醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門(mén)波及數(shù)千種疾病的基礎(chǔ)理論和臨床實(shí)踐科學(xué)對(duì)于醫(yī)學(xué)來(lái)說(shuō)有必定難度，為了穩(wěn)固學(xué)生所學(xué)的理論知識(shí)和培育綜合剖析能力的能力，我們編了這套習(xí)題，希望有助于醫(yī)學(xué)生自我檢查學(xué)習(xí)成效，再次復(fù)習(xí)課程的要點(diǎn)內(nèi)容，也有助于學(xué)生聯(lián)系有關(guān)知識(shí)，以舉一反三。第一章遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo)：本章要求大家要點(diǎn)掌握遺傳學(xué)的觀點(diǎn)和遺傳性疾病的分類(lèi)及其依照，一般認(rèn)識(shí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史和任務(wù)。一、填空題：1、遺傳性疾病分為。2、單基因病發(fā)源于，多基因病因因?yàn)楹?，線粒體病呈遺傳。二、名詞解說(shuō)：1、遺傳病2、單基因病3、染色體病4、體細(xì)胞遺傳病第二章遺傳信息的構(gòu)造與功能學(xué)習(xí)指導(dǎo)：本章要求大家要點(diǎn)掌握核基因及其表達(dá)與調(diào)控、遺傳信

2、息的傳達(dá)方式及遺傳的基本規(guī)律，一般掌握DNA的構(gòu)造及其序列分類(lèi)，突變和修復(fù)。此中的難點(diǎn)是減數(shù)分裂，同時(shí)也是重要的基礎(chǔ)內(nèi)容。一、填空題1、人類(lèi)細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條構(gòu)成，相互互稱(chēng)為。2、DNA分子的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞間期的期。3、DNA的構(gòu)成單位是，后者由構(gòu)成。4、基因中核苷酸鏈上插入或丟掉一兩個(gè)堿基時(shí)，可致使突變。5、因?yàn)檫M(jìn)化趨異的復(fù)制使擁有的基因成簇或分別在基因組中，構(gòu)成基因家族。6、基因雙側(cè)的調(diào)控序列主要有。7、人體中在很多細(xì)胞中都表達(dá)的基因稱(chēng)。8、轉(zhuǎn)錄因子與DNA的構(gòu)造域分為四種。9、細(xì)胞周期包含。10、聯(lián)會(huì)發(fā)生在減數(shù)分裂先期的期，交錯(cuò)開(kāi)始于期。11、是最常有的突變，發(fā)生在基因編

3、碼序列的突變依據(jù)其不一樣突變效應(yīng)分為。12、人類(lèi)DNA突變修復(fù)的主要方式是二、選擇題：13、以下不屬于啟動(dòng)子序列的是：（）A、TATAAATB、AATAAAC、GGGCCAATCA、DGGCGGG14、加強(qiáng)子（）A、是一短序列元件B、地點(diǎn)相對(duì)恒定C、能夠特異性聯(lián)合轉(zhuǎn)錄因子D、有助于加強(qiáng)基因轉(zhuǎn)錄活性15、對(duì)于基因表達(dá)調(diào)控不正確的選項(xiàng)是：（）A、無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)DNA甲基化的程度較高B、組蛋白乙酰化合適基因表達(dá)C、轉(zhuǎn)錄因子最常有的構(gòu)造是螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋D、RNA的加工是基因表達(dá)調(diào)控的要點(diǎn)步驟16、在DNA復(fù)制中，以下那些步驟是不正確的：（）A、復(fù)制過(guò)程是半保存的B、岡崎片段以53DNA為模板的C

4、、真核生物有多個(gè)復(fù)制開(kāi)端點(diǎn)D、原核生物雙向復(fù)制形成復(fù)制叉17、有關(guān)細(xì)胞有絲分裂周期不正確的選項(xiàng)是：（）A、間期可分為G1期、S期和G2期B、S期主要進(jìn)行RNA和蛋白質(zhì)的合成C、M期分為前、中、后、末四期D、G2期為細(xì)胞進(jìn)入分裂期準(zhǔn)備物質(zhì)條件18、以下那些不切合減數(shù)分裂特色：（）A、DNA復(fù)制一次，細(xì)胞分裂兩次。B、偶線期發(fā)生聯(lián)會(huì)C、粗線期發(fā)生互換D、雙線期開(kāi)始出現(xiàn)四分體19、對(duì)于突變的說(shuō)法正確的選項(xiàng)是：（）A、堿基缺失是最常有突變B、Huntington病有基因動(dòng)向突變C、錯(cuò)義突變往常發(fā)生在密碼子的第三堿基D、突變都是有害的20、有絲分裂和減數(shù)分裂的相同點(diǎn)是：（）A、都有同源染色體聯(lián)會(huì)B、都有

5、同源染色體分別C、都有DNA復(fù)制D、染色體數(shù)目不變21、生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在：（）A、增殖期B、生長(zhǎng)久C、第一次成熟分裂期D、第二此成熟分裂期22、減數(shù)分裂先期的次序是：（）細(xì)線期粗線期偶線期雙線期終變期細(xì)線期粗線期雙線期偶線期終變期A、細(xì)線期偶線期雙線期粗線期終變期A、細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期二、名詞解說(shuō)：1、基因超家族2、假基因3、順式作用元件4、復(fù)制子5、細(xì)胞周期三、簡(jiǎn)答題：1、基因表達(dá)調(diào)控受那些要素影響？最要點(diǎn)的是那一步？2、請(qǐng)簡(jiǎn)要說(shuō)明遺傳的基本規(guī)律和其內(nèi)容。3、比較有絲分裂和減數(shù)分裂的不一樣及其各自意義。第三章人類(lèi)染色體和染色體病學(xué)習(xí)指導(dǎo)：本章為學(xué)習(xí)的要點(diǎn)章節(jié)

6、，主要介紹了人類(lèi)染色體的特色和典型的染色體病，有很強(qiáng)的現(xiàn)實(shí)意義，要求大家要點(diǎn)掌握染色體的數(shù)目與構(gòu)造，染色體的畸變，染色體病及其分類(lèi)，一般掌握染色體的命名、遺傳，對(duì)典型病例及家系做一般認(rèn)識(shí)即可。同時(shí)染色體畸變也為本章難點(diǎn)。一、填空題：1、染色體的基本單位是，一條染色體為一個(gè)分子。中期染色體是由兩條擺列完整相同的以著絲粒相連構(gòu)成的。2、如用顯帶染色體方法定義一個(gè)特定的帶時(shí)，需要四個(gè)條件。3、Xq27和分別代表。4、依據(jù)著絲粒在染色體上所處的地點(diǎn)不一樣分為。5、染色體為三倍體，性染色體多一條X染色體的女性，其核型的非顯帶法表示為6、常染色體病的共同臨床特色為，性染色體病的臨床共同特色為或。7、攜帶者

7、是異樣但正常的個(gè)體。8、卵子受精時(shí)形成三倍體有可能因?yàn)椤?、假如一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細(xì)絲樣構(gòu)造，并使其所連結(jié)的長(zhǎng)臂尾端形似隨體，則這條X染色體被稱(chēng)為。10、含有倒位或互相易位的染色體的個(gè)體無(wú)表型的改變，稱(chēng)為，其共同的臨床特色是。11、若某人核型為46，XX，dup(3)(q12;q21),則說(shuō)明其染色體發(fā)生了。二、選擇題：1、有關(guān)染色體畸變以下說(shuō)法不正確的選項(xiàng)是：（）A、染色體畸變是染色體病形成的根來(lái)源因B、染色體數(shù)目畸變是細(xì)胞減數(shù)分裂體制被損害的結(jié)果C、染色體構(gòu)造畸變是染色體斷裂和變位重接的產(chǎn)物D、G1期發(fā)生的是染色體型的突變。2、嵌合體中許常見(jiàn)的是（）A、二倍體和三倍體B、

8、三倍體和單倍體C、單倍體和二倍體D、二倍體和四倍體3、一婦女發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)，做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查后發(fā)現(xiàn)，其9號(hào)染色體短臂2區(qū)1帶和長(zhǎng)臂3區(qū)1帶之間的片段發(fā)生倒位，該婦女的核型為（）A、46,xx,del(9)(p21q31)B、46,xx,rcp(9)(p21q31)C、46,xx,inv(9)(p21q31)D、46,xx,rea(9)(p21q31)4、46，XY,t(2;5)(q21;q31)表示（）A、一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B、一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C、一男性帶有等臂染色體D、一女性體內(nèi)帶有易位染色體5、染色體數(shù)目異樣形成的可能原由是（）A、染色體斷裂和倒位B、染色體斷裂和丟掉

9、C、染色體復(fù)制和著絲粒不分別D、染色體不分別和丟掉6、以下那些疾病應(yīng)當(dāng)進(jìn)行染色體檢查（）A、天生愚型B、苯丙酮尿癥C、白化病D、地中海貧血7、人類(lèi)1號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為四個(gè)區(qū)，湊近著絲粒的為（）A、1區(qū)B、2區(qū)C、3區(qū)D、4區(qū)8、致使個(gè)體發(fā)育成含有不一樣百分比核型的嵌合體發(fā)生在哪個(gè)時(shí)期（）A配子形成期B、胚胎初期的卵裂期C、胎兒期D、出生后期9、衍生染色體一般出此刻染色體（）A、易位B、插入C、倒位D、缺失三、名詞解說(shuō)：1、衍生染色體2、重組染色體3、易位4、倒位5、插入6、染色體病7、嵌合體四、簡(jiǎn)答題：1、請(qǐng)寫(xiě)出中期染色體的構(gòu)造單位。2、試述染色體病的觀點(diǎn)及其分類(lèi)。3、染色體多倍體的發(fā)活力理。4

10、、一表面正常的婦女，經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)所有被檢查的核型中都擁有一條臂間倒位的2號(hào)染色體。其斷裂點(diǎn)分別為2p21和2q31，其余染色體都正常。寫(xiě)出該婦女的異樣核型；該婦女與正常男性婚配會(huì)如何？第四章單基因遺傳病一、填空題1、單基因的主要遺傳方式可分為。2、研究人類(lèi)性狀的遺傳規(guī)律最常用的方法是。3、系譜中不單包含或的個(gè)體，也應(yīng)包含。4、在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后輩發(fā)病率比非近親婚配的發(fā)病率。5、常染色體顯性遺傳病的致病基因在上，與性別。6、常染色體隱性遺傳病家系中兩個(gè)雜合子婚配，每胎孩子生病的概率為，在患者的表現(xiàn)型正常同胞中雜合子占，雜合子與正常人婚配，子代表型，攜帶者占。7、男性成員的X染

11、色體上的基因在Y染色體缺乏與之相對(duì)應(yīng)的等位基因，稱(chēng)為。8、決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體，那么這類(lèi)性狀的傳達(dá)方式為。、擬表型是由的影響，并不是生殖細(xì)胞中基因自己的改變。、是指一個(gè)基因能夠決定或影響多個(gè)性狀。、遺傳早現(xiàn)是指一些遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳中，且。、一個(gè)生物體所表現(xiàn)的遺傳性狀稱(chēng)為，與此性狀有關(guān)的遺傳構(gòu)成稱(chēng)為。二、選擇題型題1、以下屬于常染色體顯性遺傳病的是（）A、白化病B、M綜合征C、低磷酸血癥D、苯丙酮尿癥2、已知短指癥為常染色體顯性遺傳病，患者與正常人婚配，生下短指癥患者的可能是（）A、1/2B、1/4C、3/4D、2/33、對(duì)于常染色體隱性遺傳病，以下婚配方式會(huì)出現(xiàn)類(lèi)顯性遺傳

12、的是（）A、雜合子與雜合子B、雜合子與正常人C、雜合子與患者D、患者與患者4、對(duì)于常染色體隱性遺傳病，已知集體中攜帶者的頻次為1/50，則表兄妹之間近親婚配生下后輩的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為（）A、1/400B、1/800C、1/1200D、1/16005、一對(duì)正常夫妻生了一個(gè)高度近視（AR）的男孩和一個(gè)正常的女孩，這對(duì)夫妻若再重生兩個(gè)孩子都是患者的可能性（）A、1/4B、2/3C、3/4D、1/166、以下特色不屬于XD的是（）A、男性患者多于女性患者B、女性患者病情較輕C、患者的雙親必然有一名是該病患者D、男性患者女兒所有都是患者，兒子所有正常7、對(duì)于XR，不正確的選項(xiàng)是（）A、系譜中常常只有男性患者B

13、、兒子假如發(fā)病，母親必定是攜帶者C、女兒為患者，其父必定為患者D、雙親無(wú)病時(shí)女兒可發(fā)病兒子不會(huì)發(fā)病8、在檢查一集體多趾癥中，推斷擁有該致病基因的個(gè)數(shù)為25，實(shí)質(zhì)擁有該表型的為20，則以下說(shuō)法不正確的選項(xiàng)是（）A、外顯率是80%B、表現(xiàn)度較低C、輔以X線拍照則外顯率有所增添D、該現(xiàn)象稱(chēng)為外顯不全型題A、兩個(gè)患者（均為雜合子）婚配，兒女生病性可能為3/4B、系譜上的散布為散在的C、女性患者的兒女各有50%的可能性是該病患者。D、系譜中常常只有男性患者1、常染色體顯性遺傳病2、X伴性隱性遺傳3、常染色體隱性遺傳病4、X伴性顯性遺傳A、1B、1/2C、1/4D、1/85、姨表兄妹之間的親緣系數(shù)為（）6

14、、叔侄之間的親緣系數(shù)為（）A、3/4B、1/4C、1/2D、2/37、XR的雜合兒女性與正常男性婚配后生下女性的概率（）8、XD的半合子男性患者與正常女性婚配，生下的女性患者（）三、名詞解說(shuō)：1、系譜2、先證者3、表現(xiàn)度4、外顯率5、擬表性6、遺傳異質(zhì)性7、遺傳印記8、延緩顯性9、不完整顯性10、共顯性遺傳11、親緣系數(shù)四、問(wèn)答題：1、牙實(shí)質(zhì)發(fā)育不全為一種常染色體顯性遺傳病，請(qǐng)問(wèn)：病人（Aa）與正常人婚配生下牙實(shí)質(zhì)發(fā)育不全的比率是多少？假如兩個(gè)牙實(shí)質(zhì)發(fā)育不全的病人成婚，他們的兒女患此病的比率是多少？2、下邊是一個(gè)糖原堆積癥型的系譜，簡(jiǎn)答以下問(wèn)題：判斷此病的遺傳方式，寫(xiě)出先證者及其父親母親的基因

15、型?；颊叩恼Ｍ菙y帶者的概率是多少？假如人群中攜帶者的概率為1/100，問(wèn)3隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少？1234512345612343、人類(lèi)的指關(guān)節(jié)僵直是由一個(gè)顯性基因惹起的，外顯率75%，假如雜合體患者與正常個(gè)體婚配，在他們兒女中患有這類(lèi)病的比率是多少？雜合體患者之間成婚，兒女患這類(lèi)病的比率是多少？4、從遺傳學(xué)角度解說(shuō)以下?tīng)顩r：雙親全為聾啞，但后來(lái)輩正常；雙親全正常，后來(lái)輩出現(xiàn)聾啞；雙親全為聾啞，后來(lái)輩全為聾啞。5、判斷以下系譜屬于那種遺傳方式？依照是什么？寫(xiě)出患者及雙親的基因型。12123456123A）121234561234567（B）1212345612345678C）121

16、234123412D）6、以下圖為一先本性聾啞家族的系譜，該病為AR，集體中攜帶者的頻次為1/50，5和6為攜帶者的可能性是多少？5和6的后輩發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？由此說(shuō)明近親婚配的危害。1212345612345612第五章多基因遺傳病一、填空題1、多基因遺傳病不單由兩對(duì)或兩對(duì)以上的所決定，還受的影響。2、控制多基因疾病的等位基因之間是，這些基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用細(xì)小，也稱(chēng)為，其作用累加起來(lái)形成一顯然表型效應(yīng)，稱(chēng)。3、在必定條件下，閾值代表造成發(fā)病所、的有關(guān)基因的數(shù)目。4、性狀變異在集體中呈不連續(xù)散布的稱(chēng)為，呈連續(xù)散布的稱(chēng)。后者的散布曲線為。5、在多基因遺傳病中，易患性高低受和的兩重影響。6、

17、多基因遺傳病發(fā)病時(shí)有性別差別時(shí)，發(fā)病率高的性別其閾值，該性別患者生育后輩的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較；發(fā)病率低的性別其閾值，該性別患者生育后輩的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較。7、多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者以及呈正有關(guān)。8、因病的連鎖剖析大概流程為。二、選擇題型題1、說(shuō)法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是（）A、單基因遺傳性狀在集體中的散布呈“全或無(wú)”。B、單基因遺傳性狀稱(chēng)為質(zhì)量性狀C、多基因遺傳的性狀在一個(gè)集體頂用曲線表示呈常態(tài)散布。D、多基因遺傳的性狀在一個(gè)集體中變異散布是不連續(xù)的。2、以下呈正態(tài)散布的是（）A、易感性B、易患性C、閾值D、遺傳度3、以下說(shuō)法正確的選項(xiàng)是（）A、個(gè)體的易患性可加以丈量B、集體的生病率高，表示該集體的易感性高

18、C、集體的生病率低，其均勻值距閾值就越遠(yuǎn)D、集體易患性均勻值，能夠由該集體的閾值來(lái)預(yù)計(jì)。4、有關(guān)遺傳度以下說(shuō)法不正確的選項(xiàng)是（）A、在遺傳度高的疾病中，遺傳度可高達(dá)70%-80%。B、Holzinger公式是依據(jù)先證者家屬的發(fā)病率與遺傳度有關(guān)而成立的C、遺傳度是集體統(tǒng)計(jì)量，用到個(gè)體毫無(wú)心義D、只有當(dāng)由同胞、父親母親和兒女分別估量的遺傳度鄰近時(shí)，才以為該疾病是多基因遺傳的結(jié)果5、患性散布圖中，遺傳度為80%與遺傳度為100%的對(duì)比，錯(cuò)誤的選項(xiàng)是（）A、患者一級(jí)家屬易患性向左移B、患者一級(jí)家屬生病率降低C、當(dāng)遺傳度低于70%時(shí)，患者一級(jí)家屬的生病率低于集體生病率的開(kāi)方值D、患者一級(jí)家屬生病率高升6

19、、多基因病先本性幽門(mén)狹小在人群中男性的生病率高于女性，則可判定（）A、男性發(fā)病閾值高于女性B、女性患者家屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高C、男性帶有更多致病基因D、女性患者后輩生病率低于男性患者型題、易感性B、易患性C、閾值D、遺傳度1、由遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體生病的風(fēng)險(xiǎn)稱(chēng)為（）2、其值越高，說(shuō)明遺傳要素對(duì)病因貢獻(xiàn)越大的是（）A、閾值低B、集體易患性均勻值高C、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D、集體發(fā)病率低集體易患性均勻值與閾值相距較遠(yuǎn)，則（）在多基因遺傳病中，發(fā)病率高的性別（）某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率，女性患者生育的后輩（）名詞解說(shuō)易感性易患性閾值遺傳度SNP問(wèn)答題在預(yù)計(jì)多基因疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)綜合考慮哪幾方面狀況

20、？第六章集體遺傳一、填空題一平等位基因A和a的頻次分別為p、q，遺傳均衡時(shí)，AA三種基因型頻次之比為。集體中某基因的頻次等于相應(yīng)的頻次加上的頻次。均衡集體中白化?。ˋR）的發(fā)病率為1/10000，則致病基因的頻次為。合適度是或與共同作用的結(jié)果，用表示。是指在選擇作用下合適度的降低，用表示，與合適度的關(guān)系為。選擇對(duì)常染色體隱性致病基因的作用是的，而對(duì)顯性等位基因的作用是的；自然界中，純粹由突變?nèi)瞧鸬募w基因的改變。喬遷所惹起的基因頻次大小改變與遷入群和接受群的差別和有關(guān)。遺傳漂變的幅度與集體的有關(guān)，集體越小，基因漂變的幅度。紅綠色盲的男性發(fā)病率為，則女性發(fā)病率為。10、如圖舅表兄妹婚配，他們后輩

21、X連鎖基因純和的可能性是，近婚系數(shù)是；他們的后輩常染色體基因純和的可能性是，近婚系數(shù)是。選擇題在任何集體內(nèi)，若沒(méi)有影響均衡的要素作用。集體內(nèi)代代相傳，保持不變的是（）A、基因頻次B、基因型頻次C、A+BD、集體大小以下集體，那一個(gè)是遺傳均衡集體（）A、AA60%Aa40%aa0%B、AA49%Aa15%aa36%C、AA16%Aa48%aa36%D、AA25%Aa25%aa50%先本性聾?。ˋR）的集體發(fā)病率為，該集體攜帶者的頻次是（）A、B、C、D、在一個(gè)遺傳均衡集體中，假如某一遺傳?。╔R）的男性發(fā)病率為，該集體女性的發(fā)病率為（）A、B、C、D、選擇對(duì)常染色體顯性基因和隱性基因的作用成效（

22、）A、對(duì)顯性等位基因的選擇有效，對(duì)隱性無(wú)效B、對(duì)隱性等位基因的選擇有效，對(duì)顯性無(wú)效C、對(duì)兩者相同有效D、對(duì)顯性基因作用快速而對(duì)隱性基因作用遲緩選擇對(duì)以下哪一種基因的作用最弱（）A、ARB、ADC、XRD、相同強(qiáng)就X連鎖基因來(lái)看，以下說(shuō)法不正確的選項(xiàng)是（）A、姑表兄妹婚配的近婚系數(shù)為0B、舅表兄妹婚配的近婚系數(shù)為1/8C、舅表兄妹婚配的近婚系數(shù)大于姨表兄妹D、堂表兄妹婚配的近婚系數(shù)為0不影響遺傳均衡要素的是（）A、集體的大小B、集體中個(gè)體的壽命C、集體中大規(guī)模遷徙D、選擇往常表示遺傳負(fù)荷的方式是（）集體中有害基因的多少一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目集體中有害基因的種類(lèi)集體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的

23、均勻數(shù)目10、一個(gè)集體中，某遺傳?。ˋR）的發(fā)病率為1/10000，則該集體中一對(duì)三級(jí)家屬婚配所生的兒女患該病的概率比正常人多多少倍？（）A、B、C、8D、16三、名詞解說(shuō)基因頻次基因的突變率合適度遺傳漂變近婚系數(shù)遺傳負(fù)荷問(wèn)答題什么是遺傳均衡定律？影響集體遺傳構(gòu)造的要素有那些？對(duì)于AR遺傳病家系，試求以下近親婚配后輩的近婚系數(shù)？MN血型基因頻次，在白人中，M基因?yàn)?，N基因?yàn)?；在澳大利亞人群中，M基因?yàn)椋琋基因?yàn)?，若是?duì)白人男性和澳大利亞女性成婚所生的1000個(gè)后輩進(jìn)行檢查，1）、M型、MN型、N型各有多少人？2）、后輩的基因頻次是多少？生化遺傳病填空題生化遺傳病包含_和_成人的血紅蛋白有_、_

24、、_，胎兒期主若是_。鐮形紅細(xì)胞貧血癥的血紅蛋白溶解度_，使紅細(xì)胞鐮變。血紅蛋白變異體發(fā)生的機(jī)理有_、_、_、_。珠蛋白生成阻礙貧血是因?yàn)開(kāi)。血友病A是因?yàn)開(kāi)遺傳性缺乏，血友病B是因?yàn)開(kāi)遺傳性缺乏。苯丙酮尿癥患者缺乏0，尿黑酸癥患者缺乏_，兩者都屬于_。半乳糖血癥由_缺乏惹起。家族性高膽固醇血癥是因?yàn)榧?xì)胞膜上_受體缺點(diǎn)而致。10、先本性葡萄糖、半乳糖汲取不良癥是因?yàn)樾∧c上皮的_出缺點(diǎn)。選擇題以下哪一個(gè)不可以表達(dá)出正確的珠蛋白（）A、B、C、D、對(duì)于血紅蛋白分子，以下說(shuō)法正確的選項(xiàng)是（）編碼蛋白的基因位于11號(hào)染色體珠蛋白在胎兒期和成人期的表達(dá)是相同的正常人從胚胎到成人，可有四種血紅蛋白成人只有

25、兩種血紅蛋白血紅蛋白遺傳構(gòu)造點(diǎn)控制區(qū)在（）A、11號(hào)染色體短臂B、11染色體長(zhǎng)臂C、16號(hào)染色體短臂D、16號(hào)染色體長(zhǎng)臂惹起鐮形紅細(xì)胞貧血癥的發(fā)生了（）A、移碼突變B、密碼子缺失C單個(gè)堿基置換D、基因交融可惹起血紅蛋白異樣的基因的形成原由為（）A、移碼突變B、堿基置換C、密碼子缺失D、基因交融HbH病患者可能的基因型是（）A、-/aaB、-/a-C、aa/a-D、-/-與苯丙酮尿癥患者癥狀不符的臨床特色是（）患者尿液中有大批苯丙氨酸患者尿液與汗液有特別臭味患者智力發(fā)育低下患者毛發(fā)和膚色較淺半乳糖血癥的有關(guān)生病基因定位于（）A、Xq28B、12q24C、19p13D、9p13以下哪一種不屬于脂類(lèi)

26、代謝?。ǎ〢、Gaucher病B、痛風(fēng)C、Tay-Sachs病D、Niemann-Pick病、有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃哉f(shuō)法不正確的選項(xiàng)是（）是銅代謝阻礙病為常染色體顯性遺傳病主要因?yàn)锳TP7B缺點(diǎn)致病基因在14號(hào)染色體上名詞解說(shuō)交融基因脂類(lèi)積累癥卟啉癥受體蛋白病問(wèn)答題某男孩有特別尿臭，白化現(xiàn)象和顯然的智力低下，請(qǐng)問(wèn)他可能得了什么病？并簡(jiǎn)述該病發(fā)病的遺傳機(jī)理。某嬰兒對(duì)乳汁有嘔吐、拒食等不良反響，且肝功能低下，血糖低，身體與大腦發(fā)育不好，判斷其患有何??？致病原由是什么？第八章線粒體遺傳病填空題_線粒體遺傳方式呈_。因?yàn)楹嘶蛲蛔內(nèi)瞧鸬木€粒體遺傳病有_、_、_、_、_。選擇題以下那一項(xiàng)不屬于線粒體遺傳?。ǎ?/p>

27、A、MELS綜合癥B、Leber遺傳性視精神病C、KSS病D、Gaucher病以下說(shuō)法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是（）A、線粒體遺傳病的臨床癥狀包含肌病、失明、貧血等B、每一核基因編碼的線粒體蛋白都擁有靶序列C、線粒體遺傳病的遺傳嚴(yán)格切合母系遺傳D、當(dāng)前發(fā)現(xiàn)100多種與疾病有關(guān)的線粒體DNA突變名詞解說(shuō)純質(zhì)雜質(zhì)遺傳瓶頸問(wèn)答題與核DNA對(duì)比，試簡(jiǎn)述線粒體病的傳達(dá)與發(fā)病規(guī)律第九章藥物反響的遺傳基礎(chǔ)一、填空題藥物在體內(nèi)的代謝過(guò)程，又稱(chēng)，主要在內(nèi)進(jìn)行。異煙肼慢失活者的遺傳性狀為。藥物總的藥理作用是由（單、多）基因控制。二、選擇題如一藥物的正常代謝受顯性基因R控制，而純合子RR與雜合子Rr的表現(xiàn)型能夠劃分，則其散布呈（

28、）A、三眾數(shù)B、雙眾數(shù)C、單眾數(shù)D、四眾數(shù)異煙肼慢滅活者的基因型是（）A、RRB、RrC、A+BD、rr個(gè)體對(duì)同一藥物產(chǎn)生的不一樣反響是因?yàn)椋ǎ〢、環(huán)境因子B、身體素質(zhì)C、遺傳背景D、生活習(xí)慣對(duì)于“蠶豆病”以下說(shuō)法不正確的選項(xiàng)是（）是因?yàn)槿狈6PD屬于常染色體隱性遺傳病紅細(xì)胞易被損壞而溶解抗衡瘧藥敏感適適用于找尋藥物基因的多態(tài)性標(biāo)記為（）A、STRB、VNTRC、SNPD、RNP三、名詞解說(shuō)藥物基因組學(xué)藥物遺傳學(xué)四、問(wèn)答題試從藥物遺傳學(xué)的角度剖析抗結(jié)核藥異煙肼的副作用及給藥時(shí)應(yīng)注意的問(wèn)題。第十章免疫遺傳一、填空題指在集體中抗原頻次小于1%，起碼要遺傳兩代；指抗原頻次在集體中大于90%。ABO

29、血型系統(tǒng)中A基因的產(chǎn)物為，B基因的產(chǎn)物為，它們能夠分別作用于H物質(zhì)產(chǎn)生和。孟買(mǎi)型因?yàn)槿狈Α＿M(jìn)而不可以產(chǎn)生或，表現(xiàn)出一種特別的O型。編碼Rh的基因?yàn)楹汀Ｄ柑パ筒缓现饕醒秃脱筒缓蟽纱蠓N。二、選擇題對(duì)于ABO血型系統(tǒng)，以下說(shuō)法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是（）A、ABO血型抗原系統(tǒng)由三組基因所編碼、H基因的產(chǎn)物是A和B抗原的前身物、O基因?yàn)闊o(wú)效基因、AB型者為紅細(xì)胞上同時(shí)擁有A和B基因ABO血型中B抗原特異性是如何產(chǎn)生的？（）A、B基因編碼產(chǎn)生B、B基因產(chǎn)物加半乳糖C、H基因產(chǎn)物加半乳糖D、H物質(zhì)加半乳糖、孟買(mǎi)型形成的原由是（）A、缺乏H基因B、缺乏h基因C、缺乏A基因D、缺乏B基因4、對(duì)于HLA以下不正確的

30、選項(xiàng)是（）A、是人體白細(xì)胞抗原B、又稱(chēng)為主要組織相容性抗原C、位于第八號(hào)染色體D、基因定位地區(qū)的多態(tài)性最豐富5、器官移植的首要條件是（）、ABO血型抗原配型、HLA抗原/等位基因配合、保證讓受者、供者之間有一訂婚緣關(guān)系、以上都不是對(duì)于重生兒溶血癥，以下說(shuō)法正確的選項(xiàng)是（）、ABO血型不合惹起的癥狀較重、Rh陽(yáng)性孕婦妊娠Rh隱性胎兒易產(chǎn)生溶血癥、Rh血型不合產(chǎn)生的溶血癥對(duì)第一胎影響較小、白人國(guó)家比我國(guó)常見(jiàn)重生兒容血三、名詞解說(shuō)血型系統(tǒng)組織不相容性第十一章腫瘤遺傳一、填空題Bloom綜合癥和Fanconi貧血都屬于在同一腫瘤集體中占優(yōu)勢(shì)或主導(dǎo)地位的細(xì)胞系稱(chēng)為該腫瘤的，反之稱(chēng)為。細(xì)胞癌基因的激活門(mén)路

31、有、。P53基因定位在，RB基因定位在。CGAP全稱(chēng)在一個(gè)正常細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒约?xì)胞的過(guò)程中，一定經(jīng)過(guò)的細(xì)胞突變。二、選擇題對(duì)于Bloom綜合征以下說(shuō)法不正確的選項(xiàng)是（）A、患者細(xì)胞對(duì)紫外線和絲裂霉素C等DNA損害試劑有高度敏感性B、患者多在30歲前發(fā)生各樣腫瘤和白血病C、明顯降低的SESs為其確診的必不行少的細(xì)胞遺傳學(xué)依照D、其基因定位在15號(hào)染色體長(zhǎng)臂眾數(shù)是指（）A、關(guān)連的染色體數(shù)B、旁系的染色體數(shù)C、正常的染色體數(shù)D、非正常的染色體數(shù)3、P53基因?qū)儆冢ǎ〢、原癌基因、病毒癌基因C、抑癌基因D、細(xì)胞癌基因、對(duì)于RB基因以下說(shuō)法不正確的選項(xiàng)是（）A、是最早發(fā)現(xiàn)的抑癌基因B、RB家系的發(fā)病切合二

32、次突變假說(shuō)C、定位于17號(hào)染色體D、其編碼的Prb蛋白在RB患者中缺失5、以下不屬于抑癌基因的是（）A、MTSIB、RBC、DCCD、P53突變型6、對(duì)于腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō)，以下說(shuō)法錯(cuò)誤的選項(xiàng)是（）A、并不是所有惡性細(xì)胞所有是單克隆發(fā)源B、非遺傳性腫瘤擁有發(fā)病遲、發(fā)散性、單發(fā)性C、基因需經(jīng)兩次或兩次以上基因突變才能形成惡性腫瘤D、細(xì)胞癌變需經(jīng)多個(gè)腫瘤有關(guān)基因的共同作用7、腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說(shuō)，第二次突變發(fā)生在（）A、體細(xì)胞B、生殖細(xì)胞C、原癌細(xì)胞D、癌細(xì)胞三、名詞解說(shuō)腫瘤染色體不穩(wěn)固綜合征特異性標(biāo)記染色體癌基因原癌基因關(guān)連四、問(wèn)答題試述二次突變學(xué)說(shuō)的主要內(nèi)容什么是抑癌基因？有何作用？第十二章

33、臨床遺傳一、填空題當(dāng)前臨床上的遺傳病診療主要包含、。確診染色體病的主要方法是。直接察看胎兒表型改變可經(jīng)過(guò)、。用ASO法作某一單調(diào)基因隱性遺傳病的產(chǎn)前檢查，其結(jié)果是正?；蛱结樑c疾病基因探針均為陽(yáng)性反應(yīng)則胎兒必然是這類(lèi)疾病的。羊膜穿刺一般在妊娠時(shí)進(jìn)行，絨毛取樣法一般在妊娠時(shí)進(jìn)行，臍帶穿刺術(shù)最幸虧妊娠。基因轉(zhuǎn)移的的方法有invivo,稱(chēng)為；exvivo稱(chēng)為。遺傳病的預(yù)防要聯(lián)合、三方面?；蛑委煱雌涫荏w細(xì)胞不一樣分類(lèi)，則有、兩類(lèi)。遺傳篩查包含、三個(gè)方面。二、選擇題、基因診療主要用于（）A、臨床診療B、產(chǎn)前診療、癥狀前診療、出生后診療、AD雜合子個(gè)體癥狀出現(xiàn)前能作明確診療的方法是（）、系譜剖析、家系檢

34、查、實(shí)驗(yàn)室檢查、DNA剖析3、臨床診療PKU患兒的首選方法是（）、基因診療B、生化檢查、系譜剖析、性染色質(zhì)檢查、進(jìn)行產(chǎn)前診療的指針不包含（）A、夫妻隨意一方有染色體異樣、曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦C、年紀(jì)小于35歲的孕婦D、曾生育過(guò)單基因病患兒的孕婦、對(duì)孕婦及胎兒損害最小的產(chǎn)前診療方法是（）A、羊膜穿刺術(shù)B、胎兒鏡檢查C、B超D、絨毛取樣、最適合隱性單基因疾病的治療是（）A、基因加強(qiáng)、基因修復(fù)C、基因取代D、基因克制7、當(dāng)前最有效的基因轉(zhuǎn)移方法是（）A、脂質(zhì)體法B、電穿孔法C、化學(xué)法D、生物法8、以下不屬于攜帶者的是（）A、帶有隱性致病基因的個(gè)體B、帶有均衡易位染色體的個(gè)體C、父親為紅綠色盲的女兒D、帶有顯性致病基因此臨時(shí)表達(dá)正常的個(gè)體9、在遺傳病的預(yù)防工作中最存心義的是（）、產(chǎn)前診療B、癥狀前診療C、現(xiàn)癥病人診療D、基因診療10、有關(guān)基因治療以下說(shuō)法不正確的選項(xiàng)是（）A、基因治療的穩(wěn)固性以達(dá)到穩(wěn)固B、基因治療要獲得社會(huì)的理解和配合C、ADA缺乏