《醫(yī)學遺傳練習冊》word版參考模板

1、上海交通大學網絡教育學院醫(yī)學院分院 醫(yī)學遺傳學 課程練習冊專業(yè)： 護理學 層次： 專升本第一章 遺傳學與醫(yī)學一、單選題(每題1分，) 解題說明：每個考題下面都有A,B,C,D,E五個備選答案。解題時只許從中選出一個你認為最合適的答案，將此答案的編號字母圈出。1.關于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是正確的？A.先天性疾病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病C.大多數遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現為家族性疾病D.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充題（每格1分）1人類遺傳性疾病可分為五大類，即 ，

2、 ， ， ， 。2嬰兒出生時即顯示癥狀的疾病稱為 性疾病；一個家族有多個成員患同一種疾病稱為 性疾??；因遺傳因素而罹患的疾病稱為 性疾病。第四章 人類染色體和染色體病一、單選題(每題1分)1.一個患有先天性心臟病的幼兒，由母親帶領前來就疹。體檢發(fā)現患兒呈滿月臉，眼距增寬，內眥贅皮，哭聲如貓叫，你認為此孩子有何種遺傳??？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.5p-綜合征 E.4P-綜合征2.一對夫婦婚后多年不育,經染色體核型檢查發(fā)現二人的核型均為46,XY,這對夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色體綜合征 B.女性假二型畸形 C.睪丸女性化綜合征D.腎上腺皮質增生癥 E.

3、以上均不是3有一個20歲女青年，因原發(fā)閉經前來婦產科就診。體檢見該女青年身高1.45米,乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無陰毛，無腋毛，肘關節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小.你對此女青年有何印象？A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）B.超雌綜合征C.睪丸女性化綜合征D.女性假兩性畸形 E.真兩性畸形4.易位型先天愚型（Down綜合征）核型的正確書寫是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21q D.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一個1歲男孩因高熱

4、肺炎前來門診,經檢查又發(fā)現此男孩有特殊的臉容,其鼻梁比較低,二眼外眼角向上。常張口，伸舌，孩子智力發(fā)育落后，生長發(fā)育較同年齡遲緩。你認為此男孩可能是A.13三體綜合征(Patau綜合征) B.18三體綜合征(Edwards綜合征)C.21三體綜合征(Down綜合征) D.4p-綜合征(Wolf綜合征)E.XYY綜合征6.關于女性假兩性畸形,下列說法中那一個是正確的 ?A.由染色體數量畸變引起的 B.由染色體結構畸變引起C.兼有兩種不同的性腺 D.僅有一種性腺,但性激素水平異常E.以上均不對二、名詞解釋(每題2分)1.嵌合體（mosaic）2.易位(translocation)3.等臂染色體(i

5、sochromosome)4.羅伯遜易位(Robertsonian translocation)5.臂間倒位(pericentric inversion)6.環(huán)形染色體(ring chromosome)三、寫出下列核型符號的含義或根據題意寫出核型符號(每題2分)1. 46,XY,del(1)(q21)2. 46,XX,+18,-213. 46,XY/47,XXY/48,XXYY4 46,XY,t(2;5)(q21;q31)5. 47,XXY6. 46,XY,inv(2)(p12p23)7. 46,XY,r(2)(p21q31)846,XX,del(1)(q21q31)9. 寫出14/21易位的

6、平衡易位女性的核型10寫出帶一個X長臂等臂畸變的女性核型11. 寫出一個第1號染色體長臂部分增長的男性患者核型12小兒科門診來了一個女孩，圓形臉,哭聲如貓叫,智力低下,經染色體檢查，發(fā)現其染色體總數和性染色體均正常，但其第5號染色體的短臂1區(qū)4帶處斷裂,其遠端丟失，請寫出其核型符號四、填充題（每格1分）1著絲粒把整條染色體分成兩部分，較短的部分稱為-，用小寫的英文字母-示，較長的部分稱為-，用小寫的英文字母-表示。2.人類染色體的形態(tài)隨著著絲粒在染色體上的位置的不同而異，通?？梢苑譃槿惾旧w類型：即-型，-型和-型。3人類染色體顯帶的命名必須包括四種符號：-、-、-和-。41971年巴黎會議

7、確定的四種顯帶技術是-帶，-帶，-帶和-帶。5.染色體數目畸變主要包括-，-，和-等三種類型，而結構畸變則包括-，-，-，-，-和-等六種類型。第五章 單基因遺傳病一、單選題(每題1分)1.一對白化癥的夫婦,其所生的二個男孩均正常,你認為最可能的機理是什么？A.外顯率降低B.表現度降低C.遺傳異質性D.基因新突變E.孩子另有生父2.X-連鎖隱形遺傳病中出現顯示雜合子是因為:A.遺傳異質性 B.基因突變C.女性的X染色體隨機失活 D.X染色體非隨機失活引起 E.以上都不對3.下列哪種遺傳是沒有父傳子的現象：A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X伴性遺傳 D.Y伴性遺傳E.多基因遺傳4男性

8、患者的后代中，女兒都發(fā)病，兒子都正常，這種遺傳病是：A.常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳病C.X伴性顯性遺傳病 D.X伴性隱性遺傳病 E.伴性遺傳病5.下列遺傳病哪一種有限性遺傳現象A.Huntington舞蹈病 B.成骨發(fā)育不全癥 C.男性性早熟D.白化癥 E. 早禿 6.Huntington舞蹈病的發(fā)病與哪一種三核苷酸重復過多有關：A.CCC B.CTG C.CCG D.CGC E.CAG二、名詞解釋(每題2分)1、先證者（proband）2、外顯率(penetrance)3、親代印跡(parental imprinting)4、限性遺傳(sex-limited inheritan

9、ce)5、遺傳異質性(genetic heterogeneity)6、擬表型（phenocopy）7、偏性遺傳(sex-influenced inheritance)8、頓挫型(forme fruste)9、親緣系數(coefficient of kinship)10、表現度(expressivity)11、顯示雜合子(manifesting heterozygote)12、遺傳早現(genetic anticipation)三、填充題（每格1分）1單基因遺傳病的遺傳方式主要有-，-，-，-和-等五種。2在家系中首先被確認的遺傳病患者稱為-。一級親屬是指患者的-、-和-。一級親屬的親緣系數是-

10、，二級親屬的親緣系數是-。四、問答題：1、請就上述家系回答問題：（6分）(1)此家系最可能的遺傳方式及其特點(2)IV-4和IV-5婚配，第一胎得此癥的風險有多大？(3)III-4和隨機正常女性III-5婚配，第一胎得此癥的風險有多大？(提示：本題未提供群體數據，你該如何對待隨機正常女性?)2下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏癥的家系，請回答下列問題：（6分）(1)此遺傳家系最可能的遺傳方式及其遺傳特點。(2)III-3與隨機正常男子婚配，子代得病的風險是多少？(3)III-8與隨機正常男子婚配,子代得病風險是多少？第六章 多基因遺傳病一、單選題(每題1分)1. 下列產婦均出生有一正常孩子，

11、你預期哪一產婦所生孩子以后患有精神分裂癥的風險最大？A.第一例產婦的丈夫曾是精神分裂癥患者B.第二例產婦的姐姐是精神分裂癥患者C.第三例產婦的表姐是精神分裂癥患者D.第四例產婦的舅媽是精神分裂癥患者E.第五例產婦的外祖父是精神分裂癥患者2.下述關于遺傳度的說法,哪一種是正確的?A. 遺傳度適用于所有人群B. 遺傳度是指遺傳因素和環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用C. 遺傳度可適用于個體評價D. 遺傳度能直接用于再發(fā)風險估計E. 遺傳度反映了遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用3某種多基因遺傳病,男性群體發(fā)病率低于女性,現某家系出現了男性患者,其親屬復發(fā)風險:A.比出現女性患者為高 B.比出現女性

12、患者為低C.與出現女性患者一樣 D.是出現男性患者的風險更高E.以上都不對4下列孕婦中,你預期誰出生神管畸形患兒的風險最大?A. 第一例孕婦中只生過一胎無腦兒,此為第二胎B. 第二例孕婦生過一胎無腦兒和四個正常孩子C. 第三例孕婦中生過二胎無腦兒,此為第三胎D. 第四例孕婦的嬸嬸曾生過一胎無腦兒E. 第五例孕婦的表姐有一個患脊柱裂的孩子二、名詞解釋(每題2分)1. 遺傳度(heritability)2易感性(susceptibility)3易患性（liability）4多基因病閾值(threshold of multifactorial disease)三、填充題（每格1分）1多基因遺傳病的發(fā)

13、生需有-因素和-因素的共同作用。四、問答題1試述多基因遺傳病的遺傳特征。(6分) 2. 外源性哮喘是一種常見病,在上海地區(qū)發(fā)病率為0.6%,有人在75名患者的一級親屬中調查，其發(fā)病情況如下: 患者親屬 調查人數 患者數 父母 150 5 同胞 238 8 子女 37 5試計算此病的遺傳度（6分） q% x q% x 0.56 2.536 2.856 4.0 1.751 2.1540.57 2.530 2.850 4.1 1.739 2.1440.58 2.524 2.845 4.2 1.728 2.1350.59 2.518 2.839 4.3 1.717 2.1250.60 2.512 2.

14、834 4.4 1.706 2.1160.61 2.506 2.829 4.5 1.695 2.1060.62 2.501 2.823 4.6 1.685 2.0970.63 2.465 2.818 4.7 1.675 2.0880.64 2.489 2.813 4.8 1.665 2.0800.65 2.484 2.808 4.9 1.655 2.071第七章 群體遺傳一、單選題(每題1分)1某群體中半乳糖血癥的群體發(fā)病率為1/10000?，F有一對表現型正常的夫婦前來遺傳咨詢，據了解，他們?yōu)橐瘫硇置没榕洌嚬烙嬎麄冏优奂鞍肴樘茄Y的風險：A.1/1600 B.1/800 C.1/400D.

15、1/100 E.1/502某種先天畸形,人群中的發(fā)生率為0.16%，遺傳度為74%，現有一對表現型正常的夫婦，已出生一個有此種畸形的患兒，再生一胎也有此種畸形患兒的可 能性是A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.043據上海市區(qū)新生兒篩查檢出一種常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病率為1/10000,試問在上海市區(qū)人群中帶有該致病基因雜合子概率是多少？A.0.01 B.0.04 C.0.08 D.0.02 E.0.06二、名詞解釋(每題2分)1Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)2近婚系數(inbreeding coefficient

16、)三、填充題（每格1分）1. 影響Hardy-Weinberg平衡的因素有-、-、-、-和-。2. 根據Hardy-Weinberg平衡的數學公式，純合基因型頻率是基因頻率的-，其系數是-；雜合基因型的頻率是兩個有關基因頻率的-，其系數是-。四、問答題1. 試利用Hardy-Weinberg平衡來說明XR遺傳男性患者多于女性,而XD遺傳女性患者多于男性。（8分）2. 設父母的基因型為IAi和IAIB,則他們的兩個孩子的基因型：（6分）(1) 都是IAi的可能性是多少？(2) 都是IBi的概率是多少？(3) 每胎出現A型血表現型的概率多少？(4) 兩個都是ii的可能是多少？第八章 生化遺傳病一、

17、單選題(每題1分)1. 一個出生45天的女嬰近幾天出現惡心、嘔吐、拒食及腹瀉等消化道癥狀，體檢發(fā)現黃疸、肝脾腫大和白內障，診斷為：A.Wilson病 B.Lesch-Nyhan綜合征 C.半乳糖血癥D.鐮形紅細胞貧血 E.家族性高膽固醇血癥2.鐮形紅細胞貧血是由于以下什么原因造成？A.單個堿基置換B.終止密碼突變C.密碼子缺失或插入D.移碼突變E.融合基因3. Hb Constant Spring 的珠蛋白鏈有172個氨基酸殘基,其中，1-141個氨基酸是完全正常的，試問此種特長鏈形成的分子遺傳機理是什么？A. 堿基置換 B. 終止密碼突變 C. 密碼子插入 D. 移碼突變 E. 融合基因4.

18、Hb Barts可見于哪種遺傳病?A. 鐮形紅細胞貧血癥 B. -地中海貧血 C. -地中海貧血D. 高鐵血紅蛋白癥 E. 不穩(wěn)定血紅蛋白病5.Leach-Nyhan綜合征是由于遺傳性缺乏什么蛋白質。A酪氨酸酶缺乏 B葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶D次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉移酶缺乏 E硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏6. 經典苯丙酮尿癥的遺傳缺陷是哪一種酶缺乏A.苯丙氨酸羥化酶 B.二氫蝶啶還原酶 C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶 E.乙酰轉移酶7.Hb Lepore的鏈正常，其非鏈的N端為鏈氨基酸順序,C端為鏈氨基酸順序，產生此種混合肽鏈的遺傳機理是什么？A.堿基置換 B.終止密

19、碼子突變 C.密碼子插入D.移碼突變 E.融合基因8. 惡性苯丙酮尿癥是由于遺傳性缺乏什么酶?A. 色氨酸羥化酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸羥化酶D. 苯丙氨酸羥化酶 E. 二氫喋啶還原酶9粘多糖累積癥II型是由于哪個酶遺傳性缺乏A.磷酸葡萄糖變位酶 B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 C.葡萄糖-6-磷酸酶D.艾杜糖苷酸酶 E.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶二、名詞解釋(每題2分)1. 融合基因(fusion gene)2.復合雜合子(compound heterozygote)3移碼突變(frame-shift mutation)三、填充題（每格1分）1. 血紅蛋白變異體形成的原因是-，-，-和-。2

20、. 血紅蛋白病的臨床最主要的癥狀是-、 -和-。3. 半乳糖血癥的遺傳方式是-，家族性高膽固醇血癥的發(fā)病機理是由于-缺乏，其遺傳方式是-，經典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是由于缺乏-酶，其遺傳方式為-，惡性型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是由于缺乏-酶，其遺傳方式是-，眼與皮膚白化病的遺傳方式是-。鐮狀細胞貧血的遺傳方式是-，自殘綜合征的遺傳方式是-，粘多糖累積癥II型的遺傳方式是-，血友病B的遺傳方式是-。四. 問答題試比較0-地中海貧血和0-地中海貧血之間的異同點。（8分）第九章 線粒體基因病一、單選題(每題1分)1下列哪一條不是線粒體基因病的特點？A.母系遺傳 B.一旦線粒體DNA發(fā)生突變即可致病C.常

21、表現為肌病、神經系統(tǒng)疾病 D.突變純質病情嚴重E.多系統(tǒng)受累二、名詞解釋(每題2分)1. 遺傳瓶頸(genetic neck)2雜質(heteroplasmy)3純質(homoplasmy)三、填充題（每格1分）線粒體基因病的特點包括以下四點：-，-，-和-。第十一章 免疫遺傳一、單選題(每題1分)1某醫(yī)院擬對一例患有嚴重腎功能衰竭的病人做腎臟移植手術。你認為誰是合適供者？A患者的父親 B患者的母親 C患者HLA完全相同的同胞D患者的妻子 E患者的兒子2ABO血型系統(tǒng)中有一種特殊的O型血,稱為孟買型,它的特點是：A.有H物質，而無A抗原 B.有H物質，而無B抗原C.有H物質，而無A和B抗原 D

22、.無H物質，但有A和B抗原E.無H物質，無A和B抗原3下列何種情況最可能發(fā)生新生兒溶血癥:A. 胎兒為高鐵血紅蛋白癥患者B. 母親體內有針對胎兒體內某種紅細胞抗原的天然抗體C. 母親的血型為O型,胎兒的血型為A型D. 母親的血型為AB型,胎兒的血型為O型E. 母親的血型為Rh(+),胎兒的血型為Rh(-)4一患者需作腎移植，請問其同胞和他HLA全相同的概率是多少？A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3 E.1/8二、名詞解釋(每題2分)1.HLA單倍型（HLA haplotype）2.孟買型(Bombay phenotype)三、問答題1簡述孟買型(Bombay Phenotype)的

23、遺傳機理。（6分）2某法院一例親子鑒定案中，HLA分型已明確不能排除夫婦倆與孩子的親緣關系,但ABO分型似顯示孩子與母親的關系尚不夠明確。父親為B型,母親為O型,孩子為A型,進一步調查發(fā)現孩子的外祖父母為姨表兄妹婚配,請問孩子與母親的親緣關系能否確認，為什么？請用家系圖并注明家庭成員的可能基因型分析解釋之。（6分）第十二章 腫瘤遺傳一、單選題(每題1分)1人細胞癌基因（Cellular oncogene）是指：A.整合于細胞染色體內的病毒癌基因B.人體細胞核內某些具有重要功能的正?；駽.激活了的細胞原癌基因D.細胞質內游離病毒基因組E.細胞核內游離病毒基因組2下述對病毒癌基因(V-onc)和

24、細胞癌基因(C-onc)的說法,哪個是正確的：A. V-onc和C-onc均為細胞內某些具有重要功能的正?；駼. V-onc在起源上來自C-oncC. C-onc在起源上來自V-oncD. V-onc亦可稱為原癌基因E. V-onc和 C-onc均需激活才能致癌二、名詞解釋(每題2分)1癌家族(cancer therapy)2標記染色體(marker chromosome)三、填充題（每格1分）1. 腫瘤發(fā)生的遺傳學說有-、-和-等三種。2. 癌家族有以下特點： 、 、 、 。3. 原癌基因的激活方式有-和-等二種。四、問答題1試以兩次擊中模型(two-hit model)學說來解釋遺傳性(雙側性)和散發(fā)性(單側性)視網膜母細胞瘤的發(fā)病機理。（8分）2試列表比較原癌基因與腫瘤抑制基因的特性。（8分）第十六章 臨床遺傳一、單選題(每題1分)1、下列孕婦中，除了哪一種對象外均需作產前診斷：A. 年齡大于35歲的孕婦 B. 有原因不明的習慣性流產的孕婦C. 患有先天性心臟病的孕