基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點培訓(xùn)課件

1、基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點Outline-基因體檢產(chǎn)品介紹基因體檢的意義基因體檢出現(xiàn)背景基康的基因體檢項目基康研發(fā)基因體檢的舉例基康基因體檢的操作流程 2基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點Outline-基因體檢產(chǎn)品介紹基因體檢的意義2基因體檢產(chǎn)Outline-基康基因體檢產(chǎn)品銷售賣點基因體檢本身的特點檢測方法的優(yōu)點價格優(yōu)勢3基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點Outline-基康基因體檢產(chǎn)品銷售賣點基因體檢本身的特點基因體檢的意義 什么是基因體檢? 通過分析與疾病相關(guān)或與藥物有效性相關(guān)的基因,提早知道受檢者是否屬于該疾病的高危險人群或使用某種藥物是否有效.4基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點

2、基因體檢的意義 什么是基因體檢?4基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點基因體檢的意義 個性化預(yù)防-早知道,早預(yù)防,早治療 個性化治療-減少不必要的浪費(藥物&金錢)個性醫(yī)療 解碼健康5基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點基因體檢的意義 個性化預(yù)防-早知道,早預(yù)防,早治療個背 景 知 識基因體檢的意義6基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點背 景 知 識基因體檢的意義6基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點背 景 知 識人們對生活品質(zhì)要求提高健康投資加大 社會對基因工程的了解普及化接受度提升醫(yī)學(xué)對疾病本質(zhì)的理解進一步加深個體化醫(yī)療7基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點背 景 知 識人們對生活品質(zhì)要求提高健康投資加大 7基因體健康成就未來個體健康健康

3、成就未來，實力創(chuàng)造價值人們對生活品質(zhì)要求提高健康投資加大 8基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點健康成就未來個體健康健康成就未來，實力創(chuàng)造價值8基因體檢產(chǎn)人類基因組計劃的成功社會對基因工程的了解普及化接受度提升9基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點人類基因組計劃的成功社會對基因工程的了解普及化接受度提升9人類基因組計劃的成功人基因組DNA總長：13x109 bp (95%為非編碼序列) 基因數(shù)量: 34萬 不同個體間99.9%DNA序列完全相同 0.1%DNA序列上的不同決定了個體間表型差異(平均每1000bp就有1個變異位點) 絕大多數(shù)變異位點為單核苷酸多態(tài)（SNP）10基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點人類基因組計劃

4、的成功人基因組DNA總長：13x109 bp個性化醫(yī)療時代的來臨細胞是生命的基本單位人體器官細胞基因組11基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點個性化醫(yī)療時代的來臨細胞是生命的基本單位人體器官細胞基因組1基因表達：從DNA序列到蛋白質(zhì)DNAmRNAProtein12基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點基因表達：從DNA序列到蛋白質(zhì)DNAmRNA12基因體檢產(chǎn)品DNA變異對蛋白質(zhì)表達和功能的影響基因DNA蛋白質(zhì)編碼區(qū)質(zhì)變調(diào)控區(qū)量變變異變異功能13基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點DNA變異對蛋白質(zhì)表達和功能的影響基因DNA蛋白質(zhì)變異疾病發(fā)生與醫(yī)學(xué)干預(yù) 病理發(fā)生 病理生理病因病理臨床綜合癥 內(nèi)因外因預(yù)防治療14基因體檢產(chǎn)品介紹

5、與銷售賣點疾病發(fā)生與醫(yī)學(xué)干預(yù)內(nèi)因外因預(yù)防治療14基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售 病理發(fā)生 病理生理病因病理臨床綜合癥 預(yù)防 治療疾病發(fā)生與醫(yī)學(xué)干預(yù)內(nèi)因外因基因組信息基 因 檢 測From: Guanshan Zhu, MD/PhD, Shanghai GeneCore Biotechnologies Co., Ltd.15基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點疾病發(fā)生與醫(yī)學(xué)干預(yù)內(nèi)因外因基因組信息基 因 檢 基因組變異標志的醫(yī)學(xué)應(yīng)用前景指導(dǎo)個性化預(yù)防 疾病風(fēng)險預(yù)測指導(dǎo)個性化治療 藥物基因組學(xué)16基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點基因組變異標志的醫(yī)學(xué)應(yīng)用前景16基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點上?；档幕蝮w檢項目 疾病風(fēng)險預(yù)測

6、藥物基因組學(xué)腫瘤類疾病多基因遺傳疾病17基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點上?；档幕蝮w檢項目 疾病風(fēng)險預(yù)測腫瘤類疾病多基因遺項目編號項目名稱英文中文02-33-101SmaPhile小兒哮喘罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-102AdPhile成人哮喘罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-103AMIType急性心肌梗塞罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-105HypTenType高血壓罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-107HypLipType高血脂罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-109StrokeType腦中風(fēng)罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-111AlzhType老年性癡呆罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-113CoronType冠心病罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-11

7、5FHType家族性高膽固醇血癥風(fēng)險預(yù)測02-33-117DiaType糖尿病罹患風(fēng)險預(yù)測疾病風(fēng)險預(yù)測18基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點項目編號項目名稱英文中文02-33-101SmaPhile小02-33-201BrcaType乳腺癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-203HCCType肝癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-205GastrType胃癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-207ColnType結(jié)腸癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-209CeCaType宮頸癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-211OvaType卵巢癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-215LungCaType肺癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-221ProCaType前列腺癌罹患

8、風(fēng)險預(yù)測02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-301AciType胃酸分泌能力評估 02-33-303AlcType酒精代謝能力評估02-33-305LipType脂質(zhì)代謝能力評估02-33-313AmFit-1成人肥胖體質(zhì)評估02-33-314AmFit-2兒童肥胖體質(zhì)評估疾病風(fēng)險預(yù)測19基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點02-33-201BrcaType乳腺癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-302-66-103HePaTypeB干擾素治療乙肝療效預(yù)測02-66-105HePaTypeC干擾素治療丙肝療效預(yù)測02-66-107TPMType硫嘌呤類藥物毒性預(yù)測02-66-109IrTa

9、TypeIressa/Tarceva療效預(yù)測02-66-111SSRType抗憂郁癥藥物療效預(yù)測02-66-113ADRType肝臟藥物代謝功能預(yù)測02-66-115GloType硝酸甘油療效預(yù)測02-66-117HBVType乙肝病毒突變檢測02-88-103HBVgt乙肝病毒基因分型藥物基因組學(xué)20基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點02-66-103HePaTypeB干擾素治療乙肝療效預(yù)測0男性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患風(fēng)險預(yù)測心血管、老年病02-33-105高血壓罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-107高血脂罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-109腦中風(fēng)罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-111老年性癡呆罹患風(fēng)

10、險預(yù)測02-33-113冠心病罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-117糖尿病罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-203肝癌罹患風(fēng)險預(yù)測腫瘤02-33-205胃癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-207結(jié)腸癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-215肺癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-221前列腺癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-223膀胱癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-313成人肥胖體質(zhì)評估體重管理02-66-113肝臟藥物代謝功能預(yù)測藥物代謝男性普查套餐21基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點男性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患風(fēng)險預(yù)測心血管女性普查套餐女性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患風(fēng)險預(yù)測心血管、老年病02-33-105高血壓罹患風(fēng)險預(yù)測

11、02-33-107高血脂罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-109腦中風(fēng)罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-111老年性癡呆罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-113冠心病罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-117糖尿病罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-201乳腺癌罹患風(fēng)險預(yù)測腫瘤02-33-203肝癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-205胃癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-207結(jié)腸癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-209宮頸癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-211卵巢癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-215肺癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-223膀胱癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-313成人肥胖體質(zhì)評估體重管理02-66-113肝臟藥物代謝功能預(yù)測藥物代謝22基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點女性普查套餐

12、女性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹男性腫瘤套餐02-33-203HCCType肝癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-205GastrType胃癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-207ColnType結(jié)腸癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-215LungCaType肺癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-221ProCaType前列腺癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患風(fēng)險預(yù)測23基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點男性腫瘤套餐02-33-203HCCType肝癌罹患風(fēng)險預(yù)測女性腫瘤套餐02-33-201BrcaType乳腺癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-203HCCType肝癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-205Gast

13、rType胃癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-207ColnType結(jié)腸癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-209CeCaType宮頸癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-211OvaType卵巢癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-215LungCaType肺癌罹患風(fēng)險預(yù)測02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患風(fēng)險預(yù)測24基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點女性腫瘤套餐02-33-201BrcaType乳腺癌罹患風(fēng)險基康的基因體檢項目個案說明25基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點基康的基因體檢項目個案說明25基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點冠狀動脈閉塞 心肌缺血 局部壞死 心肌功能受損死亡率高 與許多基因的多態(tài)位點相關(guān) 提前了解遺傳因素在致病過程中

14、的作用大小為醫(yī)生和患者提供參考，提早預(yù)防，降低死亡率。 急性心肌梗塞罹患風(fēng)險預(yù)測26基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點冠狀動脈閉塞 心肌缺血 局部壞死急性心肌梗塞罹患風(fēng)腦中風(fēng)罹患風(fēng)險預(yù)測腦部缺血 出血性損傷我國每年中風(fēng)的發(fā)病人數(shù)約有200萬 亞洲第二號殺手 提前了解遺傳因素在致病過程中的作用大小為醫(yī)生和患者提供參考，提早預(yù)防，降低死亡率。 27基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點腦中風(fēng)罹患風(fēng)險預(yù)測腦部缺血 出血性損傷27基因體檢產(chǎn)品介紹與高血壓罹患風(fēng)險預(yù)測高血壓與遺傳基因密切相關(guān) 父母均患高血壓，其子女發(fā)病率近50%；父母血壓正常，子女發(fā)病率低于5%，父母一方患高血壓，子女發(fā)病率約為30% 提早做好預(yù)防，采取積

15、極的健康生活管理，延緩甚至避免高血壓發(fā)生 28基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點高血壓罹患風(fēng)險預(yù)測高血壓與遺傳基因密切相關(guān) 28基因體檢產(chǎn)品高血脂罹患風(fēng)險預(yù)測生活水平明顯提高、飲食習(xí)慣發(fā)生改變 、基因遺傳成人中血總膽固醇（TC）或甘油三酯（TG）升高者約占10%至20，甚至兒童中也有近10血脂升高 發(fā)生率還有逐漸上升的趨勢 提早做好預(yù)防，采取積極的健康生活管理 29基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點高血脂罹患風(fēng)險預(yù)測生活水平明顯提高、飲食習(xí)慣發(fā)生改變 、基因老年癡呆罹患風(fēng)險預(yù)測Alzheimers Disease ，AD 我國人口老齡化的日益嚴重 已有約645萬老年性癡呆患者 每十個老年人中就有一個患有不同程

16、度的老年性癡呆癥 早期診斷、早期治療、早期干預(yù) 為家庭減輕負擔，減少個人的痛苦30基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點老年癡呆罹患風(fēng)險預(yù)測Alzheimers Disease 小兒哮喘罹患風(fēng)險預(yù)測全世界約有三億個氣喘病患者，我國占十分之一 我國的兒童哮喘病患占三分之一，一千萬之多 初次發(fā)作時屬于輕度非持續(xù)性的哮喘往往數(shù)個月才發(fā)生輕度的咳嗽和喘鳴 所以許多家長將初期哮喘癥狀誤認為一般感冒，但這樣的誤判往往使幼兒哮喘癥狀加重 事先預(yù)測孩童罹患哮喘的幾率 父母可在醫(yī)生的指導(dǎo)下提早從事預(yù)防的工作，進而減少幼兒哮喘的發(fā)生 31基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點小兒哮喘罹患風(fēng)險預(yù)測全世界約有三億個氣喘病患者，我國占十分之肝

17、癌罹患風(fēng)險預(yù)測HBV和HCV感染是我國患者最常見的病因 肝癌有明顯的家族聚集性，有遺傳因素起作用 我國每年死于肝癌約11萬人，占全世界死亡人數(shù)的45 早期診斷、早期治療、早期預(yù)防32基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點肝癌罹患風(fēng)險預(yù)測HBV和HCV感染是我國患者最常見的病因 3胃癌罹患風(fēng)險預(yù)測胃癌在國內(nèi)外都是排在癌癥死因第二Hp 胃炎 胃粘膜萎縮 胃癌 Gcgai（代號）基因的多態(tài)位點與Hp感染后胃癌的發(fā)生相關(guān)胃癌 提早檢測 提早改善飲食和生活習(xí)慣延緩疾病發(fā)生33基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點胃癌罹患風(fēng)險預(yù)測胃癌在國內(nèi)外都是排在癌癥死因第二33基因體檢結(jié)腸癌罹患風(fēng)險預(yù)測多發(fā)生于40歲以上的男性患者遺傳因素是

18、其重要的發(fā)病基礎(chǔ)，其發(fā)生也與腺瘤、息肉癥、潰瘍性結(jié)腸炎等有關(guān)早期表現(xiàn)不明顯 很容易誤診通過基因檢測 早發(fā)現(xiàn) 早預(yù)防 改善飲食生活習(xí)慣 34基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點結(jié)腸癌罹患風(fēng)險預(yù)測多發(fā)生于40歲以上的男性患者34基因體檢產(chǎn)乳腺癌罹患風(fēng)險預(yù)測全世界每年約有120萬婦女患乳腺癌,50萬人死于乳腺癌 中國 發(fā)病率逐年上升 發(fā)病年齡早4049病人就診時的病期相對較晚，III、IV期病人的比例約為30 ，美國是15遺傳 家中有雙側(cè)乳腺癌患者和發(fā)病年齡較小者 為一般人的9倍 早期發(fā)現(xiàn) 提早預(yù)防35基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點乳腺癌罹患風(fēng)險預(yù)測全世界每年約有120萬婦女患乳腺癌,50萬上海基康的基因體檢項目

19、-個案說明藥物適治性預(yù)測干擾素治療甲肝或乙肝療效預(yù)測硫嘌呤類藥物毒性預(yù)測Iressa/Tarceva治療NSCLC(非小細胞肺癌)療效預(yù)測36基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點上海基康的基因體檢項目-個案說明藥物適治性預(yù)測干擾素治療甲肝干擾素治療肝炎（丙肝或乙肝）療效預(yù)測HepaTypeB針對的是乙肝患者, HepaTypeC針對的是丙肝患者 中國乙肝病毒攜帶者1.2億，3000萬乙肝患者做國產(chǎn)干擾素治療，一個療程（半年到一年）大約需要10000-20000元37基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點干擾素治療肝炎（丙肝或乙肝）療效預(yù)測HepaTypeB針對的硫嘌呤類藥物毒性預(yù)測免疫抑制劑急性白血病，腫瘤和一些自

20、身免疫疾病的治療抑制細胞合成在增殖時需要的大量核酸 副作用為抑制骨髓使血白血球、血小板減少，而且發(fā)生率可高達40% 肝功能受損的發(fā)生率約20% 38基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點硫嘌呤類藥物毒性預(yù)測免疫抑制劑急性白血病，腫瘤和一些自身免疫基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點培訓(xùn)課件Iressa/Tarceva治療NSCLC(非小細胞肺癌)療效預(yù)測SCLC： 化療、放療（主要）+手術(shù)NSCLC：手術(shù)（主要） +化療、放療抗NSCLC新藥：表皮生長因子受體(EGFR)抑制劑 Iressa（阿斯利康公司） Tarceva（OSI/基因泰克/羅氏公司）抑制酪氨酸激酶活性40基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點Iressa/T

21、arceva治療NSCLC(非小細胞肺癌)療HepaType基因檢測可預(yù)測干擾素治療反應(yīng)性-基因組學(xué)指導(dǎo)個性化治療的成功典范原創(chuàng)性R&D產(chǎn)品舉例41基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點HepaType原創(chuàng)性R&D產(chǎn)品舉例41基因體檢產(chǎn)品介紹與銷研究目標：從慢性HCV病人中找出與IFN反應(yīng)性相關(guān)的SNP研究策略：肝活檢標本的基因表達譜分析以STR標記進行的全基因組相關(guān)分析生物信號通路基因的相關(guān)性研究研究對象：對IFN + Ribavirin(利巴韋林)聯(lián)合療法有反應(yīng)性和無反應(yīng)性的病人IFN藥物基因組學(xué)研究 42基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點研究目標：IFN藥物基因組學(xué)研究 42基因體檢產(chǎn)品介紹與銷GENE X

22、GENE YCandidate genesIndividual Genetic VariationRespondersNon-respondersGroup by Phenotype%Identified Technology慢性HCV感染病人肝活檢組織基因表達譜43基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點GENE XGENE YCandidate genesInd干擾素療效基因檢測模型建立生物信號通路研究基因表達研究STR基因組掃描DNA/RNA分離自經(jīng)IFN治療的CHC病人目標基因選擇SNP基因分型及分析模型創(chuàng)建與驗證19個染色體區(qū)域 150個基因20個基因360個基因 300個基因44基因體檢產(chǎn)品介紹

23、與銷售賣點干擾素療效基因檢測模型建立生物信號通路研究基因表達研究STR網(wǎng)際數(shù)據(jù)分析治療反應(yīng)性 (概率)無反應(yīng)有反應(yīng)其它治療方案IFN治療方案SNP基因分型病人基因組DNAHepaType檢測流程45基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點網(wǎng)際數(shù)據(jù)分析治療反應(yīng)性 無反應(yīng)有反應(yīng)其它治療方案IFN治療方Efficacy of IFN-a Treatment in CHCChronic HCV infection Ribavirin + interferon-a 50% effective 50% not effective80% EffectiveHepaType46基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點Efficacy of IFN-a Treatment in目前基康基因體檢流程 2ml靜脈全血（檸檬酸鈉抗凝）基康 技術(shù)中心 DNA抽提 PCR7個工作日24小時室溫 測序 分析數(shù)據(jù) 報告給出47基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點目前基康基因體檢流程 2ml靜脈全血基康 技術(shù)中心 DN基康基因檢測產(chǎn)品賣點上?；笛邪l(fā) 采用的檢測方法 測序 芯片48基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點基康基因檢測產(chǎn)品賣點上海基康研發(fā)