卵巢早衰病因及診治課件

卵巢早衰病因及診治卵巢早衰病因及診治1概述◆卵巢早衰(POF)屬于高促性腺激素性閉經(jīng)(HypergonadotropicAmenorrhoea),血清促性腺激素水平升高(FSH>40IU或伴有性激素水平下降,年齡小于40歲;共同表現(xiàn)為原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng),伴有不同程度的絕經(jīng)綜合征如烘熱、多汗、情緒改變等及生殖道萎縮等概述2概述>1965年Kinch根據(jù)卵巢的病理變化將高促性腺激素性閉經(jīng)分為無卵泡型和有卵泡型>1967年Murace-Ruehsan及SeegarJones第一次提出POF概念,特征描述為:原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)、低水平雌激素及高促性腺溦素>1969年SeegarJones等首次報道3例高促性腺激素、原發(fā)性閉經(jīng)、卵巢內(nèi)存在卵泡的病案,當時命名為Savage綜合征概述3概述>1969年Jones及Furace-Ruehsan等將無卵泡型高促性腺激素性閉經(jīng)命名為POF,而將有卵泡型高促性腺激素性閉經(jīng)稱為ROS>1989年Simth提出女性不孕由無卵泡發(fā)育或雖有卵泡但卵巢對促性腺激素抵抗導(dǎo)致,一段時間后,由卵巢抵抗(ROS發(fā)展為沒有卵泡的真正早絕經(jīng)(POF)概述4定義◆卵巢功能減退:目前尚無統(tǒng)一的定義國內(nèi):FSH>10IU國外:FSH>12IUmL年齡<40歲◆POF連續(xù)46月以上閉經(jīng)FSH>40IUL,伴有E2水平下降年齡<40歲定義5卵巢早衰美國生殖醫(yī)學學會提出POI,并以FSH水平、生育能力和月經(jīng)情況為參數(shù),將疾病進程分為正常、隱匿性、生化異常和臨床異常4個階段:隱匿性:FSH正常、月經(jīng)規(guī)律,但生育力降低;生化異常:月經(jīng)規(guī)律,但FSH開始升高,伴生育力下降臨床異常:在生化異?；A(chǔ)上,出現(xiàn)月經(jīng)紊亂甚至閉經(jīng)。卵巢早衰6卵巢抵抗綜合征◆卵巢抵抗綜合征,又名卵巢不敏感綜合征/Savage綜合AE/Insensitiveovarysyndrome>主要特征:內(nèi)源性FSH升高,為高促性腺激素低性腺激素性閉經(jīng),約占11%~20%·患者卵巢內(nèi)可有許多始基卵泡,少見竇狀卵泡,無成熟卵泡,卵巢內(nèi)呈局灶性或彌漫性透明變性,對大劑量外源性低性脈激素激反應(yīng)卵巢抵抗綜合征7病因◆遺傳因素◆自身免疫因素◆感染因素◆醫(yī)源性因素(卵巢手術(shù)或放、化療后)◆激素或受體調(diào)節(jié)的障礙(如FSH、LH受體的缺陷)特發(fā)性病因8病因遺傳因素◆遺傳因素21>X-染色體異常及候選基因(X嵌合體):5>常染色體及候選基因>基因突變(如位于Xq73的FMR1基因rFSHR基因)>性腺發(fā)育不全曲曲>酶的缺乏病因遺傳因素9病因遺傳因素◆目前已經(jīng)明確可以導(dǎo)致POF發(fā)生的遺傳問題有核型異常、單基因突變及復(fù)雜的多基因遺傳;遺傳差異會導(dǎo)致卵母細胞的數(shù)量減少、加速閉鎖和發(fā)育阻滯◆POF發(fā)生原發(fā)性閉經(jīng)時50%會出現(xiàn)染色體核型異常X染色體多體性、單體性缺失嵌合體以及常染色體之間的平衡易位均可以引起先天性卵巢發(fā)育不全和POE◆起源于X染色體短臂(Xp)11~Xp21的鄰近區(qū)域的末端缺失多表現(xiàn)為POF病因遺傳因素10卵巢早衰病因及診治課件11卵巢早衰病因及診治課件12卵巢早衰病因及診治課件13卵巢早衰病因及診治課件14卵巢早衰病因及診治課件15卵巢早衰病因及診治課件16卵巢早衰病因及診治課件17卵巢早衰病因及診治課件18卵巢早衰病因及診治課件19卵巢早衰病因及診治課件20卵巢早衰病因及診治課件21卵巢早衰病因及診治課件22卵巢早衰病因及診治課件23卵巢早衰病因及診治課件24卵巢早衰病因及診治課件25卵巢早衰病因及診治課件26卵巢早衰病因及診治課件27卵巢早衰病因及診治課件28卵巢早衰病因及診治課件29卵巢早衰病因及診治課件30卵巢早衰病因及診治課件31卵巢早衰病因及診治課件32卵巢早衰病因及診治課件33卵巢早衰病因及診治課件34卵巢早衰病因及診治課件35卵巢早衰病因及診治卵巢早衰病因及診治36概述◆卵巢早衰(POF)屬于高促性腺激素性閉經(jīng)(HypergonadotropicAmenorrhoea),血清促性腺激素水平升高(FSH>40IU或伴有性激素水平下降,年齡小于40歲;共同表現(xiàn)為原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng),伴有不同程度的絕經(jīng)綜合征如烘熱、多汗、情緒改變等及生殖道萎縮等概述37概述>1965年Kinch根據(jù)卵巢的病理變化將高促性腺激素性閉經(jīng)分為無卵泡型和有卵泡型>1967年Murace-Ruehsan及SeegarJones第一次提出POF概念,特征描述為:原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)、低水平雌激素及高促性腺溦素>1969年SeegarJones等首次報道3例高促性腺激素、原發(fā)性閉經(jīng)、卵巢內(nèi)存在卵泡的病案,當時命名為Savage綜合征概述38概述>1969年Jones及Furace-Ruehsan等將無卵泡型高促性腺激素性閉經(jīng)命名為POF,而將有卵泡型高促性腺激素性閉經(jīng)稱為ROS>1989年Simth提出女性不孕由無卵泡發(fā)育或雖有卵泡但卵巢對促性腺激素抵抗導(dǎo)致,一段時間后,由卵巢抵抗(ROS發(fā)展為沒有卵泡的真正早絕經(jīng)(POF)概述39定義◆卵巢功能減退:目前尚無統(tǒng)一的定義國內(nèi):FSH>10IU國外:FSH>12IUmL年齡<40歲◆POF連續(xù)46月以上閉經(jīng)FSH>40IUL,伴有E2水平下降年齡<40歲定義40卵巢早衰美國生殖醫(yī)學學會提出POI,并以FSH水平、生育能力和月經(jīng)情況為參數(shù),將疾病進程分為正常、隱匿性、生化異常和臨床異常4個階段:隱匿性:FSH正常、月經(jīng)規(guī)律,但生育力降低;生化異常:月經(jīng)規(guī)律,但FSH開始升高,伴生育力下降臨床異常:在生化異?；A(chǔ)上,出現(xiàn)月經(jīng)紊亂甚至閉經(jīng)。卵巢早衰41卵巢抵抗綜合征◆卵巢抵抗綜合征,又名卵巢不敏感綜合征/Savage綜合AE/Insensitiveovarysyndrome>主要特征:內(nèi)源性FSH升高,為高促性腺激素低性腺激素性閉經(jīng),約占11%~20%·患者卵巢內(nèi)可有許多始基卵泡,少見竇狀卵泡,無成熟卵泡,卵巢內(nèi)呈局灶性或彌漫性透明變性,對大劑量外源性低性脈激素激反應(yīng)卵巢抵抗綜合征42病因◆遺傳因素◆自身免疫因素◆感染因素◆醫(yī)源性因素(卵巢手術(shù)或放、化療后)◆激素或受體調(diào)節(jié)的障礙(如FSH、LH受體的缺陷)特發(fā)性病因43病因遺傳因素◆遺傳因素21>X-染色體異常及候選基因(X嵌合體):5>常染色體及候選基因>基因突變(如位于Xq73的FMR1基因rFSHR基因)>性腺發(fā)育不全曲曲>酶的缺乏病因遺傳因素44病因遺傳因素◆目前已經(jīng)明確可以導(dǎo)致POF發(fā)生的遺傳問題有核型異常、單基因突變及復(fù)雜的多基因遺傳;遺傳差異會導(dǎo)致卵母細胞的數(shù)量減少、加速閉鎖和發(fā)育阻滯◆POF發(fā)生原發(fā)性閉經(jīng)時50%會出現(xiàn)染色體核型異常X染色體多體性、單體性缺失嵌合體以及常染色體之間的平衡易位均可以引起先天性卵巢發(fā)育不全和POE◆起源于X染色體短臂(Xp)11~Xp21的鄰近區(qū)域的末端缺失多表現(xiàn)為POF病因遺傳因素45卵巢早衰病因及診治課件46卵巢早衰病因及診治課件47卵巢早衰病因及診治課件48卵巢早衰病因及診治課件49卵巢早衰病因及診治課件50卵巢早衰病因及診治課件51卵巢早衰病因及診治課件52卵巢早衰病因及診治課件53卵巢早衰病因及診治課件54卵巢早衰病因及診治課件55卵巢早衰病因及診治課件56卵巢早衰病因及診治課件57卵巢早衰病因及診治課件58卵巢早衰病因及