人類遺傳病試題

棗陽二中高二年級測試卷考試范圍：人類遺傳病；考試時間：60分鐘；總分：100分；命題人：付東亞注意事項：1．答題前填寫好自己的姓名、班級、考號等信息

2．請將答案正確填寫在答題卡上第I卷（選擇題）一、選擇題（每題3分，共60分）1．下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關(guān)該遺傳病的分析錯誤的是()

A．Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，生下一個患該病男孩的概率是1/3B．若Ⅲ2與Ⅲ4結(jié)婚，后代患該遺傳病的概率將大大增加C．從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議Ⅲ5在懷孕期間進行胎兒的基因診斷D．Ⅲ5一定不是純合子2．某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1：2。下列對此調(diào)查結(jié)果較準(zhǔn)確的解釋是A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B．先天性腎炎是一種隱性遺傳病C．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3D．被調(diào)查的家庭數(shù)過少難于下結(jié)論3．一個家庭中，父親是色覺正常的多指患者，母親的表現(xiàn)型正常，他們卻生了一個手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是()A．該孩子的色盲基因來自祖母B．父親的基因型是雜合子C．這對夫婦再生一個男孩，只患紅綠色盲的概率是1/2D．父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/34．對下列實例的判斷中，正確的是（）A．有耳垂的雙親生出了無耳垂的子女，因此無耳垂為隱性性狀B．雜合子的自交后代不會出現(xiàn)純合子C．高莖豌豆和矮莖豌豆雜交，子一代出現(xiàn)了高莖和矮莖，所以高莖是顯性性狀D．雜合子的測交后代都是雜合子5．軟骨發(fā)育不全是一種常染色體遺傳病(A、a)，發(fā)病率很低。該病顯性純合體(AA)病情嚴(yán)重而死于胚胎期，雜合體(Aa)體態(tài)異常，身體矮小，有骨化障礙，但智力正常，隱性純合體(aa)表型正常，對此以下敘述正確的是

A．該病為完全顯性遺傳病，能活到成年人的基因型有Aa和aa

B．該病為不完全顯性遺傳病，且AA個體病情重，Aa個體病情較輕

C．該遺傳病發(fā)病率很低的根本原因是Aa的基因型頻率低

D．若一對基因型為Aa的夫婦同時還是白化基因攜帶者，則他們生出正常孩子的概率為1/46．人類的卷發(fā)對直發(fā)為顯性性狀，基因位于常染色體上。遺傳性慢性腎炎是X染色體顯性遺傳病。有一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的女人與直發(fā)患遺傳性慢性腎炎的男人婚配，生育一個直發(fā)無腎炎的兒子。這對夫妻再生育一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的孩子的概率是A．1/4B．3/4C．1/8D．3/87．一對表型正常的夫婦，生了一個患某種遺傳病的女兒和一個表型正常的兒子。若這個表型正常的兒子與一個患有該遺傳病的女子結(jié)婚，他們生出患病兒子的幾率為A．1/4B．1/6C．1/3D．1/88．通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()。A．苯丙酮尿癥攜帶者B．21三體綜合征C．貓叫綜合征D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥9．下列不需要進行遺傳咨詢的是()。A．孕婦孕期接受過放射照射B．家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年C．35歲以上的高齡孕婦D．孕婦婚前得過甲型肝炎病10．人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21號四體的胚胎不能成活。假設(shè)一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上講他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是（）A．2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B．1/3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精C．2/3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精D．1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精11．一對夫婦表現(xiàn)正常，卻生了一個患白化病的孩子，在妻子的一個初級卵母細(xì)胞中，白化病基因數(shù)目和分布情況最可能是（）A．1個，位于一個染色體單體中B．4個，位于四分體的每個染色單體中C．2個，分別位于姐妹染色單體中D．2個，分別位于一對同源色體上12．人的褐眼對藍(lán)眼為顯性，其相關(guān)基因位于常染色體上，某家庭的雙親皆為褐眼，其甲、

乙、丙三個孩子中，有一人是收養(yǎng)的（非親生孩子）。甲和丙為藍(lán)眼，乙褐眼。由此得出

的正確結(jié)論是（）A．孩子乙是親生的，孩子甲或孩子丙是收養(yǎng)的B．該夫婦生一個藍(lán)眼男孩的概率為1/4C．控制孩子乙眼睛顏色的基因是雜合的D．控制雙親眼睛顏色的基因是雜合的13．下列有關(guān)遺傳、變異和進化敘述正確的是A．非等位基因一定能夠自由組合B．生物基因頻率改變就一定形成新物種C．DNA連接酶和限制性內(nèi)切酶都能作用于磷酸二酯鍵D．原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病的遺傳遵循孟德爾的遺傳定律14．禿頂在男性表現(xiàn)較多，女性中表現(xiàn)極少，一般在30歲左右以后表現(xiàn)出來。通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)：禿頂?shù)呐优c正常的男子婚配所生的男孩全部是禿頂，女孩全部正常。純合體的禿頂男子與正常的女子婚配，女兒有正常也有禿頂，兒子全禿頂。就此分析下列說法正確的是（）A．控制禿頂性狀的基因位于X染色體上顯性基因B．父親正常母親正常不可能生出禿頂?shù)膬鹤覥．該禿頂性狀表達與性別有關(guān)但不屬于伴性遺傳D．女兒禿頂時父親不一定禿頂母親一定禿頂15．黑蒙性癡呆是在北美猶太人中常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該（）A．在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計B．在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率C．先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率D．先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率16．一對夫婦，其后代患甲病的幾率為a，不患甲病的幾率為b；患乙病的幾率為c，不患乙病的幾率為d，則這對夫婦生育一個小孩，只患一種病或兩病兼發(fā)的幾率依次為A．a(chǎn)d+bc、adB．a(chǎn)+c-2ac、acC．1-ac-bd、adD．b+d-2ac、ac17．小寧和小靜為同卵雙胞胎，下列說法不正確的是A．自然條件下同卵雙胞胎和人工胚胎分割技術(shù)產(chǎn)生的結(jié)果類似B．小寧患某種常染色體顯性遺傳病，小靜正常，則可能是小寧胚胎發(fā)生了基因突變C．小寧和小靜在表現(xiàn)型上的差異主要是由基因重組導(dǎo)致的D．若二人母親為伴X顯性遺傳病患者，在其懷孕期間最好對胎兒進行基因檢測18．右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是

A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病19．美與丑、聰明與愚蠢分別為兩對相對性狀。一個美女對簫伯納說：如果我們結(jié)婚，生的孩子一定會像你一樣聰明，像我一樣漂亮。簫伯納卻說：如果生的孩子像你一樣愚蠢，像我一樣丑，那該怎么辦呢？下列關(guān)于問題的敘述中，不正確的是()A．美女和簫伯納都運用了自由組合定律B．美女和簫伯納都只看到了自由組合的一個方面C．除了上述的情況外，他們還可能生出“美＋愚蠢”和“丑＋聰明”的后代D．控制美與丑、聰明與愚蠢的基因位于一對同源染色體上20．下列各圖所表示的生物學(xué)意義，敘述錯誤的是（）

A．正常情況下甲圖生物自交后代中不會出現(xiàn)基因型為AaBBDd的個體B．乙圖中黑方框表示男性患者，由此推斷該病最可能為X染色體隱性遺傳病C．丙圖所示的一對夫婦，如果他們生一個男孩，該男孩是患者的概率為1/2D．丁圖細(xì)胞表示二倍體生物有絲分裂后期第II卷（非選擇題）二、綜合題（4小題，共40分）21．半乳糖血癥是人類的一種隱性遺傳病，可以通過限制食物中乳糖和葡萄糖的濃度加以治療。小蘇和她的丈夫都是半乳糖血癥基因的攜帶者，那么

(1)如果小蘇己經(jīng)孕有異卵雙胞胎，她們都是女孩且都患有半乳糖血癥的概率是____________

(2)如果小蘇懷的是同卵雙胞胎，她們都是女孩且都患有半乳糖血癥的概率是__________

(3)在不考慮雙胞胎的情形下，夫婦兩個如果有4個孩子，他們都正常的概率是________

(4)4個孩子中至少有一個患病的概率是________22．遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來終身痛苦。通過對該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正?；蛑械?5位原決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患病。已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼（UAA、UAG、UGA）。請分析回答：

（1）正?；蛑邪l(fā)生突變的堿基對是____。

（2）與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量______，從而導(dǎo)致蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)改變，進而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。

（3）現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于_____________染色體上的______性遺傳病。

②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是_________，該家系中③號個體的致病基因是通過______獲得的。

③若3號和一正常男性結(jié)婚，則生一個正常男孩的可能性是____。23．下圖為某家庭遺傳系譜圖，Ⅲ9與Ⅲ10為異卵雙生的雙胞胎，Ⅲ13與Ⅲ14為同卵雙生的雙胞胎。已知B一珠蛋白生成障礙性貧血病為常染色體隱性遺傳病，由A、a基因控制；眼白化病為伴X染色體隱性遺傳病，由B、b基因控制。請據(jù)圖回答：

(1)據(jù)圖判斷，Ⅲ12是患________________的女性，Ⅱ7是患_________________的男性。

(2)Ⅱ8號個體是雜合子的概率是________。

(3)Ⅲ9與Ⅲ10基因型相同的概率為__________。Ⅲ13與Ⅲ14基因型相同的概率為_________。

(4)若Ⅲ9與Ⅲ13，婚配，所生子女中只患一種病的概率是________，同時患兩種病的概率是_________。24．自然界中，多數(shù)動物的性別決定屬于XY型，而雞屬于ZW型（雄：ZZ，雌：ZW）。雞具有一些易觀察的性狀，且不同相對性狀之間的差別明顯，易于分辨，因此常作為遺傳研究的實驗材料。下面是一組關(guān)于雞的某些性狀的遺傳研究，請分析回答：

（1）雞冠的形狀是由位于不同對的常染色體上的兩對等位基因P、p和R、r決定，有四種類型，胡桃冠（P_R_）、豌豆冠（P_rr）、玫瑰冠（ppR_）和單冠（pprr）。

①兩親本雜交，子代雞冠有四種形狀，比例為3:3:1:1，且非玫瑰冠雞占5/8，則兩親本的基因型是______________。

②讓純合豌豆冠雞和玫瑰冠雞雜交，子一代的雌雄個體自由交配，F(xiàn)2代與親本雞冠形狀不同的個體中，雜合體占的比例為________________。

③某養(yǎng)雞戶的雞群中沒有玫瑰冠個體，而另外三種雞冠雌雄個體都有，欲通過一代雜交獲得盡可能多的玫瑰冠雞，最好選擇基因型為_______________的兩種親本雜交。

（2）雞的羽毛有蘆花和非蘆花兩種，由另一對染色體上的一對等位基因控制，蘆花（B）對非蘆花（b）是顯性。蘆花雞羽毛在雛雞階段的絨羽為黑色且頭頂有黃色斑點。

①若欲確定B、b基因的位置，可選擇純合的蘆花雌雞和非蘆花雄雞雜交，若F1代表現(xiàn)型為________________________________________________________________，則可以肯定B、b基因位于Z染色體的非同源區(qū)段（即W染色體上沒有與之等位的基因）上。

②將純合的蘆花雌雞和非蘆花雄雞雜交，若F1代全為蘆花雞，則B、b基因可能位于常染色體上或Z、W染色體的同源區(qū)段。若欲再通過一代雜交作進一步的判斷，其方法之一是讓F1代的雌雄個體自由交配。

如果F2代的表現(xiàn)型為______________________________________________________________，則可以肯定B、b基因位于Z、W染色體的同源區(qū)段上。

如果F2代的表現(xiàn)型為_____________________________________________________________，則可以肯定B、b基因位于常染色體上。

（3）假設(shè)實驗已確定B、b基因位于Z染色體的非同源區(qū)段上?，F(xiàn)有一蛋用雞養(yǎng)殖場為了降低飼養(yǎng)成本，提高經(jīng)濟效益，在他們擴大養(yǎng)殖規(guī)模時，請你告訴他們—種親本配種的方法及篩選的措施，以實現(xiàn)他們的愿望。

親本的基因型：__________________。篩選措施：______________________________________________________________________________________________________________________。棗陽二中高二年級測試卷(人類遺傳病)答題卡姓名：___________班級：___________分?jǐn)?shù)：___________一、選擇題（每題3分，共60分）1234567891011121314151617181920二、綜合題（4小題，共40分）21題(4分)(1)_______________(2)________________(3)________________(4)__________________22題(8分)（1）_____________（2）_____________（3）_____________________________________________________（2分）23題(12分)(1)__________________________________（1分）_____________________（1分）(2)_________________（2分）(3)_______________（2分）_______________（2分）(4)________________（2分）_________________（2分）24題(16分）（1）①_______________________②___________________③___________________

（2）①____________________________________________②______________________________________________________________;______________________________________________________________（3）_________;________________________________________________________________________________________________________________________________________棗陽二中高二年級測試卷(人類遺傳病)參考答案一、選擇題（每題3分，共60分）1.【答案】B【解析】由于雙親患病，而女兒正常，可判斷該遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳（設(shè)致病基因為A）；則Ⅲ1基因型為AA（1/3）、Aa（2/3），與一正常男性（aa）結(jié)婚，生下一個患該病男孩（Aa）的概率是2/3*1/2＝1/3；Ⅲ2與Ⅲ4均正常，婚配后不可能產(chǎn)生患病子女；Ⅲ5患病，所生子女可能患病，所以需進行基因論斷；由于Ⅲ5的母親正常，所以Ⅲ5一定是雜合子。2.【答案】C【解析】本題的患病與性別有關(guān)，且雙親患病生正常的男孩，則一定是X顯性遺傳?。挥捎谡{(diào)查的家庭是多個，才會導(dǎo)致兒子正常與患病的比例為1：2，且被調(diào)查的母親中雜合子占2/3。3.【答案】B【解析】色盲遺傳屬于伴X染色體上隱性遺傳，父母正常，小孩患病，所以該基因來自其母親，父親多指，小孩正常，說明其為雜合子，再生一個患病色盲的概率為1/4，父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/4。4.【答案】A【解析】有耳垂的雙親生出了無耳垂的子女,則無耳垂為隱性性狀；雜合子自交，后代純合子占一半；高莖豌豆和矮莖豌豆雜交，子一代出現(xiàn)了高莖和矮莖，不能判斷顯隱性性狀；雜合子測交的后代一半是雜合子。5.【答案】B【解析】從題中信息來看，AA個體病情比Aa個體重，即Aa個體實際上也是患者，因此，控制該病的一對基因中，A對a為不完全顯性；該遺傳病發(fā)病率很低的根本原因是基因突變頻率低，且基因型AA的個體胚胎期致死導(dǎo)致A基因頻率降低；不知道兩對等位基因在染色體上的分布情況，則不能根據(jù)基因自由組合定律來計算相關(guān)概率。6.【答案】D【解析】設(shè)卷發(fā)基因為A，則直發(fā)為a；遺傳性腎炎基因為XB，正常為Xb。由生有一個直發(fā)無腎炎的兒子得，這個孩子基因型為aaXbY。那么卷發(fā)患遺傳腎炎的女人得基因型即可推斷出為AaXBXb，直發(fā)患遺傳腎炎的男人為aaXBY。再由夫妻“再”生一個卷發(fā)患遺傳腎炎的孩子的概率是多少，注意這個“再”字，就必須減去生這個直發(fā)無腎炎的兒子的概率，所以得：1/2(卷發(fā)概率)*3/4(遺傳腎炎概率)=3/87.【答案】B【解析】一對表型正常的夫婦，生了一個患某種遺傳病的女兒，可知該遺傳病為常染色體上隱性遺傳病，正常兒子是雜合子的概率是2/3，2/3×1/2=1/6，所以B正確。8.【答案】A【解析】苯丙酮尿癥攜帶者屬于單基因遺傳病，通過顯微鏡不能觀察到；21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)發(fā)生變化，均可通過顯微鏡觀察到。9.【答案】D【解析】遺傳咨詢是指家族中患有遺傳病的個體在婚前進行咨詢，甲型肝炎不屬于遺傳病，不需要進行遺傳咨詢。10.【答案】B【解析】21三體綜合征患者形成的配子中1/2含一條21號染色體，1/2含兩條21染色體，男女婚配形成3種受精卵，其中21四體的胚胎不能成活，所以其中21三體綜合征占2/3，又由于是女孩，所以其概率為1/3。由于多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精，所以實際可能性低于理論值。11.【答案】C【解析】白化病是常染色體隱性遺傳，該夫婦均是雜合子，妻子的一個初級卵母細(xì)胞中，白化病基因有兩個，分別位于一條染色體的兩條姐妹染色單體上。12.【答案】D【解析】雙親是為雜合子，但是一個藍(lán)眼男孩的概率＝生一個藍(lán)眼孩子的概率為1/4×生一個男孩子的概率1／2＝1／8，所以D選項正確。13.【答案】C【解析】位于同源染色體上的非等位基因不能發(fā)生自由組合，基因頻率改變是生物進化，DNA連接酶和限制性內(nèi)切酶都能作用于磷酸二酯鍵，所以C選項正確14.【答案】C【解析】由于子代中男孩和女孩的性狀不完全相同，可推測該禿頂性狀與性別有關(guān)，但由于禿頂男子的女兒不全是禿頂，禿頂兒子的母親正常，所以該禿頂性狀不屬于伴性遺傳。15.【答案】A【解析】研究發(fā)病率，應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，研究遺傳方式應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。16.【答案】B【解析】只患一種病的概率是ad+bc或a+c-2ac，或b+d-2bd，兩病兼患的概率是ac,所以B選項正確。17【答案】C【解析】自然條件下同卵雙胞胎和人工胚胎分割技術(shù)產(chǎn)生的結(jié)果類似，都是同一個受精卵發(fā)育而來的，小寧患某種常染色體顯性遺傳病，小靜正常，則可能是小寧胚胎發(fā)生了基因突變，因為正常情況下，她們的基因型相同，小寧和小靜在表現(xiàn)型上的差異主要是由環(huán)境因素和基因突變等導(dǎo)致的，若二人母親為伴X顯性遺傳病患者，在其懷孕期間最好對胎兒進行基因檢測，所以C選項不正確。18.【答案】D【解析】同卵雙胞胎發(fā)病的概率明顯比異卵雙胞胎高，但同卵雙胞胎中一方患病時，另一方不一定患病，因為遺傳病是否發(fā)病還受非遺傳因素影響。19【答案】D20.【答案】D二、綜合題（4小題，共40分）21.【答案】(1)1/64(2)1/8(3)32%(4)68％【解析】（1）由于小蘇和她的丈夫都是半乳糖血癥基因的攜帶者，說明此病是常染色體隱性遺傳病，小蘇和她的丈夫的基因型都為Aa，如果小蘇己經(jīng)孕有異卵雙胞胎，她們都是女孩且都患有半乳糖血癥的概率＝(1/4×1/2)2＝1/64。

（2）如果小蘇懷的是同卵雙胞胎，她們都是女孩且都患有半乳糖血癥的概率＝1/4×1/2＝1/8。

（3）在不考慮雙胞胎的情形下，小蘇夫婦兩個如果有4個孩子，他們都正常的概率＝(3/4)4＝32％。

（4）在不考慮雙胞胎的情形下，小蘇夫婦兩個如果有4個孩子，4個孩子中至少有一個患病的概率＝1－全部正常的概率＝1－32％＝68％。22.【答案】（1）G//C,（2）減?。?）常，顯，基因突變，遺傳，1/6【解析】本題考查有關(guān)遺傳病的病因及遺傳病類型判斷及相關(guān)推理的知識。由題干知谷氨酰胺的密碼子轉(zhuǎn)變?yōu)榻K止密碼，且是一對堿基的改變，所以應(yīng)是基因中的G=C堿基對。改變成了A=T堿基對。變?yōu)榻K止密碼子后，對應(yīng)部位往后的氨基酸則缺失，使肽鏈縮短，基因檢測是用已知正確的標(biāo)記DNA分子與被測DNA分子雜交，由圖可知患者夫婦生了正常的后代兒子，說明該致病基因在常染色體且為顯性基因?；蛲蛔冎械膲A基對增加或減少一般會導(dǎo)致性狀的改變，而堿基對的替換則