基因?qū)W之人類基因組特征

1人類基因組特征2341、線粒體基因組的組成及其主要特征環(huán)狀封閉雙鏈DNA分子37個(gè)基因

2個(gè)rRNA基因

22個(gè)tRNA基因

13個(gè)編碼多肽基因密度大，無(wú)內(nèi)含子51、線粒體基因組的組成及其主要特征線粒體DNA的遺傳特征

mtDNA具有半自主性線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼不同

mtDNA為母系遺傳

mtDNA在有絲分裂和件數(shù)分裂期間都要經(jīng)過(guò)復(fù)

制分離

mtDNA的雜質(zhì)性和閾值效應(yīng)

mtDNA的突變率高61、線粒體基因組的組成及其主要特征71、線粒體基因組的組成及其主要特征82、核基因組的組成及其主要特征線性雙鏈DNA分子大小約為3.2×109bp編碼序列占1.5%左右基因數(shù)目：2萬(wàn)~2.5萬(wàn)基因分布不均勻

9號(hào)、22號(hào)基因豐富；13號(hào)、Y基因少基因長(zhǎng)度差異大

DMD基因最大92、核基因組的組成及其主要特征102、核基因組的組成及其主要特征大內(nèi)含子內(nèi)有小基因112、核基因組的組成及其主要特征高度重疊基因122、核基因組的組成及其主要特征3000多個(gè)RNA基因132、核基因組的組成及其主要特征大約20000個(gè)假基因加工假基因產(chǎn)生機(jī)制142、核基因組的組成及其主要特征非編碼重復(fù)序列占50%以上個(gè)體間0.1%的核苷酸差異染色體重組率分布不均著絲粒低，末端高減數(shù)分裂發(fā)生突變，男>女15人類基因組DNA161953年：

Watson和Crick應(yīng)用精細(xì)的X射線晶體衍射分析，確立了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)。171、DNA是由兩條多核苷酸鏈相互逆向纏繞而成的雙螺旋長(zhǎng)鏈大分子18

基本結(jié)構(gòu)——核苷酸（nucleotide）

磷酸脫氧核糖堿基脫氧核苷脫氧核苷酸19

糖-磷酸-糖-磷酸構(gòu)成“骨架”磷酸二酯鍵202、DNA含有兩類堿基嘌呤Purines嘧啶Pyrimidines胸腺嘧啶（T）胞嘧啶（C）鳥(niǎo)嘌呤（G）腺嘌呤（A）21A=T、G≡C223、堿基有順序的排列就構(gòu)成DNA序列，編碼和儲(chǔ)存大量遺傳信息三聯(lián)體密碼子（tripletcondon）→簡(jiǎn)并性（Degeneracy）234、雙螺旋堿基互補(bǔ)結(jié)構(gòu)是DNA復(fù)制和修復(fù)的基礎(chǔ)DNA復(fù)制24DNA復(fù)制特點(diǎn)半保留復(fù)制多復(fù)制中心半不連續(xù)復(fù)制25DNA修復(fù)直接修復(fù)、堿基切除修復(fù)、核苷酸切除修復(fù)、復(fù)制后修復(fù)、錯(cuò)配修復(fù)265、DNA雙螺旋的堿基互補(bǔ)性是現(xiàn)代分子生物學(xué)核心技術(shù)——“分子雜交”的基礎(chǔ)Southern印跡Northern印跡PCRDNA合成生物芯片276、雙螺旋結(jié)構(gòu)形成的大溝是DNA與蛋白質(zhì)相互作用的結(jié)構(gòu)條件順式作用元件（DNA）+反式作用因子（Protein）28人類基因組DNA序列特征29基因組DNA序列的類型基因序列非基因序列編碼序列非編碼序列單一序列重復(fù)序列根據(jù)重復(fù)頻率根據(jù)分布形式輕度重復(fù)序列中度重復(fù)序列高度重復(fù)序列串聯(lián)重復(fù)序列散在重復(fù)序列301、基因序列和非基因序列基因序列基因組中決定蛋白質(zhì)的DNA序列從起始密碼至終止密碼可讀框（openreadingframe,ORF）非基因序列基因組中除基因以外的全部DNA序列主要指基因間DNA序列312、編碼序列和非編碼序列編碼序列編碼RNA和蛋白質(zhì)的DNA序列基因中的外顯子序列非編碼序列基因中的內(nèi)含子序列基因間序列323、單一序列和重復(fù)序列單一序列在基因組中只出現(xiàn)過(guò)一次的DNA序列包括多數(shù)基因序列和非基因序列的單一序列通常為編碼蛋白質(zhì)的序列重復(fù)序列在基因組中重復(fù)出現(xiàn)的DNA序列

33根據(jù)重復(fù)頻率不同，重復(fù)序列分為：

輕度重復(fù)序列重復(fù)2~10拷貝

中度重復(fù)序列重復(fù)10~102拷貝一般構(gòu)成序列家族，分散于基因組中

高度重復(fù)序列重復(fù)102~107拷貝一般串聯(lián)在一起，分布于基因組中34根據(jù)分布組織形式不同，重復(fù)序列分為：

串聯(lián)重復(fù)序列不同數(shù)目的核苷酸重復(fù)拷貝串聯(lián)在一起一般為高度重復(fù)序列主要包括衛(wèi)星DNA和倒位重復(fù)序列

散在重復(fù)序列分布于基因組內(nèi)散在的重復(fù)序列一般為中度重復(fù)序列主要包括SINE和LINE35

衛(wèi)星DNA

氯化銫密度梯度離心時(shí)，因?yàn)镈NA中GC和AT含量的差異，在形成主帶之外還形成小的衛(wèi)星帶36

衛(wèi)星DNA構(gòu)成著絲粒、端粒和Y染色體長(zhǎng)臂的異染色質(zhì)區(qū)

衛(wèi)星DNA37

衛(wèi)星DNA38

衛(wèi)星DNA根據(jù)重復(fù)單元的大小，衛(wèi)星DNA分為：（1）微衛(wèi)星DNA

重復(fù)單元為2~6個(gè)核苷酸（2）小衛(wèi)星DNA

重復(fù)單元為6~25個(gè)核苷酸（3）衛(wèi)星DNA

重復(fù)單元25~200個(gè)核苷酸39α衛(wèi)星DNA：靈長(zhǎng)類特有的單元為171bp的高度重復(fù)序列β衛(wèi)星DNA家族：是元為68bp的串聯(lián)重復(fù)序列，富含GCγ衛(wèi)星DNA：220bp的串聯(lián)重復(fù)隱藏的衛(wèi)星DNA(cryptilsatellite)：包含了多種串聯(lián)重復(fù)序列的DNA分子，離心時(shí)并不像衛(wèi)星DNA那樣也分開(kāi)，但屬性卻類似衛(wèi)星DNA。

衛(wèi)星DNA40

倒位重復(fù)序列屬于串聯(lián)的高度重復(fù)序列

41

短分散核酸元件

(shortinterspersingelement,SINE)

長(zhǎng)度<500bp，拷貝數(shù)可達(dá)10萬(wàn)以上功能：基因轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)、hnRNA加工、DNA復(fù)制的啟動(dòng)Alu序列（家族）人類基因組中含量最豐富的中度重復(fù)序列序列中含有Alul酶切位點(diǎn)AluI42

長(zhǎng)分散核酸元件

(longinterspersingelement,LINE)

長(zhǎng)度5000~7000bp，拷貝數(shù)可達(dá)102~104KpnI家族序列中含有KpnI酶切位點(diǎn)轉(zhuǎn)座子（可移動(dòng)的DNA序列）遷移到基因組的不同區(qū)域43

轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子：細(xì)胞中能改變自身位置的一段脫氧核糖核酸（DNA）序列或存在于染色體DNA可自主復(fù)制和移位的基本單位。轉(zhuǎn)座：轉(zhuǎn)座因子改變位置（例如從染色體上的一個(gè)位置轉(zhuǎn)移到另一個(gè)位置，或者從質(zhì)粒轉(zhuǎn)移到染色體上）的行為。44

轉(zhuǎn)座途徑——復(fù)制轉(zhuǎn)座轉(zhuǎn)座因子在轉(zhuǎn)座期間先復(fù)制一份拷貝，復(fù)制的拷貝轉(zhuǎn)座到新的位置，在原先的位置上仍然保留原來(lái)的轉(zhuǎn)座因子。復(fù)制轉(zhuǎn)座有轉(zhuǎn)座酶（transposase）和解離酶（resolvase）的參與。轉(zhuǎn)座酶作用于原來(lái)的轉(zhuǎn)座因子的末端，解離酶則作用于復(fù)制的拷貝。復(fù)制轉(zhuǎn)座的結(jié)果是在插入位置上增加了轉(zhuǎn)座因子45

轉(zhuǎn)座途徑——非復(fù)制轉(zhuǎn)座轉(zhuǎn)座因子直接從原來(lái)位置上轉(zhuǎn)座插入新的位置，并留在插入位置上，這種轉(zhuǎn)座只需轉(zhuǎn)座酶的作用。非復(fù)制轉(zhuǎn)座的結(jié)果是在原來(lái)的位置上丟失了轉(zhuǎn)座因子，而在插入位置上增加了轉(zhuǎn)座因子。46

基因家族（genefamily）

來(lái)源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因?qū)儆谥貜?fù)序列分布特點(diǎn)：（1）成簇分布于一條染色體上