人衛(wèi)版神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病課件

1、第二十章 神經(jīng)系統(tǒng)(shnjngxtng)遺傳性疾病第一頁，共五十三頁。第一節(jié) 遺傳性共濟失調(diào)第二節(jié) 遺傳性痙攣性截癱(jitn)第三節(jié) 腓骨(fig)肌萎縮癥第四節(jié) 神經(jīng)皮膚綜合征概述第二頁，共五十三頁。神經(jīng)(shnjng)遺傳病概述概述(i sh)第三頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）一、定義(dngy)和流行病學(xué)遺傳性疾?。╣enetic disease）是由于遺傳物質(zhì)（染色體、基因和線粒體）異常決定的疾病約80%累及神經(jīng)系統(tǒng)可在任何年齡發(fā)病，但多在小兒或青少年期起病(q bn)家族性和終生性第四頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）二、分類(fn li)及遺傳方式常染色體顯性遺傳：神經(jīng)纖維

2、瘤病、結(jié)節(jié)性硬化、腓骨肌萎縮等常染色體隱性遺傳：肝豆?fàn)詈俗冃?、苯丙酮尿癥X連鎖隱性遺傳：男性發(fā)病，假肥大型(dxng)肌營養(yǎng)不良X連鎖顯性遺傳：某些腓骨肌萎縮癥Y連鎖遺傳動態(tài)突變遺傳：Huntington病、部分脊髓小腦性共濟失調(diào)、強直性肌營養(yǎng)不良單基因遺傳病（monogenic disease）第五頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）癲癇(dinxin)、帕金森病、阿爾茨海默病等多基因(jyn)遺傳病（polygenic disease）唐氏綜合征染色體?。╟hromosomal disorder）線粒體肌病、線粒體腦肌病線粒體?。╩itochondrial disease）第六頁，共五十三頁

3、。普遍性特征(tzhng)及癥狀特征性癥狀(zhngzhung)如角膜K-F環(huán)提示肝豆?fàn)詈俗冃裕つw牛奶咖啡斑提示神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)病學(xué)（第8版）三、癥狀和體征發(fā)病年齡早；進行性加重；家族聚集現(xiàn)象；認(rèn)知、行為和發(fā)育異常；語言運動障礙；多系統(tǒng)、多器官和多功能障礙非特異性癥狀第七頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）四、診斷(zhndun)臨床資料收集系譜分析體格檢查輔助檢查基因檢測性別遺傳方式常規(guī)體檢生化改變?nèi)旧w數(shù)量、結(jié)構(gòu)起病年齡顯性隱性特殊體征影像改變DNA分析起病方式有無遺傳早現(xiàn)受累范圍病理活檢基因產(chǎn)物檢測病程進展功能障礙情況第八頁，共五十三頁。常見(chn jin)遺傳家系圖類型(A) 常染色

4、體顯性(B) 常染色體隱性(C) X連鎖(lin su)隱性(D) X連鎖顯性(E) Y連鎖顯性神經(jīng)病學(xué)（第8版）第九頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）五、防治(fngzh)大部分神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病尚缺乏有效的治療方法避免近親結(jié)婚、進行(jnxng)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)是根本性措施一般治療：臨床水平（手術(shù)、藥物、訓(xùn)練）代謝水平（禁其所忌、去其所余、補其所需）酶水平（酶替代）基因治療第十頁，共五十三頁。遺傳性共濟失調(diào)第一節(jié)第十一頁，共五十三頁。遺傳性共濟失調(diào)(hereditary ataxia，HA)是以共濟失調(diào)為特征性臨床表現(xiàn)的、具有遺傳背景的全身(qun shn)系統(tǒng)性疾病根據(jù)遺傳方式

5、分類常染色體顯性遺傳性共濟失調(diào)：最常見，如脊髓(j su)小腦性共濟失調(diào)常染色體隱性遺傳性共濟失調(diào)：如Friedreich型共濟失調(diào)X連鎖遺傳性共濟失調(diào)伴有線粒體疾病的共濟失調(diào)遺傳性共濟失調(diào)神經(jīng)病學(xué)（第8版）第十二頁，共五十三頁。（一）概述(i sh)神經(jīng)病學(xué)（第8版）一、脊髓(j su)小腦性共濟失調(diào)脊髓小腦性共濟失調(diào)（spinocerebellar ataxia，SCA）遺傳性共濟失調(diào)的主要類型，可分為SCA 1SCA 40，多為CAG重復(fù)序列異常擴增所致常可見遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象共同特征是中年發(fā)病、常染色體顯性遺傳和共濟失調(diào)癥狀以小腦性共濟失調(diào)為主，根據(jù)分型不同可伴有眼球運動障礙、視神經(jīng)萎縮、視

6、網(wǎng)膜色素變性、錐體束征、錐體外系體征、肌萎縮、周圍神經(jīng)病和癡呆第十三頁，共五十三頁。（二）病因及發(fā)病(f bng)機制神經(jīng)病學(xué)（第8版）外顯子中CAG 拷貝數(shù)異常擴增，在蛋白質(zhì)水解過程中釋放出含有擴增的多聚谷氨酰胺尾的毒性(d xn)片段（三）病理主要是小腦、腦干和脊髓變性和萎縮，但各亞型各有特點SCA1主要是小腦、腦干的神經(jīng)元丟失，脊髓小腦束和后索受損，很少累及黑質(zhì)、基底節(jié)及脊髓前角細(xì)胞SCA2以下橄欖核、腦橋、小腦損害為重SCA3主要損害腦橋和脊髓小腦束SCA7的特征是視網(wǎng)膜神經(jīng)細(xì)胞變性第十四頁，共五十三頁。（四）臨床表現(xiàn)及常見(chn jin)分型神經(jīng)病學(xué)（第8版）多3040歲隱匿起病，

7、緩慢進展可見遺傳(ychun)早現(xiàn)現(xiàn)象：發(fā)病時間一代比一代早，癥狀一代比一代重常以下肢共濟失調(diào)為首發(fā)癥狀，構(gòu)音障礙、雙手笨拙、意向性震顫常見體格檢查可見眼震、掃視變慢、肌張力障礙、腱反射亢進、病理反射陽性、痙攣步態(tài)和深感覺喪失臨床異質(zhì)性極強，常見表型（SCA1-10）臨床特點見下頁第十五頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）疾病基因突變方式及基因產(chǎn)物臨床主要特點（除共濟失調(diào)外）SCA1ATXN1CAG重復(fù)，ataxin-1眼肌麻痹，錐體束征，周圍神經(jīng)病SCA2ATXN2CAG重復(fù)，ataxin-2慢眼動，腱反射減弱，肌陣攣SCA3 (MJD)ATXN3CAG重復(fù)，ataxin-3 (MJD1)慢眼

8、動，錐體外系體征，突眼，周圍神經(jīng)病SCA416q22.1已定位，基因未確定感覺性周圍神經(jīng)病SCA5SPTBN23血影蛋白早發(fā)，慢進展SCA6CACNA1ACAG重復(fù)，電壓依賴性鈣通道-1A亞單位大腿肌肉痙攣，振動覺和關(guān)節(jié)位置覺減退，發(fā)作性共濟失調(diào)，病情進展緩慢SCA7ATXN7CAG重復(fù)，ataxin-7視力下降伴視神經(jīng)萎縮和視網(wǎng)膜色素變性SCA8ATXN8ATXN8OSCTG*CAG重復(fù)振動覺減退、反射亢進，病情進展緩慢SCA10ATXN10ATTCT repeat，ataxin-10純小腦共濟失調(diào)，全面性和（或）復(fù)雜部分性癲癇臨床表現(xiàn)及常見(chn jin)分型第十六頁，共五十三頁。神經(jīng)病

9、學(xué)（第8版）CT或MRI：小腦明顯(mngxin)萎縮，有時可見腦干萎縮肌電圖：可見周圍神經(jīng)損害如合并帕金森綜合征患者可有PET多巴胺能攝取減低（五）輔助(fzh)檢查小腦萎縮第十七頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）（六）診斷(zhndun)要點陽性家族史；以共濟失調(diào)為主；病情逐漸加重，遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象(xinxing)；MRI檢查的小腦、腦干萎縮；基因檢測有助于確診；排除繼發(fā)因素引起的共濟失調(diào)綜合征。第十八頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）（七）治療(zhlio)目前本病尚無特異性治療方法，以對癥治療為主?？诜幬铮郝?lián)合應(yīng)用丁螺環(huán)酮、金剛烷胺、加巴噴丁等可以改善共濟失調(diào)癥狀；左旋多巴或多巴胺受體

10、激動劑可以緩解強直等帕金森癥狀；拉莫三嗪可改善SCA3步態(tài)(b ti)異常。物理療法：可能有助于改善生活質(zhì)量。第十九頁，共五十三頁。（一）概述(i sh)神經(jīng)病學(xué)（第8版）二、Friedreich型共濟失調(diào)Friedreich型共濟失調(diào)1863年Friedreich首先報道，為最常見的常染色體隱性遺傳性共濟失調(diào)基因frataxin位于9q1321.1，突變方式為GAA異常擴增病理可見脊髓變細(xì)，后索、脊髓小腦束和皮質(zhì)脊髓束變性，周圍神經(jīng)脫髓鞘，心肌纖維肥厚變性本病起病年齡早，多在10歲以前發(fā)病(f bng)(815歲)，隱襲起病，偶見嬰兒和50歲以后起病 第二十頁，共五十三頁。（二）臨床表現(xiàn)神經(jīng)

11、病學(xué)（第8版）首發(fā)癥狀為共濟失調(diào)步態(tài)，以后出現(xiàn)上肢動作不穩(wěn)、意向性震顫，可見肢體的假性手足徐動和舞蹈樣運動。體格檢查：眼球震顫；肌無力，尤以下肢明顯，可近于癱瘓；肌張力低下，晚期可見肌萎縮；深感覺障礙，腱反射減低或消失，病理(bngl)征陽性。骨骼異常亦為本病特征之一?？珊喜⑿呐K擴大、心臟雜音、電圖異常。第二十一頁，共五十三頁。遺傳性痙攣性截癱(jitn)第二節(jié)第二十二頁，共五十三頁。（一）概述(i sh)神經(jīng)病學(xué)（第8版）遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP）多為常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳少見；可分為(fn wi)HSP

12、1-72；病理改變以雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束軸索變性和脫髓鞘為主；兒童期或青春期起病，分為復(fù)雜型；特點為進行性痙攣性雙下肢無力，錐體束征陽性。第二十三頁，共五十三頁。（二）臨床表現(xiàn)神經(jīng)病學(xué)（第8版）多在兒童期或青春期發(fā)病，男性略多典型癥狀是緩慢進行性痙攣性雙下肢無力，嚴(yán)重程度不一可見到弓形足、短足畸形、腓腸肌繃緊（假性攣縮）、雙腿發(fā)育(fy)落后變細(xì)檢查可見肌張力高、剪刀步態(tài)、腱反射亢進、病理征陽性，肌力檢查可正常（三）輔助(fzh)檢查腦和脊髓的MRI檢查可發(fā)現(xiàn)脊髓萎縮，胼胝體發(fā)育不全，也可無異常皮質(zhì)誘發(fā)電位可見皮質(zhì)脊髓束的傳導(dǎo)速度減慢第二十四頁，共五十三頁。脊髓(j su)變細(xì)弓形(n xn)足、假

13、性攣縮神經(jīng)病學(xué)（第8版）患者雙下肢肌張力高，僅能足尖著地胸椎MRI橫斷面示胸髓萎縮，脊髓蛛網(wǎng)膜下腔增寬第二十五頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）（四）診斷(zhndun)要點陽性家族史；兒童期發(fā)?。化d攣性截癱：緩慢進行性雙下肢無力、肌張力增高、腱反射亢進、病理征陽性、剪刀樣步態(tài)；排除脊髓占位病變、亞急性聯(lián)合變性、原發(fā)性側(cè)索硬化(ynghu)等；基因檢測有助于確診。第二十六頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）（五）治療(zhlio)本病目前沒有特殊的針對病因的治療方法，主要是對癥治療口服藥物：巴氯芬和苯二氮卓類藥物可以誘導(dǎo)肌肉松弛肉毒素注射：注射于痙攣的肌肉，可降低肌張力，緩解癥狀物理療法：可改善

14、肌力，減少肌肉萎縮程度，預(yù)防肌肉痙攣外科矯形：有時患者需要作跟腱攣縮松解手術(shù)，達(dá)到改善行走功能(gngnng)的目的第二十七頁，共五十三頁。腓骨(fig)肌萎縮癥第三節(jié)第二十八頁，共五十三頁。腓骨肌萎縮癥（hereditary motor and sensory neuropathy，HMSN）Charcot、Marie和Tooth（1886年）首先報道臨床表型相同的遺傳異質(zhì)性疾病，主要(zhyo)分為5型 最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病 患病率：1/12141/2500，無種族差異 病理改變：對稱性、緩慢進行性的四肢周圍神經(jīng)髓鞘脫失和軸索變性 臨床表現(xiàn)：肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮和無力 神經(jīng)病學(xué)（第8版）（

15、一）概述(i sh)第二十九頁，共五十三頁。脫髓鞘型（CMT 1）運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度（nerve conduction velocity，NCV）明顯下降NCV38m/s（正常40，45m/s） 軸索變性型（CMT 2） 髓鞘相對保留，NCV正常或接近正常 CMT 3 嬰兒期起病的嚴(yán)重脫髓鞘性CMT ，即Dejerine-Sottas?。―SD） CMT 4 大部分隱性遺傳性CMT CMTX X連鎖遺傳 很多類型的CMT電生理特點常介于(ji y)脫髓鞘型和軸索損傷型之間，NCV （3545m/s）更細(xì)致的分型常由致病基因及其位點決定 神經(jīng)病學(xué)（第8版）（二）分型第三十頁，共五十三頁。兒童

16、或青春期起病，也可中年起病慢性進行性、對稱性肢體遠(yuǎn)端肌肉無力和萎縮 通常(tngchng)自足和小腿開始足下垂跨閾步態(tài)弓形足 錘狀趾畸形 “鶴腿” 萎縮很少超過肘部和大腿的中1/3 腱反射減低或消失 肢體疼痛和感覺障礙的癥狀往往不突出 自主神經(jīng)和腦神經(jīng)不受累 神經(jīng)病學(xué)（第8版）神經(jīng)電生理檢查 CMT 1型 神經(jīng)傳導(dǎo)速度顯著下降(xijing)，不伴傳導(dǎo)阻滯復(fù)合肌肉動作電位和感覺神經(jīng)動作電位波幅正?；蚪档虲MT 2型 神經(jīng)傳導(dǎo)速度大致正常或輕度下降復(fù)合肌肉動作電位和感覺神經(jīng)動作電位波幅明顯降低 周圍神經(jīng)活檢 不同程度的脫髓鞘和（或）軸索變性 基因檢測 （三）臨床表現(xiàn)和輔助檢查 第三十一頁，共五十

17、三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）弓形(n xn)足（四）診斷(zhndun)要點陽性家族史；兒童期發(fā)??；緩慢進展的對稱性雙下肢無力，“鶴腿”、足下垂、弓形足；肌電圖示運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢；神經(jīng)活檢有脫髓鞘和（或）軸索變性；基因檢測有助于確診。第三十二頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）（五）治療(zhlio)尚無特殊治療 對癥和支持療法足下垂(xi chu)或足畸形穿矯形鞋 嚴(yán)重的足畸形引起疼痛外科手術(shù) 避免應(yīng)用可能導(dǎo)致神經(jīng)損害的藥物，如長春新堿產(chǎn)前診斷并終止妊娠針對肢體無力和疼痛的治療最有效提升CMT患者生活質(zhì)量第三十三頁，共五十三頁。神經(jīng)(shnjng)皮膚綜合征第四節(jié)第三十四頁，共五十三頁。（一）

18、概述(i sh)神經(jīng)病學(xué)（第8版）一、神經(jīng)纖維(shn jn xin wi)瘤病神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）源于神經(jīng)脊細(xì)胞異常導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病最主要的兩個臨床表現(xiàn)是皮膚牛奶咖啡斑和多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤分型型神經(jīng)纖維瘤病(type ，NF )，以皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤為特征。外顯率高，基因位于17q11.2，散發(fā)病例30%50%型神經(jīng)纖維瘤病(type ，NF )，即雙側(cè)聽神經(jīng)瘤或中樞神經(jīng)纖維瘤。基因位于22q12。第三十五頁，共五十三頁。（二）臨床及影像(yn xin)表現(xiàn)神經(jīng)病學(xué)（第8版）皮膚癥狀皮膚牛奶咖啡斑：數(shù)量在6個以上，青

19、春期前直徑5mm，青春期后直徑15mm，對于NF具有診斷價值神經(jīng)癥狀皮膚或皮下腫瘤：若神經(jīng)干及其分支的彌漫性神經(jīng)纖維瘤，伴有皮膚和皮下組織的過度增生(zngshng)稱為叢狀神經(jīng)纖維瘤，即使單發(fā)亦有診斷價值眼部癥狀裂隙燈下見虹膜上粟粒狀，棕黃色圓形小結(jié)節(jié)，稱為Lisch結(jié)節(jié)I型神經(jīng)纖維瘤病主要特征第三十六頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）牛奶(ni ni)咖啡斑皮下神經(jīng)纖維(shn jn xin wi)瘤第三十七頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，并常合并腦脊膜瘤、星形細(xì)胞(xbo)瘤及脊索后根神經(jīng)鞘瘤。型神經(jīng)纖維(shn jn xin wi)瘤病主要特征顱內(nèi)多發(fā)腫瘤第三十八頁，共

20、五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）（三）診斷(zhndun)要點6個或以上的牛奶咖啡斑或色素沉著斑，青春期前直徑5mm，青春期后直徑15mm；腋窩或腹股溝區(qū)的雀斑；2個或以上的任一類型的神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；2個或以上的虹膜錯構(gòu)瘤（Lisch結(jié)節(jié)）；特征性骨病變(bngbin)，如蝶骨發(fā)育不良或長骨皮質(zhì)增厚伴或不伴假關(guān)節(jié)；一級親屬有確診的NF患者。當(dāng)患兒僅有咖啡牛奶斑及雀斑時，可行基因檢查輔助診斷。NF診斷標(biāo)準(zhǔn)，符合下列2條或2條以上可確診第三十九頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）影像學(xué)檢查確診雙側(cè)聽神經(jīng)瘤一級親屬(qnsh)有NF 并有單側(cè)聽神經(jīng)瘤一級親屬有NF 和有下列中

21、的兩項：神經(jīng)細(xì)胞瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤和青少年后囊下晶狀體混濁NF 診斷標(biāo)準(zhǔn)，滿足下面其中(qzhng)一條即可確診第四十頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）（四）治療(zhlio)對于腫瘤生長迅速、劇烈疼痛、有明顯壓迫癥狀者可手術(shù)切除癲癇發(fā)作者(zuzh)可用抗癇藥物治療第四十一頁，共五十三頁。（一）概述(i sh)神經(jīng)病學(xué)（第8版）二、結(jié)節(jié)性硬化癥結(jié)節(jié)性硬化癥（tuberous sclerosis）以顏面皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退為主要臨床特征的常染色體顯性遺傳疾病致病基因為TSC 1、TSC 2基因中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變常見有皮層結(jié)節(jié)、良性白質(zhì)病變、室管膜下結(jié)節(jié)及室管膜下巨細(xì)膜星形細(xì)胞瘤等非中樞神

22、經(jīng)系統(tǒng)病變有面部血管纖維瘤、甲下纖維瘤、皮膚色素缺失、腎囊腫以及(yj)骨骼系統(tǒng)病變等第四十二頁，共五十三頁。（二）臨床(ln chun)及影像表現(xiàn)神經(jīng)病學(xué)（第8版）皮膚損害色素脫失斑：三個以上長度(chngd)超過1cm的色素脫失斑提示診斷面部皮脂腺瘤/血管纖維瘤：蝶形分布于口鼻三角區(qū)，粉紅或淡棕色透亮蠟狀丘疹神經(jīng)系統(tǒng)損害癲癇發(fā)作、智能減退、行為異常、易沖動、單癱、偏癱、截癱、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調(diào)、顱內(nèi)壓增高等頭顱CT或MRI可見皮質(zhì)中的結(jié)節(jié)、鈣化以及血管發(fā)育異常眼部癥狀視網(wǎng)膜晶體瘤內(nèi)臟腫瘤第四十三頁，共五十三頁。面部(min b)皮脂腺瘤頭顱CT提示(tsh)側(cè)腦室室管膜下鈣化神經(jīng)

23、病學(xué)（第8版）第四十四頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）（三）診斷(zhndun)要點色素脫失斑(3個，直徑至少5mm)；面部(min b)血管纖維瘤(3個)或頭部纖維斑塊；指(趾)甲纖維瘤(2個)；鯊革樣斑；多個視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤；皮質(zhì)發(fā)育不良(包括結(jié)節(jié)和腦白質(zhì)放射狀遷移線)；室管膜下結(jié)節(jié)；室管膜下巨細(xì)胞星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤；11項主要特征及6項次要特征，若有2條及以上主要特征或一條主要特征及2條及以上次要特征時可確診心臟橫紋肌瘤淋巴管平滑肌瘤?。谎芷交≈玖?2個)；次要診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：“ 斑駁樣”皮膚病變(12mm色素脫失斑)； 牙釉質(zhì)凹陷(3處)； 口內(nèi)纖維瘤(2個)； 視網(wǎng)膜無色性斑塊； 多發(fā)

24、腎囊腫； 非腎性錯構(gòu)瘤。第四十五頁，共五十三頁。神經(jīng)病學(xué)（第8版）（四）治療(zhlio)西羅莫司用于結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)的腎臟血管(xugun)肌脂瘤和腦室管膜下巨細(xì)胞星型細(xì)胞瘤癲癇發(fā)作者可用抗癇藥物治療腦室管膜下巨細(xì)胞星型細(xì)胞可考慮手術(shù)治療第四十六頁，共五十三頁。（一）概述(i sh)神經(jīng)病學(xué)（第8版）三、腦面血管瘤病腦面血管瘤病（encephalofacial angiomatosis）以面部不規(guī)則血管痣、對側(cè)偏癱、偏身萎縮(wi su)、同側(cè)顱內(nèi)鈣化為主要臨床特征的先天性疾病可能為胚胎期外胚層組織體細(xì)胞突變病導(dǎo)致毛細(xì)血管形成的控制失調(diào)或成熟失當(dāng)?shù)慕Y(jié)果發(fā)病率為2/10萬第四十七頁，共五十三頁。（二）臨床及影像(yn xin)表現(xiàn)神經(jīng)病學(xué)（第8版）腦面血管瘤皮膚改變 紅葡萄酒色扁平血管(xugun)痣，多沿三叉神經(jīng)第支范圍分布神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，多為血管痣對側(cè)肢體局限性抽搐，可伴有血管痣對側(cè)神經(jīng)缺損癥狀可有智能障礙、行為異常和語言障礙眼部癥狀可有突眼、青光眼第四十八頁，共五十三頁。頭顱(tul)CT示顱內(nèi)鈣化及單側(cè)腦萎縮神經(jīng)病學(xué)（