先天性畸形患兒

關(guān)于先天性畸形患兒第一頁，共六十六頁，2022年，8月28日先天性肥厚性幽門狹窄

先天性肥厚性幽門狹窄是由于幽門環(huán)肌肥厚、增生，使幽門管腔狹窄而引起的機(jī)械性幽門梗阻。病因第二頁，共六十六頁，2022年，8月28日五、臨床表現(xiàn)

1．嘔吐：是本病最主要、最突出的早期癥狀。發(fā)生時(shí)間：多在出生后2～3周出現(xiàn)特點(diǎn)：有規(guī)律，很典型。呈進(jìn)行性加重的無膽汁性嘔吐，吐后覓食欲強(qiáng)。第三頁，共六十六頁，2022年，8月28日早期為食奶后溢奶，漸發(fā)展為頻繁的噴射狀嘔吐，由于胃逐漸擴(kuò)張，奶在胃內(nèi)潴留的時(shí)間延長，嘔吐次數(shù)減少，但吐出量增多，嘔吐物為胃液，含奶瓣，有酸味，不含膽汁。嚴(yán)重者由于胃粘膜充血水腫、糜爛、潰瘍出血，嘔吐物中可帶血。第四頁，共六十六頁，2022年，8月28日第五頁，共六十六頁，2022年，8月28日2．腹部檢查：上腹膨隆，下腹平坦，95％的患兒在吃奶時(shí)或飽食后可見胃蠕動(dòng)波,自左肋緣下移行至劍突右側(cè)后消失。右上腹觸及橄欖狀腫塊（肥厚的幽門）是本病的特有體征。治療手術(shù)治療——幽門環(huán)肌切開術(shù)

第六頁，共六十六頁，2022年，8月28日先天性巨結(jié)腸第七頁，共六十六頁，2022年，8月28日定義先天性巨結(jié)腸：

由于結(jié)腸遠(yuǎn)端或直腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞造成病變腸段不能松弛，引起排便受阻，導(dǎo)致近端腸管代償擴(kuò)張或肥厚而形成的一種腸道發(fā)育畸形。病因第八頁，共六十六頁，2022年，8月28日第九頁，共六十六頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)局部反應(yīng)

(1)不排胎便或胎便排出延遲

(2)腹脹(3)嘔吐(4)腸梗阻全身反應(yīng)：

食欲不振，營養(yǎng)不良、貧血、抵抗力差，常發(fā)生呼吸道及腸道感染

第十頁，共六十六頁，2022年，8月28日第十一頁，共六十六頁，2022年，8月28日肛門指檢：當(dāng)拔出手指后，由于手指的擴(kuò)張及刺激，常有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉(zhuǎn)。

第十二頁，共六十六頁，2022年，8月28日治療手術(shù)治療：凡痙攣腸段長，便秘嚴(yán)重者必須進(jìn)行根治手術(shù)非手術(shù)治療：適應(yīng)于攣腸段短、便秘輕者第十三頁，共六十六頁，2022年，8月28日非手術(shù)治療包括定時(shí)用等滲鹽水洗腸(灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水)，擴(kuò)肛、甘油栓、緩瀉藥，并可用或治療，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積。目前采用最多的手術(shù)為①拖出型直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù)②結(jié)腸切除直腸后結(jié)腸拖出術(shù)第十四頁，共六十六頁，2022年，8月28日預(yù)后早期診斷早期手術(shù)治療

術(shù)后近期遠(yuǎn)期效果較滿意。但是，有些患兒術(shù)后大便次數(shù)多或失禁，則需較長時(shí)間進(jìn)行排便訓(xùn)練。

第十五頁，共六十六頁，2022年，8月28日先天性直腸肛管畸形

第十六頁，共六十六頁，2022年，8月28日直腸盲端（PC線：即恥尾線）在PC線以上為高位畸形，約占40％；（男孩50%，女孩20%）在PC線中間或稍下方為中間位畸形，約占20％；在PC線以下為低位畸形，約占40％。

直腸肛管畸形分類第十七頁，共六十六頁，2022年，8月28日【臨床表現(xiàn)】

1．無肛門、不排便或排便位置異常：絕大多數(shù)病兒在正常肛門位置沒有肛門。

低位：在正常肛門位置有凹陷（肛穴），肛管被隔膜閉塞，呈深藍(lán)色，哭鬧時(shí)向外膨出，觸摸有明顯的沖擊感。

高位、中間位：在正常肛門位置皮膚稍凹陷或無，色澤較深，哭鬧時(shí)不向外膨出，亦無沖擊感。第十八頁，共六十六頁，2022年，8月28日合并瘺者，如女孩的會(huì)陰瘺、陰道瘺，男孩的尿道瘺，可自瘺口排便、排氣。有的肛門存在，但位置靠前，在正常肛門和陰囊根部或陰唇后聯(lián)合之間，稱會(huì)陰前肛門或肛門前移。一般臨床上無癥狀，不必治療。第十九頁，共六十六頁，2022年，8月28日“一穴肛”第二十頁，共六十六頁，2022年，8月28日2．腸梗阻癥狀：

對(duì)無瘺或瘺口小的肛門直腸閉鎖，喂奶后即出現(xiàn)嘔吐，吐奶，含膽汁，嚴(yán)重可吐糞樣物，腹部漸膨隆，如不治療，1周內(nèi)死亡。

對(duì)瘺管較粗者，因可自瘺口排便，故出生后短期內(nèi)可不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，在幾周、幾月、甚至幾年后出現(xiàn)排便困難、便條變細(xì)，腹部膨隆，有時(shí)可在下腹部觸及巨大糞塊，此時(shí)已有繼發(fā)性巨結(jié)腸改變。

第二十一頁，共六十六頁，2022年，8月28日方法：低位――會(huì)陰肛門成形術(shù)中間位――骶會(huì)陰肛門成形術(shù)（經(jīng)骶部切口游離直腸）高位――為了挽救患兒生命，應(yīng)先行橫結(jié)腸或乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)，解除梗阻癥狀，6個(gè)月后再行肛管直腸成形術(shù)（①游離直腸殘端，②合并瘺管者切除瘺管并修復(fù)③肛門成形術(shù)。

第二十二頁，共六十六頁，2022年，8月28日對(duì)直腸肛管畸形的治療不僅要挽救病兒的生命，提高存活率，而且要提高生活質(zhì)量，即使患兒有正常的排便功能，能像正常人一樣生活、學(xué)習(xí)、工作，參加社會(huì)活動(dòng)，所以除手術(shù)治療外，正確的術(shù)后護(hù)理、堅(jiān)持?jǐn)U肛、排便訓(xùn)練等措施也非常重要。

第二十三頁，共六十六頁，2022年，8月28日尿道下裂第二十四頁，共六十六頁，2022年，8月28日

概述

尿道下裂是一種先天性的陰莖發(fā)育畸形，主要表現(xiàn)為：尿道外口位于陰囊或陰莖的任何部位(除遠(yuǎn)端龜頭中央)，甚至?xí)捎谀虻辣砥ぐl(fā)育不全出現(xiàn)陰莖向下彎曲。第二十五頁，共六十六頁，2022年，8月28日分型按尿道開口位置分五型1.龜頭型或冠狀溝型：尿道開口在冠狀溝腹側(cè)中央。2.陰莖型：尿道外口開自于陰莖腹側(cè)，需手術(shù)矯正。3.陰莖陰囊型：尿道開口于陰囊陰莖交界處，陰莖嚴(yán)重彎曲。4.陰囊型：尿道外口位于陰囊5.會(huì)陰型：尿道外口位于會(huì)陰，有時(shí)誤作女孩撫養(yǎng)。第二十六頁，共六十六頁，2022年，8月28日癥狀

①排尿異常，主要表現(xiàn)為尿線細(xì)，順流自下無射程，排尿時(shí)打濕衣褲。

②陰莖勃起時(shí)明顯向下眉彎屈。第二十七頁，共六十六頁，2022年，8月28日尿道下裂的危害1.尿道外口在陰莖體部，排尿時(shí)需要用手把陰莖頭抬起來，并且尿流常呈噴灑狀，容易尿濕衣褲。2.尿道外口在陰莖根部或會(huì)陰部，男性患者就不能站立排尿，必須像女孩一樣蹲位排尿，這對(duì)男孩無疑會(huì)引起一些心理上的不良影響。3.陰莖彎曲，婚后性交時(shí)陰莖不能伸直，會(huì)嚴(yán)重影響性生活及生育。第二十八頁，共六十六頁，2022年，8月28日最佳年齡：一歲半左右，能夠避免給患兒造成過大的心理影響。手術(shù)目的：第一，糾正下屈畸形，需切除陰莖腹側(cè)纖維素，完全伸直陰莖。

第二、尿道成形并使其開口位置盡可能接近正常。治療的最佳年齡及手術(shù)目的第二十九頁，共六十六頁，2022年，8月28日PediatricsSurferyDept發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位第三十頁，共六十六頁，2022年，8月28日定義PediatricsSurferyDept出生前及出生后股骨頭和髖臼在發(fā)育或解剖關(guān)系中出現(xiàn)異常的一系列髖關(guān)節(jié)病癥。第三十一頁，共六十六頁，2022年，8月28日病因PediatricsSurferyDept

遺傳宮內(nèi)位置襁褓法體位第三十二頁，共六十六頁，2022年，8月28日PediatricsSurferyDept第一胎20%遺傳80%第三十三頁，共六十六頁，2022年，8月28日PediatricsSurferyDept臀位產(chǎn)第三十四頁，共六十六頁，2022年，8月28日PediatricsSurferyDept襁褓法第三十五頁，共六十六頁，2022年，8月28日分型PediatricsSurferyDept髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良髖關(guān)節(jié)半脫位髖關(guān)節(jié)全脫位第三十六頁，共六十六頁，2022年，8月28日PediatricsSurferyDept正常髖關(guān)節(jié)髖臼指數(shù)<30°第三十七頁，共六十六頁，2022年，8月28日PediatricsSurferyDept左側(cè)髖關(guān)節(jié)半脫位髖臼指數(shù)>30°第三十八頁，共六十六頁，2022年，8月28日PediatricsSurferyDept雙側(cè)髖關(guān)節(jié)全脫位髖臼股骨頭第三十九頁，共六十六頁，2022年，8月28日表現(xiàn)PediatricsSurferyDept

患側(cè)活動(dòng)較健側(cè)少皮紋前后不對(duì)稱腿長度不等外展活動(dòng)受限走路后第四十頁，共六十六頁，2022年，8月28日PediatricsSurferyDept

皮紋前后不對(duì)稱第四十一頁，共六十六頁，2022年，8月28日PediatricsSurferyDept

腿長短不等第四十二頁，共六十六頁，2022年，8月28日彈跳聲ＥＲＷPediatricsSurferyDept第四十三頁，共六十六頁，2022年，8月28日ＥＲＷ走路后一側(cè)走路呈跛行，雙側(cè)呈“鴨態(tài)”步伐PediatricsSurferyDept第四十四頁，共六十六頁，2022年，8月28日檢查PediatricsSurferyDeptＢ超（６個(gè)月內(nèi)）Ｘ線（＞６個(gè)月）

第四十五頁，共六十六頁，2022年，8月28日治療ＥＲＷ保守18個(gè)月以下帶蹬吊帶牽引復(fù)位手法復(fù)位6個(gè)月以內(nèi)治療3~6個(gè)月6個(gè)月以內(nèi)內(nèi)收肌痙攣6~18個(gè)月PediatricsSurferyDept第四十六頁，共六十六頁，2022年，8月28日ＥＲＷ

帶蹬吊帶（Pavlik吊帶）PediatricsSurferyDept第四十七頁，共六十六頁，2022年，8月28日第四十八頁，共六十六頁，2022年，8月28日治療ＥＲＷ手術(shù)切開復(fù)位骨盆截骨術(shù)股骨截骨術(shù)18個(gè)月~6歲3歲以上閉合復(fù)位失敗后PediatricsSurferyDept第四十九頁，共六十六頁，2022年，8月28日先天性馬蹄內(nèi)翻足第五十頁，共六十六頁，2022年，8月28日第五十一頁，共六十六頁，2022年，8月28日第五十二頁，共六十六頁，2022年，8月28日第五十三頁，共六十六頁，2022年，8月28日病因病機(jī)

先天性馬蹄內(nèi)翻足的確切病因尚不清楚，①遺傳因素。②發(fā)育異常。由于胎兒足部在子宮內(nèi)體位異常，同時(shí)子宮內(nèi)羊水減少，使子官體積變小，引發(fā)馬蹄內(nèi)翻足。③神經(jīng)異常。足內(nèi)在肌，外在肌神經(jīng)異常所引起的肌肉超微結(jié)構(gòu)的變化，這種變化使足部肌肉失去平衡。第五十四頁，共六十六頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)

僵硬型：

畸形嚴(yán)重，足跟小，下垂和內(nèi)翻極為明顯，呈棒形。踝和足跟內(nèi)側(cè)有明顯的皮膚皺褶。當(dāng)被動(dòng)背伸外翻時(shí)呈僵硬固定，此畸形不易矯正。松弛型：

畸形較輕。足跟大小基本正常。踝及足背外側(cè)有輕度皮膚皺褶，小腿肌肉萎縮不明顯。在被動(dòng)背伸外翻時(shí)可矯正內(nèi)翻畸形，使患足達(dá)到或接近中立位。此畸形容易矯正。第五十五頁，共六十六頁，2022年，8月28日治療原則

越早越好，出生后應(yīng)立即開始。絕大多數(shù)患兒可以通過手法按摩和必要的控制措施而獲得治愈。新生兒期是治療該病的最佳時(shí)期。對(duì)治療不佳和復(fù)發(fā)或沒有經(jīng)過治療的患兒可采用手術(shù)治療。第五十六頁，共六十六頁，2022年，8月28日第五十七頁，共六十六頁，2022年，8月28日第五十八頁，共六十六頁，2022年，8月28日第五十九頁，共六十六頁，2022年，8月28日手術(shù)治療年齡較大尤其是僵硬性患者，手法治療后仍不能完全矯正畸形者，應(yīng)采用手術(shù)治療。皮下跟腱切斷術(shù)足內(nèi)后側(cè)軟組織松解術(shù)第六十頁，共六十六頁，2022年，8月28日足內(nèi)后側(cè)軟組織松解術(shù)

第六十一頁，共六十六頁，2022年，8月28日預(yù)防并發(fā)癥石膏壓迫，形成褥瘡：石膏固定前，骨骼突出部位用脫脂棉墊好，但不宜過厚以免影響手法扳正效果，石膏管型尚未凝固正在塑形時(shí)，切忌用手指按壓，石膏干燥后，患兒哭鬧不安，即提示石膏可能有壓迫，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，骨質(zhì)突起部位開窗觀察。第六十二頁