人類的正常核型

基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院

染色體與染色體病

(chromosomeandchromosomaldisease)細胞生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室

我們的省級醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課程網(wǎng)站，集百家之長，比較有特色，可去瀏覽一下。楊保勝新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院ybs@8楊保勝新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院ybs@9基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院楊保勝教授

ybs@本章節(jié)重點染色體數(shù)目異常及產(chǎn)生機制染色體結(jié)構(gòu)畸變及產(chǎn)生機制常見染色體病易位型21三體染色體分離特點基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院楊保勝教授

ybs@第一節(jié)人類的正常核型

一、正常人類非顯帶核型PictureofchromosomesOftenarrangedwithautosomesindescendingorderandsexchromosomesseparate

核型（karyotype）一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。染色體分組：A、B、C、D、E、F、G七組。Chromosomecanbedistinguishedbytherelativesizesand

thepositionofthecentromere.Metacentric(1,3,16,19,20)Submetacentric(2,4-12,17,18,X)Acrocentric(13,14,15,21,22,Y)DenverSystemDenverSystem基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院楊保勝教授

ybs@第一節(jié)人類的正常核型一、正常人類非顯帶核型二、染色體顯帶與顯帶核型的識別1968年，瑞典細胞化學(xué)家Caspersson帶型(bandingpattern)：應(yīng)用顯帶技術(shù)，將人類24種染色體顯示出的各自特異的帶紋。Q帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶＋Giemsa基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院楊保勝教授

ybs@第一節(jié)人類的正常核型一、正常人類非顯帶核型二、染色體顯帶與顯帶核型的識別1968年，瑞典細胞化學(xué)家Caspersson帶型(bandingpattern)：應(yīng)用顯帶技術(shù)，將人類24種染色體顯示出的各自特異的帶紋。Q帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶＋GiemsaR帶：經(jīng)處理標本＋Giemsa

或AcridineOrange

基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院楊保勝教授

ybs@第一節(jié)人類的正常核型一、正常人類非顯帶核型二、染色體顯帶與顯帶核型的識別1968年，瑞典細胞化學(xué)家Caspersson帶型(bandingpattern)：應(yīng)用顯帶技術(shù)，將人類24種染色體顯示出的各自特異的帶紋。Q帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶＋GiemsaC帶：著絲粒,Y染色體,副縊痕R帶：處理標本＋Giemsa或

AcridineOrange基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院楊保勝教授

ybs@T帶：染色體末端結(jié)構(gòu)異常第一節(jié)人類的正常核型一、正常人類非顯帶核型二、染色體顯帶與顯帶核型的識別1968年，瑞典細胞化學(xué)家Caspersson帶型(bandingpattern)：應(yīng)用顯帶技術(shù)，將人類24種染色體顯示出的各自特異的帶紋。Q帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶＋GiemsaC帶：著絲粒,Y染色體,副縊痕R帶：處理標本＋Giemsa或

AcridineOrange基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院楊保勝教授

ybs@N帶：AgNO3＋GiemsaNORT帶：染色體末端結(jié)構(gòu)異常第一節(jié)人類的正常核型一、正常人類非顯帶核型二、染色體顯帶與顯帶核型的識別1968年，瑞典細胞化學(xué)家Caspersson帶型(bandingpattern)：應(yīng)用顯帶技術(shù)，將人類24種染色體顯示出的各自特異的帶紋。Q帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶＋GiemsaC帶：著絲粒,Y染色體,副縊痕R帶：處理標本＋Giemsa

或

AcridineOrange基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院楊保勝教授

ybs@第一節(jié)人類的正常核型一、正常人類非顯帶核型二、染色體顯帶與顯帶核型的識別高分辨顯帶(highresolutionbanding)10號染色體320、550、850條帶階段的模式圖及550、850條帶階段的染色體照片基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院楊保勝教授

ybs@第一節(jié)人類的正常核型界標(landmark)：

每條染色體經(jīng)顯帶后具有的穩(wěn)定的、顯著形態(tài)學(xué)特征的標記。包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些明顯的帶。XpXq區(qū)(region)1

1

22

帶(band)123456781.染色體號Xq282.臂的符號3.區(qū)的序號4.帶的序號GBandingwithGiemsastainRevealsaUniquePatternonEachChromosomeHumanXchromosome楊保勝新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院ybs@不同分辨率的染色體顯帶：可分辨帶、亞帶及次亞帶4X染色體Y染色體13號染色體18號染色體21號染色體FISH人類細胞遺傳學(xué)研究的新進展ChromosomePainting思考題1．解釋名詞：核型、染色體病、嵌合體、單體、三體、缺失、倒位、易位、重復(fù)、脆性X染色體、兩性畸形2．Describethefollowingkaryotypesindetailedpattern.(1)46,XX,del(1)(q21q31)(2)45,XY,t(13;14)(pll;q11)(3)46,XY,inv(2)(p16q24)(4)46,XX,t(2,5)(q21,q31)3．一對夫妻表型正常，他們有一個Down綜合征的兒子，經(jīng)驗查這個患兒有46條染色體，患兒的母親有45條染色體，你能對此做出解釋嗎?這對夫婦如果再生孩子的話，情況又如何?4．何為脆性X，脆性X綜合征的主要臨床表現(xiàn)有哪些?脆性X的檢出在醫(yī)學(xué)上有什么意義?參考文獻1.左伋.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué),6版.北京:人民衛(wèi)生出版社，20132.傅松濱.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué),3版.北京:人民衛(wèi)生出版社，20133.楊保勝.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué).北京:科學(xué)出版社，20134.王培林，傅松濱.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué),3版.北京:科學(xué)出版社，20105.楊保勝等主編.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)—原理與應(yīng)用,第2版,北京:中國人口出版社，20056.楊保勝等主編.遺傳與生殖科學(xué),北京:人民軍醫(yī)出版社，20047.朱平主編.臨床分子遺傳學(xué).北京:北京醫(yī)科大學(xué)出版社,20028.PasternakJJ.Humanmoleculargenetics.Bethesda:FitzgeraldSciencePress,19999.McKusickVA.Mendelian

inheritanceinman.12thed,Baltimore:TheJohnsHopkinsUniversityPress,199