第二章第三節(jié)性染色體及伴性遺傳

1、 據(jù)新華社電 第五次全國(guó)人口普查結(jié)果顯示：我國(guó)新生兒出生男女性別比已高達(dá)116.9比100，遠(yuǎn)高于國(guó)際認(rèn)同的最高警戒線107比100。而實(shí)際上我國(guó)局部農(nóng)村地區(qū)的性別比甚至接近150比100，這已使我國(guó)成為全球人口性別比最不平衡的國(guó)家之一資料背景1、同樣是受精卵，為什么后來(lái)有的長(zhǎng)成男孩，有的長(zhǎng)成女孩？2、為何生物中雌雄個(gè)體比例大致為1:1 ？3. 人類(lèi)的性別是怎樣決定的？是否像傳統(tǒng)農(nóng)村觀念認(rèn)為的生男生女由母親決定？高倍顯微鏡下的人類(lèi)染色體？想一想1、它們是有絲分裂什么時(shí)期的照片？2、圖中染色體有什么區(qū)別嗎？一、染色體組型染色體組型：根據(jù)染色體的大小和形態(tài)特征，將人類(lèi)染色體配對(duì)、分組并編號(hào)所構(gòu)成的

2、圖像女性男性 常染色體：男、女相同（22對(duì)） 性染色體：男、女不同（1對(duì)）A B CD EF G A B C D EF G染色體性染色體常染色體與性別決定有關(guān)的染色體與性別決定無(wú)關(guān)的染色體男性：XY 女性：XX22對(duì)二、性染色體和性別決定人類(lèi)細(xì)胞中染色體組成：體細(xì)胞: 44(常)+XX(性) 44(常)+XY(性)精細(xì)胞:22 +X 或22+Y卵細(xì)胞:22 +X染色體組型分析的意義 染色體組型代表了生物的種屬特性。探討動(dòng)、植物的起源，物種間的親緣關(guān)系研究人類(lèi)遺傳病的發(fā)病機(jī)理不同生物有不同數(shù)目、不同形態(tài)和不同大小的染色體。不同的生物有不同的染色體組型。 22+X22+Y配 子22+X22對(duì)+XX

3、子 代22對(duì)+XY受精卵 22對(duì)+XY22對(duì)+XX親 代人的性別決定過(guò)程：比 例 1 ： 1 1 ： 1 性別決定的常見(jiàn)類(lèi)型:常染色體 + 兩個(gè)同型的性染色體(XX):常染色體 + 兩個(gè)異型的性染色體(XY):常染色體 + 兩個(gè)異型的性染色體(ZW):常染色體 + 兩個(gè)同型的性染色體(ZZ)XY型：雌同雄異。果蠅、哺乳動(dòng)物以及人類(lèi)的性別決定屬于這種形式ZW型：雌異雄同。鳥(niǎo)類(lèi)、蝶類(lèi)和蛾類(lèi)的性別決定屬于這種形式 2、 位于性染色體上的A、a基因，在遺傳時(shí)遵循分離規(guī)律嗎？1、X、Y染色體是同源染色體嗎?思考討論XY同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X非同源區(qū)段XYSRY科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)Y染色體短臂上的一個(gè)基因是性別決

4、定基因，取名叫SRY基因。由于正常男性的Y染色體上都有SRY基因，因此能夠形成睪丸并發(fā)育為男性。 三、伴性遺傳摩爾根果蠅實(shí)驗(yàn) 1926年發(fā)表基因論創(chuàng)立了現(xiàn)代遺傳學(xué)的基因?qū)W說(shuō)。 個(gè)體小易飼養(yǎng) 繁殖速度快 有各種易于區(qū)分的性狀等常染色體與決定性別無(wú)關(guān)的染色體。性染色體決定性別的染色體。對(duì)： ， 雌性同型： 雄性異型：(一) 實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象PF1F2紅眼（雌、雄）白眼(雄)3/41/4紅眼（雌、雄）1、F2中紅眼：白眼3：1，說(shuō)明了什么？2、為何F2的雌性果蠅（1/2）全是紅眼，而雄性一半是紅眼（1/4），一半是白眼（1/4）？摩爾根通過(guò)實(shí)驗(yàn)將一個(gè)特定的基因（控制白眼的基因w）和一條特定的染色體（X）聯(lián)系

5、起來(lái)，從而證明了基因在染色體上摩爾根如何設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)證明？雌果蠅種類(lèi)：紅眼（）紅眼（w）白眼（WW）雄果蠅種類(lèi)：紅眼（）白眼（w）摩爾根及其同事設(shè)想，控制白眼的基因（w）在X染色體上，而Y染色體不含有它的等位基因。(二) 經(jīng)過(guò)推理、想象提出假說(shuō):PF1F2（三）對(duì)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的解釋XWXWXwYXWYXw配子X(jué)WYXWXwXwXWYXWXWXW（雌）XWXw（雌）XWY（雄）XwY（雄）3/4紅眼（雌、雄） 1/4白眼（雄）(四) 根據(jù)假說(shuō)進(jìn)行演繹推理:紅眼（雌、雄）白眼（雌、雄）各占1/4各占1/4F1XWXwXwY(五) 實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證摩爾根等人親自做了該實(shí)驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下：紅眼紅眼白眼白眼雌雌雄雄12

6、6132120115思考：若控制眼色的W基因存在與XY染色體的同源區(qū)段，沿著摩爾根以上的演繹推理，也同樣可以解釋?zhuān)绾巫C明他最初的假設(shè)W基因在X的非同源區(qū)段？反交（紅眼雄蠅與白眼雌蠅）伴性遺傳正反交結(jié)果不一致，區(qū)別與常染色體遺傳人類(lèi)的伴性遺傳概念： 位于性染色體上的基因所控制的性狀表現(xiàn)出與性別相聯(lián)系的遺傳方式，叫伴性遺傳。伴X遺傳伴Y遺傳伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳分類(lèi)Y非同源區(qū)段X非同源區(qū)段數(shù)字五十八，黃5紅8數(shù)字一百二十八1、伴X隱性遺傳：由位于X染色體攜帶的隱性致病基因所表現(xiàn)的遺傳方式紅綠色盲的遺傳：道爾頓 1766-1844紅綠色盲測(cè)試色覺(jué)障礙，紅綠不分表現(xiàn)型基因型男性女性人的正常色覺(jué)和紅

7、綠色盲的基因型和表現(xiàn)型XBXbXb XbXBXB XbYXBY正常正常攜帶者色盲正常色盲資料分析：浙江人口普查中發(fā)現(xiàn)男性紅綠色盲的發(fā)病率為7%，女性患者發(fā)病率為0.5%，為何男性患者多于女性患者？ XBXBXBXbXbXbXBYXbY0 XbY XbY0 XbY XbXb XbY XbXb婚配方式常染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn):1、隔代遺傳2、家族中男女發(fā)病概率基本相等常染色體隱性遺傳病智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥常染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):1、世代連續(xù)遺傳2、家族中

8、男女發(fā)病概率基本相等并指多指短指2、隔代遺傳 /交叉遺傳X XBBbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbXBY伴X隱性遺傳病特點(diǎn)男性患者的致病基因通過(guò)它的女兒傳給他的外孫1、男性患者多于女性患者1、男性患者多于女性患者3、女性患者的父親和兒子一定都是患者, (即“母患子必患，女患父必患”）4、男性正常,其母、女兒全都正常伴X隱性遺傳病特點(diǎn)XbXbXbYXbYIIIIII女父子X(jué)BYXBX-XBX-男母女2、隔代遺傳 ：抗維生素D佝僂病：2、伴X染色體顯性遺傳病 這種病患者的小腸由于對(duì)鈣、磷吸收不良等障礙，病人常常表現(xiàn)出O型腿、X型腿、骨骼發(fā)育畸形、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。 這種

9、病受X染色體非同源區(qū)段上顯性基因（D）控制。女性男性基因型表現(xiàn)型注：正?；蚴请[性的(用d表示) 患者基因是顯性的(用D表示) 抗維生素D佝僂病的基因型和表現(xiàn)型X XD DX XD dX Xd dX YDX Yd患者患者正?；颊哒Ｔ囈辉嚕簩?xiě)出基因型IVIIIIII25 1 23456789101112131415161718192021222324抗維生素D佝僂病系譜圖 遺傳特點(diǎn): 1、世代連續(xù)遺傳 2、女性患者多于男性患者 3、兒患母必患 父患女必患 4、患者雙親必有一個(gè)患病3、伴Y染色體遺傳（Y的非同源區(qū)段）只由父親傳給兒子,不傳給女兒.如人的毛耳.遺傳特點(diǎn)： 只在男性中遺傳,父?jìng)髯?子

10、傳孫，子子孫孫無(wú)窮盡也（一）單基因遺傳病由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病 隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、囊性纖維病、色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥二、人類(lèi)遺傳病的種類(lèi).伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)：(關(guān)鍵看女性患者） （1）男性患者多于女性 （2）交叉遺傳/隔代遺傳 （3）母患子必患、女患父必患2.伴X顯性遺傳病的特點(diǎn)：（關(guān)鍵看男性患者） （1）女性患者多于男性 （2）代代相傳 （3）子患母必患，父患女必患小結(jié)：3.伴Y遺傳病的特點(diǎn)： 父?jìng)髯?/p>

11、，子傳孫，傳男不傳女伴性遺傳的特點(diǎn)正反交結(jié)果不一致。性狀分離比在兩性間不一致。 指涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥青少年型糖尿病、高血壓病、冠心病等（三）染色體異常遺傳病 由于染色體數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常而引起的遺傳病常染色體異常：性染色體異常：如 21三體綜合征 貓叫綜合征如 特納氏綜合征 葛萊弗德氏綜合征 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？（1）苯丙酮尿癥 A.單基因顯性（2）21三體綜合征 B.單基因隱性（3）抗維生素D佝僂病 C.單基因顯性（4）軟骨發(fā)育不全 D.染色體變異 （5）單倍

12、體育種 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F. 個(gè)別染色體異常（7）性腺發(fā)育不良 G.個(gè)別染色體病各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70-80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。遺傳病危害：（1）危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因 怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生育出一個(gè)健康的孩子 遺傳咨詢(xún)和優(yōu)生 是一

13、項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱(chēng)遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢(xún)可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題。一、遺傳咨詢(xún)第二節(jié) 遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生遺傳咨詢(xún)的主要內(nèi)容診斷對(duì)患者作出臨床擬診根據(jù)病案確診熟悉罕見(jiàn)的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)估算記錄家族史識(shí)別特殊的遺傳方式與其他資料綜合，估算最后風(fēng)險(xiǎn)率交談充裕的時(shí)間交談的能力咨詢(xún)的時(shí)機(jī)相應(yīng)的措施是否有現(xiàn)成治療方法其他預(yù)防措施介紹有關(guān)疾病性質(zhì)的知識(shí)遺傳咨詢(xún)的主要內(nèi)容遺傳咨詢(xún)的基本程序：某婦女曾生育過(guò)一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢(xún)。假如你是

14、醫(yī)生對(duì)此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為165011000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至11000（即6倍到10倍）。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風(fēng)險(xiǎn)率大大增高，此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。（小組討論）隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢(shì)；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比2534歲生育者大約高10倍。優(yōu)生的主要措施：婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結(jié)婚等產(chǎn)前診斷方法（1）羊膜腔穿刺（2）絨毛細(xì)胞檢查（3） B超檢查（4）孕婦血細(xì)

15、胞檢查（5）基因診斷近親配婚和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較項(xiàng)目 婚配方式對(duì)數(shù)雙親平均年齡子 代 數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚直系血親：指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。三代以?xún)?nèi)旁系血親：指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近親關(guān)系 1、 下圖是人類(lèi)某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ） AX染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺

16、傳CX染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳B課堂練習(xí)1.父親色盲，母親正常，生了一個(gè)既是白化病又患色盲的女孩，問(wèn)：（1）這對(duì)夫婦的基因型？夫婦（2）再生一個(gè)既白化又色盲的男孩的幾率？AabAaBb116 已知遺傳病的性質(zhì)五、人類(lèi)遺傳病解題規(guī)律遺傳圖譜的分析方法2.判斷是常染色體還是性染色體遺傳1.判斷顯性還是隱性無(wú)中生有為隱性有中生無(wú)為顯性可能為隱性也可能為顯性一般優(yōu)先考慮顯性。如果是顯性一般有連續(xù)性，如果是隱性一般隔代遺傳未知遺傳病的性質(zhì)是否為伴Y染色體遺傳只在男性中遺傳,父?jìng)髯?子傳孫，子子孫孫無(wú)窮盡也（常、隱）（常、顯）最可能（伴X、顯）最可能（伴X、隱）最可能（伴Y遺傳）無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性；有中生有為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性。先考慮是否為伴X染色體遺傳