人類染色體和染色體病(2)

1、關于人類染色體與染色體病 (2)第一張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳病的主要類型1、單基因病 2、多基因病3、染色體病 復習知識點第二張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月知識目標能力目標情感目標1.掌握染色體的形態(tài)結構2.掌握染色體畸變和染色體病培養(yǎng)綜合運用知識的能力1.激發(fā)學生探索染色體的興趣 教學目標第三張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月教學重點1. 染色體的形態(tài)結構2. 染色體的畸變教學難點染色體的畸變?yōu)橹攸c 為難點第四張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月21 三體綜合征（唐氏綜合癥，又稱先天性愚型）弱智指揮家周舟 第五張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月第

2、一節(jié) 人類染色體一 、人體染色體形態(tài) 染色單體次縊痕短臂（p）長臂（q）隨體著絲粒（主縊痕）第六張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月二、染色體的類型1/2-5/8中央著絲粒染色體5/8-7/8亞中著絲粒染色體7/8 近端著絲粒染色體中部亞中部近端部端部- 末端處第七張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月第二節(jié) 染色體的識別一、染色體的分組第八張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月第九張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月二、染色體核型 1、核型：一個體細胞中的全部染色體稱為核型。即指是一個體細胞內的全部染色體按其大小和形態(tài)特征配對，分組排列所構成的圖像。第十張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于

3、2022年6月 包括兩部分：第一部分為染色體總數(shù)，第二部分為性染色體組成，兩者之間用“，”隔開。如正常男性的核型為46，XY2、核型描述第十一張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月三、染色體的顯帶技術 用特殊的染色方法可使染色體在其長軸上顯出一條條明暗交替或染色深淺不同的橫紋帶 pq321123464321 52131212123 541213241p31第十二張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月1、Q帶： Q顯帶用熒光染料對染色體標本進行染色，然后在熒光顯微鏡下進行觀察。Q帶保存時間短，而且需要在熒光顯微鏡下進行觀察，因而，限制了Q顯帶技術的應用(一)常見帶型的類型、特點及臨床應用第十

4、三張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月2、G帶：染色體標本用熱、堿、蛋白酶等預處理后，再用Giemsa染色，可以顯示出與Q帶相似的帶紋。G帶標本可長期保存，而且可在光學顯微鏡下觀察，因而得到了廣泛的應用第十四張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月第十五張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月3、R帶：所顯示的帶紋與G帶的深、淺帶帶紋正好相反，故稱為R帶（reversed band）第十六張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月4、C帶：專門顯示著絲粒的顯帶技術。C顯帶也可使第1、9、16號和Y染色體長臂的異染色質區(qū)染色第十七張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月 采用細胞同步化方法和改

5、進的顯帶技術，獲得細胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到帶紋更多的染色體，能顯示550-850條帶，甚至2000條帶以上 高分辨顯帶技術，對染色體的分析達到了亞帶的水平，使我們能確認那些更微小的染色體結構改變 5. 高分辨G帶第十八張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月第十九張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月(二) 顯帶染色體的命名第二十張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月第三節(jié)染色體畸變 染色體畸變的概念 是指染色體數(shù)目或結構發(fā)生改變 染色體畸變原因1、化學因素；2、物理因素；3、生物因素；4、母親年齡 染色體的畸變類型1、染色體數(shù)目畸變 ； 2、染色體結構畸變第二十一

6、張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月：染色體數(shù)目多倍體二倍體單倍體 超二倍體三體亞二倍體單體 整倍性改變 非整倍性改變1、染色體數(shù)目畸變以染色體組為單位的增減只有少數(shù)幾條的增減：染色體數(shù)目第二十二張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月染色體數(shù)目畸變的機制 1、 多倍體產生的機制（1）雙雄受精23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX第二十三張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月（2）雙雌受精 69XXY23X23X23Y69XXX23X23X23X（3）核內復制 第二十四張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月2、非整倍體產生的機制主要是由于細

7、胞分裂時染色體不分離或丟失引起染色體不分離可以發(fā)生在有絲分裂，也可發(fā)生在減數(shù)分裂，但兩者導致的遺傳學效應不同染色體丟失只發(fā)生在有絲分裂中第二十五張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月減數(shù)分裂染色體不分離第二十六張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月二、染色體結構畸變 （一）染色體結構畸變產生的基礎染色體結構畸變的基礎首先是斷裂及斷裂后的重接常見的結構畸變類型：缺失、倒位、易位、重復等 第二十七張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月（二）染色體結構畸變的類型 1、缺失（deletion，del） 123456751234671234567中間缺失末端缺失第二十八張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2

8、022年6月123456712345672、重復（duplication，dup） 1234567123456712345675123467 插入同源染色體 第二十九張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月同源染色體錯誤配對不等交換abcdefgabcdefgadefgabc bcdefgadefgabcbcdefg第三十張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月1234567 臂內倒位3、倒位（inversion，inv） 123456756565656565665三個片段，倒轉180第三十一張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月 臂間倒位12345671234567341243567343

9、43434第三十二張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月RAB12345674、易位（translocation，t）A. 相互易位RAB12345677B非同源染色體，互換第三十三張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月RAB123RB. 羅氏易位（著絲粒融合）RAB123RRRABABABABABBA非同源染色體，著絲點融合第三十四張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月 C. 單方易位RAB1234567RAB1234567B567非同源染色體，轉移第三十五張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月（三）人類染色體結構畸變核型的描述 兩種表示方法:1、簡式：在這一方式中，染色體的結構畸變

10、只用斷裂點來表示2、繁式： 在這一方式中，對染色體的結構畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述簡式：46， XX， del （1） （q21）畸變符號染色體總數(shù)性染色體組成變化染色體號斷裂點繁式：46， XX， del （1） （ pterq21：）畸變符號染色體總數(shù)性染色體組成畸變染色體號改變了的染色體帶紋組成q21第三十六張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月核型分析中常用符號及意義第三十七張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月第四節(jié) 染色體病 概念：染色體數(shù)目或結構畸變引起的疾病稱為染色體病。1、由于它有多種臨床表現(xiàn)，故稱為綜合癥2、絕大多數(shù)患者呈散發(fā)性，無家族史3、少數(shù)患者的雙親之一

11、為平衡的染色體重排攜帶者染色體病種類：1、常染色體病 2、性染色體病第三十八張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月 一、常染色體病概念：常染色體數(shù)目或結構異常引起的疾病，男女均發(fā)病。常染色體病的共同特征： 智力低下、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形第三十九張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月1、發(fā)病率：新生兒中約為1/800，男性多于女性。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素2、臨床表現(xiàn)：精神發(fā)育遲滯或智力低下是本病最突出最嚴重的表現(xiàn)（一）21三體綜合征第四十張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月生育年齡與21-三體發(fā)病率的關系Y15-19 Y20-24 Y25-29 Y30 Y32 Y35 Y38 Y4

12、0 0.0120.010.0080.0060.0040.002第四十一張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月3、核型 核型：47，XY（XX），+21 遺傳學：幾乎都是新發(fā)生的，與雙親的核型無關。 4、發(fā)病原因：95%為母親發(fā)生了染色體不分離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂。第四十二張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月第四十三張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月21-三體的預防1、對35歲以上的孕婦、30歲以下但生育過DS患兒的孕婦或其雙親之一為平衡易位攜帶者或嵌合體者應作產前檢查，如取孕1620周羊水細胞或912周的絨毛膜細胞做染色體檢查2、年齡在30歲以下，且生育過患兒及一級親屬中有患者

13、或有平衡易位攜帶者的婦女應作染色體檢查第四十四張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月（二）18 三體綜合征 1. 發(fā)病率: 女性多于男性。發(fā)病率與母親年齡有關。1/3患兒在一個月內死亡，90% 患兒在一歲內死亡。2. 臨床表現(xiàn)：手呈特殊握拳狀，搖椅足，智力嚴重低下 。 3. 核型： 47,XX(XY),+184、發(fā)病原因：母親發(fā)生了染色體 不分離，且發(fā)生在 第一次減數(shù)分裂。 第四十五張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月（三） 5p-綜合征（ “貓” 叫綜合征）1. 發(fā)病率: 1/50000，在常染色體結構畸變中占首位， 大部分患者能活到兒童期，少數(shù)可到成年2. 臨床表現(xiàn)：患兒在嬰幼兒時期

14、的哭聲似小貓叫，侯部畸形、松弛，小頭，鼻塌、低耳位、牙錯位咬合，手足小，面部表情似很機靈，實際智力嚴重低下。3. 核型：46, XX(XY), del(5)(p15)第四十六張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月二、性染色體病 概念： 性染色體數(shù)目或結構畸變引起的疾病稱為性染色體病發(fā)病率： 性染色體病占所有染色體病的1/3?？偘l(fā)病率:約1/500大多數(shù)到青春期因第二性征發(fā)育時才顯現(xiàn)出癥狀（除Turner綜合癥）性染色體病的共同特征：性征發(fā)育不全或畸形、智力較低第四十七張，PPT共五十頁，創(chuàng)作于2022年6月先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征） 1. 發(fā)病率：女嬰中為1/5000，在自發(fā)流產中占18%-20% 2. 臨床表現(xiàn)：性發(fā)育幼稚，身材矮小(120m-140m)，肘外翻，上眼瞼下垂，后發(fā)際低，50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。性腺為纖維條索狀，無濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，