醫(yī)學(xué)影像學(xué)練習(xí)題

1、習(xí)題一（一）A型選擇題1遺傳病特指A先天性疾病 B家族性疾病 C遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D不可醫(yī)治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病2環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為AHuntington舞蹈病 B蠶豆病 C白化病D血友病A E鐮狀細(xì)胞貧血3傳染病發(fā)病 A僅受遺傳因素控制B主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E僅受環(huán)境因素影響4提出分子病概念的學(xué)者為 APauling BGarrod CBeadle DFord ELandsteiner5Down綜合征是A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線(xiàn)粒體病 E體細(xì)胞病6脆性X綜合征

2、是 A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線(xiàn)粒體病 E體細(xì)胞病7Leber視神經(jīng)病是A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線(xiàn)粒體病 E體細(xì)胞病8高血壓是A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線(xiàn)粒體病 E體細(xì)胞?。ǘ型選擇題1遺傳病的特征多表現(xiàn)為A家族性 B先天性 C傳染性D不累及非血緣關(guān)系者 E同卵雙生率高于異卵雙生率2判斷是否是遺傳病的指標(biāo)為A患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而下降B患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而升高C患者親屬發(fā)病率不隨親屬級(jí)別變化而變化D患者家族成員發(fā)病率高于一般群體E患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬3參加人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家有 A中國(guó) B美國(guó) C加拿大 D英國(guó) E法國(guó)4人

3、類(lèi)基因組計(jì)劃完成的基因圖包括A遺傳圖 B物理圖 C基因組測(cè)序圖D功能圖 E結(jié)構(gòu)圖5屬于多基因遺傳病的疾病包括A冠心病 B糖尿病 C血友病A D成骨不全 E脊柱裂（三）名詞解釋1genetic disease2medical genetics3Recurrence risk（四）問(wèn)答題1遺傳病有什么特點(diǎn)？可分為幾類(lèi)？對(duì)人類(lèi)有何危害？第三章 習(xí)題二（一）A型選擇題1在突變點(diǎn)后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)?A移碼突變 B動(dòng)態(tài)突變 C片段突變 D轉(zhuǎn)換 E顛換2異類(lèi)堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?A移碼突變 B動(dòng)態(tài)突變 C片段突變 D轉(zhuǎn)換 E顛換3染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于 A移碼突變 B動(dòng)態(tài)突變 C片段突變 D轉(zhuǎn)換

4、E顛換4由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)?A錯(cuò)義突變 B無(wú)義突變 C終止密碼突變 D移碼突變 E同義突變5不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)?A同義突變 B錯(cuò)義突變 C無(wú)義突變 D終止密碼突變 E移碼突變6屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為 AA和C BA和T CT和C DG和T EG和C7屬于顛換的堿基替換為 AG和T BA和G CT和C DC和U ET和U8同類(lèi)堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?A移碼突變 B動(dòng)態(tài)突變 C片段突變 D轉(zhuǎn)換 E顛換（二）X型選擇題1基因突變的特點(diǎn)A不可逆性 B多向性 C可重復(fù)性 D有害性 E稀有性2片段突變包括A重復(fù) B缺失 C堿基替換 D重組 E重排4屬于動(dòng)態(tài)突變的疾病有A脆

5、性X綜合征 B鐮狀細(xì)胞貧血 C半乳糖血癥 DHuntington舞蹈癥 E地中海貧血5屬于靜態(tài)突變的疾病有 A脆性X綜合征 B鐮狀細(xì)胞貧血 C半乳糖血癥DHuntington舞蹈癥 E地中海貧血（三）名詞解釋見(jiàn)教案三（四）問(wèn)答題1何為基因突變？它可分為哪些類(lèi)型？基因突變有哪些后果？ 第四章 單基因疾病的遺傳習(xí)題（一）A型選擇題1在世代間連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳2在世代間不連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳3在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連

6、鎖遺傳4在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳5家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳6男性患者所有女兒都患病的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳7屬于完全顯性的遺傳病為 A軟骨發(fā)育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿8屬于不完全顯性的遺傳病為 A軟骨發(fā)育不全 B短指癥 C多指癥 DHuntington舞蹈病 E早禿9屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為 A軟骨發(fā)育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿10屬于從性顯性的遺傳病為 A

7、軟骨發(fā)育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿11子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為 A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳12患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為 A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳13在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病 A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳14存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳15一對(duì)夫婦表型正常，

8、妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/48016母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)兒子有 可能是色盲 A1個(gè) B2個(gè) C3個(gè) D4個(gè) E0個(gè)17父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O18父母為A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型為 A僅為A型 B僅為O型 C3/4為O型，1/4為B型 D1/4為O型，3/4為A型 E1/2為O型，1/2為B

9、型19丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無(wú)患者，如再生育，子女患色盲的概率為 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 20丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 21短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭在生育，其子女為短指白化病的概率為 A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 22短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為 A

10、1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/823血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個(gè)兒子為血友病A，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是 AX（Hb）X（hB） BX（HB）X（hb） CX（HB）X（Hb） DX（HB）X（hB） EX（HB）X（HB）24患者同胞發(fā)病率為1%10%的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD E多基因遺傳25常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳?。ǘ型選擇題1X連鎖隱性遺傳病表現(xiàn)為 A系譜中只有男性患者 B女兒有病，父親一定有病 C父母無(wú)病，子女

11、也無(wú)病D有交叉遺傳 E母親有病，兒子一定有病2A血型父親和B血型母親所生子女的血型有 AA BB CAB DO EH3一個(gè)具有O型和M型血型的個(gè)體與一個(gè)具有B型和MN型血型的個(gè)體婚配，其子女可能的血型為 AO型和M型 BO型和N型 CO型和MN型 DB型和M型 EB型和N型4主要為男性發(fā)病的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病5發(fā)病率有性別差異的遺傳病有 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病6短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，不同患兒的比例有A1/4白化病 B1/8白化病 C

12、3/8短指白化病 D3/8短指 E1/8短指白化病7血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲X（Hb）Y，母親正常X（hB）X（Hb），如不發(fā)生重組，其子女可能的表型有 A正常的兒子和女兒 B紅綠色盲的兒子和女兒 C血友病A的兒子和女兒 D血友病A的兒子 E血友病A的女兒8一個(gè)男性為血友病患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是 A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥（三）名詞解釋 交叉遺傳；全男性遺傳；一級(jí)親屬；從性遺傳；限性遺傳；性連鎖遺傳；外顯率和表現(xiàn)度（四）問(wèn)答題1一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一

13、個(gè)色盲的兒子，請(qǐng)分析其原因。2一個(gè)患抗維生素佝僂病的女性與患一個(gè)Huntington舞蹈癥的男性結(jié)婚，請(qǐng)分析其后代的患病的可能性。三、參考答案（一）A型選擇題B2A3C 4D 5E 6D 7A 8C 9A 10E 11B 12B 13B 14D 15B 16D 17C 18D 19D 20A 21D 22E 23A 24E 25C （二）X型選擇題BDE 2ABCD3ACD 4CE 5CDE 6BDE 7ABD 8ADEB（三）名詞解釋略。（四）問(wèn)答題白化病的遺傳方式為AR，父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；色盲為

14、XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。2抗維生素佝僂病為XD的遺傳方式，故所生子女1/2可能性為正常人，1/2可能為患者；Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女1/2可能性為正常人，1/2可能為表型正常的攜帶者。第五章 線(xiàn)粒體遺傳病習(xí)題（一）A型選擇題1mtDNA指A突變的DNA B核DNA C啟動(dòng)子順序 D線(xiàn)粒體DNA E單一序列2下面關(guān)于mtDNA的描述中，那一項(xiàng)是不正確的AmtDNA的表達(dá)與核DNA無(wú)關(guān) BmtDNA是雙鏈環(huán)狀DNA CmtDNA轉(zhuǎn)錄方式類(lèi)似于原核細(xì)胞 DmtDNA有重鏈和輕鏈之分 EmtDNA的兩條鏈都有編碼功能3mtDNA中編碼mRNA基因

15、的數(shù)目為A37個(gè) B22個(gè) C17個(gè) D13個(gè) E2個(gè)4線(xiàn)粒體遺傳不具有的特征為A異質(zhì)性 B母系遺傳 C閾值效應(yīng) D交叉遺傳 E高突變率5mtDNA中含有A37個(gè)基因 B大量調(diào)控序列 C內(nèi)含子 D終止子 E高度重復(fù)序列6受精卵中的線(xiàn)粒體A幾乎全部來(lái)自精子 B幾乎全部來(lái)自卵子 C精子與卵子各提供1/2 D不會(huì)來(lái)自卵子 E大部分來(lái)自精子7線(xiàn)粒體疾病的遺傳特征是母系遺傳 近親婚配的子女發(fā)病率增高交叉遺傳 D發(fā)病率有明顯的性別差異女患者的子女約1/2發(fā)病8最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是A遺傳性代謝病 BLeber遺傳性視神經(jīng)病 C白化病 D分子病 E苯丙酮尿癥（二）名詞解釋1mtDNA2異質(zhì)性3

16、閾值效應(yīng)4母系遺傳（四）問(wèn)答題1什么是mtDNA？它有什么特性？ 2說(shuō)明線(xiàn)粒體的遺傳規(guī)律和發(fā)病規(guī)律。3簡(jiǎn)述nDNA在線(xiàn)粒體遺傳中的作用。三、參考答案（一）A型選擇題1D 2.A 3.D 4.D 5.A 6.B 7.A 8.B （二）名詞解釋略。（四）問(wèn)答題1線(xiàn)粒體DNA約16.5kb，為一種雙鏈環(huán)狀DNA，由一條重鏈和一條輕鏈組成，含37個(gè)基因：22個(gè)tRNA基因、2個(gè)rRNA基因、13個(gè)mRNA基因。與nDNA相比，具有高度簡(jiǎn)潔型、高突變率、母系遺傳、異質(zhì)性等特點(diǎn)。2高度簡(jiǎn)潔性：基因內(nèi)無(wú)內(nèi)含子，整個(gè)DNA分子中很少非編碼順序；高突變率：mtDNA分子裸露；復(fù)制時(shí)長(zhǎng)時(shí)間處于單鏈狀態(tài)，分子不穩(wěn)定

17、；缺少有效的修復(fù)系統(tǒng)；異質(zhì)性：同一個(gè)細(xì)胞中野生型mtDNA和突變型mtDNA共存；閾值效應(yīng)：細(xì)胞中突變型mtDNA達(dá)到一定數(shù)量，能量代謝不足以滿(mǎn)足細(xì)胞生命活動(dòng)需要時(shí)，才會(huì)表現(xiàn)出臨床癥狀；母系遺傳：受精卵中的線(xiàn)粒體幾乎全部來(lái)自卵子，因此，只有母親的突變線(xiàn)粒體可以傳給后代，臨床上表現(xiàn)為母親發(fā)病，子代可能發(fā)病，父親發(fā)病，子代正常；與nDNA的遺傳密碼不完全相同；mtDNA的轉(zhuǎn)錄過(guò)程類(lèi)似于原核生物。3mtDNA具有自我復(fù)制、轉(zhuǎn)錄功能，但需要由核DNA（nuclear DNA，nDNA）編碼的酶蛋白參與這些過(guò)程?？梢?jiàn)mtDNA基因的表達(dá)受核DNA的制約；而且線(xiàn)粒體只能合成少部分線(xiàn)粒體蛋白，大部分蛋白由核

18、基因組編碼，在細(xì)胞質(zhì)核糖體上合成后轉(zhuǎn)運(yùn)到線(xiàn)粒體中。mtDNA必須與nDNA協(xié)同作用，才能完成能量代謝過(guò)程。 第六章 多基因遺傳病習(xí)題（一）A型選擇題1下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說(shuō)法是錯(cuò)誤的A遺傳基礎(chǔ)是主要的 B多為兩對(duì)以上等位基因C這些基因性質(zhì)為共顯性 D環(huán)境因素起到不可替代的作用E微效基因和環(huán)境因素共同作用2多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是A顯性 B隱性 C共顯性 D顯性和隱性 E外顯不全3遺傳度是A遺傳病發(fā)病率的高低 B致病基因有害程度 C遺傳因素對(duì)性狀影響程度D遺傳性狀的表現(xiàn)程度 E遺傳性狀的異質(zhì)性4多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病A主要是遺傳因素

19、的作用B主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C主要是環(huán)境因素的作用D主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小E遺傳因素和遺傳因素的作用各一半5下列哪項(xiàng)不是微效基因所具備的特點(diǎn)A基因之間是共顯性 B每對(duì)基因作用是微小的 C彼此之間有累加作用D基因之間是顯性 E是2對(duì)或2對(duì)以上6人類(lèi)的身高屬多基因遺傳，如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線(xiàn)，可以看到A曲線(xiàn)是不連續(xù)的兩個(gè)峰 B曲線(xiàn)是不連續(xù)的三個(gè)峰 C可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰D曲線(xiàn)是連續(xù)的一個(gè)峰 E曲線(xiàn)是不規(guī)則的，無(wú)法判定7癲癇是一種多基因遺傳病，在我國(guó)該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對(duì)表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們?cè)俅?/p>

20、生育，患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)是A70% B60% C6% D0.6% E0.36%8多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是A兒女 B孫子、孫女 C侄兒、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹9在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須注意公式應(yīng)用的條件是A群體發(fā)病率0.1%1%，遺傳率為70%80%B群體發(fā)病率70%80%，遺傳率為0.1%1%C群體發(fā)病率1%10%，遺傳率為70%80%D群體發(fā)病率70%80%，遺傳率為1%10%E任何條件不與考慮均可使用10在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是A均為極端的個(gè)體 B均為中間

21、的個(gè)體C多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體D多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體E極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半11不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是A群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低12下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是A一對(duì)性狀存在著一系列中間過(guò)渡類(lèi)型B一個(gè)群體性狀變異曲線(xiàn)是不連續(xù)的C分布近似于正態(tài)曲線(xiàn)D一對(duì)性狀間無(wú)質(zhì)的差異E大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類(lèi)型13在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣

22、泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類(lèi)型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由A遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果 B遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C環(huán)境因素的作用大小決定的D多對(duì)基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果E主基因作用14下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是A精神分裂癥狀 B糖尿病 C先天性幽門(mén)狹窄D唇裂 E軟骨發(fā)育不全 15精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者一級(jí)親屬768人中，有80人發(fā)病，精神分裂癥的遺傳率約為A1% B10.4% C40% D60% E80%16先天性幽門(mén)狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列那種情況發(fā)病率最高A女性患者的兒子 B男性患者的兒子 C

23、女性患者的女兒D男性患者的女兒 E以上都不是17唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，在我國(guó)該病的發(fā)病率為0.17%，試問(wèn)患者的一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是A1/2 B1/4 C40% D4% E0.4%18下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高A單側(cè)唇裂 B單側(cè)腭裂 C雙側(cè)唇裂D單側(cè)唇裂腭裂 E雙側(cè)唇裂腭裂（二）X型選擇題1數(shù)量性狀遺傳的特征是A由環(huán)境因素決定 B由主基因決定 C由2對(duì)或2對(duì)以上微效基因決定D群體變異曲線(xiàn)呈單鋒 由一對(duì)顯性基因決定2多基因遺傳的微效基因所具備的特點(diǎn)是A顯性 B共顯性 C作用是微小的D有累加作用 E每對(duì)基因作用程度并不均恒3多基因遺傳與單基因遺傳區(qū)別在于A遺傳基礎(chǔ)是主基因B遺傳基礎(chǔ)是微效基

24、因C患者一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相同D群體變異曲線(xiàn)呈雙鋒或三鋒E多基因形狀形成都是環(huán)境因子與微效基因相同作用 4關(guān)于多基因遺傳下列哪種說(shuō)法是正確的A除單基因遺傳病以外，所有疾病均是多基因與環(huán)境復(fù)合作用結(jié)果B兩個(gè)極端變異個(gè)體雜交，子1代均為中間類(lèi)型，不存在變異C兩個(gè)極端變異個(gè)體雜交，子1代大多數(shù)為中間類(lèi)型，也存在少數(shù)變異D兩個(gè)中間類(lèi)型個(gè)體雜交，子1代大多數(shù)為中間類(lèi)型，但變異較廣泛E以上說(shuō)法都正確 5影響多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的因素 A環(huán)境因素與微效基因協(xié)同作用 B染色體損傷 C發(fā)病率的性別差異D出生順序 E多基因的累加效應(yīng) 6多基因病患者的同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是 A50% B25% C12.5% D1%10% E

25、0.1%1%7利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，要求遺傳度的范圍為A100%90% B80%70% C60%50% D40%30% E20%10%8下列哪種是屬于多基因遺傳性狀 A舌的運(yùn)動(dòng)形式（舌型） B智能 C血壓DABO血型 E身高9多基因遺傳的特點(diǎn)是A是一些常見(jiàn)病和多發(fā)畸形，發(fā)病率一般超過(guò)0.1%B發(fā)病率有種族差異C有家族聚集傾向D患者同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為25%或50%E發(fā)病率隨親屬級(jí)別增高而驟降10目前對(duì)多基因病易感主基因篩選時(shí)主要采用方法是 A家系分析 B關(guān)聯(lián)分析 C連鎖分析D后選基因直接檢測(cè) E基因組掃描（三）名詞解釋遺傳度；微效基因 ；數(shù)量性狀Carter效應(yīng)；（四）

26、問(wèn)答題1試比較，質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀遺傳的異同處：2在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)考慮哪些情況？三、答案（一）A型選擇題1A 2C 3C 4B 5D 6D 7C 8E 9A 10D11C 12B 13A 14E 15E 16A 17D 18 E（二）X型選擇題1AC 2BCDE 3BCE 4ACD 5ACE 6D 7B 8BCE9ABCE 10ABCDE （三）名詞解釋略。（四）問(wèn)答題兩種遺傳性狀的共同之處：都有一定的遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家族的傾向；兩種性狀遺傳的不同之處：?jiǎn)位蜻z傳是由一對(duì)等位基因決定；遺傳方式較明確，既顯性或隱性；群體變異曲線(xiàn)是不連續(xù)分布，呈現(xiàn)23個(gè)峰；顯性和隱性表現(xiàn)型比例

27、按1/2或1/4規(guī)律遺傳，表現(xiàn)為質(zhì)量性狀。多基因遺傳由多對(duì)微效基因和環(huán)境因素共同決定的性狀；遺傳方式不明確，；變異在群體中呈連續(xù)分布，表現(xiàn)為數(shù)量性狀。2該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大小：當(dāng)某一種多基因病的遺傳度在70%80%，一般群體的發(fā)病率在0.1%1%之間時(shí)，患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采用Edward公式，即患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)f= p (p：一般群體的患病率)；多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會(huì)帶有較多的易患基因，所以再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高；性別差異與再發(fā)

28、風(fēng)險(xiǎn)：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。 第七章 染色體病習(xí)題（一）型選擇題1最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征是AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征2貓叫樣綜合征患者的核型為A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15)C46，XY，del(5)(p14) D46，XY，ins(5)(p14)E46，XY，du

29、p(5)(p14)3核型為45，X者可診斷為AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征4Klinefelter綜合征患者的典型核型是A45，X B47，XXY C47，XYYD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+145雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于A常染色體數(shù)目畸變 B性染色體病數(shù)目畸變 C染色體微小斷裂D常染色體上的基因突變 E性染色體上的基因突變6Down綜合征為_(kāi)染色體數(shù)目畸變。A單體型 B三體型 C單倍體 D三倍體 E多倍體7夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成多少種

30、類(lèi)型的合子(超綱題)A8 B12 C16 D18 E208Edward綜合征的核型為A45，X B47，XXY C47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+18946，XX男性病例可能是因?yàn)槠鋷Ш蠥Ras BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因10大部分Down綜合征都屬于A易位型 B游離型 C微小缺失型 D嵌核型 E倒位型11下列哪種遺傳病可通過(guò)染色體檢查而確診A苯丙酮尿癥 B白化病 C血友病DKlinefelter綜合征 EHuntington舞蹈病12體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能為ASmith-Lemili-Opitz綜合征 BDown綜

31、合征 CTurner綜合征D超雌 EEdward綜合征13超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（21q22）A1號(hào)染色體 B18號(hào)染色體 C21號(hào)染色體DX染色體 EY染色體14D組或C組染色體與21號(hào)染色體通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱(chēng)為A單方易位 B復(fù)雜易位 C串聯(lián)易位D羅伯遜易位 E不平衡易位 15經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說(shuō)明其為_(kāi)患者。A染色體倒位 B染色體丟失 C環(huán)狀染色體D染色體部分丟失 E嵌合體16若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為A男性 B兩性畸形 C女性D假兩性畸形 E性腺發(fā)育不全17某患者的X染色體在Xq27.3處呈細(xì)絲樣連接，

32、其為_(kāi)患者。A重組染色體 B衍生染色體 C脆性X染色體D染色體缺失 E染色體易位1814/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/419染色體制備過(guò)程中須加下列哪種物質(zhì)入以獲得大量分裂相細(xì)胞。ABrdU B秋水仙素 C吖啶橙 D吉姆薩 E堿20倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對(duì)中形成A環(huán)狀染色體 B倒位環(huán) C染色體不分離D染色體丟失 E等臂染色體 （二）名詞解釋1chromosomal disorder （染色體病）2Down syndrome （唐氏綜合征）3Klinefelter syndrome

33、 4Turner syndrome 5假二倍體6嵌合體7ISCN8丹佛體制（四）問(wèn)答題1試述Down綜合征一般特點(diǎn)。2為何21/21染色體平衡易位攜帶者不應(yīng)生育？（超綱題）三、參考答案（一）A型選擇題1B 2C 3C 4B 5E 6B 7D 8E 9B 10B11D 12D 13C 14D 15D 16B 17C 18C 19B 20B（二）名詞解釋略。（四）問(wèn)答題1明確的綜合征，癥狀上有所不同，但不影響診斷；大多為新發(fā)生的、散在的病例；同卵雙生具有一致性；男性患者沒(méi)有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育；隨母親年齡增加該病的發(fā)病率也升高，尤其當(dāng)母親大于35歲時(shí)發(fā)病率明顯升高；病人的預(yù)期壽命短，易患

34、先天性心臟??；表型特征的表現(xiàn)度不同；易患急性白血病。2如果父母之一是21/21平衡易位攜帶者時(shí)：1/2胎兒將因核型為21單體而流產(chǎn)；1/2核型為46，-21，+ t (21q21q)，活嬰將100為21/21易位型先天愚型患兒。所以21/21平衡易位攜帶者不應(yīng)生育。染色體畸變習(xí)題（一）A型選擇題1四倍體的形成原因可能是A雙雌受精 B雙雄受精 C核內(nèi)復(fù)制 D不等交換 E染色體不分離2如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成A單倍體 B三倍體 C單體型 D三體型 E部分三體型3近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱(chēng)為A單方易位 B串聯(lián)易位 C羅伯遜易位 D復(fù)雜易位 E不

35、平衡易位4如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成A單體型 B三倍體 C單倍體 D三體型 E部分三體型5一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱(chēng)為A多倍體 B非整倍體 C嵌合體 D三倍體 E三體型6某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱(chēng)為A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三倍體7嵌合體形成的原因可能是A卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)B卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失846，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色

36、體的插入B一男性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性細(xì)胞帶有等臂染色體D一女性細(xì)胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧wE一男性細(xì)胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w9若某一個(gè)體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個(gè)體為A常染色體結(jié)構(gòu)異常 B常染色體數(shù)目異常的嵌合體C性染色體結(jié)構(gòu)異常 D性染色體數(shù)目異常的嵌合體E常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體10含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的A減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時(shí)染色體不分離B減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時(shí)染色體不分離C受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離D受精卵第二次卵裂之后染色體不分離E受精卵第二次卵裂之后染色體丟失11某種人類(lèi)腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為56條，稱(chēng)為A超二倍體 B亞二倍體 C二倍體 D亞三倍體 E多異倍體12若某人核型為46，XX，inv（