周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座

周期性麻痹

Periodicparalysis包頭市中心醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科陳強(qiáng)周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座1/23

周期性麻痹是以重復(fù)發(fā)作骨骼肌遲緩性癱瘓為特征一組疾病高鉀型：鈉通道病正常血鉀型：鈉通道病

低鉀型：鈣通道病分類(lèi)周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座2/23

I低鉀性周期性麻痹周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座3/23

常染色體顯性遺傳病：1q31-32：編碼鈣通道α-1亞單位基因；

發(fā)覺(jué)3個(gè)基因突變：核甘酸替換，電壓敏感性片段錯(cuò)義突變；干擾去極化信號(hào)傳遞，損傷興奮收縮偶聯(lián)和鈣傳導(dǎo)門(mén)控；

病因、發(fā)病機(jī)理女性外顯率低，男>女，國(guó)內(nèi)：多散發(fā)；周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座4/23機(jī)制不清：血鉀低，肌細(xì)胞內(nèi)鉀增加，細(xì)胞膜電位處于過(guò)分超極化狀態(tài)及膜電位下降——肌無(wú)力癱瘓?jiān)摶颊邔?duì)血鉀低異常敏感：

有其它原因發(fā)揮作用：血鉀低可為繼發(fā)原因；尿鉀不增加：鉀入肌纖維；碳水化合物入體：鉀內(nèi)流入細(xì)胞內(nèi)，誘發(fā)肌無(wú)力；胰島素促進(jìn)轉(zhuǎn)運(yùn)鉀功效；間腦病變、睡眠、過(guò)分疲勞易發(fā)生：皮質(zhì)抑制，失去對(duì)下丘腦控制。周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座5/23光鏡下：最顯著改變：肌纖維有圓形或橢圓行囊泡

（空泡）形成，分離肌纖維節(jié)段變性；晚期:肌纖維空泡變性。電鏡下：囊泡：擴(kuò)大肌漿網(wǎng)終池、橫管內(nèi)膜細(xì)胞器；

發(fā)作期：水入肌細(xì)胞，鈉鈣增加——癱瘓；

發(fā)作間期：鈉含量增高，鉀含量降低;

病理周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座6/231、任何年紀(jì)：兒童早期，30余歲多見(jiàn)，首發(fā)多在兒童及青年期，男>女

2、誘因：飽餐、猛烈運(yùn)動(dòng)、嚴(yán)寒、感染、創(chuàng)傷、情緒激動(dòng)、焦慮、酗酒、月經(jīng)期。臨床表現(xiàn)周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座7/233、癥狀：a.經(jīng)典：肢體對(duì)稱(chēng)性癱，普通不累及顱神經(jīng)支配肌肉；后夜、凌晨發(fā)病多見(jiàn)；連續(xù)時(shí)間：幾小時(shí)——數(shù)日；

頻率：數(shù)周-數(shù)月一次；發(fā)作在數(shù)小時(shí)到達(dá)高峰，

b.非經(jīng)典：?jiǎn)沃蛞恍┘∪海?/p>

4、體征：遲緩性癱瘓，肌張力低、腱反射低或消失，

病理征（-），無(wú)感覺(jué)障礙、意識(shí)正常；嚴(yán)重時(shí)累呼吸肌呼吸肌麻痹；心律失常：傳導(dǎo)障礙，室早等危及生命。周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座8/235、輔助檢驗(yàn)：

(1)血鉀低3.5mmol/l;

(2)尿鉀含量顯著降低

(3)心電圖：U波出現(xiàn)，T波低平或倒置，

ST段下降（4）肌電圖：動(dòng)作電位降低或消失；周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座9/23診療依據(jù)臨床癥狀、體征，試驗(yàn)室檢驗(yàn)，有家族史者易診療周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座10/23判別診療1、可引發(fā)低血鉀疾?。哼@類(lèi)疾病血鉀低，尿鉀高或正常原發(fā)性醛固酮增多癥酒精中毒腎小管性酸中毒用噻嗪類(lèi)利尿劑、皮質(zhì)類(lèi)固醇直腸絨毛腺癌非熱帶性口炎性腹瀉（乳糜瀉）2、格林-巴利綜合征：起病較慢，感覺(jué)異常，顱神經(jīng)受累；無(wú)復(fù)發(fā)；CSF：細(xì)胞蛋白分離：肌電圖改變3、鋇中毒（痹?。?/p>

：四肢癱，上瞼下垂，發(fā)聲、吞咽困難周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座11/23

治療補(bǔ)鉀(24h總量小于10g)普通不靜脈補(bǔ)鉀；開(kāi)始0.05-0.1mmol/Kg，之后20-40mmol/l溶于甘露醇中；

低鈉高鉀飲食，限制碳水化合物飲食

預(yù)

去除誘因發(fā)作頻繁者：乙酰唑胺0.25gqid

螺旋內(nèi)酯固醇；預(yù)防屢次發(fā)作造成多發(fā)性肌??；周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座12/23原醛性低鉀無(wú)力甲亢性周期性癱瘓周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座13/23

女性多于男性病因：腎上腺皮質(zhì)腺瘤，皮質(zhì)增生判別：臨現(xiàn)：a.伴高鈉血癥，多尿，堿中毒：強(qiáng)直發(fā)作；無(wú)力b.少見(jiàn)情況;慢性攝入甘草引發(fā)（含鹽皮質(zhì)激素）；治療：原醛治療周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座14/23

在甲亢病中發(fā)生率為３％，男性多于女性(盡管甲亢多見(jiàn)）病理、發(fā)病原理及臨床表現(xiàn)均同低鉀性周期性麻痹判別：甲亢表現(xiàn)：a.癱瘓發(fā)作與甲毒癥嚴(yán)重程度無(wú)關(guān)；b.家族性周麻：鈉鉀泵過(guò)分活動(dòng)，展現(xiàn)失興奮性；治療：１、發(fā)作時(shí)同周期性癱瘓２、甲亢治療周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座15/23II高鉀性周期性癱瘓

常染色體顯性遺傳病，極罕見(jiàn)，普通限于北歐國(guó)家，男、女發(fā)病率等，女性癥狀輕；病變基因：17號(hào)染色體；周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座16/23

臨床表現(xiàn)：

1、嬰兒期、10歲前發(fā)病

2、誘因：饑餓、嚴(yán)寒、猛烈運(yùn)動(dòng)、鉀攝入

3、發(fā)作多在白天，上下肢近端肌肉癱瘓，重者：頸部肌，眼外肌；呼吸肌常不受累；發(fā)作與血鉀水平正相關(guān)；舌肌、手肌顯現(xiàn)肌強(qiáng)直現(xiàn)象（不一定同時(shí)出現(xiàn)，有僅在肌電圖示強(qiáng)直電位）4、病程：0.5—1小時(shí)（肌肉興奮性降低），青春期后發(fā)作降低；5、血鉀升高，尿鉀升高或正常，血鈣降低

6、心電

圖：T波呈峰形增高

周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座17/23診療判別診療：慢性腎功效衰竭；腎上腺皮質(zhì)功效減退癥；治療：口服葡萄糖、或靜脈滴注（10%G.S+RI10-20U）病情嚴(yán)重時(shí)可靜注10%葡萄糖酸鈣10-20ml預(yù)防：高碳水化合物食物，防止過(guò)分疲勞、嚴(yán)寒刺激；

乙酰唑胺：125-250mg,tid;雙氫克尿噻25mg,tid;周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座18/23III正常血鉀性周期性癱瘓(鈉反應(yīng)正常-、與高血鉀-有相同基因突變，變異型)周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座19/23常染色體顯性遺傳病，罕見(jiàn)；鉀負(fù)荷敏感；多在10歲前發(fā)病，夜間或清晨發(fā)病，四肢癱、或一些肌肉癱（如小腿肌、肩臂?。?，重者構(gòu)音不清，呼吸困難。發(fā)作連續(xù)時(shí)間：10天以上，有時(shí)長(zhǎng)達(dá)3周患者極度嗜鹽，限制食鹽或補(bǔ)胛可誘發(fā)血鉀：正常治療：靜滴生理鹽水

周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座20/23判別關(guān)鍵點(diǎn)：低鉀型高鉀型正常血鉀型

遺傳類(lèi)型常染色體顯性常染色體顯性常染色體顯性發(fā)病年紀(jì)任何年紀(jì)，青年多見(jiàn)

10歲左右

10歲以前發(fā)病時(shí)間飽餐后，晚上多白天晚上連續(xù)時(shí)間數(shù)小時(shí)、數(shù)天半小時(shí)－１小時(shí)數(shù)天至數(shù)周誘因食大量碳水化合物、猛烈運(yùn)動(dòng)猛烈運(yùn)動(dòng)、饑餓、鉀攝入限制鈉鹽攝入，補(bǔ)鉀治療補(bǔ)鉀后好轉(zhuǎn)較重補(bǔ)鈣葡萄糖+RI；乙酰唑胺補(bǔ)葡萄糖酸鈣氯化鈣；預(yù)防：補(bǔ)鈉肌強(qiáng)直無(wú)有無(wú)周期性麻痹醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題講座21/23伴心律失常型周期性癱瘓（Andersen綜合征）常染色體顯性遺傳。鉀通道?。↘CNJ2基因顯性失活突變）機(jī)制：損害轉(zhuǎn)運(yùn)能力，妨礙鉀通道負(fù)載電流能力，損壞肌膜復(fù)極，骨骼肌心肌過(guò)分興奮。血鉀：正常、高、低。表現(xiàn)：10-20歲出現(xiàn)心臟癥狀；三聯(lián)征：鉀敏感性周期性癱瘓，室性心律失常

伴長(zhǎng)Q-T，