十一章染色體畸變課件

1、第十一章染色體畸變第十一章染色體畸變優(yōu)選第十一章染色體畸變優(yōu)選第十一章染色體畸變?nèi)旧w畸變（chromosome aberration）是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。數(shù)目畸變?nèi)旧w畸變 結(jié)構(gòu)畸變 前言染色體畸變（chromosome aberration）是指染色體畸變發(fā)生的原因自發(fā)畸變（spontaneous aberration） 誘發(fā)畸變（induced aberration） 化學(xué)因素藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑 物理因素射線 生物因素生物類毒素 、病毒等 母親年齡染色體畸變發(fā)生的原因自發(fā)畸變（spontaneous ab一、化學(xué)因素藥物抗腫瘤藥物 環(huán)磷酰胺、氮芥、白

2、硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變保胎及預(yù)防妊娠反映的藥物抗痙攣藥物 苯妥英鈉可引起人淋巴細(xì)胞多倍體細(xì)胞數(shù)增高 一、化學(xué)因素藥物農(nóng)藥 許多化學(xué)合成的農(nóng)藥可以引起人類細(xì)胞染色體畸變。某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲類農(nóng)藥。 農(nóng)藥工業(yè)毒物 苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯單體等，都可以導(dǎo)致染色體畸變。工業(yè)毒物食品添加劑 食品的防腐劑和色素等添加劑中所含的化學(xué)物質(zhì)也可以使人類染色體發(fā)生畸變，如硝基呋喃基糖酰胺AF2、環(huán)己基糖精等。食品添加劑二、物理因素電離輻射電磁輻射二、物理因素電離輻射三、生物因素生物類毒素 雜色曲霉素、黃米霉素、棒曲霉素等病毒

3、風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細(xì)胞病毒等三、生物因素生物類毒素某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲類農(nóng)藥。等臂染色體（isochromosome）插入 （insertion）減數(shù)分裂中染色體不分離a 減數(shù)分裂I同源染色體不分離；環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變?nèi)旧w畸變（chromosome aberration）是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。相互易位、羅伯遜易位 、插入易位三倍體（triploid） 患者的體細(xì)胞具有3個染色體組，每對染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為69（3n）環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、

4、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變等臂染色體（isochromosome）染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機(jī)制重復(fù)（duplication）臂內(nèi)倒位、臂間倒位等臂染色體（isochromosome）亞二倍體（hypodiploid） 體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條染色體畸變（chromosome aberration）是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。四、母親年齡 Down綜合征與母親年齡某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲類農(nóng)藥。四、母染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制 整倍體改變（euploid）染色體數(shù)目畸變 非整倍體改變（aneupliod） 染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制 三倍體（tr

5、iploid） 患者的體細(xì)胞具有3個染色體組，每對染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為69（3n） 四倍體（tetraploid） 患者的體細(xì)胞具有4個染色體組，每對染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為92（4n）一、整倍體的改變 一、整倍體的改變整倍體改變的機(jī)制雙雄受精雙雌受精核內(nèi)復(fù)制核內(nèi)有絲分裂整倍體改變的機(jī)制雙雄受精和雙雌受精 雙雄受精和雙雌受精 亞二倍體（hypodiploid） 體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條 單體型（monosomy） 某對染色體少了一條（2n1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為45 二、非整倍體 單體型45,x亞二倍體（hypodiploid） 體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一雙著絲粒染

6、色體（dicentric chromosome）缺失（deletion）斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機(jī)制重復(fù)（duplication）減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離減數(shù)分裂中染色體不分離a 減數(shù)分裂I同源染色體不分離；雙著絲粒染色體（dicentric chromosome）許多化學(xué)合成的農(nóng)藥可以引起人類細(xì)胞染色體畸變。環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲類農(nóng)藥。單體型45,x生物因素生物類毒素 、病毒等風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細(xì)胞病毒等單體型（monosomy） 某對染色體少了一

7、條（2n1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為45三、非整倍體改變的機(jī)制三、非整倍體改變的機(jī)制單體型（monosomy） 某對染色體少了一條（2n1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為45許多化學(xué)合成的農(nóng)藥可以引起人類細(xì)胞染色體畸變。食品的防腐劑和色素等添加劑中所含的化學(xué)物質(zhì)也可以使人類染色體發(fā)生畸變，如硝基呋喃基糖酰胺AF2、環(huán)己基糖精等。超二倍體（hyperdiploid） 體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條 三體型（trisomy） 某對染色體多了一條（2n+1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47 雙著絲粒染色體（dicentric chromosome）超三體型21三體三體型21三體三、非整倍體改變的機(jī)制染色體不分離（

8、nondisjunction） 受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離 減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離 染色體丟失（chromosome lose） 三、非整倍體改變的機(jī)制染色體不分離（nondisjuncti減數(shù)分裂中染色體不分離a 減數(shù)分裂I同源染色體不分離；b 減數(shù)分裂II姐妹染色單體不分離 減數(shù)分裂中染色體不分離a 減數(shù)分裂I同源染色體不分離；b 染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸變類型缺失（deletion） 末端缺失、中間缺失重復(fù)（duplication） 倒位（inversion） 臂內(nèi)倒位、臂間倒位易位（translocation） 相互易位、羅伯遜易位 、插入易位環(huán)狀染色體 （rin

9、g chromosome） 雙著絲粒染色體（dicentric chromosome）等臂染色體（isochromosome） 插入 （insertion）染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸變類型染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機(jī)制 斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機(jī)制缺失a末端缺失；b中間缺失缺失a末端缺失；b中間缺失倒位a臂內(nèi)倒位染色體圖解；b臂間倒位染色體圖解 倒位a臂內(nèi)倒位染色體圖解；b臂間倒位染色體圖解 優(yōu)選第十一章染色體畸變某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲類農(nóng)藥。四倍體（tetraploid） 患者的體細(xì)胞具有4個染色體組，每對染色體

10、都增加了一條，染色體總數(shù)為92（4n）減數(shù)分裂中染色體不分離a 減數(shù)分裂I同源染色體不分離；染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細(xì)胞病毒等環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變減數(shù)分裂中染色體不分離a 減數(shù)分裂I同源染色體不分離；重復(fù)（duplication）某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲類農(nóng)藥。單體型（monosomy） 某對染色體少了一條（2n1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為45許多化學(xué)合成的農(nóng)藥可以引起人類細(xì)胞染色體畸變。食品的防腐劑和色素等添加劑中所含的化學(xué)物質(zhì)也可以使人類染色體發(fā)生畸變，如硝基呋喃基糖酰胺AF2、

11、環(huán)己基糖精等。受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離染色體丟失（chromosome lose）雙著絲粒染色體（dicentric chromosome）某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲類農(nóng)藥?；瘜W(xué)因素藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑許多化學(xué)合成的農(nóng)藥可以引起人類細(xì)胞染色體畸變。苯妥英鈉可引起人淋巴細(xì)胞多倍體細(xì)胞數(shù)增高三、非整倍體改變的機(jī)制環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變臂內(nèi)倒位、臂間倒位減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲類農(nóng)藥。相互易位、羅伯遜易位 、插入易位超二倍體（hyperdiploid） 體細(xì)胞

12、中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條相互易位、羅伯遜易位 、插入易位單體型45,x風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細(xì)胞病毒等插入 （insertion）三、非整倍體改變的機(jī)制倒位（inversion）重復(fù)（duplication）受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離臂內(nèi)倒位、臂間倒位三、非整倍體改變的機(jī)制食品的防腐劑和色素等添加劑中所含的化學(xué)物質(zhì)也可以使人類染色體發(fā)生畸變，如硝基呋喃基糖酰胺AF2、環(huán)己基糖精等。缺失（deletion）環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變?nèi)?、非整倍體改變的機(jī)制染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制雜色曲霉素、黃米霉素、棒曲霉素等環(huán)磷酰胺、氮芥、白

13、硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機(jī)制三、非整倍體改變的機(jī)制環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲類農(nóng)藥。減數(shù)分裂中染色體不分離a 減數(shù)分裂I同源染色體不分離；雙著絲粒染色體（dicentric chromosome）三、非整倍體改變的機(jī)制倒位a臂內(nèi)倒位染色體圖解；三、非整倍體改變的機(jī)制插入 （insertion）倒位（inversion）相互易位、羅伯遜易位 、插入易位某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲類農(nóng)藥。染色體畸變

14、（chromosome aberration）是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。三、非整倍體改變的機(jī)制整倍體改變（euploid）染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制亞二倍體（hypodiploid） 體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯單體等，都可以導(dǎo)致染色體畸變。染色體畸變發(fā)生的原因風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細(xì)胞病毒等染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變雙著絲粒染色體（dicentric chromosome）整倍體改變（euploid）優(yōu)選第十一章染色體畸變化學(xué)因素藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率