第六章染色體結構變異

第六章染色體結構變異第一頁，共五十七頁，2022年，8月28日染色體產(chǎn)生折斷的因素：自然：溫度劇變、營養(yǎng)生理條件異常、遺傳因素等；人為：物理射線與化學藥劑處理等。染色體折斷的結果：正確重接：重新愈合，恢復原狀；錯誤重接：產(chǎn)生結構變異.第二頁，共五十七頁，2022年，8月28日缺失重復倒位易位結構變異的基本類型：缺失、重復、倒位、易位。第三頁，共五十七頁，2022年，8月28日第一節(jié)缺失一、缺失的類型及形成（P127）缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了斷片：缺失的區(qū)段無著絲粒

頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端

中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內段第四頁，共五十七頁，2022年，8月28日缺失雜合體：一對同源染色體中一條為缺失染色體而另一條為正常染色體的個體（P128）。缺失純合體：帶有一對缺失相同區(qū)段同源染色體的個體（P128）。第五頁，共五十七頁，2022年，8月28日第六頁，共五十七頁，2022年，8月28日頂端缺失染色體很難定型，因而較少見（1）斷頭很難愈合，斷頭可能同另一有著絲粒的染色體的斷頭重接，成為雙著粒染色體。（2）頂端缺失染色體的兩個姊妹染色單體可能在斷頭上彼此接合，形成雙著絲粒染色體。中間缺失染色體沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中間缺失的第七頁，共五十七頁，2022年，8月28日二、缺失的細胞學鑒定1、在最初發(fā)生缺失的細胞內，可見到遺棄在細胞質里無著絲粒的斷片。但隨著細胞多次分裂，斷片即消失。2、中間缺失，且缺失的區(qū)段較長，則在缺失雜合體的偶線期和粗線期，正常染色體與缺失染色體所聯(lián)會的二價體，常會出現(xiàn)環(huán)形或瘤形突出（與重復的不同）。第八頁，共五十七頁，2022年，8月28日3、頂端缺失的區(qū)段較長，可在缺失雜合體的雙線期檢查交叉尚未完全端化的二價體，看非姊妹染色單體的末端是否長短等。第九頁，共五十七頁，2022年，8月28日斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂第十頁，共五十七頁，2022年，8月28日例：玉米的花斑型糊粉層顏色第十一頁，共五十七頁，2022年，8月28日（三）缺失的遺傳效應

1、含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略強。含缺失染色體的花粉即使不曾敗育，在授粉和受精過程中，也競爭不過正常的雄配子，因此，缺失染色體主要是通過雌配子而遺傳。第十二頁，共五十七頁，2022年，8月28日2、如果缺失的片斷較小，可能會造成假顯性的現(xiàn)象第十三頁，共五十七頁，2022年，8月28日3、在人類中，第5染色體短臂雜合體缺失稱為貓叫綜合癥。第十四頁，共五十七頁，2022年，8月28日第二節(jié)重復(duplication)

一、重復類型重復：染色體多了自己的某一區(qū)段（P130)。

順接重復:某區(qū)段按照自己在染色體上的正常直線順序重復

反接重復:某區(qū)段在重復時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序

第十五頁，共五十七頁，2022年，8月28日錯位重復：重復區(qū)段并是總是與原有區(qū)段鄰接，當重復區(qū)段出現(xiàn)在同一染色體的其他位置稱為錯位重復（P130）。重復雜合體：某對同源染色體中，一條為重復染色體而另一條為正常染色體（P131）；重復純合體：含有一對發(fā)生相同重復的同源染色體（P131）。第十六頁，共五十七頁，2022年，8月28日重復區(qū)段內不能有著絲粒.否則重復染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會繼續(xù)發(fā)生結構變異，很難穩(wěn)定成型。重復和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。某染色體的一個區(qū)段轉移給同源的另一個染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。

第十七頁，共五十七頁，2022年，8月28日圖6－3重復的形成過程及其細胞學鑒定示意圖第十八頁，共五十七頁，2022年，8月28日二、重復的細胞學鑒定（P131）

→若重復的區(qū)段較長，重復雜合體的重復染色體和正常染色體聯(lián)會時，重復區(qū)段就會被排擠出來，形成環(huán)或瘤→若重復區(qū)段很短，則聯(lián)會時重復染色體區(qū)段可能收縮一點，正常染色體在相對的區(qū)段可能伸張一點，于是二價體就不會有環(huán)或瘤突出，鏡檢時就很難第十九頁，共五十七頁，2022年，8月28日三、重復的遺傳效應

1、劑量效應

2、位置效應第二十頁，共五十七頁，2022年，8月28日果蠅X染色體上16A區(qū)段重復的形成第二十一頁，共五十七頁，2022年，8月28日果蠅棒眼大小遺傳第二十二頁，共五十七頁，2022年，8月28日第三節(jié)倒位

（inversion)一、倒位類型

倒位：染色體中發(fā)生了某一區(qū)段倒轉。（P133）

臂內倒位(一側倒位):倒位區(qū)段在染色體的某一個臂的范圍內。（P133）

臂間倒位(兩側倒位):倒位區(qū)段內有著絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂。（P133）

第二十三頁，共五十七頁，2022年，8月28日倒位雜合體：某對染色體中1條為倒位染色體而另一條為正常染色體；倒位純合體：含有一對發(fā)生相同區(qū)段倒位同源染色體。第二十四頁，共五十七頁，2022年，8月28日倒位的形成過程第二十五頁，共五十七頁，2022年，8月28日二、倒位的細胞學鑒定倒位圈偶線期和粗線期形成的二價體會分叉第二十六頁，共五十七頁，2022年，8月28日三、倒位的遺傳效應1、倒位雜合體能產(chǎn)生部分敗育的配子；2、倒位抑制基因重組；3、是物種進化的重要因素之一。第二十七頁，共五十七頁，2022年，8月28日三、倒位的遺傳學效應abABCDEFGcdefg單交換二線雙交換四線雙交換三線雙交換1.倒位雜合體產(chǎn)生部分敗育配子第二十八頁，共五十七頁，2022年，8月28日ABCDEFGabcdefg粗線期配子ABCDEFG正常、可育abfedcg倒位、可育倒位環(huán)內無交換臂內倒位1234第二十九頁，共五十七頁，2022年，8月28日后期Ⅰ粗線期ABCDEFGabcdefgABCDEFGabfedcgABCDefabFGEcgd雙著絲粒橋無著絲粒斷片倒位環(huán)內單交換1234第三十頁，共五十七頁，2022年，8月28日配子FGEcgd斷片丟失ABCDEFGabfedcgABCDefabABCDEFG正?？捎齛bfeABCD缺失不育abfedcg倒位可育第三十一頁，共五十七頁，2022年，8月28日配子倒位環(huán)內二線雙交換ABCDEFGabcdefg粗線期正常、可育ABCDEFGabfedcg倒位、可育正常、交換可育ABCdeFG倒位、交換可育abfEDcg1234第三十二頁，共五十七頁，2022年，8月28日后期ⅠABCDEFGabf

ED

cgABCDefabFGecgd雙著絲粒橋無著絲粒斷片倒位環(huán)內三線雙交換粗線期ABCDEFGabcdefg1234第三十三頁，共五十七頁，2022年，8月28日倒位環(huán)內四線雙交換ABCDEFGabcdefg粗線期后期Ⅰ1234ABCabfABCdefabFGecgd無著絲粒斷片DEEFGDcg

雙橋第三十四頁，共五十七頁，2022年，8月28日各種交換的結果N:正常;in:倒位;dp:缺失第三十五頁，共五十七頁，2022年，8月28日cd粗線期ABCDEFGabefg配子倒位環(huán)內無交換abfedcgABCDEFG正常、可育倒位、可育臂間倒位1234第三十六頁，共五十七頁，2022年，8月28日ABCDEFGabfedcg

ABCDefbaGFEdcg粗線期ABCDEFGabcdefg后期Ⅰ倒位環(huán)內單交換1234第三十七頁，共五十七頁，2022年，8月28日ABCDEFGabfedcg

ABCD

efbaGFEdcg配子ABCDEFG正常、可育abfedcg倒位、可育缺失重復不育ABCDefbaGFEdcg第三十八頁，共五十七頁，2022年，8月28日粗線期ABCDEFGabcdefg后期Ⅰ倒位環(huán)內二線雙交換ABCDEFG正常、可育abfEdcg

ABCDeFG倒位、交換可育正常、交換可育abfedcg倒位、可育1234第三十九頁，共五十七頁，2022年，8月28日粗線期ABCDEFGabcdefgGm倒位環(huán)內三線雙交換ABCDEFG正常、可育abfEdcg倒位、可育缺失重復不育ABCDefbaGFedcg1234第四十頁，共五十七頁，2022年，8月28日粗線期ABCDEFGabcdefg倒位環(huán)內四線雙交換后期ⅠABCDEfbaABcdefba

gcdeFG

gCDEFG1234第四十一頁，共五十七頁，2022年，8月28日各種交換的結果第四十二頁，共五十七頁，2022年，8月28日總之，倒位圈上發(fā)生交換最直接效應就是產(chǎn)生缺失、重復-缺失染色單體；凡含有缺失、重復-缺失染色單體的四分孢子敗育，所以倒位雜合體都具有配子部分不育現(xiàn)象。第四十三頁，共五十七頁，2022年，8月28日2.能夠抑制或降低倒位區(qū)段內基因間的重組率（交換抑制）（P137）倒位段內基因之間發(fā)生的任何單交換都導致重組型配子死亡；在雙交換的情況下，也只有少數(shù)重組型配子可以傳遞給后代；所以倒位段內的基因表現(xiàn)為很強的連鎖或是很低的交換第四十四頁，共五十七頁，2022年，8月28日第四節(jié)易位一、易位類型易位：某染色體的一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上（P137）

相互易位:兩個非同源染色體都折斷，而且這兩個折斷的染色體及其斷片交換地重接（常見）

簡單易位(轉移):某染色體的一個臂內區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個臂內（少見）

第四十五頁，共五十七頁，2022年，8月28日易位雜合體：指其染色體中易位涉及的2對同源染色體各含有1條易位染色體和1條正常染色體；易位純合體：帶有兩對易位染色體。第四十六頁，共五十七頁，2022年，8月28日圖6－12易位的各種類型及其形成過程示第四十七頁，共五十七頁，2022年，8月28日二、易位的細胞學鑒定

1和2代表兩個非同源正常染色體12和21代表兩個相互易位染色體

l–12–2–21的“+”字聯(lián)會形象

交替式分離(全部可育)相鄰式分離(全部不育)

十字形結構8字形結構○形結構第四十八頁，共五十七頁，2022年，8月28日三、易位的遺傳效應

1、易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群，導致變種；2、易位造成染色體融合，導致染色體數(shù)目的變異；3、相互易位雜合體為半不育。羅伯遜易位第四十九頁，共五十七頁，2022年，8月28日第五節(jié)染色體結構變異的應用第五十頁，共五十七頁，2022年，8月28日倒位的應用果蠅的ClB測定法（P143）——鑒別果蠅X染色體上的隱性突變果蠅的ClB品系cLbClB♀性雜合體C:倒位倒位雜合體產(chǎn)生配子中無重組配子l:隱性致死基因B:顯性棒眼基因