PPT課件耳聾會(huì)遺傳嗎

1、耳聾會(huì)遺傳嗎？*12聽力殘疾已經(jīng)成為我國第二大出生缺陷疾病，我國現(xiàn)有 聽力殘疾人2054萬，遺傳因素是導(dǎo)致聽力障礙的主要原因，其比例高達(dá)60%，在中國，每分鐘就有3個(gè)攜帶耳聾基因的正常人出生，06歲兒童超過80萬人，且每年新增3萬的先天性聾兒，3-5萬的遲發(fā)性、藥物性聾兒。超過80%的聾兒由聽力正常的父母所生育。背景聽力24% 精神7% 智力 7%肢體29%視力15%言語2%多重16%中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）按病變部位分類：傳導(dǎo)性耳聾感音神經(jīng)性耳聾混合性耳聾按耳聾出現(xiàn)時(shí)間分類：先天性耳聾后天性耳聾按耳聾出現(xiàn)時(shí)間與言語功能發(fā)育的先后關(guān)系分類：語前聾語后聾按病因分類：包括遺傳、感染、環(huán)境、

2、藥物、外傷、腫瘤、全身系統(tǒng)性疾病等耳聾的分類360%遺傳性耳聾4遺傳性耳聾非綜合征型耳聾（70%）常染色體隱性遺傳（77%）常染色體顯性遺傳（22%）伴性遺傳（1-3%）線粒體遺傳1%）綜合征型耳聾（30%）色素異常骨骼系統(tǒng)異常視力異常等是由于遺傳物質(zhì)改變（基因突變或染色體畸形）所引起的，其病征可以在子代中重現(xiàn)。遺傳性耳聾患者的父母可能是與子代類似的耳聾患者，也可能是聽力正常的致病基因攜帶者。常染色體隱性遺傳性耳聾5如果雙方均為攜帶者，則子女出現(xiàn)耳聾的可能性為25%，耳聾子女的同正常人結(jié)婚，其下一代不會(huì)出現(xiàn)耳聾，但均是攜帶者，這種耳聾沒有性別的差異。常染色體顯性遺傳性耳聾6父母雙方有一方為聾人

3、，則他們的子女出現(xiàn)耳聾的可能性為50%，耳聾子女的下一代仍可能是聾人，不聾子女的下一代不會(huì)再出現(xiàn)遺傳性聾，這種耳聾沒有性別的差異。伴性遺傳性耳聾7在人體23對(duì)染色體中，有一對(duì)是性染色體，男性為XY，女性為XX，如果剛好致病基因在性染色體上，那么后代則會(huì)伴隨性別進(jìn)行遺傳，伴性遺傳又分為X連鎖隱性/顯性以及Y連鎖遺傳，各占非綜合征型耳聾病因的1-3%和1%。X連鎖隱性遺傳X連鎖顯性遺傳線粒體母系遺傳性耳聾8母系遺傳特點(diǎn)：母親將她的線粒體DNA傳遞給兒子和女兒，但是只有女兒能將其線粒體DNA傳遞給下一代，線粒體12S rRNA基因突變導(dǎo)致的氨基糖苷類抗生素致聾，又稱為藥物性耳聾。聽力正常致聾基因攜帶

4、父親母親紅色代表線粒體基因突變?nèi)繛閿y帶者攜帶者攜帶者正常正常線粒體母系遺傳性耳聾9著名的聾啞人節(jié)目“千手觀音”，其表演者有21人，其中18人為藥物性耳聾，大多在幼兒時(shí)期因發(fā)燒使用抗生素所致，即為“一針致聾”，通過耳聾基因檢測和安全用藥的方法避免這種悲劇的發(fā)生。10中國常見的4大致聾基因耳聾基因臨床表現(xiàn)遺傳方式攜帶比率GJB2第一大致聾基因先天性耳聾常染色體隱性遺傳耳聾患者攜帶：21%正常人群攜帶：3%SLC26A4“一巴掌致聾”大前庭水管基因先天性耳聾遲發(fā)性/漸進(jìn)性耳聾、波動(dòng)性常染色體隱性遺傳耳聾患者：14.5%正常人群攜帶：2%12S rRNA“一針致聾”線粒體基因藥物敏感性耳聾線粒體基因

5、、母系遺傳耳聾患者：4.4%正常人群攜帶：0.3%GJB3遲發(fā)性耳聾遲發(fā)進(jìn)展性耳聾常染色體顯性遺傳耳聾患者：很低正常人群攜帶：很低11國內(nèi)做4個(gè)耳聾基因-9個(gè)突變位點(diǎn)篩查的原因正常人群中攜帶耳聾基因突變者有5%6%，正常人群耳聾基因突變攜帶者約為7800萬人， 每100個(gè)聽力正常的普通人里，就有至少5-6個(gè)是致聾基因的攜帶者。即使聽力正常的夫婦，由于攜帶了致聾基因，也面臨生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。正常人群中攜帶率GJB2: 2-3%SLC26A4: 1-2%mtRNA 12S rRNA: 0.3%GJB3: 我國本土克隆的第一個(gè)遺傳疾病基因5%6%12耳聾基因篩查和診斷意義在中國耳聾人群中遺傳性耳聾占有較大的比例明確病因：基因診斷提供了明確耳聾遺傳學(xué)病因的手段家族整體就診：基因診斷可以提供防治耳聾的預(yù)警婚前孕前咨詢：基因診斷結(jié)合產(chǎn)前診斷可以實(shí)現(xiàn)在遺傳性耳聾家庭不再出生同樣患兒的目標(biāo)優(yōu)生優(yōu)育