節(jié)醫(yī)學遺傳學.pptx

1、第四章 遺傳的基本規(guī)律遺傳(heredity）: 指生物繁殖過程中，子代與親代相似的現(xiàn)象?！胺N瓜得瓜，種豆得豆”。 變異（variation）: 指生物在世代間延續(xù)的過程中，子代與親代，子代與子代個體之間的差異?！耙荒干抛?，九子各不同”。第一節(jié) 分離定律The Law of Segregation孟德爾(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其雜交試驗 從1856-1871年進行了大量植物雜交試驗研究；其中對豌豆(嚴格自花授粉/閉花授粉)差別明顯的7對簡單性狀進行了長達8年研究，提出: 遺傳因子假說及其分離與自由組合規(guī)律(后稱Mendels Laws)； 1865年2月8日

2、和3月8日先后兩次在布爾諾自然科學會例會上宣讀發(fā)表； 1866年整理成長達45頁的植物雜交試驗一文，發(fā)表在布隆自然科學會志第4卷上。 奧地利布隆(Brnn):現(xiàn)捷克布爾諾(Bruo) 一、常用術(shù)語及符號：（一）常用術(shù)語：生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character)。如花的顏色、身高等。相對性狀(contrasting character) 。 同一性狀的不同表現(xiàn)類型。如花的顏色有紅色和白色；正常紅細胞和鐮形紅細胞。具有相對性狀的雙親雜交后，子1代所表現(xiàn)出的親本性狀稱顯性性狀（dominant character）。具有相對性狀的雙親雜交后，子1代沒表現(xiàn)出的親本性狀稱隱性性狀(

3、recessive character)。如一個雜交實驗： P 白花紅花 F1 紅花 根據(jù)上述實驗結(jié)果，雜交后代表現(xiàn)為紅花，則紅色為顯性性狀，后代沒表現(xiàn)白花，則白色為隱性性狀。位于一對同源染色體的相同基因座位上，控制相對性狀的一對基因為等位基因（allele）,它決定相對性狀。如：圖中A、a和B、b兩對為等位基因?？刂骑@性性狀的基因為顯性基因。（用大寫字母表示）如，控制紅花的基因為R?？刂齐[性性狀的基因為隱性基因。（用小寫字母表示）如，控制白花的基因為r。等位基因彼此相同的個體為純合體（homozygote）。如一對同源染色體上均帶有A基因或均帶有a基因的個體均為純合體等位基因彼此不同的個體為

4、雜合體（heterozygote）。當一對同源染色體上分別帶有A和a基因的個體為雜合體?？梢姷倪z傳性狀稱表現(xiàn)型（phenotype）。與表現(xiàn)型有關(guān)的基因組成稱基因型（genotype）?；蛐蜎Q定表現(xiàn)型。如一株豌豆的基因型是RR或Rr，則該植株會開紅花，而基因型為rr的植株才會開白花。表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境條件共同作用下的外在表現(xiàn)，往往可以直接觀察、測定，而基因型往往只能根據(jù)生物性狀表現(xiàn)來進行推斷。（二）常用符號P：親本(parent)，雜交親本；：作為母本(female parent) ，提供胚囊的親本；：作為父本(male parent)，提供花粉粒的雜交親本。：表示人工雜交過程；F (fi

5、lial generation) ：表示雜種后代F1 (first filial generation) ：表示雜種第一代；：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代。F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的的生物個體稱為雜種二代，即F2 。由于F2總是由F1自交得到的所以在類似的過程中符號往往可以不標明。二、性狀分離現(xiàn)象：（一）豌豆雜交實驗：所選擇的七個單位性狀的相對性狀間都存在明顯差異，后代個體間表現(xiàn)明顯的類別差異；對雜交后代性狀表現(xiàn)進行歸類統(tǒng)計、并分析了各種類型之間的比例關(guān)系。豌豆的7個單位性狀及其相對性狀豌豆花色雜交實驗1. 實驗方法P 紅花() 白花() F1 紅花 F2 紅花

6、白花2. 實驗結(jié)果F1(雜種一代)的花色全部為紅色；F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。P 紅花() 白花() F1 紅花 F2 紅花 白花株數(shù) 705 224比例 3.15 1?3. 反交(reciprocal cross)試驗及其結(jié)果孟德爾后來用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進行雜交試驗，即：白花()紅花()。通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一種則是反交。反交試驗結(jié)果：F1植株的花色仍然全部為紅色；F2紅花植株與白花植株的比例也接近3:1。反交試驗結(jié)果與正交完全一致，表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影

7、響，與哪一個親本作母本無關(guān)。4. 七對相對性狀雜交試驗結(jié)果5.性狀分離現(xiàn)象I F1代個體(植株)均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。II F2代有兩種性狀表現(xiàn)類型的植株，一種表現(xiàn)為顯性性狀，紅花；另種表現(xiàn)為隱性性狀，白花；并且表現(xiàn)顯性性狀的植株數(shù)與隱性性狀個體數(shù)之比接近3:1。隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會表現(xiàn)出來，這就是性狀分離(character segregation)現(xiàn)象。（二）分離現(xiàn)象的解釋遺傳因子假說及分離規(guī)律孟德爾在試驗結(jié)果分析基礎上提出了遺傳因子的概念，認為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對相對性狀由一對遺傳因子控制；

8、顯性性狀受顯性因子(dominant )控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive )控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個體就表現(xiàn)顯性性狀；遺傳因子在體細胞內(nèi)成對存在，而在配子中成單存在。體細胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。（三）遺傳因子的分離規(guī)律 遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規(guī)律(the law of segregation)： 雜種體細胞中，分別來自父母本的成對遺傳因子各自獨立，互不混雜；在形成配子時彼此分離、互不影響。雜種產(chǎn)生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子，并且數(shù)目相等；各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機的，即兩種遺傳因子是隨機結(jié)合到子代中。豌豆花色分離現(xiàn)象解釋豌豆子

9、葉顏色遺傳因子的分離與組合生物個體基因型的推斷基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當我們談到生物個體的基因型或表現(xiàn)型時，往往都是針對所研究的一個或幾個單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。通?？梢愿鶕?jù)生物的表現(xiàn)型來對一個生物的基因型作出推斷，尤其是推斷表現(xiàn)為顯性性狀的生物個體的基因型是純合的，還是雜合的。例：有一株豌豆A開紅花，如何判斷它的基因型？紅花植株基因型推斷因為表現(xiàn)型為紅花，所以至少含有一個顯性基因C；判斷A植株是純合體(RR)還是雜合體(Rr)，要看它所產(chǎn)生配子的類型、比例或者自交后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。用A植株進行自交，如果自交后代都開紅花，則A植株是純合體，其基因

10、型是RR；如果自交后代有紅花和白花 兩種：且兩種個體的比例為 3:1，則A植株是雜合體Rr。（四）分離規(guī)律的驗證遺傳因子僅是一個理論的、抽象的概念。當時孟德爾不知道遺傳因子的物質(zhì)實體是什么，如何實現(xiàn)分離。遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對相對性狀雜交試驗中所觀察到的F1 、F2個體表現(xiàn)型及F2性狀分離現(xiàn)象作出的一種假設。正因為如此，從孟德爾雜交試驗到遺傳因子假說是一個高度理論抽象過程。所以當時幾乎沒有人能夠理解。如何對這一假說進行驗證呢？一個正確的理論，它首先要能解釋已知的現(xiàn)象；其次要能夠?qū)ξ粗挛镒鞒隼碚撏茢?預測未知)，并通過試驗來檢驗推斷結(jié)果。這是科學理論的一般驗證過程遺傳因子假說

11、及其分離能夠解釋豌豆雜交試驗中觀察到的性狀分離現(xiàn)象。 測交(test cross)的概念與作用如果用F1與隱性個體(隱性純合體)雜交，后代的表現(xiàn)型類型和比例就反映了雜種F1配子的種類和比例，事實上也反映(測驗)了F1的基因型。這種為了測驗個體的基因型，用被測個體與隱性個體交配的雜交方式稱為測交(test cross)，其后代稱為測交后代(Ft)。被測個體不僅僅是F1，可以是任一需要確定基因型的生物個體。 雜種F1的基因型及其測交結(jié)果的推測雜種F1的表現(xiàn)型與紅花親本(RR)一致，但根據(jù)孟德爾的解釋，其基因型是雜合的，即為Rr；因此雜種F1減數(shù)分裂應該產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含R和r，并且比例為1

12、:1。白花植株的基因型是cc，只產(chǎn)生含c的一種配子。推測：如果用雜種F1與白花植株(rr)雜交，后代應該有兩種基因型(Rr和rr)，分別表現(xiàn)為紅花和白花，且比例為1:1。Mendel用雜種F1與白花親本測交，結(jié)果表明：在166株測交后代中：85株開紅花，81株開白花；其比例接近1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對雜種F1基因型(Rr)及其分離行為的推測是正確的。分離規(guī)律的細胞學基礎：形成配子的減數(shù)分裂過程中，同源染色體彼此分離，分別進入不同的生殖細胞。三、分離比例實現(xiàn)的條件研究的生物體必須是二倍體(體內(nèi)染色體成對存在)，并且所研究的相對性狀差異明顯。在減數(shù)分裂過程中，形成的各種配子數(shù)目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；受精時各種雌雄配子均能以均等的機會相互自由結(jié)合。受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗分析的群體比較大。目標檢測： A1型題（以下每一道題下面有A、B、