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文檔簡介
關于脂質沉積性肌病第1頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六概念脂質沉積性肌?。↙ipidstoragemyopathy,LSM)是由于脂質代謝過程中的酶或肉堿等缺乏,影響了肌肉纖維內的脂質代謝,導致異常增多的脂滴在肌纖維內堆積而引起的肌病。臨床主要表現為近段的四肢無力,伴肌痛、癥狀波動、血清肌酶增高、肌電圖為肌源性損害。第2頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六認識過程1972年,Engle發(fā)現18歲孿生姐妹運動后數小時、長時間饑餓或高脂肪、低碳水化合物飲食出現肌肉痛性痙攣和肌紅蛋白尿?;顧z發(fā)現油紅染色脂滴增多,推測是因為長鏈脂肪酸代謝障礙。1972年,Bressler預測到原因可能是肉堿或肉堿棕櫚酰轉移酶(CPT)的缺陷所致。第3頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六認識過程1973年DiMauro報道一例29歲男性患者,發(fā)作性痛性痙攣和肌紅蛋白尿,但無肌無力,肌活檢顯示脂肪無增多,但是肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏。隨后10年,更多肉堿缺乏或肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏、脂肪酸β-氧化通路中別的成份缺陷導致疾病相繼報道。1990年,曹佩芝報道2例。第4頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六病因1、常染色體隱性遺傳。2、肉堿缺乏或肉堿棕櫚?;D移酶缺乏為主要原因。3、但脂肪代謝生物化學轉變過程中的任何環(huán)節(jié)出現障礙,均可導致脂質在肌肉或全身各器官內堆積致病。第5頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六脂類
①甘油三酯→甘油和脂肪酸②磷脂(生物膜主要成分)③膽固醇(重要結構成分)第6頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六第7頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六
…….漿膜長鏈?;鵆oA+L-肉堿
↓---CPT1
…….CPT1線粒體外膜
……CPT2線粒體內膜長鏈?;鈮A+CoASH↓---CPT2
長鏈?;鵆oA+L-肉堿第8頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六肉堿1、飲食(75%):紅肉、魚類→腸上皮細胞→肝臟→…→膽汁、糞、尿。2、合成:肝腎合成,原料:賴氨酸和蛋氨酸3、肉堿98%存在肌肉中,作為重要活性代謝物質。第9頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六臨床表現1.1肌肉肉堿缺乏1.2全身肉堿缺乏2肉堿棕櫚?;D移酶缺乏癥3乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥4線粒體內其他酶第10頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六1.1肌肉肉堿缺乏1、常染色體隱性遺傳,也可散發(fā)。男女均可。兒童青少年多發(fā),也可青中年。2、表現緩慢進展的四肢無力,以近段為主。累及頸肌、面肌、咀嚼肌、咽喉肌、舌肌、軀干肌以及全身肌肉,也可累及心肌。肌酶可高。3、表現疲勞不耐受,病情發(fā)作性或波動性。4、肌萎縮少,可鴨步、翼狀肩、Gower征,腱反射減弱或消失。5、激素治療有效。第11頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六1.2全身肉堿缺乏1、進行性肌無力。2、肝損傷:頑固性嘔吐、肝大、肝功能損害、肝性腦病、高氨血癥、低血糖、低凝血癥、肝昏迷。3、心肌?。盒穆墒С?,不完全性右束支傳導阻滯,R波增高。4、腎功能不全。5、消化系統(tǒng):食欲減退、厭食、嘔吐。6、代謝:代謝性酸中毒,發(fā)作性低血糖。7、神經系統(tǒng):周圍神經病變。8、補充肉堿有效。第12頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六2肉堿棕櫚?;D移酶缺乏癥1、常染色體隱性遺傳。2、青年男性多發(fā)。3、過度活動、寒冷、饑餓、高脂飲食可誘發(fā)4、軀干肌和近端肌痛、肌無力、痛性痙攣及肌紅蛋白尿。呼吸肌麻痹5、腎衰竭6、高糖、低脂飲食可減少復發(fā)。第13頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六3乙酰輔酶A脫氫酶轉移酶與遺傳有關。四肢近端肌無力,伴肌痛,第14頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六另外類型多數?;o酶A缺乏癥細胞色素C氧化酶缺乏癥肌腺苷脫氨酶缺乏癥……第15頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六實驗室檢查1、脂肪酸、甘油三酯升高。2、血CPK、LDH升高或正常。3、血肉堿降低或正常。4、血乳酸升高。第16頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六肌電圖肌源性或神經源性損害。肌源性損害:動作電位時限縮短,波幅減低,最大用力收縮時呈病理性干擾相。神經源性損害:運動或感覺神經傳導速度減慢。第17頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六肌肉病理第18頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六肌肉病理第19頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六肌肉病理第20頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六診斷1、散發(fā)多見,個別有家族史,男女相當。2、兒童青少年開始,亞急性/慢性起病,病情可進行性加重,可發(fā)作性或波動性、可自發(fā)緩解。3、表現近端肌無力和疲勞不耐受(>90%),下肢近端無力首發(fā),可上下肢、頸?。?3.3%)、咀嚼肌、咽喉肌、呼吸肌,伴/不伴肌痛。4、肌酶可升高(60.0~86.7%)。5、肌電圖(83.3%):肌源性損害(77%)或神經源性損害。6、肌肉活檢見肌纖維間、肌膜下、核旁脂滴明顯增多(93.1%)。7、激素、肉堿、維生素B2治療有效(95.2%)。第21頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六鑒別診斷1、多發(fā)性肌炎2、進行性肌營養(yǎng)不良3、重癥肌無力4、CIDP5、甲亢性肌病第22頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六治療1、激素治療:開始劑量:潑尼松,40~60mg/d,晨間一次服下,用一月。每月減10mg至維持量5~10mg/d,維持1~2月。減量要慢,時間要長。第23頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六治療肉毒堿治療:適用于肯定肉堿缺乏者,
L-肉堿,開始劑量100mg/Kg,
維持劑量25mg/Kg,4~6小時一次
4g/d卡尼汀+5%GS100ml,2周補充肉堿成分:賴氨酸、蛋氨酸。第24頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六治療維生素B2:100~200mg/d
對戊二酸尿癥Ⅱ型第25頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六治療ATP輔酶A輔酶QVitK3第26頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六治療低脂、高碳水化合物飲食,橄欖油,紅肉、魚肉、乳制品。一日多餐、避免饑餓。第27頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六病例一第28頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六第29頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六第30頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六第31頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六第32頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六第33頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六第34頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六
病例二第35頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六病史
患者,男,50歲,工人。15年前無明顯誘因出現雙臂上舉無力,上樓梯及蹲位起立困難。近5年抬頭及咀嚼無力,曾用激素治療病情明顯好轉。近3個月因股骨頭無菌壞死停用激素而癥狀加重,下蹲不能站起,不能遠距離行走,咀嚼無力及吞咽困難加重而入院。無家族遺傳史。第36頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六查體
血壓19/13.3kPa,脈搏92次/分,體溫36℃,呼吸20次/分。發(fā)育正常,營養(yǎng)差,心肺聽診未見明顯異常。神智清,語音低微,雙眼球向各方向活動自如,雙咀嚼肌力弱,雙鼻唇溝對稱,軟腭上舉對稱,咽反射尚存在。雙側轉頭聳肩無力。四肢消瘦,近端肌力3級,肌張力低,遠端肌力4級,無肌束顫動,無肌肉握痛及假性肥大。四肢腱反射消失,病理反射未引出,無感覺障礙。第37頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六實驗室檢查CPK470.3IU/L,LDH259.0IU/L。肌電圖見特征性改變,重復頻率刺激無明顯遞增或遞減。心電圖為左前束支傳導阻滯。肝B超為脂肪肝。右肱二頭肌活檢,恒冷切片,經HE、MGT、油紅O、PAS染色后光鏡觀察,示肌纖維大小不等,萎縮的多為Ⅰ型纖維,其內可見空泡或裂紋狀。油紅O染色Ⅰ型纖維內見大小不等的脂滴。MGT未見破碎紅纖維,PAS亦未見特征性改變。第38頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六體會本病例有四肢近端肌無力,有咬肌及頸項肌無力.肌肉病理證實肌纖維內脂質沉積,符合肉毒堿缺乏癥Ⅰ型的診斷。該患病史長達15年,近3年才得到正確治療,提示臨床醫(yī)生對疑及本病病人應早期肌肉活檢確診。第39頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六體會激素治療會使病人癥狀得到明顯改善。治療上應注意的問題是應首先除外可因應用激素加重的疾病,如糖尿病、消化道潰瘍及結核病等。應進食富含肉毒堿的牛羊肉和牛奶制品,改一日三餐為一日多餐,以減少糖原轉化為脂肪。低脂肪高碳水化合物或含中鏈及短鏈脂肪酸飲食,可減少脂肪在肌纖維內過多的沉積。第40頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六
病例三第41頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六一般情況患者,男,17歲,漢族,學生。主訴:間歇性嘔吐6年,肢體無力2年,緩解后復發(fā)6個月。第42頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六患者6年前無明顯誘因出現反復惡心、嘔吐為內容物,持續(xù)1-2天補液好轉。此后每年秋天類似發(fā)作,每日4—5次持續(xù)一周。診斷為胃炎、食道裂孔疝。治療無效。2年前嘔吐頻繁,并出現四肢乏力,雙肩疼痛,易疲勞,病情進行性加重。1年前查CK2286u/L,肌活檢“肌源性損害”。予以強的松、環(huán)磷酰胺,治療一月緩解。CK760u/L6月前強的松減至15mg/d癥狀再次加重,四肢、頸項、咀嚼無力,CK2424u/L,肌活檢“肌源性損害”繼續(xù)強的松15mg/d,肌力無明顯改善,CK1443u/L,出院癥狀進行性加重,再次住院。第43頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六入院查體:神清、言語、定向、腦神經均正常。頸伸肌、咬肌無力,四肢近端肌力4級,遠端肌力5級,不能跳躍。無肌萎縮肌束顫動,四肢腱反射(+/-),無錐體束征,無感覺障礙,肌肉無壓痛。CK1532u/L,空腹血糖3.25mmol/l心電圖正常。甲狀腺功能正常。第44頁,共49頁,2022年,5月20日,6點29分,星期六分析定位:嘔吐定位胃腸道,肌無力定位肌肉定性:
1、線粒體腦肌?。ㄎ改c腦肌病MNG
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