顱腦先天畸形胼胝體透明隔

關于顱腦先天畸形胼胝體透明隔第1頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六臨床概述

胼胝體發(fā)育不良（dysgenesisofcorpuscallosum,DCC）j是指完全性和部分性胼胝體缺如。病理改變程度與致病因素的作用時間和強度有關。胼胝體發(fā)育早期的嚴重損傷，多導致完全缺如，若損傷較輕或在胼胝體發(fā)育晚期，僅致部分缺如。約50％并發(fā)其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。

第2頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六胼胝體由嘴、膝、體、壓四部分組成。第3頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六臨床概述

完全性缺如時，倆側(cè)半球失去了支架作用而分離，半球間腦溝圍繞增寬上升的三腦室呈放射狀，兩側(cè)側(cè)腦室前角狹小而遠離、體部和后角擴大。

部分性缺如好發(fā)于壓部、其次為嘴部或體部。發(fā)生在膝部的少見，因膝部的胚胎發(fā)生較早，受累幾率低；而壓部和嘴部最后形成，受累幾率高。

DCC可并有海馬旁回及前、后連合完全或部分性缺如或海馬聯(lián)合增大。

第4頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六臨床概述完全性缺如者可有視覺障礙、交叉觸覺障礙等大腦半球分離征象；而部分性缺如常無臨床癥狀。臨床癥狀與并發(fā)的腦畸形有關，重者可表現(xiàn)為智力低下、癲癇、腦癱。透明隔發(fā)育不良或缺如是罕見的中線結(jié)構(gòu)前部畸形，與宮內(nèi)操作或遺傳有關。常與視神經(jīng)、視束、視交叉發(fā)育不良并存。伴有下丘腦-垂體功能低下的患者，常表現(xiàn)生長遲緩，與生長素激素及促甲狀腺激素分泌缺乏有關。第5頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六影像學表現(xiàn)（CT、MRI）CT胼胝體與腦質(zhì)密度基本一致，故CT不能直接評價胼胝體的形態(tài)，而是通過發(fā)育不良導致的腦室形態(tài)學改變，間接地進行診斷。因此，CT不能診斷表現(xiàn)輕微、不伴腦室形態(tài)學變化的部分性缺如。第6頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六CT完全性缺如時，軸位CT顯示兩側(cè)側(cè)腦室體部明顯分離，體部正常弧形消失、外凸，與后角呈微抱球狀；后角相對擴大；三腦室位置上升，居兩側(cè)側(cè)腦室之間。冠狀位掃描示縱裂池延伸到三腦室頂，三腦室增寬并抬高；兩側(cè)側(cè)腦室前膈角呈八字狀分離。增強CT見兩側(cè)大腦內(nèi)靜脈居擴張的三腦室頂，大腦大靜脈在壓部的弧形走行消失且位置較高。透明隔缺如，軸位掃描示兩側(cè)側(cè)腦室前角失去正常‘V’形表現(xiàn)，冠狀CT示雙側(cè)側(cè)腦室前角呈“方盒狀”。下丘腦-垂體發(fā)育不良時，常伴鞍上池擴大。第7頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六7、51、26為胼胝體膝、壓部第8頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六20、胼胝體干、26、胼胝體壓部第9頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六第10頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六第11頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六第12頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六..MRI是觀察胼胝體的最佳方法。矢狀位顯示正常胼胝體呈曲線狀，嘴、膝、體及壓部均清晰可辨，壓部呈球莖狀。正常胼胝體與腦組織的前后徑之比（C／B）≥0.45.在T1WI、T2WI上，胼胝體信號強度同腦白質(zhì)。

第13頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六第14頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六MRI完全性缺如，在正中矢狀位無正常胼胝體，半球間腦溝圍繞三腦室呈放射狀；側(cè)腦室和三腦室在軸位和冠狀位的表現(xiàn)同CT表現(xiàn)。

部分性缺如好發(fā)于壓部，表現(xiàn)為大聲疾呼球莖狀結(jié)構(gòu)消失，胼胝體前后徑變短，C/B比值＜0.3；或表現(xiàn)為體部明顯變薄或中斷。

透明隔可部分缺如或完全缺如，軸位和冠狀位觀察最佳；典型者雙側(cè)側(cè)腦室前角呈“方盒狀”。若部分缺如，腦室形態(tài)正常，易漏診。

蝶鞍大小多正常，常伴空蝶鞍，多不見垂體后葉高信號或異位于垂體柄的近端或中間隆突。

第15頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六第16頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六胼胝體完全性缺如a、MRIT1WI無胼胝體結(jié)構(gòu)，半球間腦溝圍繞三腦室呈放射狀（△）b、MRIT2WI側(cè)腦室雙前角狹小且遠離、內(nèi)側(cè)凹陷、外側(cè)變尖，下角擴大，三腦室擴大上升，介于側(cè)腦室之間，縱裂池緊鄰三腦室頂（↑）第17頁，共19頁，2022年，5月20日，19點14分，星期六胼胝體部分性缺如并胼胝體脂肪瘤a、MRIT1WI胼胝體壓部球莖狀結(jié)構(gòu)消失，伴胼胝體走行一致的脂肪高信號腫塊（▲），胼胝體前后徑變短，C／B＜0.3b、