強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

1、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥第1頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第2頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第3頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三缺陷基因位于19q13.3三核苷CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶及胍)序列比正常人為大。第4頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三臨床表現(xiàn)第5頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三多發(fā)病于成年早期，主要表現(xiàn)為：1.手及前臂伸肌的萎縮，也可能以眼臉下垂及面肌松弛為最早出現(xiàn)的表現(xiàn)。常見(jiàn)有胸鎖乳突肌無(wú)力及變薄，呈現(xiàn)似“鵝頸”。2.咽、喉無(wú)力表現(xiàn)為單音調(diào)及鼻音。橫膈無(wú)力

2、導(dǎo)致低通氣。心臟傳導(dǎo)異常，表現(xiàn)為心率慢，P-R延長(zhǎng)。第6頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三3.肌強(qiáng)直現(xiàn)象。表現(xiàn)為主動(dòng)收縮時(shí)放松延慢，及叩診性肌強(qiáng)直。易在前臂、手及舌引出。肌強(qiáng)直可于萎縮前數(shù)年即出現(xiàn)。4.非肌肉組織的營(yíng)養(yǎng)不良改變，以晶體透明度減低最為常見(jiàn)。5.其他如：前額禿發(fā)，咀嚼肌萎縮因而呈現(xiàn)似斧狀臉等。第7頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第8頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第9頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第10頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第11頁(yè)，共38頁(yè)，

3、2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第12頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第13頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第14頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第15頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三肌強(qiáng)直現(xiàn)象第16頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第17頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三叩診性肌強(qiáng)直第18頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第19頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第20頁(yè)，共38頁(yè)，2

4、022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第21頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第22頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第23頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第24頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第25頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三肌電圖所見(jiàn)第26頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第27頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第28頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第29頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第30頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第31頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第32頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第33頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第34頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第35頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日，22點(diǎn)57分，星期三第36頁(yè)，共38頁(yè)，2022年，5月20日