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文檔簡介
專題13
伴性遺傳與人類遺傳病考點1伴性遺傳一、薩頓假說1.提出者:
薩頓
。2.研究方法:
類比推理法
。3.內容:
基因位于染色體上
。4.依據(jù):基因和染色體在行為上存在著明顯的平行關系,具體如下表:知識清單
基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和
獨立性
在配子形成和受精過程中,
形態(tài)結構
相對穩(wěn)定存在體細胞成對成對配子成單成單體細胞中來源成對基因一個來自
父方
,一個來自
母方
一對同源染色體,一條來自父方,一條來自母方形成配子時非同源染色體上的
非等位基因
自由組合
非同源染色體
自由組合二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)(實驗者:摩爾根)1.果蠅的雜交實驗——提出問題
2.假設與解釋——提出假設(1)假設:控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于
X
染色體上,
Y
染色體上無相應的等位基
因。例1
(2016山東德州重點中學上學期月考,15)紅眼長翅的雌雄果蠅相互交配,子一代表現(xiàn)型及
比例如表,設控制眼色的基因為A、a,控制翅長的基因為B、b。親本的基因型是
()A.AaXBXb、AaXBYB.BbXAXa、BbXAYC.AaBb、AaBbD.AABb、AaBB解析先分析眼色遺傳,子代雌蠅中全為紅眼,雄蠅中紅眼∶白眼=1∶1,說明紅眼是顯性性
狀,A、a基因位于X染色體上,對于這一性狀親本基因型為XAXa、XAY;再分析翅長,子代雌蠅和
雄蠅中長翅∶殘翅均約為3∶1,說明B、b基因位于常染色體上,長翅為顯性性狀,則對于這一性
狀親本基因型均為Bb。綜上分析,B項正確。答案
B表現(xiàn)型紅眼長翅紅眼殘翅白眼長翅白眼殘翅雌蠅55018000雄蠅270100280902.染色體組數(shù)決定性別三、伴性遺傳(一)性別決定的類型1.性染色體決定性別3.環(huán)境因子決定性別:有些生物性別完全由環(huán)境決定。(二)伴性遺傳的概念及類型1.概念:位于
性染色體
上的基因所控制的性狀,在遺傳上總是和
性別
相關聯(lián)的現(xiàn)象。2.伴性遺傳的類型類型伴Y遺傳伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳模型圖解
判斷依據(jù)父傳子、子傳孫,具有世代連續(xù)性雙親正常子病;母病子必病,女病父必病子正常雙親病;父病女必病,子病母必病規(guī)律沒有顯隱性之分,患者全為男性,女性全部正常男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象女性患者多于男性患者;具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲癥、血友病抗維生素D佝僂病[知能拓展]
(1)性染色體既存在于生殖細胞中,又存在于正常體細胞中。性染色體上的基因并
不都是控制性別的,如色盲基因。(2)在X、Y染色體的同源區(qū)段,基因是成對存在的,存在等位基因,而非同源區(qū)段則相互不存在等
位基因,如下圖:(三)伴性遺傳在實踐中的應用1.推測后代發(fā)病率,指導優(yōu)生優(yōu)育婚配生育建議男正?!僚ど?/p>
女
孩,原因:該夫婦所生男孩均患病抗維生素D佝僂病男×女正常生
男
孩,原因:該夫婦所生女孩全患病,男孩正常例2
(2016黑龍江大慶實驗中學第一次月考,36)果蠅的白眼為伴X染色體隱性遺傳性狀,顯性性
狀為紅眼。下列各組親本雜交后的子代中,通過眼色可以直接判斷果蠅性別的是
(
)A.白眼♀×白眼♂B.雜合紅眼♀×紅眼♂C.白眼♀×紅眼♂D.雜合紅眼♀×白眼♂解析當親本為白眼♀×紅眼♂時,后代的雌性果蠅均為紅眼,而雄性果蠅全為白眼,C符合題
意。答案
C單基因遺傳病伴X染色體隱性①患者男性多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥多基因遺傳?、俪1憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果,甚至胚
胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良二、遺傳病的監(jiān)測和預防1.手段:主要包括
遺傳咨詢
和
產(chǎn)前診斷
等。2.意義:在一定程度上能夠有效地
預防
遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。[知能拓展]
(1)生殖醫(yī)學表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育
尚未完成,所生子女發(fā)病率高;過晚生育則由于體內積累的致突變因素增多,生患病小孩的風險
相應增大。(2)直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚,可有效預防隱性遺傳病的發(fā)生。(3)開展產(chǎn)前診斷時,B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳
病;孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因診斷可以檢測基因異常病。三、人類基因組計劃1.內容:人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的
全部DNA序列
,解讀其中包含的
遺傳信息
。2.結果:測序結果表明,人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為
2.0萬~2.5萬
個。3.不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體數(shù)24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株,無性染色體例3
(2016遼寧五校協(xié)作體,27)下列關于人類遺傳病的敘述中,錯誤的是
()A.人類遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的疾病B.抗維生素D佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合孟德爾遺傳
定律C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47D.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病解析單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病,不是受一個基因控制的疾病,D錯誤。答案
D題型1系譜圖析類——遺傳系譜圖分析與計算<方法詮釋>1.“程序法”分析遺傳系譜圖
題型突破2.用集合論的方法解決兩病概率計算問題(1)當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時,各種患病情況的概率分析如下:(2)根據(jù)序號所示進行相乘得出相應概率,再進一步拓展如下表:序號類型計算公式已知患甲病的概率m則不患甲病概率為1-m患乙病的概率n則不患乙病概率為1-n①同時患兩病概率m·n②只患甲病概率m·(1-n)③只患乙病概率n·(1-m)④不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率①+②+③或1-④只患一種病概率②+③或1-(①+④)2.注意區(qū)分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病疾病項目
先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關系(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病例1
[2014廣東理綜,28(1)~(3),14分]如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖,其
基因分別用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病,Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因。在不考
慮家系內發(fā)生新的基因突變的情況下,請回答下列問題:(1)甲病的遺傳方式是
,乙病的遺傳方式是
,丙病
的遺傳方式是
,Ⅱ-6的基因型是
。(2)Ⅲ-13患兩種遺傳病的原因是
。(3)假如Ⅲ-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100,Ⅲ-15和Ⅲ-16結婚,所生的子女只患一種病的概率是
,患丙病的女孩的概率是
。答案(1)伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳D_XABXab(2)Ⅱ-6的初級卵母細胞在減數(shù)第一次分裂前期,兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換,
產(chǎn)生了XAb配子(3)301/12001/12001-1
(2016廣東珠海上學期摸底,13)圖1是某遺傳病家系的系譜圖,對該家系中1~4號個體進行
基因檢測,將含有該遺傳病基因或正?;虻南嚓PDNA片段用電泳法分離。正?;蝻@示一個
條帶,致病基因顯示為另一個不同的條帶,結果如圖2。下列有關分析判斷錯誤的是
()A.圖2中的編號c對應系譜圖中的4號個體B.條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因C.8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為2/3D.9號個體與該遺傳病致病基因攜帶者結婚,孩子患病的概率為1/8答案
D解析首先判斷該病是常染色體隱性遺傳病,1~4號的基因型分別為Aa、Aa、A_、aa,4號只含
有a基因,在圖2中應只有一個條帶,即對應編號c,并且可確定條帶1和條帶2分別代表A、a基
因,A、B正確;根據(jù)圖2可確定3號的基因型為Aa,8號個體基因型為1/3AA、2/3Aa,C正確;9號個體(1/3AA、2/3Aa)與致病基因攜帶者(Aa)結婚,孩子患病的概率為2/3×1/4=1/6,D錯誤。題型2遺傳實驗類——實驗法分析基因的位置與判斷生物性別<方法詮釋>1.基因位置的判斷(1)在常染色體上還是在X染色體上①已知性狀的顯隱性
②未知性狀的顯隱性
(2)在X、Y染色體的同源區(qū)段還是只位于X染色體上
2.實驗法判斷生物性別(1)對于XY型性別決定的生物,伴X遺傳中,隱性性狀的雌性個體與顯性性狀的雄性個體雜交,在
子代中雌性個體都表現(xiàn)為顯性性狀,雄性個體都表現(xiàn)為隱性性狀,圖解如下:(2)對于ZW型性別決定的生物,伴Z遺傳中,由于雄性個體含有ZZ染色體,雌性個體含有ZW染色
體,故設計根據(jù)性狀判斷生物性別的實驗時,應該選用顯性的雌性個體和隱性的雄性個體雜交。<易錯易混>1.容易混淆的X、Y染色體傳遞規(guī)律(1)X1Y中X1來自其母親,Y來自其父親,向下一代傳遞時,X1只能傳給女兒,Y則只能傳給兒子。(2)X2X3中X2、X3一條來自其父親,一條來自其母親。向下一代傳遞時,X2、X3中任何一條既可傳
給女兒,又可傳給兒子。(3)一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個女兒,則女兒中來自父親的染色體都為X1,且是相
同的;但來自母親的染色體可能為X2,也可能為X3,不一定相同。2.誤認為X、Y同源區(qū)段上基因的遺傳與性別無關X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似,但也有差別,如:例2
(2016廣東汕頭金山中學期末,5)已知果蠅的紅眼和白眼是一對相對性狀(紅眼W、白眼w),
且雌雄果蠅均有紅眼和白眼類型。現(xiàn)有若干紅眼和白眼的雌雄果蠅,某實驗小組欲用一次交配
實驗證明這對基因位于何種染色體上。下列相關敘述中,錯誤的是
()A.若子代中雌果蠅全部為紅眼,雄果蠅全部為白眼,則這對基因位于X染色體上B.若子代中雌雄果蠅全部為紅眼,則這對基因位于常染色體或X、Y染色體的同源區(qū)段上2-1
(2015浙江溫州十校期中聯(lián)考,17)人類性染色體XY有一部分是同源的(圖中Ⅰ片段),另一
部分是非同源的。下列遺傳圖譜中(●■分別代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于
圖中Ⅱ-1片段的是
()
答案
B解析
就B分析,“有中生無”為顯性遺傳病,雙親有病生了一個正常的女兒,表明為常染色體顯
性遺傳。若基因位于Ⅱ-1片段,則父親有病,女兒一定患病,但父親有病女兒正常,所以B圖中的致
病基因肯定不在Ⅱ-1片段上,符合題意。2-2
(2015河北唐山一中期中,33)果蠅的X、Y染色體(如圖)有同源區(qū)段(Ⅰ片段)和非同源區(qū)段
(Ⅱ-1、Ⅱ-2片段)。有關雜交實驗結果如表。下列對結果的分析錯誤的是
()
雜交組合一P:剛毛(♀)×截毛(♂)→F1全剛毛雜交組合二P:截毛(♀)×剛毛(♂)→F1剛毛(♀)∶截毛(♂)=1∶1雜交組合三P:截毛(♀)×剛毛(♂)→F1截毛(♀)∶剛毛(♂)=1∶1A.Ⅰ片段的基因控制的性狀在子代中也可能出現(xiàn)性別差異B.通過雜交組合一,直接判斷剛毛為顯性性
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