遺傳學(xué)(下)劉祖洞第二版

第九章遺傳物質(zhì)的改變（一）染色體畸變應(yīng)用前幾章中講過的一些遺傳學(xué)基本定律，如分離和組合、連鎖與交換，可在子代中得到親代所不表現(xiàn)的新性狀，或性狀的新組合。但這些“新”性狀，追溯起來并不是真正的新性狀，都是它們祖先中原來有的。只有遺傳物質(zhì)的改變，才出現(xiàn)新的基因，形成新的基因型，產(chǎn)生新的表型。遺傳物質(zhì)的改變，稱作突變（mutation）。突變可以分為兩大類：（1）染色體數(shù)目的改變和結(jié)構(gòu)的改變，這些改變一般可在顯微鏡下看到；（2）基因突變或點(diǎn)突變（genicorpointmutations），這些突變通常在表型上有所表達(dá)。但在傳統(tǒng)上，突變這一術(shù)語留給基因突變，而較明顯的染色體改變，稱為染色體變異或畸變（chromosomalvariationsoraberrations）。第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)的改變因?yàn)橐粋€染色體上排列著很多基因，所以不僅染色體數(shù)目的變異可以引起遺傳信息的改變，而且染色體結(jié)構(gòu)的變化，也可引起遺傳信息的改變。一般認(rèn)為，染色體的結(jié)構(gòu)變異起因于染色體或它的亞單位——染色單體的斷裂（breakage）。每一斷裂產(chǎn)生兩個斷裂端，這些斷裂端可以沿著下面三條途徑中的一條發(fā)展：（1）它們保持原狀，不愈合，沒有著絲粒的染色體片段（seg-ment）最后丟失。（2）同一斷裂的兩個斷裂端重新愈合或重建（restitution），回復(fù)到原來的染色體結(jié)構(gòu)。（3）某一斷裂的一個或兩個斷裂端，可以跟另一斷裂所產(chǎn)生的斷裂端連接，引起非重建性愈合（nonrestitutionunion）。依據(jù)斷裂的數(shù)目和位置，斷裂端是否連接，以及連接的方式，可以產(chǎn)生各種染色體變異，主要的有下列四種（圖9－1）：（1）缺失（deletion或deficiency）——染色體失去了片段；（2）重復(fù)（duplication或repeat）——染色體增加了片段；（3）倒位（inversion）——染色體片段作180°的顛倒，造成染色體內(nèi)的重新排列；（4）易位（translocation）——非同源染色體間相互交換染色體片段，造成染色體間的重新排列。下面先介紹研究染色體畸變的幾種材料，再討論各種染色體畸變，說明它們的遺傳學(xué)效應(yīng)，最后再說明一個育種上應(yīng)用的例子。研究染色體畸變的幾種好材料每種生物的每個細(xì)胞都有一定數(shù)目的染色體，各個染色體的形狀也是恒定的。所以如果它們的數(shù)目或形狀改變了，就可以知道有了畸變。例如玉米的染色體就是研究染色體畸變的好材料。玉米的10條染色體在形態(tài)上可以互相區(qū)別（圖3－2）。特別是在減數(shù)分裂的粗線期，那時染色體是細(xì)長的染色絲，兩條同源染色絲緊密地配合在一起。細(xì)長的細(xì)線上又有各種標(biāo)記，如著絲粒的位置，兩臂的相對長短，球節(jié)（knob）的存在與否，和染色絲上著色較濃的染色粒（chromomere）的分布等（圖9—2）。對每一染色體來講，這些標(biāo)記都是以一定的形式直線地排列著，所以如果這些標(biāo)記不見了或重復(fù)出現(xiàn)，或者它們的原有排列順序改變了，就是染色體畸變的明確證據(jù)。果蠅的染色體在減數(shù)分裂時，形狀很小，研究不易?？墒枪壓推渌p翅目昆蟲的幼蟲唾腺細(xì)胞中，核特別大，其中的染色體比減數(shù)分裂時的染色體和其它體細(xì)胞的染色體要大上幾百倍。圖9-3是黑腹果蠅（Drosophilamelanogaster）的唾腺染色體。圖9－4是普通染色體與唾腺染色體的對照模式，這模式說明唾腺染色體是怎樣形成的。唾腺染色體上有明顯的橫紋，橫紋的相對大小和空間排列是恒定的，可以作為識別唾腺染色體的標(biāo)志。這些橫紋在染色后看得特別清楚，但是在不染色的活細(xì)胞中也可明晰地看到。一般認(rèn)為唾腺染色體是處于間期或前期狀態(tài)。由于唾腺細(xì)胞內(nèi)的染色體連續(xù)復(fù)制，復(fù)制后形成的染色絲并不相互分開，而是縱向地密集在一起，所以唾腺染色體是多線染色體（polytenechromo-some）。多線染色體中每一染色絲是一條跟蛋白質(zhì)結(jié)合在一起的DNA雙鏈，據(jù)說在兩條橫紋之間的區(qū)域，其螺旋化程度較低，而在橫紋的地方，螺旋化程度要高一些，但總的說來，比其它體細(xì)胞染色體還是低得多。因?yàn)橥吹耐傧偃旧w總是緊密地結(jié)合在一起，象在減數(shù)分裂的粗線期一樣，所以兩條同源染色體間有差別時，很容易看出來。由于這些原因，唾腺染色體也是研究染色體畸變的好材料。缺失當(dāng)染色體的一個片段不見了，其中所含的基因也隨之喪失了。如果同源染色體中一條染色體有缺失，而另一條染色體是正常的，那末在同源染色體相互配對時，因?yàn)橐粭l染色體缺了一個片段，它的同源染色體在這一段不能配對，因此拱了起來，形成一個弧狀的結(jié)構(gòu)（圖9－5）。缺失影響個體的生活力。如果缺失的部分太大，那個體通常是不能生活的。一般缺失純合體的生活力比缺失雜合體的生活力更低，這是容易理解的，因?yàn)樵诩兒象w中，缺失基因所擔(dān)負(fù)的重要機(jī)能都不能進(jìn)行了。不致死的缺失往往引起不尋常的表型效應(yīng)。一個雜合體Aa，缺失了帶有顯性基因A的一個染色體片段，隱性基因a就在表型上顯現(xiàn)出來。例如在玉米中，糊粉層核是3n，如果除了顯性基因C以外，其它對色素形成所需要的基因都存在，那末基因型Ccc的糊粉層是有色的。假使帶有顯性基因C的那個染色體的端部有了缺失，那末在有絲分裂過程中，經(jīng)過“斷裂·融合·橋的循環(huán)”（breakage-fusion-bridgecycle），顯性基因C所在的那個染色體片段可能從某些細(xì)胞中消失，結(jié)果糊粉層是花斑，那就是說，一個籽粒的糊粉層上，有色組織和無色組織摻雜在一起。圖9－6說明這樣的花斑是怎樣起源的。因?yàn)橐粋€顯性基因的缺失，致使原來不應(yīng)顯現(xiàn)出來的一個隱性等位基因的效應(yīng)顯現(xiàn)了出來，所以這種現(xiàn)象叫做擬顯性現(xiàn)象（pseudodominance）。通常缺失本身也可引起獨(dú)特的表型效應(yīng)。例如在果蠅中，缺失Notch（缺刻翅）處于雜合態(tài)時，翅緣上產(chǎn)生一個明顯的凹口，而在雄性果蠅中是致死的，所以它的作用像一個隱性致死基因，而有顯性的表型效應(yīng)。Notch或者牽涉到包括3C7在內(nèi)的唾腺染色體的較長一段的缺失，或者僅限于3C7這一特定區(qū)域的缺失，但都使小眼不齊基因（facet，fa）出現(xiàn)擬顯性現(xiàn)象，所以fa基因一定是在3C7這一橫紋之中（見圖9－7）。在人中，染色體缺失通常也顯示有害影響。例如第5染色體短臂缺失（5P-）的兒童出現(xiàn)一系列癥狀，包括兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，智力遲鈍，生活力差等，患兒多在生命早期死亡?；純鹤蠲黠@特征是哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫，所以稱為貓叫綜合征（“cri-du-chat”syndrome）。重復(fù)除了正常的染色體組（chromosomecomplement）以外，多了一些染色體部分，這種額外的染色體部分叫做重復(fù)片段。重復(fù)可以發(fā)生在同一染色體上的鄰近位置，也可在同一染色體的其它地方，甚至也可在其它染色體上。如果一條染色體有重復(fù)的片段，而另一染色體是正常的，那末在粗線期染色體或唾腺染色體上也出現(xiàn)一個弧狀的結(jié)構(gòu)，不過這時拱出來的一段是重復(fù)的片段，因?yàn)樗耐慈旧w上沒有這一段，不能配對，所以就拱了出來。染色體重復(fù)了一個片段，這額外片段上的基因也隨之重復(fù)了。重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)比缺失來得緩和，但重復(fù)太大，也會影響個體的生活力，甚而引起個體的死亡。我們在圖9－6中已經(jīng)清楚地表明，在玉米中，斷裂·融合·橋的循環(huán)可以產(chǎn)生缺失，同時也會引起重復(fù)。如果重復(fù)的片段包括糊粉層色素基因C，那末一個核內(nèi)顯性基因的數(shù)目就可有各種變化，或是一個、兩個，或是三個、四個，甚而更多一些。當(dāng)基因數(shù)目有這樣一系列變化的時候，胚乳花斑上的色澤強(qiáng)度往往也出現(xiàn)從淺到深的順序變化，暗示著色澤的深淺可能跟顯性基因的數(shù)目有對應(yīng)關(guān)系。鑒于在正常糊粉層中，有一個顯性基因C，顏色最淺，有兩個顯性基因C，顏色深些，而有三個顯性基因C顏色最深，就為我們色澤強(qiáng)度和基因數(shù)目有對應(yīng)關(guān)系的推論進(jìn)一步提供了實(shí)驗(yàn)的根據(jù)。染色體的某些區(qū)域的重復(fù)可以產(chǎn)生特定的表型效應(yīng)，像基因一樣。例如果蠅的顯性基因B（Bar，棒眼）的主要表型效應(yīng)是使復(fù)眼中的小眼數(shù)減少，所以復(fù)眼呈棒狀，而不是正常的卵圓形。從唾腺染色體來看，知道棒眼果蠅的X染色體上至少有4個明顯的橫紋重復(fù)了。這種重復(fù)可能是由不等交換（unequalcrossover）產(chǎn)生的。純合的棒眼雌蠅（B／B）所產(chǎn)生的子裔中，大約有1/1600的機(jī)會復(fù)眼極度細(xì)小，叫做重棒眼（BB，doublebar）。檢查這種個體的唾腺染色體，發(fā)現(xiàn)有4個明顯橫紋的區(qū)域又重復(fù)了一次，計(jì)有三份?？梢娺@個區(qū)域的重復(fù)，有累加作用，重復(fù)次數(shù)增加，復(fù)眼中的小眼數(shù)減少（圖9－8）。一般講，重復(fù)難以檢出，但從進(jìn)化觀點(diǎn)來講是很重要的；因?yàn)樗鼈兲峁╊~外的遺傳物質(zhì)，有可能執(zhí)行新的功能。這將在第十五章的“新基因怎樣起源的”一節(jié)中詳細(xì)說明。易位一條染色體的一段搭到一條非同源染色體上去，叫做易位。如果兩條非同源染色體互相交換染色體片斷，叫做相互易位（reciprocaltranslocation）。設(shè)一條染色體的直線分化順序是ABCDE，另一條染色體的直線分化順序是LMNO，則相互易位的結(jié)果，可以出現(xiàn)有兩條新順序的染色體ABCNO和LMDE（圖9-9）。相互易位的兩個染色體片段可以是等長的，也可以是不等長的。易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)比較復(fù)雜，我們這里的討論只限于最常見的相互易位。相互易位的純合體沒有明顯的細(xì)胞學(xué)特征，它們在減數(shù)分裂時的配對是正常的，所以跟原來的未易位的染色體相似，可以從一個細(xì)胞世代傳到另一細(xì)胞世代。在易位雜合體中，在粗線期時，由于同源部分的緊密配對，出現(xiàn)了富有特征性的十字形圖像。以后隨著分裂過程的進(jìn)行，十字形圖像逐漸開放，成為一個圓圈或8字形（圖9－10）。在花粉母細(xì)胞中，大約有50％的圖形呈圓形，50％的圖形呈8字形，說明4個著絲粒趨向兩極是隨機(jī)的。從圖9－10可以看到，如果相互易位的兩對染色體形成一個大圓圈，那末不論那兩個鄰近的染色體分到同一極去，都使所形成的細(xì)胞造成重復(fù)和缺失。所以鄰近分離（adjacentsegregation）形成不平衡配子，常有致死效應(yīng)。如果相互易位的兩對染色體形成8字形，兩個鄰近的染色體交互地分向兩極，這樣每一細(xì)胞才能有一套完整的染色體。然而交互分離（alternatesegregation）時，易位染色體和非易位染色體進(jìn)入不同配子中，所以這種分離的結(jié)果是，非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重抑制，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象（pseudolinkage）。這是易位的一個遺傳學(xué)效應(yīng)。這在果蠅雄體中尤其清楚，因?yàn)楣壭垠w沒有交換，是完全連鎖的。例如雄蠅對第2和第3染色體的易位（2—3）是雜合體，而在非易位的第2和第3染色體上分別帶有基因bw（browneye，褐眼）和e（ebonybody，黑檀體）。當(dāng)易位雜合體雄蠅用純合的隱性雌蠅回交時，只產(chǎn)生野生型（bw／+e/+）和雙突變體（bw/bwe／e）；而單一突變型褐眼（bw/bwe/+），黑檀體（bw/+e/e）都不會在子裔中出現(xiàn)的。因?yàn)樗鼈冇腥笔Ш椭貜?fù)，所以不能存活（圖9-11）。上面已談到過，一個易位雜合體在形成配子時，一部分細(xì)胞中的染色體有缺失和重復(fù)，因而相互易位可以引起合子的不良遺傳效應(yīng)，甚而致死。例如在人類中，發(fā)現(xiàn)有一個體，除有正常染色體7和正常染色體9外，還有相互易位后形成的一個衍生染色體7和一個衍生染色體9（圖9－12），是一個7／9易位攜帶者。這個體的遺傳物質(zhì)沒有什么缺失和重復(fù)，可以說是平衡的，所以是表型正常的平衡易位攜帶者（balancedtranslocationcarrier）。但是易位染色體以雜合態(tài)存在，影響減數(shù)分裂時染色體的正常分離，所以平衡易位攜帶者除產(chǎn)生平衡配子外，還產(chǎn)生不平衡配子（圖9-13）。平衡配子與正常配子結(jié)合，形成正常子代個體和平衡易位攜帶者，而不平衡配子與正常配子結(jié)合，形成有重復(fù)的個體和有缺失的個體。帶有重復(fù)的個體是9號染色體部分三體，遺傳物質(zhì)不平衡，出現(xiàn)染色體?。╟hromosomaldisease），患者具有多重畸形，智力嚴(yán)重遲鈍；而帶有缺失的個體是第9染色體部分單體，未被發(fā)現(xiàn)，可能早期流產(chǎn)。圖9－14是第9染色體部分三體患者的一個家系。因?yàn)槠胶庖孜粩y帶者雖然表型正常，但結(jié)婚后有可能生育染色體病患兒，所以夫婦一方為平衡易位攜帶者時，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，檢查胎兒的染色體組成，以防止有病兒童的出生。相互易位的另一個遺傳學(xué)效應(yīng)是配子的部分不育（partialsterility）。例如把易位雜合體的玉米的花粉放在顯微鏡下觀察，大約有一半的花粉特別小，經(jīng)染色后，看不到淀粉的內(nèi)含物。這些花粉粒之所以不育，是因?yàn)樗鼈兒械娜旧w不是完整的一套，帶有重復(fù)和缺失的緣故。因?yàn)榛蚴窃谌旧w上的，如果一個染色體片段搭到另一非同源染色體上，那末這個片段上的基因就要改變它們的連鎖關(guān)系，跟另一非同源染色體上的基因相互連鎖了。我們在后面要講的家蠶易位的例子中，確實(shí)證明了這一點(diǎn)。倒位一個染色體片段斷裂了，倒轉(zhuǎn)180°，重新又搭上去，這個現(xiàn)象叫做倒位。例如一條染色體的直線順序是ABCDE，斷裂成三個片段，A，BC，DE。以后BC這一段倒轉(zhuǎn)180°，又跟A和DE連接起來，于是就出現(xiàn)了有新順序的染色體，ACBDE，這個染色體就是倒位染色體。一個個體對于倒位的情況，可以是純合體，也可以是雜合體，此外一個個體也可以對原來的標(biāo)準(zhǔn)順序是純合體（圖9－15）。倒位純合體一般是完全正常的，并不影響個體的生活力。如果在時間的過程中，倒位純合體的比例不斷上升，那末很可能倒過來，把它稱之為“標(biāo)準(zhǔn)”型。倒位雜合體（inversionheterozygote）在減數(shù)分裂時，兩個有關(guān)的染色體不能以直線形式進(jìn)行配對，通常要形成一個圓圈，才能完成同源部分的配對。這種圓圈就稱為倒位環(huán)（inversionloop）。一個倒位雜合體的粗線期染色體或唾腺染色體上可以清楚地看到這種倒位環(huán)（圖9－16、17）。然而并不是每一個倒位雜合體都形成倒位環(huán)，有時單是倒位的片段不和標(biāo)準(zhǔn)順序的同源部分配對而已。染色體的一個片段倒轉(zhuǎn)了，位于這個片段上的基因也隨著倒轉(zhuǎn)了，于是這些基因在連鎖群中的順序改變了，這些基因跟連鎖群中其它基因的交換值也改變了。一個倒位雜合體，如果著絲粒在倒位環(huán)的外面，那末在減數(shù)分裂后期時，有時會出現(xiàn)一種特殊的圖像，叫做“橋和斷片”。就是說有一條染色單體有兩個著絲粒，成為從一極跨向另一極的橋，另外還伴隨著一個沒有著絲粒的斷片。從圖9-18可以看到，這是由于在倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生了一個交換后造成的。沒有著絲粒的斷片往往留在細(xì)胞質(zhì)中，不能組入子細(xì)胞的核內(nèi)，而有著兩個著絲粒的橋被拉斷后，雖然能進(jìn)入子細(xì)胞的核內(nèi)，但有很大缺失，往往使配子死亡。一個倒位雜合體，如果著絲粒在倒位環(huán)的里面，那末在環(huán)內(nèi)發(fā)生交換以后，雖然不會出現(xiàn)橋和斷片，但也會使交換過的染色單體帶有缺失或重復(fù)，形成不平衡的配子。這種配子一般也沒有生活力（圖9－19）。這樣看來，不論著絲粒在倒位環(huán)的外面，還是在倒位環(huán)的里面，如果在環(huán)內(nèi)有交換發(fā)生，那末交換過的染色單體都帶有缺失和重復(fù)，進(jìn)入配子后，往往引起配子的死亡，使最后所得到的配子幾乎都是在環(huán)內(nèi)沒有發(fā)生過交換的。所以倒位的一個遺傳學(xué)效應(yīng)是可以抑制或大大地降低倒位環(huán)內(nèi)基因的重組。以前認(rèn)為果蠅中存在著一種交換抑制因子（C，crossingoverrepressor），其實(shí)因子本身不過是一個（或幾個）倒位，而所謂抑制交換，不過是因?yàn)樵诘刮浑s合體（C／C+）中，在倒位環(huán)內(nèi)起過單次交換的產(chǎn)物不能形成有功能的配子，因而好像交換被抑制了。例如果蠅有一倒位品系，CⅢB，在第3染色體上有一倒位，但外觀上是野生型；另有一純合突變品系，第3染色體正常，突變基因是st（scarlet，猩紅眼），sr（stripe，條紋胸），e（ebony，黑檀體），ro，（rough，毛糙眼），ca（claret，紫紅眼）。把這兩品系雜交，子一代雜合體雌蠅回交純合突變品系，如圖9－20所示。在e—ro區(qū)域以及ro—ca區(qū)域沒有單交換個體出現(xiàn)，表明倒位包括這個區(qū)域。倒位附近的sr—e間，單交換數(shù)降低很多，由預(yù)期的8％降低到0.15％，說明倒位可能部分地伸展到這個區(qū)域。離開倒位稍遠(yuǎn)，在st－sr間，交換值降低，由預(yù)期的18％減到9.6％，然而還是很高，說明這個區(qū)域清楚地在倒位區(qū)以外。只發(fā)現(xiàn)有兩個不尋常的基因型，都可用倒位區(qū)內(nèi)的雙交換來說明，因?yàn)榈刮粎^(qū)內(nèi)兩線雙交換所形成的產(chǎn)物沒有重復(fù)和缺失，是正常的。這一例子說明，倒位可以大大地降低倒位環(huán)內(nèi)基因的重組。平衡致死系利用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。帶有致死基因的品系本來是不容易保存的。一般品系都以純合品系的形式保存下來，因?yàn)榧兒掀废凳钦鎸?shí)遺傳的。例如果蠅的白眼品系，在實(shí)驗(yàn)室牛奶瓶中，每只雌體都是w／w，每只雄體都是w／Y；每產(chǎn)生一代新個體時，幾乎不需要加以逐只觀察，可以完全移入新的飼養(yǎng)瓶。但致死基因就不是這樣，它不能以純合狀態(tài)保存，因?yàn)榧兒蟼€體是致死的；所以只有以雜合狀態(tài)保存。例如果蠅中第3染色體上的D（dichaete，展翅），是個顯性基因，但也是隱性致死基因。要培養(yǎng)這個品系，只能把D／+♀×D／+♂交配，下一代是2／3D／+，1/3+/+（本當(dāng)是1∶2∶1，但1/4D／D個體死亡）。在保存這個品系時，必須把每代個體逐個觀察，把+／+個體淘汰，只讓D／+個體留種。如果不這樣選擇，則培養(yǎng)瓶中必然進(jìn)行著自然選擇，因?yàn)镈／+♀×D／+♂所產(chǎn)生的子代數(shù)只有+／+♀×+／+♂所產(chǎn)子代數(shù)的75％。所以如果不把+／+個體人工淘汰，則飼養(yǎng)瓶中D／+個體比數(shù)必然每代降低，幾代之后飼養(yǎng)瓶中就只有+／+個體，而沒有D／+個體，也就是說，D這個基因“遺失”了，再也找不回來，無法再對它進(jìn)行研究（例如要把D在連鎖圖上定位，在唾腺染色體圖上定位，研究它的致死作用的生理機(jī)理，等等）。但是每一代都要逐個觀察是極費(fèi)人力和時間的，在保存果蠅品系較多的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室中這個困難尤其嚴(yán)重。摩爾根的學(xué)生Muller想出一個巧妙的辦法，就是用另一致死基因來“平衡”，不過這第二個致死基因，必須與第一個致死基因不發(fā)生交換重組才行。例如可用Gl（Glued，粘膠眼）來“平衡”。Gl也是第3染色體上的顯性基因，但純合致死。把D個體與Gl個體交配，挑選后代中既表現(xiàn)D又表現(xiàn)Gl的雌雄個體傳代，后代全是D+／+Gl，而不會有分離（圖9-21）。其實(shí)并不是真正不分離，不過分離出來的純合個體全致死而已（圖9－21）。這種永遠(yuǎn)以雜合狀態(tài)保存下來，不發(fā)生分離的品系，叫做永久雜種（permanenthybrid），也就叫做平衡致死品系（balancedlethalsystem）。不過D與Gl之間必須不發(fā)生交換才行。如果發(fā)生交換，則除了DGl染色體之外，還有++染色體，則后代中就會出現(xiàn)++／++個體；幾代之后就會把D和Gl這兩個基因都淘汰掉。好在D與Gl兩者在連鎖圖上位置極近，都在“41”那個圖距附近，兩者間幾乎沒有交換?？墒遣⒉皇敲總€致死基因都能由它附近另一個致死基因來平衡的。那么利用倒位就可解決這個問題。例如果蠅第2染色體上倒位品系Cy（curly，翻翅）在ⅡL（第2染色體左臂）有個倒位，在ⅡR（第2染色體右臂）也有個倒位，幾乎把整個第2染色體的交換全部抑制。而Cy的純合是致死的，因此第2染色體上任何致死基因1都可用Cy來平衡（圖9-22）。所以要保持一個平衡致死系統(tǒng)，必須滿足下面兩個條件：（1）一對同源染色體的兩個成員各帶有一個座位不同的隱性致死基因。（2）這兩個非等位的隱性致死基因始終處于各別的同源染色體上。要滿足第二個條件，通常要有一個“交換抑制因子”，使兩個非等位的致死基因不致由于交換而集中在一個染色體上。染色體結(jié)構(gòu)變異的發(fā)生機(jī)理要染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變異，首先要染色體發(fā)生斷裂。發(fā)生斷裂以后，在斷裂處仍可愈合，這樣也不會有變異產(chǎn)生。如斷裂后發(fā)生重組，這樣就可造成染色體的結(jié)構(gòu)變異。斷裂端發(fā)生重組可以有各種方式，但有一點(diǎn)要注意，只有新發(fā)生的斷端才有重組的能力，而原來的游離端（端粒telomere）一般是沒有重組能力的。根據(jù)上述原則，染色體上發(fā)生一個或一個以上斷裂后，就可造成各種結(jié)構(gòu)變異，如上面已詳細(xì)說明過的缺失、重復(fù)、易位、倒位等。根據(jù)斷裂發(fā)生的時間，染色體結(jié)構(gòu)畸變可分為兩大類型，即染色體型和染色單體型。如斷裂發(fā)生于G1期，這時染色體尚未復(fù)制，可導(dǎo)致染色體畸變，通過S期的復(fù)制，可以影響同一染色體的兩條單體。如斷裂發(fā)生在G2期，這時染色體已經(jīng)復(fù)制，由兩條染色單體構(gòu)成，斷裂通常只影響兩條單體中的一條，即導(dǎo)致染色單體畸變。染色體在自然條件下，也會斷裂，引起結(jié)構(gòu)改變。用X線、γ線和其它射線，或某些化學(xué)藥品處理，可以增加斷裂和結(jié)構(gòu)改變的頻率。有人把洋蔥磨碎，提出液體，用來處理洋蔥的細(xì)胞，可以引起染色體斷裂?？梢韵胂蟮玫?，染色體在自然條件下的斷裂和改變，也可由體內(nèi)代謝作用的產(chǎn)物所引起。在白細(xì)胞培養(yǎng)中，添加誘癌劑（如二甲基苯蒽，7，12-dimethy-lbenz（α）anthracene）可以增加染色體斷裂的頻率，但同時添加抗氧化劑antioxidant（如維生素C，維生素E，亞硒酸鈉Na2SeO3等）時，可降低染色體斷裂的頻率，這樣看來，抗氧化劑有保護(hù)染色體不使斷裂的作用。因?yàn)槿旧w斷裂與致癌作用及衰老有關(guān)，所以科學(xué)工作者認(rèn)為，大量服用抗氧化劑，可能有助于癌癥的防止和衰老的延緩。染色體結(jié)構(gòu)改變在育種上的應(yīng)用染色體結(jié)構(gòu)改變已被用到生產(chǎn)上。例如養(yǎng)蠶業(yè)中，希望利用雄蠶進(jìn)行生產(chǎn)，因?yàn)樾坌Q的桑葉利用率高，還有單用雄蠶的繭繅絲，可以提高生絲質(zhì)量。所以如有一個辦法，單是選出雄蠶來飼養(yǎng)，這是蠶絲界所歡迎的。在家蠶中，第2白卵（W2）位于第10染色體的3.5座位上。純合體的卵在越冬時呈杏黃色，蠶蛾眼色純白。第3白卵（w3）位于同一染色體的6.9座位上，純合體的卵在越冬時呈淡黃褐色，卵色深淺變化較大，蠶蛾眼色黑色。各型雜合體的卵都呈正常的紫黑色，蠶蛾眼色全為黑色。家蠶育種工作者用輻射誘變方法，反復(fù)處理雜合體（其基因型經(jīng)推段或者包括w2座位，或者包括w3座位，并使這有缺失的第10染色體易位到W染色體上，再經(jīng)過系統(tǒng)選育，使生活力逐漸提高，以適應(yīng)飼養(yǎng)的要求，終于育成了A，B兩個系統(tǒng)：如將A系統(tǒng)雌蛾與B系統(tǒng)雄蛾交配，所產(chǎn)的蠶卵中，黑色的全為雄性，淡黃褐色的全為雌性（圖9－23）。然后通過電子光學(xué)自動選別機(jī)選出黑卵，進(jìn)行孵育和飼養(yǎng)。比較黑卵和淡色卵孵化的蠶強(qiáng)健性時，據(jù)說在稚蠶期，淡色卵的強(qiáng)健度稍差，但壯蠶期以后，兩者之間沒有本質(zhì)性的差異，所以有希望用到生產(chǎn)上。至于B系統(tǒng)的雌蛾與A系統(tǒng)的雄蛾交配，下一代基因型和表型怎樣，由讀者自己去演算。第二節(jié)染色體數(shù)目的改變各種生物的染色體數(shù)目有多有少，但既然科學(xué)上已經(jīng)證明各種生物都是由共同祖先進(jìn)化來的，那末在進(jìn)化過程中染色體數(shù)目一定會起變化?，F(xiàn)在我們知道，不僅染色體結(jié)構(gòu)會起變化，染色體數(shù)目也會起變化。染色體數(shù)目變異的分類各種生物的染色體數(shù)目恒定，如水稻（Oryzasativa）有24個染色體，配成12對，形成的正常配子都含有12個染色體。遺傳學(xué)上把一個配子的染色體數(shù)，稱為染色體組（genome，這術(shù)語也指一配子帶有的全部基因，所以在不同場合也譯作基因組），用n表示。一個染色體組由若干個染色體組成，它們的形態(tài)和功能各別，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長和發(fā)育，遺傳和變異。每個生物都有一個基本的染色體組，如玉米n=10，兔子（Oryctolaguscuniculus）n=22，黑腹果蠅n=4等。知道了染色體組的含義以后，我們就可以導(dǎo)出整倍數(shù)改變和非整倍性改變的概念。凡是細(xì)胞核中含有一個完整染色體組的，就叫做單倍體（haploid），如蜜蜂（Apismellifera）的雄蜂，n=16；含有兩個染色體組的叫做二倍體（diploid），如人（Homosapiens）2n=46；有三個染色體組的叫做三倍體（triploid），如三倍體西瓜，3n=33，依此類推。這類染色體數(shù)的變化是以染色體組為單位的增減，所以稱作倍數(shù)性改變，超過兩個染色體組的，通稱多倍體（polyploid）。另一類染色體數(shù)的變化是細(xì)胞核內(nèi)的染色體數(shù)不是完整的倍數(shù)，通常以二倍體（2n）染色體數(shù)作為標(biāo)準(zhǔn)，在這基礎(chǔ)上增減個別幾個染色體，所以屬于非整倍性改變。例如2n-1是單體（monosomic），2n-2是缺體（nullisomic），2n+1是三體（trisomic）等。染色體的數(shù)目變異，可作以下的分類（表9－1）。現(xiàn)在將幾種比較重要的染色體變異類型加以說明。單倍體只含有一個染色體組，所以只存在單套的基因。單倍體可以是正常的或異常的。如一些低等植物的配子體和一些昆蟲的雄體（如蜂類等膜翅目昆蟲），都是正常的單倍體。在有些動植物中，都得到過單倍體。正常單倍體形成的配子仍為單倍體，這是因?yàn)樵谶M(jìn)化過程中它們的減數(shù)分裂過程已有了變化，實(shí)際上是把第一次減數(shù)分裂省略了，所以形成的配子仍為單倍體，這在第五章中已有說明。但本來是二倍體的生物成為單倍體后，情況就不是這樣。在第一次分裂中期時，它們的染色體是單價體，沒有可以配對的同源染色體，從而被隨機(jī)地分向兩極，形成的配子是高度不育的。因?yàn)槊恳蝗旧w分到這一極或那一極的機(jī)會都是1／2，從而所有染色體都分到一極的機(jī)會是（1／2）”，這兒n等于單倍染色體數(shù)。如玉米n=10，單倍體植株只有（1／2）10=1／1024的機(jī)會才可產(chǎn)生一個n=10的有效配子，可見育性是很低的?，F(xiàn)在廣泛地應(yīng)用花藥培養(yǎng)法來獲得單倍體植株。單倍體自發(fā)的或經(jīng)人工處理，成為二倍體，這二倍體的一切基因都是純合的，自交的后代不會分離。通常利用近交的方法來培育純系，要經(jīng)過很多代才能獲得。如利用單倍體植株，再經(jīng)加倍，則要快得多，而且全是純合的，所以是一條很可利用的育種捷徑。但花藥培養(yǎng)產(chǎn)生單倍體的技術(shù)并不是對所有生物或所有基因型都可適用的。近來對一種重要作物——大麥開發(fā)出另一有用技術(shù)。當(dāng)二倍體大麥（Hordeumvulgare）用二倍體野生近緣種H．bulbosum授粉時，雖然也發(fā)生受精，但在隨后體細(xì)胞分裂時，可能由于不同物種的染色體間的遺傳不親和性，H．bulbosum的染色體率先從合子細(xì)胞中被排除，結(jié)果形成的胚胎是單倍性的。單倍性胚胎經(jīng)秋水仙素處理后可以加倍，得到二倍體植株。應(yīng)用這一新技術(shù)已育成了一些大麥新品種，而且這技術(shù)還成功地推廣到其他作物上。同源多倍體染色體已經(jīng)復(fù)制，而細(xì)胞質(zhì)不分割，可形成同源多倍體（autopolyploid），未減數(shù)的配子結(jié)合，也可發(fā)育成多倍體。在同源多倍體中，所有的基因仍和原來的一樣，不過每一座位上的基因增加而已。同源多倍體的可育性不高，例如在同源四倍體中，同樣的4條染色體，在第一次減數(shù)分裂時，要兩條分向一極，兩條分向另一極，才可產(chǎn)生平衡的可育配子。少數(shù)同源四倍體可以正常繁殖，如四倍體曼陀羅（Daturastramonium）（4n=48），第一次減數(shù)分裂時形成12個四價體，每個四價體中的兩條分向一極，兩條分向另一極，所以形成的配子是可育的；又如四倍體番茄（4n=48），每個花粉母細(xì)胞中幾乎全是雙價體，只有少數(shù)四價體，所以形成的配子也是大都可育的。四倍體的基因分離比較復(fù)雜。對一對基因來講，二倍體只有一種雜合體，即Aa，四倍體卻有三種雜合體，即AAAa（三顯體，triplex），AAaa（二顯體，duplex），和Aaaa（單顯體，simplex）。假定四條同源染色體在第一次后期時，兩兩分離，染色體組合隨機(jī)，則對一個座位來講，各種雜合體所產(chǎn)生的配子比例以及自交時子裔的表型比例如表9-2。我們現(xiàn)在以二顯體（AAaa）為例，用圖詳細(xì)說明如下（圖9-24）。四倍體與二倍體雜交可以得到三倍體。三倍體多為同源三倍體（autotriploid），具有3個相同的染色體組。同源三倍體育性很低，問題同樣牽涉到減數(shù)分裂時染色體的配對和分離。3條同源染色體在第一次分裂前期時，或組成一個雙價體和一個單價體，或組成一個三價體。在后期時，雙價體分離正常，單價體一般隨機(jī)進(jìn)入兩極中的一極；三價體一般是2條進(jìn)入一極，一條進(jìn)入另一極。所以如用a1，a2和a3代表3條同源染色體，那末分離方式不外下列3型：結(jié)果得到平衡配子（2n或n）的機(jī)會只有（1／2）n-1，而絕大多數(shù)配子的染色體數(shù)在2n與n之間，是不平衡的，至于形成平衡合子的機(jī)會自然更少了，所以同源三倍體是高度不育的。例如同源三倍體的香蕉（Musanana）（3n=33），黃花菜（Hemerocallisfulva）（3n=33），水仙（Narcissustazetta）（3n=30）等，都沒有種子，只能依靠營養(yǎng)體來繁殖。多倍體植株比起兩倍體來，因?yàn)槿旧w數(shù)增多，所以細(xì)胞的體積要大些。多倍體植株的一般特征是莖粗、葉大、花大、果實(shí)大，但往往生長慢，矮生，成熟也較遲。多倍體在動物中比較少見。這是因?yàn)閯游锎蠖鄶?shù)是雌雄異體，染色體稍微不平衡，容易引起不育，甚而使個體不能生活，所以多倍體個體通常只能依靠無性生殖來維持。例如甲殼類中，有一種豐年魚（Artemia），二倍體個體（2n=42）進(jìn)行兩性生殖，而四倍體個體（4n=84）由單性生殖來繁殖。不過就是在這個例子中，有84個染色體的個體是否是同源四倍體，還有待于實(shí)驗(yàn)的證明。此外，在蠑螈、蛙以及家蠶等，都發(fā)現(xiàn)過三倍體和四倍體，不過還沒有聽說能一代代維持下去的。異源多倍體兩個不相同的種雜交，它們的雜種再經(jīng)過染色體加倍，就形成了異源多倍體（allopolyploid）。一個有名的例子就是蘿卜甘藍(lán)，蘿卜（Raphanussativa，2n=18）和甘藍(lán)（Brassicaoleracea，2n=18）雜交，所得的雜種是2n=18（圖9-25）。這兩個親本屬于十字花科中不同的屬，是比較遠(yuǎn)緣的，蘿卜的染色體和甘藍(lán)的染色體之間沒有對應(yīng)性，F(xiàn)1雜種在第一次減數(shù)分裂時，形成18個單價體（18I）。后期時單價體的分離完全隨機(jī)，非常不規(guī)則，因此F1所產(chǎn)生的配子幾乎全部不育。但這雜種偶爾結(jié)了少數(shù)幾粒種子，發(fā)芽后，有一個植株長得株形很大，根像甘藍(lán)，葉像蘿卜，而且是可育的。檢查它的染色體，知道是2n=36。如果把蘿卜的9條染色體寫作R，甘藍(lán)的9條染色體寫作B，那末F1雜種可寫作RB，而可育的F2顯然就是由F1的染色體加倍而成，可寫作RRBB。F2-在減數(shù)分裂時，R與R配對，B與B配對，形成18個雙價體（18Ⅱ），后期時分離正常，每個配子都得到18條染色體，其中9條是R，9條是B，所以是可育的。像這樣的四倍體，它的染色體來自兩個不相同的種，叫做異源四倍體。異源多倍體在自然界中是比較多的。在栽培作物中，普通小麥（Triticumaestivum）、陸地棉（Gossypiumhirsutum）、海島棉（G．barbadense）、勝利油菜（Brassicanapus）、煙草（Nicotianatabacum）等都是異源多倍體。要證明某一個現(xiàn)有的種是異源多倍體，先作所謂染色體組分析（genomeanalysis），然后根據(jù)分析結(jié)果，重新合成這個種。原來自然界中有相當(dāng)多的種，其中各個種的染色體數(shù)目組成某種“多倍系列”。例如小麥屬（Triticum）中，一粒小麥（T．mono-coccum）的染色體數(shù)是14，二粒小麥（T．dicoccum）和擬二粒小麥（T．dicoccoides）的染色體數(shù)是28，而普通小麥（T．a(chǎn)estivum）的染色體數(shù)是42，所以很可分別把它們看作二倍體、四倍體和六倍體。所謂染色體組分析主要就是拿所要分析的多倍體的種和比它倍數(shù)性低的種（尤其是二倍體種）雜交，然后觀察雜種減數(shù)分裂中染色體配對情況。例如為了分析普通小麥的染色體組，在小麥屬內(nèi)幾個有關(guān)種間進(jìn)行雜交，結(jié)果見表9-3。從雜交結(jié)果看來，擬二粒小麥配子的14條染色體中，有7條與一粒小麥配子中7條染色體對應(yīng)，另外7條不對應(yīng)。如果把這對應(yīng)的7條染色體合稱為一個染色體組，用A表示，而把不對應(yīng)的7條染色體也合稱為一個染色體組，用B表示，那末一粒小麥的染色體組是AA，擬二粒小麥的染色體組為AABB。由一粒小麥與普通小麥，以及擬二粒小麥與普通小麥雜交的結(jié)果看來，普通小麥的42條染色體中有14條是AA，另外14條BB，還有14條既非AA，又非BB。從普通小麥和小麥屬其它幾個種跟一個野生二倍體種——滔氏麥草（T．tauschii）雜交結(jié)果看來，普通小麥中剩下的這14條染色體就是滔氏麥草的染色體組。一般把這個染色體組稱為D，因此普通小麥的染色體組是AABBDD（圖9-26）。圖9-26表明，一粒小麥（AA）與斯氏麥草（T．searsii，BB）或擬斯卑爾脫麥草，（T．speltoides）雜交，F(xiàn)1（AB）高度不育，但染色體加倍后，成為異源四倍體，育性恢復(fù)，形狀類似二粒小麥，再以這異源四倍體（AABB）與滔氏麥草（DD）雜交，F(xiàn)1（ABD）又高度不育，但染色體加倍成六倍體（AABBDD）后，這六倍體高度可育，而且外形極象普通小麥，很容易與普通小麥雜交，所得雜種也完全可育。所以我們可以說，合成的六倍體與普通小麥屬于同一個種，也就是說，重新合成了普通小麥。這就說明了幾千年來世界各地栽培的普通小麥?zhǔn)怯蓴M二粒小麥與滔氏麥草雜交后經(jīng)染色體加倍所成的異源六倍體，意思是說，普通小麥可能就是這樣起源的。在動物中，馬蛔蟲（Parascarisequorum）有2n=2的和4n=4的。這可能是動物中有倍數(shù)關(guān)系的唯一實(shí)例。在渦蟲中，也有過報告說，一個屬內(nèi)的幾個種的染色體呈倍數(shù)關(guān)系，但還沒有一致的看法。據(jù)說有44個染色體的金倉鼠（Mesocricetusauratus）是異源四倍體，它是由普通倉鼠（Cricetuscricetus）（2n=22）與花背倉鼠（Cricetulusbarabensis）（2n=22）的雜種經(jīng)過染色體加倍后形成的，但同樣，有待于實(shí)驗(yàn)的證明。所以總的看來，在動物中，以異源多倍體方式形成新種，假使有的話，也是極為罕見的。多倍體的誘發(fā)要得到多倍體，可用高溫、低溫、離心、超聲波、嫁接和切斷等物理方法。例如把茄屬植物的梢端切斷，把長出來的側(cè)枝除去，這樣就從切斷部分的愈傷組織長出不定芽。這些不定芽長成枝條，有時其中10％是四倍體，把這些枝條切下來，插枝，就可得到四倍體植株。不過要得到多倍體，應(yīng)用化學(xué)藥劑更為有效，如秋水仙素、萘駢乙烷、異生長素等，都可誘發(fā)多倍體，其中以秋水仙素用得最為廣泛。用各種不同濃度的秋水仙素水溶液，一般從0.01—1.0％，將萌芽階段的種子浸在其中，處理一定時間后，取出洗凈，然后播種。也可以采用其它處理方法，例如把秋水仙素溶液注入幼植物體內(nèi)，也可以切開幼苗的生長錐，滴入秋水仙素溶液，或者在上面放一個沾有秋水仙素溶液的棉花小球等。秋水仙素的作用主要是抑制細(xì)胞分裂時紡錘體的形成，結(jié)果染色體仍留在一個細(xì)胞內(nèi)，所以染色體數(shù)就加倍了。如這種細(xì)胞維持原狀，繼續(xù)分裂，就形成多倍性的組織，如秋水仙素的作用繼續(xù)存在，則這些細(xì)胞又可形成染色體倍數(shù)更高的細(xì)胞。根據(jù)組織培養(yǎng)等研究，在植物中各種組織的細(xì)胞在合適的培養(yǎng)條件下都有可能再生成一個完整的植株，所以植物細(xì)胞是全能的，從多倍性組織分化出來的性細(xì)胞，有可能通過有性生殖方式把多倍性遺傳下去?？墒窃诟叩葎游镏?，細(xì)胞再生能力有限，且往往僅限于胚胎系統(tǒng)或留下來的未分化細(xì)胞，而且還不是全能的，所以處理后形成的多倍性細(xì)胞難以繁延下去。多倍體的實(shí)踐應(yīng)用植物多倍體在生產(chǎn)上有重要意義。如四倍體番茄所含的維生素C比二倍體大約多了一倍。四倍體蘿卜的主根粗大，產(chǎn)量比最好的二倍體品種還要高。三倍體甜菜比較耐寒，含糖量和產(chǎn)量都較高，成熟也較早。三倍體的杜鵑花，因?yàn)椴挥蚤_花時間特別長。還有三倍體西瓜，因?yàn)楹苌倌墚a(chǎn)生有功能的性細(xì)胞，所以沒有種子。現(xiàn)在特別把同源三倍體無籽西瓜和異源八倍體小黑麥詳細(xì)談一談。（一）無籽西瓜一般將食用二倍體西瓜（Citrullusvulgaris，2n=22）在幼苗期用秋水仙素處理，可以得到四倍體，四倍體植株的氣孔大，花粉粒和種子也較大。把四倍體作為母本，二倍體作為父本，在四倍體的植株上就結(jié)出三倍體的種子（3n=33）。三倍體種子種下去后長出三倍體植株來。三倍體植株上的花一定要用二倍體植株的花粉來刺激，這樣才能引起無子果實(shí)的發(fā)育。因此必須把三倍體與二倍體相間種植，以保證有足夠的二倍體植株的花粉傳到三倍體植株的雌花上去。在培植無籽西瓜時，還有下列幾點(diǎn)要注意：（1）為了保證所結(jié)的種子是三倍體，可用顯性基因來標(biāo)志二倍體父本，跟隱性的四倍體母本雜交。例如：（2）用于親本的品種要選用合適，這樣，有可能使無籽西瓜的產(chǎn)量超過一般二倍體西瓜二倍之多。不僅所結(jié)的瓜多，而且每個西瓜的重量也可增加。（3）如以♀2n×♂4n，同樣也可以得到3n，但這種3n植株的雌花中的胚珠會生成硬殼，象有種子一樣，所以這種雜交方案不能采用。（4）三倍體植株的第一朵雌花的胚珠可能生成硬殼，所以最好摘去第一朵雌花。（二）小黑麥異源多倍體的合成是作物育種中常用的方法，目的是要把兩個親本種的優(yōu)良特性匯集在一起?？墒鞘聦?shí)并不理想，唯一有可能用于生產(chǎn)的是普通小麥與黑麥（Secalecereale）雜交，并經(jīng)染色體加倍后育成的小黑麥（Triticale）。小麥能否與黑麥雜交，是由小麥的可雜交基因決定的，與黑麥品種無關(guān)。這些含有可雜交基因的小麥品種就稱為“橋梁品種”。橋梁品種間的雜交一代和它們的后代都很容易與黑麥雜交。非橋梁品種也可先與橋梁品種雜交，使可雜交基因傳遞給雜種后代，這樣就可廣泛利用小麥資源來與黑麥雜交，有效地解決了屬間雜交不易成功的困難。利用小麥品種間雜種第一代或第二代做母本，與黑麥進(jìn)行雜交。普通小麥有21對染色體，它的雌配子有21個染色體，包括三個染色體組（A，B，D）；黑麥有7對染色體，它的雄配子有7個染色體，是一個染色體組（R）。小麥的雌配子與黑麥的雄配子結(jié)合，所產(chǎn)生的子一代有28個染色體，包括四個染色體組（ABDR）。因?yàn)檫@四個染色體組來自不同屬的種，染色體的結(jié)構(gòu)和功能已有很大的分化，它們之間的同源性已經(jīng)很少，所以在減數(shù)分裂時不能形成二價體，子一代不育。當(dāng)染色體加倍后，雜種的28個染色體成為28對，育性大大提高，能夠結(jié)實(shí)繁殖后代了。因?yàn)樾←満秃邴湹娜旧w基數(shù)都是7，加倍后小黑麥的28對染色體是7的8倍，它們又來自不同的種，所以叫它為異源八倍體小黑麥（圖9-27）。染色體加倍后的八倍體小黑麥?zhǔn)羌兎N，它們的后代不出現(xiàn)分離現(xiàn)象，但是都表現(xiàn)不同程度的結(jié)實(shí)率低和種子飽滿度不高等共同缺點(diǎn)。但經(jīng)過幾年的連續(xù)選擇，已成功地培育成小黑麥新品種。小黑麥產(chǎn)量高，抗逆性和抗病性強(qiáng)，耐瘠耐寒，面粉白，蛋白質(zhì)含量高，發(fā)酵性能好，莖稈可作青飼料，適于高寒山區(qū)種植，比當(dāng)?shù)匦←溤霎a(chǎn)30—40％比黑麥增產(chǎn)20％左右。但為了使小黑麥在平原地區(qū)的產(chǎn)量趕上或超過普通小麥，還要繼續(xù)選擇，不斷改進(jìn)。非整倍體以上所講的染色體數(shù)目變異是成套數(shù)目的改變，改變后的染色體數(shù)目還是整倍數(shù)的，所以都叫做整倍體（eu-ploid）。另有一種染色體數(shù)目的變異，是增減一條或幾條，染色體數(shù)目不是整倍數(shù)，所以叫做非整倍體（aneuploid）。二倍體缺一條染色體是單體（2n—1）。大多數(shù)動植物的單體都不能生活，甚而象玉米和番茄那樣，雖然單倍體能夠生活，但單體卻活不下去。缺少單條染色體的影響比缺少一套染色體的影響還要大，說明遺傳物質(zhì)平衡的重要性。但在多倍體植物中，獲得單體比較容易。例如小麥?zhǔn)钱愒戳扼w，2n=42，理論上可得到21種不同的單體，事實(shí)上也得到了21種單體。這樣單體雖然不很正常，但能活下去，而且很好地繁殖。可見遺傳物質(zhì)的缺失對多倍體的影響比對二倍體的影響來得小。單體自交可得缺體（2n—2），從小麥的21種不同單體，得到21種不同的缺體。利用單體和缺體，可把基因定位在染色體上。例如小麥中發(fā)現(xiàn)一個新的隱性突變體。可以把它跟21種缺體雜交。如果跟某一種缺體的雜交中，突變性狀在F1顯現(xiàn)出來，就知道這突變基因是在缺體中沒有的那對染色體上。在有些二倍體植物中，偶而出現(xiàn)三體（2n+1）。三體也可從二倍體與三倍體的雜交中得到。例如曼陀羅（Daturastramonium）的三倍體植株用二倍體植株的花粉雜交，在所結(jié)的少量種子中，大約有53％的子裔是三體。這樣三體植物的果形變異很大，可以分成12類，而曼陀羅的單倍數(shù)也正好是12，這表明每一條增加的染色體在形態(tài)上都有不同的作用。大多數(shù)其它植物中，不同的三體不易從外形上互相區(qū)分，不過這個增加的染色體往往使花粉和種子部份不育，這是所有三體植株的共同特性。動物中也有非整倍體的例子。在黑腹果蠅中，X染色體（第一染色體）和Y染色體多一個或少一個會影響生育力已在前面介紹過；V形染色體（第2和第3染色體）多一個或少一個都是致死的；但點(diǎn)狀染色體（第4染色體）多一個或少一個可以生活，而且能夠繁殖的，所以可以用它們來進(jìn)行遺傳學(xué)研究（圖9-28）。第4染色體單體的果蠅，身體小，剛毛細(xì)，生活力弱。如把果蠅的無眼個體（ey／ey，復(fù)眼小或無）與正常個體交配，子一代為野生型，子二代分離為野生型3∶無眼1（圖9-29）。但如將無眼個體（ey／ey）與第4染色體單體的正常個體（＋）雜交，則子一代分離為野生型1∶無眼1（圖9-30）。野生型1∶無眼1是單體生物的子一代分離比。從上面的實(shí)驗(yàn)中，知道ey基因呈現(xiàn)單體的分離比，同時知道一個親體的第4染色體是單數(shù)（2n—1），所以這就證明，ey基因是在第4染色體上。三個第4染色體的果蠅（2n＋1）形態(tài)變化較小，身上剛毛稍稍粗些。如把無眼果蠅（ey／ey）與第4染色體三體的果蠅（+/+/+）交配，子一代全為野生型（圖9-31）。如把子一代的三體果蠅（+／+/ey）與無眼果蠅（ey/ey）雜交，則下代分離為野生型5∶無眼1（圖9-32）。野生型5∶無眼1，這是三體生物的測交分離比，與一般的測交分離比1∶1不同。這同樣證明了，ey基因是在第4染色體上的。人類的非整倍體在人類的所有染色體中，已知性染色體數(shù)目的改變可以引起性別畸形，前述的Klinefelter綜合癥（XXY），XYY個體和Turner綜合癥（X0）等，就是這方面的例子。此外還有很多報道表明，在22對常染色體中，個別染色體的數(shù)目和形態(tài)變化，與某些先天性疾病有著因果關(guān)系。在這些先天性疾病中，最常見的是先天愚型（Downsynd-rome），發(fā)生率（incidence）大約為650個活產(chǎn)兒中有一個?；純壕哂刑厥獾拿婷玻^顱前后徑短，枕骨扁平，眼小，兩眼外側(cè)高而內(nèi)側(cè)低，鼻梁扁平且寬，口半張，舌常伸出口外。舌有龜裂，掌紋和指紋特殊，常為通貫手。發(fā)育遲緩，智力低下。平均壽命很短，大約到10歲時已有1／3患者死亡。這病的病因以前一直不知道，有人懷疑可能與染色體畸變有關(guān)，使遺傳的平衡破壞，但由于細(xì)胞學(xué)技術(shù)的限制，未能找到直接證據(jù)。直至1956年Tjio（蔣有興）等確立了人類正常染色體數(shù)為46后不久，Lejeune等（1959）分析患者的組織培養(yǎng)材料時，才無可辯駁地證明，患者多一個小小的近端著絲粒染色體——第21號染色體，所以這種患者的體細(xì)胞染色體數(shù)是2n+1=47個，是21三體（trisomy21），記作47，XX或XY，＋21。此外還要提一提兩種由常染色體非整倍性引起的先天性疾病，Patau綜合癥和Edwards綜合癥。Patau綜合癥是13號染色體三體，記作47，XX或XY，+13，發(fā)生率約為1／5，000。患者有小頭、兔唇和（或）腭裂，先天性心臟病，嚴(yán)重智力遲鈍等。Patau患者常在生后3個月內(nèi)死亡，雖然也有少數(shù)活到5歲的。Edwards綜合癥是由于18號染色體三體，記作47，XX或XY，＋18。患者頭小而長，大囟門，鼻梁窄而長，小嘴，腭狹窄，耳低位，短頸等，出現(xiàn)的畸形幾乎遍及所有器官系統(tǒng)。這綜合癥的發(fā)生率大約是1／10，000，患者平均壽命為6個月，但有些個體可以活到十幾歲。近年來由于染色體顯帶技術(shù)的應(yīng)用，人類染色體數(shù)異常的種類繼續(xù)有所增加，這兒就不再介紹了。上述各非整倍體的出現(xiàn)是由于配子形成時染色體不分開現(xiàn)象造成的，經(jīng)過過程可參閱第五章中有關(guān)不分開現(xiàn)象的一節(jié)。但染色體不分開現(xiàn)象也可出現(xiàn)在合子形成以后。如出現(xiàn)在卵裂期或以后，就有可能形成由不同基因型細(xì)胞所組成的個體，也就是形成嵌合體（mosaic）。人類中最常見的嵌合體是性染色體嵌合體，他們的身體可以同時具有男性組織和女性組織。其中有一型嵌合體是X0／XYY，這型嵌合體可以用XY合子中Y染色體的不分開來說明（圖9-33）。這種個體的表型性別（phenotypicsex）如何，要看有關(guān)組織的范圍大小和所處位置而定。其它性嵌合體的起源可有不同的解釋。如嵌合體X0／XX可能是由于女性合子中有一X丟失；又如三重嵌合體XY／X0/XYY的起源可能是由于不分開現(xiàn)象出現(xiàn)較遲，結(jié)果除正常的XY細(xì)胞外，個別細(xì)胞中Y染色體同趨一極，形成性染色體組成為XYY和X0的兩個子細(xì)胞，從而一個個體中有3個細(xì)胞系，成為三重嵌合體。三體在配制一代雜種中的應(yīng)用大麥（Hordeumsativum）是高度自交的植物，但用適當(dāng)?shù)钠废蹬渲齐s種，也有明顯的雜種優(yōu)勢。雜種不僅可以增產(chǎn)20—30％以上，而且品質(zhì)和耐病性也有某種程度提高。但大麥?zhǔn)谴菩弁ㄖ参?，往往閉花授粉，配制雜交種在技術(shù)上有困難。育種工作者利用染色體畸變方法，培育出一個新的品系。這個品系是一種三體，自交后代分離出兩種植株，其中大部分植株的雄蕊發(fā)育不全，不散發(fā)花粉，是雄性不育的，在配制雜種時可用作母本，少部分植株跟親代一樣，仍為三體，可作為保持系，用于來年的再生產(chǎn)。那末這個新品系的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是怎樣的呢？原來大麥的體細(xì)胞染色體數(shù)是7對，2n=14，而新品系除了正常的14條染色體外，還帶有易位片段的額外染色體一條，成為2n＋1的三體。這品系的某一對染色體上有緊密連鎖的兩個基因，一個是雄性不育基因（ms），使植株不能產(chǎn)生花粉，另一個是黃色基因（r），控制種皮顏色。這兩基因的顯性基因是能形成正?；ǚ鄣腗s和控制茶褐色種皮的R，帶有這兩顯性基因的染色體斷片通過易位搭到另一染色體斷片上，形成了一個額外染色體，成為2n＋1的三體，如圖9-34左上方所示那樣。這圖中，與標(biāo)記基因無關(guān)的6對染色體省略。三體植物在減數(shù)分裂時，形成7個雙價體（7Ⅱ），一個額外染色體因有易位片段，往往形成單價體（1Ⅰ）。在后期時，雙價體中的兩條同源染色體各自分向兩極，而額外染色體隨機(jī)分配，或分向這一極，或分向另一極，所以三體植株可以產(chǎn)生兩種不同配子。其中一種配子僅有一套正常染色體，其中一染色體上有ms基因和r基因（n=7），另一種配子除含有一套正常染色體，其中一染色體上有ms基因和r基因外，還含有一過剩的易位染色體，上有Ms基因和R基因（n=8）。卵細(xì)胞中這兩種配子比例大概是7∶3，都可受精，但花粉中有過剩染色體的配子不能授粉。結(jié)果自花授粉后所結(jié)的種子中，約有70％是有黃色種皮的雄性不育個體（msr／msr），余下的30％是有茶褐色種皮的花粉正常的個體自（msr／msr／MsR），跟親本完全一樣（圖9－34）。因?yàn)榉N皮有兩種顏色，所以可用器械把兩者分開。黃色種子是雄性不育系，植株長大后，如由另一合適的品系的花粉授粉，可配制一代雜種；而茶褐色種子可作保持系用，供第二年的再生產(chǎn)。大麥中利用“三體”技術(shù)，配制一代雜種，是相當(dāng)成功的。據(jù)報道，一代雜種大麥已在一部分地區(qū)推廣種植。習(xí)題1．什么叫染色體畸變？2．解釋下列名詞：（1）缺失；（2）重復(fù)；（3）倒位；（4）易位。3．什么叫平衡致死品系？在遺傳學(xué)研究中，它有什么用處？4．解釋下列名詞：（1）單倍體，二倍體，多倍體，（2）單體，缺體，三體。（3）同源多倍體，異源多倍體。5．用圖解說明無籽西瓜制種原理。6．異源八倍體小黑麥?zhǔn)侨绾斡傻模?．何以單倍體的個體多不育？有否例外？舉例。8．Tjio等（1956）的工作和Lejeune等（1959）的工作是人類細(xì)胞遺傳學(xué)上的兩塊里程碑。請說明為什么這樣說？9．有一玉米植株，它的一條第9染色體有缺失，另一條第9染色體正常，這植株對第9染色體上決定糊粉層顏色的基因是雜合的，缺失的染色體帶有產(chǎn)生色素的顯性基因C，而正常的染色體帶有無色隱性等位基因c，已知含有缺失染色體的花粉不能成活。如以這樣一種雜合體玉米植株作為父本，以cc植株作為母本，在雜交后代中，有10％的有色籽粒出現(xiàn)。你如何解釋這種結(jié)果？10．畫出果蠅唾腺核中兩條同源染色體的配對圖，一條染色體的順序是1·234567，另一條染色體的順序是1·265437。（注：在1和2之間的點(diǎn)“·”表示著絲粒）。11．在玉米中，蠟質(zhì)基因和淡綠色基因在正常情況下是連鎖的，然而發(fā)現(xiàn)在某一品種中，這兩個基因是獨(dú)立分配的。（1）你認(rèn)為可以用那一種染色體畸變來解釋這個結(jié)果？（2）那一種染色體畸變將產(chǎn)生相反的效應(yīng)，即干擾基因之間預(yù)期的獨(dú)立分配？12．曼陀羅有12對染色體，有人發(fā)現(xiàn)12個可能的“2n＋1”型。問有多少個“2n+1+1”型？注：“2n＋1＋1”是指在12對染色體中，某一對多一個，另一對又多一個，而不是某一對多二個。13．無籽西瓜為什么沒有種子？是否絕對沒有種子？14．有一個三倍體，它的染色體數(shù)是3n=33。假定減數(shù)分裂時，或形成三價體，其中兩條分向一極，一條分向另一極，或形成二價體與一價體，二價體分離正常，一價體隨機(jī)地分向一極，問可產(chǎn)生多少可育的配子？15．同源三倍體是高度不育的。已知得到平衡配子（2n和n）的機(jī)會僅為（1／2）n-1，問這數(shù)值是怎么求得的？又如假定只有平衡的配子是有受精功能的，且假定受精過程是隨機(jī)的，問得到不平衡合子（unbalancedzygotes）的機(jī)會是多少？16．為什么多倍體在植物中比在動物中普遍得多？你能提出一些理由否？17．有一種四倍體植物，它的兩個植株的基因型是（a）AAAa（b）Aaaa。假定（1）A基因在著絲粒附近，（2）各個染色體形成的姊妹染色單體各移向一極。問每個植株產(chǎn)生的各種雙倍體配子比例如何？18．兩個21三體的個體結(jié)婚，在他們的子代中，患先天愚型（Down氏綜合癥）的個體占比例多少？（假定2n＋2的個體是致死的。）19．平衡易位雜合體（7／7p+，9／9p-）形成生殖細(xì)胞，在粗線期時，其有關(guān)染色體的配對圖形是怎樣的？20．有一男人，他是一個13；14平衡易位攜帶者，他的染色體組成為45，xy，-13，-14。t（13q；14q）（1）把有關(guān)染色體畫出來，（2）有關(guān)染色體在第一次減數(shù)分裂時配對的圖象如何？（3）可能的分離情況如何？形成的配子中，有關(guān)染色體的組成如何？（4）正常卵被這些精子受精后，子代有關(guān)染色體組成如何？預(yù)期的子代表型效應(yīng)如何？提示：可能的分離情況為：（14）對（13＋13；14）（鄰近分離）（14＋13；14）對（13）（鄰近分離）（13＋14）對（13；14）（交互分離）第十章遺傳物質(zhì)的改變（二）基因突變所謂基因突變，就是一個基因變?yōu)樗牡任换??；蛲蛔兪侨旧w上一個座位內(nèi)的遺傳物質(zhì)的變化，所以也稱作點(diǎn)突變（pointmutation）。第一節(jié)基因突變概說基因突變在生物界中是很普遍的，而且突變后所出現(xiàn)的性狀跟環(huán)境條件間看不出對應(yīng)關(guān)系。例如有角家畜中出現(xiàn)無角品種，禾谷類作物中出現(xiàn)矮稈植株，有芒小麥中出現(xiàn)無芒小麥，大腸桿菌中出現(xiàn)不能合成某些氨基酸的菌株等，都看不出突變性狀與環(huán)境間的對應(yīng)關(guān)系。突變在自然情況下產(chǎn)生的，稱為自然突變或自發(fā)突變（spont-aneousmutation）；由人們有意識地應(yīng)用一些物理、化學(xué)因素誘發(fā)的，則稱為誘發(fā)突變（inducedmutation）。突變體的表型特性突變后出現(xiàn)的表型改變是多種多樣的。根據(jù)突變對表型的最明顯效應(yīng)，可以分為：（1）形態(tài)突變（morphologicalmutations）突變主要影響生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致形狀、大小、色澤等的改變。例如普通綿羊的四肢有一定的長度，但安康羊（Anconsheep）的四肢很短，因?yàn)檫@類突變可在外觀上看到，所以又稱可見突變（visiblemuta-tions）。（2）生化突變（biochemicalmutations）突變主要影響生物的代謝過程，導(dǎo)致一個特定的生化功能的改變或喪失。例如鏈孢霉的生長本來不需要在培養(yǎng)基中另添氨基酸，而在突變后，一定要在培養(yǎng)基中添加某種氨基酸才能生長，這就發(fā)生了生化突變。（3）致死突變（lethalmutations）突變主要影響生活力，導(dǎo)致個體死亡。致死突變可分為顯性致死或隱性致死。顯性致死在雜合態(tài)即有致死效應(yīng)，而隱性致死則要在純合態(tài)時才有致死效應(yīng)。一般以隱性致死突變較為常見，如上面講過的鐮形細(xì)胞貧血癥的基因就是隱性致死突變。又植物中常見的白化基因也是隱性致死的，因?yàn)椴荒苄纬扇~綠素，最后植株死亡。當(dāng)然，有時致死突變不一定伴有可見的表型改變。致死突變的致死作用可以發(fā)生在不同的發(fā)育階段，在配子期，胚胎期，幼齡期或成年期都可發(fā)生。如女婁菜的細(xì)葉基因b是配子致死，而小鼠的黃鼠基因Ay在純合時是合子致死。致死基因的作用也有變化?；蛐蜕蠈儆谥滤赖膫€體，有全部死亡的，有一部分或大部份活下來的。從而根據(jù)基因的致死程度，可以分為全致死（使90％以上個體死亡），半致死（semilethals，使50—90％個體死亡）和低活性（subvitals，使50—10％個體死亡）等。（4）條件致死突變（conditionallethalmutation）在某些條件下是能成活的，而在另一些條件下是致死的。例如噬菌體T4的溫度敏感突變型在25℃時能在E.coli宿主中正常生長，形成噬菌斑，但在42℃時就不能這樣。上面這樣的分類，只是為了敘述的方便，事實(shí)上相互之間是有交叉的。因?yàn)榛虻淖饔檬菆?zhí)行一種特定的生化過程，所以可以說，幾乎所有的基因突變都是生化突變。突變發(fā)生的時期突變可在個體發(fā)育的任何時期發(fā)生。如某一動物的性腺中某一個配子發(fā)生基因突變，則與這個配子結(jié)合而產(chǎn)生的個體就是這突變基因的雜合體。如這突變基因是顯性，則子代中這一個體即表現(xiàn)為突變型。如動物的受精卵在進(jìn)行第一次核分裂時，一對子染色體中的一條發(fā)生一個突變，那末長成的個體中，有一半細(xì)胞有這突變基因。如果這個突變基因是顯性，則個體的一半顯示不同的性狀，就出現(xiàn)所謂嵌合體（mosaic）。一般地說，在個體發(fā)育過程中，突變發(fā)生的時期越遲，則生物體表現(xiàn)突變的部分越少。例如有一種貓，叫做金銀眼貓，貓的一只眼睛的虹彩是黃褐色，另一只眼睛的虹彩是藍(lán)色，這大概是在個體發(fā)育較后階段發(fā)生突變的結(jié)果吧。在植物里，一個芽在發(fā)育的極早時期發(fā)生突變，這芽長成枝條，上面著生的葉、花和果實(shí)跟其他枝條不同，這叫做枝變或芽變（budsport）。芽變往往自發(fā)地產(chǎn)生，沒有明顯的外因。芽變在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)上占有重要地位，因?yàn)楣麡浜突ɑ艿脑S多新品種就是由芽變得來的。例如根據(jù)研究，溫洲早桔有許多品系來自溫洲密桔（citrusreticulata）的芽變。一般芽變僅限于某一性狀，或某一些有關(guān)性狀，而其他許多性狀仍跟原來品種一樣，所以應(yīng)用嫁接、壓條等無性繁殖方法，把這些優(yōu)良性狀保存下來，再經(jīng)過適當(dāng)選擇，可以繁育成為新品種。講到微生物等，要區(qū)別體細(xì)胞和性細(xì)胞是不必要的。因?yàn)樵谶@些生物中，整個個體可以從體細(xì)胞發(fā)育而成。例如鏈孢霉可從無性孢子或菌絲片段長成整個個體，所以無性世代發(fā)生的突變，以后也可通過有性世代而遺傳下去。突變率在正常的生長條件和環(huán)境中，突變率（mutationrate）往往是很低的。果蠅的X連鎖隱性致死基因的突變率約為0．1％，或每一千個測驗(yàn)過的配子中，有一個X染色體有隱性致死突變。果蠅的第2染色體的自發(fā)致死突變率較高，約為0．5％。果蠅的第3染色體的長短跟第2染色體相似，突變率也差不多。果蠅的第4染色體是點(diǎn)狀染色體，突變率自然也較低。所以果蠅的總的致死突變率約為1％，或每一百個配子中有一個配子帶有新產(chǎn)生的致死基因。如果我們把產(chǎn)生半致死或低活力效應(yīng)的為數(shù)更多的基因突變率也包括在內(nèi)，那末果蠅中產(chǎn)生有害效應(yīng)的基因的總突變率約為5％，或20個配子中有1個。這5％的數(shù)值自然包括很多染色體上座位的突變，所以每一座位上的突變率應(yīng)該低得多。果蠅中，測得的單一座位的突變率，數(shù)值有變化，但大致上在10-5范圍。其它生物的基因突變率也隨基因的不同，而數(shù)值各異。例如在玉米中，蠟質(zhì)基因WX的突變率測不到，而無色糊粉層基因rr的突變率可高到每十萬個配子中有49個突變（表10-1）。在人類方面，突變率的估計(jì)方法之一是根據(jù)家系中有顯性性狀的患兒的出現(xiàn)。在這些家系中，祖先各代是沒有這些性狀的；如雙親一方也有同一遺傳病，則這名患兒應(yīng)除去不計(jì)。例如軟骨發(fā)育不全（achondroplasia）由常染色體顯性基因引起，患者四肢粗短。根據(jù)Mφrch（1941）的一個調(diào)查，在94，075活產(chǎn)兒中，發(fā)現(xiàn)10例為本病患者，其中2例的一方親體也是本病患者，所以應(yīng)該除去不計(jì)，其余8例的雙親正常，可認(rèn)為是新突變的結(jié)果。因?yàn)檫@病是顯性遺傳，而且外顯率基本完全，所以每個新生兒被認(rèn)定患有軟骨發(fā)育不全時，就表示形成這兒童的兩個配子中，有一個配子發(fā)生了顯性突變，從而每個基因的突變率是（10-2）／2（94075-2）=4.2×10-5Neel根據(jù)多方面的資料，估計(jì)了人的9個不同基因的突變率，發(fā)現(xiàn)人類基因的突變率大致上跟果蠅基因的突變率相似，都位于10-5的范圍（表10-1）。玉米和小鼠的突變率跟果蠅和人屬于同一范圍，但微生物的突變率明顯地較低。突變率的降低或許跟生活史的縮短有關(guān)。象細(xì)菌這樣單細(xì)胞生物中，突變率是以細(xì)胞分裂為基礎(chǔ)來計(jì)算的，而在象果蠅和小鼠這樣多細(xì)胞生物中，每一世代時間（generationtime）包括很多次連續(xù)的細(xì)胞分裂，而在每一次細(xì)胞分裂中都可發(fā)生突變，突變率自然就要高些。突變的可逆性突變是可逆的?；駻可以突變?yōu)榛騛，基因a又可突變成原來的狀態(tài)，A。如果把A→a叫做正突變（forwardmutation），則a→A就叫做回復(fù)突變（backmutation）。正突變和回復(fù)突變的頻率一般是不同的。例如大腸桿菌中，野生型（his+）突變?yōu)榻M氨酸缺陷型（histidinerequirement，his-）的正突變率是2×10-6；而由組氨酸缺陷型突變?yōu)橐吧偷幕貜?fù)突變率是4×10-8，即在鑒定回復(fù)突變時，應(yīng)該注意區(qū)分：（1）真的回復(fù)突變，突變發(fā)生在同一座位，跟正突變一樣；（2）抑制因子突變（suppressormu-tation），突變發(fā)生在另一座位上，但是掩蓋了原來突變型的表型效應(yīng)。在微生物中，抑制因子突變，通?？梢酝ㄟ^回復(fù)品系（rever-tantstock）與野生型雜交，觀察子裔中有否突變型重新出現(xiàn)（圖10-1）。如果有突變型出現(xiàn)，這就意味著，抑制因子和原來突變已經(jīng)相互分開，使突變型重新出現(xiàn)。如果這種雜交的后代中沒有突變型出現(xiàn)，有力地表明，回復(fù)突變與抑制作用無關(guān)。根據(jù)回復(fù)突變的出現(xiàn)，常?？梢园腰c(diǎn)突變跟較大的突變效應(yīng)，例如缺失等，區(qū)分開來。因?yàn)槿笔Оㄟz傳物質(zhì)的喪失，一個回復(fù)突變恰好補(bǔ)全了失去的遺傳物質(zhì)幾乎是不可能的。相反的，由微小的化學(xué)改變引起的點(diǎn)突變，沒有遺傳物質(zhì)的明顯獲得或缺失，是比較容易回復(fù)的，所以回復(fù)突變可以排除缺失或重復(fù)等。突變的多方向性與復(fù)等位基因一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，換句話說，它可以突變?yōu)橐粋€以上的等位基因。例如基因A可以突變?yōu)榈任换騛1或a2、a3……等。因而，在這個座位上，一個個體的基因型可以是AA，也可以是Aa1，Aa2，a1a2，……等任何組合。一個座位上可以有兩個以上的基因狀態(tài)存在，叫做復(fù)等位基因，這在前面已介紹過。例如在小鼠中，影響毛色的復(fù)等位基因有A+（鼠色），Ay（黃色），a（黑色），……等多個。在家蠶中，影響幼蟲皮斑的復(fù)等位基因有P（白蠶），+p（普通斑），Ps（黑縞）等16個，而且這數(shù)目可能會增加。因?yàn)橛袕?fù)等位基因的存在，所以一個基因的突變可以是多方向的。例如黑腹果蠅的野生型紅眼基因（W+）可以突變?yōu)槭锛t眼基因（We），曙紅眼基因又可回復(fù)突變?yōu)橐吧突?，或突變?yōu)閃座位上的其他等位基因，如杏色眼基因（Wa），淺黃眼基因（Wbf）等。這說明突變的多方向性（圖10－2）。但每一基因的突變方向，也不是漫無限制的。例如小鼠的毛色基因（A）的突變，一般在色素的范圍內(nèi)，還沒有發(fā)現(xiàn)越出這個范圍的。因此所謂突變的多方向性也是相對的。自發(fā)突變的原因自發(fā)突變是很早就知道了的。上面已提到過，在家養(yǎng)動物和園藝植物中，時常有突變體出現(xiàn)。在1910年，摩爾根用白眼果蠅證明有伴性遺傳現(xiàn)象。但最初一只白眼果蠅是在野生型果蠅的培養(yǎng)瓶中自發(fā)出現(xiàn)的，以后摩爾根和他的學(xué)生們所用的很多突變型也都是自發(fā)產(chǎn)生的。那就是說，這些突變型不是用人工方法誘發(fā)的。事實(shí)上，差不多要在20年以后，才知道突變是可以誘發(fā)的。自發(fā)突變是怎樣產(chǎn)生的，到現(xiàn)在還不十分了解。自然界中的輻射，如宇宙線、生物體內(nèi)的放射性碳和鉀等，可能是一種原因，但自然界中的電離輻射強(qiáng)度不足以說明自發(fā)突變的全部，可能只能說明其中的極小一部分。溫度的極端變化是另一種誘變因素。例如有人認(rèn)為極端溫度是黃鵪菜（Crepis）自發(fā)突變的重要因素。雖然基因突變率隨溫度升高而增加，用過高的溫度（例如40℃）或過低溫度（例如0℃）處理，也可增加突變率，但總的看來，溫度在自發(fā)突變中的重要性還比不上自然輻射。自從知道化學(xué)藥品可以誘發(fā)突變后，不久就意識到周圍環(huán)境中各種化學(xué)物質(zhì)的潛在誘變性。不過自發(fā)突變不能單單歸因于外界因素，也應(yīng)考慮到體內(nèi)或細(xì)胞內(nèi)某些生理、生化過程所產(chǎn)生的物質(zhì)的作用。支持這一論點(diǎn)的證據(jù)是：（1）植物的種子貯藏久了，常常增加突變率。例如在正常情況下，金魚草的突變率大約是1％（包括所有的基因，如果每個基因的突變率是100萬中10個，那末如果一個配子中共有1，000個座位的話，即可得到1％）。但種子貯藏6—9年后，突變率就從1％增加到1.6—5.3％，貯藏10年后可達(dá)14.3％。（2）從陳種子中可提取一些誘變物質(zhì)。例如從煙草的陳種子中壓出油來，用這種油處理同一煙草品種的新鮮種子。從這樣種子長出來的幼苗，突變種類跟自發(fā)突變相似，但突變頻率增加。（3）把番茄種在很干燥的條件下，提高番茄細(xì)胞的滲透壓，以后從它們的F2和F3可以分離出多數(shù)突變體?？傊?，自發(fā)突變的原因還不很清楚，可能外界因素和內(nèi)部因素都有作用。第二節(jié)突變的檢出從孟德爾的實(shí)驗(yàn)開始，要知道一個基因的存在，通常要依靠這個座位上的不同等位基因所產(chǎn)生的表型改變。有了不同等位基因所產(chǎn)生的表型改變，才使我們能夠觀察性狀的遺傳方式。如果某一座位的所有等位基因在表型效應(yīng)上是相似的，那么這樣的基因在作用上缺乏獨(dú)特的標(biāo)志，始終作為正常表型的一部分，沒有辦法把它檢查出來。換句話說，如果基因沒有等位上的差異，就不能用孟德爾遺傳試驗(yàn)方法檢查出來；只有當(dāng)這種等位上的差異存在時，才使我們可以推論，有某一特定基因存在。所以察看基因突變，主要就是檢出能產(chǎn)生新的表型效應(yīng)的不同等位基因。果蠅突變的檢出雖然摩爾根等已在果蠅中找到幾百種突變型，并用在遺傳學(xué)研究上；但是定量地測定新突變，還有賴于摩爾根的學(xué)生Muller所發(fā)展的幾種獨(dú)創(chuàng)性的技術(shù)。我們現(xiàn)在介紹如何用Muller-5技術(shù)來檢出果蠅X染色體上的隱性突變，特別是致死突變。Muller-5品系的X染色體上帶有B（Bar，棒眼）和wa（apri-cot，杏色眼），此外X染色體還有一些倒位，可以抑制Muller-5的X染色體與野生型X染色體的重組。實(shí)驗(yàn)時，把野外采集的，或經(jīng)過誘變處理的雄蠅，與Muller-5雌蠅交配，得到子一代后，做單對交配，看子二代的分離情況。如有致死突變，子二代中沒有野生型雄蠅，如有隱性的可見突變，則除Muller-5雄蠅外，出現(xiàn)具有可見突變的雄蠅（圖10-3）。這個技術(shù)的缺點(diǎn)：（1）只能檢出完全致死（100％致死）的隱性基因，而且這種致死作用要發(fā)生在成蛹期以前。（2）有時Y染色體上有些正常作用的基因，可降低X的致死作用。但我們要分析的主要是子二代的雄蠅的致死作用，所以有時結(jié)果受到影響，不能正確地估計(jì)隱性致死突變率。這個技術(shù)的好處：（1）子二代中有野生型雄蠅，還是沒有野生型雄蠅，可以客觀地決定。進(jìn)一步研究。（3）可研究致死基因（1）在雜合體中的作用。（4）也可檢出可見突變，但同時具有致死作用時，則無法檢出。除了檢驗(yàn)X連鎖隱性突變以外，也可檢出常染色體上的變突基因。例如要檢出果蠅的第二染色體上的突變基因，可利用下面這樣的一種平衡致死系統(tǒng)。一條第2染色體上有一顯性基因Cy（curly，翻翅），這是純合致死的，同時還有一個大倒位。另一條第2染色體上有另一顯性基因S（star，