素材：基因突變的三個認(rèn)識誤區(qū) 高一下學(xué)期生物人教版必修2

基因突變的三個認(rèn)識誤區(qū)基因突變是高中生物必修二第五章第一節(jié)的重點內(nèi)容，也是難點。學(xué)生由文字描述所基因突變出現(xiàn)了以下誤區(qū)：①對基因改變的位置不清晰，認(rèn)為只要DNA中發(fā)生堿基對的改變就是基因突變。②對基因結(jié)構(gòu)改變引起的結(jié)果不明了，認(rèn)為堿基對的改變就會引起性狀的改變。③對堿基改變的數(shù)目認(rèn)識有局限，認(rèn)為基因突變只是個別堿基對的改變，增添或減少一段堿基序列不屬于基因突變。1.DNA中發(fā)生堿基對的改變就是基因突變嗎？基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，即DNA上有一部分堿基序列不是基因，學(xué)生也早已了解該知識內(nèi)容。所以，教師先要求學(xué)生畫出染色體上基因的線性排列（圖1），并提出問題：A、B兩處都有堿基對的改變，是否都會引起基因突變？面對清晰的圖像，學(xué)生的思路一目了然：只有發(fā)生在基因區(qū)的堿基對的改變才是基因突變，而DNA上存在非基因區(qū)。因此，只描述堿基對發(fā)生改變而沒有明確發(fā)生改變的位置時，無法確定是否發(fā)生基因突變。在該問題的設(shè)計中，教師不需要做過多的解釋，只需要將學(xué)生已有的知識以一種更加清晰的形式呈現(xiàn)出來，學(xué)生就能自己走出誤區(qū)。所以，有時直觀教具的展示比詳細(xì)繁瑣的講解更有效。2.堿基對的改變就會引起性狀的改變嗎？基因突變是否一定會引起性狀的改變呢？在學(xué)生的原有概念中?；蚋淖兞?，對應(yīng)轉(zhuǎn)錄而來的mRNA上堿基發(fā)生改變，那么對應(yīng)氨基酸不同，性狀一定改變。為了讓學(xué)生摒棄原有觀念，教師設(shè)計了一段DNA序列，并替換其中的一個堿基，讓學(xué)生根據(jù)轉(zhuǎn)錄寫出突變前后對應(yīng)的mRNA，再查表得出多肽鏈上的氨基酸序列。學(xué)生發(fā)現(xiàn)突變前后形成的多肽鏈序列相同，即基因突變后的性狀不一定發(fā)生改變（圖2）。同時也找出了基因突變后性狀不一定發(fā)生改變的原因之一是密碼子的簡并性。對于突變不改變性狀的其他幾種原因，根據(jù)學(xué)生的已有知識，教師要求學(xué)生寫出高莖豌豆的基因型（DD或Dd）。這樣學(xué)生就能聯(lián)系當(dāng)DD突變成Dd時性狀也沒有發(fā)生改變，很容易理解突變不改變性狀的第二種原因：顯性純合子突變成雜合子；或者突變發(fā)生在基因內(nèi)含子區(qū)域，由于轉(zhuǎn)錄后mRNA的剪切和拼接，導(dǎo)致作為翻譯模板的成熟mRNA與突變前相比并沒有改變，從而也不會導(dǎo)致性狀的改變（圖3）。3.基因突變只是個別堿基對的改變，增添或減少嗎？一段堿基序列屬不屬于基因突變？為了讓學(xué)生走出“基因突變只能是個別堿基對的改變”這一誤區(qū)，教師以人教版教材必修2第四章第二節(jié)“基因?qū)π誀畹目刂啤敝袌A粒豌豆與皺粒豌豆為例，提出問題：豌豆的圓粒和皺粒是一對相對性狀，是由一對等位基因控制。若皺粒豌豆是圓粒豌豆的淀粉分支酶基因中插入一段含有幾百個堿基對的DNA序列，這種屬不屬于基因突變？此時，學(xué)生出現(xiàn)猶豫。教師解釋：基因突變的本質(zhì)是一個基因內(nèi)部堿基序列的改變，可以是個別堿基的改變即單點突變，也可以是多點突變。而在非基因區(qū)插入一段DNA序列（目的基因）不屬于基因突變（圖4），屬于基因重組，如教材中R型菌轉(zhuǎn)化為S型菌。學(xué)生明白了基因突變與基因重組的區(qū)別，同時還明白了基因突變的結(jié)果：形成原基因的等位基因；基因突變僅改變基因內(nèi)部的堿基序列，不改變其在染色體上的位置和數(shù)目。在一個基因的內(nèi)部，一個或多個堿基對發(fā)生增添、缺失、替換，都稱為基因突變；引起的直接結(jié)果是改變基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)，形成原基因的等位基因，即在同源染色體的相同位置，控制相對性狀，即基因突變也不改變基因在染色體上的數(shù)目和位置。而最終導(dǎo)致在性狀上的體現(xiàn)則有多種可能：不改變性狀（密碼子的簡并性等）；獲得新功能（乳糖耐受突變，這一突變使歐洲人能分泌乳糖分解酵素，產(chǎn)生乳糖耐受，而亞洲人很少有這一優(yōu)勢基因，導(dǎo)致很多嬰幼兒奶粉選擇受限）；喪失某功能（白化病患者酪氨酸酶基因突變，使患者喪失將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素的功能）；癌變甚至死亡。目前，由于人類生存環(huán)境的污染，癌癥的發(fā)生率也越來越高，如臭氧層破壞、紫外線照射引發(fā)基因突變導(dǎo)致皮膚癌，裝修材料中甲醛導(dǎo)致白血病等。癌變是多個基因突變的積累效應(yīng)。白血病主要存在KIT、FLT3、NPM1、CEBPA、NRAS、SRSF2等基因位點突變類型。如何確定某一患者是何種基因突變？請?zhí)岢隹尚杏行У闹委煼桨?。學(xué)生通過討論分析得出：①對患者的這些基因進(jìn)行基因