醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第十章-群體遺傳與進(jìn)化-課件

1、1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化群體遺傳學(xué):研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。以基因頻率和基因型頻率描述群體遺傳結(jié)構(gòu)；采用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計方法進(jìn)行研究；研究群體遺傳結(jié)構(gòu)變化的規(guī)律、原因以及在生物進(jìn)化與新物種形成中的作用。生物進(jìn)化則研究生物物種的起源、演變的根本原因、機制和歷史過程。1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化群體遺傳學(xué):研究群體的遺2醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化第一節(jié) 群體的遺傳平衡第二節(jié) 改變遺傳平衡的因素第三節(jié) 生命的起源與生物進(jìn)化論第四節(jié) 物種的形成本章要點2醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化第一節(jié) 群體的遺傳平衡3醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化一、基本概念

2、群體(population)與居群(local population);基因型頻率(genotype frequency);基因頻率(gene frequency).二、基因型頻率與基因頻率的意義三、遺傳平衡定律3醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化一、基本概念4醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化群體 :(生態(tài)學(xué))群體某一空間內(nèi)生物個體的總和。包括全部物種的生物個體。(遺傳學(xué)、進(jìn)化論)群體、種群、孟德爾群體有相互交配關(guān)系、能自由進(jìn)行基因交流的同種生物個體的總和。一個群體內(nèi)全部個體共有的全部基因稱為基因庫(gene pool)。地區(qū)群體/居群:最大的孟德爾群體就是整個物種(不存在生殖隔離)。地理隔

3、離會造成基因交流障礙，所以群體遺傳學(xué)研究生活在同一區(qū)域內(nèi)，能夠相互交配的同種生物群體。4醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化群體 :5醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化一個群體內(nèi)某種特定基因型所占的比例。在一個個體數(shù)為N的二倍體生物群體(居群)中，一對等位基因(A, a)的三種基因型的頻率如下表所示：基因型個體數(shù)基因型頻率AADD=D/NAaHH=H/NaaRR=R/NN15醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化一個群體內(nèi)某種特定基因型6醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化一個群體內(nèi)某特定基因座(locus)上某種等位基因占該座位等位基因總數(shù)的比例，也稱為等位基因頻率。在一個個體數(shù)為N的二倍體生物群體

4、中，一對等位基因(A, a)的共有2N個基因座位，兩種基因的頻率如下表所示：等位基因基因座數(shù)基因頻率A2D+Hp=(2D+H)/2ND+Ha2R+Hq=(2R+H)/2NR+H2N116醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化一個群體內(nèi)某特定基因座(7醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化基因型頻率與基因頻率都是用來描述群體遺傳結(jié)構(gòu)(性質(zhì))的重要參數(shù)。從群體水平看：生物群體進(jìn)化就表現(xiàn)為基因頻率的變化，也就是群體配子類型和比例變化(對一個基因座位而言)，所以基因頻率是群體性質(zhì)的決定因素。對任何一個群體樣本，可檢測各種基因型個體數(shù)、各種等位基因數(shù)(不同配子數(shù))，因此可以估計群體的基因型頻率與基因頻率。一個已

5、知基因型頻率的群體中，配子種類與比例(基因頻率)也就可以確定；已知基因頻率卻不一定能夠估計其基因型頻率。7醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化基因型頻率與基因頻率都是8醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化遺傳平衡定律的提出與內(nèi)容Hardy(英國數(shù)學(xué)家)與Weinberg(德國醫(yī)生)(1908)分別推導(dǎo)出隨機交配群體的基因頻率、基因型頻率變化規(guī)律遺傳平衡定律(哈德-溫伯格定律或Hardy -Weinberg定律)：在一個完全隨機交配的大群體內(nèi)，如果沒有其他因素干擾時，群體的基因頻率與基因型頻率在生物世代之間將保持不變。8醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化遺傳平衡定律的提出與內(nèi)容9醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章

6、群體遺傳與進(jìn)化在隨機交配的大群體中，如果沒有其他因素干擾，群體將是一個平衡群體；群體處于平衡狀態(tài)時：各代基因頻率保持不變，且基因頻率與基因型頻率間關(guān)系為：D=p2，H=2pq，R=q2非平衡大群體(Dp2，H2pq，Rq2)只要經(jīng)過一代隨機交配，就可達(dá)到群體平衡。在平衡狀態(tài)下， 子代基因型頻率可由親代基因頻率按下列二項式展開式計算： p(A)+q(a)2 = p2AA+2pqAa+q2aa9醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化在隨機交配的大群體中，如10醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化設(shè)群體中等位基因頻率為P(A)=p和P(a)=q，則有：群體產(chǎn)生兩類配子，隨機交配得到子代群體中有三種基因型，

7、且頻率為：AA: D=p2；Aa: H=2pq；aa: R=q2.子代群體配子類型與比例(基因頻率)仍然為P(A)=p和P(a)=q；所以隨機交配情況下基因頻率與基因型頻率均不發(fā)生變化。A(p)a(q)A(p)AA(p2)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(q2)10醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化設(shè)群體中等位基因頻率為11醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化群體遺傳研究群體基因頻率和基因型頻率變化規(guī)律，揭示生物進(jìn)化歷程；遺傳平衡定律是群體遺傳的基礎(chǔ)。自然群體一般接近于隨機交配，且都是很大的群體，所以遺傳平衡定律基本適用于分析、描述自然群體的基因頻率和基因型頻率變化規(guī)律。根據(jù)遺傳平衡定律，平

8、衡群體的基因頻率和基因型頻率是保持不變的，也就是說平衡群體的遺傳結(jié)構(gòu)是穩(wěn)定不變的。群體的遺傳平衡是有條件的，研究影響遺傳平衡的因素及規(guī)律也就是研究群體結(jié)構(gòu)改變(進(jìn)化)的規(guī)律。11醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化群體遺傳研究群體基因頻12醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化在談到遺傳平衡定律時提到的和隱含的主要條件有：隨機交配；大群體；無突變；無選擇；無其它基因摻入形式(最主要的遷移)；對一個基因座位而言。群體遺傳學(xué)正是研究當(dāng)上述條件不滿足時群體遺傳結(jié)構(gòu)的變化及其對生物進(jìn)化的作用。12醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化在談到遺傳平衡定律時提13醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化當(dāng)前述遺傳平衡條件

9、得不到滿足時，均會導(dǎo)致群體遺傳結(jié)構(gòu)改變，并從而導(dǎo)致生物群體演變與進(jìn)化。在這些因素中，突變和選擇是主要的，遺傳漂變和遷移也有一定的作用。123456無突變無選擇大群體無基因摻入隨機交配單基因突變選擇遺傳漂變遷移選型交配與近親交配遺傳重組13醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化當(dāng)前述遺傳平衡條件得不14醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化1. 突變對群體遺傳組成的作用：為自然選擇提供原始材料；突變能夠直接導(dǎo)致群體基因頻率改變。2. 突變壓：突變壓(mutation pressure)：因基因突變而產(chǎn)生的基因頻率變化趨勢。14醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化1. 突變對群體遺傳組15醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章

10、 群體遺傳與進(jìn)化正反突變壓：在沒有其他因素影響時：設(shè)某一世代中，一對等位基因A, a的頻率分別為 P(A)=p, P(a)=q；正反突變率分別為u, v，則：uA=av在某一世代中：Aa的頻率為pu(正突變壓)；aA的頻率為qv(反突變壓)。15醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化正反突變壓：16醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化經(jīng)過一個世代，基因頻率的改變?yōu)椋簆=pu-qv; 即子代群體：P(A)=p-p; P(a)=q+p.當(dāng)群體達(dá)到平衡時，基因頻率保持不變，即：p=pu-qv=0(正反突變壓相等)。因此在平衡狀態(tài)下：16醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化經(jīng)過一個世代，基因頻率17醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

11、 第十章 群體遺傳與進(jìn)化結(jié)論：在沒有其他因素干擾時，平衡群體的基因頻率由正反突變頻率大小決定。給定一對等位基因的正反突變頻率，就可以計算平衡狀態(tài)的基因頻率。例：u=110-6, v=510-7 p=33%, q=67%;u=v=110-6 p=q=50%由于大多數(shù)基因突變頻率很低(10-410-7)，因此突變壓對基因頻率的改變要經(jīng)過很多世代。時間的長短則與世代周期長短密切相關(guān)。17醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化結(jié)論：18醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化選擇壓及其作用：選擇壓：由于選擇作用產(chǎn)生的基因頻率改變趨勢。選擇對基因頻率改變有非常重要的作用。自然選擇的依據(jù)是不同基因(型)在特定條件下

12、生活力與繁殖力差異。選擇效果：當(dāng)?shù)任换蝾l率接近0.5時，選擇壓最大，而當(dāng)其大于或小于0.5時選擇壓將明顯下降；選擇對顯性不利基因的淘汰速度明顯大于隱性不利基因，尤其是當(dāng)隱性基因的頻率很低時，選擇效果將明顯下降。選擇的不同情況：交配方式與隱性基因的選擇；質(zhì)量性狀基因與數(shù)量性狀基因的選擇；自然選擇與人工選擇。18醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化選擇壓及其作用：1919202021醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化大群體隨機交配能達(dá)到群體遺傳平衡，小群體相當(dāng)于大群體的一個樣本，樣本容量越小，樣本與總體間產(chǎn)生偏差的可能性也越大，從而造成樣本(小群體)與總體(大群體)基因頻率差異，稱為遺傳漂變(ge

13、netic drift)。遺傳漂變：由于樣本機誤造成基因頻率的隨機波動，漂變在所有群體中都會出現(xiàn)，在小群體中更為明顯。遺傳漂變沒有確定方向，世代群體間基因頻率變化是隨機的，因此又稱為隨機遺傳漂變(random genetic drift)。遺傳漂變可以解釋中性突變(無適應(yīng)能力差異的突變)頻率在不同世代群體間的變化。21醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化大群體隨機交配能達(dá)到群22醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化22醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化23遺傳漂變原因 取樣誤差 建立者效應(yīng)（founder effect） 瓶頸效應(yīng)（bottleneck dffect）瓶頸效應(yīng)也可以看成是建立者效應(yīng)

14、的一種類型，因為僅幾個個體的減少結(jié)果就會影響群體。 小的交配單位丟失了基因流（gene flow）德國浸禮會的教派叫做Dunkers, 在1719年到1729年之間，有50個Dunker家庭從德國遷到美國定居，從此Dunkers保持了一個隔離的小群體，不能和教派之外的人群通婚，而他們本身的人數(shù)又是相當(dāng)少。遺傳漂變的效應(yīng) 導(dǎo)致基因頻率逐代改變，從而使逐代頻率隨機波動和漂變。 減少群體中的遺傳變異。 導(dǎo)致等位基因的固定和丟失23遺傳漂變原因24醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化遷移指一個居群的個體進(jìn)入另一個居群。如果遷入個體中基因頻率與原群體不同，將改變?nèi)后w基因頻率。在沒有其他因素影響下：設(shè)一群體

15、的基因頻率為p0, q0。若從另一群體(基因頻率為pm, qm)遷入若干個體，占新群體比例(遷入率)為m，則：遷入后新群體的基因頻率為：p1=(1-m)p0+mpm;q1=(1-m)q0+mqm.基因頻率的改變?yōu)椋簆=p1-p0=(1-m)p0+mpm-p0=m(pm-p0);q=q1-q0=(1-m)q0+mqm-q0=m(qm-q0).24醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化遷移指一個居群的個體進(jìn)252526醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化隨機交配是群體遺傳平衡的一個重要前提條件，帶不同基因的配子隨機結(jié)合，在無選擇時各種基因在世代間同等程度傳遞。非隨機交配也會直接導(dǎo)致或間接加速群體基因與基

16、因型頻率改變。非隨機交配的主要形式有：選型交配；近親交配。26醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化隨機交配是群體遺傳平衡27醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化指有性生殖過程中傾向于在特定基因型之間交配。由于不同基因型產(chǎn)生后代的能力不同，因此導(dǎo)致群體中不同的等位基因傳遞給后代的能力不同，從而改變?nèi)后w內(nèi)基因頻率。自然界中某些選型交配的實質(zhì)就是一種選擇作用，表現(xiàn)為生殖競爭能力的選擇。選型交配可分為： 選同交配 選異交配27醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化指有性生殖過程中傾向于28醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化植物近親交配導(dǎo)致群體內(nèi)純合個體增加、雜合體減少：在選擇作用下，基因的選擇進(jìn)度均可大大提高

17、，尤其是隱性不利基因；可見近親交配是通過加速選擇對基因頻率的改變而起作用；因此近親交配也主要是對有選擇(適應(yīng)性)差異的基因才起作用。28醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化植物近親交配導(dǎo)致群體內(nèi)29醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化遺傳平衡定律的另一個隱含條件是以二倍體生物、一對等位基因為模式。生物性狀往往是多對基因的綜合表現(xiàn)，自然選擇則是對生物個體性狀綜合表現(xiàn)進(jìn)行選擇。雖然基因重組并不直接導(dǎo)致群體基因頻率改變，但產(chǎn)生豐富的遺傳和表型差異為自然選擇提供了基礎(chǔ)?；蛑亟M的重要性還在于：重組使不同生物個體中的優(yōu)良變異組合到一起，極大提高生物選擇、進(jìn)化進(jìn)度，使不同基因可以實現(xiàn)同步進(jìn)化，而不是單個、依次

18、的進(jìn)化。29醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化遺傳平衡定律的另一個隱30醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化一、生命的起源二、生物進(jìn)化與環(huán)境三、生物進(jìn)化論的產(chǎn)生與發(fā)展四、近現(xiàn)代遺傳學(xué)與生物進(jìn)化五、進(jìn)化綜合理論六、分子水平的進(jìn)化30醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化一、生命的起源31醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化地球生命的起源是一個長達(dá)數(shù)十億年的歷史，經(jīng)歷了以下歷程：有機物質(zhì)與非細(xì)胞生命形式形成；非細(xì)胞生物細(xì)胞生物；原核細(xì)胞真核細(xì)胞、單細(xì)胞生物多細(xì)胞生物；水生生物陸生生物；高等生物的形成與動植物分化。生命現(xiàn)象有四個最基本的特征：生長、生殖、新陳代謝與適應(yīng)性。31醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)

19、化地球生命的起源是一個長32醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化生命形成與生物進(jìn)化過程同時也是地球環(huán)境發(fā)展變化的進(jìn)程，是生物與環(huán)境相互影響、相互作用的過程。一方面環(huán)境中水源、光照、空氣等條件變化決定生物發(fā)展的方向；另一方面生物的存在和活動也對地球環(huán)境如大氣層的形成等有不可忽視的影響。32醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化生命形成與生物進(jìn)化過程33醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化(一)、基督教神學(xué)思想 與物種神創(chuàng)論(二)、早期進(jìn)化思想(三)、拉馬克的進(jìn)化論(四)、達(dá)爾文的進(jìn)化論(五)、新拉馬克主義與 新達(dá)爾文主義33醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化(一)、基督教神學(xué)思想34醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章

20、群體遺傳與進(jìn)化在生物進(jìn)化思想產(chǎn)生之前，基督教神學(xué)占絕對統(tǒng)治地位，認(rèn)為世上萬物都是神創(chuàng)造的。物種神創(chuàng)論是神學(xué)思想的核心內(nèi)容：認(rèn)為生物及生物物種均由上帝創(chuàng)造，且生物物種不會改變。以歐洲中世紀(jì)神學(xué)家和經(jīng)院哲學(xué)家托馬斯阿奎那為代表?；浇躺駥W(xué)思想的影響是非常深刻的。34醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化在生物進(jìn)化思想產(chǎn)生之前35醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化在拉馬克與達(dá)爾文的進(jìn)化論提出之前，不少學(xué)者都認(rèn)識到物種并非是一成不變的，而是發(fā)展變化的。例如：法國生物學(xué)家布豐(G. Buffon, 1707-1788)認(rèn)為物種是可變的，物種變化主要受氣候(如溫度)、食物數(shù)量和人類馴化影響。德國胚胎學(xué)家沃爾弗

21、(K. F. Wolff, 1733-1794)認(rèn)為生物具有穩(wěn)定性和變異性兩種特性。因而既存在穩(wěn)定的物種，又可能突然產(chǎn)生新的物種。德國的植物學(xué)家科爾羅伊德(J. G. Koelreuter, 1733-1806)進(jìn)行了系統(tǒng)地植物雜交試驗研究。認(rèn)為雜種同親本反復(fù)回交的方法可以“轉(zhuǎn)化(transform)”物種。35醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化在拉馬克與達(dá)爾文的進(jìn)化36醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化拉馬克(J. B. Lamarck)最早提出“進(jìn)化論”的概念(動物學(xué)的哲學(xué), 1809)。拉馬克認(rèn)為：生物是進(jìn)化的，物種是可變的；生物進(jìn)化機制是用進(jìn)廢退與獲得性狀遺傳。即：動植物生存條件的改變

22、是生物變異產(chǎn)生的根本原因，環(huán)境引起的變異具有一定有利傾向。外界環(huán)境條件對生物的影響有兩種形式：對植物和低等動物，環(huán)境影響是直接的。對于具有發(fā)達(dá)神經(jīng)系統(tǒng)的高等動物則是間接的。通過引起動物習(xí)性和行為改變，從而促使某些器官使用的加強或減弱，導(dǎo)致該器官的發(fā)展或退化。36醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化拉馬克(J. B. L37醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化達(dá)爾文的進(jìn)化論首見于他1858年發(fā)表的文章，與之同期發(fā)表另一篇文章(A. R. Wallace)也提出了相似的觀點。1859年達(dá)爾文出版了物種起源一書。達(dá)爾文同意獲得性狀遺傳觀點，認(rèn)為：不定微小變異廣泛存在，并且都是可遺傳的；變異導(dǎo)致生物個體間

23、(特別是同種個體間)表型和適應(yīng)性差異；選擇(人工與自然選擇)保留符合人類要求、適應(yīng)環(huán)境的類型(適者生存)；長期選擇和變異積累導(dǎo)致物種演化、新物種產(chǎn)生(因而生物進(jìn)化與物種形成是漸變式的)。37醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化達(dá)爾文的進(jìn)化論首見于他38醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化生物變異：生物變異經(jīng)常、廣泛存在的，與環(huán)境是否改變無關(guān)，變異的方向是不確定的。選擇理論：對于自然群體，種內(nèi)生存競爭所產(chǎn)生的自然選擇是物種起源與生物進(jìn)化的主要動力；選擇決定生物進(jìn)化的方向，具有創(chuàng)造性作用。38醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化生物變異：39醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化19世紀(jì)末以拉馬克和達(dá)爾文的

24、理論為基礎(chǔ)分別形成了新拉馬克學(xué)派和新達(dá)爾文學(xué)派。兩學(xué)派之間爭論的中心問題是生物進(jìn)化的動力問題。新拉馬克學(xué)派：以英國哲學(xué)家、生物學(xué)家斯賓塞(H. Spencer)為代表；擁護(hù)獲得性狀遺傳學(xué)說，認(rèn)為進(jìn)化的動力是環(huán)境變化。新達(dá)爾文學(xué)派：以德國生物學(xué)家魏斯曼(A. Weismann)為代表；認(rèn)為選擇是形成新類型的主導(dǎo)因素，否定獲得性狀遺傳。39醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化19世紀(jì)末以拉馬克和達(dá)40醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化(一)、狄弗里斯的突變論(二)、約翰生的純系學(xué)說(三)、孟德爾遺傳定律的重新發(fā)現(xiàn)(四)、生物進(jìn)化研究的現(xiàn)代發(fā)展40醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化(一)、狄弗里斯的突

25、41醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化狄弗里斯對普通月見草(Oenothera lamarckiana)進(jìn)行研究時候發(fā)現(xiàn)：一些新類型是突然產(chǎn)生的，并且只要一代自交就達(dá)到遺傳穩(wěn)定。狄弗里斯據(jù)此提出了突變論。突變論認(rèn)為：自然界新種的形成不是長期選擇的結(jié)果，而是突然出現(xiàn)的；這一觀點與達(dá)爾文選擇學(xué)說和拉馬克學(xué)說均不相符，并且有明確的試驗證據(jù)。41醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化狄弗里斯對普通月見草42醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化純系學(xué)說顯示：選擇只能將混合群體中已有變異隔離開來，并沒有表現(xiàn)出創(chuàng)造性作用；所以選擇可能并不是生物進(jìn)化的動力。純系內(nèi)選擇無效，由環(huán)境引起的變異是不可遺傳，沒有進(jìn)化意義，

26、所以拉馬克的獲得性狀遺傳也是沒有根據(jù)的。42醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化純系學(xué)說顯示：43醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化二十世紀(jì)初，孟德爾遺傳定律的被重新發(fā)現(xiàn)并在此基礎(chǔ)上形成了基因論。基因論不僅能解釋自然選擇學(xué)說與突變論、純系學(xué)說的矛盾，也解決了個體水平進(jìn)化的遺傳變異機制難題。變異分為：遺傳變異和不可遺傳變異；遺傳變異主要由染色體和基因變異以及遺傳重組產(chǎn)生。染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)均可變異，基因突變則是基因化學(xué)結(jié)構(gòu)改變；自然界巨大突變較少，而微小不定變異占大多數(shù)；微小突變必須通過選擇積累才能形成新種?；蛘搶⒆匀贿x擇學(xué)說與遺傳學(xué)統(tǒng)一起來，一般都將這一發(fā)展認(rèn)為是新達(dá)爾文主義的繼續(xù)。43醫(yī)學(xué)遺傳

27、學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化二十世紀(jì)初，孟德爾遺傳44醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化如今最廣為人知的生物進(jìn)化論僅限于上述內(nèi)容。但是科學(xué)研究者從沒有停止探索，生物進(jìn)化機制與歷程研究的發(fā)展即使不再象它創(chuàng)立時那么突出、輝煌，卻從來也沒有停止發(fā)展。探索的結(jié)果是發(fā)展、形成了生物進(jìn)化的新理論，主要包括：群體遺傳水平的“進(jìn)化綜合理論”；分子遺傳水平的“中性學(xué)說”。44醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化如今最廣為人知的生物進(jìn)45醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化(一)、進(jìn)化綜合理論的形成費希爾(Fisher)、賴特(Wright)、霍爾丹(Haldane)、穆勒(Muller)、杜比寧(Dubinin)、杜

28、布贊斯基(Dobzanky)等分別就不同因素建立數(shù)學(xué)模型，研究各種因素對群體遺傳平衡的定量影響。杜布贊斯基1937年出版了遺傳學(xué)和物種起源，標(biāo)志著進(jìn)化綜合理論創(chuàng)立，被稱為現(xiàn)代達(dá)爾文主義。1970年杜布贊斯基出版了進(jìn)化過程的遺傳學(xué)一書，進(jìn)一步完善和發(fā)展了群體遺傳學(xué)。45醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化(一)、進(jìn)化綜合理論的46醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化群體是生物進(jìn)化的基本單位，進(jìn)化就是群體遺傳結(jié)構(gòu)(基因頻率)的改變；基因突變是偶然的、與環(huán)境無必然聯(lián)系；突變、基因重組、選擇和隔離是生物進(jìn)化和物種形成的基本環(huán)節(jié)；自然選擇是連接物種基因庫和環(huán)境的紐帶，自動地調(diào)節(jié)突變與環(huán)境的相互關(guān)系，把突變偶

29、然性納入進(jìn)化必然性的軌道，產(chǎn)生適應(yīng)與進(jìn)化。指出自然選擇存在多種機制和模式，并從群體水平與分子水平進(jìn)行了闡述。46醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化群體是生物進(jìn)化的基本單47醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化(一)、從分子水平研究生物進(jìn)化的優(yōu)點(二)、分子水平的進(jìn)化信息研究(三)、中性學(xué)說47醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化(一)、從分子水平研究48醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化傳統(tǒng)的生物進(jìn)化研究的主要依據(jù)是生物個體、細(xì)胞水平研究所提供的信息。分子水平研究發(fā)現(xiàn)，在生物大分子中蘊藏了豐富的生物進(jìn)化的遺傳信息；從分子水平研究生物進(jìn)行具有以下優(yōu)點：根據(jù)生物所具有的核酸和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)上的差異程度，可

30、以估測生物種類的進(jìn)化時期和速度；對于結(jié)構(gòu)簡單的微生物的進(jìn)化，只能采用這種方法；它可以比較親緣關(guān)系極遠(yuǎn)類型之間的進(jìn)化信息。48醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化傳統(tǒng)的生物進(jìn)化研究的主49醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化研究表明：在不同物種中，相應(yīng)核酸和蛋白質(zhì)序列組成存在廣泛差異，并且這些差異在長期生物進(jìn)化過程中產(chǎn)生，具有相對穩(wěn)定的遺傳特性。根據(jù)這類信息可以估測物種間的親緣關(guān)系：物種間的核苷酸或氨基酸序列相似程度越高，其親緣關(guān)系越近，反之親緣關(guān)系越遠(yuǎn)。從分子水平研究獲得的生物進(jìn)化信息與地質(zhì)研究估計數(shù)據(jù)十分接近。49醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化研究表明：50醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化

31、分析比較不同物種同功蛋白組成，就可以估測它們之間的親緣程度和進(jìn)化速度。蛋白質(zhì)進(jìn)化中研究得最多的是血紅蛋白和細(xì)胞色素c的氨基酸序列差異。50醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化分析比較不同物種同功蛋51醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化核酸分子中信息首先包括：基因組DNA含量。一般情況下，高等生物遺傳信息比低等生物復(fù)雜，因此基因組內(nèi)DNA含量較高；而低等生物的基因組DNA含量就相對較低。但是基因組DNA含量與生物的進(jìn)化并不存在必然的對應(yīng)關(guān)系。尤其在真核生物中，基因組中往往存在大量高度重復(fù)且無功能的DNA區(qū)段自私DNA。因此造成DNA含量與其進(jìn)化水平的矛盾。51醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化核酸

32、分子中信息首先包括52醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化52醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化535354醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化核酸序列信息同功蛋白基因、非蛋白表達(dá)基因序列兩兩比較或多重比較，可以推斷序列間同源性，并進(jìn)行差異性分析構(gòu)建分子水平系統(tǒng)進(jìn)化樹(evolution tree);在結(jié)構(gòu)基因組研究的基礎(chǔ)上進(jìn)行序列比較研究可能為物種比較提供更為全面的信息，甚至全基因組序列比較。利用序列信息還可以估算分子進(jìn)化速率，從而用分子進(jìn)化鐘來估算物種進(jìn)化的分歧時間。54醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化核酸序列信息555556醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化56醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳

33、與進(jìn)化57醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化1. 中性基因2. 自然選擇學(xué)說 在分子水平的矛盾3. 中性學(xué)說57醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化1. 中性基因58醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化分子水平研究發(fā)現(xiàn)生物基因組中存在中性基因變異：不同等位基因間堿基序列存在差異，但無表型選擇作用。中性基因頻率改變不是選擇壓引起，而主要是由遺傳漂變引起。中性基因可能有以下幾種情況：氨基酸序列改變、性狀變異，但無選擇意義(中性性狀)；氨基酸序列改變，但蛋白質(zhì)功能不發(fā)生改變(中性突變)；氨基酸序列不改變(同義突變)。58醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化分子水平研究發(fā)現(xiàn)生物基59醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體

34、遺傳與進(jìn)化自然選擇學(xué)說認(rèn)為：生物進(jìn)化是微小變異長期選擇而產(chǎn)生的群體遺傳定向改變過程。據(jù)此可以推測：具有適應(yīng)性意義的基因，在定向選擇作用下進(jìn)化速率應(yīng)該比中性基因快；存在于物種間分子水平上的差異也更大。但現(xiàn)有分子水平的研究表明：中性基因往往比那些功能上重要的基因在物種間差異要大得多。也就是說：中性基因的進(jìn)化速率快于功能上重要的基因。59醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化自然選擇學(xué)說認(rèn)為：生物60醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化1968年木村資生提出了分子進(jìn)化的“中性學(xué)說”，全稱是“中性突變漂移假說”。中性學(xué)說認(rèn)為：中性基因在種內(nèi)的積累不是由于自然選擇，而是由于遺傳漂變導(dǎo)致的偶然固定；決定分子進(jìn)化的主導(dǎo)因素是那些對生物生存既無利、又無害的“中性”基因；生物物種間(中性基因)在分子水平上的進(jìn)化速率是一致的。60醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化1968年木村資生提出61醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化一、物種的概念二、隔離與物種形成三、物種形成的方式61醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化一、物種的概念62醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第十章 群體遺傳與進(jìn)化物種是具有一定形態(tài)和生理特征、分布在一定區(qū)域內(nèi)的生物類群，是生物分類的基本單元，也是生物繁殖和進(jìn)化的基