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骨髓檢驗主要內(nèi)容骨髓細(xì)胞學(xué)檢查細(xì)胞形態(tài)學(xué)細(xì)胞化學(xué)染色免疫表型分析染色體分析基因診斷骨髓病理學(xué)檢查組織結(jié)構(gòu)免疫組織化學(xué)染色骨髓檢查流程4.分析1.判斷適應(yīng)證2.標(biāo)本制備3.鏡檢2.標(biāo)本制備取材部位:髂后、髂前上棘、胸骨、棘突、病灶部位采集、涂片染色:瑞氏(Wright)染色或瑞-姬(Giemsa)混合染色骨髓穿刺和活檢針骨髓穿刺部位3.鏡檢低倍鏡制片質(zhì)量增生程度(5級)巨核細(xì)胞計數(shù)異常細(xì)胞篩查選擇油鏡檢查區(qū)域 油鏡有無造血島細(xì)胞形態(tài)觀察有核細(xì)胞分類計數(shù)計算粒紅比值有無異常細(xì)胞及寄生蟲正常骨髓象有核細(xì)胞增生活躍粒紅比值為2~4:1,平均3:1各系細(xì)胞比例、形態(tài)、染色大致正常巨核細(xì)胞7~35個/1.5x3cm2,多為產(chǎn)板型可見少量單核細(xì)胞、漿細(xì)胞、骨髓基質(zhì)細(xì)胞、組織嗜堿細(xì)胞、成骨細(xì)胞、破骨細(xì)胞等核分裂細(xì)胞約為0.1%各系細(xì)胞粒系細(xì)胞:原粒、早幼粒、中性幼粒、中性桿狀核、中性分葉核、嗜酸性、嗜堿性粒細(xì)胞紅系細(xì)胞:原紅、早幼紅、中幼紅、晚幼紅淋巴細(xì)胞:成熟、原淋、幼淋巨核系細(xì)胞:原始、幼稚、顆粒型、產(chǎn)板型少量單核細(xì)胞、漿細(xì)胞、骨髓基質(zhì)細(xì)胞(成纖維細(xì)胞、內(nèi)皮細(xì)胞、脂肪細(xì)胞、巨噬細(xì)胞等)、組織嗜堿細(xì)胞、成骨細(xì)胞、破骨細(xì)胞細(xì)胞化學(xué)染色(cytochemicalstain)髓過氧化物酶(POX)染色酯酶(esterase)染色中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶(ALP)染色糖原(PAS)染色鐵染色一些名詞縮寫介紹ALL:急性淋巴細(xì)胞白血病APL:急性早幼粒細(xì)胞白血病CML:慢性髓性白血病CLL:慢性淋巴細(xì)胞白血病AA:再生障礙性貧血PNH:陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿MDS:骨髓增生異常綜合征IDA:缺鐵性貧血RARS:難治性貧血伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多POX染色正常細(xì)胞染色反應(yīng)(-~++++)存在于髓系細(xì)胞胞質(zhì)中,愈成熟反應(yīng)愈強(qiáng),原粒C(-)。原單C(-),幼單C和單核C(±)。淋巴、巨核、幼紅細(xì)胞(-)臨床意義AML-md(-)AML-wom(-)AML-wm(+++)AMML(+)AMoL(-/±)AMegL(-)ALL(-)酯酶染色(正常細(xì)胞反應(yīng))細(xì)胞類型SENSEME原始細(xì)胞-/+-/±-早幼粒++/+++-/+-中性粒+/++-/±-原單-/±+/+++/++幼單、單-/±++++++淋巴--/±-/±有核紅--/±-巨核、PLT-+++±酯酶染色(臨床意義)AML類型SENSEMEwom+-/±-wm+++-/+(NaF抑制-)-AMoL-/±+/++(NaF抑制+)+/++(NaF抑制+)AMML>20%+>20%+>20%+PAS染色正常細(xì)胞染色反應(yīng)粒系細(xì)胞:中幼粒以下階段(+~+++);巨核系和PLT:(+++)淋巴、單核:(±)幼紅C、RBC:(-)臨床意義ALL、淋巴瘤細(xì)胞白血?。海?++,粗顆?;驂K狀);AML-wom:(-);AMML:(+,彌漫,細(xì)顆粒)CLL:(+,粗顆粒)幼紅細(xì)胞克隆增生:(+,粗顆?;驂K狀);幼紅細(xì)胞良性增生:(-)鐵染色正常染色反應(yīng)(-~++++)細(xì)胞外鐵:+~++鐵粒幼細(xì)胞:19%~44%,無環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞臨床意義鑒別IDA與非IDA診斷鐵粒幼細(xì)胞性貧血診斷MDS-RARS幾種常見AL的細(xì)胞化學(xué)染色結(jié)果ALLAML-wmAMMLPOX-+~+++-~+SE-++~+++-~+NSE-~++++~+++NSE+NaF不被NaF抑制能被NaF抑制ALP增加減少正常或增加PAS+,粗顆粒或塊狀-或+,彌漫性淡紅色-或+,彌漫性淡紅色或細(xì)顆粒狀NormalmarrowshowingCD45versussidescatter,whichidentifiesmajorcellpopulationsasindicatedALL與AML細(xì)胞免疫表型特點CD19CD7CD33CD13HLA-DRTdTB-ALL+---++/-T-ALL-+---/++AML--/++++-骨髓病理學(xué)檢查反映骨髓組織結(jié)構(gòu)及間質(zhì)成分較全面地衡量造血細(xì)胞增生程度,以及造血組織、脂肪組織和纖維組織的容積比例;“干抽”時能反映造血情況及纖維組織增生程度,如骨髓纖維化、髓樣化生;協(xié)助某些血液病的診斷,如MDS、毛白、淋巴瘤累及骨髓;較早期預(yù)測疾病的預(yù)后,反映白血病治療效果;觀察重要的骨髓組織學(xué)變化,如鐵儲備、炎性肉芽腫、轉(zhuǎn)移瘤、骨小梁變化、血管栓塞、骨髓壞死、淀粉樣變。BoneMarrowBiopsy骨髓病理學(xué)檢查正常骨髓的組織形態(tài)學(xué)造血組織骨質(zhì)間質(zhì)骨髓病理學(xué)檢查常見血液病的骨髓病理學(xué)診斷骨髓纖維化(MF)細(xì)胞期膠元形成期硬化期骨髓增生異常綜合征(MDS)基質(zhì)改變:網(wǎng)狀纖維增生增生程度:少數(shù)增生低下三系造血細(xì)胞的定位紊亂與形態(tài)異常:ALIP現(xiàn)象巨核細(xì)胞多聚集于靜脈竇竇壁外,形態(tài)表現(xiàn)為單個或多個圓核、淋巴樣小巨核或微巨核細(xì)胞Gomori染色(++)以上染色體分析檢測內(nèi)容:包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)分析標(biāo)本:抗凝血、骨髓、淋巴結(jié)穿刺液、活檢標(biāo)本、胸腹水、羊水染色體分析臨床意義惡性血液病的診斷與分型監(jiān)測惡性血液病等緩解、預(yù)后及復(fù)發(fā)監(jiān)測遺傳性疾病與血液病發(fā)生Downsyndrome與髓系白血病監(jiān)測造血干細(xì)胞移植后的嵌合狀態(tài)A.t(9;22)(q34;q11.2),CML.B.t(8;21)(q22;q22),AML-M2.C.inv(16)(p13.1q22),AMMoL-M4Eo.D.t(15;17)(q22;q12–21.1),APL.E.t(9;11)(p22;q23),AMoL-M5.F.del(5)(q13q33),t-AML.
基因診斷檢測內(nèi)容:融合基因、突變基因、免疫球蛋白或T細(xì)胞受體基因重排標(biāo)本:抗凝血、骨髓液、淋巴結(jié)穿刺液臨床意義PML-RARABCR-ABLAML
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