人類遺傳病PPT精品課件

1、人類遺傳病PPT第1頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日一、復(fù)習(xí)提問：1、可遺傳變異的三個來源是什么？基因突變、基因重組、染色體變異2、什么叫基因突變？DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。第2頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日問題：人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關(guān)。討論：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情

2、況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。第3頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。2、有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？第4頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日 第三節(jié)人類遺傳病第5頁，共30頁，2022年

3、，5月20日，12點17分，星期日近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！第6頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日什么是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病先天性疾病、家族性疾病都是遺傳病嗎？第7頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊娠前三個月內(nèi)感染

4、風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障第8頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日家族性疾病1.含義:一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種疾病,即某一疾病有家族史2.病因分類:(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維生素D佝僂病(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺少維生素A，家族中多個成員可能患夜盲癥第9頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來 ，遺傳病有的

5、是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見到一個患者第10頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率第11頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日1、單基因遺傳病(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病 隱性遺傳病常染色體上：多指、并指軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥 鐮刀型細胞貧

6、血癥X染色體上：血友病色盲進行 性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳：外耳道多毛第12頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日2、多基因遺傳病由兩對以上等位基因控制的人類遺傳病較常見的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，發(fā)病較率高，且比較容易受環(huán)境影響。特點在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強度就越大第13頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日3、染色體異常遺傳?。?常染色體異常： 指由常染色體變異而引起的遺傳病。 如：21三體綜合癥（先天性愚型）， 貓叫綜合癥 性

7、染色體異常： 指由性染色體變異而引起的遺傳病。 如：XO型Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）XXY XYY第14頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病第15頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日1.遺傳病可能給患者本人、家庭和社會以及后代造成什么樣的危害？為什么要對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防?2

8、.對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防，可以從哪幾個方面著手第16頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日二、遺傳病對人類的危害資料1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、 21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。危害患者、后代、家庭、社會第17頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔(dān)精神負擔(dān)第1

9、8頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日遺傳病對人類的危害危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；第19頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）第20頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日1、禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 達爾文和表妹愛瑪 生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W(xué)家的悲劇第21頁，共30頁，2

10、022年，5月20日，12點17分，星期日祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第22頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日近親結(jié)婚的危害：科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶

11、不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會就大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這樣他們所生的子女患隱性遺傳病的機會也就會大大增加。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。第23頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日 近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以，應(yīng)禁止近親結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。第24頁，共30頁，

12、2022年，5月20日，12點17分，星期日遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ）C A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩2、進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一第25頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-3

13、4歲女子所生子女高出10倍。適齡生育 女子2429歲生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。3、提倡“適齡生育”適齡生育對預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義第26頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日羊水檢查超檢查孕婦血細胞檢查絨毛細胞檢查基因診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。4、產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病第27頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日四、人類基因組計劃及其意義測定人類基因組的全部DNA（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息.目的：測定染色體：22條常染色體XY第28頁，共30頁，2022年，5月20日，12點17分，星期日1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.0-2.5萬個。2.過程：3.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號染色體上的3000