《基因診斷與基因治療》

第2節(jié)基因診斷與基因治療第1頁(yè)，共22頁(yè)。目標(biāo)1.說(shuō)出基因診斷的基本含義和基本原理。2.描述基因診斷在惡性腫瘤早期診斷中的突出作用。3.簡(jiǎn)述基因芯片的基本含義及在生物醫(yī)學(xué)方面的應(yīng)用。4.說(shuō)出基因治療的基本含義、基本步驟、優(yōu)點(diǎn)及其前景。5.體驗(yàn)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展促進(jìn)人類(lèi)健康方面的積極作用，認(rèn)同每一項(xiàng)新技術(shù)的發(fā)展都有逐步完善的過(guò)程、都有可能帶來(lái)相關(guān)的社會(huì)問(wèn)題。第2頁(yè)，共22頁(yè)。一基因診斷的概念基因診斷是用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測(cè)標(biāo)本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測(cè)疾病的目的。理解：基因探針是指用放射性同位素?zé)晒夥肿拥葮?biāo)記的DNA分子實(shí)例:如地中海貧血、鐮刀狀貧血、凝血因子缺乏

第3頁(yè)，共22頁(yè)。利用的基本原理：最基本的原理就是利用堿基的互補(bǔ)配對(duì)原則

利用的技術(shù):熒光分子DNA標(biāo)記、分子雜交、PCR等技術(shù)等第4頁(yè)，共22頁(yè)。惡腫性瘤基因診斷過(guò)程第5頁(yè)，共22頁(yè)。歸納：１構(gòu)建基因探針（已知該致病基因的核酸序列）從惡腫性瘤基因診斷了解基因診斷的一般程序２獲取待測(cè)組織單鏈ＤＮＡ（進(jìn)行ＰＣＲ擴(kuò)增，后加熱得到）３將待測(cè)組織單鏈轉(zhuǎn)到尼龍膜上（觀察基因探針和它能否進(jìn)行雜交）結(jié)果上：有雜交ＤＮＡ分子的說(shuō)明待測(cè)組織中有已知該致病基因的核酸序列第6頁(yè)，共22頁(yè)。

基因診斷技術(shù)原應(yīng)用（1）遺傳病的產(chǎn)前診斷。Ａ通過(guò)基因診斷，可檢測(cè)胎兒性別，Ｂ可進(jìn)行高發(fā)性的遺傳病診斷，為優(yōu)生優(yōu)育作出了貢獻(xiàn)如，地中海貧血、鐮刀狀貧血、凝血因子缺乏等基因診斷已在臨床應(yīng)用多年。（2）致病病原體的檢測(cè)。如病毒（乙肝）、細(xì)菌（結(jié)核）、原蟲(chóng)（梅毒螺旋體）等病原體的檢測(cè)。（3）癌基因的檢測(cè)和診斷。如白血病、肺癌、神經(jīng)膠質(zhì)瘤等疾病

第7頁(yè)，共22頁(yè)。元貝駕考

元貝駕考2016科目一科目四

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駕考寶典2016科目一科目四第8頁(yè)，共22頁(yè)?；蛟\斷技術(shù)的其它應(yīng)用DNA指紋分析、個(gè)體識(shí)別、親子鑒別等司法鑒定，以及動(dòng)植物檢疫與轉(zhuǎn)基因動(dòng)植物中陽(yáng)性基因的檢測(cè)等方面。第9頁(yè)，共22頁(yè)。二基因芯片技術(shù)基因芯片概念:基因芯片，也叫DNA芯片,是將大量特定特定序列的DNA核酸分子（分子探針）固定在經(jīng)過(guò)處理后的尼龍膜,玻璃片,硅片上從而大量快速、平行高效地對(duì)堿基序列進(jìn)行測(cè)定和定量分析的一種類(lèi)似電腦的芯片。原理:利用堿基的互補(bǔ)配對(duì)原則,分子雜交原理

材料:分子探針,尼龍膜,玻璃片,硅片第10頁(yè)，共22頁(yè)。診斷特點(diǎn):可以用盡可能少的樣品和盡可能少的檢測(cè)次數(shù)，檢測(cè)出多個(gè)病人或多種疾病，比普通的基因診斷效率更高原因:每個(gè)芯片的基面上都可劃分出數(shù)萬(wàn)至數(shù)百萬(wàn)個(gè)小區(qū)基因芯片技術(shù)具有無(wú)可比擬的高效、快速第11頁(yè)，共22頁(yè)?；蛟\斷和基因芯片是什么關(guān)系？基因芯片也是利用基因診斷的原理技術(shù)堿基的互補(bǔ)配對(duì)原則

第12頁(yè)，共22頁(yè)?；蛐酒?3頁(yè)，共22頁(yè)。基因芯片在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用

發(fā)現(xiàn)相關(guān)的病用于傳染病的檢測(cè)使醫(yī)學(xué)行為改變(進(jìn)行個(gè)體治療）第14頁(yè)，共22頁(yè)。人類(lèi)基因組測(cè)序的完成對(duì)基因診斷和治療有什么意義？基因診斷和基因治療的基礎(chǔ)是了解引起疾病的相關(guān)基因，因此，人類(lèi)基因組測(cè)序的完成，為進(jìn)行基因診斷和基因治療奠定了必要的基礎(chǔ)。制作檢測(cè)的基因芯片的大致步驟。大致步驟是，確定突變的基因──制作探針──將大量探針有序地固定在硅片上。

第15頁(yè)，共22頁(yè)。三基因治療基因治療是將特定的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸娜说捏w細(xì)胞中從而達(dá)到治療人體疾病的目的基因治療中最核心的問(wèn)題則是對(duì)細(xì)胞中的缺陷基因進(jìn)行修正或補(bǔ)充注意:由于外源遺傳物質(zhì)可能影響生物的群體遺傳特征。因此，目前的基因治療主要限于生物的體細(xì)胞，而生殖細(xì)胞和受精卵則禁止使用。第16頁(yè)，共22頁(yè)?；蛑委煹牟襟E1治療基因組:單一基因缺陷時(shí)原則:缺什么補(bǔ)什么多基因病時(shí):主要治療主導(dǎo)基因載體的擇通常的載體是有缺陷不能復(fù)的病毒攜帶基因多安全性問(wèn)題不能解決將基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)治療基因的表達(dá)第17頁(yè)，共22頁(yè)?；蛑委煹牟襟E第18頁(yè)，共22頁(yè)。給老年性癡呆患者進(jìn)行基因治療第19頁(yè)，共22頁(yè)?；蛑委煹膶?shí)例第20頁(yè)，共22頁(yè)。旁欄思考題與傳統(tǒng)藥物治療方法相比，基因治療具有哪些優(yōu)點(diǎn)？提示：基因治療是一種根本性的治療，它可以通過(guò)取代突變的致病基因，也可以通過(guò)改變病變細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)，或者通過(guò)導(dǎo)入能增強(qiáng)人體內(nèi)免疫能力的基因等方式，來(lái)達(dá)到治療的目的。與傳統(tǒng)的藥物治療相比，以上這些措施，都是從根本上對(duì)疾病進(jìn)行控制。第21頁(yè)，共22頁(yè)。內(nèi)容梗概第2節(jié)基因診斷與基因治療。第2節(jié)基因診斷與基因治療。2.描述基因診斷在惡性腫瘤早期診斷中的突出作用。4.說(shuō)出基因治療的基本含義、基本步驟、優(yōu)點(diǎn)及其前景。理解：基因探針是指用放射性同位素?zé)晒夥肿拥葮?biāo)記的DNA分子。實(shí)例:如地中海貧血、鐮刀狀貧血、凝血因子缺乏。利用的技術(shù):熒光分子DNA標(biāo)記、分子雜交、PCR等技術(shù)等。１構(gòu)建基因探針（已知該致病基因的核酸序列）。從惡腫性瘤基因診斷了解基因診斷的一般程序。Ｂ可進(jìn)行高發(fā)性的遺傳病診斷，為優(yōu)生優(yōu)育作出了貢獻(xiàn)如，地中海貧血、鐮刀狀貧血、凝血因子缺乏等基因診斷已在臨床應(yīng)用多年。如病毒（乙肝）、細(xì)菌（結(jié)核）、原蟲(chóng)（梅毒螺旋體）等病原體的檢測(cè)。如白血病、肺癌、神經(jīng)膠質(zhì)瘤等疾病。元貝駕考元貝駕考2016科目一科目四

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