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1、 第 7 章 第 28 講1(2017江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是( D )A遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型解析 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 ,除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病, A 項錯誤;先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病,由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳病,家族性疾病中有的是遺傳病,而有的不是遺傳病 ,如營養(yǎng)缺乏引起的疾病, B 項錯誤;雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義,但不能預防
2、染色體異常遺傳病, C 項錯誤;確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風險率,D 項正確。2(2016全國卷)理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是( D )A常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率CX 染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率DX 染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率p解析 理論上,若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為 ,則男性和p女性中的發(fā)病率均為 ,A 項錯誤;若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率2qqq2為 ,則正常基因頻率為 1 ,男性和女
3、性中正常的概率均為(1 ) ,患qq q2病概率均為 1(1 ) 2 2 m,B 項錯誤;若 X 染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為 ,則正常基因頻mmmm率為 1 ,女性中正常的概率為(1 ) ,患病概率為 1(1 )2 22m2n,C 項錯誤;若 X 染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為 ,則男性(XY)中的n發(fā)病率為 ,D 項正確.3(2015浙江卷)甲病和乙病均為單基因遺傳病,某家族遺傳家系圖如下,其中 不攜帶甲病的致病基因.下列敘述正確的是( D )4A甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴 X 染色體隱性遺傳病B 與 的基因型相同的概率為 1/415C 與 的后代中理論上共有 9 種基因型和
4、 4 種表現(xiàn)型34D若 的性染色體組成為 XXY,則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親7解析 假設(shè)甲、乙兩種遺傳病分別由基因 A/a 和 B/b 控制。對于甲病來說,由 不攜帶甲病的致病基因,卻生了患病的 ,可知該病為伴 X 染色體47隱性遺傳病, 和 關(guān)于甲病的基因型分別是 XX 和 X Y。對于乙病來說,由AaA34不患乙病的 和 生了患乙病的 可知,該病為常染色體隱性遺傳病,1211和 關(guān)于乙病的基因型均為 Bb。由 可推知 有關(guān)甲病的基因型為 X X ,Aa231由 和 的基因型為 XX 和 XY 可推知, 有關(guān)甲病的基因型為 1/2X XAaAA A345或 1/2X X ,由患乙病的
5、 可推知, 和 有關(guān)乙病的基因型為 Bb 和 bb,Aa434由此可知 有關(guān)乙病的基因型為 Bb,所以 的基因型是 BbX X , 的基因Aa515型是 1/2BbX X 或 1/2BbX X ,故 和 基因型相同的概率為 1/2。前面已AAA a15經(jīng)推出 和 的基因型分別為 BbX X 、bbX Y,理論上 和 的后代有AaA3434248 種基因型、236 種表現(xiàn)型。若 的性染色體組成為 XXY,由于其7患甲病,故其有關(guān)甲病的基因型為 X X Y,據(jù)題干可知其父親( )不攜帶甲aa4病的致病基因,所以兩條 X 染色體必然來自其母親。4(2016浙江卷)如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖, 的
6、致病基2因位于 1 對染色體上, 和36 的致病基因位于另 1 對染色體上,這 2 對基因均可單獨致病。 不含2 的致病基因, 不含 的致病基因。不考慮基因突變.下列敘述正確的332是( D )A 和 所患的是伴 X 染色體隱性遺傳病36B若 所患的是伴 X 染色體隱性遺傳病, 不患病的原因是無來自22父親的致病基因C若 所患的是常染色體隱性遺傳病, 與某相同基因型的人婚配,22則子女患先天聾啞的概率為 1/4D若 與 生育了 1 個先天聾啞女孩,該女孩的 1 條 X 染色體長臂缺23失,則該 X 染色體來自母親解析 由 和 正常,生下患病的女兒 可知, 和 所含的致病34336基因是位于常染
7、色體上的隱性基因,兩者所患疾病為常染色體隱性遺傳病,A 項錯誤.分析題圖可知, 所患疾病可能是常染色體隱性遺傳病也可能是2伴 X 染色體隱性遺傳病。若 所患的是伴 X 染色體隱性遺傳病,則 的致22病基因一定遺傳給他的女兒 ,而 不患病的原因是從其母親 處獲得了223正常的顯性基因,B 項錯誤。若 所患的是常染色體隱性遺傳病,結(jié)合題干2信息和上述分析可知, 為雙雜合子(假設(shè)為 AaBb),且由題干信息可知這兩2對基因可單獨致病,因此 與某相同基因型的人婚配 , 所生子女患病2(aaB_、A_bb、aabb)的概率為 13/43/47/16,C 項錯誤。若 和23生下一個先天聾啞女孩且該女孩的一
8、條 X 染色體長臂缺失,則 所含的致2病基因是位于 X 染色體上的隱性基因,該女孩患病的原因是來自母親 的3一條 X 染色體長臂缺失導致正?;蛉笔?D 項正確.尊敬的讀者: 本文由我和我的同事在百忙中收集整編出來,本文檔在發(fā)布之前我們對內(nèi)容進行仔細校對,但是難免會有不盡如人意之處,如有疏漏之處請指正,希望本文能為您解開疑惑,引發(fā)思考。文中部分文字受到網(wǎng)友的關(guān)懷和支持,在此表示感謝!在往后的日子希望與大家共同進步,成長。This article is collected and compiled by my colleagues andI in our busy schedule. We proofread the content carefullybefore the release of this article, but it is inevitablethat there will be some unsatisfactory points. If there areomissions, please correct them. I hope this article cansolve your doubts and ar
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