醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋

1、第一章緒論無第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)1 .常染色質(zhì)：間期核內(nèi)纖維折疊盤曲程度小、分散度大、能活躍地進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的染色質(zhì)。2 .異染色質(zhì)：間期核內(nèi)纖維折疊盤曲緊密、呈凝聚狀態(tài)，一般無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)，又分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)兩大類。3 .兼性異染色質(zhì)：是在特定細(xì)胞的某一發(fā)育階段由原來的常染色質(zhì)失去轉(zhuǎn)錄活性，轉(zhuǎn)變成凝縮狀態(tài)的異染色質(zhì)，二者的轉(zhuǎn)化可能與基因的表達(dá)調(diào)控有關(guān)。4 .Lyon假說：（1）雌性哺乳動物體細(xì)胞內(nèi)僅有一條X染色體有活性，其他的X染色體在間期細(xì)胞核中螺旋化而呈異周縮狀態(tài)的X染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。（2）失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（人胚第16天）；在此之前所有體細(xì)胞中的X染色體都具

2、有活性。（3）X染色體的失活是隨機(jī)的，但是是恒定的。5 .劑量補(bǔ)償：由于正常女性體細(xì)胞中的1條X染色體發(fā)生了異固縮，失去了轉(zhuǎn)錄活性，這樣就保證了男女性個(gè)體X染色體上的基因產(chǎn)物在數(shù)量上基本一致，這稱為X染色體的劑量補(bǔ)償。第三章遺傳的分子基礎(chǔ)1 .外顯子和內(nèi)含子：真核生物的基因?yàn)閿嗔鸦?，即結(jié)構(gòu)基因是不連續(xù)排列的，中間被不編碼的插入序列隔開，編碼序列稱為外顯子，編碼序列中間的插入序列稱為內(nèi)含子。2 .單一序列和高度重復(fù)序列：單一序列是在一個(gè)基因組中只出現(xiàn)一次或少數(shù)幾次，大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)和酶類的基因即結(jié)構(gòu)基因?yàn)閱我恍蛄?。重?fù)序列是指在基因組中有很多拷貝的DN心列，有些重復(fù)序列與染色體的結(jié)構(gòu)有關(guān)。3

3、.基因突變：是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。4 .轉(zhuǎn)換和顛換：轉(zhuǎn)換是指一個(gè)喋吟被另一個(gè)喋吟所取代，或是一個(gè)喀呢被另一個(gè)喀呢所取代。顛換指喋吟取代喀呢，或喀呢取代喋吟。5 .同義突變：是指堿基替換使某一密碼子發(fā)生改變，但改變前后的密碼子都編碼同一氨基酸，實(shí)質(zhì)上并不發(fā)生突變效應(yīng)。6 .錯(cuò)義突變：是指堿基替換導(dǎo)致改變后的密碼子編碼另一種氨基酸，結(jié)果使多肽鏈氨基酸種類和順序發(fā)生改變，產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì)分子。7 .無義突變：是指堿基替換使原來為某一個(gè)氨基酸編碼的密碼子變成終止密碼子，導(dǎo)致多肽鏈合成提前終止。8 .終止密碼突變：是指堿基替換使原有的一個(gè)終止密碼子變成編碼某個(gè)氨基酸的密碼子，導(dǎo)

4、致多肽鏈繼續(xù)延長，直到下一個(gè)終止密碼子出現(xiàn)才停止，結(jié)果形成過長的異常多肽鏈。9 .遺傳印記：不同性別的親本傳給子代的同一染色體或基因，當(dāng)發(fā)生改變時(shí)可引起不同的表型，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記。10 .移碼突變：是指在DNAS碼順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對（但不是3個(gè)或3的倍數(shù)），造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤。移碼突變的結(jié)果使變動部分以下的多肽鏈氨基酸種類和順序發(fā)生改變，影響蛋白質(zhì)或酶的生物學(xué)功能。11 .動態(tài)突變：由于基因組中脫氧三核甘酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增，因而稱之為動態(tài)突變。第四章單基因病1 .基因座：一條染色體上的特定位置。每個(gè)遺傳基因座上存

5、在有特定的基因。任何正常個(gè)體的同源染色體相同的位置上具有同樣的遺傳基因座。2 .等位基因：在同源染色體的特定基因座上的不同形式的基因，它們影響同一類表型，但產(chǎn)生不同的表型效應(yīng)。等位基因的存在決定了群體中不同個(gè)體之間的差異。3 .復(fù)等位基因：在群體中當(dāng)一個(gè)基因座上的等位基因數(shù)目有三個(gè)或三個(gè)以上。但對每個(gè)個(gè)體而言，只有一對同源基因座，故只能擁有一組復(fù)等位基因中的兩個(gè)相同的或不相同的等位基因。4 .基因型：一個(gè)個(gè)體的遺傳結(jié)構(gòu)或組成，一般指特定基因座上的等位基因構(gòu)成，一個(gè)基因座的基因一般是成對存在的，這兩個(gè)基因分別來自父母，共存于一個(gè)細(xì)胞內(nèi)。但男性X染色體上的基因一般是單個(gè)存在的。5 .表型：是基因型

6、所表達(dá)的、能夠顯示出的遺傳性狀。除了能夠直接觀察到的性狀外，借助各種手段檢測到的結(jié)果，例如，細(xì)胞的形態(tài)、酶的活性、化驗(yàn)的結(jié)果等都是某種基因型所決定的表現(xiàn)。6 .純合子：一個(gè)基因座上由兩個(gè)相同的等位基因組成的基因型，則該基因座即為純和的，這樣的個(gè)體叫做純合子，一般寫為AA或Aa7 .雜合子：一個(gè)基因座上的兩個(gè)等位基因是不相同的則該基因座是雜合的，這樣的個(gè)體叫雜合子，一般寫為Aa。8 .顯性：如果一個(gè)等位基因在雜合狀態(tài)下可以決定性狀，則由這一等位基因決定的、在雜合子中表現(xiàn)出的性狀為顯性。9 .隱性：如果一個(gè)等位基因在雜合狀態(tài)下不能決定性狀，則這一等位基因所決定的性狀是隱性的。隱性性狀只有在決定該性

7、狀的基因?yàn)榧兒蜖顟B(tài)時(shí)才表現(xiàn)出來。10 .系譜：指某種遺傳病患者與家庭各成員相互關(guān)系的圖解。系譜中不僅包括患病個(gè)體，也包括全部健康的家庭成員。11 .系譜分析：通過對性狀在家系后代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率的方法。12 .先證者：是指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)患病個(gè)體或具有某種性狀的成員。13 .常染色體顯性遺傳：控制一種性狀或疾病的基因是顯性基因，位于122號常染色體上，其遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳。14 .完全顯現(xiàn)：是指雜合子（Aa）患者表現(xiàn)出與顯性純合子（AA患者完全相同的表型。15 .不完全顯性：指雜合子的表型介于顯性純合子與隱性純合子的表型

8、之間。16 .不規(guī)則顯性：在一些常染色體顯性遺傳病中，雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，或即使發(fā)病，但病情程度有差異，使傳遞方式有些不規(guī)則，稱不規(guī)則顯性。17 .外顯率：指在一個(gè)群體有致病基因的個(gè)體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率。18 .表現(xiàn)度：指在一個(gè)群體有致病基因的個(gè)體中，顯性基因A的作用雖然能表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，但在不同個(gè)體之間，表現(xiàn)出的輕重程度有所不同，可有輕度、中度、重度的差異。19 .共顯性：一對等位基因，彼此間沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時(shí)，兩種基因的作用都能表達(dá)，分別獨(dú)立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型。20 .延遲顯性：指某些帶有顯性致病基因的雜合子，在生命

9、早期不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，當(dāng)達(dá)到一定年齡時(shí)，致病基因的作用才表達(dá)出來。21 .常染色體隱性遺傳病：控制一種遺傳性狀或疾病的隱性基因位于122號常染色體上，其遺傳方式稱為常染色體隱性遺傳。22 .親緣系數(shù)：親緣系數(shù)是指兩個(gè)有共同祖先的個(gè)體在某一基因座上具有相同等位基因的概率。23 .X連鎖遺傳：一些遺傳性狀的基因位于X染色體上，這些基因在上下代之間隨著X染色體而傳遞。這種遺傳方式稱為X連鎖遺傳。24 .交叉遺傳：男性的X連鎖基因只能從母親傳來將來只能傳給自己的女兒。25 .Y連鎖遺傳：決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體上，隨Y染色體進(jìn)行傳遞。26 .遺傳異質(zhì)性：一種性狀由多個(gè)不同的基因控制的現(xiàn)象。

10、27 .等位基因異質(zhì)性：指同一基因座上發(fā)生的不同突變，使同一疾病的不同的發(fā)病家系帶有不同類型的突變。28 .基因座的異質(zhì)性：指發(fā)生在不同基因座上的突變所造成的表型效應(yīng)相同或相似。29 .基因多效性：指一個(gè)基因決定或影響多個(gè)性狀的形成。30 .限性遺傳：某種性狀或疾病的基因位于常染色體上，其性狀可以是顯性或隱性，但由于基因表達(dá)的性別限制hi,只在一種性別中表現(xiàn)，而在另一性別中則完全不能表現(xiàn)，但這些基因均可傳給下一代，這種遺傳方式稱限性遺傳。31 .從性遺傳：致病基因位于常染色體上，可為顯性或隱性基因，但在表型上受性別影響而顯出男女分布比例或基因表現(xiàn)程度差異的現(xiàn)象，稱為從性遺傳。32 .擬表型：是

11、指由于環(huán)境因素的作用使某一個(gè)體的表型與某一特定基因突變所產(chǎn)生的表型相同或相似。第五章線粒體遺傳病無第六章多基因病1 .易感性：在多基因遺傳病中，若干作用微小但有累積效應(yīng)的致病基因構(gòu)成了個(gè)體患某種病的遺傳因素，這種由遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)稱為易感性。2 .易患性：在多基因遺傳病中，遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用，決定了一個(gè)個(gè)體患病可能性的大小，稱為易患性。3 .閾值：在一定的環(huán)境條件下，一個(gè)個(gè)體患病所需的致病基因的最低數(shù)量。4 .遺傳率：在多基因遺傳病中，易患性高低受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。其中，遺傳因素即致病基因所起的作用的大小稱為遺傳率，一般用百分率（%表小0第七章染色體病1.核

12、型：一個(gè)體細(xì)胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱核型2,核型分析：將待測細(xì)胞的全部染色體按照Denver體制經(jīng)配對、排列，進(jìn)行識別和判定的分析過程稱核型分析。3,染色體多態(tài)性：指在正常健康人群中存在的一些恒定的染色體微小變異，包括染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋的寬窄和著色強(qiáng)度等。這些變異沒有引起機(jī)體明顯的病理性狀產(chǎn)生，但其發(fā)生頻率卻較高。4,染色體畸變：是指染色體發(fā)生數(shù)目和結(jié)構(gòu)上的異常改變。5 .嵌合體：指一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上的核型的細(xì)胞系。6 .染色體不分離：細(xì)胞分裂時(shí)某些染色體沒有按照正常的機(jī)制分離，從而造成兩個(gè)子細(xì)胞中染色體數(shù)目的不等分配。7,初級不分離：減數(shù)分裂的不分離一般發(fā)生在表型正常的二

13、倍體父母的生殖細(xì)胞形成時(shí)，這是一種新發(fā)生的染色體數(shù)目異常，這在細(xì)胞遺傳學(xué)上叫初級不分離。8,次極不分離：三體型的父親或母親在形成配子的減數(shù)分裂中所發(fā)生的不分離情況稱為次極不分離。9,染色體綜合征：染色體發(fā)生數(shù)目和結(jié)構(gòu)的畸變時(shí)，必然累及多個(gè)基因的增加或減少，從而使機(jī)體出現(xiàn)由這些基因改變所致的多種異常性狀，所以染色體病常表現(xiàn)為多種癥狀，故稱為染色體綜合征。第八章腫瘤遺傳學(xué)1,雜合性丟失：是指一對等位基因或與該基因連鎖的遺傳標(biāo)記位點(diǎn)為雜合子時(shí)，在親子傳遞過程中，親代所具有野生型等基因發(fā)生丟失，雜合性丟失的檢測可用于研究抑癌基因的突變。7 .原癌基因：原癌基因是指在于正常細(xì)胞中，與癌基因極相似的，具有

14、轉(zhuǎn)化潛能的基因。原癌基因可被激活為癌基因，并導(dǎo)致細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化。3,癌基因：癌基因是指能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的基因，往往是正?；蛲蛔儺a(chǎn)生。4,月中瘤抑制基因：月中瘤抑制基因存在于正常細(xì)胞中，可替代癌細(xì)胞的受損功能，對細(xì)胞的生長具有正常調(diào)節(jié)作用的一類基因。第九章群體遺傳學(xué)1 .基因庫：一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息。2 .遺傳平衡定律：在一定條件下，群體的基因頻率和基因型頻率，在一代一代的繁殖傳代中保持不變。條件是：群體很大、隨機(jī)蠟配、沒有突變、沒有選擇、沒有大規(guī)模的群體遷移。3,突變率：單位時(shí)間內(nèi)每個(gè)基因發(fā)生突變的次數(shù)，以每一百萬個(gè)基因在每個(gè)世代發(fā)生的突變數(shù)來表示，即nX10-6/基因/代。4,適

15、合度：指一個(gè)個(gè)體能生存并能把他的基因傳給下一代的能力。一般用同一環(huán)境中不同個(gè)體的相對生育率來衡量。5 .遺傳漂變：在一個(gè)小群體中，由于所生育的子女較少，可能會使基因頻率產(chǎn)生相當(dāng)大的隨機(jī)波動，稱為遺傳漂變。6 .建立者效應(yīng)：在小的隔離群體中，一些異?；虻念l率在小的隔離群體中特別高，這可能是由于少數(shù)幾個(gè)始祖的某一突變基因在小的隔離群體近親繁殖的結(jié)果，這種現(xiàn)象稱為建立者效應(yīng)。7,近蠟系數(shù)：是指近親蠟配后，其子女從蠟配雙方得到祖先同一基因的概率。8 .遺傳負(fù)荷：是指在一個(gè)群體中由于致死或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象，一般用群體中平均每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)量來表示。9 .分離負(fù)荷：是指適

16、合度較高的雜合子由于基因分離而產(chǎn)生適合度較低的隱性純合子，從而降低群體適合度的現(xiàn)象。10 .突變負(fù)荷：基因突變產(chǎn)生有害獲知司機(jī)因，或由于突變率增高而使群體適合度下降，稱為突變負(fù)荷。第十章人類生化遺傳病1 .分子?。菏侵赣捎诨蛲蛔冊斐傻牡鞍踪|(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起的機(jī)體功能障礙的一類疾病。2 .異常血紅蛋白?。河址Q異常血紅蛋白綜合征，是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的分子病。3 .地中海貧血：簡稱地貧，也稱珠蛋白生成障礙性貧血。由于某種珠蛋白基因突變，使相應(yīng)的珠蛋白鏈合成障礙，導(dǎo)致a鏈和B鏈合成不平衡，結(jié)果相對“過?！钡闹榈鞍祖溩陨砭奂? .先天性代謝缺陷：是一種分子病

17、，編碼酶蛋白的基因發(fā)生突變導(dǎo)致合成的酶蛋白結(jié)構(gòu)異常，或者由于基因調(diào)控系統(tǒng)突變導(dǎo)致酶蛋白合成數(shù)量減少，均可引起遺傳性酶缺陷，導(dǎo)致代謝紊亂，而稱為先天性代謝缺陷。第十一章表觀遺傳學(xué)1.表觀遺傳修飾：是指在不影響DNAff列的情況下改變基因組的修飾，這種改變不僅影響個(gè)體的發(fā)育，還可以遺傳下去。第十二章基因操作、定位與克隆1 .質(zhì)粒：它是獨(dú)立存在于細(xì)菌和酵母染色體之外的雙鏈閉合環(huán)狀的DN6子，可用于克隆小DNA>t段的簡單載體系統(tǒng)。2 .粘粒：是利用質(zhì)粒和入噬菌體改建而成的載體，它包括入噬菌體的cos序歹h質(zhì)粒的復(fù)制部位和抗性標(biāo)記。3 .細(xì)菌人工染色體（BAC：是一種能在細(xì)菌細(xì)胞內(nèi)繁殖、人工重組

18、的質(zhì)粒，可以克隆長達(dá)300kb的DNA片段。4 .酵母人工染色體（YAC：是一種能在酵母細(xì)胞內(nèi)繁殖、人工重組的質(zhì)?？寺≥d體，能攜帶長達(dá)0.22Mb的DNAt段。5 .基因文庫：基因文庫是指人工構(gòu)建的含有基因組全部DNAt段的DNA隆所組成的庫，利用DNA1組技術(shù)把DNAU割成不同長度的片段，與適當(dāng)載體連接成重組體，轉(zhuǎn)移到適當(dāng)?shù)乃拗骷?xì)胞，從而獲得成千上萬個(gè)攜帶不同DNAf段的DNAS隆，所有這些克隆中包含基因組全部基因。6 .cDNAt庫：人和高等生物細(xì)胞的基因轉(zhuǎn)錄形成大量各種mRNAmRNAE逆轉(zhuǎn)錄酶的作用下，以堿基互補(bǔ)原則合成cDNA含有全部cDNA勺大量克隆就稱為cDN©庫。7

19、.SouthemER跡：Southem印跡是指將基因組DNAW限制性酶消化后，進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳，并對由凝膠電泳片段長度分離的DNA8行變性，轉(zhuǎn)移到膜上（硝酸纖維素膜或尼龍膜）進(jìn)行固定，這一過程稱為Southem印跡，用于DNA-DNA雜交，用于檢測DNAt段長度的改變。8 .RFLP限制性片段長度多態(tài)，是指在生物進(jìn)化過程中，由于多種原因引起DNA核甘酸排列順序的改變涉及到限制性酶切位點(diǎn)的丟失或新生，造成不同個(gè)體的DN*用同一限制酶切割后產(chǎn)生的片段長度不同，因而在人群中呈多態(tài)分布的現(xiàn)象。9 .基因定位：是利用一定的方法將一個(gè)基因確定到染色體的實(shí)際位置上，是遺傳學(xué)研究的基本內(nèi)容之一。10 .基因

20、克?。涸诨蚨ㄎ坏幕A(chǔ)上，再用一定的方法進(jìn)行分離，進(jìn)一步研究它們的結(jié)構(gòu)與功能。第十三章人類基因組計(jì)劃1 .遺傳圖：又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎(chǔ)，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對位置和遺傳距離的圖。2 .物理圖：是對染色體DN6子進(jìn)行作圖，詳細(xì)描述DN6子上兩個(gè)位點(diǎn)之間或染色體上兩個(gè)界標(biāo)之間的實(shí)際距離，之一距離以核甘酸的個(gè)數(shù)表示。第十四章藥物遺傳學(xué)1 .藥物遺傳學(xué)：研究機(jī)體的遺傳因素對藥物代謝和藥物反應(yīng)影響，特別是遺傳因素引起的異常藥物反應(yīng)的學(xué)科。2 .生態(tài)遺傳學(xué)：研究群體中不同基因型對于各種環(huán)境因子的特殊反應(yīng)方式和適應(yīng)特點(diǎn)的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科。

21、第十五章免疫遺傳學(xué)1 .Ig類型轉(zhuǎn)換：是指一個(gè)B淋巴細(xì)胞克隆在分化過程中，Vh基因片段保持不變而發(fā)生G基因片段的重排，即Ig的V(VDJ區(qū)基因可分別與GCa或Ce基因相連，形成不同類或不同亞類的重鏈基因，最終產(chǎn)生不同類或不同亞類的Ig分子。類型轉(zhuǎn)換后，該免疫球蛋白識別抗原的特異性不變。2 .等位排斥：在B細(xì)胞分化、成熟過程中，特定B細(xì)胞內(nèi)一條同源染色體上的Ig基因重排成功后，其表達(dá)產(chǎn)物會抑制另一條同源染色體上Ig基因的重排，這種現(xiàn)象稱為等位排斥。若兩條同源染色體上的Ig基因都不能成功重排，則該B細(xì)胞克隆可因細(xì)胞凋亡而被清除。第十六章遺傳病的診斷1 .植入前診斷：是在胚胎著床前對處于卵裂期的胚胎

22、進(jìn)行檢測，從而判斷胚胎是否攜帶有致病基因。有效的產(chǎn)前診斷和癥狀前診斷可較早地發(fā)現(xiàn)遺傳病患者或攜帶者，在胚胎的早期進(jìn)行選擇性流產(chǎn)，以減少或杜絕遺傳病患者的出生，在癥狀出現(xiàn)之前及早治療以控制癥狀的出現(xiàn)或減輕癥狀的嚴(yán)重程度。2 .產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷或稱出生前診斷是以羊膜穿刺術(shù)為主要手段，對羊水中的胎兒脫落細(xì)胞或絨毛細(xì)胞進(jìn)行遺傳性分析，以判斷胎兒染色體或基因是否正常。3 .基因診斷：又稱為分子診斷，指利用分子生物學(xué)技術(shù)，直接探測遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化情況，從而對被檢查者的狀態(tài)和疾病做出診斷。第十七章遺傳病的預(yù)防1 .遺傳咨詢：是咨詢醫(yī)師應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的基本原理與技術(shù)解答遺傳病患者及其親屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、預(yù)后等問題，估計(jì)患者親屬特別是子女中某病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考的全過程。2 .擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢：是指患者家庭中，利用隨訪的機(jī)會，在擴(kuò)大的家庭成員中就某種遺傳病的傳遞規(guī)律、有效預(yù)防方法進(jìn)行解說、宣傳，這將會更