人類遺傳病課件-高一下學期生物人教版必修2

第3節(jié)人類遺傳病

第5章基因突變及其他變異問題探討：科學在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降討論：1、人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？（人類和小鼠的胖瘦是由多種因素造成的。有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果）2、有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？（有人認為“人類所有的疾病都是基因病”。這種提法的依據(jù)可能是基因控制生物體的性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度來看，說疾病都是基因病是有一定的道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不是都由基因缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因?。┮?、人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病1、顯性遺傳病2、隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全伴X染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素佝僂病常染色體隱性遺傳?。虹牋罴毎氀谆?、苯丙酮尿癥伴X染色體隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病3、伴Y染色體遺傳?。和舛蓝嗝Y4、細胞質(zhì)遺傳?。壕€粒體腦肌癥多指軟骨發(fā)育不全的患兒抗維生素D佝僂病白化病外耳道多毛癥2、多基因遺傳?。菏軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳?。ㄒ资墉h(huán)境影響）常見疾?。涸l(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等3、染色體異常遺傳?。喝旧w變異引起的遺傳病常見疾病：唐氏綜合征（21三體綜合征）二、調(diào)查人群中的遺傳病項目發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對象及范圍廣大人群中隨機抽樣患者家屬注意事項選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，考慮年齡、性別等因素，群體足夠大正常情況與患病情況結(jié)果計算及分析患病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%分析基因顯隱性及所在染色體的類型；調(diào)查結(jié)果一般以家系圖的形式呈現(xiàn)1、能否在普通學校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？思考：（不能。因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調(diào)查）2、多基因遺傳病能否作為調(diào)查對象？（多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象）1、遺傳病的危害：①影響身體和智力發(fā)育：如唐氏綜合征，出現(xiàn)智力低下、智力發(fā)育落后，自閉癥等；②功能損害：如先天性心臟病、血友病等，影響造血功能、凝血功能、心臟功能發(fā)育等；③遺傳后代：具有遺傳性，對家族的危害性比較大2、遺傳病檢測和預防手段：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷三、遺傳病的檢測和預防3、產(chǎn)前診斷的手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查及基因檢測等醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)生概率向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟羊水檢查示意圖4、基因檢測：通過人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況5、基因檢測的作用：可以精確的診斷病因6、基因治療的概念：用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的職業(yè)描述隨著優(yōu)生優(yōu)育觀念的普及和基因檢測技術(shù)的發(fā)展，人們越來越重視基

因與疾病的關(guān)系。遺傳咨詢師幫助咨詢者深入了解這些問題，并提供正確決策所需要的意見和建議。就業(yè)單位醫(yī)院或計劃生育部門。主要工作根據(jù)遺傳學理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律、咨詢者的健康狀況和基因檢測結(jié)果等，對咨詢者的婚姻、生育、治療等方面提供建議，使咨詢者及其家庭能夠作出恰當?shù)倪x擇。遺傳咨詢師學歷要求遺傳學、醫(yī)學相關(guān)專業(yè)本科及以上學歷。須具備的素質(zhì)要具備扎實的專業(yè)知識、良好的職業(yè)道德和溝通交流能力，富有同情心。一些咨詢者在得知自己的后代可能罹患嚴重的遺傳病時，難以承受。遺傳咨詢師應當知道如何安撫咨詢者，并為他們提出合適的解決方法。工作意義遺傳咨詢與許多家庭的幸福安康相關(guān)，涉及家庭成員的切身利益，是一項非常有意義并受人尊敬的工作。課堂練習1、下列關(guān)于多基因遺傳病的敘述，錯誤的是(

)A.多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病B.多基因遺傳病都表現(xiàn)為先天性發(fā)育異常C.原發(fā)性高血壓、冠心病和哮喘病都是多基因遺傳病D.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高B2、如圖為某種單基因遺傳病的系譜圖，其中3號個體既患有該單基因遺傳病又患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（其性染色體組成為XXY)，下列說法正確的是()

A.單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳病B.該單基因遺傳病屬于伴X染色體隱性遺傳病C.該單基因遺傳病的發(fā)病率可能男性多于女性D.3號個體多余的一條X染色體來自1號或2號C3、人類遺傳病種類很多，形成的原因也是多種多樣。下列有關(guān)遺傳病的說法正確的是()A.若調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，常選原發(fā)性高血壓等患者家庭為單位進行調(diào)査B.貓叫綜合征是人的第5號同源染色體中缺失1條造成的遺傳病C.色盲患者男性多于女性，但男性群體中色盲的基因頻率等于女性群體D.基因治療可用于對先天性愚型患者的治療，康復者結(jié)婚后其子代表現(xiàn)正常4、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.男性紅綠色盲患者的女兒與一正常男性結(jié)婚后應盡最選擇生男孩B.苯丙酮尿癥在群體中的發(fā)病率較高C.貓叫綜合征產(chǎn)生的原因是基因突變D.鐮刀型細胞貧血癥和21三體綜合征均可通過顯微鏡檢測CD5、研究某種人類遺傳病的遺傳方式時，下列方法合理的是()A.進行可控的交配實驗B.進行家系調(diào)查并繪制系譜圖C.在人群中隨機抽樣調(diào)查D.以上方法都適用6、某遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/100,在對某家族進行該病排查時獲得如下信息:患該病的女性與表現(xiàn)正常的丈夫婚后生育了一個患病兒子和一個正常女兒,該女性的父母均表現(xiàn)正常,且該女性有一個表現(xiàn)正常