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端粒位置效應(yīng)對(duì)疾病影響知識(shí)端粒的位置效應(yīng)體外實(shí)驗(yàn)顯示,端粒能夠通過(guò)位置效應(yīng)影響基因的表達(dá),沉默附近的基因?,F(xiàn)在研究人員也發(fā)現(xiàn),端粒也能夠沉默距離較遠(yuǎn)的基因,且這種影響會(huì)隨著端粒的縮短而逐步消失,的致病基因就會(huì)受此影響。?你知道嗎?面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性肌肉疾病,其致病基因4的表達(dá)靠近端粒,在正常情況下是沉默的。研究顯示,隨著端粒的縮短,4的表達(dá)逐漸上升,正因?yàn)槿绱税l(fā)病時(shí)間較晚。此外,離端粒較遠(yuǎn)的另一個(gè)基因2,也受到端粒長(zhǎng)度的影響。對(duì)端粒位置效應(yīng)的研究"這出乎人的意料"德克薩斯大學(xué)達(dá)拉斯西南醫(yī)學(xué)中心的因?yàn)樵诖饲暗难芯匡@示,端粒只沉默附近的基因(距離幾)。而達(dá)克薩斯大學(xué)達(dá)拉斯西南醫(yī)學(xué)中心的及其同事的初步證據(jù)表明,端粒也能夠影響染色體上1000遠(yuǎn)的基因,且這一效果隨著端??s短而逐漸消失"我們認(rèn)為4和2只是冰山一角,”他說(shuō)?!斑@項(xiàng)研究將有助于人們進(jìn)一步理解,端??s短對(duì)人體的生物學(xué)影響。”端粒因衰老而縮短,許多基因會(huì)趁此機(jī)會(huì)逐漸活躍起來(lái),而這其中的機(jī)制對(duì)于老年病研究來(lái)說(shuō)很重要,患者的上半身肌肉會(huì)逐漸衰弱,研究人員用患者及其親屬的肌肉組織,在體外建立了細(xì)胞系。他們?cè)谶@些細(xì)胞中操縱端粒的長(zhǎng)度,發(fā)現(xiàn)端粒越短,4活性就越強(qiáng),其活性甚至可以增長(zhǎng)十倍。研究人員指出,這就是致病4攜帶者中癥狀遲發(fā)的原因研究還顯2基因的活性,也會(huì)隨著端粒縮短而增加。說(shuō)明在衰老過(guò)程中,端粒的位置效應(yīng)能夠影響到染色體上的遠(yuǎn)距離基因。在已知突變的攜帶者中,只有少數(shù)人會(huì)真正患上這一疾病,這曾經(jīng)讓科學(xué)家們迷惑不已。而這項(xiàng)研究指出,這些不表現(xiàn)出癥狀的突變攜帶者,可能具有特別長(zhǎng)的端粒,或者其端??s短得比較慢。這一發(fā)現(xiàn)體現(xiàn)了的復(fù)雜性,而常規(guī)的基因致病模式無(wú)法解釋這種復(fù)雜性。目前,研究人員正在進(jìn)一步研究,端粒長(zhǎng)度影響其他基因活性的機(jī)制,大多數(shù)研究者們認(rèn)為,4激活是的主要病因。而這項(xiàng)研究顯示,中,端粒通過(guò)位置效應(yīng)引起了衰老相關(guān)的癥狀。研究展現(xiàn)了衰老影響疾病進(jìn)程的機(jī)制,這對(duì)于研究者來(lái)說(shuō)是概念上的重要轉(zhuǎn)變。未來(lái),人們?cè)谶M(jìn)行診斷時(shí)可以將端粒長(zhǎng)度納入考量,或者通過(guò)影響端粒長(zhǎng)度來(lái)控制疾病。當(dāng)然,研究人員也強(qiáng)調(diào),在患者受益前還需要進(jìn)行許多工作,例如在體內(nèi)驗(yàn)證體外實(shí)驗(yàn)的結(jié)果。參考原文.,a.,().().a25–604q.a.4,,,

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