先天性甲狀腺功能減低癥 (4)講稿

1、關(guān)于先天性甲狀腺功能減低癥 (4)第一張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1目的要求掌握 散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)與診斷。本病的治療與預(yù)防熟悉 散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥的病因及病理生理了解 甲狀腺素的生理功能第二張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月2甲狀腺功能減低癥：是由于各種不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，以致甲狀腺素缺乏；或是由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合癥病變涉及的位置：原發(fā)性甲低病變在甲狀腺本身繼發(fā)性甲低病變在垂體或下丘腦發(fā)病機制和起病年齡：先天性獲得性第三張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月3下丘腦垂體甲狀腺軸 第四張，PPT共四十

2、五頁，創(chuàng)作于2022年6月4先天性甲狀腺功能減低癥是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病是由于甲狀腺激素合成不足所造成的 發(fā)病率為17000分類1、散發(fā)性：先天性甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位甲狀腺合成途徑中酶缺乏2、地方性：碘缺乏第五張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月5甲狀腺激素生理和病理生理（一）甲狀腺功能： 合成甲狀腺素（T4）和三碘甲狀腺原氨酸（T3）?！旧锖铣珊歪尫拧?碘泵 過氧化酶碘（攝取) 甲狀腺內(nèi)碘 活性碘酪氨酸 碘化酪氨酸（MIT、DIT） 為T3、T4 蛋白水解酶 水解，釋放入血（血中T4多，T3少，T3主要靠T4脫碘而來。T3作用快、強、短，而T4作用弱、慢、持久）偶聯(lián)酶第六張

3、，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月6下丘腦 TRH垂體 TSH甲狀腺 T3、T4甲狀腺素的調(diào)節(jié)第七張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月7甲狀腺素生理作用：1、產(chǎn)熱2、促進生長發(fā)育及組織分化：促進細胞、組織的生長發(fā)育和成熟；促進鈣、磷在骨質(zhì)中的合成代謝和骨、軟骨的生長3、對代謝的影響：促進蛋白質(zhì)合成，增加酶活力；促進糖吸收、糖原分解和組織對糖的利用；脂肪分解和利用4、對中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響 ：促進中樞神經(jīng)系統(tǒng)的生長發(fā)育 5、對維生素代謝的作用：對維生素B1、B2、B3、C的需要量增加；促進維生素A、視黃醇的合成6、對消化系統(tǒng)影響：分泌過多：食欲亢進、腸蠕動增加、大便次數(shù)多性質(zhì)正常分泌不足

4、：納差、腹脹、便秘7、對肌肉的影響：分泌過多，出現(xiàn)肌肉神經(jīng)應(yīng)激性增高，出現(xiàn)震顫8、對血液循環(huán)系統(tǒng)影響：甲亢患者出現(xiàn)心跳加速，心排出量增加第八張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月89病因散發(fā)性 1、甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位 主要原因2、甲狀腺素合成障礙：第二位原因甲狀腺素合成和分泌過程中酶缺陷常染色體隱性遺傳3、促甲狀腺激素缺陷 垂體分泌促甲狀腺激素TSH障礙 下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素TRH障礙第九張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月94、甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下甲狀腺細胞膜上GS蛋白缺陷 對TSH無反應(yīng)靶器官的-甲狀腺受體缺陷 對T3、T4無反應(yīng) 5、母親因素 孕婦服抗甲狀

5、腺藥物（暫時性甲低） 孕婦患自身免疫性疾病第十張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月10地方性先天性甲低孕婦飲食缺碘 目前少見。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲狀腺腫），二代傻，三代斷根芽”,從這首曾經(jīng)流傳在重病區(qū)的民謠中可以窺見碘缺乏之危害。 第十一張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月11臨床表現(xiàn) 主要特點：智能落后生長發(fā)育遲緩生理功能低下 第十二張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月12甲狀腺缺如、酶缺陷:新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀甲狀腺發(fā)育不良：生后36個月出現(xiàn)癥狀甲狀腺異位：生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀起病時間第十三張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月13（一）新生兒期癥狀 非特

6、異性生理功能低下表現(xiàn)：三少: 少吃、少哭、少動四超: 過期產(chǎn)、大于胎齡兒、胎便排出延遲、生理性黃疸延遲五低: 反應(yīng)低、體溫低、哭聲低、肌張力低、血壓低第十四張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月14第十五張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月15（二） 典型癥狀（半年后）1、特殊面容和體態(tài) (1)面容：頭大頸短；皮膚粗糙蒼黃、毛發(fā)稀少；面部粘液水腫，眼瞼浮腫；眼距寬、鼻梁寬平；舌大而厚，常伸出口外(2)體態(tài)：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量1.5；腹部膨隆，常有臍疝 第十六張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月16第十七張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月17第十八張，PP

7、T共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月18第十九張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月19先天性甲低男孩，13歲第二十張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月20第二十一張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月212、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智力低下、表情呆板、淡漠、神經(jīng)反射遲純；運動發(fā)育障礙動作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲第二十二張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月223、生理功能低下四少-少食、少哭、少動、少汗 五慢-呼吸慢、脈搏慢、腸動慢、反應(yīng)慢、生長慢六低-哭聲低、體溫低、肌張力低、血壓低、心音低、心電壓低第二十三張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月23（三）地方性甲狀腺功能

8、減低癥 因胎兒期碘缺乏，甲狀腺不能合成足量的甲狀腺素，影響胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育神經(jīng)性綜合征：表現(xiàn)為明顯智能低下，共濟失調(diào)、聾啞和痙攣性癱瘓為特征，但身高正常、甲狀腺功能正?；蜉p度減低。 粘液水腫性綜合征：以顯著的生長發(fā)育落后和性發(fā)育落后、粘液水腫、智能低下為特征，血T4、TSH。第二十四張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月24（四）TSH和TRH分泌不足臨床癥狀輕（保留部分甲狀腺激素分泌功能）常伴有其他垂體激素缺乏的癥狀：低血糖（ACTH缺乏）、小陰莖（G n缺乏）、尿崩癥（AVP缺乏）第二十五張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月25實驗室檢查 新生兒篩查 血清T4、T3 、 TS

9、H測定 TRH刺激試驗 X線檢查 核素檢查 第二十六張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月26新生兒篩查生后2-3d, 新生兒干血滴紙片, 檢測TSH濃度20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診 第二十七張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月27血清T4、T3 、TSH測定任何新生兒篩查結(jié)果可疑臨床有可疑癥狀 如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常第二十八張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月28TRH刺激試驗若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進一步做TRH刺激試驗。 靜注 TRH 7g/kg 結(jié)果判定： 正常者在注射2030min內(nèi)出

10、現(xiàn)TSH峰值，90min后回至基礎(chǔ)值。 若未出現(xiàn)高峰，應(yīng)考慮垂體病變； 若TSH峰值甚高或持續(xù)時間延長，則提示下丘腦病變。第二十九張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月29X線檢查：骨齡落后放射性核素檢查：甲狀腺有無異位、結(jié)節(jié)及發(fā)育不良第三十張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月30 診 斷 本病新生兒期不易確診，故新生兒的篩查顯得十分重要 在出現(xiàn)典型的臨床癥狀時往往已造成不同程度的智能障礙，故早期診斷十分重要實驗室檢查是本病確診的依據(jù)，光憑臨床不易確診 早期確診：新生兒TSH初篩20mU/L測血清T4、TSH以確診。第三十一張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月31鑒別診斷 21

11、-三體綜合癥、佝僂病、先天性巨結(jié)腸、侏儒癥第三十二張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月32先天性巨結(jié)腸生后即開始便秘、腹脹，并常有臍疝面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴張段第三十三張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月3321-三體綜合征特殊面容 眼距寬、外眼角上斜，皮膚及毛發(fā)正常，無粘液性水腫，常伴有其它先天畸形核型分析可鑒別第三十四張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月34佝僂病智力正常，皮膚正常，有佝僂病的體征血生化和X線片可鑒別第三十五張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月35第三十六張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月36 鑒別診斷 diff

12、erential diagnosis骨軟骨發(fā)育不良 Osteochondrodysplasia骨軟骨發(fā)育不良第三十七張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月37骨骼發(fā)育障礙的疾病骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別第三十八張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月38 治療 早期確診，早期治療，終身服用甲狀腺制劑若中斷治療34周，TSH水平即可顯著升高（尤3歲左右） 飲食中應(yīng)富含蛋白質(zhì)、維生素及礦物質(zhì)治療藥物 L-甲狀腺素鈉：100g/片或50g/片 甲狀腺片：40mg/片第三十九張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月39 治療前 治療后第四十張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月40

13、用藥后觀察指標(biāo) 甲狀腺功能 TSH濃度正常，血T4正常偏高值，以備部分T4轉(zhuǎn)變成T3臨床表現(xiàn) 大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在兒童110次/min、嬰兒140次/min，智能及體格發(fā)育改善第四十一張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月41藥量臨床觀察藥量過?。河绊懼橇绑w格發(fā)育，達不到治療目的藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負氮平衡也會影響發(fā)育。出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。第四十二張，PPT共四十五頁，創(chuàng)作于2022年6月42治療過程中應(yīng)注意隨訪治療開始時，每2周隨訪1次血清TSH和T4正常后，每3個月1次服藥1-2年后，每6個月1次第四十三張，PPT共四十五頁，