《兒科學(xué)》教學(xué)大綱

PAGEPAGE59《兒科學(xué)》教學(xué)大綱（供臨床醫(yī)學(xué)八年制用）復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)系2012年12月前言隨著兒科學(xué)的快速發(fā)展，兒科學(xué)的分科越來越細(xì)，兒科學(xué)的內(nèi)容越來越豐富。但兒科學(xué)的教學(xué)時間是有限的，兒科學(xué)的教學(xué)計(jì)劃要求在有限的教學(xué)時間內(nèi)選擇兒科學(xué)最重要的內(nèi)容進(jìn)行教學(xué)。因此，本教學(xué)大綱將兒科學(xué)教學(xué)內(nèi)容分為掌握、熟悉、了解。同時，根據(jù)教學(xué)計(jì)劃，將兒科學(xué)教學(xué)過程分為課堂理論講授、床旁教學(xué)、臨床實(shí)習(xí)三個階段，三個階段各有教學(xué)要求和側(cè)重點(diǎn)。所有兒科學(xué)教師，包括理論課、PBL課、實(shí)習(xí)帶教教師，都應(yīng)該熟悉本教學(xué)大綱，根據(jù)教學(xué)大綱要求進(jìn)行教學(xué)。學(xué)生在學(xué)習(xí)兒科學(xué)過程中，應(yīng)熟悉本教學(xué)大綱，了解兒科學(xué)的概況，根據(jù)教學(xué)大綱要求進(jìn)行學(xué)習(xí)。教學(xué)管理者應(yīng)根據(jù)教學(xué)大綱要求安排具體教學(xué)計(jì)劃，向教師和學(xué)生提出具體教學(xué)要求，根據(jù)教學(xué)大綱規(guī)定進(jìn)行教學(xué)評價(jià)和考核。教學(xué)大綱是整個教學(xué)計(jì)劃的總綱，教師、學(xué)生、教學(xué)管理者都應(yīng)該以教學(xué)大綱為指導(dǎo)，統(tǒng)一思想，統(tǒng)一行動，高質(zhì)量地完成兒科學(xué)教學(xué)任務(wù)。這次《兒科學(xué)》教學(xué)大綱自2012年年初開始修訂，修訂程序?yàn)椋簝嚎茖W(xué)系提出初稿；請各專科學(xué)科帶頭人修改；然后各?？普匍_科室會議，進(jìn)行集體討論修訂，各?？评蠈＜?、中青年教師參加了修訂，兒科學(xué)系負(fù)責(zé)人參加了各?？频挠懻摃?；最后匯總，由兒科學(xué)系負(fù)責(zé)人審核定稿。本教學(xué)大綱供臨床醫(yī)學(xué)八年制學(xué)生使用。復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)系2012年12月目錄第一部分總綱……………1第二部分各章節(jié)大綱……………………3第1章兒科學(xué)緒論……………………3第2章兒童生長發(fā)育…………………4第3章兒童保健學(xué)……………………6第4章營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病……………7第5章新生兒與新生兒疾病…………10第6章消化系統(tǒng)疾病…………………14第7章呼吸系統(tǒng)疾病及結(jié)核病………17第8章循環(huán)系統(tǒng)疾病…………………21第9章泌尿系統(tǒng)疾病…………………24第10章血液系統(tǒng)疾病…………………27第11章神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)疾病…………29第12章青春期醫(yī)學(xué)……………………33第13章小兒心理衛(wèi)生…………………35第14章內(nèi)分泌疾病……………………37第15章遺傳與代謝性疾病……………40第16章免疫缺陷病……………………43第17章風(fēng)濕性疾病……………………45第18章小兒急腹癥和常見先天畸形…………………48第19章小兒危重癥……………………50第三部分理論課教學(xué)……………………54第四部分床旁教學(xué)………………………56第五部分畢業(yè)實(shí)習(xí)………………………59第一部分總綱一、適用對象八年制《兒科學(xué)》教學(xué)對象適用于臨床醫(yī)學(xué)八年制學(xué)生。二、教材和參考書1、教材：臨床醫(yī)學(xué)八年制《兒科學(xué)》課程中文教材采用王衛(wèi)平主編的全國高等學(xué)校醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材《兒科學(xué)》，高等教育出版社，2008版。英文教材采用王衛(wèi)平、朱建幸主編的全國高等學(xué)校教材《兒科學(xué)》（英文版），人民衛(wèi)生出版社，2007版。2、教學(xué)參考書：可以參考沈曉明主編的衛(wèi)生部規(guī)劃教材《兒科學(xué)》第七版，人民衛(wèi)生出版社，2009版。三、教學(xué)要求兒科學(xué)是醫(yī)學(xué)生的必修課，學(xué)生在認(rèn)真學(xué)習(xí)教材和教師的啟發(fā)下，應(yīng)掌握兒科學(xué)基礎(chǔ)理論、基本知識和基本技能，并養(yǎng)成獨(dú)立思考、分析和解決問題的能力。由于兒科學(xué)需要學(xué)習(xí)的內(nèi)容很多，不可能要求同學(xué)在短時間內(nèi)全部掌握，因此本大綱根據(jù)兒科實(shí)際情況及緩急輕重，將學(xué)習(xí)內(nèi)容分為掌握、熟悉、了解三部分。對掌握的內(nèi)容，教師要重點(diǎn)詳細(xì)地講解，同學(xué)要做到深刻理解、融匯貫通，掌握這些重點(diǎn)內(nèi)容。對熟悉的內(nèi)容，要求教師做一般講解，要求同學(xué)理解概念，熟悉所講解的內(nèi)容，如臨床表現(xiàn)、診斷方法和處理原則。對了解的內(nèi)容，教師可以概要地提一下，解釋概念和特點(diǎn)，同學(xué)以自學(xué)為主，了解其概念和特點(diǎn)。根據(jù)學(xué)校要求，臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生必須掌握常用的專業(yè)英語詞匯，本大綱附錄一些常用的兒科專業(yè)英語詞匯，供同學(xué)在上課的同時學(xué)習(xí)這些詞匯。四、教學(xué)計(jì)劃八年制《兒科學(xué)》教學(xué)包括課堂理論講授、床旁教學(xué)（PBL）、畢業(yè)實(shí)習(xí)三個階段，其中課堂理論講授為46學(xué)時，床旁教學(xué)為3周，畢業(yè)實(shí)習(xí)4周。課堂理論課階段：主要講授兒科學(xué)基礎(chǔ)知識，兒科常見病和多發(fā)病的理論知識。緒論、小兒生長發(fā)育、兒童保健、小兒營養(yǎng)、新生兒與新生兒疾病等內(nèi)容是兒科學(xué)的基礎(chǔ)知識，體現(xiàn)兒科的特點(diǎn)，安排較多的教學(xué)時數(shù)，要詳細(xì)講解。其他各系統(tǒng)內(nèi)容強(qiáng)調(diào)兒科特點(diǎn)，減少與成人相應(yīng)內(nèi)容的重復(fù)，因此，先講解概述，讓同學(xué)知道小兒該系統(tǒng)的解剖生理特點(diǎn)，一些基本概念，有哪些常見疾病，這些疾病的特點(diǎn)，然后重點(diǎn)講解幾個重要疾病。床旁教學(xué)階段：鞏固理論課上課的內(nèi)容，通過PBL教學(xué)創(chuàng)造一種更寬松、平等、自由交流的學(xué)習(xí)環(huán)境，主要以癥狀和體征為線索分析病例，使學(xué)生掌握診斷和鑒別診斷的方法和思路，培養(yǎng)和鍛煉醫(yī)學(xué)生的臨床思維能力，為畢業(yè)實(shí)習(xí)做好充分準(zhǔn)備。畢業(yè)實(shí)習(xí)階段：著重訓(xùn)練同學(xué)的臨床思維和臨床技能，臨床教師要啟發(fā)式提問，同學(xué)要積極主動向老師請教，掌握正確的診斷與鑒別診斷思維。同時要求同學(xué)珍惜實(shí)踐機(jī)會，通過實(shí)踐掌握兒科臨床的基本技能。五、教學(xué)時數(shù)分配根據(jù)上海醫(yī)學(xué)院教學(xué)計(jì)劃要求，臨床醫(yī)學(xué)八年制《兒科學(xué)》理論教學(xué)時數(shù)為46學(xué)時，床旁教學(xué)為3周，畢業(yè)實(shí)習(xí)4周。第二部分各章節(jié)大綱第1章兒科學(xué)緒論目的要求了解兒科學(xué)的概念、任務(wù)和范圍。熟悉兒科學(xué)的特點(diǎn)。掌握小兒年齡分期及各年齡期特點(diǎn)。掌握兒科病史和體格檢查。主要內(nèi)容一般介紹兒科學(xué)的概念、范圍和任務(wù)，突出兒童發(fā)育以及發(fā)育行為障礙已逐漸成為兒科學(xué)關(guān)注的重要問題，發(fā)育行為兒科學(xué)是兒科學(xué)的重要組成部分，是整個兒科學(xué)的基礎(chǔ)。重點(diǎn)講解兒科學(xué)的特點(diǎn)，分基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)兩方面的特點(diǎn)進(jìn)行講述。前者包括解剖、生理生化、病理及免疫方面，后者包括患病種類、臨床表現(xiàn)、診斷、治療、預(yù)后與預(yù)防等方面。重點(diǎn)講解小兒年齡分期及生長發(fā)育和疾病的特點(diǎn)（胎兒期、新生兒期、嬰兒期、幼兒期、學(xué)齡前期和青春期）。重點(diǎn)兒科病史書寫方法及體格檢查方法。思考題兒科學(xué)的基礎(chǔ)和臨床特點(diǎn)。兒科年齡分期及其臨床意義。專業(yè)英語詞匯adolescence青春期developmentalpediatrics發(fā)育兒科學(xué)fetalperiod胎兒期growthanddevelopment生長發(fā)育infancy,infantperiod嬰兒期neonatalperiod新生兒期neurologicandpsychologicdevelopment神經(jīng)精神發(fā)育pediatrics兒科學(xué)preschoolage學(xué)齡前期第2章兒童生長發(fā)育目的要求了解小兒生長發(fā)育的規(guī)律及其在實(shí)際工作中的意義。了解影響小兒生長發(fā)育的因素。熟悉兒童神經(jīng)心理的發(fā)育進(jìn)程，包括感知覺的發(fā)育、運(yùn)動發(fā)育、語言發(fā)育、認(rèn)知發(fā)育和行為發(fā)育等。掌握小兒生長發(fā)育的各項(xiàng)具體指標(biāo)（包括測量方法，正常值，計(jì)算方法等）。主要內(nèi)容一般介紹小兒生長發(fā)育的規(guī)律（包括各系統(tǒng)的發(fā)育規(guī)律）及其在實(shí)際工作中意義。一般介紹影響小兒生長發(fā)育的因素（內(nèi)因與外因）。重點(diǎn)講解小兒體格生長的各項(xiàng)指標(biāo)，包括：（1）體重：出生體重，生理性體重下降，2歲前后增長規(guī)律，計(jì)算公式，測量方法和影響體重增長的因素。（2）身長（身高）：出生身長，2歲前后增長規(guī)律，計(jì)算公式，影響身長增長的因素，測量方法，上下部量的意義及年齡特點(diǎn)。頭圍、胸圍的發(fā)育和測量方法、正常值、顱骨、脊柱、骨化中心的發(fā)育及影響因素，出牙時間、順序及影響因素。重點(diǎn)講解小兒神經(jīng)心理發(fā)育的規(guī)律：結(jié)合小兒神經(jīng)系統(tǒng)形態(tài)及功能發(fā)育，闡述各年齡運(yùn)動功能、語言、認(rèn)知和行為的發(fā)育（1歲以內(nèi)按月齡講述，1歲以上按年齡講述）。一般介紹小兒生長發(fā)育的偏移，包括體格生長偏離和發(fā)育行為偏離。思考題小兒生長發(fā)育規(guī)律和影響因素。小兒體格生長各指標(biāo)的意義和常用數(shù)據(jù)。1歲以內(nèi)小兒運(yùn)動、語言、認(rèn)知和神經(jīng)反射的發(fā)育。專業(yè)英語詞匯assessment評價(jià)behavior行為chestcircumference胸圍childhealthcare兒童保健cognition認(rèn)知environment環(huán)境growthanddevelopment生長發(fā)育headcircumference頭圍height身高h(yuǎn)eredity遺傳intervention干預(yù)language語言length身長measurement測量motor運(yùn)動neurologicandpsychologicaldevelopment神經(jīng)精神發(fā)育pattern規(guī)律sexualcharacter性征weight體重第3章兒童保健學(xué)目的要求了解兒童保健學(xué)的范圍，工作內(nèi)容和保健網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。熟悉小兒預(yù)防接種的內(nèi)容及注意事項(xiàng)。掌握小兒各年齡期保健的原則和重點(diǎn)。主要內(nèi)容一般介紹兒童保健學(xué)的范圍，工作內(nèi)容和三級保健網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)，突出發(fā)育行為兒科學(xué)是現(xiàn)代兒童保健學(xué)的一個重要分支以及工作內(nèi)容上的相應(yīng)變化。重點(diǎn)講解預(yù)防接種的程序及其注意事項(xiàng)。重點(diǎn)講解小兒各年齡期（包括圍產(chǎn)期、新生兒期、嬰幼兒期、學(xué)齡期及青春期）的體格生長、發(fā)育行為和疾病、意外傷害的特點(diǎn)，以及保健重點(diǎn)。思考題各年齡期小兒的保健原則，散居和集體兒童的保健重點(diǎn)。嬰兒時期預(yù)防接種的種類和程序。發(fā)育行為兒科學(xué)的特點(diǎn)。專業(yè)英語詞匯activeimmunization自動免疫BCG卡介苗childhealthcare兒童保健DTP白喉百日咳破傷風(fēng)三聯(lián)疫苗encephalitisvaccine乙腦疫苗hepatitisBvaccine乙肝疫苗measlesvaccine麻疹疫苗passiveimmunization被動免疫poliomyelitis脊髓灰質(zhì)炎programimmunization計(jì)劃免疫（預(yù)防接種）toxoid類毒素vaccine疫苗第4章營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病一、小兒喂養(yǎng)目的要求熟悉小兒消化系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)。熟悉小兒物質(zhì)代謝的特點(diǎn)及營養(yǎng)需要。掌握嬰幼兒喂養(yǎng)方法。主要內(nèi)容介紹小兒消化系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)（包括乳兒腸道菌群特點(diǎn)及糞便特點(diǎn)）。介紹小兒物質(zhì)代謝特點(diǎn)及各年齡小兒對熱量、水分、營養(yǎng)物質(zhì)和微量元素的需要量。重點(diǎn)講述母乳喂養(yǎng)的優(yōu)點(diǎn)，哺乳方法，斷奶時間及注意事項(xiàng)。重點(diǎn)講述人工喂養(yǎng)及混合喂養(yǎng)的適應(yīng)癥，乳類食品包括配方奶的選擇，牛、羊乳及其它代乳品的成分、優(yōu)缺點(diǎn)及使用方法。重點(diǎn)講解添加輔食的重要性，添加的原則、種類、時間，以及如何根據(jù)地區(qū)和條件不同合理選用。介紹斷奶后的喂養(yǎng)及幼兒膳食的配制原則、種類和方法。思考題母乳喂養(yǎng)的優(yōu)點(diǎn)，如何使母乳喂養(yǎng)成功的方法。各年齡小兒對營養(yǎng)素及熱量的需要量。輔食添加的重要性、原則、種類和時間。二、營養(yǎng)不良目的要求熟悉營養(yǎng)不良的病因。熟悉本病病理生理與臨床表現(xiàn)。掌握本病治療與預(yù)防方法。主要內(nèi)容一般介紹本病的病因。講解本病的臨床表現(xiàn)。重點(diǎn)介紹本病診斷。重點(diǎn)介紹本病防治原則、預(yù)防、治療。三、單純性肥胖癥目的要求了解單純性肥胖癥的病因。熟悉單純性肥胖癥的臨床表現(xiàn)、并發(fā)癥及危害性。熟悉單純性肥胖癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，了解與病理性肥胖癥的鑒別診斷。熟悉本病的防治原則。主要內(nèi)容一般介紹本病的病因。一般介紹本病的臨床表現(xiàn)、并發(fā)癥及危害性。講解本病的診斷標(biāo)準(zhǔn)及防治原則。四、維生素D缺乏癥目的要求了解維生素D的來源，代謝及生理作用。熟悉引起維生素D缺乏癥的病因。掌握佝僂病與手足搐搦癥的臨床表現(xiàn)及其產(chǎn)生的機(jī)制。掌握佝僂病與手足搐搦癥的診斷要點(diǎn)及防治方法。主要內(nèi)容講解維生素D的來源：外源；內(nèi)源。講解維生素D缺乏癥的病因及誘因。結(jié)合維生素D代謝及生理作用，講解維生素D缺乏癥的發(fā)病機(jī)制（包括甲狀旁腺與發(fā)病學(xué)上的意義）。重點(diǎn)介紹維生素D缺乏性佝僂病：（1）臨床表現(xiàn)：早期癥狀、體征、X線表現(xiàn)、血生化改變。（2）診斷與鑒別診斷。（3）防治原則：預(yù)防、治療。維生素D缺乏性手足搐搦癥：（1）臨床表現(xiàn)：顯性（3種類型）、隱性、X線檢查、血生化改變。（2）診斷及鑒別診斷。（3）防治原則：各型處理要點(diǎn)。專業(yè)英語詞匯7－dehydrocholesterol7-脫氫膽固醇aminoacid氨基酸amphetamine苯丙胺artificialfeeding人工喂養(yǎng)breastfeeding人（母）乳喂養(yǎng)calciterol骨化醇carbohydrate碳水化合物carpopedalspasm腕足痙攣childnutrition小兒營養(yǎng)chvosteksign面神經(jīng)征colostrums初乳convulsions驚厥craniotabes顱骨軟化cushingsyndrome柯興綜合征ergosterol麥角固醇essentialaminoacid必需氨基酸essentialfattyacid必需脂肪酸frohlichsyndrome肥胖生殖無能綜合征Harrison’sgroove郝氏溝infantfeeding嬰兒喂養(yǎng)infantformulamildpowder嬰兒配方乳粉Kwashiokor夸希奧科，惡性水腫型營養(yǎng)不良laryngospasm喉痙攣latenttetany隱性手足搐搦癥LawrenceMoon-Biedlsyndrome勞－蒙－畢綜合征malnutrition營養(yǎng)不良marasmus,infantileatrophy,inanition,athrepsia為同義詞，指消瘦或萎縮癥milkproduct乳制品mineral礦物質(zhì)mixedfeeding混合喂養(yǎng)obesity肥胖癥peronealsign,Lustsign腓神經(jīng)征pickwickiansyndrome肥胖肺心綜合征proteinenergymalnutrition蛋白質(zhì)能量營養(yǎng)不良（PEM）proteincaloriemalnutrition蛋白質(zhì)熱卡營養(yǎng)不良（PCM）rachiticrosary佝僂病性肋串珠rickets佝僂病serumalkalinephosphatase血清堿性磷酸酶supplementaryfood輔助食品tetany手足搐搦癥undernutrition營養(yǎng)不良vitaminDdeficiency維生素D缺乏癥weaning斷乳第5章新生兒與新生兒疾病一、概述目的要求了解新生兒醫(yī)學(xué)的重要性，新生兒醫(yī)學(xué)和圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的定義。掌握各種新生兒（包括足月兒、早產(chǎn)兒、過期產(chǎn)兒、大于胎齡兒、適于胎齡兒、小于胎齡兒、低出生體重兒、極低出生體重兒、超低出生體重兒、巨大兒、高危產(chǎn)兒）的定義、生理及病理特點(diǎn)。了解新生兒病房的特點(diǎn)及新生兒護(hù)理特點(diǎn)。了解新生兒的幾種特殊狀態(tài)。主要內(nèi)容介紹新生兒醫(yī)學(xué)的重要性及新生兒醫(yī)學(xué)、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的概念。講解足月兒、早產(chǎn)兒、過期產(chǎn)兒、大于胎齡兒、適于胎齡兒、小于胎齡兒、低出生體重兒、極低出生體重兒、超低出生體重兒、巨大兒、高危產(chǎn)兒的定義及特點(diǎn)。講解新生兒及早產(chǎn)兒在呼吸、循環(huán)、泌尿、血液、消化、神經(jīng)、免疫、水電解質(zhì)平衡和能量代謝、以及體溫調(diào)節(jié)等方面的特點(diǎn)及易發(fā)生的病理情況。介紹新生兒病房及重癥監(jiān)護(hù)室的特點(diǎn)、新生兒和早產(chǎn)兒護(hù)理中的主要事項(xiàng)（包括保暖、喂養(yǎng)、預(yù)防感染等）。介紹新生兒的幾種特殊狀態(tài)，包括生理性黃疸、假月經(jīng)、乳腺腫大。思考題新生兒不同分類方法及意義。足月兒和早產(chǎn)兒的主要特點(diǎn)及護(hù)理要點(diǎn)。二、新生兒呼吸系統(tǒng)疾病目的要求掌握新生兒呼吸窘迫綜合征的病因、病理生理、臨床表現(xiàn)、診斷與防治。掌握新生兒胎糞吸入綜合征的病因、臨床表現(xiàn)、診斷及治療。熟悉新生兒感染性肺炎的病因、臨床表現(xiàn)、診斷與治療。了解新生兒濕肺、呼吸暫停和支氣管肺發(fā)育不良癥的病因、臨床表現(xiàn)、診斷與處理。了解新生兒持續(xù)肺動脈高壓的臨床表現(xiàn)及處理原則。主要內(nèi)容講解新生兒呼吸窘迫綜合征的病因、發(fā)病機(jī)理、臨床表現(xiàn)、X線檢查及防治。講解新生兒胎糞吸入綜合征的病因、病理生理、臨床表現(xiàn)與診斷。介紹新生兒感染性肺炎的病因、臨床表現(xiàn)、診斷與治療。介紹新生兒持續(xù)肺動脈高壓的發(fā)病機(jī)理及處理原則。介紹新生兒濕肺、呼吸暫停及支氣管肺發(fā)育不良癥的病因、臨床表現(xiàn)與診斷。講解新生兒呼吸系統(tǒng)疾病的綜合治療，介紹呼吸管理基本方法，如氣道持續(xù)正壓呼吸、機(jī)械通氣、吸入一氧化氮的適應(yīng)癥及臨床應(yīng)用。思考題新生兒呼吸窘迫綜合征、胎糞吸入綜合征、感染性肺炎及濕肺的鑒別要點(diǎn)。新生兒呼吸窘迫綜合征的治療。解釋CPAP、IPPV、PEEP、高頻機(jī)械通氣的基本概念。三、新生兒感染性疾病目的要求掌握新生兒敗血癥的病因、臨床表現(xiàn)、診斷與治療。熟悉新生兒化膿性腦膜炎的病原菌、臨床表現(xiàn)特點(diǎn)。了解新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎的臨床特點(diǎn)。了解宮內(nèi)感染的概念及特點(diǎn)。主要內(nèi)容講解新生兒免疫發(fā)育特點(diǎn)及易患感染的因素及主要病原菌。講解新生兒敗血癥、化膿性腦膜炎的臨床表現(xiàn)及診斷要點(diǎn)，強(qiáng)調(diào)細(xì)菌學(xué)檢查的重要性。講解新生兒感染的治療原則，介紹抗生素的合理使用。介紹新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎的臨床特點(diǎn)。介紹巨細(xì)胞病毒感染和先天性梅毒的臨床特點(diǎn)。思考題新生兒免疫發(fā)育特點(diǎn)及與感染的關(guān)系。新生兒敗血癥常見的病原菌及其感染的臨床表現(xiàn)。四、新生兒黃疸與溶血病目的要求掌握新生兒膽紅素代謝的特點(diǎn)。掌握生理性黃疸與病理性黃疸的鑒別要點(diǎn)。熟悉病理性黃疸常見的幾種病因（溶血性疾病、母乳性黃疸、胎糞延遲排出、血腫、感染等）及其特點(diǎn)。掌握新生兒溶血病（Rh和ABO血型不合）的病因及發(fā)病機(jī)理、臨床表現(xiàn)及診斷方法。熟悉新生兒黃疸的主要治療方法（光療、換血療法等）。了解發(fā)生膽紅素腦病的有關(guān)因素和預(yù)防方法。主要內(nèi)容講解新生兒膽紅素代謝特點(diǎn)。講解生理性黃疸的特征。講解幾種常見的病理性黃疸的病因、特點(diǎn)及診斷。講解Rh和ABO血型不合溶血病的病因及發(fā)病機(jī)理、臨床表現(xiàn)、血型抗體檢查的診斷價(jià)值。介紹新生兒膽紅素腦病發(fā)生的有關(guān)因素及臨床表現(xiàn)。講解新生兒黃疸的處理原則及常用的治療方法（光療、換血療法等）。思考題新生兒生理性黃疸的原因及特點(diǎn)。臨床常見的病理性黃疸的診斷要點(diǎn)及臨床重要性。新生兒母嬰血型不合溶血病的發(fā)病機(jī)理、臨床表現(xiàn)、診斷要點(diǎn)及處理原則。新生兒高膽紅素血癥的處理方法。五、新生兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病目的要求熟悉新生兒缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血的病因和發(fā)病機(jī)理。掌握新生兒缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血的臨床表現(xiàn)及診斷。熟悉新生兒缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血的防治原則。了解早產(chǎn)兒腦病的概念及預(yù)后。主要內(nèi)容講解新生兒缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血的病因及發(fā)病機(jī)理。講解新生兒缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血的臨床表現(xiàn)，重點(diǎn)講解新生兒缺氧缺血性腦病輕度、中度及重度的臨床表現(xiàn)。講解新生兒缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血的診斷，重點(diǎn)講解影像學(xué)檢查。講解缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血的防治。介紹早產(chǎn)兒腦病的概念及預(yù)后。思考題新生兒缺氧缺血性腦病的病因。新生兒缺氧缺血性腦病的臨床分度。新生兒顱內(nèi)出血常見的臨床類型及臨床表現(xiàn)。專業(yè)英語詞匯ABOincompatibilityhemolysisABO血型不合溶血病Apgarscore阿氏評分appropriateforgestationalage(AGA)適于胎齡兒apnea呼吸暫停bilirubinencephalopathy膽紅素腦病bilestasissyndrome膽汁瘀滯綜合征biliaryatresia膽道閉鎖breastmilkjaundice母乳性黃疸bronchopulmonarydysplasia(BPD)支氣管肺發(fā)育不良cardiopulmonaryresuscitation（CPR）心肺復(fù)蘇crossedextensionreflex交叉伸腿反射diaperdermatitis尿布皮炎extremelylowbirthweight（ELBW）超低出生體重兒full-terminfant足月兒graspreflex握持反射hemolyticdiseaseofthenewborn新生兒溶血病 highrisknewborn高危新生兒hyperglycemia高血糖癥hypoglycemia低血糖癥hypomagnesemia低鎂血癥hyalinemembranedisease(HMD)肺透明膜病hypoxic-ischemicencephalopathy(HIE)缺氧缺血性腦病incubator保溫箱intracranialhemorrhage顱內(nèi)出血largeforgestationalage(LGA)大于胎齡兒meconiumaspirationsyndrome胎糞吸入綜合癥neonatology新生兒學(xué)neonatalbehaviorneurologicalassessment（NANB）新生兒行為神經(jīng)測定neonatalintensivecareunit（NICU）新生兒重癥監(jiān)護(hù)neonatalrespiratorydistresssyndrome(RDS)新生兒特發(fā)性呼吸窘迫綜合征neonatalnecrotizingenterocolitis(NEC)新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎neonatalsepticemia新生兒敗血癥neonatalsuppurativemeningitis新生兒化膿性腦膜炎neutraltemperature適中溫度normalnewborn正常新生兒neonataltetanus新生兒破傷風(fēng)neonatalwithdrawalsyndrome新生兒撤藥綜合癥perinatology圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)periventricular-intraventricularhemorrhage腦室周－腦室內(nèi)出血persistentpulmonaryhypertensionofnewborn(PPHN)新生兒持續(xù)肺動脈高壓plasmapheresis血漿置換術(shù)prematureinfant早產(chǎn)兒pre-terminfant早產(chǎn)兒post-terminfant過期產(chǎn)兒retinopathyofprematurity（ROP）早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病rootingreflex覓食反射scoreforneonatalacutephysiology（SNAP）新生兒危重評分scleredemaneonatorum新生兒硬腫癥smallforgestationalage(SGA)小于胎齡兒suckingreflex吸吮反射swallowingsyndrome咽下綜合征transienttachypneaofthenewborn（TTN）新生兒暫時性呼吸困難twin-twintransfusionsyndrome（TTTs）胎胎輸血綜合征umbilicalcord臍帶verylowbirthweight（VLBW）極低出生體重兒wet-lungdisease濕肺第6章消化系統(tǒng)疾病一、概述目的要求1．了解小兒消化系統(tǒng)的解剖生理特點(diǎn)。2．了解小兒消化系統(tǒng)常用檢查方法。3．了解小兒常見的消化系統(tǒng)疾病及特點(diǎn)（口炎、胃炎、消化性潰瘍）。主要內(nèi)容介紹小兒消化系統(tǒng)發(fā)育與疾病關(guān)系。講解小兒消化系統(tǒng)常用的檢查手段及選擇方法。介紹小兒常見消化系統(tǒng)疾病及特點(diǎn)（口炎、胃炎、消化性潰瘍）。二、腹瀉病目的要求熟悉兒童體液平衡特點(diǎn)。掌握腹瀉病的病因、病理生理與臨床表現(xiàn)的關(guān)系。了解腹瀉病的發(fā)病機(jī)理。掌握腹瀉病的診斷與治療。熟悉腹瀉病的鑒別診斷。了解腹瀉病的預(yù)防。主要內(nèi)容講解兒童體液平衡特點(diǎn)。介紹腹瀉病的概念。講解腹瀉病的病因。講解腹瀉病的發(fā)病機(jī)理及由此產(chǎn)生的共同臨床表現(xiàn)如消化道癥狀、脫水、電解質(zhì)紊亂、酸中毒及全身中毒癥狀。重點(diǎn)講解本病的診斷（包括病因診斷、分期、分型、電解質(zhì)紊亂）。一般介紹鑒別診斷（包括喂養(yǎng)不當(dāng)、細(xì)菌性痢疾、NEC等）。治療原則。三、小兒腹瀉病液體療法目的要求熟悉小兒液體平衡的特點(diǎn)。掌握小兒液體療法的原則及計(jì)算方法。主要內(nèi)容講解小兒液體平衡的特點(diǎn)。重點(diǎn)講解小兒腹瀉病液體療法的原則和具體計(jì)算方法。四、胃食管反流目的要求了解本病的病因、發(fā)病機(jī)理與臨床表現(xiàn)的關(guān)系。掌握本病的臨床表現(xiàn)。掌握本病的診斷與治療。主要內(nèi)容介紹本病的概念。講解本病的病因。重點(diǎn)講解本病的發(fā)病機(jī)理及由此產(chǎn)生的共同臨床表現(xiàn)如食管內(nèi)癥狀、食管外癥狀和并發(fā)癥。治療原則。五、炎癥性腸病目的要求了解本病的病因、病理生理與臨床表現(xiàn)的關(guān)系。了解本病的發(fā)病機(jī)理。了解本病的診斷與治療。了解本病的鑒別診斷。主要內(nèi)容介紹本病的概念。講解本病的病因。講解本病的發(fā)病機(jī)理及由此產(chǎn)生的共同臨床表現(xiàn)如腹痛、腹瀉、便血及全身中毒癥狀。講解本病的診斷（包括臨床診斷、內(nèi)鏡下診斷、影像學(xué)特點(diǎn)、病理特點(diǎn)）。講解本病的兩種類型：克羅恩病和潰瘍性結(jié)腸炎的不同臨床和內(nèi)鏡特點(diǎn)。一般介紹鑒別診斷（包括腸結(jié)核、腸炎、細(xì)菌性痢疾、過敏性紫癜等）。治療原則和基礎(chǔ)用藥。專業(yè)英語詞匯abdominalpain腹痛achalasia賁門失弛緩癥colonscopy結(jié)腸鏡檢查coxsaskievirus柯薩奇病毒Crohn’sdisease克羅恩病entericcytopathogenichumanorphanvirus(ECHO)?？刹《綞PEC－enteropathogenicE.coli致病型大腸桿菌ETEC－entertoxigenicE.coli產(chǎn)毒型大腸桿菌EIEC－enteroinvasiveE.coli侵襲型大腸桿菌gastritis胃炎gastroesophagealrefluxdisease,GERD胃食管反流病gastroesophagealreflux,GER胃食管反流Helicobacterpylori,Hp幽門螺旋桿菌hematochezia便血humanrotavirus人類輪狀病毒hypotonicdehydration低滲性脫水hypertonicdehydration高滲性脫水hypokalemia低血鉀infantilediarrhea嬰兒腹瀉inflammatoryboweldisease炎癥性腸病intestinaltuberculosis腸結(jié)核intussusception腸套疊isotonicdehydration等滲性脫水loweresophagealsphincter,LES食管下端括約肌metabolicacidosis代謝性酸中毒oralrehydrationsalt(ORS)口服補(bǔ)液鹽pepticulcer消化性潰瘍steatorrhea脂肪瀉ulcerativecolitis潰瘍性結(jié)腸炎u(yù)ppergastrointestinalendoscopy上消化道內(nèi)鏡檢查第7章呼吸系統(tǒng)疾病及結(jié)核病一、概述目的要求了解小兒呼吸系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)。2．了解小兒常見呼吸系統(tǒng)疾病特點(diǎn)（上呼吸道感染、喉炎、支氣管炎、毛細(xì)支氣管炎）。主要內(nèi)容1．介紹呼吸系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)及其臨床意義。2．介紹小兒呼吸系統(tǒng)常見疾病的特點(diǎn)（上呼吸道感染、喉炎、支氣管炎、毛細(xì)支氣管炎）。二、小兒肺炎目的要求1.熟悉小兒肺炎的發(fā)病機(jī)制及病理生理特點(diǎn)。熟悉小兒肺炎的分類。掌握小兒肺炎的臨床特點(diǎn)及治療原則。掌握小兒肺炎伴發(fā)充血性心力衰竭的診斷要點(diǎn)和處理方法。掌握腺病毒肺炎、毛細(xì)支氣管炎、肺炎鏈球菌肺炎、金黃色葡萄球菌、支原體肺炎的臨床特點(diǎn)及鑒別要點(diǎn)。主要內(nèi)容講解小兒肺炎及各種并發(fā)癥的發(fā)病機(jī)制及病理生理特點(diǎn)。重點(diǎn)講解小兒肺炎的主要癥狀、體征及重癥肺炎的表現(xiàn)如充血性心力衰竭，中毒性腦病、呼吸衰竭。講解小兒肺炎并發(fā)癥：膿胸、膿氣胸、張力性氣胸、肺大泡及其處理。講解小兒肺炎的治療原則。思考題嬰幼兒為什么易患肺炎？小兒肺炎有哪些臨床表現(xiàn)？小兒重癥肺炎可累及全身哪幾個系統(tǒng)？試述其臨床表現(xiàn)。三、小兒哮喘目的要求熟悉小兒哮喘的發(fā)病機(jī)理。掌握小兒哮喘的診斷、臨床分度分期及緩解期治療原則。掌握急性哮喘發(fā)作的嚴(yán)重度評估及哮喘危重狀態(tài)的處理。熟悉哮喘的常用藥物。熟悉吸入療法的常見方法及其適應(yīng)癥。主要內(nèi)容講解小兒哮喘的概念及發(fā)病機(jī)理：有多種炎癥細(xì)胞參與的氣道慢性炎癥及氣道高反應(yīng)狀態(tài)。重點(diǎn)講解小兒哮喘、咳嗽變異性哮喘的臨床表現(xiàn)和診斷標(biāo)準(zhǔn)。講解哮喘急性發(fā)作期的治療原則。講解哮喘緩解期的治療原則——GINA方案的實(shí)施步驟。介紹小兒哮喘分度及教育與管理原則，肺功能在監(jiān)測中的意義。思考題小兒哮喘的臨床表現(xiàn)。如何認(rèn)識哮喘教育和管理的重要性。四、小兒結(jié)核病目的要求熟悉小兒結(jié)核病的病原特點(diǎn)及流行病學(xué)。熟悉結(jié)核的免疫反應(yīng)和變態(tài)反應(yīng)。熟悉原發(fā)性肺結(jié)核的病理變化。掌握結(jié)核菌素試驗(yàn)結(jié)果的判斷標(biāo)準(zhǔn)及其臨床意義。掌握抗結(jié)核化療的原則。掌握原發(fā)性肺結(jié)核的臨床表現(xiàn)，轉(zhuǎn)歸。熟悉粟粒性肺結(jié)核、結(jié)核性腦膜炎的發(fā)病機(jī)理與病理變化。掌握結(jié)核性腦膜炎的診斷，鑒別診斷和治療原則。主要內(nèi)容介紹結(jié)核病的病原及流行病學(xué)。介紹結(jié)核病的變態(tài)反應(yīng)和細(xì)胞免疫在結(jié)核發(fā)病中的作用。講解結(jié)核菌素試驗(yàn)（PPD）的方法，結(jié)果判斷及臨床意義。講解原發(fā)性肺結(jié)核的病理變化特征。講解原發(fā)性肺結(jié)核的臨床特點(diǎn)、X線表現(xiàn)、轉(zhuǎn)歸。講解抗結(jié)核化療的原則，常見的治療方案及適應(yīng)范圍。思考題如何判斷結(jié)核菌素試驗(yàn)結(jié)果？試述其臨床意義。小兒原發(fā)性肺結(jié)核有哪些臨床表現(xiàn)？小兒結(jié)核性腦膜炎有哪些臨床表現(xiàn)？專業(yè)英語詞匯β2-agonistβ2激動劑acid-fast抗酸adenovirus腺病毒asthma哮喘BCG卡介苗beclomethasone丙酸培氯松bronchitis支氣管炎bronchodilator支氣管擴(kuò)張bronchopneumonia支氣管肺炎budesonide丁地去炎松cavity空洞coughvariantasthma咳嗽變異性哮喘cough咳嗽cracklingrales細(xì)捻發(fā)音crepitant捻發(fā)音cyanosis紫紺dryrales干啰音dyspnea呼吸困難empyema膿胸FEV1一秒種用力呼氣容積finerales細(xì)啰音infantileasthma嬰兒哮喘inhaler吸入器inhalation吸入ipratropium溴化異化托品immunotherapy免疫治療interstitialpneumonia間質(zhì)性肺炎metereddoseinhaler(MDI)定量霧化吸入器nedocromilsodium尼多酸鈉nuberlizer霧化器PEF最大呼氣容量pneumocysticcarinii卡氏肺囊蟲pneumonococcus肺炎球菌pneumatocel肺膨出pneumothorax氣胸pressurepneumothorax張力性氣胸primarycomplex原發(fā)綜合征primarypulmonarytubeculosis原發(fā)性肺結(jié)核pulmonaryabscess肺膿瘍purifiedproteindrivative(PPD)純蛋白衍生物pyopneumothorax膿氣胸respiratorydistress呼吸窘迫respiratorysyncytialvirus呼吸道合胞病毒retraction吸凹salbutamol沙丁胺醇sodiumcromoglycate色甘酸鈉spacer儲霧氣sputumsmear痰涂片staphylococcalaureus金葡菌sinusitis鼻竇炎tachypnea呼吸急促terbutalin叔丁喘寧tuberclebacillus結(jié)核桿菌tuberculosis結(jié)核tuberculousmeningitis結(jié)核性腦膜炎tuberculouspleuritis結(jié)核性胸膜炎moistrales濕啰音mycoplasma支原體nasalflaring鼻扇URI上呼吸道感染wheeze喘息xanthine黃嘌呤第8章循環(huán)系統(tǒng)疾病一、概述目的要求熟悉胎兒血液循環(huán)及出生后血液動力學(xué)的改變。了解小兒循環(huán)系統(tǒng)疾病概況。熟悉小兒循環(huán)系統(tǒng)常用檢查方法和治療新進(jìn)展。了解先天性心臟病病因。主要內(nèi)容講解心臟胚胎發(fā)育，正常胎兒血循環(huán)及出生后血循環(huán)的變化。介紹小兒循環(huán)系統(tǒng)疾病概況。講解小兒循環(huán)系統(tǒng)常用檢查方法和治療新進(jìn)展。4.介紹先天性心臟病的病因。二、先天性心臟病目的要求掌握先心病的分類；掌握代表性疾病的血液動力學(xué)改變及臨床特點(diǎn)。熟悉診斷方法及其臨床意義。了解常見先心病的治療原則及進(jìn)展。主要內(nèi)容1.重點(diǎn)講解先心病的分類以及房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、法洛氏四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位等常見先心病的血液動力學(xué)改變及臨床特點(diǎn)。介紹上述先天性心臟病的臨床表現(xiàn)、胸部X線檢查、心電圖改變、超聲心動圖、心導(dǎo)管檢查和心血管造影的特點(diǎn)。介紹先天性心臟病治療（如手術(shù)指證、介入治療）。思考題各類先心病的血液動力學(xué)改變特點(diǎn)及臨床特征。先天性心臟病診斷、治療的新進(jìn)展。專業(yè)英語詞匯anoxicspells缺氧發(fā)作aorta，AO主動脈aorticregurgitation(insufficiency),AR(AI)主動脈反流（關(guān)閉不全）aorticstenosis，AS主動脈狹窄arrhythmia心律失常ascendingaorta,AAO升主動脈atrialarrhythmia房性心律失常atrialseptaldefect,ASD房間隔缺損atrium心房bloodoxygensaturation血氧飽和度bloodpressure血壓cardiacasthma心源性哮喘\o"點(diǎn)擊獲取釋義"cardiac\o"點(diǎn)擊獲取釋義"catheterizationandangiography心導(dǎo)管檢查和心血管造影cardiacedema心源性水腫cardiomyopathy心肌病centralcyanosis中央性紫紺clubbingdigits(fingers,toes)杵狀指、趾coarctationoftheaorta，COA主動脈縮窄congenitalheartdisease,CHD先天性心臟病congestiveheartfailure，CHF充血性心力衰竭continuousmurmur,CM連續(xù)性雜音coronaryartery,CA冠狀動脈coronaryarteryaneurysm,CAA冠狀動脈瘤coronaryarterydilatation冠狀動脈擴(kuò)張cyanosis紫紺descendingaorta,DAO降主動脈diastolicmurmur,DM舒張期雜音differentialcyanosis差異性紫紺dilatedcardiomyopathy,DCM擴(kuò)張性心肌病ductusarteriosus,DA動脈導(dǎo)管echocardiography,ECHO超聲心動圖edema水腫\o"點(diǎn)擊獲取釋義"electrocardiogram，ECG心電圖foramenovale卵圓孔hypertrophiccardiomyopathy,HCM肥厚性心肌病infectiveendocarditis,IE感染性心內(nèi)膜炎Interventionaltreatment介入治療lefttorightshunt左右分流mitralregurgitation(insufficiency),MR(MI)二尖瓣反流（關(guān)閉不全）mitralstenosis，MS二尖瓣狹窄murmur雜音myocarditis心肌炎paroxysmalventriculartachycardia,PVT陣發(fā)性室性心動過速paroxysmalsupraventriculartachycardia,PSVT陣發(fā)性室上性心動過速patentductusarteriosus,PDA動脈導(dǎo)管未閉patentforamenovale,PFO卵圓孔未閉\o"點(diǎn)擊獲取釋義"pericarditis心包炎pericardialeffusion心包積液peripheralcyanosis周圍性紫紺prematurecontraction早搏prematureatrialcontraction,PAC房性早搏prematureventricularcontraction,PVC室性早搏pulmonaryartery,PA肺動脈pulmonaryhypertension,PH肺動脈高壓pulmonaryregurgitation(insufficiency),PR(PI)肺動脈反流（關(guān)閉不全）pulmonarysecondsound,P2肺動脈第二音pulmonarystenosis，PS肺動脈脈狹窄pulmonaryedema肺水腫regurgitation(insufficiency)反流（關(guān)閉不全）restrictivecardiomyopathy,RCM限制性心肌病sinusarrhythmia竇性心律失常systolicmurmur,SM收縮期雜音stenosis狹窄squatting蹲踞t(yī)achycardia心動過速tricuspidregurgitation(insufficiency),TR(TI)三尖瓣反流（關(guān)閉不全）tetralogyofFallot,TOF法洛四聯(lián)癥transpositionofthegreatarteries,TGA大動脈轉(zhuǎn)位ventricle心室ventricularseptaldefect,VSD室間隔缺損ventriculararrhythmia室性心律失常第9章泌尿系統(tǒng)疾病一、概述目的要求了解小兒泌尿系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)。熟悉腎小球疾病臨床及病理分類。熟悉小兒腎臟疾病主要實(shí)驗(yàn)室的檢查正常值及臨床意義（特別是不同年齡兒童的肌酐正常值不同，了解兒童的估算GFR公式）。了解兒童慢性腎臟疾病的定義、分期和常見原因。了解兒童終末期腎功能衰竭的腎臟替代方法。主要內(nèi)容一般介紹小兒腎臟、腎盂、輸尿管、膀胱、尿道的解剖特點(diǎn)。重點(diǎn)講解小兒泌尿系統(tǒng)的生理特點(diǎn)（新生兒、嬰幼兒）。重點(diǎn)講解腎小球疾病的分類（臨床、免疫及病理分類）。講解腎臟疾病的實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查及常用的腎功能檢查。二、血尿目的要求了解真性血尿及假性血尿的鑒別。熟悉血尿定位診斷的檢測方法（區(qū)分腎小球性和非腎小球性血尿）。熟悉兒童血尿的常見原因。了解兒童血尿的腎活檢指針。熟悉兒童腎小球性血尿的鑒別診斷:如IgA腎病，薄基底膜腎病和Alport綜合征等。三、急性腎小球腎炎目的要求熟悉急性腎小球腎炎的發(fā)病機(jī)制。掌握急性腎炎及其合并癥的臨床表現(xiàn)，癥狀產(chǎn)生的機(jī)制及處理。熟悉急性腎炎與急進(jìn)性腎炎，慢性腎炎急性發(fā)作，病毒性腎炎的鑒別診斷。主要內(nèi)容一般講解急性腎炎的病因及發(fā)病機(jī)制。重點(diǎn)講解急性腎炎的臨床表現(xiàn)，并發(fā)癥的臨床表現(xiàn)及產(chǎn)生機(jī)理。重點(diǎn)講解急性腎炎實(shí)驗(yàn)室檢查及其變化規(guī)律。一般講解急性腎炎的處理原則。一般講解急性腎炎的鑒別診斷。思考題急性腎炎應(yīng)做哪些化驗(yàn)及其臨床意義？急性腎炎合并循環(huán)充血的發(fā)病機(jī)理？四、腎病綜合征目的要求了解腎病綜合征的臨床分類（原發(fā)性，繼發(fā)性和先天性）。熟悉腎病綜合征的病理生理。掌握腎病綜合征的臨床表現(xiàn)。掌握單純型腎病綜合癥與腎炎型腎病綜合癥的臨床表現(xiàn)與鑒別診斷。熟悉腎病綜合征的常見并發(fā)癥。熟悉原發(fā)性腎病綜合征的治療原則。熟悉原發(fā)性腎病綜合征激素治療反應(yīng)的分類。熟悉原發(fā)性腎病綜合征的腎活檢指針。主要內(nèi)容重點(diǎn)講解腎病綜合征的病理生理。重點(diǎn)講解單純性腎病與腎炎性腎病的臨床表現(xiàn)，病理改變及實(shí)驗(yàn)室檢查。一般講解腎病的常見并發(fā)癥及預(yù)后。講解腎病的治療原則，重點(diǎn)講解糖皮質(zhì)激素的應(yīng)用。思考題單純型腎病與腎炎型腎病的鑒別（臨床表現(xiàn)、病理改變及實(shí)驗(yàn)室檢查）。五、泌尿道感染（尿路感染）目的要求了解小兒易發(fā)泌尿系感染的原因。熟悉各種不同年齡期尿路感染的臨床表現(xiàn)。掌握小兒尿路感染的診斷與處理。熟悉小兒反復(fù)尿路感染的常見原因，如膀胱輸尿管返流等尿路畸形。主要內(nèi)容結(jié)合小兒泌尿系統(tǒng)解剖特點(diǎn)介紹小兒易發(fā)生泌尿系感染的原因及致病菌。重點(diǎn)介紹各種不同年齡期尿路感染的臨床表現(xiàn)。重點(diǎn)講解尿路感染的診斷與治療。思考題小兒易發(fā)泌尿系感染的原因。確診尿路感染的依據(jù)是什么？專業(yè)英語詞匯acuteglomerulonephritis急性腎小球腎炎acutekidneyinjury急性腎損傷acutepoststreptococcalglomerulonephritis急性鏈球菌感染后腎小球腎炎acutetubularnecrosis急性腎小管壞死AlportSyndromeAlport綜合征chronickidneydisease慢性腎臟疾病chronicrenalfailure慢性腎功能衰竭dialysis透析edema浮腫endstagerenaldisease終末期腎臟疾病hematuria血尿hemodialysis血液透析hypercholesterinemia高膽固醇血癥hypertension高血壓hypoproteinemia低蛋白血癥idiopathic/primarynephroticsyndrome（INS/PNS）特發(fā)性/原發(fā)性腎病綜合征nephroticsyndrome腎病綜合征oliguria少尿peritonealdialysis腹膜透析proteinuria蛋白尿urinarytractinfectionUTI尿路感染第10章血液系統(tǒng)疾病一、概述目的要求掌握小兒造血和血液系統(tǒng)特點(diǎn)。了解小兒血液系統(tǒng)常見疾病概況。主要內(nèi)容重點(diǎn)講解小兒造血和血液特點(diǎn)（胎兒及生后造血、血象和血紅蛋白變化規(guī)律等）。介紹小兒血液系統(tǒng)疾病的發(fā)病情況。思考題小兒造血和血液系統(tǒng)特點(diǎn)。髓外造血定義及意義。二、貧血目的要求掌握小兒貧血分類、診斷標(biāo)準(zhǔn)、診斷步驟和方法。熟悉小兒缺鐵性貧血的病因、發(fā)病機(jī)理、鐵代謝特點(diǎn)。掌握小兒缺鐵性貧血的臨床表現(xiàn)、分期、診斷、治療、預(yù)防和鑒別診斷。熟悉小兒常見貧血的臨床表現(xiàn)和診斷方法。主要內(nèi)容講解小兒貧血定義及診斷步驟。重點(diǎn)講解小兒缺鐵性貧血的病因、臨床分期、診斷、治療和預(yù)防。講解小兒缺鐵性貧血的鑒別診斷（包括與其它小細(xì)胞貧血和與巨幼細(xì)胞貧血的鑒別）。思考題小兒缺鐵性貧血的常見病因、臨床分期及診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療及預(yù)防方法。小兒缺鐵性貧血的鑒別診斷。三、出凝血疾病目的要求掌握小兒特發(fā)性血小板減少性紫癜臨床表現(xiàn)、診斷和治療原則。熟悉血友病的遺傳特征、病因、臨床表現(xiàn)、診斷及治療原則。主要內(nèi)容講解小兒特發(fā)性血小板減少性紫癜的發(fā)病原理、臨床及診斷要點(diǎn)、治療原則。介紹血友病的種類、遺傳特征、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、治療原則（以甲型血友病為主）。介紹血友病管理和診治進(jìn)展。思考題小兒急性特發(fā)性血小板減少性紫癜的診斷和治療原則。血友病的病因、遺傳特征、臨床表現(xiàn)和治療原則。四．白血病和淋巴瘤目的要求熟悉兒童白血病和淋巴瘤的臨床特點(diǎn)。了解兒童急性淋巴細(xì)胞白血病和淋巴瘤的治療原則及預(yù)后。主要內(nèi)容介紹兒童白血病和淋巴瘤的臨床特點(diǎn)。介紹兒童急性淋巴細(xì)胞白血病和淋巴瘤的治療原則及預(yù)后。介紹近代對兒童急性淋巴細(xì)胞白血病的認(rèn)識進(jìn)展。思考題兒童急性淋巴細(xì)胞性白血病的治療原則及預(yù)后。專業(yè)英語詞匯acutelymphoblasticleukemia急性淋巴細(xì)胞白血病anemia貧血extramedullaryhematopoiesis髓外造血fetalhemoglobin胎兒血紅蛋白hematopoiesis造血hemoglobin血紅蛋白hemolyticanemia溶血性貧血hemophilia血友病hemorrhagicdisease出血性疾病hepatichematopoiesis肝造血期idiopathicthrombocytopenicpurpura特發(fā)性血小板減少性紫癜irondeficiencyanemia缺鐵性貧血irondepletion鐵減少期irondepletionerythropoiesis紅細(xì)胞生成缺鐵期irondepletionanemia缺鐵性貧血期leukemia白血病leukocyte白細(xì)胞medullaryhematopoiesis骨髓造血期megaloblasticanemia巨幼細(xì)胞性貧血mesoblastichematopoiesis中胚葉造血期physiologicalanemia生理性貧血serumiron血清鐵transferrin轉(zhuǎn)鐵蛋白第11章神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)疾病一、概述目的要求了解小兒神經(jīng)系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)。掌握小兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查方法。了解小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見臨床問題。主要內(nèi)容介紹兒童神經(jīng)系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)。講解小兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查方法。介紹神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病概況：發(fā)作性疾?。ㄐ后@厥的常見病因以及偏頭痛、多發(fā)性抽動等其他發(fā)作性疾?。伙B內(nèi)壓增高的表現(xiàn)和常見病因（中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等）；運(yùn)動障礙（進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良；格林巴利綜合征；腦性癱瘓）。思考題：小兒常見的生理反射和病理反射以其意義；腦膜刺激征的檢查方法；肌力的分級。顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)的處理。格林巴利綜合征的臨床表現(xiàn)和治療。腦性癱瘓的病因、臨床表現(xiàn)和治療。二、中樞感染目的要求了解小兒中樞感染的發(fā)病機(jī)理。掌握小兒中樞感染的常見病原。掌握化膿性腦膜炎的臨床表現(xiàn)和常見并發(fā)癥。掌握化膿性腦膜炎的診斷和鑒別診斷。掌握化膿性腦膜炎的治療原則。掌握小兒正常腦脊液的指標(biāo)和對異常腦脊液的分析。主要內(nèi)容介紹小兒中樞感染的發(fā)病機(jī)理。講解小兒中樞感染的病原，包括細(xì)菌、病毒、真菌，重點(diǎn)講解幾種常見病原。重點(diǎn)講解化膿性腦膜炎的臨床表現(xiàn)和常見并發(fā)癥。結(jié)合臨床特征和腦脊液等重點(diǎn)講解幾種常見中樞感染的鑒別診斷。講解中樞感染的治療，重點(diǎn)講解化膿性腦膜炎的治療原則。思考題化膿性腦膜炎和病毒性腦炎/腦膜炎的常見病原。新生兒、小嬰兒和年長兒的化膿性腦膜炎的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)?；撔阅X膜炎的常見并發(fā)癥。鑒別各種不同病原中樞感染的腦脊液檢查的分析?；撔阅X膜炎的治療原則。三、驚厥目的要求熟悉小兒驚厥的常見病因。掌握熱性驚厥的臨床特點(diǎn)和分類。掌握驚厥的急救和治療原則。主要內(nèi)容介紹引起小兒驚厥的常見病因和鑒別診斷。介紹驚厥持續(xù)狀態(tài)的定義。重點(diǎn)講解熱性驚厥的診斷和分類。重點(diǎn)講解驚厥的急救方法、治療原則，介紹常用藥物。思考題熱性驚厥的定義和臨床分類。驚厥的急救方法和常用藥物。四、癲癇目的要求了解小兒癲癇的病因。了解小兒癲癇發(fā)作分類、癲癇及癲癇綜合征的分類。熟悉小兒常見癲癇類型的臨床特點(diǎn)。了解小兒癲癇的治療原則。主要內(nèi)容介紹小兒癲癇的病因。介紹小兒癲癇發(fā)作類型，癲癇及癲癇綜合征的分類。重點(diǎn)講解小兒常見類型癲癇的臨床特點(diǎn)。介紹癲癇的綜合治療，著重介紹抗癲癇藥物治療的原則。思考題小兒癲癇常見的類型及臨床表現(xiàn)。抗癲癇藥物治療的原則。五、肌肉疾病目的要求了解進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的病因、發(fā)病機(jī)理和常見臨床類型。熟悉杜興式（Duchenne）肌營養(yǎng)不良的典型表現(xiàn)和輔助檢查。主要內(nèi)容介紹進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的病因、遺傳方式、預(yù)后。講解杜興式（Duchenne）肌營養(yǎng)不良的典型表現(xiàn)和輔助檢查。思考題杜興式（Duchenne）肌營養(yǎng)不良的診斷。專業(yè)英語詞匯absenceseizures失神發(fā)作antiepilepticdrug抗癲癇藥物ataxia共濟(jì)失調(diào)atonicseizures失張性發(fā)作automatism自動癥awareness意識bacterialmeningitis細(xì)菌性腦膜炎BECT(benignepilepsyofchildhoodwithcentrotemporalspikes)兒童良性中央回－顳性癲癇carbamazepine卡馬西平centralnervoussystem中樞神經(jīng)系統(tǒng)cerebralpalsy（CP）腦性癱瘓clonazepam氯硝安定clonicseizures陣攣性發(fā)作consciousness有意識convulsion驚厥cerebralspinalfluid（CSF）腦脊液Duchennemusculardystrophy（DMD）杜興式肌營養(yǎng)不良EEG(electroencephalography)腦電圖epilepsy癲癇febrileconvulsions/febrileseizure熱性驚厥Guillian-Barresyndrome（GBS）格林巴利綜合癥hydrocephalus腦積水increasedintracranialpressure顱內(nèi)壓增高juvenilemyoclonicepilepsy(JME)青少年肌陣攣性癲癇lamictal拉莫三嗪Lennox-GastautSyndrome(LGS)Lennox-gastaut綜合征myoclonicseizures肌陣攣性發(fā)作nitrazepam硝基安定oxcarbazepine奧卡西平partial(generalized)seizures部分性（全身性）發(fā)作phenobarbital苯巴比妥progressivemusculardystrophy進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良purulentmeningitis化膿性腦膜炎seizure驚厥tonicseizures強(qiáng)直發(fā)作tonic-clonicseizures強(qiáng)直－陣攣性發(fā)作Westsyndrome(infantilespasms)West綜合征（嬰兒痙攣）SE(statusepilepticus)癲癇持續(xù)狀態(tài)sodiumphenytoin苯妥英鈉sodiumvalproate丙戊酸鈉topiramate托比酯virusencephalitis病毒性腦炎virusmeningitis病毒性腦膜炎第12章青春期醫(yī)學(xué)一、概述目的要求熟悉青春期醫(yī)學(xué)的概念，了解青春期醫(yī)學(xué)的基本內(nèi)容。了解正常青春發(fā)育生理、正常青春發(fā)育期體格體態(tài)的變化及生殖器官、第二性征的發(fā)育特點(diǎn)。了解青春發(fā)育的機(jī)制及神經(jīng)、內(nèi)分泌調(diào)控特點(diǎn)。熟悉青春期男女的Tanner性征分期。主要內(nèi)容講解青春期醫(yī)學(xué)概述，主要包括青春期醫(yī)學(xué)的定義和范圍。介紹青春期發(fā)育的生理及體格發(fā)育規(guī)律、青春期啟動神經(jīng)內(nèi)分泌的機(jī)理；青春期的性征分類。思考題青春期醫(yī)學(xué)的范圍包括那些？青春期男女孩性征發(fā)育分哪些期？二、性早熟目的要求掌握性早熟的定義、了解其分類、常見病因。熟悉性早熟的臨床表現(xiàn)、熟悉性早熟的診斷，了解其鑒別診斷。了解性早熟的治療方法及預(yù)后。主要內(nèi)容介紹性早熟的定義、分類、常見病因。重點(diǎn)講解性早熟的臨床表現(xiàn)、診斷及鑒別診斷。介紹性早熟的治療方法及預(yù)后。思考題中樞性和周圍性性早熟的鑒別要點(diǎn)是什么？真性性早熟的治療方法是什么？專業(yè)英語詞匯Tannerstaging性征分期adrenarche腎上腺皮質(zhì)功能初現(xiàn)androgen雄激素estrogen雌激素folliclestimulatinghormone(FSH)卵泡刺激素gonadotropin-dependentprecociouspuberty(centralprecociouspuberty,CPP)中樞性性早熟gonadotropichormone（GnRH）促性腺激素hypothalamus下丘腦luteinizinghormone(LH)黃體生成素pituitary垂體precociouspuberty性早熟prematurethelarche乳房早發(fā)育puberty青春期sexualcharacteristics性征somaticdevelopment體格發(fā)育第13章小兒心理衛(wèi)生一、概述目的要求了解有關(guān)兒童心理發(fā)育的主要理論，熟悉各年齡段兒童青少年的主要心理發(fā)育特點(diǎn)及影響因素。掌握兒童心理問題的評估原則，了解評估方法。了解兒童期常見的心理障礙及處理原則。通過學(xué)習(xí)，能以“心身相關(guān)”的觀點(diǎn)看待兒童疾病的診治。主要內(nèi)容兒童心理發(fā)育的主要理論。結(jié)合弗洛伊德、埃里克森、皮亞杰的理論介紹各年齡段兒童主要的心理發(fā)育特點(diǎn)。兒童青少年心理健康的影響因素。兒童心理問題的評估原則。介紹評估方法。介紹心理障礙的診斷系統(tǒng)。兒童期有哪些常見的心理行為障礙。兒童心理障礙的處理原則。思考題如何理解心理發(fā)育因素在兒童疾病診治中的作用？如果評價(jià)兒童的行為問題？二、兒童多動癥目的要求了解兒童多動癥的病因和流行病學(xué)資料。熟悉小兒多動癥的臨床表現(xiàn)。了解診斷方法和診斷標(biāo)準(zhǔn)。掌握兒童多動癥的治療原則。了解兒童多動癥的危害性及預(yù)后。主要內(nèi)容兒童多動癥的概念、流行病學(xué)資料及病因。兒童多動癥的臨床表現(xiàn)。診斷方法和診斷標(biāo)準(zhǔn)。鑒別診斷和共病。治療原則。危害及預(yù)后，診治現(xiàn)狀。思考題兒童注意力不集中，可能存在那些問題？如何提高多動癥兒童的生活質(zhì)量？專業(yè)英語詞匯ADHD(attentiondeficiencyhyperkineticdisorder)注意缺陷多動障礙（多動癥）anxiety焦慮assessment評估behaviorproblem行為問題checklist量表CognitiveBehaviorTherapy（CBT）認(rèn)知行為治療depression抑郁emotion情緒mentalhealth心理衛(wèi)生neuropsychologicaldevelopment神經(jīng)心理發(fā)育psychiatry精神病學(xué)psychological心理學(xué)的psychosomaticmedicine心身醫(yī)學(xué)psychotherapy心理治療ratingscale評定量表第14章內(nèi)分泌疾病一、概述目的要求了解小兒內(nèi)分泌激素對生長發(fā)育調(diào)控的重要意義。熟悉小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)常見疾病。主要內(nèi)容一般介紹小兒內(nèi)分泌疾病種類及特點(diǎn)（甲減、糖尿病、矮小癥、肥胖癥、CAH、性早熟）。重點(diǎn)講解甲狀腺素、生長激素、腎上腺皮質(zhì)激素及性激素對小兒生長發(fā)育的影響及意義。一般介紹小兒內(nèi)分泌疾病常規(guī)檢查方法（激素測定、B超、CT、MRI）。二、兒童糖尿病目的要求了解兒童糖尿病的病因及發(fā)病機(jī)理。熟悉兒童糖尿病的分型及其特點(diǎn)。掌握兒童糖尿病的臨床表現(xiàn)、診斷及治療原則，尤其是胰島素應(yīng)用方法。熟悉酮癥酸中毒的診斷及治療原則。主要內(nèi)容講解糖尿病分類，1型與2型的鑒別。講解1型糖尿病病因及發(fā)病機(jī)理。重點(diǎn)講解兒童1型糖尿病臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療原則。講解酮癥酸中毒的臨床表現(xiàn)、診斷、治療方法。思考題糖尿病分類及1型糖尿病與2型糖尿病的鑒別。兒童1型糖尿病的臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)。糖尿病治療原則。根據(jù)血糖如何調(diào)整胰島素劑量。酮癥酸中毒的臨床表現(xiàn)及處理原則。三、生長激素缺乏癥(GHD)目的要求熟悉生長激素缺乏癥的病因。熟悉生長激素（GH）及胰島素樣生長因子（IGF-1）生理功能。掌握GHD的診斷標(biāo)準(zhǔn)。熟悉GHD的治療。主要內(nèi)容講解GHD的病因、發(fā)病機(jī)理。重點(diǎn)講解GHD的臨床表現(xiàn)。講解GHD的實(shí)驗(yàn)室檢查。講解GHD的診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療原則。思考題GHD的病因、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)。GHD的治療方法及應(yīng)用生長激素注意事項(xiàng)。四、先天性甲狀腺功能減低癥目的要求了解先天性甲狀腺功能減低癥的病因。掌握先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)和診斷治療。熟悉新生兒甲狀腺功能減退篩查。主要內(nèi)容講解先天性甲狀腺功能減低癥的病因。重點(diǎn)講解先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)。講解先天性甲狀腺功能減低癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)和鑒別診斷。講解先天性甲狀腺功能減低癥的治療。講解新生兒甲狀腺功能減退篩查。思考題先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)。先天性甲狀腺功能減低癥的早期篩查和治療的意義。五、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥目的要求了解先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥發(fā)病機(jī)制和類型。熟悉先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療原則。主要內(nèi)容講解先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的發(fā)病機(jī)制。重點(diǎn)講解先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的類型和診斷。講解先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的鑒別診斷。講解先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥治療原則。思考題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的常見類型。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床表現(xiàn)。六、肥胖癥（以病理性肥胖為主）目的要求了解兒童肥胖的原因。熟悉兒童肥胖的診斷和鑒別診斷。熟悉兒童肥胖的治療和預(yù)防。主要內(nèi)容講解代謝綜合征的概述。講解兒童肥胖的常見病因。重點(diǎn)講解兒童肥胖的臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)和檢查方法。講解單純性肥胖和繼發(fā)性肥胖的鑒別診斷。講解兒童肥胖的治療和預(yù)防。思考題兒童代謝綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)。兒童肥胖的常見病因。專業(yè)英語詞匯1-desamino-8-D-argininevasopressin(DDAVP)1－脫氨－8－右旋－精氨酸加壓素antidiuretichormone(ADH)抗利尿激素argininevasopressin(AVP)精氨酸加壓素bloodsugar血糖bodymassindex(BMH)體塊指數(shù)congenitaladrenalhyperplasia先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥cretinism克汀病diabetesinsipidus尿崩癥folliclestimulatinghormone(FSH)卵泡刺激素glucosuria糖尿gonadotropinreleasinghormone(GnRH)促性腺激素釋放激素growthhormonedeficiency生長激素缺乏癥hypothalamus下丘腦humangrowthhormone(hGH)人生長激素IGF-1類胰島素樣生長因子1IGFBP3類胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白3insulin胰島素ketoacidosis酮癥酸中毒leptin瘦素luteinizinghormone(LH)黃體生成熟nephrogenicdiabetesinsipidus腎性尿崩癥obesity肥胖overweight超重pituitarygland垂體pituitarydwarfism垂體性侏儒precociouspuberty性早熟shortstature身材矮小thytoidstimulatinghormow(TSH)促甲狀腺素Type1diabetesmellitus1型糖尿病Type2diabetesmellitus2型糖尿病第15章遺傳與代謝性疾病一、概述掌握染色體病，單基因遺傳病的遺傳規(guī)律。了解遺傳病的診斷、治療和預(yù)防原則。主要內(nèi)容介紹遺傳病種類和單基因病遺傳方式。介紹遺傳病臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷，包括病史，癥狀、體征，家譜分析，生化檢查，染色體核型分析，分子基因診斷及其在不同遺傳病診斷應(yīng)用中的意義。遺傳病預(yù)防：包括遺傳咨詢、雜合子攜帶者檢出，產(chǎn)前診斷。遺傳病治療：包括飲食、藥物治療、器官或骨髓移植和基因治療。思考題介紹遺傳病的種類，并列舉各類常見的染色體病，單基因病、多基因病病名。二、Down綜合征（21-三體綜合征）目的要求了解本病染色體畸變類型及其發(fā)生機(jī)理。掌握21-三體綜合征的臨床特征、診斷。了解本病的預(yù)防。主要內(nèi)容重點(diǎn)講解本病的臨床特征：特殊面容，智力低下，發(fā)育落后，皮紋改變，常有內(nèi)臟畸形及長期預(yù)后。講解本病的診斷：除根據(jù)臨床癥狀與體征外，強(qiáng)調(diào)染色體檢查的重要性，尤其能幫助分型。介紹本病染色體畸變的分型及各型的發(fā)生機(jī)理。結(jié)合病因講述本病的三級預(yù)防措施，介紹遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查作用（易位型攜帶者檢出，孕母血清篩查、超聲波檢測胎兒頸部皮膚厚度及羊水細(xì)胞檢查）。一般介紹治療：無特效治療。思考題21-三體綜合征的臨床診斷特點(diǎn)及預(yù)防措施。21-三體綜合征的主要染色體核型有哪些？三、苯丙酮尿癥目的要求了解苯丙酮尿癥的病因、遺傳方式及發(fā)病機(jī)理。掌握本病的發(fā)病機(jī)理與臨床表現(xiàn)的關(guān)系及診斷。了解本病的防治。主要內(nèi)容結(jié)合發(fā)病機(jī)理重點(diǎn)講解本病的臨床表現(xiàn)。重點(diǎn)講解本病的診斷依據(jù)，強(qiáng)調(diào)通過新生兒篩查早期診斷的重要性。重點(diǎn)講解本病的治療措施，飲食療法的原則。指出早期治療可預(yù)防智力低下。結(jié)合病因及遺傳方式一般講述近親結(jié)婚的危害性。思考題：苯丙酮酸尿癥的臨床表現(xiàn)、診斷及早期治療方法？四、新生兒篩查目的要求：了解新生兒遺傳代謝性疾病篩查的目的和意義。熟悉新生兒篩查的常用技術(shù)和篩查內(nèi)容。主要內(nèi)容介紹新生兒篩查的具體方法。介紹串聯(lián)質(zhì)譜在新生兒遺傳代謝性疾病中的應(yīng)用，指出新生兒篩查是遺傳代謝性疾病三級預(yù)防的關(guān)鍵。思考題新生兒篩查的目的和意義。專業(yè)英語詞匯aneuploidy非整倍體allele等位基因autosomaldominantinheritance常染色體顯性遺傳autosomalrecessiveinheritance常染色體隱性遺傳chromosomalaberration染色體畸變chromosome染色體heterozygote雜合體homozygote純合體gene基因geneticcounseling遺傳咨詢geneticdisorder遺傳病genetics遺傳學(xué)heredity遺傳inheritedmetabolicdiseases遺傳代謝性疾病microduplication/microdeletionsyndromes微重復(fù)/缺失綜合征mitochondrialdisease線粒體疾病monosomy單體性newbornscreening新生兒篩查phenylketonuria苯丙酮酸尿癥sexchromosome性染色體tandemmassspectrometry串聯(lián)質(zhì)譜trisomy三體性X-linkedinheritanceX連鎖遺傳X-linkeddominantinheritanceX連鎖顯性遺傳X-linkedrecessiveinheritanceX連鎖隱性遺傳第16章免疫缺陷病一、概述目的要求熟悉小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育與特點(diǎn)。了解小兒原發(fā)性免疫缺陷病的定義和分類。熟悉小兒原發(fā)性免疫缺陷病的診斷步驟和方法。了解小兒原發(fā)性免疫缺陷病的治療原則。熟悉幾種常見的小兒原發(fā)性免疫缺陷病的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室診斷方法。主要內(nèi)容介紹小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育特點(diǎn)與疾病的關(guān)系。介紹小兒原發(fā)性免疫缺陷病分類。介紹小兒原發(fā)性免疫缺陷病治療。二、常見免疫缺陷病目的要求熟悉常見免疫缺陷病的定義、臨床特點(diǎn)、診斷方法、鑒別診斷及處理原則。抗體缺陷病、細(xì)胞免疫缺陷病。無丙種球蛋白血癥－X連鎖無丙種球蛋白血癥。細(xì)胞免疫缺陷。免疫缺陷綜合癥。吞噬細(xì)胞缺陷—慢性肉芽腫病。主要內(nèi)容重點(diǎn)講解下述幾種代表性的小兒原發(fā)性免疫缺陷病的臨床、免疫學(xué)特點(diǎn)以及治療和預(yù)后。聯(lián)合免疫缺陷病。以抗體缺陷為主的免疫缺陷病。T淋巴細(xì)胞缺陷為主的免疫缺陷病。吞噬細(xì)胞數(shù)量和功能缺陷。思考題小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育與特點(diǎn)。抗體與細(xì)胞免疫缺陷的臨床與免疫學(xué)特征與區(qū)別。無丙種球蛋白血癥診斷的臨床和實(shí)驗(yàn)室要點(diǎn)。低丙種球蛋白血癥診斷的臨床和實(shí)驗(yàn)室要點(diǎn)。專業(yè)英語詞匯bonemarrowtransplantation骨髓移植chronicgranulomatousdisease慢性肉芽腫病clusterofdifferentiation分化簇commonvariableimmunodeficiencydisease（CVID）常見變異型免疫缺陷病complement補(bǔ)體cytokine細(xì)胞因子DiGeorgesyndrome先天性胸腺發(fā)育不全綜合征flowcytometry流式細(xì)胞儀hypogammaglobulin低丙種球蛋白血癥immunoglobulin免疫球蛋白immunodeficiency免疫缺陷lymphocyte淋巴細(xì)胞graftversushost移植物抗宿主primaryimmunodeficiencydiseases原發(fā)性免疫缺陷病selectiveIgAdeficiency選擇性IgA缺陷severecombinedimmunodeficiencydisease重癥聯(lián)合免疫缺陷病thymus