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第十章基因突變Mutation是什么?Mutation是如何發(fā)生的?Mutation發(fā)生的原因是什么?Mutation對生物體產生了什么樣的影響?一、對突變的認識1901年De.vries

在他的突變學說中首次使用了mutation一詞。影印培養(yǎng)法Lederberg,1952年二、基因突變的概念和特征概念及其類別1概念pointmutationMutations:AreheritablechangesinbasesequencesthatmodifytheinformationcontentofDNA.2類別*根據基因突變的起源a自發(fā)突變spontaneousmutationb誘發(fā)突變inducedmutation*根據突變后不同的表現型改變a可見突變b條件致死突變c致死突變d生化突變三、突變的DNA變化點突變堿基替換轉換:嘌呤與嘌呤,嘧啶與嘧啶(多見)顛換:嘌呤與嘧啶(少見)移碼突變插入、丟失1-2個堿基缺失突變缺失大片段DNA突變的DNA變化四、基因突變的一般特征突變頻率一個世代或一段時間內發(fā)生突變的個體占總體數目的比例。(1)體細胞的基因突變(2)性細胞基因突變五、基因突變的時期和部位六、基因突變的多方向性Aa1a2a3Aa基因突變的重演性突變的平行性親緣關系相近的物種因遺傳基礎近似,往往發(fā)生相似的基因突變。突變的有利性與有害性七、突變的重演性和平行性forwardmutation,reversemutation八、基因突變的可逆性E.colihis+his-2X10-64X10-8正突變和回復突變哪個頻率高?顯性突變的表現隱性突變的表現M1ddDDM2DdDdDDDdddDDDdddDDDDDddddd九、基因突變的表現十、基因突變測定基因突變測定的一般內容1測定變異是否真實遺傳2測定是隱性還是顯性3突變頻率十一、基因突變的分子基礎自發(fā)突變DNA復制錯誤自發(fā)損傷非對等交換轉座子堿基變化不對等交換和轉座誘發(fā)突變——物理及化學誘變射線,高能粒子堿基類似物烷化劑嵌合劑誘變因素及其作用物理誘變因素射線的類別電離射線:α、β射線和不同能量的的中子等粒子輻射,還包括γ射線和X射線等電磁波輻射。非電離輻射:能量小,不足以引起物質電離,如紫外線。輻射對遺傳物質的作用輻射對遺傳物質的誘變作用電離輻射效應的兩點表現a.突變與劑量的關系b.輻射的累積作用常用射線1x射線,γ射線屬于電磁輻射。X射線由X射線機發(fā)出,屬核外產生的射線,波長范圍20-0.06Ao穿透力不很強,易防護。γ射線由放射性元素60Co、127Cs等產生,波長范圍在1Ao以下,穿透力強,主要用于外照射。2β射線是帶負電的電子流,常由32P、35S等同位素核衰變產生能量較低,做內照射。3中子從235U原子反應堆中產生,依能量大小可以分為快中子、慢中子、熱中子等。中子不帶電,所以很容易穿過任何元素的核,在中子的作用下,可以發(fā)射出光量子、質子和а粒子的核反應。非電離輻射對遺傳物質的作用紫外線是一種電磁波,能量(3-5eV)長波紫外(UVA,320-400nm)中波紫外(UVB,280-320nm)短波紫外(UVC,200-280nm)直接作用、間接作用紫外線的堿基損害化學誘變因素1化學誘變的意義擬輻射物質,損傷小、突變譜不廣、特異性2化學誘變因素的類別及其作用第一類烷化劑如乙烯亞胺(EI)、硫酸二乙酯(DES)、甲基磺酸乙酯(EMS)、亞硝基甲脲(NMU)等。第二類堿基類似物如5-溴尿嘧啶(5-BU)、2-氨基嘌呤(AP)等。第三類能引起DNA分子中堿基增、減的物質如丫啶類染料、ICR類化合物(氮芥類衍生物)誘變作用的分子機制堿基替代transitiontransversion5-溴尿嘧啶誘發(fā)的堿基對轉換AHAATTTHHHCCCG亞硝酸的作用堿基替代的遺傳表現(1)產生終止密碼nonsensemutationDNA-ATG--ATT-mRNA-UAC--UAA-proteinTyrstop(2)產生新密碼mis-sensemutation人血紅蛋白鏈第63位氨基酸鐮刀形貧血病的氨基酸變化簡并性減少了氨基酸替代密碼改變但氨基酸不改變移碼突變人類中某些遺傳病

的突變頻率白化病28x10-6苯丙酮尿癥25x10-6血友病27x10-6色盲28x10-6魚鱗病11x10-6肌肉退化癥43x10-6小眼球癥5x10-6十二、基因突變及應用突變修復、突變對基因結構的影響和誘變育種突變形成與DNA損傷修復光復活酶修復Photoreactivation波長400nm可見光激活Excisionrepair切除修復DNA修復系統(tǒng)recombinationrepair重組修復SOS修復SOS修復系統(tǒng)是一種旁路修復系統(tǒng)。錯誤修復引起的突變誘變劑啟動復制后修復體系。SOS修復與錯誤修復誘變育種植物輻射育種(1)輻射育種的特點擴大突變譜、縮短育種時間、有效改善品質、促進遠緣雜交(2)輻射材料的選擇:種子、活體、種胚、不定芽、花粉(3)輻射的敏感性種屬差異、器官差異、生理狀況及發(fā)育階段(4)輻射劑量植物誘變育種資料輻射處理的方

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