產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制課件

1、產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制產(chǎn)前篩查01室內(nèi)質(zhì)控（檢測(cè)前、中、后）02室間質(zhì)控0304目錄報(bào)告解讀及遺傳咨詢產(chǎn)前篩查染色體病基因病染色體微缺失微重復(fù)綜合征遺傳因素產(chǎn)前篩查染色體病產(chǎn)前篩查模式：孕早期血清學(xué)篩查、 孕中期血清學(xué)篩查*無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒游離DNA檢測(cè)（NIPT）產(chǎn)前篩查的基本原則篩查對(duì)象:35歲以下，孕早期篩查妊娠9-13周+6天，孕中期篩查妊娠15-20周6天的一般孕婦。按知情同意、孕婦自愿的原則，實(shí)驗(yàn)室只對(duì)已簽署知情同意書的孕婦作產(chǎn)前篩查。負(fù)責(zé)篩查陽(yáng)性病例的后繼實(shí)驗(yàn)診斷。篩查時(shí)間：孕早期（孕9-13周6天）孕中期（孕15-20周6天）篩查方案：孕早期：血清學(xué)檢測(cè)（PAPPA+Free-hC

2、G)+早孕超聲（NT測(cè)定值）孕中期：血清學(xué)檢測(cè)（AFP+Free-hCG+UE3)血清學(xué)篩查方法對(duì)發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病如21三體、18-三體以及開放性神經(jīng)管畸形（NTD）進(jìn)行產(chǎn)前篩查。篩查前咨詢及臨床基本信息如實(shí)填寫也很重要：真實(shí)年齡；采血當(dāng)日體重；末次月經(jīng)（不規(guī)律者以超聲推算為主）；雙胎不建議進(jìn)行血清學(xué)篩查； 不良孕產(chǎn)史等建議產(chǎn)前診斷非篩查篩查時(shí)間9檢測(cè)流程由試劑、儀器和評(píng)估軟件三部分組成，根據(jù)篩查量、篩查對(duì)象、操作特點(diǎn)等特征選擇合適的檢測(cè)系統(tǒng)。PAPP-AFhCG AFPuE3 Inhibin A儀器：自動(dòng)時(shí)間分辨免疫分析系統(tǒng)試劑評(píng)估軟件流程質(zhì)量控制-臨床組；實(shí)驗(yàn)組；管理組產(chǎn)前篩

3、查機(jī)構(gòu)設(shè)置、人員基本要求 ：機(jī)構(gòu)設(shè)置：開展血清學(xué)產(chǎn)前篩查的機(jī)構(gòu)必須符合產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)相關(guān)資質(zhì)要求。人員要求：（人）從事臨床咨詢醫(yī)師必須接受過臨床咨詢相關(guān)培訓(xùn)，掌握相關(guān)專業(yè)知識(shí)和技能，并獲得從 事臨床咨詢的母嬰保健技術(shù)資格證書。從事產(chǎn)前篩查檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員必須接受過產(chǎn)前篩查相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)，熟練掌握標(biāo) 本采集與保管的基本知識(shí)、無(wú)菌消毒技術(shù)、實(shí)驗(yàn)室安全相關(guān)技術(shù)、標(biāo)記免疫檢測(cè)技術(shù)、 風(fēng) 險(xiǎn)率分析技術(shù)等相關(guān)知識(shí)和技能，獲得從事產(chǎn)前篩查技術(shù)的母嬰保健技術(shù)資格證書。設(shè)備（機(jī)）、試劑（料）和方法（法）及場(chǎng)地（環(huán)）：篩查采用的設(shè)備和試劑必須符合國(guó)家相關(guān)技術(shù)監(jiān)督部門的規(guī)定。實(shí)驗(yàn)室采用的篩查方案篩查結(jié)

4、果與已發(fā)表的預(yù)測(cè)值有可比性。全自動(dòng)時(shí)間分辨儀篩查實(shí)驗(yàn)室電化學(xué)發(fā)光儀室內(nèi)質(zhì)控室內(nèi)質(zhì)控-檢測(cè)前*篩查前咨詢*-臨床醫(yī)師由臨床咨詢醫(yī)師進(jìn)行產(chǎn)前篩查相關(guān)知識(shí)健康宣教，遵循知情選擇的原則，書面告知孕婦產(chǎn)前篩 查的意義、方式以及篩查技術(shù)本身的局限性等情況。是否篩查以及對(duì)于篩查后陽(yáng)性結(jié)果的處理由孕婦自愿選擇，并簽署血清學(xué)產(chǎn)前篩查知情同意書。同意篩查的孕婦，由臨床咨詢醫(yī)師采集基本信息，并填寫血清學(xué)產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單。姓名，病案號(hào)，出生日期（實(shí)際日期），聯(lián)系電話；月 經(jīng)史，末次月經(jīng)，篩查抽血日期，篩查當(dāng)日體重，篩查 孕周，孕周核對(duì)方式（LMP或B超）；既往糖尿病史，煙 酒史，既往不良孕產(chǎn)史；孕期病史。產(chǎn)前篩查和風(fēng)險(xiǎn)

5、估計(jì)需要準(zhǔn)確的孕周估算,是篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算的重要參數(shù),也是產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的難點(diǎn)：月經(jīng)規(guī)律且周期為28-33天者，按LMP計(jì)算；月經(jīng)不規(guī)律者，B超確定孕周，頂臀徑（CRL-早孕）或雙頂徑（BPD-中孕）推算孕周確定標(biāo)本采集與接收-實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員標(biāo)本采集與接收時(shí)，認(rèn)真核對(duì)申請(qǐng)單各項(xiàng)目填寫是否完整、準(zhǔn)確；是否已 簽署知情同意書；對(duì)所有篩查孕婦應(yīng)再次確定年齡、孕周等的準(zhǔn)確性，對(duì)因月經(jīng)紊亂等原因 影響準(zhǔn)確計(jì)算孕周者，應(yīng)建議B超測(cè)定胎兒雙頂徑確定胎齡。以避免因年 齡、孕周等信息錯(cuò)誤影響篩查結(jié)果；采集靜脈血2-3ml,不抗凝，室溫靜置30分鐘左右，2000rpm 10分鐘離心后分離血清；對(duì)送檢的使用抗凝劑的標(biāo)

6、本、溶血、高血脂等標(biāo)本退回重采；標(biāo)本使用唯一編號(hào)；標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn) 將盛有血液標(biāo)本的采血管靜置于室溫下約0.5h2h，待其凝集后迅速離心分離得到血清。 采血機(jī)構(gòu)將離心分離得到的血清保存于-20冰箱，5個(gè)工作日內(nèi)送檢。 血清標(biāo)本在運(yùn)輸過程中應(yīng)保持48冷藏條件，保存過程中避免反復(fù)凍融。特殊標(biāo)本注意事項(xiàng)：如艾滋病，梅毒等傳染病標(biāo)本，應(yīng)特別標(biāo)識(shí)并單獨(dú)包裝.不合格標(biāo)本退采：抗凝的標(biāo)本，溶血，高血脂標(biāo)本；標(biāo)本量少于2ml的血樣；申請(qǐng)單與標(biāo)本不符或申請(qǐng)單項(xiàng)目遺漏和錯(cuò)誤；重新評(píng)估：因特殊情況未按期采血或不合格標(biāo)本退回需要重新采血者，應(yīng)當(dāng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血標(biāo)本。如有基本信息填寫錯(cuò)誤需重評(píng)，需填寫重評(píng)記錄表說明需重評(píng)情

7、況；同時(shí)依據(jù)修正信息后，重新填寫產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單；如需更改姓名，則需另附身份證復(fù)印件。由孕婦和送檢醫(yī)師簽字確認(rèn)。醫(yī)院名稱姓名身份證號(hào)碼實(shí)驗(yàn)編號(hào)需重評(píng)情況說明聯(lián)系電話孕婦簽字送檢醫(yī)師簽字：日期：1.（人）：人員必須符合相應(yīng)資質(zhì)；2.（機(jī)）：實(shí)驗(yàn)儀器應(yīng)定期校正；日常維護(hù)3.（料）：實(shí)驗(yàn)前必須校對(duì)試劑的批號(hào)、效期；標(biāo)本的編號(hào)、姓名。每次實(shí)驗(yàn)均插入定值質(zhì)控，質(zhì)控品測(cè)定值在參考范圍內(nèi)，方可確認(rèn)標(biāo)本的測(cè)定值。室內(nèi)質(zhì)控-檢測(cè)中4.（法）：嚴(yán)格按儀器與試劑盒規(guī)定的實(shí)驗(yàn)步驟進(jìn)行實(shí)驗(yàn)操作。5.（環(huán)）：實(shí)驗(yàn)記錄應(yīng)包括實(shí)驗(yàn)室的溫度、濕度、儀器運(yùn)作狀況、 試劑的批號(hào)、開盒時(shí)間、效期、標(biāo)本的編號(hào)、實(shí)驗(yàn)結(jié) 果、質(zhì)控結(jié)果、異常

8、情況處理等。對(duì)血清標(biāo)志物MoM值異常者，應(yīng)進(jìn)行重復(fù) 檢測(cè)，以排除檢測(cè)誤差，確認(rèn)結(jié)果后方可報(bào)告實(shí)驗(yàn)室報(bào)告在B超校正孕周后，假陽(yáng)性率應(yīng)控制在5%.h)相關(guān)項(xiàng)目按照臨床實(shí)驗(yàn)室定量測(cè)定室內(nèi) 質(zhì)量控制指南（GB/T 20468-2006）開展 室內(nèi)質(zhì)量控制，按照臨床實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)量評(píng) 價(jià)要求（GB/T 20470-2006）定期參加室 間質(zhì)量評(píng)價(jià)；篩查報(bào)告包括以下信息：所測(cè)生化標(biāo)志物的絕對(duì)值：MoM值；風(fēng)險(xiǎn)度；陽(yáng)性結(jié)果與高風(fēng)險(xiǎn)切割值有關(guān)說明；相關(guān)提示與建議室內(nèi)質(zhì)控-檢測(cè)后風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果判讀高風(fēng)險(xiǎn)：21三體 1/27018三體 1/350神經(jīng)管畸形 (AFP2.5) 陽(yáng)性臨界風(fēng)險(xiǎn)： 21三體：1/270-1/10

9、0018三體：1/350-1/1000低風(fēng)險(xiǎn)：21三體 1/100018三體 1/1000神經(jīng)管畸形陰性低風(fēng)險(xiǎn) 或陰性報(bào)告，只表明您的胎兒發(fā)生該種先天性異常 的機(jī)會(huì)較低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓？赡苄?。臨界風(fēng)險(xiǎn) 只表明您的胎兒具有發(fā)生該種先天性異常的可能 性且不能排除其他異常的可能性，建議遺傳咨詢產(chǎn)前診斷，以確定診斷。高風(fēng)險(xiǎn) 或陽(yáng)性的報(bào)告，只表明您的胎兒發(fā)生該種先天性異 常的可能性較大，并不是確診，建議遺傳咨詢產(chǎn)前診斷， 以確定診斷。篩查標(biāo)本的結(jié)果與標(biāo)本的規(guī)范保存血清標(biāo)本可在2-8溫度下保存，如檢測(cè)時(shí) 間超過7天，則置-20冰箱保存，保存不 超過3月；長(zhǎng)期保存應(yīng)在-70，避免反復(fù)凍融；

10、篩查的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知 情同意書、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄和質(zhì)量管理記錄， 均因保存5年以上；血清標(biāo)本須保存于-70至產(chǎn)后兩年以上， 以備復(fù)查。室間質(zhì)控室間質(zhì)評(píng)申請(qǐng)及檢測(cè)：檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)信息網(wǎng)中孕期血清產(chǎn)前篩查室間質(zhì)評(píng)結(jié)果報(bào)告解讀及遺傳咨詢遺傳咨詢門診唐篩臨界高風(fēng)險(xiǎn)（1/2701/1000） 及其他符合指征孕 婦唐篩高風(fēng)險(xiǎn)（或有其他細(xì)胞 遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷 指征的孕婦唐篩低風(fēng)險(xiǎn)或 無(wú)其他細(xì)胞遺傳 學(xué)產(chǎn)前診斷指征 的孕婦核型/CMA/CNV+QF超聲排畸NIPT/NIPT-plus低風(fēng)險(xiǎn)高風(fēng)險(xiǎn)異常正常超聲軟指標(biāo)胎兒結(jié)構(gòu)異常產(chǎn)科/遺傳咨詢門診QF+CMA/CNVCMA+QF+WES*24周前24周后篩查

11、后咨詢健康人群染色體病的產(chǎn)前篩查與診斷流程產(chǎn)前血清學(xué)非整倍體篩查結(jié)果陰性后經(jīng)超聲發(fā)現(xiàn)非整倍體軟指標(biāo)的胎兒遺傳學(xué)評(píng)估-流程產(chǎn)前高風(fēng)險(xiǎn)知情告知書高風(fēng)險(xiǎn)追蹤隨訪、數(shù)據(jù)上報(bào)-管理人員遺傳咨詢1-血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)臨床信息女，32歲，孕3產(chǎn)1，孕12周，21三體風(fēng)險(xiǎn)值1：707遺傳咨詢建議： A.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查 B.產(chǎn)前診斷C.建議終止妊娠A.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查 NIPTa.B超監(jiān)測(cè) b.產(chǎn)前診斷c.建議終止妊娠胎兒羊水染色體核型異常: 47，XN，+21 b.產(chǎn)前診斷胎兒羊水CNV-Seq結(jié)果異常：遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及再生育干預(yù)胎兒常染色體非整倍體，建議慎重考慮。對(duì)13、14、15、21、22號(hào)染色體非整倍

12、體，建議胎兒父母行外周血染色體核型分析，明確有無(wú)羅氏易位；13號(hào)與21號(hào)染色體羅氏易位攜帶者生育風(fēng)險(xiǎn)3637遺傳咨詢2-血清學(xué)篩查低風(fēng)險(xiǎn)臨床信息：27歲，血清學(xué)篩查低風(fēng)險(xiǎn) ，孕23周超聲發(fā)現(xiàn)胎兒唇腭裂，腹腔胸腔積水遺傳咨詢建議：A.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查 B.產(chǎn)前診斷C.建議終止妊娠B.產(chǎn)前診斷：胎兒羊水CNV-seq結(jié)果異常檢測(cè)結(jié)果：3812號(hào)染色體p13.33-p13.32處缺失4.34Mb區(qū)域，包含12p13.33 Microdeletion Syndrome 的全部，患者主要臨床表征有：言語(yǔ)遲緩（表現(xiàn)度不一），精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲，智力缺陷， 多種嚴(yán)重精神疾病；16號(hào)染色體p13.3-p12.1

13、處重復(fù)27.16Mb區(qū)域，包含16p13.11 recurrent microduplication 綜合征和Chromosome 16p13.3 duplication syndrome的全部，并覆蓋了16p11.2-p12.2 microduplication syndrome約70%的區(qū)域。患者主要表現(xiàn)：認(rèn)知功能障礙，行為異常，發(fā)育遲緩，特殊面容等。胎兒之父39胎兒之母為平衡易位攜帶者t(12;16)遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及再生育干預(yù)胎兒染色體微缺失微重復(fù)綜合癥，建議慎重考慮。建議胎兒父母行外周血染色體核型分析，明確有無(wú)染色體平衡易位攜帶遺傳咨詢胎兒患病情況（致病性變異） 染色體微缺失微重復(fù)綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估胎兒之母為平衡易位攜帶者t(12;16)：16/18流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸形；1/18染色體正常；1/18染色體正常；再生育風(fēng)險(xiǎn)干預(yù)產(chǎn)前診斷/PGT-A