齊魯醫(yī)學(xué)無痛無汗癥介紹

1、精品醫(yī)學(xué)文檔 精品醫(yī)學(xué)文檔 精品醫(yī)學(xué)文檔 無痛無汗癥簡介（僅供大家參考） 武漢同濟(jì)醫(yī)院麻醉學(xué)教研室張咸偉研究團(tuán)隊（一）病因此病是一種罕見的遺傳性感覺不敏感和自主神經(jīng)病變。遺傳性疾病都是通過基因從父母傳給子女的?，F(xiàn)在的研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一個此病的致病基因，但是否只有這一個致病基因仍無法確定。已知致病基因的突變可導(dǎo)致體內(nèi)傳導(dǎo)痛溫覺的神經(jīng)和支配汗腺的神經(jīng)發(fā)育不全，從而造成患者痛溫覺缺失和無汗。（二）發(fā)生率此病屬于罕見病。相關(guān)的致病基因突變非常少見，且在遺傳學(xué)上只有父母都具備同樣的突變才能孕育一個患此病的孩子，所以就更少見了。在已有的文獻(xiàn)報道中，日本和以色列的某些地方發(fā)病率高于世界其它地方，原因是此病較易

2、發(fā)生在同源體系的社會，意即整個社會來自于同一個祖先。（三）癥狀無痛無汗癥的主要特征是對疼痛、溫度不敏感以及不發(fā)汗?；純簩ν从X不敏感會導(dǎo)致其咬傷自己的舌頭、嘴唇、手指，反復(fù)發(fā)生骨折、關(guān)節(jié)損傷和骨髓炎。此病患兒骨折和傷口愈合比正常人要緩慢。家長在嬰兒早期就可以發(fā)現(xiàn)患兒異常，例如出生時注射乙肝疫苗等預(yù)防針，此時注意觀察會發(fā)現(xiàn)患兒不會因疼痛而哭鬧。患兒對溫度不敏感會導(dǎo)致燙傷。無汗會導(dǎo)致患兒在高熱環(huán)境中無法通過蒸發(fā)散熱調(diào)節(jié)體溫，極易引起患兒高燒。有的孩子是因為發(fā)熱去醫(yī)院才發(fā)現(xiàn)患有此病。這類患兒，絕大部分在軀干和上肢不會出汗，在身體的其它部位則各有不同。有的患兒還會有其它癥狀，比如多動癥和情緒不穩(wěn)定。有的

3、患兒手掌皮膚經(jīng)常出現(xiàn)粗糙干燥，頭皮有些地方頭發(fā)稀少。大多數(shù)患兒淚液分泌減少，眼睛容易發(fā)炎。（四）治療現(xiàn)在的醫(yī)療手段還不足以治愈此病，治療手段主要是對癥處理和自我防護(hù)：盡量阻止或防護(hù)跳躍等沖擊力大的活動。一些孩子如果咬舌頭或嘴唇的情況非常嚴(yán)重，可以去咨詢口腔科醫(yī)生。神經(jīng)營養(yǎng)性角膜炎是一種常見并發(fā)癥，原因是患兒平時淚液分泌量減少（和哭泣時不同），角膜感覺減退，眨眼次數(shù)減少，角膜濕潤欠佳。解決方法是鼓勵孩子眨眼或用滴眼液保護(hù)角膜。盡可能的每天都仔細(xì)檢查患兒有沒有受傷，尤其是口腔、四肢（包括皮膚、骨頭、關(guān)節(jié)、手指腳趾）、眼睛。需要避免將患兒置身于干燥炎熱的環(huán)境中如果患兒發(fā)熱，服用撲熱息痛或布洛芬可能有

4、效，或者物理降溫。但若高燒不退或家長無法排除感冒、感染等因素，則需要盡快到醫(yī)院就診，并告訴醫(yī)生孩子的特殊情況。這類孩子往往比較興奮、易激動，有好動、外向等特點，但隨著年齡增長會有所改變，家長正確的引導(dǎo)對孩子心理成長很有幫助。（五）生育如果一對夫妻生育了一個無痛無汗癥患兒，若想繼續(xù)生育，則必須做基因檢測。患兒的兄弟姐妹，有25%的可能性會出現(xiàn)同樣癥狀，有50%的可能性有基因突變但一生都不會發(fā)病，有25%的可能性是完全正常。準(zhǔn)備再次懷孕前，要先找到致病的突變基因，因為不同的患兒基因突變的地方不一定相同。然后在懷孕15-18周時，通過羊膜穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞或者在10-12周時通過羊膜絨毛取樣，檢測胎兒有無此類基因突變。（美國資料建議，中國還沒有相應(yīng)的資料，僅供各位家長參考）患兒長大結(jié)婚后，如果不是近親結(jié)婚，且結(jié)婚的對象家里沒有這種病人，那么下一代出現(xiàn)有癥狀孩子的幾