產(chǎn)前診斷技術(shù)管理制度

1、 HYPERLINK 衛(wèi)生部關(guān)關(guān)于印發(fā)發(fā)產(chǎn)前前診斷技技術(shù)管理理辦法相關(guān)配配套文件件的通知知各省、自自治區(qū)、直轄市市衛(wèi)生廳廳局：產(chǎn)前診斷斷技術(shù)是是中華華人民共共和國(guó)母母嬰保健健法規(guī)規(guī)定的母母嬰保健健技術(shù)服服務(wù)的重重要內(nèi)容容。根據(jù)據(jù)中華華人民共共和國(guó)母母嬰保健健法實(shí)施施辦法，我部部制定了了產(chǎn)前前診斷技技術(shù)管理理辦法（以下下簡(jiǎn)稱管理辦辦法），已于于20002年112月113日以以33號(hào)號(hào)部長(zhǎng)令令形式發(fā)發(fā)布。為為了貫徹徹落實(shí)管理辦辦法，我部制制定了77個(gè)相關(guān)關(guān)配套文文件，現(xiàn)現(xiàn)予以發(fā)發(fā)布。請(qǐng)請(qǐng)遵照?qǐng)?zhí)執(zhí)行。附件：11、開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)的設(shè)置置和職責(zé)責(zé) 22、開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)醫(yī)療

2、保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)的基本本條件 33、從事事產(chǎn)前診診斷衛(wèi)生生專業(yè)技技術(shù)人員員的基本本條件 44、遺傳傳咨詢技技術(shù)規(guī)范范5、211三體綜綜合征和和神經(jīng)管管缺陷產(chǎn)產(chǎn)前篩查查技術(shù)規(guī)規(guī)范6、超聲聲產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)規(guī)范7、胎兒兒染色體體核型分分析技術(shù)術(shù)規(guī)范附件1：開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)的設(shè)設(shè)置和職職責(zé)根據(jù)人群群對(duì)產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)的需求求、產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的發(fā)發(fā)展，實(shí)實(shí)行產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的分分級(jí)管理理，設(shè)置置開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)服服務(wù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)。一、產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)機(jī)構(gòu)的的設(shè)置開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)，是指經(jīng)經(jīng)省級(jí)衛(wèi)衛(wèi)生行政政部門許許可開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療

3、療保健機(jī)機(jī)構(gòu)。開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)，必須有有能力開開展遺傳傳咨詢、醫(yī)學(xué)影影像、生生化免疫疫和細(xì)胞胞遺傳等等產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)。有條件件的機(jī)構(gòu)構(gòu)應(yīng)逐步步開展分分子遺傳傳診斷或或與能提提供分子子遺傳診診斷的機(jī)機(jī)構(gòu)建利利工作聯(lián)聯(lián)系。衛(wèi)生部在在全國(guó)范范圍內(nèi)經(jīng)經(jīng)省級(jí)衛(wèi)衛(wèi)生行政政部門許許可開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)中，經(jīng)專家家評(píng)議，指定國(guó)國(guó)家級(jí)開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)。省、自治治區(qū)、直直轄市衛(wèi)衛(wèi)生行政政部門，根據(jù)產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)管理辦辦法的的要求，審核、許可、監(jiān)督、管理各各省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)。各各省、自自治區(qū)、直轄市市在規(guī)劃劃、管理

4、理本省、自治區(qū)區(qū)、直轄轄市產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)工作時(shí)時(shí)堅(jiān)持：1嚴(yán)格格按產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)管管理辦法法規(guī)定定的條件件和程序序?qū)ι暾?qǐng)請(qǐng)開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)進(jìn)行審審批。2所有有提供產(chǎn)產(chǎn)前檢查查和助產(chǎn)產(chǎn)技術(shù)服服務(wù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)在在為孕婦婦進(jìn)行早早孕檢查查或產(chǎn)前前檢查時(shí)時(shí)，應(yīng)當(dāng)當(dāng)進(jìn)行有有關(guān)孕產(chǎn)產(chǎn)期保健健和生育育健康等等知識(shí)的的普及。遇到產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)管理辦辦法第第十七條條規(guī)定的的孕婦時(shí)時(shí)，應(yīng)當(dāng)當(dāng)提供咨咨詢服務(wù)務(wù)，并以以書面形形式如實(shí)實(shí)告知孕孕婦或其其家屬，建議孕孕婦進(jìn)行行產(chǎn)前診診斷，并并提供經(jīng)經(jīng)許可進(jìn)進(jìn)行產(chǎn)前前診斷的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)的有關(guān)關(guān)信息。3對(duì)一一般孕婦婦進(jìn)行產(chǎn)產(chǎn)前篩查

5、查，要堅(jiān)堅(jiān)持知情情選擇。開展產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)要與與經(jīng)許可可開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)建利利起轉(zhuǎn)診診聯(lián)系，并將產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的項(xiàng)目目納入產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷質(zhì)量控控制。衛(wèi)生部和和各省級(jí)級(jí)衛(wèi)生行行政門定定期公布布經(jīng)指定定的國(guó)家家級(jí)和經(jīng)經(jīng)許可的的各省開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的名稱、技術(shù)特特長(zhǎng)和其其他相關(guān)關(guān)信息。各省衛(wèi)衛(wèi)生行政政部門還還應(yīng)定期期公布產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷和產(chǎn)前前篩查質(zhì)質(zhì)量控制制信息。二、國(guó)家家級(jí)開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)的職責(zé)責(zé)1接受受下級(jí)產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷機(jī)構(gòu)的的轉(zhuǎn)診，負(fù)責(zé)產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷中疑難難病例的的診斷。2培訓(xùn)訓(xùn)和知道道各省產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)骨骨干和師師資。

6、3對(duì)開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)進(jìn)進(jìn)行質(zhì)量量控制。4進(jìn)行行產(chǎn)前診診斷新技技術(shù)及適適宜技術(shù)術(shù)的研究究與開展展、推廣廣與應(yīng)用用工作；收集、匯總、分析全全國(guó)產(chǎn)前前診斷技技術(shù)有關(guān)關(guān)信息。5追蹤蹤產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的發(fā)展展趨勢(shì)，開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的國(guó)際合合作與交交流。6承擔(dān)擔(dān)衛(wèi)生部部交辦的的其他工工作。三、各省省開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的職責(zé)1提供供產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)，接受開開展產(chǎn)前前檢查、助產(chǎn)技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)發(fā)發(fā)現(xiàn)的擬擬進(jìn)行產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷孕婦的的轉(zhuǎn)診，對(duì)診斷斷有困難難的病例例轉(zhuǎn)診。2統(tǒng)計(jì)計(jì)和分析析產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)有有關(guān)信息息，尤其其是確診診陽性病病例的有有關(guān)數(shù)據(jù)

7、據(jù)，定期期向省級(jí)級(jí)衛(wèi)生行行政部門門報(bào)告；對(duì)確診診陽性病病例進(jìn)行行跟蹤觀觀察，定定期討論論疑難病病例。3承擔(dān)擔(dān)本?。ㄗ灾螀^(qū)區(qū)、直轄轄市）產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)人人員的培培訓(xùn)和繼繼續(xù)教育育，負(fù)責(zé)責(zé)對(duì)開展展產(chǎn)前篩篩查的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的業(yè)務(wù)指指導(dǎo)工作作。4對(duì)本本省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)和開開展產(chǎn)前前篩查的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)質(zhì)量控制制。5有條條件的，與國(guó)家家級(jí)開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)合作作，開展展產(chǎn)前診診斷新技技術(shù)及適適宜技術(shù)術(shù)的研究究與開發(fā)發(fā)、推廣廣與應(yīng)用用工作。6承擔(dān)擔(dān)省級(jí)衛(wèi)衛(wèi)生行政政部門交交辦的其其他工作作。四、質(zhì)量量控制工工作的基基本要求求國(guó)家級(jí)開開展產(chǎn)前前

8、診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)負(fù)負(fù)責(zé)全國(guó)國(guó)的產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的質(zhì)質(zhì)量控制制工作，具體地地域工作作范圍由由衛(wèi)生部部指定。各省開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健及機(jī)構(gòu)構(gòu)負(fù)責(zé)本本省產(chǎn)前前診斷和和產(chǎn)前篩篩查服務(wù)務(wù)的技術(shù)術(shù)管理和和質(zhì)量控控制工作作，具體體地域工工作范圍圍由省級(jí)級(jí)衛(wèi)生行行政部門門指定，未納入入質(zhì)量控控制的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)不不得繼續(xù)續(xù)進(jìn)行產(chǎn)產(chǎn)前篩查查。產(chǎn)前前診斷技技術(shù)質(zhì)量量控制包包括：1各類類實(shí)驗(yàn)室室技術(shù)質(zhì)質(zhì)量保證證。2機(jī)構(gòu)構(gòu)間進(jìn)行行實(shí)驗(yàn)室室的能力力比對(duì)試試驗(yàn)（驗(yàn)驗(yàn)證試驗(yàn)驗(yàn)）、現(xiàn)現(xiàn)場(chǎng)抽樣樣檢查和和實(shí)驗(yàn)室室質(zhì)量評(píng)評(píng)定。3診斷斷試劑的的敏感度度和特異異度標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)等制定定和執(zhí)行行。4產(chǎn)前前診斷技技術(shù)

9、結(jié)果果的質(zhì)量量檢測(cè)和和評(píng)定。5公開開發(fā)布產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷質(zhì)量的的有關(guān)信信息。附件2：開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)的基基本體檢檢根據(jù)產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)管管理辦法法，以以及開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)的職職責(zé)，指指定國(guó)家家級(jí)開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)的設(shè)置置原則、各省開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)的基基本條件件，作為為開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)建建設(shè)和評(píng)評(píng)審的參參考依據(jù)據(jù)。一、設(shè)置置國(guó)家級(jí)級(jí)開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的基本原原則1國(guó)家家級(jí)開診診產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)，為為經(jīng)省級(jí)級(jí)衛(wèi)生行行政部門門許可的的開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療

10、保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)。產(chǎn)前前診斷的的各項(xiàng)技技術(shù)具有有全國(guó)領(lǐng)領(lǐng)先地位位和權(quán)威威性，具具備承擔(dān)擔(dān)國(guó)家級(jí)級(jí)產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)職責(zé)的的條件。2衛(wèi)生生部根據(jù)據(jù)產(chǎn)前前診斷技技術(shù)管理理辦法有關(guān)條條款的規(guī)規(guī)定和全全國(guó)產(chǎn)前前診斷實(shí)實(shí)際工作作及技術(shù)術(shù)發(fā)展的的需要，組織專專家評(píng)議議，并征征求各省省級(jí)衛(wèi)生生行政部部門和產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的意見后后，確定定國(guó)家級(jí)級(jí)產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)。二、各省省開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的基本條條件(一)組組織設(shè)置置要求各省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)，需需設(shè)立產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷診療組組織，設(shè)設(shè)主任11名，負(fù)負(fù)責(zé)產(chǎn)前前診斷的的臨床技技

11、術(shù)服務(wù)務(wù)，下設(shè)設(shè)辦公室室和資料料室，分分別負(fù)責(zé)責(zé)具體的的管理工工作和信信息檔案案管理工工作。各省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)應(yīng)設(shè)設(shè)有遺傳傳咨詢、影像診診斷（超超聲）、生化免免疫和細(xì)細(xì)胞遺傳傳等部門門，具有有婦產(chǎn)科科、兒科科、病理理科、臨臨床遺傳傳專業(yè)的的技術(shù)力力量。鼓勵(lì)尚未未具備分分子遺傳傳診斷能能力的機(jī)機(jī)構(gòu)與大大學(xué)、科科研機(jī)構(gòu)構(gòu)等合作作，將分分子遺傳傳診斷技技術(shù)應(yīng)用用到產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)中。（二）產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷業(yè)務(wù)范范圍要求求各省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)應(yīng)提提供的產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)服服務(wù)包括括：1進(jìn)行行預(yù)防先先天性缺缺陷和遺遺傳性疾疾病的健健康教育育和健康康促進(jìn)工

12、工作。2開展展與產(chǎn)前前診斷相相關(guān)的遺遺傳咨詢?cè)儭?開展展常見染染色體病病、神經(jīng)經(jīng)管畸形形、超聲聲下可見見的嚴(yán)重重肢體畸畸形等的的產(chǎn)前篩篩查和診診斷。4開展展常見單單基因遺遺傳?。òㄟz遺傳代謝謝病）的的診斷。5接受受開展產(chǎn)產(chǎn)前檢查查、助產(chǎn)產(chǎn)技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的的擬進(jìn)行行產(chǎn)前診診斷的孕孕婦的轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診，對(duì)對(duì)診斷有有困難的的病例轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診。6在征征得家屬屬同意后后，對(duì)引引產(chǎn)出的的胎兒進(jìn)進(jìn)行尸檢檢及相關(guān)關(guān)遺傳學(xué)學(xué)檢查。7建立立健全技技術(shù)檔案案管理和和追蹤觀觀察制度度，信息息檔案資資料保存存期500年。（三）規(guī)規(guī)章制度度要求開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)必必須建立立健全各各項(xiàng)規(guī)章章制度和和操

13、作常常規(guī)，包包括：人人員職責(zé)責(zé)、人員員行為準(zhǔn)準(zhǔn)則、診診療常規(guī)規(guī)、實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室操作作規(guī)范、質(zhì)量控控制管理理規(guī)定、標(biāo)本采采集與管管理制度度、?？瓶茩n案建建立與管管理制度度、疑難難病例會(huì)會(huì)診制度度、轉(zhuǎn)診診制度及及跟蹤觀觀察制度度、統(tǒng)計(jì)計(jì)匯總及及上報(bào)制制度以及及患者知知情同意意制度等等。（四）專專業(yè)技術(shù)術(shù)基本要要求1具有有遺傳咨咨詢的能能力。2具有有開展血血清學(xué)標(biāo)標(biāo)記免疫疫檢測(cè)技技術(shù)的能能力。3具有有常規(guī)開開展外周周血染色色體核型型分析的的能力。4具有有開展孕孕中期羊羊水胎兒兒細(xì)胞染染色體核核型分析析的能力力。5具有有對(duì)常見見先天性性缺陷和和遺傳性性疾病做做出分險(xiǎn)險(xiǎn)率估計(jì)計(jì)的能力力。6具有有對(duì)常見見的胎兒

14、兒體表畸畸形及內(nèi)內(nèi)臟畸形形進(jìn)行影影像診斷斷的能力力。7具有有開展常常見的單單基本遺遺傳?。òㄟz遺傳代謝謝病）診診斷的能能力。8具有有對(duì)產(chǎn)前前篩查出出的多數(shù)數(shù)（955%以上上）高風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)胎兒兒做出正正確診斷斷及處理理的能力力。9具有有相關(guān)健健康教育育的能力力。（五）人人員配備備基本要要求開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)配配備至少少2名具具有副高高以上職職稱的從從事遺傳傳咨詢的的臨床醫(yī)醫(yī)師，22名具有有副高以以上職稱稱的婦產(chǎn)產(chǎn)科醫(yī)師師，1名名具有副副高以上上職稱的的兒科醫(yī)醫(yī)師，22名具有有中級(jí)以以上職稱稱的細(xì)胞胞遺傳實(shí)實(shí)驗(yàn)技術(shù)術(shù)人員和和生化免免疫實(shí)驗(yàn)驗(yàn)技術(shù)人人員。（六）設(shè)設(shè)備配置置基本要要求

15、設(shè)備配置置基本要要求設(shè)置名稱稱建議數(shù)量量B超室B型超聲聲儀附穿穿刺引導(dǎo)導(dǎo)裝置1彩超1超聲工作作站（圖圖文管理理系統(tǒng)）1細(xì)胞遺傳傳室普通雙目目顯微鏡鏡2三筒研究究顯微鏡鏡附顯微微照相設(shè)設(shè)備1超凈工作作臺(tái)1二氧化碳碳培養(yǎng)箱箱2普陀那個(gè)個(gè)離心機(jī)機(jī)2恒溫干燥燥箱1自動(dòng)純水水蒸餾器器1恒溫干燥燥箱2普通電冰冰箱2倒置顯微微鏡附顯顯微照相相設(shè)置1熒光顯微微鏡1分析天平平1恒溫培養(yǎng)養(yǎng)箱1普通天平平1生化免疫疫室紫外分光光光度計(jì)計(jì)1熒光分光光光度計(jì)計(jì)1酶標(biāo)儀1PH儀1半自動(dòng)分分析儀1電泳儀1其他計(jì)算機(jī)2附件3：從事產(chǎn)前前診斷衛(wèi)衛(wèi)生專業(yè)業(yè)技術(shù)人人員的基基本條件件從事產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的衛(wèi)衛(wèi)生專業(yè)業(yè)技術(shù)人人員，必必

16、須經(jīng)過過系統(tǒng)的的產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)專業(yè)培培訓(xùn)，通通過省級(jí)級(jí)衛(wèi)生行行政部門門的考核核獲得從從事產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的母嬰保保健技術(shù)術(shù)考核合合格證書書，方方可從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)。從事輔輔助性產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的人員，需在取取得產(chǎn)前前診斷類類母嬰嬰保健技技術(shù)考核核合格證證書的的人員指指導(dǎo)下開開展工作作。臨床醫(yī)師師1從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)的的臨川醫(yī)醫(yī)師必須須取得執(zhí)執(zhí)業(yè)醫(yī)師師資格，并符合合下列條條件之一一：1）醫(yī)學(xué)學(xué)院校本本科以上上學(xué)歷，且具有有婦產(chǎn)科科或其他他相關(guān)臨臨床學(xué)科科5年以以上臨床床經(jīng)驗(yàn)，接受過過臨床遺遺傳學(xué)專專業(yè)技術(shù)術(shù)培訓(xùn)。2）從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)110年以以上，掌掌握臨床床遺傳

17、學(xué)學(xué)專業(yè)知知識(shí)和技技能。2從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的臨床床醫(yī)師具具備的相相關(guān)基本本知識(shí)和和技能是是指：1）遺傳傳咨詢的的目的、原則、步驟和和基本策策略。2）常見見染色體體病及其其他遺傳傳病的臨臨床表現(xiàn)現(xiàn)、一般般進(jìn)程、預(yù)后、遺傳方方式、遺遺傳風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)及可采采取的預(yù)預(yù)防和治治療措施施。3）常見見的致畸畸因素、致畸原原理以及及預(yù)防措措施。4）常見見遺傳病病和先天天畸形的的檢測(cè)方方法及臨臨床意義義。5）胎兒兒標(biāo)本采采集（如如絨毛膜膜、羊膜膜腔或臍臍靜脈穿穿刺技術(shù)術(shù)）及其其術(shù)前術(shù)術(shù)后醫(yī)療療處置。二、 超超聲產(chǎn)前前診斷醫(yī)醫(yī)師1從事事超聲產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的醫(yī)師師，必須須取得執(zhí)執(zhí)業(yè)醫(yī)師師資格，并符合合下列條條件之一一

18、：1）大專專以上學(xué)學(xué)歷，且且具有中中級(jí)以上上技術(shù)職職稱，接接受過超超聲產(chǎn)前前診斷的的系統(tǒng)培培訓(xùn)。2）在本本崗位從從事婦產(chǎn)產(chǎn)科超聲聲檢查工工作5年年以上，接受過過超聲產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的系統(tǒng)統(tǒng)培訓(xùn)。2熟練練掌握胎胎兒發(fā)育育各階段段臟器的的正常與與異常超超聲圖像像及羊膜膜腔穿刺刺定位技技術(shù)，能能鑒別常常見的嚴(yán)嚴(yán)重體表表畸形和和內(nèi)臟畸畸形。三、實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室技術(shù)術(shù)人員1產(chǎn)前前診斷實(shí)實(shí)驗(yàn)室技技術(shù)人員員，必須須符合下下列條件件之一：1）大專專以上學(xué)學(xué)歷，從從事實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室工作作2年以以上，接接受過產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的系統(tǒng)統(tǒng)培訓(xùn)。2）在本本崗位從從事婦產(chǎn)產(chǎn)科超聲聲檢查工工作5年年以上，接受過過超聲產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的系統(tǒng)統(tǒng)培訓(xùn)。2熟

19、練練掌握胎胎兒發(fā)育育各階段段臟器的的正常與與異常超超聲圖像像及羊膜膜腔穿刺刺定位技技術(shù)，能能鑒別常常見的嚴(yán)嚴(yán)重體表表畸形和和內(nèi)臟畸畸形。三、實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室技術(shù)術(shù)人員1產(chǎn)前前診斷實(shí)實(shí)驗(yàn)室技技術(shù)人員員，必須須符合下下列條件件之一：1）大專專以上學(xué)學(xué)歷，從從事實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室工作作2年以以上，接接受過產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷相關(guān)實(shí)實(shí)驗(yàn)室技技術(shù)培訓(xùn)訓(xùn)。2）中級(jí)級(jí)以上技技術(shù)職稱稱，接受受過產(chǎn)前前診斷相相關(guān)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室技術(shù)術(shù)培訓(xùn)。2實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室技術(shù)術(shù)人員具具備的相相關(guān)基本本知識(shí)和和技能包包括：1）標(biāo)本本采集與與保管的的基本知知識(shí)。2）無菌菌消毒技技術(shù)。3）標(biāo)記記免疫檢檢測(cè)技術(shù)術(shù)的基本本知識(shí)與與操作技技能。4）風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)率分析析技術(shù)。5）外周周

20、血及羊羊水胎兒兒細(xì)胞培培養(yǎng)、制制片、顯顯帶及染染色體核核型分析析技術(shù)。附件4：遺傳咨詢?cè)兗夹g(shù)規(guī)規(guī)范本技術(shù)規(guī)規(guī)范主要要指與產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷有關(guān)的的遺傳咨咨詢，是是指取得得了母母嬰保健健技術(shù)考考核合格格證書從事產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的臨床床醫(yī)師，對(duì)咨詢?cè)儗?duì)象就就所咨詢?cè)兊南忍焯煨匀毕菹莺瓦z傳傳性疾病病等情況況的咨詢?cè)?。一、基本本要求（一）遺遺傳咨詢?cè)儥C(jī)構(gòu)的的設(shè)置凡經(jīng)衛(wèi)生生行政部部門許可可的開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)可以以開展遺遺傳咨詢?cè)儭＃ǘ┻z遺傳咨詢?cè)內(nèi)藛T的的要求1遺傳傳咨詢?nèi)巳藛T應(yīng)為為從事產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的臨床床醫(yī)師，必須符符合從從事產(chǎn)前前診斷衛(wèi)衛(wèi)生專業(yè)業(yè)技術(shù)人人員的基基本條件件中有有關(guān)要求求。

21、2具備備系統(tǒng)、扎實(shí)的的醫(yī)學(xué)遺遺傳學(xué)基基礎(chǔ)理論論知識(shí)，能正確確推薦輔輔助診斷斷手段，對(duì)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室檢測(cè)測(cè)結(jié)果能能正確判判斷，并并對(duì)各種種遺傳的的風(fēng)險(xiǎn)與與再現(xiàn)風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)做出出估計(jì)。（三）場(chǎng)場(chǎng)所要求求遺傳咨詢?cè)冮T診至至少具備備診室11間，獨(dú)獨(dú)立候診診室1間間，檢查查室1間間。二、遺傳傳咨詢應(yīng)應(yīng)遵循的的原則1遺傳傳咨詢?nèi)巳藛T應(yīng)態(tài)態(tài)度親和和，密切切注意咨咨詢對(duì)象象的心理理狀態(tài)，并給予予必要疏疏導(dǎo)。2遺傳傳咨詢?nèi)巳藛T應(yīng)尊尊重咨詢?cè)儗?duì)象的的隱私權(quán)權(quán)，對(duì)咨咨詢對(duì)象象提供的的病史和和家族史史給予保保密。3遵循循知情同同意的原原則，盡盡可能讓讓咨詢對(duì)對(duì)象了解解疾病可可能的發(fā)發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)、建議議采用的的產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的目的

22、的、必要要性、風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)等，是否采采用某項(xiàng)項(xiàng)診斷技技術(shù)由受受檢者本本人或其其家屬?zèng)Q決定。三、遺傳傳咨詢的的對(duì)象1夫婦婦雙方或或家系成成員還有有某些遺遺傳病或或先天畸畸形者。2曾生生育過遺遺傳病患患兒的夫夫婦。3不明明原因智智力低下下或先天天畸形兒兒的父母母。4不明明原因的的反復(fù)流流產(chǎn)或有有死胎死死產(chǎn)等情情況的夫夫婦。5婚后后多年不不育的夫夫婦。6355歲以上上的高齡齡孕婦。7長(zhǎng)期期接觸不不良環(huán)境境因素的的育齡青青年男女女。8孕期期接觸不不良環(huán)境境因素以以及還有有某些慢慢性病的的孕婦。9常規(guī)規(guī)檢查或或常見遺遺傳病篩篩查發(fā)現(xiàn)現(xiàn)異常者者。10其其他需要要咨詢的的情況。四、技術(shù)術(shù)程序（一）遺遺傳咨詢?cè)兗夹g(shù)

23、要要求1采集集信息：遺傳咨咨詢?nèi)藛T員要全面面了解咨咨詢對(duì)象象的情況況，詳細(xì)細(xì)詢問咨咨詢對(duì)象象的家族族遺傳病病史、醫(yī)醫(yī)療史、生育史史（流產(chǎn)產(chǎn)史、死死胎史、早產(chǎn)史史）、婚婚姻史（婚齡、配偶健健康狀況況）、環(huán)環(huán)境因素素和特殊殊化學(xué)物物接觸及及特殊反反應(yīng)情況況、年齡齡、居住住地區(qū)、民族。手機(jī)先先證者的的家系發(fā)發(fā)病情況況，繪制制出家系系譜。2遺傳傳病診斷斷及遺傳傳方式的的確定：遺傳咨咨詢?nèi)藛T員根據(jù)確確切的家家系分析析及醫(yī)學(xué)學(xué)資料、各種檢檢查化驗(yàn)驗(yàn)結(jié)果，診斷咨咨詢問題題是哪種種遺傳病病或與哪哪種遺傳傳病有關(guān)關(guān)，單基基因遺傳傳病還須須確定是是何種遺遺傳方式式。3遺傳傳病再現(xiàn)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的的估計(jì)：染色體體病和多多基

24、因遺遺傳病以以其群體體發(fā)病率率為經(jīng)驗(yàn)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)，而單基基因遺傳傳病根據(jù)據(jù)遺傳方方式進(jìn)行行家系分分析，進(jìn)進(jìn)一步進(jìn)進(jìn)行發(fā)病病風(fēng)險(xiǎn)估估計(jì)并預(yù)預(yù)測(cè)其子子代患病病風(fēng)險(xiǎn)。4提供供產(chǎn)前診診斷方法法的有關(guān)關(guān)信息：遺傳咨咨詢應(yīng)根根據(jù)子代代可能的的再現(xiàn)風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)度，建議采采取適當(dāng)當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前前診斷方方法，充充分考慮慮診斷方方法為孕孕婦和胎胎兒的風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)等。臨床應(yīng)應(yīng)用的主主要采集集標(biāo)本方方法有絨絨毛膜穿穿刺、羊羊膜腔穿穿刺、臍臍靜脈穿穿刺等。產(chǎn)前診診斷方法法有超聲聲診斷、生化免免疫、細(xì)細(xì)胞遺傳傳診斷、分子遺遺傳診斷斷等。5提供供建議：遺傳咨咨詢?nèi)藛T員應(yīng)向咨咨詢對(duì)象象提供結(jié)結(jié)婚、生生育或其其他建議議。(二)遺遺傳咨詢?cè)冃枳⒁庖獾膯?/p>

25、題題1闡明明各種產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)應(yīng)應(yīng)用的有有效性、局限性性，所進(jìn)進(jìn)行篩查查或診斷斷的時(shí)限限性、風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)和可可能結(jié)局局。2說明明使用的的遺傳學(xué)學(xué)原理，用科學(xué)學(xué)的語言言解釋風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)。3解釋釋疾病性性質(zhì)，提提供病情情、疾病病發(fā)展趨趨勢(shì)和預(yù)預(yù)防的信信息。4在咨咨詢過程程中盡可可能提供供客觀、依據(jù)充充分的信信息，在在遺傳咨咨詢過程程中盡可可能避免免醫(yī)生本本人的導(dǎo)導(dǎo)向性意意見。附件5：21三體體綜合征征和神經(jīng)經(jīng)管缺陷陷產(chǎn)前篩篩查技術(shù)術(shù)規(guī)范產(chǎn)前篩查查，是通通過簡(jiǎn)便便、經(jīng)濟(jì)濟(jì)和較少少創(chuàng)傷的的檢測(cè)方方法，從從孕婦群群體中發(fā)發(fā)現(xiàn)某些些懷疑有有先天性性缺陷和和遺傳性性疾病胎胎兒的高高危孕婦婦，以便便進(jìn)一步步明確診診斷。

26、產(chǎn)產(chǎn)前篩查查必須符符合下列列原則：目標(biāo)疾疾病的危危害程度度大；篩篩查后能能落實(shí)明明確的診診斷服務(wù)務(wù)；疾病病的自然然史清楚楚；篩查查、診斷斷技術(shù)必必須有效效和可接接受。為為規(guī)范產(chǎn)產(chǎn)前篩查查技術(shù)的的應(yīng)用，根據(jù)目目前醫(yī)學(xué)學(xué)技術(shù)發(fā)發(fā)展，制制定211三體綜綜合征和和神經(jīng)管管缺陷產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的技術(shù)術(shù)規(guī)范。一、基本本要求（一）機(jī)機(jī)構(gòu)設(shè)置置開展211三體綜綜合征和和神經(jīng)管管缺陷產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)必須須設(shè)有婦婦產(chǎn)科診診療科目目，如果果有產(chǎn)前前診斷資資質(zhì)許可可，應(yīng)及及時(shí)對(duì)產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的高危危孕婦進(jìn)進(jìn)行相應(yīng)應(yīng)的產(chǎn)前前診斷；如果無無產(chǎn)前診診斷資質(zhì)質(zhì)許可，應(yīng)與開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)建建立工

27、作作聯(lián)系，保證篩篩查陽性性病例在在知情選選擇的前前提下及及時(shí)得到到必要的的產(chǎn)前診診斷。（二）設(shè)設(shè)備要求求設(shè)備配置置參照附附件2有有關(guān)生化化免疫室室的要求求。 二二、管理理（一）產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的組織織管理1產(chǎn)前前篩查必必須在廣廣泛宣傳傳的基礎(chǔ)礎(chǔ)上，按按照知情情選擇、孕婦自自愿的原原則，任任何單位位或各人人不得以以強(qiáng)制性性手段要要求孕婦婦進(jìn)行產(chǎn)產(chǎn)前篩查查。醫(yī)務(wù)務(wù)人員應(yīng)應(yīng)事先詳詳細(xì)告知知孕婦或或其家屬屬21三三體綜合合征和神神經(jīng)管缺缺陷產(chǎn)前前篩查技技術(shù)本身身的局限限性和結(jié)結(jié)果的不不確定性性，是否否篩查以以及對(duì)于于篩查后后的陽性性結(jié)果的的處理由由孕婦或或其家屬屬?zèng)Q定，并簽署署知情同同意書。2產(chǎn)前前篩查納

28、納入產(chǎn)前前診斷的的質(zhì)量控控制體系系。孕中中期的篩篩查，根根據(jù)各地地的具體體條件可可采取兩兩項(xiàng)血清清篩查指指標(biāo)、三三項(xiàng)血清清篩查指指標(biāo)或其其他有效效的篩查查指標(biāo)。從事221三體體綜合征征和神經(jīng)經(jīng)管缺陷陷產(chǎn)前篩篩查的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)所所選用的的篩查方方法和篩篩查指標(biāo)標(biāo)（包括括所用的的試劑）必須報(bào)報(bào)指定的的各省開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)統(tǒng)統(tǒng)一管理理。（二）定定期報(bào)告告開展產(chǎn)前前篩查和和產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)應(yīng)定定期將221三體體綜合征征和神經(jīng)經(jīng)管缺陷陷產(chǎn)前篩篩查結(jié)果果，包括括篩查陽陽性率、21三三體綜合合征（或或胎兒其其他染色色體異常常）和神神經(jīng)管缺缺陷檢出出病例、假陰性性

29、病例匯匯報(bào)給指指定的各各省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)。（三）篩篩查效果果的定期期評(píng)估國(guó)家級(jí)和和各省開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)，應(yīng)指導(dǎo)導(dǎo)、監(jiān)督督21三三體綜合合征和神神經(jīng)管缺缺陷產(chǎn)前前篩查工工作，并并進(jìn)行篩篩查質(zhì)量量控制，包括篩篩查所用用試劑、篩查方方法，對(duì)對(duì)篩查效效果定期期進(jìn)行評(píng)評(píng)估，根根據(jù)各地地的篩查查效果提提出調(diào)整整或改進(jìn)進(jìn)的建議議。三、技術(shù)術(shù)程序與與質(zhì)量控控制（一）篩篩查的技技術(shù)程序序和要求求1篩查查結(jié)果必必須以書書面報(bào)告告形式送送交被篩篩查者，篩查報(bào)報(bào)告應(yīng)包包括經(jīng)篩篩查后孕孕婦所懷懷胎兒221三體體綜合征征發(fā)生的的概率或或針對(duì)神神經(jīng)管缺缺陷的高高危指標(biāo)標(biāo)甲胎

30、蛋蛋白（AAFP）的中位位數(shù)倍數(shù)數(shù)值（AAFP MOMM），并并有相應(yīng)應(yīng)的臨床床建議。2篩查查報(bào)告必必須經(jīng)副副高以上上職稱的的具有從從事產(chǎn)前前診斷技技術(shù)資格格的專業(yè)業(yè)技術(shù)人人員復(fù)核核后，才才能簽發(fā)發(fā)。3篩查查結(jié)果的的原始數(shù)數(shù)據(jù)和血血清標(biāo)本本必須保保存至少少一年，血清標(biāo)標(biāo)本須保保存于70，以備復(fù)復(fù)查。（二）篩篩查后高高危人群群的處理理原則1應(yīng)將將篩查結(jié)結(jié)果及時(shí)時(shí)通知高高危孕婦婦，并由由醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)的遺傳傳咨詢?nèi)巳藛T進(jìn)行行解釋和和給予相相應(yīng)的醫(yī)醫(yī)學(xué)建議議。2對(duì)221三體體綜合征征高危胎胎兒的染染色體核核型分析析和對(duì)神神經(jīng)管畸畸形高危危胎兒的的超聲診診斷，應(yīng)應(yīng)在經(jīng)批批準(zhǔn)開展展產(chǎn)前診診斷的醫(yī)醫(yī)療保

31、健健機(jī)構(gòu)進(jìn)進(jìn)行。具具體技術(shù)術(shù)規(guī)范參參考附件件7和附附件6。3對(duì)篩篩查出的的高危病病例，在在未做出出明確診診斷前，不得隨隨意為孕孕婦做終終止妊娠娠的處理理。4對(duì)篩篩查對(duì)象象進(jìn)行跟跟蹤觀察察，直至至胎兒出出生，并并將觀察察結(jié)果記記錄。四、產(chǎn)前前篩查及及產(chǎn)前診診斷工作作流程圖圖產(chǎn)前篩查查及產(chǎn)前前診斷工工作流程程圖早孕建卡卡時(shí)咨詢?cè)?，初篩篩高危病病例、宣宣傳產(chǎn)前前篩查的的意義同意篩查查 不同意意篩查告知目前前篩查的的先天性性疾病 書書面告知知孕婦妊妊娠結(jié)局局中如發(fā)發(fā)現(xiàn)篩查查疾病，檢出率、假陽性性率及意意義 可能導(dǎo)導(dǎo)致的不不良后果果 孕婦知知情選擇擇并簽字字 定期期常規(guī)產(chǎn)產(chǎn)前檢查查孕7220周抽抽血風(fēng)險(xiǎn)

32、率低低高風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)率或高高危孕婦婦定期常規(guī)規(guī)產(chǎn)前檢檢查結(jié)果果解釋，建議產(chǎn)產(chǎn)前超聲聲篩查超聲篩查查異常 超超聲篩查查無異常常進(jìn)一步羊羊水穿刺刺的咨詢?cè)兺?不同同意宣教羊水水穿刺的的局限性性、風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)性 孕婦婦妊娠結(jié)結(jié)局中如如發(fā)現(xiàn)篩篩查疾病病，可能能導(dǎo)致的的不良后后果的宣宣教孕婦簽字字并作好好穿刺準(zhǔn)準(zhǔn)備 孕婦簽簽字 羊羊水檢查查異常 羊水正正常 進(jìn)行先先天性疾疾病咨詢?cè)?定期期常規(guī)產(chǎn)產(chǎn)前檢查查 定期常常規(guī)產(chǎn)前前檢查 孕婦婦進(jìn)行知知情選擇擇孕婦夫妻妻雙方同同意 不不同意終終止妊娠娠并簽字字終止妊娠娠并簽字字終止妊娠娠 進(jìn)行先先天性疾疾病咨詢?cè)兏郊?：超聲產(chǎn)前前診斷技技術(shù)規(guī)范范超聲產(chǎn)前前診斷是是產(chǎn)前診診斷

33、的重重要內(nèi)容容之一，它包括括對(duì)胎兒兒生長(zhǎng)發(fā)發(fā)育的評(píng)評(píng)估、對(duì)對(duì)高危胎胎兒在超超聲引導(dǎo)導(dǎo)下的標(biāo)標(biāo)本采集集和對(duì)某某些先天天性缺陷陷的診斷斷。一、基本本要求（一）超超聲產(chǎn)前前診斷機(jī)機(jī)構(gòu)的設(shè)設(shè)置超聲產(chǎn)前前診斷應(yīng)應(yīng)在衛(wèi)生生行政部部門許可可的國(guó)家家級(jí)、各各省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)開展展。（二）超超聲產(chǎn)前前診斷人人員的要要求從事超聲聲產(chǎn)前診診斷的人人員必須須符合從事產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷衛(wèi)生專專業(yè)技術(shù)術(shù)人員的的基本條條件中中有關(guān)要要求。（三）設(shè)設(shè)備要求求1超聲聲室應(yīng)配配備高分分辨率的的彩色多多普勒超超聲診斷斷儀。2具有有完整的的圖像記記錄系統(tǒng)統(tǒng)和圖文文管理系系統(tǒng)，供供圖像分分析和資資料管理理。二、管理

34、理1對(duì)胎胎兒有可可疑發(fā)育育異常者者，必須須進(jìn)行全全面的超超聲檢查查，并做做必要的的記錄。2嚴(yán)禁禁非醫(yī)療療目的進(jìn)進(jìn)行胎兒兒性別鑒鑒定。3未取取得產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)資格的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)在進(jìn)行行常規(guī)產(chǎn)產(chǎn)前超聲聲檢查時(shí)時(shí)，發(fā)現(xiàn)現(xiàn)可疑病病例，應(yīng)應(yīng)出具超超聲報(bào)告告，同時(shí)時(shí)必須將將可疑病病例轉(zhuǎn)診診至開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)。4產(chǎn)前前診斷超超聲報(bào)告告，應(yīng)由由2名經(jīng)經(jīng)審核認(rèn)認(rèn)證的專專業(yè)技術(shù)術(shù)人員簽簽發(fā)。三、超聲聲產(chǎn)前診診斷應(yīng)診診斷的嚴(yán)嚴(yán)重畸形形根據(jù)目前前超聲技技術(shù)水平平，妊娠娠16周周24周周應(yīng)診斷斷的致命命畸形包包括無腦腦兒、腦腦膨出、開放性性脊柱裂裂、胸腹腹壁缺損損內(nèi)臟外外翻、單單腔

35、心、致命性性軟骨發(fā)發(fā)育不全全等。四、技術(shù)術(shù)程序1對(duì)孕孕婦進(jìn)行行產(chǎn)前檢檢查的醫(yī)醫(yī)院應(yīng)在在孕婦妊妊娠166周24周周進(jìn)行常常規(guī)超聲聲檢查，主要內(nèi)內(nèi)容應(yīng)包包括：胎胎兒生長(zhǎng)長(zhǎng)評(píng)估和和胎兒體體表及內(nèi)內(nèi)臟結(jié)構(gòu)構(gòu)發(fā)育的的檢查。具體操操作步驟驟應(yīng)按醫(yī)醫(yī)院超聲聲檢查的的診療常常規(guī)進(jìn)行行。如疑疑有胎兒兒生長(zhǎng)發(fā)發(fā)育異常常，應(yīng)立立即轉(zhuǎn)診診到經(jīng)許許可開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)進(jìn)行行進(jìn)一步步檢查診診斷。2對(duì)產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)管理辦辦法第第十七條條規(guī)定的的高危孕孕婦，應(yīng)應(yīng)進(jìn)行早早期妊娠娠超聲檢檢查，對(duì)對(duì)發(fā)現(xiàn)的的異常病病例應(yīng)轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診到經(jīng)經(jīng)許可開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)進(jìn)進(jìn)行進(jìn)一一步檢查查診斷。3開展展

36、產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)對(duì)轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診來的的可疑病病例以及及產(chǎn)前篩篩查出的的高危孕孕婦，應(yīng)應(yīng)在妊娠娠24周周前對(duì)胎胎兒進(jìn)行行全面的的超聲檢檢查并做做詳細(xì)的的記錄。4對(duì)無無結(jié)構(gòu)異異常的腔腔室容積積改變，需隨訪訪后再做做診斷。5胎兒兒標(biāo)本采采集應(yīng)嚴(yán)嚴(yán)格按照照介入性性超聲操操作常規(guī)規(guī)進(jìn)行。附件7：胎兒染色色體核型型分析技技術(shù)規(guī)范范對(duì)胎兒細(xì)細(xì)胞進(jìn)行行染色體體核型分分析是產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷染色體體異常的的主要診診斷方法法。胎兒細(xì)胞胞可通過過羊膜腔腔、臍血血管和絨絨毛膜穿穿刺獲取取。獲得得的細(xì)胞胞經(jīng)體外外培養(yǎng)后后收獲、制片、顯帶，做染色色體核型型分析。一、基本本要求（一）機(jī)機(jī)構(gòu)設(shè)置置只有在經(jīng)經(jīng)衛(wèi)生行行政部門

37、門許可的的開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)才能實(shí)實(shí)施。（二）人人員要求求從事胎兒兒染色體體核型分分析的人人員必須須符合從事產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷衛(wèi)生專專業(yè)技術(shù)術(shù)人員的的基本條條件中中有關(guān)要要求。（三）場(chǎng)場(chǎng)所要求求場(chǎng)所應(yīng)包包含小手手術(shù)室、接種培培養(yǎng)室、標(biāo)本制制備室、實(shí)驗(yàn)室室、暗室室和洗滌滌室。各各工作室室應(yīng)具備備恒溫設(shè)設(shè)施，小小手術(shù)室室和接種種培養(yǎng)室室應(yīng)具備備空氣消消毒設(shè)施施。（四）設(shè)設(shè)備要求求設(shè)備配置置參照附附加2有有關(guān)要求求二、管理理（一）建建立規(guī)章章制度1各級(jí)級(jí)工作人人員分工工和職責(zé)責(zé)。2各項(xiàng)項(xiàng)技術(shù)操操作常規(guī)規(guī)。3消毒毒隔離制制度。4設(shè)備備儀器和和材料管管理制度度。5資料料信息檔檔案和管管理

38、。（二）所所有的操操作必須須在孕婦婦及其家家屬了解解該技術(shù)術(shù)的目的的、局限限性和風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)，并并簽訂了了知情同同意書方方可進(jìn)行行。（三）所所有操作作必須按按常規(guī)進(jìn)進(jìn)行，手手術(shù)操作作后應(yīng)做做好手術(shù)術(shù)記錄。（四）染染色體核核型分析析報(bào)告，應(yīng)由22名經(jīng)認(rèn)認(rèn)證審批批的專業(yè)業(yè)技術(shù)人人員簽發(fā)發(fā)，審核核人必須須具有副副高以上上專業(yè)技技術(shù)職稱稱。三、產(chǎn)前前診斷適適應(yīng)證、適宜檢檢查時(shí)間間及手術(shù)術(shù)禁忌證證（一）產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷適應(yīng)證證1355歲以上上的高齡齡孕婦。2產(chǎn)前前篩查后后的高危危人群。3曾生生育過染染色體病病患兒的的孕婦。4產(chǎn)前前檢查懷懷疑胎兒兒患染色色體病的的孕婦。5夫婦婦一方為為染色體體異常攜攜帶者。6孕婦婦

39、可能為為某種XX連鎖遺遺傳病基基因攜帶帶者。7其他他，如曾曾有不良良孕產(chǎn)史史者或特特殊致畸畸因子接接觸史者者。（二）產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷時(shí)間1早孕孕絨毛采采樣檢查查宜在孕孕8周111周進(jìn)行行。2羊水水穿刺檢檢查宜在在孕166周21周周進(jìn)行。3臍血血管穿刺刺檢查宜宜在孕118周24周周進(jìn)行。（三）穿穿刺禁忌忌證1術(shù)前前感染未未治愈或或手術(shù)當(dāng)當(dāng)天感染染及可疑疑感染者者。2中央央性前置置胎盤或或前置、低置胎胎盤有出出血現(xiàn)象象。3先兆兆流產(chǎn)未未治愈者者。四、技術(shù)術(shù)質(zhì)量標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)（一）技技術(shù)程序序1正確確選擇產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷適應(yīng)證證、時(shí)間間和相關(guān)關(guān)技術(shù)。2在超超聲監(jiān)護(hù)護(hù)下做各各種穿刺刺，2次次穿刺未未獲標(biāo)本本者，22周

40、后再再進(jìn)行穿穿刺。（二）質(zhì)質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)1各種種穿刺成成功率不不得低于于90%。2羊水水細(xì)胞培培養(yǎng)成功功率不得得低于990%。3臍血血細(xì)胞培培養(yǎng)成功功率不得得低于995%。4在符符合標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)的標(biāo)本本、培養(yǎng)養(yǎng)、制片片、顯帶帶情況下下，核型型分析的的準(zhǔn)確率率不得低低于988%。5絨毛毛染色體體核型分分析異常常，必要要時(shí)做羊羊水或臍臍血復(fù)核核。關(guān)于貫徹徹實(shí)施產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)管理辦辦法的的通知各市衛(wèi)生生局，廳廳直有關(guān)關(guān)單位：產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)管理辦辦法（以下簡(jiǎn)簡(jiǎn)稱辦辦法）由衛(wèi)生生部令第第33號(hào)號(hào)發(fā)布，已于20003年年5月11日正式式實(shí)施，同時(shí)，衛(wèi)生部部還印發(fā)發(fā)了辦辦法相相關(guān)配套套文件（衛(wèi)基婦婦發(fā)220022

41、3007號(hào)）。為了了貫徹落落實(shí)好該該辦法法，現(xiàn)現(xiàn)結(jié)合我我省實(shí)際際提出以以下意見見，望認(rèn)認(rèn)真貫徹徹執(zhí)行。一、產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)機(jī)構(gòu)的的規(guī)劃和和設(shè)置。省衛(wèi)生生廳按照照統(tǒng)一規(guī)規(guī)劃，合合理布局局，充分分利用現(xiàn)現(xiàn)有衛(wèi)生生資源的的原則，規(guī)劃、審批產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)服服務(wù)機(jī)構(gòu)構(gòu)。產(chǎn)前前診斷技技術(shù)只限限在市級(jí)級(jí)以上醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)開開展，產(chǎn)產(chǎn)前篩查查技術(shù)限限在縣級(jí)級(jí)以上有有條件的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)中開展展。二、凡申申請(qǐng)開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)，必須須具備衛(wèi)衛(wèi)生部規(guī)規(guī)定的各省開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的衛(wèi)衛(wèi)生專業(yè)業(yè)技術(shù)人人員的基基本條件件，取取得從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的母母嬰保健健技術(shù)考考核

42、合格格證書。三、申請(qǐng)請(qǐng)開展產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)，必必須具備備開展產(chǎn)產(chǎn)前篩查查工作的的相應(yīng)條條件，其其衛(wèi)生技技術(shù)專業(yè)業(yè)人員取取得從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的母母嬰保健健技術(shù)考考核合格格證書，并與與經(jīng)許可可開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)建立工工作聯(lián)系系，簽訂訂書面協(xié)協(xié)議，保保證篩查查病例落落實(shí)后續(xù)續(xù)診斷。四、申請(qǐng)請(qǐng)開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)或或產(chǎn)前篩篩查的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)，按下列列規(guī)定向向衛(wèi)生行行政部門門提出申申請(qǐng)：（一）省省屬和衛(wèi)衛(wèi)生部直直屬醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)，徑徑向省衛(wèi)衛(wèi)生廳提提出申請(qǐng)請(qǐng)。（二）其其他醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)，經(jīng)經(jīng)所在地地設(shè)區(qū)的的市衛(wèi)生生行政部部門對(duì)其其提交的的申請(qǐng)材材料進(jìn)行行

43、審查同同意后，向省衛(wèi)衛(wèi)生廳提提出申請(qǐng)請(qǐng)。五、省衛(wèi)衛(wèi)生廳將將根據(jù)有有關(guān)任職職資格要要求遴選選專家，建立省省級(jí)產(chǎn)前前診斷技技術(shù)專家家?guī)?，專專家?guī)鞂＜页袚?dān)擔(dān)申請(qǐng)開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)的技技術(shù)評(píng)審審工作。六、對(duì)申申請(qǐng)開展展產(chǎn)前診診斷和產(chǎn)產(chǎn)前篩查查的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)，由由省衛(wèi)生生廳從專專家?guī)斐槌槿?名名以上專專家組成成專家組組，對(duì)申申請(qǐng)單位位進(jìn)行技技術(shù)評(píng)審審。技術(shù)術(shù)評(píng)審工工作采取取資料審審查和現(xiàn)現(xiàn)場(chǎng)考核核相結(jié)合合的方法法?，F(xiàn)場(chǎng)場(chǎng)考核的的程序和和內(nèi)容為為：（一）申申請(qǐng)單位位負(fù)責(zé)人人介紹有有關(guān)情況況；（二）依依據(jù)申請(qǐng)請(qǐng)資料進(jìn)進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)場(chǎng)檢查；（三）考考核技術(shù)術(shù)負(fù)責(zé)人人及其他他技術(shù)人人員的專專

44、業(yè)知識(shí)識(shí)和操作作能力；（四）抽抽查原始始工作記記錄、報(bào)報(bào)告和總總結(jié)。專家組自自現(xiàn)場(chǎng)考考核結(jié)束束之日起起5個(gè)工工作日內(nèi)內(nèi)向省衛(wèi)衛(wèi)生廳提提交技術(shù)術(shù)評(píng)審報(bào)報(bào)告。七、指定定省婦幼幼保健所所協(xié)助省省衛(wèi)生廳廳做好全全省產(chǎn)前前診斷的的組織管管理工作作，承擔(dān)擔(dān)全省從從事產(chǎn)前前診斷專專業(yè)技術(shù)術(shù)人員培培訓(xùn)管理理，對(duì)開開展產(chǎn)前前篩查的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)質(zhì)量控制制和業(yè)務(wù)務(wù)指導(dǎo)，對(duì)產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)信息進(jìn)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)計(jì)和匯總總分析，定期向向省衛(wèi)生生廳報(bào)告告。八、自本本通知下下發(fā)之日日起，凡凡未經(jīng)省省衛(wèi)生廳廳許可擅擅自從事事產(chǎn)前診診斷和產(chǎn)產(chǎn)前篩查查技術(shù)的的，由縣縣以上衛(wèi)衛(wèi)生行政政部門按按照母母嬰保健健法等等法律法法

45、規(guī)的規(guī)規(guī)定，依依法查處處。1、開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)，必必須有能能力開展展哪些等產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)DA遺傳傳咨詢、B醫(yī)學(xué)學(xué)影像、C生化化免疫D以上上都是2、下列列說法不不正確的的是AA.只要要具備產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)服服務(wù)技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療機(jī)構(gòu)都都可以開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)B開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)，是是指經(jīng)省省級(jí)衛(wèi)生生行政部部門許可可開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)C有條條件的機(jī)機(jī)構(gòu)應(yīng)逐逐步開展展分子遺遺傳診斷斷或與能能提供分分子遺傳傳診斷的的機(jī)構(gòu)建建利工作作聯(lián)系D衛(wèi)生生部在全全國(guó)范圍圍內(nèi)經(jīng)省省級(jí)衛(wèi)生生行政部部門許可可開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)

46、構(gòu)構(gòu)中，經(jīng)經(jīng)專家評(píng)評(píng)議，指指定國(guó)家家級(jí)開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)3、下列列說法正正確的是是DA嚴(yán)格格按產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)管管理辦法法規(guī)定定的條件件和程序序?qū)ι暾?qǐng)請(qǐng)開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)進(jìn)行審審批B開展展產(chǎn)前篩篩查的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)要要與經(jīng)許許可開展展產(chǎn)前診診斷的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)建建利起轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診聯(lián)系系，并將將產(chǎn)前篩篩查的項(xiàng)項(xiàng)目納入入產(chǎn)前診診斷質(zhì)量量控制。C所有有提供產(chǎn)產(chǎn)前檢查查和助產(chǎn)產(chǎn)技術(shù)服服務(wù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)在在為孕婦婦進(jìn)行早早孕檢查查或產(chǎn)前前檢查時(shí)時(shí)，應(yīng)當(dāng)當(dāng)進(jìn)行有有關(guān)孕產(chǎn)產(chǎn)期保健健和生育育健康等等知識(shí)的的普及D以上上都正確確4、衛(wèi)生生部和各各省級(jí)衛(wèi)衛(wèi)生行政政門定

47、期期公布的的內(nèi)容包包括： DA經(jīng)指指定的國(guó)國(guó)家級(jí)和和經(jīng)許可可的各省省開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)的名稱稱B技術(shù)術(shù)特長(zhǎng)C其他他相關(guān)信信息D以上上都是5、各省省衛(wèi)生行行政部門門還應(yīng)定定期公布布的內(nèi)容容是CA產(chǎn)前前診斷B產(chǎn)前前篩查質(zhì)質(zhì)量控制制信息C以上上都是D以上上都不是是6、國(guó)家家級(jí)開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)的職責(zé)責(zé)包括DDA接受受下級(jí)產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷機(jī)構(gòu)的的轉(zhuǎn)診，負(fù)責(zé)產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷中疑難難病例的的診斷B培訓(xùn)訓(xùn)和知道道各省產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)骨骨干和師師資C對(duì)開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)進(jìn)進(jìn)行質(zhì)量量控制D以上上都是7.下列列內(nèi)容哪哪些是國(guó)國(guó)家級(jí)開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)醫(yī)療療

48、保健機(jī)機(jī)構(gòu)的職職責(zé) DA進(jìn)行行產(chǎn)前診診斷新技技術(shù)及適適宜技術(shù)術(shù)的研究究與開展展、推廣廣與應(yīng)用用工作；收集、匯總、分析全全國(guó)產(chǎn)前前診斷技技術(shù)有關(guān)關(guān)信息B追蹤蹤產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的發(fā)展展趨勢(shì)，開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的國(guó)際合合作與交交流C承擔(dān)擔(dān)衛(wèi)生部部交辦的的其他工工作D以上上都是8、各省省開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的職責(zé)包包括 DDA提供供產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)，接受開開展產(chǎn)前前檢查、助產(chǎn)技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)發(fā)發(fā)現(xiàn)的擬擬進(jìn)行產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷孕婦的的轉(zhuǎn)診，對(duì)診斷斷有困難難的病例例轉(zhuǎn)診B統(tǒng)計(jì)計(jì)和分析析產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)有有關(guān)信息息，尤其其是確診診陽性病病例的有有關(guān)數(shù)據(jù)據(jù)，定期期向省級(jí)級(jí)衛(wèi)生行

49、行政部門門報(bào)告；對(duì)確診診陽性病病例進(jìn)行行跟蹤觀觀察，定定期討論論疑難病病例。C承擔(dān)擔(dān)本?。ㄗ灾螀^(qū)區(qū)、直轄轄市）產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)人人員的培培訓(xùn)和繼繼續(xù)教育育，負(fù)責(zé)責(zé)對(duì)開展展產(chǎn)前篩篩查的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)的的業(yè)務(wù)指指導(dǎo)工作作。D以上上都是9、下列列內(nèi)容哪哪些是各各省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)的職責(zé)責(zé) DDA對(duì)本本省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)和開開展產(chǎn)前前篩查的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)質(zhì)量控制制。B有條條件的，與國(guó)家家級(jí)開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)合作作，開展展產(chǎn)前診診斷新技技術(shù)及適適宜技術(shù)術(shù)的研究究與開發(fā)發(fā)、推廣廣與應(yīng)用用工作。C承擔(dān)擔(dān)省級(jí)衛(wèi)衛(wèi)生行政政部門交交辦

50、的其其他工作作。D以上上都是10、產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)質(zhì)質(zhì)量控制制包括DDA各類類實(shí)驗(yàn)室室技術(shù)質(zhì)質(zhì)量保證證B診斷斷試劑的的敏感度度和特異異度標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)等制定定和執(zhí)行行C產(chǎn)前前診斷技技術(shù)結(jié)果果的質(zhì)量量檢測(cè)和和評(píng)定D以上上都是11、各各省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)的基本本條件包包括DA組織織設(shè)置要要求B產(chǎn)前前診斷業(yè)業(yè)務(wù)范圍圍要求、人員配配備基本本要求C規(guī)章章制度要要求、專專業(yè)技術(shù)術(shù)基本要要求D以上上都是12、下下列說法法不正確確的是CCA各省省開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)，需設(shè)設(shè)立產(chǎn)前前診斷診診療組織織，設(shè)主主任1名名，負(fù)責(zé)責(zé)產(chǎn)前診診斷的臨臨床技術(shù)術(shù)服務(wù)。B各省省開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技

51、術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)應(yīng)設(shè)有有遺傳咨咨詢、影影像診斷斷（超聲聲）、生生化免疫疫和細(xì)胞胞遺傳等等部門，具有婦婦產(chǎn)科、兒科、病理科科、臨床床遺傳專專業(yè)的技技術(shù)力量量。C不支支持尚未未具備分分子遺傳傳診斷能能力的機(jī)機(jī)構(gòu)與大大學(xué)、科科研機(jī)構(gòu)構(gòu)等合作作，將分分子遺傳傳診斷技技術(shù)應(yīng)用用到產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)中D各省省開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)，下設(shè)設(shè)辦公室室和資料料室，分分別負(fù)責(zé)責(zé)具體的的管理工工作和信信息檔案案管理工工作13、各各省開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)應(yīng)提提供的產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)服服務(wù)包括括DA進(jìn)行行預(yù)防先先天性缺缺陷和遺遺傳性疾疾病的健健康教育育和健康康促進(jìn)工工作B開

52、展展與產(chǎn)前前診斷相相關(guān)的遺遺傳咨詢?cè)僀開展展常見染染色體病病、神經(jīng)經(jīng)管畸形形、超聲聲下可見見的嚴(yán)重重肢體畸畸形等的的產(chǎn)前篩篩查和診診斷D以上上都是14、下下列內(nèi)容容哪些屬屬于各省省開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)應(yīng)提供供的產(chǎn)前前診斷技技術(shù)服務(wù)務(wù)內(nèi)容 DDA開展展常見單單基因遺遺傳?。òㄟz遺傳代謝謝?。┑牡脑\斷B接受受開展產(chǎn)產(chǎn)前檢查查、助產(chǎn)產(chǎn)技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的的擬進(jìn)行行產(chǎn)前診診斷的孕孕婦的轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診，對(duì)對(duì)診斷有有困難的的病例轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)診C在征征得家屬屬同意后后，對(duì)引引產(chǎn)出的的胎兒進(jìn)進(jìn)行尸檢檢及相關(guān)關(guān)遺傳學(xué)學(xué)檢查D以上上都是15、建建立健全全技術(shù)檔檔案管理理和追蹤蹤觀察制制度，信信息檔

53、案案資料保保存期AAA500年B300年C200年D100年16、開開展產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的醫(yī)醫(yī)療保健健機(jī)構(gòu)必必須建立立健全各各項(xiàng)規(guī)章章制度和和操作常常規(guī)包括括DA人員員職責(zé)、人員行行為準(zhǔn)則則、診療療常規(guī)B實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室操作作規(guī)范、質(zhì)量控控制管理理規(guī)定、標(biāo)本采采集與管管理制度度C?？瓶茩n案建建立與管管理制度度、疑難難病例會(huì)會(huì)診制度度、轉(zhuǎn)診診制度及及跟蹤觀觀察制度度、統(tǒng)計(jì)計(jì)匯總及及上報(bào)制制度以及及患者知知情同意意制度D以上上都是17、專專業(yè)技術(shù)術(shù)基本要要求主要要有哪些些 DA具有有遺傳咨咨詢的能能力B具有有開展血血清學(xué)標(biāo)標(biāo)記免疫疫檢測(cè)技技術(shù)的能能力C具有有常規(guī)開開展外周周血染色色體核型型分析的的能力D以

54、上上都是18、下下列內(nèi)容容哪些是是專業(yè)技技術(shù)基本本要求DDA具有有開展孕孕中期羊羊水胎兒兒細(xì)胞染染色體核核型分析析的能力力B具有有對(duì)常見見先天性性缺陷和和遺傳性性疾病做做出分險(xiǎn)險(xiǎn)率估計(jì)計(jì)的能力力C具有有對(duì)常見見的胎兒兒體表畸畸形及內(nèi)內(nèi)臟畸形形進(jìn)行影影像診斷斷的能力力D具有有開展常常見的單單基本遺遺傳?。òㄟz遺傳代謝謝?。┰\診斷的能能力19、人人員配備備基本要要求說法法不正確確的是AAA開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)不需需要配備備從事遺遺傳咨詢?cè)兊呐R床床醫(yī)師，B開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)配備備至少22名具有有副高以以上職稱稱的從事事遺傳咨咨詢的臨臨床醫(yī)師師C開展展產(chǎn)前診

55、診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)配備備2名具具有副高高以上職職稱的婦婦產(chǎn)科醫(yī)醫(yī)師， D開展展產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的醫(yī)療療保健機(jī)機(jī)構(gòu)配備備1名具具有副高高以上職職稱的兒兒科醫(yī)師師，20、設(shè)設(shè)備配置置的基本本要求有有 DAB型型超聲儀儀附穿刺刺引導(dǎo)裝裝置B彩超超C超聲聲工作站站（圖文文管理系系統(tǒng)）D以上上都是21.下下列說法法不正確確的是BBA從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的衛(wèi)生生專業(yè)技技術(shù)人員員，必須須經(jīng)過系系統(tǒng)的產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)專專業(yè)培訓(xùn)訓(xùn)B從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的衛(wèi)生生專業(yè)技技術(shù)人員員，只要要具備執(zhí)執(zhí)業(yè)醫(yī)師師資格便便可C從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的衛(wèi)生生專業(yè)技技術(shù)人員員，通過過省級(jí)衛(wèi)衛(wèi)生行政政部門的的考核獲獲得

56、從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的母母嬰保健健技術(shù)考考核合格格證書D從事事輔助性性產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的人員員，需在在取得產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷類母母嬰保健健技術(shù)考考核合格格證書的人員員指導(dǎo)下下開展工工作22、從從事產(chǎn)前前診斷衛(wèi)衛(wèi)生專業(yè)業(yè)技術(shù)人人員臨床床醫(yī)師的的基本條條件是DDA必須須取得執(zhí)執(zhí)業(yè)醫(yī)師師資格B醫(yī)學(xué)學(xué)院校本本科以上上學(xué)歷，且具有有婦產(chǎn)科科或其他他相關(guān)臨臨床學(xué)科科5年以以上臨床床經(jīng)驗(yàn)，接受過過臨床遺遺傳學(xué)專專業(yè)技術(shù)術(shù)培訓(xùn)C從事事產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)服務(wù)110年以以上，掌掌握臨床床遺傳學(xué)學(xué)專業(yè)知知識(shí)和技技能D以上上都是23、從從事產(chǎn)前前診斷技技術(shù)的臨臨床醫(yī)師師具備的的相關(guān)基基本知識(shí)識(shí)和技能能是指DDA遺傳傳咨詢的

57、的目的、原則、步驟和和基本策策略B常見見染色體體病及其其他遺傳傳病的臨臨床表現(xiàn)現(xiàn)、一般般進(jìn)程、預(yù)后、遺傳方方式、遺遺傳風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)及可采采取的預(yù)預(yù)防和治治療措施施C常見見的致畸畸因素、致畸原原理以及及預(yù)防措措施D以上上都是24、胎胎兒標(biāo)本本采集包包括DA絨毛毛膜穿刺刺技術(shù)B羊膜膜腔穿刺刺技術(shù)C臍靜靜脈穿刺刺技術(shù)D以上上都是25、關(guān)關(guān)于從事事超聲產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的醫(yī)師師標(biāo)準(zhǔn)，下列說說法不正正確的是是CA必須須取得執(zhí)執(zhí)業(yè)醫(yī)師師資格B大專專以上學(xué)學(xué)歷，且且具有中中級(jí)以上上技術(shù)職職稱C在本本崗位從從事婦產(chǎn)產(chǎn)科超聲聲檢查工工作2年年以上D接受受過超聲聲產(chǎn)前診診斷的系系統(tǒng)培訓(xùn)訓(xùn)26、關(guān)關(guān)于產(chǎn)前前診斷實(shí)實(shí)驗(yàn)室技技術(shù)人

58、員員要求包包括DA大專專以上學(xué)學(xué)歷，從從事實(shí)驗(yàn)驗(yàn)室工作作2年以以上B在本本崗位從從事婦產(chǎn)產(chǎn)科超聲聲檢查工工作5年年以上C接受受過超聲聲產(chǎn)前診診斷的系系統(tǒng)培訓(xùn)訓(xùn)D以上上都是27、實(shí)實(shí)驗(yàn)室技技術(shù)人員員具備的的相關(guān)基基本知識(shí)識(shí)和技能能包括DDA標(biāo)本本采集與與保管的的基本知知識(shí)B無菌菌消毒技技術(shù)C標(biāo)記記免疫檢檢測(cè)技術(shù)術(shù)的基本本知識(shí)與與操作技技能D以上上都是28、下下列說法法正確的的是DA遺傳傳咨詢技技術(shù)規(guī)范范主要指指與產(chǎn)前前診斷有有關(guān)的遺遺傳咨詢?cè)?，是指指取得了了母嬰嬰保健技技術(shù)考核核合格證證書從從事產(chǎn)前前診斷的的臨床醫(yī)醫(yī)師，對(duì)對(duì)咨詢對(duì)對(duì)象就所所咨詢的的先天性性缺陷和和遺傳性性疾病等等情況的的咨詢。B

59、凡經(jīng)經(jīng)衛(wèi)生行行政部門門許可的的開展產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷技術(shù)的的醫(yī)療保保健機(jī)構(gòu)構(gòu)可以開開展遺傳傳咨詢。C遺傳傳咨詢?nèi)巳藛T應(yīng)為為從事產(chǎn)產(chǎn)前診斷斷的臨床床醫(yī)師，必須符符合從從事產(chǎn)前前診斷衛(wèi)衛(wèi)生專業(yè)業(yè)技術(shù)人人員的基基本條件件中有有關(guān)要求求。D以上上都正確確29、遺遺傳咨詢?cè)冮T診的的場(chǎng)所要要求DA診室室1間B獨(dú)立立候診室室1間C檢查查室1間間D以上上都是30、遺遺傳咨詢?cè)儜?yīng)遵循循的原則則包括DDA遺傳傳咨詢?nèi)巳藛T應(yīng)態(tài)態(tài)度親和和，密切切注意咨咨詢對(duì)象象的心理理狀態(tài)，并給予予必要疏疏導(dǎo)。B遺傳傳咨詢?nèi)巳藛T應(yīng)尊尊重咨詢?cè)儗?duì)象的的隱私權(quán)權(quán)，對(duì)咨咨詢對(duì)象象提供的的病史和和家族史史給予保保密。C遵循循知情同同意的原原則，盡

60、盡可能讓讓咨詢對(duì)對(duì)象了解解疾病可可能的發(fā)發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)險(xiǎn)、建議議采用的的產(chǎn)前診診斷技術(shù)術(shù)的目的的、必要要性、風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)等，是否采采用某項(xiàng)項(xiàng)診斷技技術(shù)由受受檢者本本人或其其家屬?zèng)Q決定。D以上上都是31、遺遺傳咨詢?cè)兊膶?duì)象象包括DA曾生生育過遺遺傳病患患兒的夫夫婦B婚后后多年不不育的夫夫婦C長(zhǎng)期期接觸不不良環(huán)境境因素的的育齡青青年男女女D以上上都是32、下下列人員員那些屬屬于遺傳傳咨詢的的對(duì)象DDA夫婦婦雙方或或家系成成員還有有某些遺遺傳病或或先天畸畸形者B不明明原因智智力低下下或先天天畸形兒兒的父母母C不明明原因的的反復(fù)流流產(chǎn)或有有死胎死死產(chǎn)等情情況的夫夫婦D以上上都是33、遺遺傳咨詢?cè)兗夹g(shù)要要求包括括D