染色體變異(鄒玲花)

1、染色體改變而導致的疾病染色體改變而導致的疾病 第第2 2節(jié)節(jié) 染色體變異染色體變異閱讀教材閱讀教材8587頁，找到下列問題：頁，找到下列問題：2 2、人類遺傳病、人類遺傳病 “ “貓叫綜合征貓叫綜合征” ” 產(chǎn)生的原因產(chǎn)生的原因 ？3 3、染色體變異類型，以及結(jié)構(gòu)變異主要有哪些？、染色體變異類型，以及結(jié)構(gòu)變異主要有哪些？、染色體變異和基因突變的不同之處？、染色體變異和基因突變的不同之處？4 4、染色體組的概念；、染色體組的概念；5 5、二倍體、多倍體和單倍體的概念；、二倍體、多倍體和單倍體的概念；6 6、多倍體產(chǎn)生的原因。、多倍體產(chǎn)生的原因。1 1、 指一條染色體斷裂而失去一個片段，這個指一條

2、染色體斷裂而失去一個片段，這個片段上的基因也隨之丟失。在人類遺傳中片段上的基因也隨之丟失。在人類遺傳中, ,染色染色體缺失導致貓叫綜合癥體缺失導致貓叫綜合癥. . 消失消失一、變異類型一、變異類型: :缺失缺失2 2、染色體中增加了某一片段染色體中增加了某一片段重復重復顛顛 倒倒斷斷 裂裂連連 接接、一條染色體的斷裂片段，位置倒過來后再接一條染色體的斷裂片段，位置倒過來后再接上去，造成這段染色體上的基因位置顛倒。上去，造成這段染色體上的基因位置顛倒。 倒位倒位: :、 染色體的某一片段移接到另一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體非同源染色體上上移接移接易位易位: :染色體結(jié)構(gòu)變異中的染

3、色體結(jié)構(gòu)變異中的易位易位與基因重組中基因的與基因重組中基因的交交叉互換叉互換有什么不同？有什么不同？易位發(fā)生在易位發(fā)生在非同源染色體非同源染色體之間，是指染色體的某一片之間，是指染色體的某一片斷移接到另一條非同源染色體上；交叉互換發(fā)生在斷移接到另一條非同源染色體上；交叉互換發(fā)生在同同源染色體的非姐妹染色單體源染色體的非姐妹染色單體之間。之間。練習練習. .右圖中右圖中和和表示發(fā)生在常染色表示發(fā)生在常染色體上的變異。體上的變異。和和所表示的變異類型所表示的變異類型分別屬于分別屬于A重組和易位重組和易位 B易位和易位易位和易位C易位和重組易位和重組 D重組和重組重組和重組A 上述染色體結(jié)構(gòu)的改變，

4、會使排列在染色上述染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因的體上的基因的 發(fā)生改變，而發(fā)生改變，而導致性狀的變異。大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生導致性狀的變異。大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是物體是 的，有的甚至會導致生物體死的，有的甚至會導致生物體死亡。亡。數(shù)目或排列順序數(shù)目或排列順序不利不利( (二二) )染色體數(shù)目的變異染色體數(shù)目的變異Q1:果蠅體細胞有幾條染色體果蠅體細胞有幾條染色體?8 8條條Q2:Q2:號和號和號染色體是什么關系號染色體是什么關系?號和號和號呢號呢? ?同源染色體同源染色體非同源染色體非同源染色體Q3:雄果蠅的體細胞中共有哪幾雄果蠅的體細胞中共有哪幾對同源染色體對同源染色

5、體?和和、和和、和和、X和和Y Q4: 雄果蠅產(chǎn)生的精子中有哪幾雄果蠅產(chǎn)生的精子中有哪幾條染色體條染色體? X XY Y減數(shù)減數(shù) 分裂分裂 Q4: 雄果蠅產(chǎn)生的精子中有哪幾雄果蠅產(chǎn)生的精子中有哪幾條染色體條染色體? X XY YXY減數(shù)減數(shù) 分裂分裂 Q4: 雄果蠅產(chǎn)生的精子中有哪幾雄果蠅產(chǎn)生的精子中有哪幾條染色體條染色體? 這些染色體之間是什么關這些染色體之間是什么關系系? X XY YXY減數(shù)減數(shù) 分裂分裂 Q4: 雄果蠅產(chǎn)生的精子中有哪幾雄果蠅產(chǎn)生的精子中有哪幾條染色體條染色體? 這些染色體之間是什么關這些染色體之間是什么關系系? 它們是否它們是否攜帶著控制生攜帶著控制生物生長物生長發(fā)育

6、的發(fā)育的全部遺全部遺傳信息傳信息? X XY YXY減數(shù)減數(shù) 分裂分裂 Q5: 如果將果蠅的精子中的染色體如果將果蠅的精子中的染色體看作一組，看作一組，那么果蠅那么果蠅的體細胞的體細胞中有幾組中有幾組染色體染色體? X XY YXY減數(shù)減數(shù) 分裂分裂X XX XX XY YX XX XX XY Y1. 1. 染色體組的概念：染色體組的概念：染染色體組的概念：色體組的概念：細胞中的一組細胞中的一組_染色體，它們在染色體，它們在_和和_上各不相同，但是攜帶著控制生物生長發(fā)上各不相同，但是攜帶著控制生物生長發(fā)育的育的_,_,這樣的一組染色體這樣的一組染色體, , 叫做一個染叫做一個染色體組色體組.

7、.非同源非同源形態(tài)形態(tài)功能功能全部信息全部信息ABCD 1. 某生物正常體細胞的染色體數(shù)目為某生物正常體細胞的染色體數(shù)目為8條條, 下圖中下圖中, 表示含有一個染色體表示含有一個染色體組的細胞是組的細胞是C2. 某生物的基因型為某生物的基因型為 AAaaBbbbCCCc, 那么它有那么它有多少多少個染色體組個染色體組 A. 2 B. 3 C. 4 D. 8C(1)(1)據(jù)染色體形態(tài)判斷據(jù)染色體形態(tài)判斷細胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組細胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組判斷下圖所示的細胞中有多少染色體組？判斷下圖所示的細胞中有多少染色體組？(2)(2)據(jù)基因型判斷據(jù)基

8、因型判斷控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，就含幾個染色體組控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，就含幾個染色體組（此時（此時染色體上無姐妹染色單體）染色體上無姐妹染色單體）染色體組數(shù)量的判斷方法染色體組數(shù)量的判斷方法“倍倍”的概念：的概念： 由由受精卵受精卵發(fā)育而成的個體，體細胞中含有幾發(fā)育而成的個體，體細胞中含有幾個染色體組就叫幾倍體；個染色體組就叫幾倍體； 由由配子配子直接發(fā)育而成的個體叫單倍體（即體直接發(fā)育而成的個體叫單倍體（即體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體）。細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體）。特別提醒：特別提醒：判斷生物是單倍體、二倍體、多倍體判斷生物是單倍體、二倍體、多倍體的關鍵是看它

9、的發(fā)育起點。如果發(fā)育起點是配子，的關鍵是看它的發(fā)育起點。如果發(fā)育起點是配子，不論體細胞中含有幾個染色體組，都叫單倍體。不論體細胞中含有幾個染色體組，都叫單倍體。若發(fā)育的起點是受精卵，其體細胞種有幾個染色若發(fā)育的起點是受精卵，其體細胞種有幾個染色體組，就叫幾倍體。體組，就叫幾倍體。請同學們在教材請同學們在教材8787頁找到二倍體、多倍體、單頁找到二倍體、多倍體、單倍體的概念倍體的概念判一判：判一判：11體細胞含一個染色體組的生物一定是單倍體體細胞含一個染色體組的生物一定是單倍體()12體細胞含兩個染色體組的生物未必是二倍體體細胞含兩個染色體組的生物未必是二倍體()例如，例如，人、果蠅、玉米是人、

10、果蠅、玉米是 倍體，香蕉是倍體，香蕉是 倍體，馬倍體，馬鈴薯是鈴薯是 倍體。自然界中，幾乎全部動物和過半數(shù)的倍體。自然界中，幾乎全部動物和過半數(shù)的高等植物都是高等植物都是 倍體。多倍體在植物中很常見，在動倍體。多倍體在植物中很常見，在動物中極少見。物中極少見。二二三三四四二二【強化訓練【強化訓練2 2】（】（創(chuàng)新創(chuàng)新5050頁）頁） 根據(jù)圖中根據(jù)圖中A AH H所示的細所示的細胞圖回答下列問題。胞圖回答下列問題。(1)(1)細胞中含有一個染色體組的是細胞中含有一個染色體組的是_圖。圖。(2)(2)細胞中含有兩個染色體組的是細胞中含有兩個染色體組的是_圖。圖。(3)(3)細胞中含有三個染色體組的

11、是細胞中含有三個染色體組的是_圖，它圖，它_(_(一定，不一定一定，不一定) )是三倍體是三倍體(4)(4)細胞中含有四個染色體組的是細胞中含有四個染色體組的是_圖，它圖，它_(_(可能，不可能可能，不可能) )是單倍體是單倍體D、GC、HA、B不一定不一定E、F可能可能概念：概念：細胞內(nèi)個別染色體的增多或減少。細胞內(nèi)個別染色體的增多或減少。后果：后果：因為染色體上的基因能控制蛋白質(zhì)的合因為染色體上的基因能控制蛋白質(zhì)的合成，某號染色體增多或減少后將導致相應蛋白成，某號染色體增多或減少后將導致相應蛋白質(zhì)的增多或減少，從而質(zhì)的增多或減少，從而導致新陳代謝的嚴重紊導致新陳代謝的嚴重紊亂，造成細胞死亡

12、或嚴重的功能缺陷亂，造成細胞死亡或嚴重的功能缺陷。正常正常增多增多減少減少1 1、非整組變異、非整組變異例：例：2121三體綜合征三體綜合征( (如圖，又稱先天性愚型如圖，又稱先天性愚型) )是由于患者細胞內(nèi)多了一條是由于患者細胞內(nèi)多了一條2121號染色體造號染色體造成的?；颊哐坶g寬、眼角上斜、口常半張，成的。患者眼間寬、眼角上斜、口常半張，身體發(fā)育緩慢、智力極度低下，許多在身體發(fā)育緩慢、智力極度低下，許多在1010前夭折。前夭折。姓名姓名: 胡一舟胡一舟年齡：年齡：35 歲歲 出生出生: 1978年年4月月1日日智商智商: 30, 重度弱智重度弱智 (正常人的最低正常人的最低70)演出演出:

13、 自自1999年年1月在保利劇場進行第月在保利劇場進行第 一場指揮表演以來一場指揮表演以來, 至今已演出至今已演出 20場場, 與國內(nèi)外十余家交響樂團與國內(nèi)外十余家交響樂團 進行過合作。進行過合作。智障智障“天才天才”舟舟 舟舟概念：概念：細胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式細胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成成倍倍地增加或減少地增加或減少 后果：后果：在植物及低等動物中比較常見，由于基在植物及低等動物中比較常見，由于基因控制的蛋白質(zhì)成比例增多或減少，一般對生因控制的蛋白質(zhì)成比例增多或減少，一般對生存沒有顯著影響。存沒有顯著影響。、整組變異、整組變異3、多倍體、多倍體（1 1）多倍體特點）多倍體特點

14、：莖稈粗壯，葉片、果實、種莖稈粗壯，葉片、果實、種子子_，營養(yǎng)物質(zhì)，營養(yǎng)物質(zhì)_，但發(fā)育期，但發(fā)育期延遲，結(jié)實率低延遲，結(jié)實率低都比較大都比較大 含量增加含量增加 （2）多倍體的形成）多倍體的形成多倍體形成的原因是什么？多倍體形成的原因是什么？怎么理解紡錘體的形成受到破壞，導致怎么理解紡錘體的形成受到破壞，導致 染色體數(shù)目加倍？染色體數(shù)目加倍？ 再一次閱讀教材再一次閱讀教材8787頁第三段，思考下列問題：頁第三段，思考下列問題：8個個染色體染色體無紡綞無紡綞體形成體形成染色體染色體復制復制著絲點著絲點分裂分裂形成染色體加倍形成染色體加倍的組織或個體的組織或個體4個個染色體染色體多倍體形成的細胞學

15、基礎：多倍體形成的細胞學基礎： 在體細胞有絲分裂過程中，染色體完成在體細胞有絲分裂過程中，染色體完成了復制，但細胞受到外界環(huán)境條件或內(nèi)部因了復制，但細胞受到外界環(huán)境條件或內(nèi)部因素干擾，紡錘體形成受破壞，加倍后的染色素干擾，紡錘體形成受破壞，加倍后的染色體沒有平均分配，仍存在于一個細胞中。體沒有平均分配，仍存在于一個細胞中。自然形成的原因之一：自然形成的原因之一：自然界為什么會出現(xiàn)多倍體自然界為什么會出現(xiàn)多倍體? ?性原性原細胞細胞染色體染色體數(shù)加倍數(shù)加倍的配子的配子性原細胞減數(shù)分裂性原細胞減數(shù)分裂環(huán)境條件劇變或生物內(nèi)部環(huán)境條件劇變或生物內(nèi)部因素干擾，紡錘體不能形成因素干擾，紡錘體不能形成受精發(fā)

16、育受精發(fā)育多倍體后代多倍體后代自然形成的原因之二：自然形成的原因之二：完成染色體復制剛進入分裂期完成染色體復制剛進入分裂期外 界 條 件 影 響外 界 條 件 影 響（如溫度驟變）（如溫度驟變）生 物 內(nèi) 部生 物 內(nèi) 部因素干擾因素干擾紡錘體形成受到破壞，形成染色體加倍的細胞紡錘體形成受到破壞，形成染色體加倍的細胞染色體加倍的體細胞染色體加倍的體細胞染色體加倍的配子染色體加倍的配子染色體加倍的合子染色體加倍的合子多倍體多倍體 多倍體多倍體 有絲分裂有絲分裂 減數(shù)分裂減數(shù)分裂正常分裂正常分裂 正常發(fā)育正常發(fā)育受精自然多倍體形成：自然多倍體形成： 方法方法: :用秋水仙素處理用秋水仙素處理_或或

17、_ _ _。原理：當秋水仙素作用于正在原理：當秋水仙素作用于正在_的細胞的細胞時，能夠抑制時，能夠抑制_的形成，導致的形成，導致_不能不能_，從而引起細胞內(nèi)，從而引起細胞內(nèi)染色體染色體_。染色體數(shù)目加倍的細胞。染色體數(shù)目加倍的細胞繼續(xù)進行繼續(xù)進行_分裂，將來就可能發(fā)育成分裂，將來就可能發(fā)育成_植株。植株。人工誘導多倍體的常用方法有哪些？人工誘導多倍體的常用方法有哪些？低溫和秋水仙素處理法低溫和秋水仙素處理法萌發(fā)的種子萌發(fā)的種子幼苗幼苗分裂分裂紡錘絲紡錘絲染色體染色體移向兩極移向兩極數(shù)目加倍數(shù)目加倍有絲有絲多倍體多倍體1、多倍體育種：無籽西瓜的培育、多倍體育種：無籽西瓜的培育母母 本本父 本三、

18、多倍體育種、單倍體育種多倍體育種、單倍體育種四倍體四倍體二倍體二倍體有籽有籽西瓜西瓜父本父本母本母本去雄授粉去雄授粉普通西瓜植株普通西瓜植株種下去種下去三倍體三倍體植株植株無籽西瓜無籽西瓜花粉刺激花粉刺激（提供生長素）（提供生長素）教材教材8989頁的拓展題答案：頁的拓展題答案：（1 1）西瓜幼苗的芽尖是有絲分裂旺盛的地方，用秋水仙）西瓜幼苗的芽尖是有絲分裂旺盛的地方，用秋水仙素處理有利于形成四倍體西瓜植株。素處理有利于形成四倍體西瓜植株。（2 2）雜交可以獲得三倍體植株。多倍體產(chǎn)生的途徑為：）雜交可以獲得三倍體植株。多倍體產(chǎn)生的途徑為：秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼

19、苗。（3 3）三倍體植株減數(shù)分裂過程中，）三倍體植株減數(shù)分裂過程中，同源染色體聯(lián)會發(fā)生同源染色體聯(lián)會發(fā)生紊亂，不能形成正常的生殖細胞紊亂，不能形成正常的生殖細胞，因此，不能形成種子。，因此，不能形成種子。但并不是一顆種子都沒有，其原因是在進行減數(shù)分裂時，但并不是一顆種子都沒有，其原因是在進行減數(shù)分裂時，有可能形成正常的卵細胞。有可能形成正常的卵細胞。（4 4）植物組織培養(yǎng)（無性繁殖）植物組織培養(yǎng)（無性繁殖） 多倍體造成的后果多倍體造成的后果: 在植物及低在植物及低等動物中比較常見，由于基因控制的等動物中比較常見，由于基因控制的蛋白質(zhì)成比例增多或減少，一般對生蛋白質(zhì)成比例增多或減少，一般對生存沒

20、有顯著影響。存沒有顯著影響。 具有具有偶數(shù)偶數(shù)染色體組的多倍體植物染色體組的多倍體植物: 可育?？捎?。 具有具有奇數(shù)奇數(shù)染色體組的多倍體植物染色體組的多倍體植物:不可育。不可育。體體細胞中含有本物種配子細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體染色體數(shù)目的個體（1）概念：）概念：4 4、單、單倍體倍體對一個個體稱單倍體還是幾倍體關對一個個體稱單倍體還是幾倍體關鍵看什么？鍵看什么？ 關關鍵看它是由受精卵發(fā)育而成的個體，鍵看它是由受精卵發(fā)育而成的個體，還是由配子發(fā)育而成的個體。由受精卵發(fā)還是由配子發(fā)育而成的個體。由受精卵發(fā)育而成的個體叫幾倍體，由配子發(fā)育而成育而成的個體叫幾倍體，由配子發(fā)育而成的個體叫單

21、倍體。的個體叫單倍體。 一倍體一定是單倍體嗎？單倍體一倍體一定是單倍體嗎？單倍體一定一定是一倍體嗎？是一倍體嗎？ 一倍體一定是單倍體；單倍體一倍體一定是單倍體；單倍體不一定不一定是一倍體。是一倍體。單倍體植株特點：單倍體植株特點：弱小，且高度不育弱小，且高度不育恢復回二倍體植株恢復回二倍體植株（純合體）（純合體）單倍體育種的措施和優(yōu)點：單倍體育種的措施和優(yōu)點：二倍體二倍體 植株植株花藥離體花藥離體 培養(yǎng)培養(yǎng)單倍體植株單倍體植株人工誘導人工誘導 染色體加倍染色體加倍自自 交交純合體純合體優(yōu)點優(yōu)點：明顯縮短育種年限明顯縮短育種年限(一一) 雜交育種雜交育種高桿抗病高桿抗病 DdTtF2ddttP矮

22、桿感病矮桿感病 ddtt高桿抗病高桿抗病 DDTTF1ddT_D_ttD_T_矮抗矮抗ddTT第第1年年第第2年年第第36年年需要的需要的矮抗品種矮抗品種X XX XP高桿抗病高桿抗病 DDTT矮桿感病矮桿感病 ddttF1高桿抗病高桿抗病 DdTtDTDtdTdtDTDtdTdtDDTT DDtt ddTT ddtt單倍體育種能明顯縮短育種年限單倍體育種能明顯縮短育種年限(二二) 單倍體育種單倍體育種F1配子配子秋水仙素秋水仙素 需要的矮抗品種需要的矮抗品種第第1年年第第2年年花藥離體培養(yǎng)花藥離體培養(yǎng)純合體純合體多倍體育種多倍體育種單倍體育種單倍體育種依據(jù)依據(jù)原理原理常用常用方法方法優(yōu)點優(yōu)點

23、缺點缺點實例實例染色體變異染色體變異用秋水仙素處理萌用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗發(fā)的種子或幼苗花藥離體培養(yǎng)和花藥離體培養(yǎng)和秋水仙素處理秋水仙素處理自交后代不發(fā)生性自交后代不發(fā)生性狀分離，可縮短育狀分離，可縮短育種年限種年限植株器官較大，植株器官較大，營養(yǎng)物質(zhì)含量高營養(yǎng)物質(zhì)含量高發(fā)育延遲，結(jié)實發(fā)育延遲，結(jié)實率低率低三倍體無子三倍體無子西瓜的培育西瓜的培育高度不育，方法高度不育，方法復雜，成活率低復雜，成活率低染色體變異染色體變異低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化 1根尖的培根尖的培 養(yǎng)及誘導養(yǎng)及誘導 2取材及取材及 固定固定 3制作制作 裝片裝片 4觀察觀察 5結(jié)論結(jié)論 思維激活思維激活33 在染色時，除了用上述染色劑在染色時，除了用上述染色劑外，還