遺傳復習(第二~第七章)

第二章孟德爾定律第一節(jié)分離定律第一節(jié)分離規(guī)律（一對性狀）基本概念（顯性和隱性）二、分離現(xiàn)象一對相對性狀的雜交孟德爾分析7對相對性狀得出結論三、孟德爾假設1.遺傳性狀由遺傳因子決定；2.每個植株內(nèi)有許多遺傳因子都是成對的；3.每一生殖細胞（花粉或卵細胞）只含有每對遺傳因子中的一個；4.在每對遺傳因子中，一個來自父本雄性生殖細胞，一個來自母本雌性生殖細胞；5.在形成生殖細胞時，每對遺傳因子相互分開，分別進入生殖細胞中；6.生殖細胞的結合是隨機的；7.紅花因子和白花因子是同一遺傳因子的兩種形式，其中紅花因子對白花因子是顯性，反過來，白花因子對紅花因子為隱性。四、基因型與表型五、孟德爾假設的驗證分離比實現(xiàn)的條件1.子一代個體形成的兩種配子的數(shù)目是相等的，它們的生活力是一樣的；2.子一代的兩種配子的結合機會是相等的；3.3種基因型個體的存活率到觀察時為止是相等的；4.顯性是完全的?？偨Y：分離規(guī)律第二節(jié)自由組合規(guī)律二、對自由組合的解釋第四節(jié)孟德爾遺傳與人類疾病孟德爾遺傳疾?。河址Q單基因病，指由一個基因的差異引起的遺傳疾病。孟德爾遺傳疾病的兩個基本特征：（1）具有明顯的顯隱性關系；（2）后代可有預測的基因型和表型比例。分析方法（系譜分析法）孟德爾遺傳疾病分為四大類：常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病X連鎖隱性遺傳病一、常染色體顯性遺傳亨延頓舞蹈?。℉untington’sdisease,HD）常染色體顯性遺傳疾病的遺傳規(guī)律1.患者必然有一個親代患?。?.患者的同胞、子女中均有患病個體，且男女沒有差別二、常染色體隱性遺傳囊性纖維化（cysticfibrosis,CF）：基因定位在7號染色體的長臂，編碼囊性纖維化穿膜傳遞調(diào)節(jié)蛋白(CFTR)，是一個氯離子通道蛋白。CFTR第508位的苯丙氨酸缺失，影響其正常轉運功能。白化病，苯丙酮尿癥，特點：不是每個世代都出現(xiàn)患者，而且患病概率在男女中沒有差別。三、X連鎖顯性遺傳抗維生素D佝僂?。╲itaminDresostantrickets),致病基因PHEX定位于X染色體的短臂。特點：1）常表現(xiàn)聯(lián)系遺傳2）女性患者多于男性3）男性患者的母親和女兒一定是患者四、X連鎖隱性遺傳血友病特點：1.男性患者多于女性2.常表現(xiàn)隔代交叉遺傳3.女性患者的父親和兒子一定是患者本章重點：掌握分離規(guī)律和自由組合規(guī)律的本質(zhì)、驗證方法；了解常見的孟德爾遺傳病發(fā)病的機理。第三章遺傳的染色體學說本章要點第三章遺傳的染色體學說1.掌握細胞核結構功能、染色體形態(tài)、結構和數(shù)目2.理解有絲分裂、減速分裂的過程3.了解高等植物的生活周期第一節(jié)染色體定義：指在細胞分裂期出現(xiàn)的一種能被堿性染料強烈染色，并具有一定的形態(tài)、結構特征的物體。真核染色體主要組成：DNA和蛋白質(zhì)組成。染色體的一般形態(tài)特征染色單體在著絲粒處相連,互稱為姐妹染色單體。著絲粒和動粒著絲粒位于兩條染色單體連接處,將染色體分為兩個臂。動粒（著絲點）是著絲粒周圍有蛋白質(zhì)性質(zhì)的盤狀結構，可直接連接紡綞絲，是紡綞絲的附著區(qū)域。主縊痕和次縊痕染色體臂長臂（q)短臂（p）。隨體：在有些染色體的短臂近末端，有一棒狀或球狀的結構，稱隨體。端粒：是染色體末端的特化部位是由富含G和T的DNA簡單重復序列不斷重復而成。如單細胞纖毛生物四膜蟲短里是由重復序列TTGGGG多次重復而成；人的端粒是由TTAGGG不斷重復而成。對染色體DNA分子末端起封閉、保護作用；防止DNA酶酶切；防止發(fā)生DNA分子間融合；保持DNA復制過程中的完整性。*端粒長度可能與細胞壽命有關。端粒酶（telomerase）（補充）定義：是催化端粒合成和延長的酶。端粒酶是一種核糖核蛋白，包含蛋白質(zhì)和RNA兩種基本成分，其RNA組分是構件端粒重復序列的核甘酸膜板序列。功能：合成端粒的過程中，端粒酶以其本身的RNA組分作為模板把端粒重復序列加到染色體DNA的末端，使端粒延長。為什么人的正常體細胞內(nèi)有很長的端粒，卻沒有檢測到端粒酶的活性？第二節(jié)細胞的分裂細胞分裂指細胞通過分裂增殖生成子細胞的過程。分裂主要方式有：有絲分裂、無絲分裂、減速分裂等。植物細胞有絲分裂的過程間期：細胞兩次分裂之間的一段時期成為間期特點：在光鏡下，看不到染色體，只見染色質(zhì)，外表靜止，實質(zhì)核處于高度活躍，物質(zhì)復制期有絲分裂的過程可分為四個階段，前期、中期、后期、末期前期(prophase)染色體開始逐漸縮短變粗，形成螺旋狀。當染色體變得明顯可見時，每條染色體已含有兩條染色單體(chromatids)，互稱為姐妹染色單體(sisterchromatids)，通過著絲粒把它們連接在一起。至前期末，核仁(nucleoli)逐漸消失，核膜開始破裂，核質(zhì)和細胞質(zhì)融為一體。（染色體出現(xiàn)、紡錘體出現(xiàn)，核膜消失、核仁消失）中期1、染色體著絲點排列在細胞中央赤道板上。2、染色體形態(tài)、數(shù)目最清晰后期1、著絲點分裂，染色單體分開成兩條染色體。染色體數(shù)加倍。2、染色體平均分為兩組向細胞兩極移動末期1.染色體消失變成絲狀染色質(zhì)、紡錘體消失。2.核膜、核仁重現(xiàn)。3、細胞中央出現(xiàn)細胞板，形成細胞壁后細胞分裂成兩個子細胞。三.減數(shù)分裂定義：又稱成熟分裂，是在性母細胞成熟時，配子形成過程中所發(fā)生的一種特殊的有絲分裂，因為它使體細胞染色體數(shù)目減半，故稱減數(shù)分裂。減數(shù)分裂僅在性母細胞進行。Concernedconcept同源染色體(homologouschromosome)：在二倍體生物中，每對染色體的兩個成員中一個來自父方，一個來自母方，其形態(tài)大小相同的染色體稱為同源染色體。不屬于同一對的染色體稱為非同源染色體(nonhomologouschromosome)。減數(shù)分裂的過程

(一)、減數(shù)第一分裂

(meiosisI)前期I(prophaseI,PI),中期I(metaphaseI,MI)后期I(anaphaseI,AI)末期I(telophaseI,TI)(二)、減數(shù)第二分裂

(meiosisⅡ)前期II(prophaseII,PII),中期II(metaphaseII,MII)后期II(anaphaseII,AII)末期II(telophaseII,TII)(一)、間期(interphase)*性母細胞進入減數(shù)分裂前的間期稱為前減數(shù)分裂間期，也稱為前間期。*這一時期是為性細胞進入減數(shù)分裂作準備。其準備的內(nèi)容包括：1.染色體復制；2.有絲分裂向減數(shù)分裂轉化.特征：持續(xù)時間比有絲分裂間期長，特別是合成期較長；合成期間往往僅有約99.7%的DNA完成合成，而其余的0.3%在偶線期合成。減數(shù)第一次分裂1.前期I(prophaseI,PI)根據(jù)核內(nèi)變化特征，可進一步分為五個時期：(1).細線期(leptotene，PI1).(2).偶線期(zygotene，PI2).(3).粗線期(pachytene，PI3).(4).雙線期(diplotene，PI4).(5).終變期(diakinesis，PI5).(1).細線期(leptonene，PI1)染色體開始螺旋收縮，在光學顯微鏡下呈細長線狀；有時可以較為清楚地計數(shù)染色體數(shù)目。這時每個染色體含有兩染色單體，由著絲點連接，但在光學顯微鏡下還不能分辨染色單體。(2).偶線期(zygotene，PI2)同源染色體的對應部位相互開始緊密并列，逐漸沿縱向配對在一起，稱為聯(lián)會現(xiàn)象(synapsis)。細胞內(nèi)2n條染色體可配對形成n對染色體。配對的兩條同源染色體稱為二價體(bivalent)。細胞內(nèi)二價體(n)的數(shù)目就是同源染色體的對數(shù)。聯(lián)會復合體（synaptonemalcomplex）SC由兩條同源染色體沿縱軸形成，外觀呈梯子狀。SC幫助交換的完成，SC上有重組節(jié)(recombinationnodules)，是交換發(fā)生的部位。SC主要由堿性蛋白質(zhì)和RNA組成，并含有少量DNA。SC形成合線期，成熟于粗線期，消失于雙線期。在細線期或合線期加入DNA合成抑制劑，則抑制SC的形成。聯(lián)會復合體的結構兩條同源染色體在聯(lián)會時形成一種特殊的結構——聯(lián)會復合體，其構成如圖所示：兩條同源染色體的主要部分(染色質(zhì)DNA)分布在聯(lián)會復合體的外側；中間部分(中央成分，centralelement)以蛋白質(zhì)為主，也包含部分DNA(稱為橫絲)。(3).粗線期(pachytene，PI3)*隨著染色體的進一步螺旋，二價體逐漸縮短加粗，二價體具有四條染色單體，所以又稱為四合體或四聯(lián)體(tetrad)；聯(lián)會復合體的結構完全形成；*姊妹染色單體與非姊妹染色單體；*非姊妹染色單體間會形成交叉(chiasmata)或交換(crossingover)現(xiàn)象，導致同源染色體發(fā)生片段交換(exchange)，最終導致同源染色體間發(fā)生遺傳物質(zhì)重組(recombination)。(4).雙線期(diplotene，PI4)*染色體繼續(xù)縮短變粗，在光學顯微鏡下四個染色單體均可見；*非姊妹染色單體之間由于螺旋卷縮而相互排斥，同源染色體局部開始分開；*非姊妹染色單體間的交換部位仍由橫絲連接，因而同源染色體間仍由一至二個交叉聯(lián)結。(5).終變期(diakinesis，PI5)*染色體進一步濃縮，縮短變粗；*同源染色體間排斥力更大，交叉向二價體兩端移動，逐漸接近于末端，該過程稱為交叉端化(terminalization)。*二價體在核內(nèi)分散分布，因而常用以鑒定染色體數(shù)目，二價體數(shù)目就是同源染色體的對數(shù)。2.中期I(metaphaseI,MI)核仁和核膜消失，紡錘體形成，紡錘絲附著在著絲點上并將二價體拉向赤道板位置。每個二價體的兩同源染色體分布在赤道板的兩側，同源染色體的著絲點分別朝向兩極，赤道板位置上是將同源染色體相連交叉部分(已經(jīng)端化)。在二價體趨向赤道板的過程中，兩條同源染色體的排列方向(著絲粒取向)是隨機的。從紡錘體的極面觀察，n個二價體分散排在赤道板的附近，因而這也是可用于鑒定染色體數(shù)目的重要時期之一。中期I二價體的隨機取向如果某生物有兩對同源染色體：AA’和BB’，產(chǎn)生的性細胞具有AA’中的一條和BB’中的一條。非同源染色體在性細胞中可能有22=4種組合。3.后期I(anaphaseI,AI)紡錘絲牽引染色體向兩極運動，使得同源染色體末端脫開，一對同源染色體分別移向兩極。每極具有一對同源染色體中的一條(共有n條染色體)，使得子細胞中染色體數(shù)目從2n減半到n。此過程并不進行著絲粒分裂，沒有發(fā)生染色單體分離；每條染色體都仍然具有兩個染色單體，并且由著絲粒相連。4.末期I(telophaseI,TI)染色體到達兩極之后，松散、伸長、變細(但通常并不完全解螺旋)；核仁、核膜逐漸形成(核分裂完成)，產(chǎn)生兩個子核。細胞質(zhì)也隨之分裂，兩個子細胞形成，稱為二分體(dyad)。中間期(interkinesis)*中間期是減數(shù)分裂的兩次分裂之間的一個間歇。*此時期與有絲分裂的間期相比有顯著不同：時間很短暫。在許多動物之中，甚至沒有明顯的停頓和間歇存在。不進行DNA復制，中間期前后細胞中DNA的含量也沒有變化。染色體的螺旋化程度較高。減數(shù)第二分裂(meiosisⅡ)減數(shù)第二分裂是第一分裂所產(chǎn)生的兩個子細胞繼續(xù)進行同步分裂，與有絲分裂沒有實質(zhì)區(qū)別,仍可分為前、中、后、末四個時期：(1).前期Ⅱ(prophaseⅡ,PⅡ)；(2).中期Ⅱ(metaphaseⅡ,MⅡ)；(3).后期Ⅱ(anaphaseⅡ,AⅡ)；(4).末期Ⅱ(telephaseⅡ,PⅡ)。前期II此期和前期I的情況相似，每條染色體都已經(jīng)復制，所不同的是此期的染色體是n。中期II染色體排列在赤道板上，紡錘絲附著在單個的著絲粒上。染色單體從彼此緊密相聯(lián)逐漸部分地分離。后期II著絲?？v裂，姊妹染色單體由紡錘絲拉向兩極移動。末期II在子細胞兩極染色體周圍核膜重新形成。減數(shù)分裂的特點具有一定的時空性，也就是說它僅在一定的發(fā)育階段，在生殖細胞中進行。減數(shù)分裂經(jīng)第一次分裂后染色體數(shù)目減半，所以減數(shù)分裂的產(chǎn)物是單倍體。前期長而復雜，同源染色體經(jīng)歷了配對（聯(lián)會）、交換過程，使遺傳物質(zhì)進行了重組。每個子細胞遺傳信息的組合是不同的。減數(shù)分裂過程中染色體的變遷前期I中期I染色體數(shù)為2n。后期I中期II染色體數(shù)目由2nn。但每個染色體仍保持有兩條染色單體。后期II末期II染色體數(shù)目為n。在后期II，每個著絲粒都一分為二，隨后每個染色體的單體分開。進入每個子細胞中去的只是一條染色體。減數(shù)分裂的遺傳學意義通過減數(shù)分裂產(chǎn)生的雌雄配子，只具有半數(shù)的染色體（N），為雙受精合子染色體數(shù)目的恒定性提供了物質(zhì)基礎。減數(shù)分裂中同源染色體的隨機拉向兩極，非同源染色體在子細胞中的2N種自由組合方式，同源染色體非姐妹染色單體之間的多種可能交換方式，為生物的多樣性提供了重要的物質(zhì)基礎。1、染色體數(shù)目的恒定2、為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎。減數(shù)分裂中期I，二價體的兩個成員的排列方向是隨機的，所以后期I分別來自雙親的兩條同源染色體隨機分向兩極，因而所產(chǎn)生的性細胞就可能會有2n種非同源染色體的組合形式(染色體重組，recombinationofchromosome)另一方面，非姊妹染色單體間的交叉導致同源染色體間的片段交換(exchangeofsegment)，使子細胞的遺傳組成更加多樣化，為生物變異提供更為重要的物質(zhì)基礎(染色體片斷重組，recombinationofsegment)。同時這也是連鎖遺傳規(guī)律及基因連鎖分析的基礎。3.精細胞和卵細胞的形成1、雌雄配子的形成A成熟花粉粒（雄配子體形成）B雌配子的形成孢原細胞--大孢子母細胞（2n）--四個單倍體大孢子--8倍體核的胚囊（三次有絲分裂）3個退化第四節(jié)遺傳的染色體學說兩者行為間的平行現(xiàn)象表現(xiàn)在下列幾點：1.染色體可在顯微鏡下看到，有一定的形態(tài)結構?；蚴沁z傳學的單位，每對基因在雜交種保持的完整性和獨立性；2.染色體成對存在，基因也是成對的。在配子中只有一個等位基因，也只有一個同源染色體；3.個體中成對的基因一個來自母本，一個來自父本，染色體也正是如此，兩個同源染色體也是分別來自父本和母本；4.不同對基因在形成配子時的分離組合與不同對染色體在減數(shù)分裂后期的分離組合，都是獨立的。第四章孟德爾遺傳的拓展第一節(jié)環(huán)境的影響和基因的表型效應一、環(huán)境與基因作用的關系總結：在某一特定條件下，個體間性狀發(fā)育的差異主要是由基因型的差異所決定，還是主要由環(huán)境條件的差異所決定。事實上，生物體沒有一個性狀發(fā)育是與遺傳無關的，也沒有一個性狀的發(fā)育是與環(huán)境條件無關的。二、性狀的多基因決定性狀的多基因決定：是指一個性狀不只涉及兩個等位基因，而是可以涉及幾對或幾十對等位基因。如果蠅眼睛的顏色，玉米葉綠色素三、基因的多效性一個基因影響多個性狀。如卷毛雞四、表現(xiàn)度和外顯率五、擬表型（表型模寫）Phenocopy擬表型：因環(huán)境條件的改變所起的表型改變，類似于某基因型引起的表型變化的現(xiàn)象。在人類中也有很多表型模擬的例子，白內(nèi)障、耳聾、心臟缺陷等有的是遺傳的，也有的是由于患者的母親在懷孕后2周內(nèi)感染了麻疹病毒而引起。第二節(jié)顯隱性關系的相對性一、不完全顯性完全顯性：不完全顯性：二、鑲嵌顯性三、并顯性四、顯隱性可隨所依據(jù)的標準而更改五、顯性與環(huán)境的影響第三節(jié)致死基因第四節(jié)復等位現(xiàn)象四、Rh血型與母子間不相容第五節(jié)非等位基因間的相互作用基因互作：非等位基因之間通過相互作用影響同一性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象。一、互補作用二、修飾基因第六章性別決定與伴性遺傳第一節(jié)性別決定一、性染色體簡單說：與性別直接相關的染色體，稱為性染色體；體細胞中有一對染色體的形狀相互間往往不同；形成配子時，一部分配子中有一條染色體往往跟另一部分配子中它的同源染色體有所不同，稱為性染色體。常染色體：性染色體之外的染色體，稱為常染色體。二、性別由性染色體差異決定（1）XY型性別決定(xx雌，xy雄)黑腹果蠅的性別決定也屬于XY型（2）ZW型性別決定（zz雄，zw雌）第二節(jié)伴性遺傳一、果蠅的伴性遺傳二、高等植物的伴性遺傳三、雞的伴性遺傳第三節(jié)遺傳的染色體學說的直接證據(jù)第四節(jié)其他類型的性別決定一、蜂的性別決定蜂的性別決定，不僅與染色體數(shù)有關，而且也與環(huán)境有關。二、后螠的性別決定海生后螠雌蟲體大,體形像一顆豆子,寬10cm.口吻很大,可達1m,遠端分叉.雄蟲很小,只有1~3mm長,生活在雌蟲的子宮中,像一種寄生蟲。三、高等植物的性別分化由二對基因決定玉米（Zeamays）一般都是雌雄同株的農(nóng)作物。雌花的花序在葉腋呈穗狀，由顯性基因Ba

控制的，其隱性等位基因為ba(barren的前兩個字母)。雄花的花序在頂端稱天花，由顯性基因下Ts（tassels）控制的請看圖：玉米雄穗上長果穗四、環(huán)境對性別分化的影響（1）溫度的影響蜥蜴27℃以下全是雌性，28℃或是32℃以上全是雄性。龜28℃以下全是雄性，32℃以上全是雌性（2）激素的影響如雙胎牛如果為一雌一雄，雌性胎牛的內(nèi)外生殖器表現(xiàn)為雄性，但無睪丸，呈間性。而人類一男一女異卵雙生卻不會有這種現(xiàn)象（3）.性反轉現(xiàn)象（sexreversal)生物從一種性別轉變成為另一種性別的現(xiàn)象稱為性反轉現(xiàn)象．原因:正常的自然性反轉、人工的、環(huán)境、病理因素如母雞打啼母雞卵巢退化，促使精巢發(fā)育并分泌出雄性激素，但其性染色體仍是ZW型。自然的：例如黃鱔歐洲鰻鱺，紅鱸魚，石斑魚等有性反轉的現(xiàn)象。（４）營養(yǎng)條件（如蜜蜂）雌蜂(2n)＋蜂王漿＝蜂王(有產(chǎn)卵能力)

雌蜂(2n)＋普通營養(yǎng)＝普通蜂(無產(chǎn)卵能力)

孤雌生殖＝雄蜂(n)第五節(jié)人類的性別畸形性染色體數(shù)目畸變與性發(fā)育的異常一、特納氏綜合征（TurnerSyndrome）又稱為45，X或45，XO綜合征、女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。二、克萊恩綜合征（KlinefelterSyndrome）又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體。三、其他性染色體數(shù)目的畸變1、XYY綜合征在男嬰中的發(fā)生率為1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過180cm，偶爾可見隱睪，睪丸發(fā)育不全并有產(chǎn)精過程障礙和生育力下降，尿道下裂等，但大多數(shù)男性可以生育。2、47，XXX女性本病又稱為超雌（superfemale）。發(fā)病率約為0.8‰或1/2250。常染色體數(shù)目畸變與綜合征一、21三體綜合征（=唐恩氏綜合征）核型：核型可分為三型，各型的比例是：典型的（游離型），即47，＋21占95％；嵌合型即46／47，＋21占1％-2%;易位型占3％-4％。二、13三體綜合征細胞遺傳學及遺傳咨詢?nèi)?8三體綜合征細胞遺傳學四、其它染色體三體綜合征比較重要的有8號、22號三體綜合征等。都伴有明顯的發(fā)育畸形和智力低下。還有一系列由易位引起染色體部分三體綜合征，其臨床癥狀取決于額外染色體片段的性質(zhì)和大小。五、單體及部分單體綜合征整條常染色體的丟失通常是致死的，因而極為罕見，但確有小染色體（如21號）完全丟失的報告。由于易位、環(huán)形成或缺失導致的染色體部分單體則比較多見?，F(xiàn)以5q－綜合征，即貓叫綜合征為介紹如下。貓叫綜合征又名5q－綜合征，為最見的缺失綜合征，其發(fā)病率估計為1：50000，女性多于男性。患嬰的哭叫聲非常似小貓的咪咪聲，故得名?；純好娌壳樗坪軝C靈，但實則智力低下非常嚴重（智商常低于20），發(fā)育遲滯也很明顯。常見的臨床表現(xiàn)還有小頭、滿月臉、眼裂過寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。約20％患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損和動脈導管未閉等?；颊叩娜旧w缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起。畸變多數(shù)是新發(fā)生的。由染色體片段的單純?nèi)笔Вòㄖ虚g缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見，由親代染色體重排導致的5p－綜合征不多見。染色體畸變的原因我們以21三體綜合征為例，來揭示真相吧：典型的21三體幾乎都是新發(fā)生（denovo）的，與父母的核型無關，經(jīng)是減數(shù)分裂時不分離的結果。不分離常發(fā)生在母方生殖細胞，約占病例數(shù)的95％，另5％見于父方，而且主要發(fā)生在第一次減數(shù)分裂。而這其中大齡母親的風險率比年輕母親的高許多倍。（0.05%19歲母親:3%45歲以上的母親)。典型的21三體只有極少一部分是遺傳的，即母親是本病患者。此外，不能排除某些表型正常的母親實際是21三體細胞較少的嵌合體，因而她們的子女有可能獲得額外的21號染色體。男性患者不能生育，沒有遺傳給下一代的問題。又是什么原因造成大齡婦女容易產(chǎn)生一個21三體綜合征的患兒呢？各種研究表明：大齡婦女的卵細胞在減數(shù)分裂時，更容易產(chǎn)生染色體不分離的異常卵子。而這又是由于在大齡婦女體內(nèi)的卵母細胞已經(jīng)停止分裂好幾十年了。所以如果你想了解為什么會產(chǎn)生一個染色體數(shù)目異常的卵子，那么你就需要了解更多的有關減數(shù)分裂的各個階段及其影響的知識了。減數(shù)分裂：凡是進行有性生殖的動植物，在從原始的生殖細胞發(fā)展到成熟的生殖細胞的過程中，都要進行減數(shù)分裂。減數(shù)分裂是細胞連續(xù)分裂兩次，而染色體在整個分裂過程中只復制一次的細胞分裂方式。正常的減數(shù)分裂的結果是使每個精子或卵子中的染色體數(shù)目比原來的減少了一半。是什么原因造成了減數(shù)分裂1期比2期更容易發(fā)生異常呢？多項研究表明，21三體綜合征是建立在母體內(nèi)染色體的遺傳重組率大大降低上的。染色體交叉（chiasmata）在四分體時期扮演著一個重要的角色。他表明遺傳重組的減少會導致染色體交叉形成的可能性降低了，而這一切又導致了減數(shù)分裂1期異常的風險加劇。TomorrowisAnotherDay二、基因突變在性別分化上的作用睪丸女性化第六節(jié)基因與性別決定TDF睪丸決定因子ZFY：Y染色體短臂上的鋅指蛋白ZFY基因SRY：Y染色體上的性別決定區(qū)第七章連鎖交換與連鎖遺傳第一節(jié)連鎖與交換連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)：1906年，貝特爾和被拉特在香豌豆的二對性狀雜交試驗中首先發(fā)現(xiàn)性狀連鎖遺傳現(xiàn)象。連鎖遺傳：同一親本所具有的二個性狀，在F2代中常常有聯(lián)系在一起遺傳的傾向的現(xiàn)象。玉米為例說明測交：相引相二、交換1.理解交換與交叉的關系2.交叉型假設的兩個要點：（1）在減數(shù)分裂前期，尤其是雙線期，配對中的染色體不是簡單地平行，而是在某些點上顯出交叉纏結的圖像。（2）相互連鎖的兩個基因位于同一染色體不同位置，如果這兩個位置之間發(fā)生交換，就導致這兩個連鎖積基因的重組。三、雌雄的連鎖不同（例P140)很多動物如雞、小鼠、貓、人等，連鎖基因的重組率在雌雄中大致上是一致的。雄果蠅和雌家蠶基因為完全連鎖，故不發(fā)生交換。四、連鎖群幾種生物的連鎖群數(shù)目等于單倍體染色體數(shù)目五、三點試驗與基因直線排列交換值（cross-overvalue）：指不完全連鎖的兩基因間發(fā)生交換的頻率。通常把重組值稱為交換值，實際上交換值不能等同于重組值，因為等位基因之間偶然會發(fā)生多重交換，多重交換的結果不一定形成重組型配子，用重組值代表交換值會造成偏低的估計。五、三點試驗與基因直線排列三雜合體雌蠅與三隱性雄蠅交配，得到的測交子代的數(shù)據(jù)如何確定基因在染色體的位置？請計算重組率，確定基因在染色體上的位置六連鎖圖七重組率與交換率八、孟德爾研究過的7對基因位于7對不同染色體嗎？第二節(jié)真菌類的連鎖分析一.鏈孢霉（Neurosporacrassa）的生活史1、鏈孢霉有兩種繁殖方式，一種是無性繁殖，另一種是有性繁殖，兩個親本必須是不同的交配型（matigtype）A和a鏈孢霉后代多，樣本大，統(tǒng)計分析的誤差小，生活周期段短，在短時間內(nèi)可獲得結果鏈孢霉易培養(yǎng)和操作，可利用選擇培養(yǎng)基篩選各種突變型；鏈孢霉又屬真核生物，可作為真核的研究模型，因此是很好的遺傳學實驗材料子囊孢子是單倍體，不存在顯隱性的問題，表型和基因型一致；孢子按順序排列在子囊中，我們稱其為順序四分子（Orderedtetrad），經(jīng)過分析易于確定是否是重組類型及基因的轉變，其著絲粒本身也可看作是一個位點來研究，因此在四分體時期進行遺傳分析是很方便的，這種方法稱為四分子分析（terardanalysis）

紅色面包酶的著絲粒作圖紅色面包酶有兩種型：野生型又稱為原養(yǎng)型（prototroph），在基本培養(yǎng)基上就能生長有一類突變型是不能合成某些物質(zhì)，稱為營養(yǎng)缺陷型（auxotroph），在基本培養(yǎng)基上不能生長缺陷型比野生型的子囊孢子成熟得慢，所以鏡檢時突變型的子囊孢子呈白色

(一)第一次分裂分離當基因與著絲粒之間沒有發(fā)生交換，一對等位基因在第一次減數(shù)分裂時分開，這種分離稱為第一次減數(shù)分裂分離。（見圖P101）第二次分裂分離基因與著絲粒間發(fā)生了交換，那么a和A要到第二次減數(shù)分裂時才分開，這種分離類型稱為第二次分裂分離模式（見圖P102）六種子囊孢子排列方式六種子囊孢子排列方式著絲點距離與著絲點作圖將著絲點當作一個基因位點看待，計算基因位點與著絲點間的交換值，估計基因與著絲點間的遺傳距離，稱為著絲點距離。每個交換型子囊中，基因位點與著絲粒間發(fā)生一次交換，其中半數(shù)孢子是重組型(重組型配子)。因此，交換值的計算公式為：因為我們統(tǒng)計的單位不是子囊孢子，而是一個子囊中含有8個子囊孢子，它們來自四條染色單體，即使是重組型的子囊里面含的四條染色單體中也只有兩條發(fā)生了交換，還有兩條未發(fā)生交換，所以必須乘以1/2。鏈孢霉中有兩種缺陷型，一種是nic（nicotinic），不能合成煙酸；另一種是ad（adenine），不能合成腺嘌呤，培養(yǎng)時必須在培養(yǎng)基中分別加入煙酸和腺嘌呤。將這兩個品系雜交，雜交后代中得到7種不同的子囊類型（表5-2）。PD為親二型（parentalditype），意為表型像親本，共有+ad和nic+兩種類型；NPD為非親二型，意為表型都不像親本，有++和nicad兩種類型；T為四型（tetratyne），意為有四種基因型++，nicad，+ad，nic+。

表5-2nic++ad得到不同子囊型的后代首先我們來看第一種子囊型，從nic和ad兩個基因的組合（橫向排列）來看，它們是+ad和nic+兩種類型，和兩個親本完全相同，故標以親本二型（PD），這組親組合的子囊數(shù)為808個，占了整個后代子囊數(shù)（1000）的80.8%，即大部分為親組合，少部分為重組合。由此可以判斷nic和ad兩個標記是連鎖在同一條染色體上。我們再縱向來看第一縱行，為++nicnic，這種排列方式是符合第一次分裂分離（MI），nic和著絲粒之間為不發(fā)生交換重組。第二縱行為adad++也屬于第一次分裂分離的排列方式，也表明ad與著絲粒之間未發(fā)生交換重組。第二種子囊型nic和ad兩個基因的組合方式（橫向排列）也只有兩種類型，++和nicad，和親本都不同，故稱為非親二型（NPD）。從縱向來看，第一行的排列方式為++nicnic，第二行為++adad，都屬于MI，即兩個標記nic、ad與著絲粒之間都未發(fā)生交換重組。既然第一類和第二類子囊都未發(fā)生重組，那么為什么它們兩個標記基因的組合（橫向排列）又完全不同呢？這是由于在nic座位和ad座位之間發(fā)生了1，4四線雙交換的結果，使得ad與著絲粒之間仍然為第一次分裂分離，實際上是發(fā)生了雙交換，只是著絲粒與ad座位未發(fā)生重組。第三類子囊的兩個標記有四種不同的組合方式，成為四型（T），其中第一縱行為++nicnic，屬于MI，表明nic與著絲粒之間未發(fā)生交換重組。而第二縱行就不同了，排列為+ad+ad，屬于第二次分裂分離（MII），表明在著絲粒和ad之間曾發(fā)生過一次交換（1，4二線單交換），才能從第一類親本的類型變?yōu)榈谌愖幽倚退念愖幽乙矊儆谒男停═），但和第三類子囊不同，其第一縱行的排列為+nic+nic，屬第二次分裂分離，第二縱行為adad++屬第一次分裂分離，也就是說nic和ad之間也發(fā)生了一次交換，但對于ad和著絲粒之間來說是發(fā)生3，4雙線雙交換，所以雖然發(fā)生了交換，但ad標記未發(fā)生重組。第五類子囊兩個標記的組合只有兩種類型，+ad和nic+，和親本的組合相同，所以稱為PD，但第一縱行和第二縱行的排列都屬于MII，即nic與著絲粒之間都發(fā)生了一次交換，使這兩個座位都發(fā)生了重組，實際上在nic和著絲粒之間發(fā)生了一次2，3二線單交換，使nic和著絲粒發(fā)生了重組，而ad和nic是連鎖的。因此也同時發(fā)生了重組。第六類子囊型中，兩個標記的組合也只有兩種++和nicad，和親本的都不同，故屬于NPD，第一縱行和第二縱行的排列都是屬于MII，即nic和ad兩個座位與著絲點之間都發(fā)生了重組，這種類型的產(chǎn)生較為復雜，從兩個標記的組合和縱向的排列來看，是在第四類子囊型交換重組的基礎上增加了一次1，4四線雙交換，這次雙交換發(fā)生在nic和ad之間第七類子囊兩個標記有四種組合，即為T，兩列縱向排列分別為+nic+nic和+adad+，都屬于MII，即兩個標記和著絲粒之間都發(fā)生了交換重組。根據(jù)兩個標記的組合及縱向排列方式不難推測是在第五類子囊型交換重組的基礎上產(chǎn)生了1，3三線雙交換，這次交換應發(fā)生在ad與著絲粒之間。根據(jù)著絲粒作圖公式我們可以計算出各標記與著絲粒之間的圖距。著絲粒與nic座位之間的圖距可通過各種子囊型中重組型的子囊數(shù)來計算，根據(jù)表5-2只有第4，5，6，7型子囊