性別決定與伴性遺傳

關(guān)于性別決定與伴性遺傳1第一頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日2第一節(jié)

性染色體和性別決定

性染色體性別是由性染色體差異決定其它類型的性別決定

第二頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日3一、性染色體性染色體——這種與性別決定有關(guān)的染色體，叫性染色體。常染色體——配子中，其余與性別決定無密切關(guān)系的染色體，叫常染色體。第三頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日4性染色體的發(fā)現(xiàn)與XO型：1891年，Henking（德）首先在雄性昆蟲細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了一特殊的結(jié)構(gòu)，稱為“X體”。在雄體的配子中，1/2配子有X體，1/2配子無X體，雌體的配子中均有。但他并未把此與性別聯(lián)系起來。第四頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日51902年，Mcclung（麥克朗）在蚱蜢中發(fā)現(xiàn)，♀體細(xì)胞中染色體數(shù)≠♂體細(xì)胞中的染色體數(shù)，故他第一次把X體與性別決定聯(lián)系起來，因他在卵發(fā)生過程中沒有看到X體，而在有些精子發(fā)生過程中看到X體，故錯(cuò)誤認(rèn)為X體是雄性所特有的。第五頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日6后來Wilson和他的同事對(duì)蛛蝽屬的昆蟲進(jìn)行了廣泛的研究，發(fā)現(xiàn)：♂：1/2Gm（6）：1/2Gm（7）♀：Gm（7）第六頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日7XO型性決定X＋X→XX（♀）X＋O→XO（♂）蚱蜢，蝗蟲，蛛蝽屬的昆蟲。第七頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日8二、性別由性染色體差異決定XY型性決定ZW型性決定第八頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日91、XY型XY型性決定：這種雄體由體細(xì)胞中含有2個(gè)異性性染色體，雌體細(xì)胞中含有2個(gè)同型性染色體。XY型性決定的生物：全部哺乳類，某些兩棲類，魚類，昆蟲（果蠅）♀♂異株的植物（女婁菜）。第九頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日101）人類的性別決定2n=46♀：44＋XX（XY）♂：2n=44+XYX染色體：SM，中等大小，已發(fā)現(xiàn)有200多個(gè)。Y染色體：ST，很小，已發(fā)現(xiàn)的只有幾個(gè)基因。睪丸決定基因，毛耳基因。第十頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日11人類X和Y染色體圖第十一頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日12性染色體的配對(duì)第十二頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日13♀XX×♂XY1/2XX(♀)1/2XY(♂)同配性別異配性別第十三頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日142、ZW型ZW型性決定：凡雌體體細(xì)胞中含有2個(gè)異性性染色體，雄體體細(xì)胞中含有2個(gè)同型的性染色體。

ZW型性決定的生物：鳥類，蛾類，蠶和某些魚類。第十四頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日15雞的性別決定♀ZW×♂ZZ1/2ZW

(♀)1/2ZZ

(♂)異配性別同配性別第十五頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日16三、其它類型的性別決定染色體組倍性與性別決定基因與性別決定環(huán)境條件與性別決定性別決定的基因平衡理論第十六頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日171、染色體組倍性與性別決定一些膜翅目昆蟲：♀是二倍體，♂是單倍體。蜜蜂的性別決定第十七頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日18蜜蜂的性別決定未受精卵（n）♂受精卵（2n）幼蟲期以蜂王漿為食

蜂王（♀可育）幼蟲期頭2~3d食蜂王漿，后食粗糧

工蜂（不育）第十八頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日19第十九頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日20雄性蜜蜂如何形成有效的精子呢？螞蟻、黃蜂的性別決定第二十頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日212、基因與性別決定有的生物性別是由一對(duì)或n對(duì)基因控制的。

第二十一頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日22玉米的性別決定

BaBaTsTs：雌雄同體（雌花腋生、雄花頂生）babatsts：雌性（雌花頂生）babaTs

：雄株第二十二頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日23Ba-Ts-babaTs-Ba-tstsbabatsts玉米的性別第二十三頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日243、環(huán)境條件與性別決定后螠：是一種生活于海洋的蠕蟲雌：長(zhǎng)約1.8寸，吻很長(zhǎng)，分叉。雄：退化，只有雌性的1/500，寄生于雌性的子宮里。第二十四頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日25第二十五頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日26雌產(chǎn)出受精卵幼蟲落到海底營(yíng)自由生活雌落到雌體的吻部雄中間性將吻部的幼蟲取下由于雌的吻上有雄性激素（雌分泌），使幼蟲朝著雄性發(fā)育。第二十六頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日274、性別決定的基因平衡理論1)

基因平衡理論的提出2）基因平衡理論的直接證據(jù)——雌雄嵌合體第二十七頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日281）基因平衡理論的提出由Bridges（1932年）提出。以果蠅為材料，發(fā)現(xiàn)有的卵細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，性染色體不分離，形成異常的卵（XX、O）。異常卵＋正常精子→合子（表現(xiàn)出各種性別）XX＋X→XXX（超♀/死亡）O＋X→X（♂）XX＋Y→XXY（♀）O＋Y→Y（死亡）第二十八頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日29果蠅性別決定與人的比較果蠅也為XY型性決定與人類不同之處在：人類—凡有Y不管X數(shù)目多少均為♂果蠅—性別由X染色體數(shù)目與常染色體組數(shù)之比決定，與Y無關(guān)。第二十九頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日30Bridges的實(shí)驗(yàn)性指數(shù)：X染色體與常染色體組數(shù)之比♀（3A＋XXX）×♂（2A＋XY）第三十頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日31性別染色體組成性指數(shù)二倍加一超雌♀（9）2A＋XXX3/2=1.5三倍體♀（12）3A＋XXX3/3=1三倍減一超雄♂（11）3A＋XY1/3=0.3二倍加一雌♀（9）2A＋XXY2/2=1正?！猓?）2A＋XX2/2=1三倍減一中間性（11）3A＋XX2/3=0.7正?！幔?）2A＋XY1/2=0.5三倍體中間性（12）3A＋XXY2/3=0.7第三十一頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日32第三十二頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日33果蠅的性指數(shù)與育性的關(guān)系X/A

>1.01.01.0~0.50.5<0.5育性超♀（高度不育）♀中間性（不育）♂超♂（可育）第三十三頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日34基因平衡理論認(rèn)為在果蠅的X染色體上有許多♀性基因。在常染色體上有許多♂性基因。性別決定于♀♂基因的平衡，即♂基因占優(yōu)勢(shì)→♂，♀基因占優(yōu)勢(shì)→♀。第三十四頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日352）基因平衡理論的直接證據(jù)

——雌雄嵌合體雌雄嵌合體：就是在雌雄異體的生物中，雌雄性同時(shí)出現(xiàn)在同一個(gè)體上，這種個(gè)體就稱為雌雄嵌合體。即一個(gè)個(gè)體一半/一部分是♀，另一半/一部分是♂。雌雄嵌合體的發(fā)現(xiàn)為基因平衡理論提供了直接證據(jù)。雌雄嵌合體的產(chǎn)生（果蠅）：第三十五頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日362A＋XX2A＋XX2A＋X雌性雄性有絲分裂異常果蠅雌雄嵌合體的形成第三十六頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日37果蠅雌雄嵌合第三十七頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日38雌雄嵌合體在果蠅、蜜蜂、家蠶中偶有發(fā)現(xiàn)，在人類中也有出現(xiàn)。人的雌雄嵌合體的形成：第三十八頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日39人類雌雄嵌合體的形成2A＋XY2A＋X2A＋XY雌性雄性有絲分裂異常第三十九頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日40人和果蠅幾種性別畸型的比較XOXXYXYYY染色體的作用人♀不育♂不育♂可育決定睪丸的形成果蠅♂不育♀可育♂可育決定育性第四十頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日41第二節(jié)

性別分化

性染色質(zhì)體劑量補(bǔ)償環(huán)境條件與性別分化性轉(zhuǎn)換人類性別畸形第四十一頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日42性別的形成：包括性別決定性別分化高等動(dòng)植物的性別分化實(shí)質(zhì)上是胚胎發(fā)育的結(jié)果第四十二頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日43一、性染色質(zhì)體（巴氏小體，Barr′sbody）巴氏小體的發(fā)現(xiàn)：1949年，美學(xué)者M(jìn)·I·Barr在雌貓的神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)（間期）發(fā)現(xiàn)一染色很深的小體，在雄貓中卻沒有這種小體，由于這種小體與性別、X－染色體數(shù)有關(guān)，故稱為X染色質(zhì)體。第四十三頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日44人類的巴氏小體女性：間期細(xì)胞核內(nèi)有一個(gè)巴氏小體。男性：間期細(xì)胞核內(nèi)沒有巴氏小體。意義：鑒定人類胚胎發(fā)育早期性別，而且可用來檢查各種X－染色體變異所帶來的疾病。XO的細(xì)胞中無巴氏小體XXX的細(xì)胞中有2個(gè)巴氏小體第四十四頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日45示巴氏小體(barrbody)第四十五頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日46第四十六頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日47第四十七頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日48二、劑量補(bǔ)償效應(yīng)

(dosagecompensationeffect)

為什么雌性動(dòng)物體內(nèi)存在巴氏小體，而雄性動(dòng)物體內(nèi)沒有？為什么X連鎖基因在雌雄個(gè)體中的拷貝數(shù)不同，但性狀的表現(xiàn)卻沒有顯著差異？第四十八頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日49劑量補(bǔ)償效應(yīng)XY型性別決定的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或相近的有效劑量的遺傳效應(yīng)。紅綠色盲：XbXb（2份）、XbY（1份）均為色盲第四十九頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日50劑量補(bǔ)償有兩種途徑：(1)兩條X染色體都有活性，但轉(zhuǎn)錄速率不同（如果蠅）；(2)雌性個(gè)體細(xì)胞中只有一條染色體有活性，另一條X染色體失活。如高等哺乳動(dòng)物，包括人類。失活的X染色體就是巴氏小體。第五十頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日51Lyon假說(Lyonhypothesis)

正常雌性哺乳動(dòng)物的兩條X染色體，只有一條有活性

(activationX,Xa)，另一條無活性(inactivationX,Xi);

失活是隨機(jī)的，某些細(xì)胞中來自父方的X染色體失活，某些細(xì)胞中來自母方的X染色體失活，這兩類細(xì)胞隨機(jī)地鑲嵌存在。失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，如人類在胚胎發(fā)育第16

天時(shí)發(fā)生失活。某一個(gè)細(xì)胞的一條X染色體一旦失活，由這個(gè)細(xì)胞分裂而來的所有細(xì)胞中的該X染色體均處于失活狀態(tài)。伴性基因雜合體的雌性是嵌合體—某些細(xì)胞中來自父方的伴性基因表達(dá)，某些細(xì)胞中來自母方的伴性基因表達(dá)，這兩類細(xì)胞隨機(jī)地鑲嵌存在。第五十一頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日52XXXaXiXiXa隨機(jī)失活隨機(jī)失活第五十二頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日53玳瑁貓雌性純合體：XbXb黃色、XBXB黑色XBXb黑色雌XBXb

：隨機(jī)失活而成為黃黑相間的玳瑁色第五十三頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日54雌XBXbXBXb

黑色

XBXb黃色隨機(jī)失活隨機(jī)失活請(qǐng)問有沒有玳瑁貓是雄性的？第五十四頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日55第五十五頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日56三、環(huán)境條件與性別分化1、某些蛙類為XY型性決定：20℃下：XY→♂、XX→♀30℃下：XY→♂、XX→♂2、密西西比河鱷：30℃受精卵→雌性34℃受精卵→雄性32℃受精卵→5雌：1雄第五十六頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日57烏龜?shù)男詣e發(fā)育受精卵：23~27℃→全雄性

32~33℃→雌性溫度對(duì)某些爬行動(dòng)物性別分化方向起重要作用?？赡苁怯捎跍囟戎苯佑绊懘菩奂に氐暮铣?。第五十七頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日58四、性逆轉(zhuǎn)（sex-reversal）性逆轉(zhuǎn)往往是不完全的，即部分的第二性征發(fā)生改變。母雞轉(zhuǎn)變成能育的公雞這是完全的性逆轉(zhuǎn)。性逆轉(zhuǎn)只是表現(xiàn)型的轉(zhuǎn)換，而性染色體組成并未發(fā)生改變。第五十八頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日59五、人類性別畸形類型機(jī)制第五十九頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日601、類型Turner綜合征（特納綜合征）超X綜合征/超雌綜合征克氏綜合征（Klinefelter綜合征）超Y綜合征性染色體嵌合第六十頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日611）Turner綜合征（特納綜合征）核型：45，X；46，XX/45，X發(fā)病率：1/5000原因：75%是由父親精子中X染色體的丟失引起的。治療：用雌性激素在14歲前開始治療，能促進(jìn)其第二性征和生殖器官的發(fā)育，可來原經(jīng)，改善心理狀態(tài)，但不能長(zhǎng)高。第六十一頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日62Turner綜合征的臨床特征身材矮?。ㄐ∮?.4m），獅身女面的面孔，鯉魚嘴，低位頸發(fā)，乳頭間距寬，肘外翻，無性腺，原發(fā)性閉經(jīng)。第六十二頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日63特納綜合征第六十三頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日64性別畸形性染色體與性別畸形Turner綜合癥（性腺發(fā)育不全）外貌女性，個(gè)矮（1.3m左右）第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，肘外翻，盾狀胸，35%有心血管病，智力低下或正常.

染色體組成：45,X0基因在遺傳中的作用第六十四頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日65性別畸形性染色體與性別畸形Turner綜合癥（性腺發(fā)育不全）

基因在遺傳中的作用第六十五頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日66第六十六頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日67第六十七頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日68第六十八頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日69第六十九頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日702）超X綜合征/超雌綜合征核型：47，XXX；48，XXXX；49，XXXXX表型：智力以及生育力都略有下降，且病情隨著X數(shù)目的增加而加重。原因：在于母親。第七十頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日71第七十一頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日723）克氏綜合征（Klinefelter綜合征）又叫睪丸發(fā)育不全征/小睪丸征，發(fā)病率1%~2‰（男性新生兒）。在男性不育者中占1/10。核型：47，XXY表型：男性第二性征發(fā)育差，如無胡須、體毛少、睪丸發(fā)育不全，25%的患者出現(xiàn)乳房，身材高、四肢長(zhǎng)。治療：用睪丸酮治療，促進(jìn)其第二性征的發(fā)育，并有助于改善心理狀態(tài)。第七十二頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日73克氏綜合征第七十三頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日74性別畸形性染色體與性別畸形Klinefelter綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全)

外貌男性,睪丸萎縮,具有乳房,不育,

低智商身高>183cm占1/260;

染色體組成:47,XXY

在男性不育中占1/100基因在遺傳中的作用第七十四頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日75性別畸形性染色體與性別畸形Klinefelter綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全)

基因在遺傳中的作用第七十五頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日76第七十六頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日77第七十七頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日78第七十八頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日79第七十九頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日804）超Y綜合征核型：47，XYY；48，XYYY；49，XYYYY；47XYY/46XY。發(fā)病率：占男嬰的1.1/1000原因：父親的精子異常表型：正常，身材高大（1.8m以上），能生育，但性情爆燥，往往具有反社會(huì)的行為。第八十頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日81性別畸形性染色體與性別畸形XYY或多個(gè)Y個(gè)體占男性的1/250～1/500，個(gè)高（1.80m以上),外貌男性,病癥類似47,XYY,智力一般較低,性格粗暴,易沖動(dòng),生殖器官發(fā)育不良,多數(shù)不育,有人認(rèn)為患者有反社會(huì)行為.基因在遺傳中的作用第八十一頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日82性別畸形性染色體與性別畸形XYY或多個(gè)Y個(gè)體基因在遺傳中的作用第八十二頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日83第八十三頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日84第八十四頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日855）性染色體嵌合女性：XO/XX男性：XY/XXY兩性畸形：XO/XY第八十五頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日86XO/XY嵌合體的發(fā)生和表型第八十六頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日87性別畸形基因與性別畸形男性陰陽人具有正常男性的染色體組成（46，XY).外觀多呈女性，不育病因雄性激素受體基因突變基因在遺傳中的作用第八十七頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日88性別畸形性染色體與性別畸形多X女性表現(xiàn)為女性,眼距寬,外生殖器及第二性征多正常,有的月經(jīng)失調(diào),類似21三體,智力發(fā)育遲緩.基因在遺傳中的作用第八十八頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日89性別畸形基因與性別畸形女性陰陽人第二性征多呈男性病因基因突變導(dǎo)致雄性激素產(chǎn)生基因在遺傳中的作用第八十九頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日90第九十頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日912、性別畸形發(fā)生的機(jī)制在形成配子過程中，性染色體不分離造成的。第九十一頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日92X染色體在減數(shù)分裂中不分離，形成XX卵/沒有X的卵第九十二頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日93性染色體在減數(shù)分裂中的不分離，形成XX精子、YY精子或O精子第九十三頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日94第三節(jié)

伴性遺傳

果蠅的伴性遺傳人類的伴性遺傳雞的伴性遺傳高等植物的伴性遺傳第九十四頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日95一、果蠅的伴性遺傳

第九十五頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日96摩爾根(ThomasHuntMorgan)

美國(guó)的遺傳學(xué)家和實(shí)驗(yàn)胚胎學(xué)家，1909年摩爾根發(fā)現(xiàn)了一只白眼果蠅，利用這只不同尋常的果蠅，進(jìn)行了一系列的試驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，并證實(shí)了遺傳的染色體學(xué)說，發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)的第三大定律——連鎖交換。第九十六頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日97摩爾根第九十七頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日98果蠅

雙翅目昆蟲，體型小，容易飼養(yǎng)，生活史短，25℃時(shí)12d就可以完成一個(gè)世代，每個(gè)雌果蠅能產(chǎn)生幾百個(gè)后代。第九十八頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日99野生型白眼果蠅第九十九頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日100

P:紅眼♀×白眼♂↓

F1:紅眼♀×紅眼♂（1237）↓

F2:紅眼♀：紅眼♂：白眼♀：白眼♂

245910110782比例：3紅：1白實(shí)驗(yàn)①第一百頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日101解釋：w++白眼♂紅眼♀第一百零一頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日102

F1紅眼♀×白眼♂

X+XwXwY

后代紅眼♀：紅眼♂：白眼♀：白眼♂數(shù)目1291328886

比例1：1：1：1X+XwX+YXwXw

XwY實(shí)驗(yàn)②—測(cè)交驗(yàn)證第一百零二頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日103P:白眼♀×紅眼♂

↓F1:紅眼♀×白眼♂

↓F2:紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂比例：1：1：1：1實(shí)驗(yàn)③：將實(shí)驗(yàn)②產(chǎn)生后代的白眼雌果蠅與另一純種野生紅眼雄果蠅雜交第一百零三頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日104P:白眼♀(XwXw)×紅眼♂(X+Y)

↓F1:紅眼♀(XwX+)×白眼♂(XwY)

↓F2:紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂

X+Xw:X+Y:XwXw:XwY比例：1：1：1：1實(shí)驗(yàn)③：將實(shí)驗(yàn)②產(chǎn)生后代的白眼雌果蠅與另一純種野生紅眼雄果蠅雜交第一百零四頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日105交叉遺傳白眼雄性的w隨著X染色體傳給它的女兒，不傳給它的兒子。女兒再把從父親傳來的w傳給它的兒子，在兒子上得到表達(dá)。即外祖父的性狀，通過它的女兒而在外孫身上表現(xiàn)出來。性連鎖遺傳中，正交與反交的結(jié)果是不一樣的。第一百零五頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日106第一百零六頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日107二、人類的伴性遺傳伴性遺傳：性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳與性別有關(guān)，這種遺傳方式稱伴性遺傳。第一百零七頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日108第一百零八頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日1091、X染色體的連鎖遺傳最早發(fā)現(xiàn)人類的性連鎖遺傳——X染色體連鎖遺傳。在公元前的記載：人類某些性狀有隔代遺傳的傾向，父親的某一性狀在他的孩子們身上不表現(xiàn)，但在他的外孫中表現(xiàn)出來。1777年，有人記錄了一個(gè)不分紅色和綠色的家庭（紅綠色盲）的家譜，并對(duì)此進(jìn)行分析。1793年，對(duì)血友病的遺傳方式進(jìn)行了研究。至今已發(fā)現(xiàn)120多種人類伴性遺傳性狀。第一百零九頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日1101)

X染色體連鎖隱性遺傳—紅綠色盲的性連鎖遺傳

國(guó)內(nèi)♂患者4.99％♀患者0.18％國(guó)外♂患者7％♀患者0.5％第一百一十頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日111第一百一十一頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日性染色體伴性遺傳：

決定性狀的基因位于性染色體上X連鎖的隱性遺傳——色盲基因在遺傳中的作用第一百一十二頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日113人類X和Y染色體圖第一百一十三頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日114色盲的基因型♂：XBY正常，XbY色盲♀：XBXB

、XBXb正常，XbXb色盲假如在人群中b的概率為0.5，則男性患者：P＝7％，女性患者：P＝0.49％第一百一十四頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日115男性患者與正常女性結(jié)婚，其后代如何？①♀純合子

XBXB

×

XbY

XBY×

1XBXb：1XBY

1XBXB：1XBXb：1XBY：1XbY交叉遺傳第一百一十五頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日116②♀雜合子XBXb

×

XbY1XBXb：1XbXb：1XBY：1XbY第一百一十六頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日117XbYXBXBXBYXBXb

XBXb

XBYXBXb

XBY

XBYXbY第一百一十七頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日118血友病(hemophilia)

這是一種X連鎖隱性遺傳病，隱性致病基因(h)位于X染色體上(Xq28)

是人類主要的遺傳性出血性疾病，這是由于患者體內(nèi)控制凝血因子的基因發(fā)生突變，凝血因子缺乏，凝血機(jī)制破壞，患者受到輕微損傷即可內(nèi)外出血不止，甚至危及生命。缺乏凝血因子VIII和IX分別稱為A型和B型血友病，A型血友病于占85%?；颊吣行远嘤谂?，男性患者的雙親多表現(xiàn)正常，但其親兄弟，舅父，姨表兄弟和外甥中常見患病者。第一百一十八頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日119第一百一十九頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日X連鎖的隱性遺傳--血友病第一百二十頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日121第一百二十一頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日122第一百二十二頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日123第一百二十三頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日124第一百二十四頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日125X染色體連鎖隱性遺傳系譜的基本特點(diǎn)：

患者男性多于女性男性患者，子女正常，通過女兒把致病基因傳給1/2的外孫——表現(xiàn)出隔代及交叉遺傳。雙親正常時(shí)，兒子可能是患者，女兒則不會(huì)。兒子的致病基因由母親提供。由于交叉遺傳，故可推斷先證者的弟兄、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫可能是患者。其它親屬則不可能表現(xiàn)出該性狀。第一百二十五頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日1262）X連鎖顯性遺傳控制性狀/疾病的顯性基因在X染色體上。人類的抗維生素D性佝僂?。河捎诨颊叩男∧c對(duì)磷、鈣的吸收不良以及腎小管對(duì)磷重吸收的障礙，造成血磷下降而引起的?；颊叱１憩F(xiàn)為O形腿、骨骼發(fā)育畸形、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。

A—致病基因a—正?；蚺曰颊撸篨AXAXAXa

男性患者：XAY第一百二十六頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日127Ｘ連鎖的顯性遺傳病抗維生素Ｄ性佝僂病:第一百二十七頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日128XAXa第一百二十八頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日129X連鎖顯性遺傳的特點(diǎn)患者雙親中必有一方患有此病，女性患者多于男性，但女性患者病情較輕。男性患者的后代中，女兒都是患者，兒子正常。女性患者的后代中，子女各有1/2可能患病。未患病的后代，可以真實(shí)遺傳，不會(huì)患病。第一百二十九頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日1302、Y連鎖遺傳控制性狀/疾病的基因位于Y染色體上，基因隨Y染色體而傳遞，由父子孫，這種遺傳方式稱為Y連鎖遺傳/限雄遺傳/全男遺傳。在Y染色體上已發(fā)現(xiàn)的基因：毛耳基因、睪丸決定基因第一百三十頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日131Y連鎖遺傳(限雄遺傳)人類的耳道長(zhǎng)毛癥第一百三十一頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日132

例：印第安人群中較為常見的毛耳緣（hairyearrims)，僅限于男性，青春期過后外耳道長(zhǎng)出許多2~3cm的黑色長(zhǎng)毛。第一百三十二頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日133第一百三十三頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日134課堂練習(xí)：一個(gè)血型為A，能夠正常辨別顏色的婦女有五個(gè)孩子，他們是：兒子，血型為A，色盲。兒子，血型為O，色盲。女兒，血型為A，色盲。女兒，血型為B，能正常辨別顏色。女兒，血型為A，能正常辨別顏色。該婦女在不同的時(shí)間與兩個(gè)男人發(fā)生性關(guān)系。男人甲的血型是AB，且色盲；而男人乙的血型是A，能正常辨別顏色。在上述每一種情況中，兩位男人中的哪一位可能是父親？第一百三十四頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日135一個(gè)血型為A，能夠正常辨別顏色的婦女有五個(gè)孩子，他們是：兒子，血型為A，色盲。（乙、甲）兒子，血型為O，色盲。（乙）女兒，血型為A，色盲。（甲）女兒，血型為B，能正常辨別顏色。（甲）女兒，血型為A，能正常辨別顏色。（乙、甲）該婦女在不同的時(shí)間與兩個(gè)男人發(fā)生性關(guān)系。男人甲的血型是AB，且色盲；而男人乙的血型是A，能正常辨別顏色。在上述每一種情況中，兩位男人中的哪一位可能是父親？第一百三十五頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日1363、從性性狀從性性狀：生物的某一性狀由一對(duì)等位基因控制，這一對(duì)基因在兩種性別中表現(xiàn)型不同，這種性狀叫。這種性狀的遺傳叫從性遺傳。羊角的遺傳：H－有角，h－無雄性：HH，Hh有角（H顯性）雌性：HH有角，Hh、hh無角（H隱性）人類的禿頂遺傳、前額白發(fā)、上側(cè)門齒的缺失、手指末節(jié)變態(tài)肥大。第一百三十六頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日1374、限性性狀不論有關(guān)的基因是在X染色體上還是在常染色體上，表現(xiàn)型只在一個(gè)性別中表現(xiàn)的改善，叫限性性狀。第一百三十七頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日138實(shí)例雞的抱窩習(xí)性：是由兩對(duì)位于常染色體的基因（獨(dú)立）互補(bǔ)作用的結(jié)果。雄性中也有這些基因，但無此性狀，因這一性狀的表現(xiàn)受雌性激素的影響。牛和其他的哺乳動(dòng)物的產(chǎn)奶這一性狀，在雄性也有基因，但性狀的表現(xiàn)只限于有發(fā)育的乳腺和適當(dāng)雌性激素的雌性才有。第一百三十八頁(yè)，共一百四十六頁(yè)，2022年，8月28日139三、雞的伴性遺傳雞的蘆花羽毛的遺傳：B-蘆花、b-非蘆花

P:蘆花♀(ZBW)×非蘆花♂(ZbZb) ↓F1:非蘆花♀(ZbW)×蘆花♂(ZBZb) ↓F2:蘆花♀:非蘆花♀:蘆花♂:非蘆花♂

(ZBW)