孟德爾遺傳的拓展

孟德爾遺傳的拓展1第一頁，共八十二頁，2022年，8月28日第一節(jié)環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)2第二頁，共八十二頁，2022年，8月28日一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系3第三頁，共八十二頁，2022年，8月28日遺傳與環(huán)境生物多數(shù)性狀是遺傳與環(huán)境共同作用的結(jié)果，不同性狀受環(huán)境影響的程度不同;同種基因型處于不同的遺傳背景中，可能會表現(xiàn)出不同的性狀，等位基因間的顯隱性關(guān)系也可能發(fā)生改變；相同基因型個體處于不同外界環(huán)境中，也可能產(chǎn)生不同的性狀表現(xiàn)。4第四頁，共八十二頁，2022年，8月28日4.1表現(xiàn)型與光照有關(guān)AaaaAaaa

光照

黑暗A(chǔ)突變成a，影響葉綠體形成。Aa：正常苗，aa：白化苗基因型不能完全決定性狀表現(xiàn)，環(huán)境也非常重要。表型是基因型與環(huán)境相互作用的結(jié)果。5第五頁，共八十二頁，2022年，8月28日金魚草：紅花品種象牙色

F1

低溫強光下為紅色

高溫遮光下為象牙色水稻：葉色突變體

20.0℃白色

23.1℃黃白色

26.1℃黃綠色

30.1℃綠色

4.2表現(xiàn)型與溫度有關(guān)6第六頁，共八十二頁，2022年，8月28日暹羅貓Himalayan兔子溫度較低的部位所產(chǎn)生的毛色變黑7第七頁，共八十二頁，2022年，8月28日白脂肪YY

F1

白脂肪Yy

黃脂肪yy

F2

3白脂肪∶1黃脂肪兔子綠色食物中含有大量葉綠素和黃色素。

Y

合成黃色素分解酶

分解黃色素；

y

不能合成黃色素分解酶

不會分解黃色素。

∴基因

黃色素分解酶合成

脂肪顏色。

上例中yy兔子出生后不吃含葉綠素和黃色素食物，即使它不能合成黃色素分解酶，脂肪仍表現(xiàn)白色。4.2表現(xiàn)型與食物有關(guān)8第八頁，共八十二頁，2022年，8月28日顯性基因的作用在不同遺傳背景下表現(xiàn)不同。(3).

性別：

無角羊

有角羊

↓

F1

雄的有角，雌的無角9第九頁，共八十二頁，2022年，8月28日二、性狀的多基因決定10第十頁，共八十二頁，2022年，8月28日(1)．玉米：50多對基因正常葉綠體形成，任何一對改變?nèi)~綠素消失或改變。(2)．棉花：gl1-gl6

腺體，任何一對改變，會影響腺體分布和消失。(3)．玉米：A1

A2

A3

C

R

Pr

i

七對基因

玉米籽粒胚乳蛋白質(zhì)層的紫色。多因一效：許多基因同一性狀：11第十一頁，共八十二頁，2022年，8月28日三、基因的多效性12第十二頁，共八十二頁，2022年，8月28日

孟德爾在豌豆雜交試驗中發(fā)現(xiàn)：紅花株＋結(jié)灰色種皮＋葉腋上有黑斑白花株＋結(jié)淡色種皮＋葉腋上無黑斑

這三種性狀總是連在一起遺傳，仿佛是一個遺傳單位。

一因多效:一個基因許多性狀的發(fā)育。13第十三頁，共八十二頁，2022年，8月28日水稻矮生基因矮化提高分蘗力增加葉綠素含量還可擴大柵欄細胞的直徑。14第十四頁，共八十二頁，2022年，8月28日5．多因一效與一因多效現(xiàn)象從生物個體發(fā)育整體上理解：(1).

一個性狀是由多個基因所控制的許多生化過程連續(xù)作用的結(jié)果；(2).

如果某一基因發(fā)生了改變主要影響以該基因為主的生化過程，也會影響與該生化過程有聯(lián)系的其它生化過程從而影響其它性狀的發(fā)育。15第十五頁，共八十二頁，2022年，8月28日

1900年，孟德爾規(guī)律重新發(fā)現(xiàn)

世界上出現(xiàn)遺傳學(xué)研究的高潮。許多學(xué)者從不同角度探討遺傳學(xué)的各種問題鞏固、補充和發(fā)展孟德爾規(guī)律。16第十六頁，共八十二頁，2022年，8月28日四、表現(xiàn)度和外顯率17第十七頁，共八十二頁，2022年，8月28日表現(xiàn)度一些基因在不同個體中表達不一致，具有個體差異性。例如：果蠅的細眼基因控制復(fù)眼的大小。18第十八頁，共八十二頁，2022年，8月28日成骨不全癥，又稱脆骨癥。這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴(yán)重的骨折，因此這類的病患被稱為“玻璃娃娃”或“玻璃骨”?；颊呖赏瑫r表現(xiàn)為多發(fā)性骨折、藍色鞏膜和耳聾等癥狀，但表現(xiàn)度不一致。19第十九頁，共八十二頁，2022年，8月28日不完全外顯克魯宗綜合征（

Crouzon氏?。@性單基因遺傳病。在遺傳中出現(xiàn)不外顯現(xiàn)象（越代遺傳）。20第二十頁，共八十二頁，2022年，8月28日五、擬表型21第二十一頁，共八十二頁，2022年，8月28日擬表型環(huán)境改變所引起的表型變化，有時與基因改變引起的表型變化類似。22第二十二頁，共八十二頁，2022年，8月28日海豹肢畸形患者臂、腿部分缺失隱性致病基因23

尼克·武伊契奇（NickVujicic），1982年12月4日生于澳大利亞墨爾本，塞爾維亞裔澳大利亞籍基督教布道家，“沒有四肢的生命”（LifeWithoutLimbs）組織創(chuàng)辦人、著名殘疾人勵志演講家。第二十三頁，共八十二頁，2022年，8月28日反應(yīng)停一種藥物，能夠有效地阻止女性懷孕早期的嘔吐。2419世紀(jì)60年代，1萬到1.2萬名嬰兒因母親服用反應(yīng)停而導(dǎo)致海豹肢畸形。擬表型第二十四頁，共八十二頁，2022年，8月28日波及范圍：聯(lián)邦德國、英國、愛爾蘭、荷蘭、瑞典、比利時、意大利、巴西、加拿大和日本等46個國家。歐洲、亞洲、非洲、澳洲和南美洲。美國：研究表明猴子在懷孕的第23到31天內(nèi)服用反應(yīng)停會導(dǎo)致胎兒的出生缺陷，F(xiàn)DA沒有批準(zhǔn)此種藥物臨床使用。中國：當(dāng)時正遭西方國家圍堵,反應(yīng)停沒有機會進入中國市場。25第二十五頁，共八十二頁，2022年，8月28日第二節(jié)顯隱性關(guān)系的相對性26第二十六頁，共八十二頁，2022年，8月28日

1.

完全顯性：F1表現(xiàn)與親本之一相同，而非雙親的中間型或者同時表現(xiàn)雙親的性狀。

一、不完全顯性27第二十七頁，共八十二頁，2022年，8月28日金魚草：

紅花

白花

RR

↓

rr

粉紅

Rr↓

紅∶粉紅∶白

1RR∶2Rr∶1rrF1出現(xiàn)中間型性狀并非是基因的摻和，而是顯性不完全；F2分離比為1:2:1?！狻酕12、不完全顯性

雜合子中顯性形狀不能完全掩蓋隱性性狀的現(xiàn)象。28第二十八頁，共八十二頁，2022年，8月28日紫茉莉花色的不完全顯性遺傳29第二十九頁，共八十二頁，2022年，8月28日30第三十頁，共八十二頁，2022年，8月28日SAuSAu黑緣型SESE均色型SAuSE新類型SAuSAu

SAuSE

SESE1：2：1二、鑲嵌顯性F1同時表現(xiàn)雙親性狀。例如：異色瓢蟲鞘翅有很多顏色變異，由復(fù)等位基因控制。雜交新類型為雙親的嵌合體。二、鑲嵌顯性31第三十一頁，共八十二頁，2022年，8月28日例如:

貧血病患者

正常人

紅血球細胞鐮刀形

紅血球碟形

ss

SS

Ss

紅血球細胞中即有碟形也有鐮刀形

這種人平時不表現(xiàn)病癥，缺氧時才發(fā)病。三、并顯性32第三十二頁，共八十二頁，2022年，8月28日四、顯隱性的相對性例如貧血?。簊s

患者貧血嚴(yán)重，發(fā)育不良，關(guān)節(jié)、腹部和肌肉疼痛，多在幼年死亡；Ss

雜合者缺氧時發(fā)病?！嘤醒鯐rS對s為顯性，缺氧時s對S為顯性。紅血球：可以認為是共顯性：ss為全部鐮刀型；Ss同時具有鐮刀形和碟形。33第三十三頁，共八十二頁，2022年，8月28日RRrrRr從豆粒的外形看，飽滿對皺縮是完全顯性；從淀粉粒的形狀和數(shù)目看，為不完全顯性。34顯微鏡下的豌豆淀粉粒第三十四頁，共八十二頁，2022年，8月28日第三節(jié)致死基因35第三十五頁，共八十二頁，2022年，8月28日四、致死基因1905年法國學(xué)者LucienCuenot研究小鼠時發(fā)現(xiàn)了一只黃色小鼠(正常為棕灰色)，并做了如下研究。黃鼠×正常1/2黃鼠:1/2正常黃鼠×黃鼠2/3黃鼠:1/3正常說明黃鼠不是純合的黃色為顯性，純合顯性未能成活36第三十六頁，共八十二頁，2022年，8月28日致死基因(lethalallele)：指那些使生物體不能存活的等位基因。隱性致死(recessivelethal)：雜合時不影響個體的生活力，但在純合狀態(tài)有致死效應(yīng)的基因叫隱性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的白化基因等。顯性致死(dominantlethal)：雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用的基因。如顯性基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細胞瘤，人的結(jié)節(jié)性硬化癥。配子致死（gameticlethal）：在配子期致死。合子致死(zygoticlethal)：在胚胎期或成體期致死。37第三十七頁，共八十二頁，2022年，8月28日第四節(jié)復(fù)等位基因38第三十八頁，共八十二頁，2022年，8月28日等位基因——二倍體生物中，位于同源染色體相同基因座位上，以不同方式影響同一性狀的兩個基因。復(fù)等位基因——指在群體中，占據(jù)同源染色體相同基因座位的兩個以上的等位基因。就二倍體而言，任何個體只含有復(fù)等位基因中的兩個，而復(fù)等位基因只能以群體為基礎(chǔ)來描述。39第三十九頁，共八十二頁，2022年，8月28日一、有顯隱性等級的復(fù)等位基因兔毛色的遺傳40第四十頁，共八十二頁，2022年，8月28日C＞Cch＞Ch＞c。C：全色基因，表現(xiàn)全灰或全黑Cch：青紫藍基因，表現(xiàn)銀灰色Ch：喜馬拉揚基因，表現(xiàn)八黑c：白化基因，表現(xiàn)為白色毛、淡紅色眼表型基因型純合雜合全色CCCCch，CCh，Cc青紫藍CchCchCchCh，Cchc喜馬拉揚ChChChc白化cc無兔毛色的遺傳41第四十一頁，共八十二頁，2022年，8月28日果蠅眼色的遺傳42第四十二頁，共八十二頁，2022年，8月28日(2)．人類血型：

由三個復(fù)等位基因IA、IB和

i

決定，其中IA、IB對

i

基因均為顯性，IA與IB并顯性。這三個復(fù)等位基因可組成

6種基因型和

4種表現(xiàn)型：二、ABO血型43第四十三頁，共八十二頁，2022年，8月28日血型基因型抗原(紅細胞上)抗體(血清中)血清血細胞ABIAIBA,B—不能使任一血型的紅細胞凝集可被O,A,B型的血清凝集AIAIAIAiA可使B及AB型的紅細胞凝集可被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB可使A及AB型的紅細胞凝集可被O及A型的血清凝集Oii—可使A,B及AB型的紅細胞凝集不能被任一血型的血清凝集人類ABO血型的表型和基因型及其凝集反應(yīng)44第四十四頁，共八十二頁，2022年，8月28日在臨床上決定輸血后果時，血紅細胞的性質(zhì)比血清的性質(zhì)更為重要。輸血原則：同血型者可以輸血；O型血者可以輸給任何血型的個體；AB型的人可以接受任何血型的血液；AB型的血液只能輸給AB型的人。45第四十五頁，共八十二頁，2022年，8月28日46第四十六頁，共八十二頁，2022年，8月28日ABO血型抗原的生化結(jié)構(gòu)IA編碼A型轉(zhuǎn)移酶；IB編碼B型轉(zhuǎn)移酶；i不編碼任何一種酶。47第四十七頁，共八十二頁，2022年，8月28日三、孟買型與H抗原按常理說，O型與A型不能生出AB型的孩子。那么，AB型是如何產(chǎn)生的呢？48第四十八頁，共八十二頁，2022年，8月28日49孟買血型的成因孟買血型的人H突變成h，沒有H物質(zhì)，而h等位基因無法編碼具有活性的巖藻糖轉(zhuǎn)移酶，即使有IA或者IB存在，也不能形成A抗原或者B抗原，表現(xiàn)為O型。孟買型（前體未變,沒有A,B,H抗原）第四十九頁，共八十二頁，2022年，8月28日Ⅱ-2含有IB基因，但是因為是hh型，不含有H抗原，因而表型被抑制，表現(xiàn)為O型血。50用兩對基因來解釋孟買型的成因第五十頁，共八十二頁，2022年，8月28日51ABO血型的抗原第五十一頁，共八十二頁，2022年，8月28日

有位AB型的婦女和O型的男子結(jié)婚，生育了O型的子女?？雌饋硭坪醪环涎瓦z傳的規(guī)律。OABABOABO四、順式AB(cisAB)型52第五十二頁，共八十二頁，2022年，8月28日順式AB產(chǎn)生的機制正常情況下，IA和IB是在一對同源染色體上，稱反式AB型(transAB)。由于交換使得IA和IB位于同一條染色體上，稱為順式AB(cisAB)，發(fā)生率為0.18‰。53第五十三頁，共八十二頁，2022年，8月28日幾年前，在日本東京，有一婦女死于自己的臥室內(nèi)，從現(xiàn)場發(fā)現(xiàn)了A型和AB型兩種血跡，死者是A型血，于是警方開始懷疑是一個血型為AB型的兇手作的案?？墒呛芫脹]有證據(jù)表明他殺。法醫(yī)調(diào)查此案時，意外地發(fā)現(xiàn)枕頭內(nèi)的蕎麥顯示出AB血型特征。證實了AB型血屬于枕芯內(nèi)蕎麥皮，排除了他殺，結(jié)案是自殺。54五、植物血型植物也有血型！第五十四頁，共八十二頁，2022年，8月28日(3)．植物“血型”：

日本法醫(yī)山本茂在研究中偶然發(fā)現(xiàn)植物有“血型”存在，后通過對500多種植物的化驗發(fā)現(xiàn)。

O型：如蘋果、草莓、西瓜等；

B型：枝狀水藻等；

AB型：葡萄、李子、蕎麥等；

A型：尚未發(fā)現(xiàn)。55第五十五頁，共八十二頁，2022年，8月28日

分子生物學(xué)認為，人類血型是指血液中紅血球細胞膜表面分子結(jié)構(gòu)的類型。植物無血液，為什么有“血型”之分？

植物雖然沒有紅細胞，但卻有類似人體中附在紅細胞表面上的血型物質(zhì)-血型糖，不同的血型糖便決定了不同的血型。比如，O型血是巖藻糖，A型血是N-乙酰-D-半乳糖，B型血是D-半乳糖。56第五十六頁，共八十二頁，2022年，8月28日五、Rh血型與母子間不相容57第五十七頁，共八十二頁，2022年，8月28日自交不親和性：指不能進行自花受精或同一品系內(nèi)異株花粉受精，而不同基因型株間授粉可結(jié)實的現(xiàn)象。栽培的普通煙草為自花授粉植物，但煙草屬中有兩個野生種表現(xiàn)為自交不親和性。已發(fā)現(xiàn)有15個自交不親和的復(fù)等位基因S1、S2、……、S15控制自花授粉不結(jié)實性。

六、自交不親和58第五十八頁，共八十二頁，2022年，8月28日自花不親和性表現(xiàn)為花粉在柱頭上不能萌發(fā)和延伸，在卵細胞與花粉中基因間有拮抗作用，即具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱頭上萌發(fā)。如圖所示：株內(nèi)：

S1S2×S1S2

不孕株間：S1S2×S2S3S1S3、S2S3

S1S2×S3S4S1S3、S2S3、S1S4、S2S459第五十九頁，共八十二頁，2022年，8月28日第五節(jié)非等位基因間的相互作用60第六十頁，共八十二頁，2022年，8月28日基因與性狀遠不是一對一的關(guān)系，很多情況是兩個或更多基因影響一個性狀。就兩對性狀而言，

F2表現(xiàn)型呈9:3:3:1的分離比例是符合獨立分配規(guī)律

表明由兩對基因自由組合、獨立起作用的結(jié)果。當(dāng)F2表現(xiàn)型不符合9:3:3:1分離比例時，有一些屬于兩對基因間相互作用的結(jié)果

基因互作?；蚧プ鳎翰煌蜷g相互作用、影響性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象。61第六十一頁，共八十二頁，2022年，8月28日一、互補基因（complementarygene）

兩對非等位基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這兩個互作的基因叫互補基因。62第六十二頁，共八十二頁，2022年，8月28日1.雞冠形狀的遺傳R_P_R_pprrP_rrpp9：3:3:1結(jié)論：R與P互補，形成胡桃冠。r與p互補，形成單冠。R與P，r與p是互補基因。63第六十三頁，共八十二頁，2022年，8月28日

P白花CCpp

×

白花ccPP↓F1

紫花（CcPp）↓F2

9紫花（C_P_）∶7白花（3C_pp

+

3ccP_

+

1ccpp）2.香豌豆花色的遺傳64F2紫花:白花=9:7,C與P是互補基因，共同決定了紫色花色的出現(xiàn)。第六十四頁，共八十二頁，2022年，8月28日

以上出現(xiàn)的紫花性狀與其野生祖先的花色相同，稱返祖現(xiàn)象。

因為顯性基因在進化過程中，CCPP中顯性基因突變

Cc（白色ccPP）或

P

p（白色CCpp）。

而這兩種突變后形成的白花品種雜交后又會產(chǎn)生紫花

性狀（C_P_）。

65第六十五頁，共八十二頁，2022年，8月28日2.香豌豆花色的遺傳F2紫花:白花=9:7,A與B是互補基因，共同決定了紫色花色的出現(xiàn)。66第六十六頁，共八十二頁，2022年，8月28日二、修飾基因（modifier

gene）67第六十七頁，共八十二頁，2022年，8月28日

例如：南瓜:P圓球形AAbb

×

圓球形aaBB↓F1

扁盤形AaBb↓F2

9扁盤形(A_B_)∶6圓球形(3A_bb+3aaB_)∶1長圓形(aabb)F2

產(chǎn)生9:6:1、Ft

產(chǎn)生1:2:1的比例。

1.積加68第六十八頁，共八十二頁，2022年，8月28日

重疊基因：表現(xiàn)相同作用的基因。例如：薺菜：P三角形蒴果T1T1T2T2

×

卵形蒴果t1t1t2t2

↓F1

三角形T1t1T2t2

↓F2

15三角形（9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_）∶1卵形（t1t1t2t2）F2產(chǎn)生15:1、Ft產(chǎn)生3:1的比例。只要有一個顯性重疊基因存在，該性狀就能表現(xiàn)。2.重疊69第六十九頁，共八十二頁，2022年，8月28日又如：小麥皮色：P

紅皮R1R1R2R2

×

白皮r1r1r2r2

↓F1

紅皮R1r1R2r2

↓F2

15紅皮（9R1_R2_+3R1_r2r2+3r1r1R2_）∶1白皮（r1r1r2r2）當(dāng)雜交試驗涉及3對重疊基因時，F(xiàn)2的分離比例則為63:1，

余類推。這些顯性基因的顯性作用相同，但不表現(xiàn)累積效應(yīng)，顯性

基因的多少不影響顯性性狀的發(fā)育。70第七十頁，共八十二頁，2022年，8月28日例如：玉米胚乳蛋白層顏色：P白色蛋白質(zhì)層CCII

×

白色蛋白質(zhì)層ccii

↓F1

白色CcIi

↓F2

13白色（9C_I_+3ccI_+1ccii）∶3有色（C_ii）I與i本身并不控制玉米胚乳蛋白層的顏色，但對C基因的表現(xiàn)有抑制作用，I與i被稱為顯性抑制基因。3.抑制71第七十一頁，共八十二頁，2022年，8月28日三、上位效應(yīng)（epistasis）某對等位基因的表現(xiàn)，受到另一對非等位基因的影響，隨著后者的不同而不同，這種現(xiàn)象叫做上位效應(yīng)。72第七十二頁，共八十二頁，2022年，8月28日例如西葫蘆：顯性白皮基因（W）對顯性

黃皮基因（Y）有上位性作用。

P白皮WWYY

×

綠皮wwyy

↓

F1

白皮WwYy

↓

F2

12白皮(9W_Y_+3W_yy)∶3黃皮(wwY_)∶1綠皮(wwyy)（1）顯性上位：起遮蓋作用的基因是顯性基因F2和Ft的分離比例分別為12:3:1和2:1:1。73第七十三頁，共八十二頁，2022年，8月28日（2）隱性上位:在兩對互作基因中，其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔?/p>

F2和Ft分離的比例分別為9:3:4和1:1:2。例如：玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色：P紅色蛋白質(zhì)層CCprpr

×

白色蛋白質(zhì)層ccPrPr↓F1

紫色CcPrpr↓F2

9紫色(C_Pr_)∶3紅色(C_prpr)∶4白色(3ccPr_+1ccprpr)上位作用與顯性作用的不同點：上位性作用發(fā)生于兩對不同

等位基因之間，而顯性作用則發(fā)生于同一對等位基因兩個成員

之間。74第七十四頁，共八十二頁，2022年，8月28日隱性上位作用：

aa基因?qū)_（斑紋）有隱性上位掩蓋作用。P75第七十五頁，共八十二頁，2022年，8月28日本章小結(jié)1.分離規(guī)律:

解釋一對相對性狀的遺傳。

相對性狀雜交后，雜種內(nèi)雜合基因在配子形成時

互不干涉的分離到配子中去雜交后代相對性狀能以

一定比例分離（3:1）。

2.

兩對相對性狀的遺傳:

兩對基因（獨立基因）分布在2對非同源染色體上，

而其中每對同源染色體基因分離、非同源染色體基因

可以自由組合

結(jié)果符合9:3:3:1分離比例。76第七十六頁，共八十二頁，2022年，8月28日3.

多對相對性狀的遺傳