遺傳與生物進化講稿課件

1遺傳與生物進化

2009.4·

重慶20092孟德爾遺傳定律2、孟德爾第二定律（自由組合規(guī)律）1、孟德爾第一定律（分離規(guī)律）分離比實現(xiàn)的條件？意義？3P黃圓×綠皺

RRYY

rryy配子RY

ryF1

RrYy配子RYRyrYry

1:1:1:11/16rryy1/16rrYy1/16Rryy1/16RrYy?ry1/16rrYy1/16rrYY1/16RrYy1/16RrYY?rY1/16Rryy1/16RrYy1/16RRyy1/16RRYy?Ry1/16RrYy1/16RrYY1/16RRYy1/16RRYY?RY?ry?rY?Ry?RYF29黃圓：3黃皺：3綠圓：1綠皺5第二定律：

兩對基因在雜合狀態(tài)時，保持其獨立性，互不污染。形成配子時，同一對基因各自獨立分離，不同對基因則自由組合。自由組合規(guī)律的實質(zhì)是什么？63、多對基因的雜交基因?qū)?shù)F1配子

類型F1配子

組合F2基因型F2表型分離比12432(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3+1)4n2n4n3n2n(3+1)n74、人類的系譜分析(PedigreeAnalysis)正常男性正常女性婚配III12123近親婚配婚后未生育雙卵雙生單卵雙生患者先證者死于本病死于其它病攜帶者X連鎖隱性

基因攜帶者性別不詳死產(chǎn)或流產(chǎn)910

常染色體隱性遺傳病的系譜特點:①患者的雙親無病，為攜帶者；②男女發(fā)病機會均等；③散發(fā)。115、統(tǒng)計學原理在遺傳學中的應(yīng)用132)分枝法(branchingprocess)Yy×YyRr×Rr后代基因型及其比例?YY?Yy?yy?RR?Rr?rr1/16YYRR2/16YYRr1/16YYrr?RR?Rr?rr?RR?Rr?rr2/16YyRR4/16YyRr2/16Yyrr1/16yyRR2/16yyRr1/16yyrr14Yy×YyRr×Rr后代表型及其比例?黃色?圓形?皺縮9/16黃圓3/16黃皺3/16綠圓1/16綠皺?綠色?圓形?皺縮表型及其比例分枝圖153)多對基因雜交概率的計算

五對互不連鎖的基因的雜交組合AABbccDDEe×AaBbCCddEe，求后代中基因型為AABBCcDdee和表型為ABCDe的概率。PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee基因型

AABBCcDdee概率P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32

表型

ABCDe概率P=1

×3/4×1×1×1/4=3/16172)不對稱分布若一對性狀各自發(fā)生的概率pq，則二項式分布不對稱。如隱性遺傳病半乳糖血癥，兩個攜帶者婚配，只生兩個子女，表型正常和患病的分布是：第一個孩子第二個孩子概率分布正常正常3/4×3/4=9/16P(pp)=9/16

正常患兒3/4×1/4=3/16

患兒正常1/4×3/4=3/16

患兒患兒1/4×1/4=1/16P(qq)=1/162P(pq)=6/16183)計算單項概率若我們研究的是多個孩子的家庭，即二項式的方次較高時，往往我們要求的不是其全部，而是某一項的概率。則可用如下公式：n!x!(n-x)!pxqn-x

19白化基因攜帶者結(jié)婚生育的4個孩子中白化的頻率分布

P為正常表型的概率=3/4，q為白化的概率=1/4，n為孩子總數(shù)=4，x為正常孩子數(shù)，則(n-x)為患兒數(shù)。1/2561×(3/4)0×(1/4)44012/2564×(3/4)1×(1/4)33154/2566×(3/4)2×(1/4)222108/2564×(3/4)3×(1/4)11381/2561×(3/4)4×(1/4)004P白化正常n!x!(n-x)!pxqn-x

21

紫花(Aa)×白花(aa)

紫花(Aa)白花(aa)1:1

實驗結(jié)果：

14株6株

問實得比數(shù)是否符合理論比？

(20!/14!6!)×(1/2)14×(1/2)6=0.0376、適合度的測驗(goodnessoffit)221)統(tǒng)計的標準

P>0.05，結(jié)果與理論數(shù)無顯著差異，實得值符合理論值；

P<0.05，結(jié)果與理論數(shù)有顯著差異，實得值不符合理論值；

P<0.01，結(jié)果與理論數(shù)有極顯著差異，實得值非常不符合理論值。232)2測驗(chi-squaretest)

2=∑(O－E)2/E1.71454454總計1.1028.434綠、馬0.2885.190紫、馬0.28255.4247紫、缺0.0585.183綠、缺EO(O－E)2E如番茄紫莖、缺刻葉(AACC)和綠莖、馬鈴薯葉(aacc)雜交后產(chǎn)生的F2代出現(xiàn)如下分離，其是否符合9:3:3:1的理論值？

df=4-1=3，查2表知p>0.05，統(tǒng)計學上認為在5%顯著水準上差異不顯著。孟德爾分析的擴展26水毛茛

同一株植株，基因型完全一樣，長在水下的葉片呈絲狀，長在水面上的呈掌狀。

一、環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)292.并顯性

并顯性（codominance）或共顯性一對等位基因的兩個成員在雜合體中都表達的現(xiàn)象。例：人類MN血型遺傳血型基因型紅細胞表面抗原

M型LMLMM型抗原

N型LNLNN型抗原

MN型LMLNM、N型抗原30

3.鑲嵌顯性

兩種等位基因在雜合體內(nèi)的不同部位分別表現(xiàn)出顯性作用的遺傳現(xiàn)象，是一種特殊的共顯性現(xiàn)象。31瓢蟲鞘翅色斑的遺傳324.顯隱性可隨依據(jù)的標準而更改人類的鐮刀型貧血（sicklecellamemia）鐮刀型貧血顯隱性的相對性二、復等位基因

復等位基因：在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位的兩個以上的、決定同一性狀的基因。

一般而言，n個復等位基因的基因型數(shù)目為[n+n(n-1)/2]，其中純合體為n個，雜合體為n(n-1)/2。34（一）ABO血型A型IAIA

或IAiB型IBIB

或IBiAB型IA

IBO型ii

由IA、IB、i3個復等位基因決定的，IA和IB互為共顯性，但對i為顯性。35

思考：

雙親的基因型為IAi

和IBi，他們子女的血型如何？

O型血的母親有一個A型血的孩子，B型和O型的男子可能是他的親生父親嗎？36（二）孟買型與H抗原為什么第三代表現(xiàn)AB型？原來ABO血型的表現(xiàn)還必須有H基因的存在，而H基因的等位基因hh可以抑制IA或IB的表現(xiàn)。37IAA抗原＋少量H抗原

HIB前體H抗原

B抗原＋少量H抗原

i

H抗原

hh

前體物未變，缺乏ABH

抗原

ABO血型中A、B抗原和H抗原的合成38（三）自交不親和

高等植物中，煙草是自交不育的。已知至少有15個自交不親和基因，它們是S1、S2…S15，構(gòu)成了一個復等位基因。

39

在人類大部分組織細胞有組織相容性抗原（MHC），由于這種抗原一般以白細胞為檢測對象，故又叫人類白細胞抗原，即HLA。白細胞抗原的遺傳基礎(chǔ)是一群復等位并顯性基因，它們位于人類第六對染色體上，包括A、B、C、D和DR五個主要位點。（四）人類復等位并顯性遺傳系統(tǒng)

——HLA系統(tǒng)40以上每一個位點都有一個復等位基因系統(tǒng)如：

HLA-A有55個復等位基因

HLA-B有212個復等位基因

HLA-C有51個復等位基因

HLA-D有100多個復等位基因

HLA-DR有100多個復等位基因41三、非等位基因間的相互作用42例題：

有人用兩種燕麥雜交，一種是白穎，一種是黑穎，兩者雜交后，F(xiàn)1是黑穎。F2（F1×F1）共得560株，其中黑穎418，黃穎106，白穎36。（1）請說明穎殼顏色的遺傳方式；（2）寫出F2中白穎和黃穎植株的基因型；（3）進行2測驗，實得結(jié)果符合你的理論假定嗎？43

基因互作(interactionofgenes)：細胞內(nèi)各基因在決定生物性狀表現(xiàn)時，所表現(xiàn)出來的相互作用?；蚧プ鞯膶哟危夯騼?nèi)互作(intragenicinteraction)：等位基因間互作。一對等位基因在決定一個性狀時表現(xiàn)出來的相互關(guān)系：完全顯性、不完全顯性、共顯性等。

基因間互作(intergenicinteraction)：非等位基因間互作。在多因一效情況下，決定一個性狀的多對非等位基因間表現(xiàn)出來的相互關(guān)系。44（一）上位效應(yīng)

一對等位基因影響了另一對等位基因的效應(yīng)，這種非等位基因間的相互作用方式稱為上位性（epistasis）。45隱性上位（recessiveepistasis）

是一對隱性基因（aa）掩蓋了下位基因（B）的作用，孟德爾遺傳比率被修飾為9：3：4。例：家兔的毛色遺傳

P:灰色(CCDD)×白色(ccdd) ↓F1:灰色(CcDd) ↓F2:灰色(9C_D_):黑色(3C_dd):白色(3ccD_+1ccdd)46顯性上位（Dominantepistasis）

是顯性基因A，掩蓋了下位基因B的作用，孟德爾比率為12:3:1。例：燕麥穎色遺傳P:黑穎(BByy)×黃穎(bbYY) ↓F1:黑穎(BbYy)↓F2:黑穎(9B_Y_+3B_yy):黃穎(3bbY_):白穎(1bbyy)47香豌豆花色由兩對基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)×白花(ccPP)↓F1

紫花(CcPp)↓F2

9紫花(C_P_):7白花

(3C_pp+3ccP_+1ccpp)無色的色素元無色的中間產(chǎn)物紫色素CP例1：香豌豆(Lathyrusodoratus)花色遺傳。（二）互補作用48（三）修飾作用

某些可以影響其他基因的表型效應(yīng)的基因稱為修飾基因（modifies）。根據(jù)修飾基因的作用分類強化基因（intensifier）：加強其他基因的表型效應(yīng)的基因。限制基因（restrictiongene）：減弱其他基因的表型效應(yīng)的基因。抑制基因（inhibitor）：完全抑制其他基因的表型效應(yīng)的基因。49抑制基因（inhibitor）

一個基因抑制非等位的另一個基因，使它的作用不能顯現(xiàn)出來，而本身并沒有引起外觀性狀的基因叫做抑制基因。孟德爾比率為13:3。家蠶黃白繭色遺傳顯性白繭×黃繭

↓

F1

白繭↓

F213白繭：3黃繭

IIyy

iiYYIiYy9I-Y-3iiY-3I-yy1iiyy白

黃白白50（四）重疊效應(yīng)（duplicateeffect）

兩對等位基因決定同一性狀的表達，只要存在其中之一，即可表現(xiàn)該性狀，遺傳比率為15：1。例：薺菜果形遺傳P:三角形(T1T1T2T2)×卵形(t1t1t2t2) ↓F1:三角形(T1t1T2t2) ↓F2:三角形(9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_):卵形(1t1t1t2t2)5152各種基因互作所出現(xiàn)的被修飾的表型比率類型9A_B_3A_bb3aaB_1aabb表現(xiàn)型比例無互補抑制隱性上位顯性上位重疊99991215331733311449:3:3:19:713:39:3:412:3:115:153連鎖交換定律與伴性遺傳54基因連鎖的發(fā)現(xiàn)

1905年,W.Bateson和R.C.Punnet研究了香豌豆兩對性狀的遺傳。一對是花的顏色,紫花對紅花為顯性，一對是花粉粒形狀，長形對圓形為顯性。

紫長紫圓紅長紅圓

P_L_P_llppL_ppll觀察數(shù)284212155按孟德爾理論數(shù)215717124紫長PPLL×紅圓ppll紫長PpLl花色和花粉形狀分離比符合3:1，表明都是由單基因控制的，但不符合兩對因子的分離比9:3:3:1X2＝3371.58一、連鎖交換與基因定位55

紫長紫圓紅長紅圓

P_L_P_llppL_ppll

觀察數(shù)22695971按孟德爾理論數(shù)235.878.578.526.2紫圓PPll×紅長ppLL紫長PpLl結(jié)果和前次的相近，仍不符合孟德爾定律，親本組合比理論數(shù)多，重組組合比理論數(shù)少。X2＝32.4056Punnet認為似乎兩對基因在雜交子代中的組合并不是隨機的，而是原來屬于同一親本的兩個基因更傾向于進入同一配子，此叫做相引(coupling)，原來屬于不同親本的兩個基因之間在形成配子時相互排斥，稱為相斥(repulsion)。當兩個非等位基因a和b處在一個染色體上，而在其同源染色體上帶有野生型A、B時，這些基因被稱為處于相引相(couplingphase)(AB/ab)；若每個同源染色體上各有一個突變基因和一個野生型基因，則稱為相斥相(repulsionphase)(Ab/aB)。571910年,Morgan和Bridges用果蠅進行了大量的雜交實驗，提出了連鎖交換定律，被后人譽為遺傳的第三定律。♀紅長

×♂紫殘

PPVVppvv紅長PpVv×♂紫殘

ppvv紅長

紫殘紅殘紫長PpVvppvvPpvvppVv13391195151154果蠅紅眼對紫眼為顯性，長翅對殘翅為顯性58♀紅殘

×♂紫長

PPvvppVV紅長PpVv×♂紫殘

ppvv紅長

紫殘紅殘紫長PpVvppvvPpvvppVv157146965

1067

結(jié)果同Bateson等一樣，都是親本組合多于理論數(shù)，重組組合少于理論數(shù)，存在相引和相斥的現(xiàn)象。59pvpvPPVVPpvPV配子PVpvF1兩對位于同一染色體上等位基因的簡單遺傳60pvPVPVpvpPvV減數(shù)分裂中染色體的交換親代染色體減數(shù)分裂交換的染色體染色體交換61他們的假設(shè)歸納起來主要有三個論點：①相引是兩個基因位于同一條染色體上，相斥則反之。其實按現(xiàn)代的概念，相引就是順式(cis)，相斥就是反式(trans)。②同源染色體在減數(shù)分裂時發(fā)生交換(cross-over)重組(1910年)；③1911年摩爾根又補充了一點：位置相近的因子相互連鎖。連鎖和交換的重組稱為染色體內(nèi)重組，因染色體自由組合而產(chǎn)生的重組稱為染色體間重組。(孟德爾遺傳的隨機分離與相引Science,1911,34,384)

62連鎖交換定律：處在同一染色體的兩個或兩個以上的基因遺傳時，聯(lián)合在一起的頻率大于重新組合的頻率。重組類型的產(chǎn)生是由于配子形成過程中，同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了局部交換的結(jié)果。連鎖和交換的重組稱為染色體內(nèi)重組(intra-chromosomalrecombination)，因染色體自由組合而產(chǎn)生的重組稱為染色體間重組(inter-chromosomalrecombination)。63重組率測定玉米籽粒的糊粉層顏色基因C和飽滿度基因Sh是連鎖的。雜交親本為相引相時，有如下結(jié)果：有色飽滿×無色凹陷

CSh/CShcsh/csh×無色凹陷

csh/csh有色飽滿

有色凹陷無色飽滿無色凹陷

CSh/cshCsh/cshcSh/cshcsh/csh40321491524035有色飽滿

CSh/csh重組型重組率RF=301/8368×100％=3.6%64例題：已知在果蠅中棘眼(ec)、截翅(ct)和橫脈缺失(cv)這三個隱性突變基因都是X連鎖的。把棘眼、截翅個體與橫脈缺失個體交配,得到三個基因的雜合體ecct+/++cv，取其中三雜合體雌蠅再與三隱性體ecctcv/Y雄蠅測交，測交后代如下頁表。試求：ec、ct、cv的連鎖關(guān)系，并構(gòu)建連鎖圖。65序號表型實得數(shù)1ecct+2125親本型2++cv22073ec+cv273單交換I型4+ct+2655ec++217單交換II型6+ctcv2237+++5雙交換型8ecctcv3合計5318ecct+/++cv×ecctcv/Y測交后代數(shù)據(jù)66解題分析：1、歸類2、確定正確的基因順序

用雙交換型與親本類型相比較，發(fā)現(xiàn)改變了位置的那個基因一定是處于中央的位置，因為雙交換的特點是旁側(cè)基因的相對位置不變，僅中間的基因發(fā)生變動。于是可以斷定這3個基因正確排列順序是eccvct或ctcvec。親本型ecct+++cv雙交換型+++ecctcv673、計算重組值，確定圖距(1)、計算ct—cv的重組值忽視表中第一列(ec/+)的存在，將它們放在括弧中，比較第二、三列：(ec)ct+2125非重組(+)+cv2207(ec)+cv273非重組(+)ct+265(ec)++217重組(+)ctcv223(+)++5重組(ec)ctcv3ct—cv間重組率=(217+223+5+3)/5318=0.084=8.4%=8.4cM683、計算重組值，確定圖距(2)、計算ec—cv的重組值忽視表中第二列(ct/+)的存在，將它們放在括弧中，比較第一、三列：ec(ct)+2125非重組+(+)cv2207ec(+)cv273重組+(ct)+265ec(+)+217非重組+(ct)cv223+(+)+5重組ec(ct)cv3ec—cv間重組率=(273+265+5+3)/5318=10.2%=10.2cM693、計算重組值，確定圖距(3)、計算ec—ct的重組值忽視表中第三列(+/cv)的存在，將它們放在括弧中，比較第一、二列：ecct(+)2125非重組++(cv)2207ec+(cv)273重組+ct(+)265ec+(+)217重組+ct(cv)223++(+)5非重組ecct(cv)3ec—ct間重組率=(273+265+217+223)/5318=18.4%=18.4cM704、資料整理表型實得數(shù)比例重組發(fā)生在ec—cvcv—ctec—ctec+ct212581.5%+cv+2207eccv+27310.1%√√++ct265ec++2178.3%√√+cvct223+++50.1%√√eccvct3總計5318110.2%8.4%18.4%715、繪染色體圖eccvct10.28.418.4≠18.6在計算ec—cv和cv—ct的重組值時都利用了雙交換值，可是計算ec—ct時沒把它計在內(nèi)，因為它們間雙交換的結(jié)果并不出現(xiàn)重組。所以ec—ct之間的實際雙交換值應(yīng)當是重組值加2倍雙交換值。即18.4%+2×0.1%=18.6%。當三點測交后代出現(xiàn)8種表型時，表明有雙交換發(fā)生，此時需用2倍雙交換值來作校正。若3個基因相距較近，往往不出現(xiàn)雙交換類型，后代只有6種表型，無需校正。72基因間的距離越長，發(fā)生交換的機會越多，因此交換值(crossing-overvalue)的大小可以用來表示基因間距離的長短。但由于無法直接測定交換率，只有通過基因的重組率來估計交換頻率。重組頻率(RF)=重組型配子數(shù)目/(親組型配子數(shù)目+重組型配子數(shù)目)。單位是圖距單位m.u.(mapunit)或厘摩(centimorgan,cM)。有時雖發(fā)生了交換(如雙交換)，但沒有導致重組，因此，重組值并不完全等于交換值，而是重組值≤交換值。在少數(shù)的生物中如雄果蠅和雌家蠶都不發(fā)生重組，稱為完全連鎖。1922年英國的J.B.S.Haldane提出，凡較少發(fā)生交換的個體必定是異配性別個體這也稱為霍爾丹定律。73應(yīng)用：

限制性片段長度多態(tài)性（RestrictionFragmentLengthPolymorphism,RFLP）1、分子標記與基因定位74原理：多態(tài)性是由于限制性內(nèi)切酶酶切位點或位點間DNA區(qū)段發(fā)生突變引起的。限制性內(nèi)切酶是一種能識別DNA上特定堿基組成的序列并在這些序列位點上切斷DNA分子的酶。這些特定堿基組成的序列叫做相應(yīng)內(nèi)切酶的識別位點或限制性位點，長度一般在4－8個堿基對之間。如Pst的限制性位點是：5′C

TGCA

G3′3′G

ACGT

C5′751.酶切位點突變產(chǎn)生RFLP的原理示意圖：W1M110.58.08.02.510.5酶切位點探針W1M1762.插入突變產(chǎn)生RFLP的原理示意圖：W2M29.68.08.02.59.6酶切位點探針W2M21.62.5773.缺失突變：產(chǎn)生RFLP的原理示意圖：W3M36.58.08.02.56.9酶切位點探針W3M31.12.5788081822、思考題

在西紅柿中圓形(L)對長形(l)是顯性,單一花序(F)對復狀花序(f)是顯性。若這兩對基因是連鎖的，圖距為20cM,你預期：Lf/lF×Lf/lF雜交結(jié)果，下一代的表型及比例將如何？

(1)Lf：0.24；(2)lF：0.24；(3)LF：0.51；(4)lf：0.01。

83真菌類的遺傳學分析84鏈孢霉（Neurosporacrassa）的生活史

分生孢子(conidia)

交配型（matigtype） 子囊果(perithecium)子實體 子囊(ascus)

子囊孢子(ascospore)8586四分子分析（terardanalysis）順序四分子（Orderedtetrad）分析的優(yōu)點：

(1)子囊孢子是單倍體；

(2)子囊孢子在子囊中直線排列；

(3)著絲粒可看成是一個基因座位(locus)87著絲粒作圖原養(yǎng)型（prototroph）營養(yǎng)缺陷型（auxotroph）(一)第一次分裂分離（firstdivisionsegregation）(二)第二次分裂分離（seconddivisionsegregation）88AAAAA

MⅠAMⅡ

AAaa→Aaaaaaaa第一次分裂分離

89AAAAA

MⅠ

aMⅡaaAAaaAaaAaa

第二次分裂分離90

第一次分裂分離:

＋＋－－－－＋＋

第二次分裂分離:＋－＋－

＋－－＋－＋＋－－＋－＋

8個子囊孢子排列類型91著絲粒作圖（centromeremapping）重組率=交換型子囊數(shù)÷

總子囊數(shù)×1/2×100％92鏈孢霉的連鎖作圖nic+（nicotinic)煙酸依賴型

+ade（adenine）腺嘌呤依賴型

PD為親二型（parentalditype）

NPD為非親二型(nonparentalditype)T為四型（tetratyne）93nic+×+ad得到不同子囊型的后代

（1）（2）（3）（4）（5）（6）（7)

＋

ad＋＋＋＋＋ad

＋ad

＋＋＋＋＋

ad＋＋＋adnicadnic＋

nicadnicad

nic+nicadnic＋＋＋＋ad

＋＋＋ad

nic+nicadnicadnic＋

nic＋

nicadnic＋

M1M1M1M1M1M2M2M1M2M2M2M2M2M2

（PD）（NPD） （T） （T）（PD）（NPD）（T)

8081 905 90 1 5 94各種子囊的起源PDNPDTTPDNPDT95RF（著絲粒-nic）

=[(4)(5)(6)(7)÷1000]×1/2×100%=[(5+90+1+5)÷1000]×1/2=5.05%=5.05(cM)RF（著絲粒-ad）

=

[(3)(5)(6)(7)÷1000]×1/2×100%=[(90+90+1+5)÷1000]×1/2=9.30%=9.30(cM)

96

(1)XY型：

人類，哺乳動物，大部分的兩棲類，爬行類，部分的魚類和昆蟲都屬于XY型的。雄性為異配性別XY；雌性為同配性別XX。二、生物的性別決定97(2)ZW型：

主要包括鳥類，鱗翅目昆蟲以及某些兩棲爬行類等動物。雌性是異配性別（ZW）雄性是同配性別（ZZ）

98人類和果蠅中性別和性指數(shù)的關(guān)系XYXXXXXXXYXOXYY性指數(shù)（nX:2A）0.511.510.50.5人的性別男女超雌男女超雄果蠅的性別雄雌超雌(不能存活）雌雄雄

果蠅雖然也有X和Y染色體，但是其性別決定的機制和哺乳動物不同，不是取決于Y染色體是否存在，而是取決于性指數(shù)（Sexindex），即性染色體（X）數(shù)和常染色體組數(shù)A的比。（3）性指數(shù)(sexindex)決定性別99pseudoautosomalregions（PARs）nonrecombiningregionoftheY（NRY）人類性別決定100在性染色體上的基因叫做伴性基因。與性別相聯(lián)系的由伴性基因決定的遺傳叫伴性遺傳。三、人類的伴性遺傳101X-連鎖的隱性遺傳

人類X-隱性連鎖遺傳現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)2000多種，最常見的是紅綠色盲，較罕見的是血友病、進行性肌營養(yǎng)不良和自毀容貌癥等。

102人類的紅綠色盲103

女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表現(xiàn)型正常正常(攜帶者)色盲正常色盲

色盲病遺傳的特點：患色盲的男性遠遠多于女性；男性色盲的子女一般都是正常的，但其外孫常常有色盲；女性色盲者的兒子一定患色盲。104X-連鎖顯性遺傳

（X-linkeddominantinhertance）X-連鎖顯性遺傳的特點：患者女性多于男性；每代都有患者；男性患者的女兒都是患者；女性患者的子女患病的機會為1/2。典型的佝僂病的譜系

105人類的Y連鎖遺傳

Y連鎖遺傳決定的性狀僅由父親傳給兒子，不傳給女兒，呈限性遺傳現(xiàn)象。106四、人類的性別畸型1、克蘭費爾特綜合征

:(Klinefelter’ssyndrome）47，XXY也叫先天性睪丸發(fā)育不全癥

2、特納氏綜合征

:（Turner’ssyndrome）

45XO3、XYY綜合征超雄

(supermale)4、XXX綜合征超雌(superfemale)群體遺傳學108基因頻率（allelefrequency）

群體中某個座位上的某個基因在這個座位上所有等位基因中所占的比例。

某個座位上特定基因的數(shù)目基因頻率=—————————————

該座位上所有等位基因的總數(shù)基因型頻率（genetypefrequency）某種基因型的個體在群體中所占的比例。109理想群體（假設(shè)）1.群體無限大。2.隨機交配。3.沒有基因突變發(fā)生。4.沒有自然選擇。5.沒有遷移

等位基因的頻率不會隨時間而改變。基因型的頻率也不會改變。110(p+q)2=p2+2pq+q2=1p+q=1Hardy-Weinberglaw的數(shù)學表達111影響群體中基因頻率的因素一、突變（mutation）對基因頻率的影響突變是一切新遺傳變異的來源。1.突變率：

每一代中每百萬個基因中發(fā)生的突變數(shù)。n×10-6/代。2.突變存在時的遺傳平衡A突變?yōu)閍的突變率是u；a突變?yōu)锳的突變率是v，（1）設(shè)：112（2）突變結(jié)果每一代中都應(yīng)當有pu個A突變?yōu)閍；同時也有qv個a突變?yōu)锳。（3）遺傳平衡條件pu=qv（A和a的頻率保持不變）因為p+q=1，所以上述等式可以寫成

實際上突變本身改變基因頻率很慢，群體很少能達到突變的平衡。pn＝p0（1-u）n113二、自然選擇（naturalselection）對基因頻率的影響1.適合度（fitness）

進化分兩個階段：遺傳變異的產(chǎn)生和不同等位基因的增加或減少。

一種基因型能在一定環(huán)境下生存并將其基因傳給下一代的相對能力。用字母W表示。當W=1說明最適合環(huán)境。

一般用同一個環(huán)境條件下，不同個體間的相對生育率來表示。114

在丹麥對軟骨發(fā)育不全癥進行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)108名患者共生育了27個孩子，但這些患者的457名同胞共生育了582個孩子。該病的適合度計算：軟骨發(fā)育不全患者們的生育率是：27/108，而正常同胞們的生育率是：582/457。患者與正常人的相對生育率（適合度）：27/108W=———=0.20582/457例：1152.選擇系數(shù)（selectioncoefficient）代表適合度的降低程度。數(shù)學表示為：S=1－W3.選擇的作用每種基因型對下一代的貢獻是：開始時的基因型頻率乘以適合度。A1A1A1A2A2A2基因型頻率p22pqq2適合度W11W12W22選擇后的基因型頻率p2W112pqW12q2W22116例：某小麥群體中，感病性植株（rr）有9％，抗病性植株可正常生長、開花和結(jié)實。而感病性植株的幼苗致死。經(jīng)三代隨機交配后，該小麥群體中感病性植株的百分比是多少？分析：此題為選擇對隱性純合體不利的群體分析。在原始群體中，基因頻率分別為：r為0.3，R為0.7。所以，在群體中基因型頻率為：RR＝0.72=0.49，Rr=2×0.7×0.3=0.42；rr=0.32=0.09。由于選擇對隱性純合體完全淘汰，所以此時S（選擇系數(shù)）為1。117親本淘汰后，基因R、r的概率分別為：

r=1/2×2×0.3×0.7/(1-1×0.32)=0.2308，R=0.7692隨機交配一代后，基因R、r的概率分別為：

r=1/2×2×0.2308×0.7692/(1-1×0.23082)=0.1840，R=0.8160隨機交配二代后，基因R、r的概率分別為：

r=1/2×2×0.1840×0.8610/(1-1×0.18402)=0.1554，R=0.8446所以，隨機交配三代后，基因型rr(感病性植株)的頻率為：

0.15542＝0.0215，即2.15%。118三、遷移（migration）對基因頻率的影響m：群體Ⅱ從群體I得到的基因比例。當基因從群體Ⅰ單向遷移至群體Ⅱ時：（遷移者在混合后的群體Ⅱ中所占的比例）群體I群體Ⅱm1-m119

由于樣本的太小，幾率因子（如遷移、災難建立者效應(yīng)等）容易使基因頻率發(fā)生隨機波動。例：棕色眼（AA、Aa）；藍色眼（aa）四、遺傳漂變（geneticdrift）設(shè)想：在一個小島上的小群體中也叫Wright效應(yīng)（由S.Wright于1930年提出）。12010位居民：5名棕色眼+5名藍色眼4名藍色眼幸存！5名棕色眼+1名藍色眼遇難…..只剩下aA突然消失！災難：臺風、火山、海難等↙↘↓↓

小群體中，一次突如其來的自然災害極可能造成某個基因頻率的大幅度降低甚至基因消失。121數(shù)量遺傳學122數(shù)量性狀

某一性狀在群體中的表現(xiàn)型可以分為許多變異型，各變異型之間的區(qū)別不明顯，總體上呈連續(xù)變異（continuousvariation）。如：

人的身高、相貌、膚色的深淺、體重；棉花的纖維長度、奶牛的泌乳量等等。資料變異程度用以衡量群體數(shù)量資料的變異程度(也稱離中性/分散程度)的參數(shù)主要有：方差/均方(variance,

V

/S2)；標準差(standarddeviation,S)?？傮w資料的參數(shù)由樣本的統(tǒng)計量估計：方差的計算公式；V=Σ（x-x）2n-1x:資料中每一個觀察數(shù)n:觀察的總個數(shù)＝Σx2_n(Σx)2n-1當樣本容量大于30時，可用n代替n-1計算方差與標準差。幾組概念對照表變異variation效應(yīng)值value方差variance表型phenotype表型變異phenotypic~表型值phenotypic~表型方差phenotypic~基因型genetype遺傳變異genetic~基因型值genetypic~遺傳方差genetypic~加性效應(yīng)additiveeffect加性方差additive~顯性效應(yīng)dominanceeffect顯性方差dominance~非加性non-additive上位性效應(yīng)epitasiseffect上位性方差epitasis~環(huán)境environment環(huán)境變異environment~環(huán)境效應(yīng)environmenteffect環(huán)境方差environment~遺傳率的概念與定義公式遺傳率(heritability)：遺傳變異占總變異(表型變異)的比率，用以度量遺傳因素與環(huán)境因素對性狀形成的影響程度，是對雜種后代性狀進行選擇的重要指標。廣義遺傳率(hB2)：遺傳方差占總方差(表型方差)的比率；狹義遺傳率(hN2)：加性方差占總方差的比率。細胞質(zhì)遺傳與植物雄性不育性127一、植物雄性不育性概念

不育(sterility)：一個個體不能產(chǎn)生有功能的配子（gamete）或不能產(chǎn)生在一定條件下能夠存活的合子（zygote）的現(xiàn)象。

雄性不育性（malesterility）：當不育性是由于植株不能產(chǎn)生正常的花藥、花粉或雄配子時，就稱之為雄性不育性。128二、植物雄性不育的分類

1、細胞核雄性不育（genicmalesterility）（1）不受光溫影響的核雄性不育（2）光溫敏核雄性不育1292、核質(zhì)互作型雄性不育（gene-cytoplasmicmalesterility，也叫質(zhì)核互作雄性不育）△孢子體不育：花粉的育性受孢子體（植株）基因型控制，而與花粉本身所含基因無關(guān)。孢子體RR，Rr→花粉全部可育（R或r）→F1可育孢子體rr→花粉全部不育（r）→F1不育△配子體不育：花粉育性直接由配子體（花粉）本身的基因所決定。孢子體Rr→R花粉可育，r花粉不育。130三、植物雄性不育性的遺傳

1.質(zhì)核互作型不育

131質(zhì)核互作型不育性的示意圖132三系：不育系、保持系和恢復系●S（rr）×N（rr）→S（rr）F1不育

S（rr）→不育系N（rr）→保持系●S（rr）×N（RR）→S（Rr）F1可育

N（RR）→恢復系1332.光溫敏核雄性不育的遺傳（簡單遺傳）高溫或長日不育適溫短日可育134RNA轉(zhuǎn)錄與翻譯1351957年Crick提出了中心法測(centraldogma)

DNA→RNA→蛋白質(zhì)

1970年Crick又作了部分修改：

136中心法則的修正與發(fā)展1、RNA的復制2、RNA反向合成DNA3、RNA的自催化剪接4、DNA水平的分子重排5、RNA編輯6、基因中內(nèi)含子的切除和外顯子的連接7、Prion的感染及繁殖問題與表觀遺傳變異137確定有義鏈1963J.Marmur和DotySpiegelnan區(qū)分有義鏈。采用枯草桿菌的SP8噬菌體為材料，SP8DNA雙鏈有“輕”、“重”差異明顯?，F(xiàn)在將作為轉(zhuǎn)錄模板的DNA單鏈稱為模板鏈或反義鏈（antisenestrand），非模板鏈稱為有義鏈（sensestrand）或編碼鏈。在體外DNA的兩條鏈都可作為RNA合成的模板。138139

遺傳密碼與蛋白質(zhì)合成氨基酸縮寫：Phe－苯丙氨酸；Leu－亮氨酸；Ile－異亮氨酸；Met－甲硫氨酸；Val－纈氨酸；Ser－絲氨酸；Pro－脯氨酸；Thr－蘇氨酸；Ala－丙氨酸；Tyr－酪氨酸；His－組氨酸；Gln－谷氨酰胺；Glu－谷氨酸；Asn－天冬酰胺；Lys－賴氨酸；Asp－天冬氨酸；Cys－胱氨酸；Trp－色氨酸；Arg－精氨酸；Gly－甘氨酸。140一、遺傳密碼的特點(1)遺傳密碼是三聯(lián)體密碼。(2)遺傳密碼無逗號。(3)遺傳密碼是不重迭的。(4)遺傳密碼具有通用性。(5)遺傳密碼具有簡并性。(6)密碼子有起始密碼子和終止密碼子。(7)反密碼子中的“擺動”（wobble）141AUG是起始密碼子三個終止密碼子:UAA叫赭石（ochre）密碼子；UAG叫琥珀(amber)密碼子；UGA叫蛋白石（opal）密碼子。142二、tRNA與遺傳密碼1、反密碼子中的“擺動”問題1432、tRNA的種類起始tRNA和延伸tRNA同工tRNA校正tRNA1443、密碼子的例外與特殊屬性線粒體密碼子的偏離密碼子的使用情況（偏愛性）稀有密碼子（UGA編碼硒代半胱氨酸）145146真核細胞基因組1471.細胞核的DNA組織基因組中只有一份或幾份拷貝。占基因組40%-70%；（2）重復序列（repetitivesequence）基因組中有多份拷貝。（1）單一序列（uniquesequence）基因組：一個物種單倍體的染色體的數(shù)目及其所攜帶的全部基因。148149①高度重復序列（highlyrepetitivesequence）是一些簡單的短序列，重復10萬次以上。特點：G-C