分子遺傳學(xué)考研課件

分子遺傳學(xué)

MolecularGenetics

大連醫(yī)科大學(xué)生物技術(shù)系鄒向陽

E-mail:zouxiangyang@126.com

86110296(O)緒論遺傳的基本規(guī)律遺傳的細(xì)胞與分子基礎(chǔ)人類遺傳性疾病的遺傳方式1人類遺傳性疾病的遺傳方式2免疫缺陷、出生缺陷的遺傳基礎(chǔ)藥物反應(yīng)的分子遺傳基礎(chǔ)和藥物基因組學(xué)腫瘤的分子遺傳學(xué)、行為的分子遺傳學(xué)分子遺傳與臨床考核分子遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容學(xué)習(xí)參考書遺傳學(xué)（第2版，2008）戴灼華主編

高等教育出版社醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第5版，2008）左及主編

人民衛(wèi)生出版社醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)（第3版，2005）陳浩明主編

科學(xué)出版社

MendelG(1822-1884)

認(rèn)識(shí)幾位遺傳學(xué)家MedicalgeneticswasgraduallydevelopedaftertheestablishmentofMendelgenetics.

Cytogenetics

1882,Flemming:chromosome1923,Painter:XYsexdetermination1949,Barr:Xbody1952,徐道覺:Hypotonicsolution1956,蔣有興andLevan:46,XX/46,XYMoleculargenetics1953,WatsonandCrick:DNAstructure1960s,DNAtripletcode,Centraldogma:DNA-RNA-ProteinGeneregulation

[法]JeromeLejeuneQ1-2遺傳病有何特點(diǎn)？遺傳病的先天性

*遺傳病的家族性

*遺傳病的終生性遺傳病的傳染性遺傳病傳播方式-----垂直傳遞傳染??？Q1-3先天性-家族性-遺傳病關(guān)系？Down’ssyndromeQ1-5遺傳病---人類健康？遺傳病對(duì)人類的危害!!!1.我國(guó)新生兒中，1.3%有嚴(yán)重的出生缺陷或先天畸形。2.自然流產(chǎn)占全部妊娠的7%，其中50%是染色體畸變所致。3.兒童醫(yī)院收治的病人25~33%患有與遺傳有關(guān)的疾病。4.遺傳病、先天畸形、腫瘤及心腦血管疾病是主要的死亡原因。5.智力低下或智能發(fā)育不全（MR）在我國(guó)人群中的發(fā)生率約2.2%，其中1/3以上有遺傳基礎(chǔ)。6.即使你未受遺傳病所累，并非與遺傳病無關(guān)，每個(gè)人都是5~6種有害基因的攜帶者。Q1-6哪些遺傳??？多基因遺傳病唇裂1/250～1/600先天性心臟病1/125～1/250神經(jīng)管缺陷1/100～1/500糖尿病成人：1/10～1/20冠狀動(dòng)脈粥樣硬化特定人群：1/15染色體病Down綜合征47，+211/80018三體綜合征47，+181/800013三體綜合征47，+131/25000Klinefelter綜合征47，XXY男性：1/1000Turner綜合征45，X女性：1/5000XXX綜合征47，XXX女性：1/1000XYY綜合征47，XYY男性：1/1000Prader-Willi綜合征1/10000～1/25000Leber遺傳性視神經(jīng)病細(xì)胞質(zhì)遺傳少見腫瘤總：1/3常見遺傳病的遺傳方式及發(fā)生率Q2（醫(yī)學(xué)）分子遺傳學(xué)？MedicalMolecularGenetics(醫(yī)學(xué))分子遺傳學(xué)是在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)上發(fā)展起來的一門新興科學(xué)。它運(yùn)用分子生物學(xué)技術(shù)，從DNA、RNA和蛋白質(zhì)水平對(duì)遺傳性疾病或疾病的遺傳因素進(jìn)行研究。揭示基因突變與疾病發(fā)生的關(guān)系在分子水平上建立對(duì)遺傳性疾病的診斷方法實(shí)現(xiàn)遺傳病等疾病的基因治療

遺傳學(xué)發(fā)展史

經(jīng)典遺傳學(xué)階段（1900—1910）細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期（1910—1939）分子遺傳學(xué)時(shí)期（1953~現(xiàn)在）

（DNA雙螺旋、中心法則、基因表達(dá)調(diào)控）醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)發(fā)展歷史

1902Carrod

醫(yī)師黑尿病先天代謝疾病研究之父

1910PaulingHbS“Moleculardisease”

1959LejeuneDown’ssyndrome1978基因診斷Q4學(xué)科發(fā)展經(jīng)歷怎樣的過程？Q5遺傳病的分類遺傳病染色體病（chromosomaldisease）單基因?。╩onogenicdisease）

（AD、AR、XD、XR、YL）多基因?。╬olygenicdisease）常染色體

（結(jié)構(gòu)、數(shù)目）性染色體異常

（X、Y；結(jié)構(gòu)，數(shù)目）體細(xì)胞遺傳病（somaticcellgeneticdisease)線粒體遺傳病HbS:sicklecellhemoglobinBackHbS:sicklecellhemoglobinHbS:sicklecellhemoglobin家系分析PedigreeanalysisVirusesBacteriaPlantsAnimalsHumanbeings模式生物研究遺傳與發(fā)育模型動(dòng)物模型AnimalmodelFatherofMedicalGenetics醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究工具M(jìn)cKusickV.A.

1966《MIM》MendelianInheritanceinMan“人類在線孟德爾遺傳”

《OMIM》“OnlineMendelianInheritanceinMan”

Http:///omim

基因座表型描述遺傳病條目A:14099；X:833；Y:48；Mt:60

人類基因

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究工具現(xiàn)代醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)特點(diǎn)1.疾病的病理機(jī)制研究（基因、分子水平）2.疾病的診斷（基因診斷，DNA檢測(cè)）3.疾病的防治措施醫(yī)療實(shí)踐中的問題確定是否為遺傳病和可能的遺傳方式估計(jì)遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)了解遺傳病的群體負(fù)荷醫(yī)學(xué)倫理學(xué)安全可靠：尊重個(gè)人隱私；知情同意

醫(yī)學(xué)

社會(huì)

法律

道德

倫理科技我國(guó)分子(醫(yī)學(xué))遺傳學(xué)的發(fā)展學(xué)者項(xiàng)維杜傳書談家禎李璞張思仲孫開來黃尚志夏家輝機(jī)構(gòu)：哈醫(yī)大協(xié)和醫(yī)大中科院遺傳所湖