復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)期末考試題(共12頁(yè))

1、復(fù)旦大學(xué)(f dn d xu) 遺傳學(xué)期末考試(q m ko sh)題【04年真題+答案(d n)】一.名詞解釋（每題2分，共30分）:1遺傳漂變(genetic drift)由群體較小或偶然事件引起的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng).或:由于取樣誤差引起的群體基因頻率的改變.2分子信標(biāo)（molecular beacons）一種具有自身配對(duì)區(qū)的DNA寡核苷酸分子探針.利用熒光標(biāo)記探針的堿基配對(duì)原理,通過(guò)觀察探針熒光顯示或淬滅的現(xiàn)象,確定目的基因的的分子標(biāo)記.3. 增強(qiáng)子（enhancer）一段具有增強(qiáng)基因表達(dá)的DNA調(diào)控序列.可以在基因的上有或下游發(fā)揮調(diào)控作用.4DNA指紋（fingerprint）由于限制

2、性酶切位點(diǎn)的改變或DNA序列中重復(fù)序列等原因,以及一些DNA遺傳標(biāo)記的特異性,生物個(gè)體DNA表現(xiàn)出的個(gè)體間的差異,這些個(gè)體間的DNA特征,表明了生物的個(gè)體各自的身份.5同源異形基因（homeotic gene）生物體節(jié)發(fā)育過(guò)程中,具有確定生物體節(jié)位置,數(shù)量的基因.6動(dòng)態(tài)突變（dynamic gene）由于3聯(lián)核苷酸重復(fù)數(shù)的改變而引起的基因突變導(dǎo)致疾病, 這種突變率高于一般基因突變率7遺傳率(heritability)群體中由于遺傳因素而產(chǎn)生的變異占表型變異的比率, 分為廣義遺傳率和狹義遺傳率.8RT-PCR逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng). 以RNA為模板反轉(zhuǎn)錄成cDNA后, 再進(jìn)行PCR擴(kuò)增的一種方式9

3、定位克隆(positional cloning)利用家系分析或群體分析, 將目的基因先定位于染色體特定區(qū)段, 再逐步逼近(bjn)取得目的基因的克隆策略10順序(shnx)四分子（ordered tetrad）粗糙鏈孢霉減數(shù)分裂后形成的孢子在子囊中有序排列, 反映了減數(shù)分裂時(shí)四分體時(shí)期(shq)4條姐妹染色單體的相對(duì)位置, 可用于特定位點(diǎn)對(duì)著絲粒的遺傳作圖11分泌型載體(excretion vector)一種表達(dá)載體, 在基因克隆位點(diǎn)前有一段信號(hào)肽, 可使被克隆基因的表達(dá)產(chǎn)物定向分泌到細(xì)胞外12假基因（pseudogene）具有部分基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn), 但沒(méi)有功能產(chǎn)物的一類DNA序列13消減基因文庫(kù)

4、（subtractive library）通過(guò)消減雜交構(gòu)建的某一樣品相對(duì)于另一樣品的特異性DNA序列文庫(kù).14順式作用（cis-acting）調(diào)控序列和被調(diào)控基因必須連鎖于同一染色體上的調(diào)控作用15羅伯遜易位（Robertsonian translocation）兩條近端著絲粒在著絲粒處發(fā)生易位, 導(dǎo)致著絲粒融合, 兩條染色體融合為一條近中染色體.二.問(wèn)答題（每題7分，共70分）:1. 如果研究中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)基因與腫瘤的發(fā)生有關(guān),你如何判斷這個(gè)基因是癌基因還是腫瘤抑制基因?(至少提出2個(gè)理由說(shuō)明)。 通過(guò)對(duì)基因表達(dá)的蛋白檢測(cè)的數(shù)量,有無(wú)來(lái)確定.如果是沒(méi)有或量的減少引起了腫瘤的發(fā)生,說(shuō)明是腫瘤抑制

5、基因。如果是高表達(dá)引起了腫瘤則是癌基因。 通過(guò)對(duì)正常細(xì)胞系基因剔除或抑制基因表達(dá)的方法，觀察細(xì)胞轉(zhuǎn)化的效果進(jìn)行分析。如果基因被抑制以后，引起細(xì)胞增強(qiáng)分裂，可初步確定是腫瘤抑制基因。若減弱分裂，則確定是癌基因。2什么是類孟買(mn mi)血型？如果一個(gè)類孟買血型的男人與一位正常O型血的女人結(jié)婚，后代有什么可能的血型分布？ 由于決定紅細(xì)胞抗原上游基因(jyn)Z基因的突變，使得紅細(xì)胞表面抗原減少，在血型檢測(cè)時(shí)出現(xiàn)延時(shí)免疫反應(yīng)的血型稱為類孟買血型。 類孟買血型(xuxng)的基因型可能有AB，AA，AO，BB，BO，所以他與正常女人婚配，會(huì)生有：A，B，O的孩子。3人類基因組計(jì)劃初步完成以后，預(yù)測(cè)具

6、有編碼功能的基因僅僅有34萬(wàn)左右，但是蛋白種類超過(guò)10萬(wàn)種，請(qǐng)說(shuō)明二種原因，并說(shuō)明其中任一種的原理。 基因轉(zhuǎn)過(guò)過(guò)程中的選擇性剪切，使得一個(gè)基因形成了不同的轉(zhuǎn)錄本，翻譯成多種蛋白。 蛋白質(zhì)修飾作用。同一種蛋白質(zhì)經(jīng)過(guò)修飾以后，可以有不同的形式存在細(xì)胞中。4利用Y染色體或線粒體DNA的特異性片段作為標(biāo)記，追蹤人類民族或家族的親緣關(guān)系的原理是什么，各有何優(yōu)缺點(diǎn) Y染色體或線粒體DNA都有確定的遺傳傳遞路線。男性的Y染色體傳給自己的兒子，通過(guò)用PCR等方法對(duì)Y染色體特異性片段的檢測(cè)，可以確定其父親或種族的男性親緣關(guān)系的真實(shí)性。線粒體DNA都是由母親傳給自己的子女，所以，對(duì)線粒體DNA片段的特異性檢測(cè)，可

7、以確定個(gè)體與母親或母親家族的連續(xù)女性的親緣關(guān)系。 線粒體DNA具有母性遺傳的特性，對(duì)于連續(xù)女性的世代的傳遞具有很好的追蹤路線，但是如果傳遞路線中出現(xiàn)女性中斷，也無(wú)法確定中斷上代和以后下代的親緣關(guān)系。另外由于線粒體DNA較小，特異性位點(diǎn)不多，所以也具有很大的局限性。Y染色體線粒體DNA具有男性遺傳的特性，對(duì)于連續(xù)男性的世代的傳遞具有很好的追蹤路線，但是如果傳遞路線中出現(xiàn)男性中斷，也無(wú)法確定中斷上代和以后下代的親緣關(guān)系。另外如果Y染色體DNA的特異性片段沒(méi)有家族的特異性而僅僅有種族的特異性，則無(wú)法確定家族的親緣關(guān)系5如果發(fā)現(xiàn)了某城市人群中具有比其它城市較高比例的兔唇畸型新生兒，你如何判斷這是由于遺

8、傳的因素引起的還是環(huán)境影響的？（列出三種判斷的理由，并簡(jiǎn)要說(shuō)明其中任一種的判斷原理。） 雙生子調(diào)查：如果同樣具有兔唇畸型則可能是生殖細(xì)胞的突變，可能是遺傳的。 家族性調(diào)查：同一家族的成員在不同環(huán)境下生育后代表型作統(tǒng)計(jì)分析。 尋找畸型相關(guān)基因(jyn)，對(duì)有病家系的畸型成員和正常成員的白細(xì)胞DNA作相關(guān)基因的檢測(cè)，如果出現(xiàn)不同，則說(shuō)明是發(fā)育過(guò)程中的環(huán)境引起的突變形成的。如果相同，則是生殖細(xì)胞的突變或遺傳的突變，該突變會(huì)遺傳給后代。6一個(gè)研究小組為了克隆一個(gè)隱性抗病基因, 以來(lái)自病原誘導(dǎo)的抗病植株的cDNA為受試群體(tester), 以同樣處理的敏感植株的cDNA為驅(qū)動(dòng)群體(driver), 進(jìn)

9、行抑制消減雜交,篩選到一批抗病植株特異表達(dá)的cDNA片段, 但是后期實(shí)驗(yàn)(shyn)排除了所有這些cDNA所代表的基因?yàn)榭剐曰虻目赡? 請(qǐng)分析可能的原因. 在分子水平上, 隱性基因?yàn)闊o(wú)表達(dá)或者弱表達(dá), 因此以隱性純合個(gè)體作為受試體往往不能得到目的基因, 應(yīng)從克隆其等位顯性基因入手, 以敏感植株作為受試體進(jìn)行差減雜交實(shí)驗(yàn). 題中方法所得(su d)的隱性植株特異表達(dá)基因可能是受抗性基因調(diào)控的下游基因.7如果實(shí)驗(yàn)得到a1a1和a2a2兩種表型相同的果蠅突變品系，你如何判斷a1和a2是同一基因的突變還是不同基因的突變，如果是同一基因突變，你如何判定是同一位點(diǎn)的突變還是不同位點(diǎn)的突變。 通過(guò)互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)

10、檢測(cè). 兩種突變型雜交, 如果F1代全部為野生型, 說(shuō)明是不同基因,否則是同一基因. F1代相互交配, 如果群體足夠大, 出現(xiàn)少量野生型的是同一基因不同位點(diǎn), 沒(méi)有出線野生型的是同一位點(diǎn)突變8某一實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)了一個(gè)細(xì)胞分裂不均等的突變細(xì)胞株，隨后用同源克隆的方法獲得了一系列與細(xì)胞分裂相關(guān)的基因，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一種方法，確定其中的某個(gè)基因與細(xì)胞均等分裂有關(guān)。 利用RNA干擾的方法：對(duì)突變細(xì)胞的有關(guān)基因一一做RNA干擾。如果干擾后的目的基因能夠使得細(xì)胞分裂的趨于正常，就是與細(xì)胞均等分裂有關(guān)的基因。 或利用基因剔除的方法：將正常細(xì)胞的特定基因剔除，而后觀察細(xì)胞的分裂。如果出現(xiàn)分裂不均等現(xiàn)象，證明該基因就是與細(xì)

11、胞均等分裂有關(guān)的基因。9某研究所依據(jù)多莉羊的克隆技術(shù)路線克隆了一頭羊，研究者發(fā)現(xiàn)該克隆羊具有一些提供卵子個(gè)體的相似表型，請(qǐng)分析這種情況出現(xiàn)的原因。（至少舉出兩種原因） 由于提供卵子的供體提供了全部的細(xì)胞質(zhì)DNA； 并且卵子中有供體母性效應(yīng)基因的表達(dá)產(chǎn)物, 因此克隆體會(huì)出現(xiàn)部分類似卵子供體的表型10已經(jīng)在小鼠中克隆到一個(gè)功能基因, 請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)尋找(xnzho)該基因在人類中的直系同源基因(ortholog) 可通過(guò)共線性克隆法, 找到人類中和小鼠相同的連鎖關(guān)系, 將人類中的ortholog定位, 然后克隆或者用同源克隆法, 根據(jù)保守區(qū)設(shè)計(jì)引物在人類中先擴(kuò)增到部分片段(pin dun), 然后用R

12、ACE和步移法分別克隆全長(zhǎng)cDNA和全長(zhǎng)基因。 也可用小鼠基因?yàn)樘结? 在人類(rnli)大片段DNA文庫(kù)中釣取同源克隆, 再進(jìn)一步克隆該基因?！?5年真題】名詞解釋：1、DNA指紋(DNA fingerprint)2、外顯率3、鳥槍法(shotgun technique)4、沉默子(silencer)5、附加體(episome)6、FISH7、RNAi8、基因診斷(gene diagnosis)9、基因組掃描(genome scanning)10、基因家族(gene family)問(wèn)答題：1、什么是定位克隆？原理？2、線粒體遺傳結(jié)構(gòu)？突變產(chǎn)生疾病遺傳方式3、奠基者效應(yīng)？4、同源四倍體植物AA

13、aa自交，產(chǎn)生aaaa的幾率5、什么(shn me)是孟德爾遺傳？哪些遺傳不是孟德爾遺傳？6、染色體結(jié)構(gòu)畸變的種類(zhngli)？分子方法驗(yàn)證？7、什么是自交系數(shù)？表兄妹婚配(hnpi)的自交系數(shù)計(jì)算8、什么是單倍型？遺傳分析中意義？9、設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)克隆人類遺傳性高血壓基因10、設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證“P27和腫瘤運(yùn)輸有關(guān)”【06年真題】1、名詞解釋(2*10) 1、連鎖不平衡 2、基因簇 3、遺傳漂變 4、基因組印記 5、回交 6、擬常染色體區(qū) 7、可變剪接 8、雜合性丟失(LOH) 9、同源多倍體 10、順序四分子，基本每年必考。2、問(wèn)答(10*8) 1，何謂假基因？形成原理？ 2，原癌基因致癌的原理

14、 3，某對(duì)姐妹基因型為XY,表型為女性,其原因是X染色體上DAX-1基因所在區(qū)段重復(fù),表達(dá)產(chǎn)物過(guò)量導(dǎo)致(dozh)SRY被抑制.而表型為XXY的個(gè)體也具有雙份DAX-1基因,但表型是男性,說(shuō)明原因. 4，列出三種(sn zhn)常用分子標(biāo)記，簡(jiǎn)述分子標(biāo)記在基因組研究中的作用 5，轉(zhuǎn)座的遺傳(ychun)效應(yīng) 6，兩種水稻品系千粒重方差為40，50，子一代千粒重方差為60，子二代千粒重方差為200，計(jì)算廣義遺傳率。 7，某常染色體隱性遺傳病在人群中發(fā)病率為1/1000000，問(wèn)下列兩種情況表兄妹婚配產(chǎn)生后代患病的幾率為多少：(1)表兄妹的親屬表型均正常(2)表兄妹的外祖父有一個(gè)患此病的兄弟 (1

15、) ?(2) ? 8，兩種果蠅突變品系，性狀均為眼色變淺，雜交子一代雌性均為野生型，雄性均為突變型，子二代性狀如下 野生型 突變型 雄 4 204 雌 396 196問(wèn)這兩處突變是否位于同一基因上？若是，兩突變位于同一位點(diǎn)還是不同位點(diǎn)？若位于不同位點(diǎn)，計(jì)算兩位點(diǎn)間重組(zhn z)率；若不是，兩突變位于常染色體上還是性染色體上？是自由組合還是連鎖？若連鎖，計(jì)算重組率【07年真題】一、名詞解釋，一共(ygng)10個(gè)擬常染色體遺傳(ychun)漂變動(dòng)態(tài)突變平衡群體復(fù)等位基因腫瘤干細(xì)胞遺傳圖譜定位克隆遺傳標(biāo)記二、簡(jiǎn)答，一共10題1、什么是孟德爾遺傳？舉5例非孟德爾遺傳。2、什么是表觀遺傳變異？舉5

16、例表觀遺傳變異的原因。3、從以下名詞中選5個(gè)，設(shè)計(jì)一個(gè)遺傳學(xué)方面的實(shí)驗(yàn)，要求寫目的過(guò)程、圖示技術(shù)路線（一堆名詞略）4、蝗蟲的雌性有兩條性染色體，雄性只有一條。設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)定位控制雄蟲發(fā)育的基因。5、什么是近交系數(shù)？Aa是一堆等位基因，A對(duì)a顯性，aa是致病的。計(jì)算如圖譜系最后一代人的病的概率6、母親有C D E抗原，父親有 C c E e 抗原，孩子有哪些可能(knng)的表型。 如果孩子有C c D E e 抗原，那么孩子的基因型如何？7、這一題數(shù)字不一定(ydng)對(duì)，但是不影響答題。白細(xì)胞表面抗原，母親為A1 A3 B7 B13， 父親為 A1 A5 B7 B9以下孩子是不是可能有一個(gè)不是這

17、對(duì)夫婦的？A1 A3 B7 B13 A1 A5 B7 B9 A3 A5 B9 B13 A3 A5 B7 B13如果(rgu)父親AB基因座倒位，哪個(gè)孩子可能不是這對(duì)夫婦的?8、什么是抑癌基因？機(jī)制？9、血型一題，因?yàn)閿?shù)字太惡心，不作回憶10、簡(jiǎn)述三種現(xiàn)代化的研究功能基因的實(shí)驗(yàn)方法。挑選一個(gè)寫原理【09年真題】一、名詞解釋（10道）1、可變剪接2、Gene pool3、擬等位基因4、遺傳率5、反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座6、連鎖不平衡7、動(dòng)態(tài)變異8、測(cè)交9、CpG島二、問(wèn)答題1、舉例說(shuō)明重復(fù)序列在基因組結(jié)構(gòu)、功能、進(jìn)化上的功能和意義2、siRNA與miRNA概念，及它們?cè)谡{(diào)控基因表達(dá)中的機(jī)制以及它們的區(qū)別3、DN

18、A序列不改變產(chǎn)生的表型改變可以遺傳(ychun)也可以不遺傳，分別舉出兩例說(shuō)明原因4、什么是反向遺傳學(xué)？如何(rh)用反向遺傳學(xué)方法克隆家族性耳聾基因？5、父母都是Rh陰性，生出一個(gè)兒子陽(yáng)性一個(gè)女兒陰性；其中父親和女兒都表達(dá)(biod)c，e抗原，兒子表達(dá)C，c，D，e抗原。解釋其遺傳機(jī)制6、舉出三例說(shuō)明線粒體在遺傳研究中的作用7、什么是分子遺傳標(biāo)記？說(shuō)出遺傳標(biāo)記的特征，以及它們?cè)谶z傳學(xué)研究中的作用8、什么是遺傳連鎖和關(guān)聯(lián)分析，它們有什么區(qū)別（至少三例）。連鎖是否必定關(guān)聯(lián)，反之呢？9、如圖的遺傳家系，其中IV-1的表型未知，問(wèn)IV-1為攜帶者的可能性有多少？該疾病為紅綠色盲。I II III IV ?10.一個(gè)Aa基因型的植物自交，問(wèn)“胚乳”的基因型及其比例；該植物做母本，與Aaaa基因型植物雜交后，種子胚乳的基因型及其比例【10年真題】一 名詞解釋1、外顯率2、雜合性丟失3、假基因4、母體效應(yīng)基因5、全基因組關(guān)聯(lián)分析6、