三體綜合征產(chǎn)前診斷滿分

21，三體綜合征產(chǎn)前診斷

瀘州醫(yī)學(xué)院第三組滿分PPT案例張某，女，31歲，商場收銀員，懷孕15周，擔(dān)心所孕胎兒不正常，前來進行遺傳咨詢。經(jīng)詢問得知，張某的一表姐曾生育一智力低下兒子，經(jīng)某醫(yī)院診斷為先天愚型，但具體核型不詳。張某孕前檢查各項優(yōu)生指標均正常，孕前無感冒服藥史，無有毒有害物質(zhì)接觸史。張某的丈夫，32歲，司機，有煙酒嗜好，在妻子懷孕前半年已戒酒，減少吸煙量。兩人核型檢查均正常，家族中其他特殊疾病患者。根據(jù)張某的情況，作中孕期唐氏篩查，結(jié)果張某血清的AFP,hCG和uE3檢查結(jié)果陽性，再進行B超檢查胎兒情況，證實胎兒胎齡正確，發(fā)育正常。根據(jù)上述資料，張某所孕胎兒具有21三體綜合癥的高風(fēng)險，建議進行產(chǎn)前診斷。

孕婦就診

常規(guī)篩查綜合分析風(fēng)險值孕期檢查進一步確診羊膜穿刺產(chǎn)前診斷定義對象方法產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，主要通過遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查，對高風(fēng)險胎兒進行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產(chǎn)達到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷。它是為了了解胎兒在子宮內(nèi)的健康情況，有無先天性畸形或遺傳病，用某些特殊檢查方法在子宮內(nèi)對胎兒進行診斷，以便及早采取措施避免殘疾兒的出生，提高出生人口的素質(zhì)，是有生學(xué)的重要組成部分。產(chǎn)前診斷定義對象方法案例張某，女，31歲，商場收銀員，懷孕15周，擔(dān)心所孕胎兒不正常，前來進行遺傳咨詢。經(jīng)詢問得知，張某的一表姐曾生育一智力低下兒子，經(jīng)某醫(yī)院診斷為先天愚型，但具體核型不詳。張某孕前檢查各項優(yōu)生指標均正常，孕前無感冒服藥史，無有毒有害物質(zhì)接觸史。張某的丈夫，32歲，司機，有煙酒嗜好，在妻子懷孕前半年已戒酒，減少吸煙量。兩人核型檢查均正常，家族中其他特殊疾病患者。根據(jù)張某的情況，作中孕期唐氏篩查，結(jié)果張某血清的AFP,hCG和uE3檢查結(jié)果陽性，再進行B超檢查胎兒情況，證實胎兒胎齡正確，發(fā)育正常。根據(jù)上述資料，張某所孕胎兒具有21三體綜合癥的高風(fēng)險，建議進行產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷定義對象方法產(chǎn)前診斷方法1.X線檢查2.超聲波檢查3.胎兒鏡4.羊膜穿刺術(shù)5.絨毛吸取術(shù)6.臍帶穿刺術(shù)7.孕婦外周血分離胎兒細胞8.植入前診斷產(chǎn)前診斷定義對象方法一、實實驗?zāi)磕康恼莆者z遺傳病病的產(chǎn)產(chǎn)前診診斷過過程，，通過過對21三三體綜綜合征征的診診斷設(shè)設(shè)計，，培養(yǎng)養(yǎng)運用用遺傳傳學(xué)現(xiàn)現(xiàn)代技技術(shù)解解決醫(yī)醫(yī)學(xué)實實際問問題的的能力力。二、實實驗原原理1.羊羊水中中有一一定數(shù)數(shù)量胎胎兒脫脫落細細胞，，通過過羊膜膜穿刺刺獲取取羊水水中的的胎兒兒細胞胞，經(jīng)經(jīng)體外外培養(yǎng)養(yǎng)后通通過G顯帶帶實驗驗進行行核型型分析析，判判斷染染色體體是否否畸形形，診診斷是是否患患有21三三體綜綜合征征。2.G顯帶帶是指指以Giemsa染染料染染色后后，使使染色色體顯顯帶的的技術(shù)術(shù)。Giemsa染染料是是由噻噻嗪和和曙紅紅組成成的，，著色色時DNA先于于2個個噻嗪嗪分子子結(jié)合合，然然后再再與一一個曙曙紅分分子結(jié)結(jié)合，，形成成沉淀淀物，，而DNA的某某些部部位對對染料料不敏敏感，，由此此形成成明暗暗相間間的條條帶。。三、實實驗材材料、、試劑劑及器器材（1））器材材：離離心管管，離離心機機，天天平，，37℃溫溫箱，，載玻玻片，，蓋玻玻片，，恒溫溫水浴浴鍋，，光學(xué)學(xué)顯微微鏡，，標本本板，，玻璃璃鉛筆筆，定定時鐘鐘，染染色缸缸，直直柄虹虹膜鑷鑷，滴滴管。。（2））藥品品：pH6.8PBS，Giemsa，，0.025%胰蛋蛋白酶酶（取取0.9%氯化化鈉100ml，加加0.25%胰胰蛋白白酶1ml）。。四、實實驗步步驟取材↓體外細細胞培培養(yǎng)↓制片↓顯帶↓核型分分析取材1、腹腹部備備皮，，排光光膀胱胱，平平臥位位常規(guī)規(guī)消毒毒后鋪鋪無菌菌洞巾巾。2、麻麻醉，，一般般不必必需要要，精精神緊緊張者者或可可用普普魯卡卡因或或利多多卡因因麻醉醉。取材3、選選擇穿穿刺部部位，，經(jīng)B超胎胎盤定定位后后避開開胎盤盤。中期妊妊娠時時，一一般選選擇在在恥骨骨聯(lián)合合上3橫指指相當當于子子宮下下段處處，于于腹中中線或或其左左右側(cè)側(cè)旁，，捫及及囊樣樣感的的部位位做穿穿刺；；也可可于宮宮底與與恥骨骨聯(lián)合合連線線中點點或左左右任任何一一側(cè)穿穿刺。。晚期妊妊娠時時，先先捫清清胎先先露，，然后后上推推先露露部，，在先先露部部下方方穿刺刺；也也可在在胎兒兒頸背背部空空隙處處或胎胎兒肢肢體側(cè)側(cè)空隙隙處穿穿刺。。取材4、確確定穿穿刺部部位后后，以以20～21號號腰椎椎穿刺刺針垂垂直刺刺入腹腹壁，，通過過腹壁壁及宮宮壁兩兩次阻阻力，，當有有落空空感時時即進進入羊羊膜腔腔，抽抽出芯芯針，，見羊羊水溢溢出，，接上上注射射器，，順利利抽得得清亮亮羊水水，再再次證證實在在羊膜膜腔內(nèi)內(nèi)后，，可注注射藥藥物。。如欲欲做羊羊水檢檢查，，則抽抽取羊羊水20ml立立即送送檢。。5、穿穿刺完完畢后后拔出出穿刺刺針，，局部部壓迫迫5分分鐘，，穿刺刺部位位敷以以無菌菌紗布布，膠膠布固固定。。四、實實驗步步驟取材↓體外細細胞培培養(yǎng)↓制片↓顯帶↓核型分分析細胞體體外培培養(yǎng)無菌超超凈臺臺上將將羊水水注入入50ml無菌菌離心心管內(nèi)內(nèi)，1500r/min常溫溫離心心10min，，移去去上清清，留留約0.5ml上清清液，，槍尖尖混勻勻，分分裝吸吸取至至3個個60mm培養(yǎng)養(yǎng)皿（（falcon），，每皿皿添加加4ml羊羊水完完全培培養(yǎng)基基，37℃℃5%CO2培養(yǎng)養(yǎng)箱中中培養(yǎng)養(yǎng)6-7d。四、實實驗步步驟取材↓體外細細胞培培養(yǎng)↓制片↓顯帶↓核型分分析制片培養(yǎng)6-7d后后，倒倒置顯顯微鏡鏡下觀觀察細細胞生生長情情況，，有若若干梭梭形型型細胞胞克隆隆生長長，每每個克克隆細細胞狀狀態(tài)較較好且且形成成細胞胞島，，更換換新鮮鮮培養(yǎng)養(yǎng)液，，每天天觀察察，2-3d后后，每每個細細胞島島已長長成一一個個個較大大克隆隆且細細胞融融合度度達70%-80%，并并出現(xiàn)現(xiàn)數(shù)目目不等等的較較多圓圓形，，類圓圓形透透亮細細胞時時，可可進行行細胞胞收獲獲，收收獲前前一天天或當當天更更換培培養(yǎng)液液，加加入秋秋水仙仙素，，終濃濃度為為0.1微微克每每毫升升，作作用4-4.5h,鏡下下觀察察有大大量““魚眼眼樣””透明明細胞胞出現(xiàn)現(xiàn)時，，即可可收獲獲。吸吸取培培養(yǎng)上上清至至一新新離心心管，，加入入0.25%胰胰酶，，37℃消消化2min，，1000r/min離離心10min，棄棄上清清，加加入0.075mol/LKCl低低滲液液，37℃℃12-13min，用用3:1甲甲醇/冰醋醋酸預(yù)預(yù)固定定和固固定后后，滴滴片，，常規(guī)規(guī)G顯顯帶。。四、實實驗步步驟取材↓體外細細胞培培養(yǎng)↓制片↓顯帶↓核型分分析顯帶1、將將制好好的染染色體體標本本，置置72℃～～75℃烤烤箱中中烤片片3h。2、放放入預(yù)預(yù)溫至至37℃的的0.025%胰酶酶溶液液中（（pH=7.2～7.4）消消化1min左左右，，每次次的作作用時時間并并不完完全相相同，，可先先試一一張片片子，，再根根據(jù)顯顯帶效效果調(diào)調(diào)整胰胰酶作作用時時間。。顯帶3、在Giemsa染液中中染色10min，，自來水沖沖洗干凈，，晾干后，，即可閱片片。4、鏡檢：：在顯微鏡鏡高倍目鏡鏡下檢查顯顯帶標本，，在染色體體上若出現(xiàn)現(xiàn)清晰的深深淺相間的的帶型，即即為可取標標本，可供供攝像分析析四、實驗步步驟取材↓體外細胞培培養(yǎng)↓制片↓顯帶↓核型分析結(jié)果判斷純合型嵌合型易位型結(jié)果判斷(1)標準準型占患者總數(shù)數(shù)的92.5%，患患兒體細胞胞染色體有有47條，，有一條額額外的21號染色體體，核型為為47，XX（或XY）+21。其發(fā)發(fā)生機制為為親代（多多為母親））的生殖細細胞在減數(shù)數(shù)分裂時染染色體不分分離所致。。核型分析純合型結(jié)果判斷純合型嵌合型易位型結(jié)果判斷(2)嵌合合型僅占21-三體綜合合征的2.5%-5%，是指指受精卵在在有絲分裂裂期間染色色體不分離離而導(dǎo)致的的，因此只只是部分而而不是所有有的細胞存存在缺陷。?；純后w內(nèi)內(nèi)含有正常常和21-三體細胞胞二種細胞胞株，形成成嵌合體，，核型為46，XX（或XY）/47，XX（（或XY））+21，，其臨床表表現(xiàn)隨正常常細胞所占占百分比而而定。嵌合合型的患兒兒的智商較較其它兩型型高，臨床床并發(fā)癥的的發(fā)生率也也相對較少少。結(jié)果判斷純合型嵌合型易位型核型分析易位型結(jié)果判斷(3)易位位型約占全部病病例的2.5%～5%，多為為羅伯遜易易位，即著著絲粒融合合，其額外外的21號號染色體長長臂易位到到另一近端端著絲粒染染色體上。。最常見為為D/G易易位，D組組中以14號染色體體為主，核核型為46，XX（或XY）-14，+t（14q;21q），少數(shù)為15號染色體體。另一種種為G/G易位，是是由于G組組中兩個個21號染染色體發(fā)生生著絲粒融融合，形成成等臂染色色體，核型型為46，XX（或XY）-21，+t（21q；21q）。易位型先天天愚型五、注意事事項（1）胰蛋蛋白酶濃度度和處理時時間隨氣溫溫高低有所所不同。一一般規(guī)律是是標本存放放時間越長長，在胰蛋蛋白酶當中中處理時間間越長。太太新鮮的標標本，染色色體會出現(xiàn)現(xiàn)毛茸現(xiàn)象象。片齡很很長的標本本往往會導(dǎo)導(dǎo)致斑點狀狀的染色體體。（2）胰蛋蛋白酶溫度度：溫度越越高，反應(yīng)應(yīng)的速度就就越快，一一般是室溫溫，但溫度度必須穩(wěn)定定至少20min。。（3）胰蛋蛋白酶處理理的時間：：如果細胞胞呈紫藍色色，說明胰胰蛋白酶的的作用時間間不夠，如如果細胞呈呈桃紅色，，說明作用用時間剛好好。綜上總結(jié)給給與遺傳建建議：若出現(xiàn)上述述情況則為為21三體體綜合癥。。就目前的的醫(yī)療水平平而言，21-三體體綜合征既既沒有方法法治愈也沒沒有方法預(yù)預(yù)防，建議議該孕婦不不宜生育該該患兒。如如果核型為為46，XX(XY)則沒沒有21三三體綜合癥癥，可以生下小小孩。thankyou9、靜夜四無鄰鄰，荒居舊業(yè)業(yè)貧。。1月-231月-23Sunday,January1,202310、雨中黃葉樹樹，燈下白頭頭人。。14:18:4614:18:4614:181/1/20232:18:46PM11、以我我獨沈沈久，，愧君君相見見頻。。。1月-2314:18:4614:18Jan-2301-Jan-2312、故人江海海別，幾度度隔山川。。。14:18:4614:18:4614:18Sunday,January1,202313、乍見翻疑夢夢，相悲各問問年。。1月-231月-2314:18:4614:18:46January1,202314、他鄉(xiāng)生白白發(fā)，舊國國見青山。。。01一月月20232:18:46下下午14:18:461月-2315、比不了了得就不不比，得得不到的的就不要要。。。。一月232:18下午午1月-2314:18January1,202316、行行動動出出成成果果，，工工作作出出財財富富。。。。2023/1/114:18:4614:18:4601January202317、做做前前，，能能夠夠環(huán)環(huán)視視四四周周；；做做時時，，你你只只能能或或者者最最好好沿沿著著以以腳腳為為起起點點的的射射線線向向前前。。。。2:18:46下下午午2:18下下午午14:18:461月月-239、沒有失敗，，只有暫時停停止成功！。。1月-231月-23Sunday,January1,202310、很多事事情努力力了未必必有結(jié)果果，但是是不努力力卻什么么改變也也沒有。。。14:18:4614:18:4614:181/1/20232:18:46PM11、成功就是是日復(fù)一日日那一點點點小小努力力的積累。。。1月-2314:18:4614:18Jan-2301-Jan-2312、世世間間成成事事，，不不求求其其絕絕對對圓圓滿滿，，留留一一份份不不足足，，可可得得無無限限完完美美。。。。14:18:4614:18:4614:18Sunday,January1,202313、不知知香積積寺，，數(shù)里里入云云峰。。。1月-231月-2314:18:4714:18:47January1,202314、意志堅強強的人能把把世界放在在手中像泥泥塊一樣任任意揉捏。。01一月月20232:18:47下下午14:18:471月-2315、楚塞三湘湘接，荊門門九派通。。。。一月232:18下下午1月-2314:18January1,202316、少少年年十十五五二二十十時時，，步步行行奪奪得得胡胡馬馬騎騎。。。。2023/1/114:18:4714:18:4701January202317、空空山山新新雨雨后后，，天天氣氣晚晚來來秋秋。。。。2:18:47下下午午2:18下下午午14:18:471月月-239、楊柳散和和風(fēng)，青山山澹吾慮。。。1月-231月-23Sunday,January1,202310、閱讀一切切好書如同同和過去最最杰出的人人談話。14:18:4714:18:4714:181/