生物53人類遺傳病2人教版必修

1、第5章 基因突變及其他變異第3節(jié) 人類遺傳病人教版必修2生物53人類遺傳病2人教版必修 近年來，隨著生活水平的提高和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已經(jīng)逐漸得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！資料1生物53人類遺傳病2人教版必修先天性疾病資料2傳染營(yíng)養(yǎng)不良遺傳傳染病遺傳病人類疾病由病原體引起遺傳性 家族性 終生性 先天性生物53人類遺傳病2人教版必修一、人類遺傳病 人類遺傳病是指由于_的改變而引起的人類疾病。染色體異常遺傳病1：SARS2：愛滋病3：白化病4：紅綠色盲5：大脖子病6：先天性白內(nèi)障7：高度近視下列哪些屬于遺傳病

2、？遺傳物質(zhì)單基因遺傳病多基因遺傳病生物53人類遺傳病2人教版必修（一）單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性隱性實(shí)例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指實(shí)例：抗維生素D佝僂病顯性實(shí)例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞隱性實(shí)例：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體遺傳病常染色體遺傳病1、代代相傳 2、男女發(fā)病率相同1、通常在家族中隔代相傳 2、男女發(fā)病率相同1、代代相傳 2、女患者多于男患者 3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定 正常特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：特點(diǎn)：生物53人類遺傳病2人教版必修軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全是由致病基因

3、A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。患兒軀干長(zhǎng)度相對(duì)正常，而手臂和腿較短；手指粗短。通常頭顱較大、前額突出、塌鼻梁。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達(dá)到1.01.1米的成人高度。 常染色體顯性遺傳病生物53人類遺傳病2人教版必修多指常染色體顯性遺傳病生物53人類遺傳病2人教版必修并指(趾)常染色體顯性遺傳病生物53人類遺傳病2人教版必修 抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳病生物53人類遺傳病2人教版必修苯丙酮尿癥 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色

4、素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。缺少P基因常染色體隱性遺傳病生物53人類遺傳病2人教版必修白化病常染色體隱性遺傳病生物53人類遺傳病2人教版必修進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變性，發(fā)病初期患者尚能行走，但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙，行走時(shí)易摔倒，呈“鴨步”狀，到后期肌纖維萎縮，雙側(cè)腓腸肌有大量脂肪侵潤(rùn)呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X染色體隱性遺傳病生物53人類遺傳病2人教版必修(多對(duì)基因+環(huán)境)特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘

5、等由多對(duì)基因控制的人類遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病生物53人類遺傳病2人教版必修唇裂多基因遺傳病生物53人類遺傳病2人教版必修無腦兒 無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。多基因遺傳病生物53人類遺傳病2人教版必修（三）染色體異常遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征（結(jié)構(gòu)改變）、性腺發(fā)育不良（數(shù)目改變）和21三體綜合征（數(shù)目改變）等。生物53人類遺傳病2人教版必修染色體異常遺傳病常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合

6、征(染色體數(shù)目變異）(染色體結(jié)構(gòu)變異）XO（性腺發(fā)育不良）XXYXYY生物53人類遺傳病2人教版必修21三體綜合征又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。根據(jù)統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000， 21三體綜合征約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350。 染色體異常遺傳病生物53

7、人類遺傳病2人教版必修21三體綜合征染色體異常遺傳病生物53人類遺傳病2人教版必修（一）遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%。2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%。3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。例如：我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。 每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：危害患者、后代、家庭、社會(huì)環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防生物53人類遺傳病2人教版必修 遺傳病不僅給患者個(gè)人帶來痛苦，給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)，如果能通過一定的手段，對(duì)遺

8、傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，就會(huì)在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。你知道對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施嗎？ 想一想生物53人類遺傳病2人教版必修（二）遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防婚前檢測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢羊水檢查B超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚提倡“適齡生育”生物53人類遺傳病2人教版必修請(qǐng)同學(xué)們來做小醫(yī)生1、有對(duì)夫婦,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他們想要生育肯定不是色盲的后代,你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?2、有對(duì)夫婦,男方是抗維生素D佝僂病,女方正常, 如果他們想要生育肯定正常的后代,你將

9、給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?3、有對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,生了一個(gè)白化病的兒子, 如果他們?cè)傧胍隙ㄕ５暮蟠?你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?生物53人類遺傳病2人教版必修1.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲 型肝炎2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（ ） 由多對(duì)基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低 A B C DBC考考你！生物53人類遺傳病2人教版必修4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年 D得過乙型腦炎的夫婦A3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AY （ ）A和 B和 C和 D和C生物53人類遺傳病2人教版必修5.請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.