人類遺傳病用

1、生物 蘇教版 關(guān)注人類的遺傳病關(guān)注人類的遺傳病 網(wǎng)網(wǎng) 絡(luò)絡(luò) 構(gòu)構(gòu) 建建知識生成 人類常見的遺傳病類型人類常見的遺傳病類型 一一、人類常見遺傳病的類型由于改變而引起的人類疾病，稱為人類遺傳病。主要分為以下三類：1單基因遺傳?。菏?控制的遺傳病。(1)顯性遺傳?。河梢鸬?，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。(2)隱性遺傳?。河梢鸬模珑牭缎图?xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)一對等位基因一對等位基因顯性致病基因顯性致病基因隱性致病基因隱性致病基因2多基因遺傳病：受 控制的人類遺傳病。(1)特點：在群體中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影響。(2)類型：主要包括一些

2、先天性發(fā)育異常和一些常見病，如高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3染色體異常遺傳?。褐赣梢鸬倪z傳病，簡稱染色體病。(1) 異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征。(2)異常引起的遺傳病，如21三體綜合征。兩對以上的等位基因兩對以上的等位基因原發(fā)性原發(fā)性染色體異常染色體異常染色體結(jié)構(gòu)染色體結(jié)構(gòu)染色體數(shù)目染色體數(shù)目 1先天性疾病都是遺傳病嗎？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的。(3)推算出后代的。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如 、進行等。傳遞方式傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率再發(fā)風(fēng)險率終止妊娠終

3、止妊娠產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷2產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如、孕婦血細(xì)胞檢查以及等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。三、人類基因組計劃與人體健康1人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的 ，解讀其中包含的。2已獲數(shù)據(jù)：人類由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約有3.03.5萬個。3意義：對于人類疾病的和預(yù)防具有重要意義。羊水檢查羊水檢查B超檢查超檢查基因診斷基因診斷全部全部DNA序列序列遺傳信息遺傳信息基因組基因組診斷診斷2人類基因組計劃是測定全部染色體上的全部DNA序列嗎？思考探討提示：1不一定，只有因遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病才是遺傳病。2不是，應(yīng)檢測22

4、條常染色體和一對性染色體X、Y共24條染色體。要點點撥考點一考點一聚焦人類常見的遺傳病類型聚焦人類常見的遺傳病類型 易易 錯錯 警警 示示 與人類常見遺傳病有關(guān)的與人類常見遺傳病有關(guān)的3點提示點提示 B 突破考點提煉技法 答案突破考點提煉技法 突破考點提煉技法 解析一、人類遺傳病的判斷1用典型圖判斷人類遺傳病圖圖遺傳病類型遺傳病類型一般規(guī)律一般規(guī)律遺傳特點遺傳特點常隱常隱父母無病、女兒父母無病、女兒有病、一定常隱有病、一定常隱隔代遺傳男女發(fā)隔代遺傳男女發(fā)病率相等病率相等常顯常顯父母有病、女兒父母有病、女兒無病、一定常顯無病、一定常顯連續(xù)遺傳男女發(fā)連續(xù)遺傳男女發(fā)病率相等病率相等常隱或常隱或X隱隱

5、父母無病、兒子父母無病、兒子有病、一定隱性有病、一定隱性隔代遺傳男性患隔代遺傳男性患者多于女性者多于女性常顯或常顯或X顯顯父母有病、兒子父母有病、兒子無病、一定顯性無病、一定顯性連續(xù)遺傳女性患連續(xù)遺傳女性患者多于男性者多于男性2.遺傳系譜圖的判定方法(1)先確定是否為伴Y遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，女性都正常，則為伴Y遺傳?。蝗粝底V圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。(2)確定是否為母系遺傳若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同，則為母系遺傳。若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病，孩子有正常的情況，或者，孩子患病母親正常，則不是母系遺傳

6、。(3)確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病無病的雙親，所生的孩子中有患者，一定是隱性遺傳?。挥胁〉碾p親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的，一定是顯性遺傳病。(4)確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳在已確定是隱性遺傳的系譜中a若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳；b若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。在已確定是顯性遺傳的系譜中a若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X顯性遺傳；b若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。遺傳系譜圖判定口訣：父子相傳為伴Y，子女同母為母系；無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性(伴X)；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，

7、母女都病為伴性，母女有正非伴性(伴X)。1(2009年廣東理基卷)下圖為色盲患者的遺傳系譜圖，以下說法正確的是()A3與正常男性婚配，后代都不患病B3與正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8C4與正常女性婚配，后代都不患病D4與正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8【解析】色盲為伴X染色體隱性遺傳病，5為XbY，1為 XBYb，2為XBY，3基因型為1/2XBXB或1/2XBXb。當(dāng)3為XBXb時，與正常男性婚配，會生出患病男孩。3與正常男性婚配生育患病男孩的概率為1/21/41/8。正常女性可能是攜帶者，當(dāng)4與攜帶者婚配時，后代可能會出現(xiàn)患病男孩?！敬鸢浮緽2(2010年廣東廣州)下圖為

8、某家族性高膽固醇血癥系譜圖。據(jù)圖判斷，下列正確的說法是()A此病為常染色體顯性遺傳病B此病與紅綠色盲的遺傳方式相同C若乙再次懷孕，需選擇生育女孩D若乙再次懷孕，胎兒患此病的概率是1/2【解析】由圖譜中甲乙患病，子代出現(xiàn)正?？芍?，該病為顯性遺傳?。桓鶕?jù)圖譜中父親患病，女兒正常，推斷該病不屬于伴X顯性，而屬于常染色體顯性遺傳?。患滓易哟疾『驼€體都有，推斷雙親均為雜合體，子代患病的概率為3/4，男女患病的概率相同。【答案】A二、遺傳病概率的計算1患病男孩與男孩患病的概率(1)常染色體上的基因控制的遺傳病：男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)性

9、染色體上的基因控制的遺傳病病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘1/2；若性別在前，病名在后，求概率問題時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況。(3)當(dāng)多種遺傳病并存時，只要有伴性遺傳病，求“患病男(女)孩”概率時一律不用乘1/2。2用集合論的方法解決兩種病的患病概率問題當(dāng)兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關(guān)系時，可用圖解法來計算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根據(jù)乘法定理計算：兩病兼患概率患甲病概率患乙病概率；只患甲病概率患甲病概率兩病兼患概率；只患乙病概率患乙病概率兩病兼患概率；只患一種病概率只患甲病概率只

10、患乙病概率；患病概率患甲病概率患乙病概率兩病兼患概率；正常概率(1患甲病概率)(1患乙病概率)或1患病概率。3一對夫婦，其后代僅考慮一種病的得病幾率，則得病的可能性為p，正常的可能性為q，若僅考慮另一種病的得病幾率，則得病的可能性為m，正常的可能性為n，則這對夫妻結(jié)婚后，生出只有一種病的孩子的可能性為：()pnqm1pmqnpm2pmqn2qnABCD【答案】C4(2009年珠海調(diào)研)一對正常夫婦，雙方都有耳垂(控制耳垂的基因位于常染色體上)，結(jié)婚后生了一個色盲、白化且無耳垂的孩子，若這對夫婦再生一兒子，為有耳垂、色覺正常但患白化病的概率多大()A3/8B3/16C3/32 D3/64【解析】

11、耳垂的遺傳表現(xiàn)出“無中生有”，結(jié)合題意判斷該性狀屬于常染色體隱性遺傳，逆向推導(dǎo)出雙親的基因型應(yīng)為AaDdXBYAaDdXBXb(假設(shè)控制耳垂的基因為A、a，控制白化的基因為D、d，控制色盲的基因為B、b)，則后代有耳垂(A_)的概率為3/4，色覺正常(XBY)的概率為1/2(注意已經(jīng)是男孩)，白化病(dd)的概率為1/4，故該病的概率為3/41/21/4，即3/32?！敬鸢浮緾(2009年高考全國卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱形遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響【解析】人類遺傳病是指由于遺

12、傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以遺傳，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們的后代隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯誤?！敬鸢浮緿(2009年高考山東卷)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問題：(1)上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表

13、示，乙病基因用B、b表示，4無致病基因。甲病的遺傳方式為_，乙病的遺傳方式為_。2的基因型為_，1的基因型為_，如果2與3婚配，生出正常孩子的概率為_。(2)人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列。科學(xué)家對CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進行調(diào)查研究，統(tǒng)計結(jié)果如下：CGG重復(fù)次數(shù)重復(fù)次數(shù)(n)n50n150n260n500F基因的基因的mRNA(分子數(shù)分子數(shù)/細(xì)胞細(xì)胞)50505050F基因編碼的蛋白質(zhì)基因編碼的蛋白質(zhì)(分分子數(shù)子數(shù)/細(xì)胞細(xì)胞)10004001200癥狀表現(xiàn)癥狀表現(xiàn)無癥無癥狀狀輕度輕度中度中度重度重度此項研究的結(jié)論_。推測：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與

14、_的結(jié)合。(3)小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動物。請?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減少分裂的實驗步驟。供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B(健那綠)染液，解離固定液。取材：用_作實驗材料制片：取少量組織低滲處理后，放在_溶液中，一定時間后輕輕漂洗。將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量_。一定時間后加蓋玻片，_。觀察：用顯微鏡觀察時，發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細(xì)胞。若它們正常分裂，產(chǎn)生的子細(xì)胞是_。右圖是觀察到的同源染色體進行(A1 和A2)的配對情況，若A1正常，A2發(fā)生的改變可能是_。【解析】(1)由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳病(不滿足有中生無和無中生有的

15、任何一個規(guī)律)。這樣我們可以直接來看2病而1未病(男病女未病)，排除是伴X顯性遺傳病，3病而5未病(女病男未病)，排除是伴X隱性遺傳病，同時顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳病。如果是常染色體的隱性遺傳病，則4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。乙病由1、2無乙病生出2患乙病的(無中生有)，判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳病。進一步較易推斷出2的基因型是AaXbY，1的基因型是aaXBXb，2的基因型AaXBY，3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，這樣分以下兩種

16、情況：2(AaXBY)與3(1/2AaXBXb)生出正常的孩子的不完整的基因型為aaXB_，概率是1/21/43/43/32； 2(AaXBY)與3(1/2AaXBXB)生出正常的孩子的不完整的基因型為aaXB_，概率是1/21/411/8，所以二者生出正常孩子的概率是3/321/87/32。(2)由圖標(biāo)中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過程，從而推測很可能是由于CGG重復(fù)mRNA與核糖體的結(jié)合進而影響了蛋白質(zhì)的合成。(3)首先學(xué)生要對課本上關(guān)于有絲分裂實驗中的系列步驟要熟知，取材解離漂洗染色制片觀察。然后將知識遷

17、移到減數(shù)分裂實驗觀察中【答案】(1)常染色體上的顯性遺傳病伴X隱性遺傳病AaXbYaaXBXb7/32(2)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯(蛋白質(zhì)的合成)，并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)(發(fā)病程度)有關(guān)核糖體(3)(小鼠)睪丸解離固定液醋酸洋紅染液壓片次級精母細(xì)胞，精細(xì)胞，精原細(xì)胞缺失解遺傳系譜圖類題目的步驟：(1)首先判斷顯隱性：從遺傳圖譜的特殊處著手，如尋找“無中生有”、“有中生無”或查看后代患者性別比例、是否有交叉遺傳等特點。(2)判斷基因的位置：一般用反證法或逐一排除法。(3)推斷系譜圖中個體的基因型：根據(jù)個體的表現(xiàn)型及親子代關(guān)系推斷。(4)計算相關(guān)概率：分別考慮每一種病

18、后代的患病和正常的概率，最后進行組合。1若調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，應(yīng)在廣大人群中隨機抽樣，且要考慮年齡、性別等因素，群體足夠大，患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比即為發(fā)病率；若調(diào)查遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)在患者家系中調(diào)查，根據(jù)相關(guān)個體分析基因的顯隱性及所在的染色體類型。2實施調(diào)查過程：(1)確定調(diào)查課題，(2)劃分調(diào)查小組，(3)實施調(diào)查，(4)統(tǒng)計分析，(5)寫出調(diào)查報告。3在做相關(guān)題目時要注意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率還是遺傳方式，然后再做具體的分析；在分析遺傳方式時，要先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯隱性及所在位置。下面是某校生物科技活動小組關(guān)于“調(diào)查人群中某些性狀的遺傳”課題的研究方案

19、：.課題名稱：人群中性狀的調(diào)查。.研究目的、研究內(nèi)容、材料用具、研究過程(略)。.調(diào)查結(jié)果分析。請分析該研究方案并回答有關(guān)問題：(1)根據(jù)下面的“家庭成員血友病調(diào)查表”，判斷“本人”的基因型(用B或b表示)是_。家庭成員血友病調(diào)查表(說明：空格中打“”的為血友病患者)祖祖父父母母祖祖祖祖外外父父外外祖祖母母父父親親母母親親哥哥哥哥妹妹妹妹本本人人(2)下表是關(guān)于單眼皮和雙眼皮遺傳情況的調(diào)查結(jié)果。據(jù)表回答下列問題：組別組別婚配方式婚配方式兒子兒子女兒女兒父父母母調(diào)調(diào)查查家家庭庭數(shù)數(shù)單眼單眼皮皮雙眼雙眼皮皮單單眼眼皮皮雙雙眼眼皮皮第一組第一組單眼皮單眼皮單眼皮單眼皮35170230第二組第二組雙眼

20、皮雙眼皮單眼皮單眼皮300361227599第三組第三組單眼皮單眼皮雙眼皮雙眼皮10024281933第四組第四組雙眼皮雙眼皮雙眼皮雙眼皮22031982587根據(jù)表中第_組調(diào)查結(jié)果，可直接判斷出眼皮的顯性性狀是_。理由是_。(3)調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某男子患一種遺傳病，該男子的祖父、祖母、父親都患此病，他的兩位姑姑中有一位也患此病，這位患病姑姑又生了一個患病的女兒。其他家族成員都正常。請根據(jù)該男子及其相關(guān)家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖，并標(biāo)出該男子及其直系親屬的基因型。(用D或d表示)此遺傳病的遺傳方式是_。該男子(色覺正常)與表現(xiàn)正常的父親與紅綠色盲母親所生的女性婚配，預(yù)期生出完全正常

21、的孩子和只患一種病的孩子的概率分別是_和_?！窘馕觥?1)是判斷基因型，直接通過患者來推導(dǎo)；(2)是顯隱性的判斷，可通過后代的性狀分離比來判斷；(3)是遺傳方式的判斷，要通過患病家族來判斷?！敬鸢浮?1)XBY或XBXb(2)四雙眼皮父母均為雙眼皮，子女出現(xiàn)了單眼皮(3)遺傳系譜如右圖常染色體顯性遺傳 3/81/21(2009年高考山東卷)人類常染色體上珠蛋白基因(A)，既有顯性突變(A)，又有隱性突變(a)，突變均可導(dǎo)致地中海貧血。一對皆患地中海貧血的夫妻生下了一個正常的孩子，這對夫妻可能()A都是純合子(體)B都是雜合子(體)C都不攜帶顯性突變基因 D都攜帶隱性突變基因【解析】本題比較新穎

22、，學(xué)生要能夠通過題目認(rèn)識到A和a均是A通過基因突變而得到的A的等位基因。一對皆患地中海貧血的夫妻生下了一個正常的孩子(有中生無)，所以地中海貧血癥是一種顯性遺傳病。所以正常者的基因型是aa或Aa，而其父母雙方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和AA(雜合體)，所以這對夫妻可能都是雜合子(體)。【答案】B2(2009年高考廣東理基卷)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()哮喘病21三體綜合征抗維生素D佝僂病青少年型糖尿病A BC D【解析】21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因

23、遺傳病?！敬鸢浮緽3(2009年高考廣東理基卷)下圖是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯誤的是()A該病是顯性遺傳病，4是雜合體B7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病C8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病D該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群【解析】從4號和5號所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣4應(yīng)是雜合體；7是正常的純合子，與正常男性結(jié)婚，子女都不患病；8患病，與正常女性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患??；該病在女性人群中的發(fā)病率高于男性人群。所以D不正確?！敬鸢浮緿4(2009年高考廣東文基卷)下圖是一種單基因遺傳病的系譜圖，對于該病而言，有關(guān)該家系成員基因型的敘

24、述，正確的是()A1是純合體 B2是雜合體C3是雜合體 D4是雜合體的概率是1/3【解析】本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。1 ，2都為雜合體Aa。3為隱性純合體aa。4是雜合體的概率是1/2。【答案】B6(2009年高考江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A BC D【解析】本題考查的是遺傳病的特點。所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則中一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，中攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。而中一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起