實(shí)驗(yàn)四遺傳病的分析

1、實(shí) 驗(yàn)（四）遺傳病的分析系 譜 分 析1 實(shí)驗(yàn)?zāi)康?通過(guò)系譜分析加深對(duì)遺傳學(xué)的基本原理和遺傳規(guī)律的理解。2掌握系譜的繪制和分析方法，并初步學(xué)會(huì)對(duì)系譜中成員發(fā)病危險(xiǎn)率的估計(jì)。2實(shí)驗(yàn)原理 系譜分析（pedigree analysis） 是了解遺傳病的一個(gè)常用的方法。其基本程序是先對(duì)某家族各成員出現(xiàn)的某種遺傳病的情況進(jìn)行詳細(xì)調(diào)查，再以特定的符號(hào)和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)生情況的圖解，然后根據(jù)孟德?tīng)柖蓪?duì)各成員的表現(xiàn)型和基因型進(jìn)行分析。 通過(guò)家系分析，可以判斷某種性狀或遺傳病是屬于哪一種遺傳病方式。如果是單基因遺傳，還可確定是顯性、隱性或性連鎖遺傳。 3系譜分析時(shí)須注意的問(wèn)題 1、資料必須

2、可靠，個(gè)體的文化程度、家系成員的分散程度、 被調(diào)查者的年齡、記憶和判斷能力等，都是影響資料準(zhǔn)確度的因素。 2、涉及家庭成員的隱私問(wèn)題，應(yīng)說(shuō)服被調(diào)查者積極配合。 3、對(duì)不同患者患病程度的度量應(yīng)盡量準(zhǔn)確一致，最好能提供醫(yī)院的診斷資料，僅依某一個(gè)人的描述往往產(chǎn)生較大的偏差。 4、應(yīng)盡可能地?cái)U(kuò)大家系范圍，以便更準(zhǔn)確地判斷。 5、注意外顯不全、延遲顯性、新突變基因、動(dòng)態(tài)突變、易位基因、基因組印跡等問(wèn)題，還要充分考慮主基因和遺傳背景、基因和環(huán)境綜合作用等問(wèn)題。 6、觀察指標(biāo)的不同，可能遺傳方式也不同。家系分析的結(jié)果對(duì)于發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率的計(jì)算將產(chǎn)生重要影響。4實(shí)驗(yàn)內(nèi)容系譜分析 例1：這是一個(gè)白色額發(fā)（頭發(fā)中有一綹

3、白色的額發(fā)）的系譜，請(qǐng)根據(jù)系譜判斷白色額發(fā)的遺傳方式。5 例2：斑狀角膜變性是一種遺傳病。兒童期發(fā)病，由角膜中央淺層實(shí)質(zhì)層的彌漫性混濁逐漸累及全層，并擴(kuò)展至角膜周邊部。對(duì)視力損害極為嚴(yán)重，至40歲時(shí)即成盲目。有程度不同的畏光、流淚、異物感等刺激癥狀。下面是該患者的家系：6 1根據(jù)該系譜，判斷此疾病的遺傳方式。 2IV6是雜合子的概率是多少？ 3如果V1和V3結(jié)婚，那么他們第一個(gè)孩子有病的概率是多少？ 4如果他們的第一個(gè)孩子已經(jīng)出生，并已知患有此病，那么第二個(gè)孩子患病的概率是多少？7 例3：下面這個(gè)系譜是ABO血型和紅綠色盲的調(diào)查結(jié)果：8 1. 判斷紅綠色盲的遺傳方式，判斷依據(jù)是什么？ 2III

4、9的色盲基因是從哪一個(gè)傳遞而來(lái)的？ 3如果III1與III7結(jié)婚，他們生男孩是色盲的可能性有多大？ 4如果III7與III10結(jié)婚，所生正常表型女孩的可能性為多大？表現(xiàn)為色盲的可能性為多大？ 5如果對(duì)這家系中I，II代血型判斷無(wú)誤的話，那么第III代中有一個(gè)個(gè)體的血型的判斷是錯(cuò)誤的，是哪一個(gè)？ 6如果對(duì)“血型記錄錯(cuò)誤者”及其他的母親判斷是正確的話，試推斷他父親的血型？9實(shí)驗(yàn)內(nèi)容繪制系譜 病例1 有一女患者因驚厥就診，其母代述：這是第3個(gè)孩子，她的兩個(gè)哥哥和一個(gè)妹妹都很正常，這孩子剛生下來(lái)也正常，但隨著年齡的增長(zhǎng)，智力逐漸低下，毛發(fā)由黑逐漸變黃，膚色由深變淺?；颊吒改鸽p方的三代人都未得過(guò)此病，但患者的父母是姑表兄妹。醫(yī)生診斷孩子是苯丙酮尿癥 10實(shí)驗(yàn)內(nèi)容繪制系譜 病例2 一多指畸形男患者（先證者）就醫(yī)