整理醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

精品文檔（一）單項(xiàng)選擇題*1．mtDNA是雙鏈環(huán)狀DNA;mtDNA轉(zhuǎn)錄方式近似于原核細(xì)胞;mtDNA有重鏈和輕鏈之分;mtDNA的兩條鏈都有編碼功能.2．mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為：（13個(gè)）3．線粒體遺傳擁有的特點(diǎn)為：異質(zhì)性母系遺傳閾值效應(yīng)高突變率*4．受精卵中的線粒體：（幾乎全部來自卵子。*5．線粒體疾病的遺傳特點(diǎn)是：母系遺傳6．最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是：Leber遺傳性視神經(jīng)病。7．最易受閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是：中樞神經(jīng)系統(tǒng)。8.遺傳瓶頸效應(yīng)指：卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減。9．狹義的線粒體病是：mtDNA突變所致的疾病。10．點(diǎn)突變?nèi)舭l(fā)生于mtDNArRNA基因上，可致使：呼吸鏈中多種酶缺陷。11．常有的mtDNA的大片段重組是：（缺失）12．mtDNA大片段的缺失往往波及：多個(gè)多種基因。14．與增齡有關(guān)的mtDNA突變種類主假如：缺失。15．線粒體腦肌病的特點(diǎn)是：呼吸鏈酶活性正常的肌纖維與酶活性缺失的肌纖維混淆。16.mtDNA突變誘導(dǎo)糖尿病的體制可能是：（B細(xì)胞不能感覺血糖值）（二）多項(xiàng)選擇題1.線粒體遺傳系統(tǒng)：可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNA、在細(xì)胞中有多個(gè)拷貝、進(jìn)化率極高，多態(tài)現(xiàn)象普遍、所含信息量小mtDNA的D環(huán)區(qū)含有：H鏈復(fù)制的開端點(diǎn)、H鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子、L鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子。mtDNA的轉(zhuǎn)錄特點(diǎn)是：兩條鏈均有編碼功能、兩條鏈的初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物都很大、tRNA兼用性較強(qiáng)。線粒體DNA復(fù)制的特點(diǎn)是：復(fù)制過程中，H鏈長時(shí)間持單鏈狀態(tài)、兩條鏈的復(fù)制開端點(diǎn)相隔2/3個(gè)mtDNA、復(fù)制方式以D-環(huán)復(fù)制為主。5.對(duì)于線粒體遺傳的正確描繪是：突變mtDNA擁有復(fù)制優(yōu)勢(shì)、父方的mtDNA對(duì)表型無顯然作用6.影響閾值的因素包括：組織器官對(duì)能量的依靠程度、mtDNA的突變種類、組織的功能狀態(tài)、組織細(xì)胞的老化程度、個(gè)體的發(fā)育階段mtDNA高突變率的原因是：缺乏有效的修復(fù)能力、基因排列緊密、缺乏非組蛋白保護(hù)mtDNA的修復(fù)體制是：（轉(zhuǎn)移修復(fù)、切除修復(fù)）mtDNA突變種類包括：缺失、點(diǎn)突變、mtDNA數(shù)量減少、重復(fù)與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病是腫瘤、帕金森病、n型糖尿病Leber遺傳性視神經(jīng)病的特點(diǎn)是：家系中mtDNA可有多個(gè)點(diǎn)突變、mtDNA突變均為點(diǎn)突變、細(xì)胞中突變mtDNA超過96％12.線粒體疾病隨年紀(jì)漸進(jìn)性加重是因?yàn)椋和蛔僲tDNA積累、細(xì)胞增殖能力減退、mtDNA的修復(fù)能力減退13.線粒體異樣致使糖尿病的體制可能是：mtDNAtRNALys基因點(diǎn)突變、tRNALeu（UUR）基因點(diǎn)突變糖原異生降低、mtDNA缺失、B細(xì)胞不能感覺血糖值15.與衰老有關(guān)的線粒體異樣包括缺失型mtDNA積累、氧自由基積累、組織中8-OH-dG含量增多精品文檔精品文檔一、選擇題（一）單項(xiàng)選擇題1．精神分裂癥的發(fā)病屬于：（多基因遺傳?。?．精神分裂癥臨床特點(diǎn)：聯(lián)想散慢、意想倒錯(cuò)、缺乏自知力、言行獨(dú)特3．糖尿病屬于：（復(fù)雜性疾病）4．對(duì)于糖尿病發(fā)病哪一種說法是正確的：（擁有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜性疾?。?．哮喘的遺傳方式：（復(fù)雜的多基因）6．研究表示與哮喘有關(guān)基因多集中在哪號(hào)染色體上？（5q）7．下列對(duì)于多基因遺傳的哪些說法是錯(cuò)誤的：（遺傳基礎(chǔ)是主要的）*8．多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是：（顯性和隱性）*9．多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病：（主假如遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較?。祟惖纳砀邔俣嗷蜻z傳，如果將某人群的身高變異的散布繪成曲線，能夠看到：曲線是連續(xù)的一個(gè)峰）*11．癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對(duì)表型正常夫婦成婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們?cè)俅紊?，患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)是：（6%C）*12．多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是：（表兄妹）13．在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須注意公式應(yīng)用的條件是：（群體發(fā)病率0.1%?1%,遺傳率為70%?80%）14．在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是：（多半為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體）15．多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是：群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率越高、群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率越低、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近,群體發(fā)病率越高、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn),群體發(fā)病率越低16．?dāng)?shù)量性狀的變異特點(diǎn)是：一對(duì)性狀存在著一系列中間過渡種類、散布近似于正態(tài)曲線、一對(duì)性狀間無質(zhì)的差別、大多半個(gè)體的表現(xiàn)型都湊近于中間種類17．在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中,多基因遺傳的變異范圍寬泛,大多半個(gè)體湊近于中間種類,極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由：（遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果）*18．屬于多基因遺傳病是：精神分裂癥狀、糖尿病、先天性幽門狹窄、唇裂19．精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%,在患者一級(jí)親屬768人中,有80人發(fā)病,精神分裂癥的遺傳率約為：（0.8%）20．先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病,男性發(fā)病率為0.5%,女性的發(fā)病率為0.1%,下列那種情況發(fā)病率最高：（女性患者的兒子A）*21．唇裂歸并腭裂的遺傳度為76%,在我國該病的發(fā)病率為0.17%,試問患者的一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是：（4%）*22．下列哪一種患者的后輩發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高：（雙側(cè)唇裂＋腭裂）*23．人的身高、膚色、體重和皮紋的性狀屬于：（數(shù)量性狀）*24．唇裂在我國人群中的發(fā)病串為0.16％,其遺傳率為76％．一個(gè)男患者與—個(gè)正常女性婚后所生兒女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是：（4％）25．對(duì)于多基因遺傳病，下列何種說法正確?（包括連續(xù)多基因性狀和不連續(xù)多基因性狀）26．哮喘的群體發(fā)病率為4%，遺傳率為80％，估計(jì)其一級(jí)親屬的發(fā)病率為：（20％B）*27．在多基因病中，遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用決定了—個(gè)個(gè)體是否患某種疾病，稱為：（易患性）精品文檔精品文檔28．多基因遺傳病中，群體易患性高低的權(quán)衡標(biāo)準(zhǔn)是：（易患性平均值與閹值的距離）*29．多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與以下哪個(gè)因素有關(guān)?（親屬級(jí)別、家庭中患者多少、嚴(yán)重程度、遺傳度）30．在遺傳率愈高的多基因遺傳病中，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率：（愈湊近一般群體易患性平均值中間的地方）*31．在多基因遺傳病中，遺傳率是指：（遺傳因素對(duì)性狀的影響程度）32．?dāng)?shù)量性狀遺傳基礎(chǔ)的特點(diǎn)是：（由兩對(duì)以上的微效基因決定）（二）多項(xiàng)選擇題*1．影響多基因病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)的因素包括：群體發(fā)病率、遺傳度的高低、親屬的級(jí)別遠(yuǎn)近、家庭中的患者數(shù)目、病情的嚴(yán)重程度2．連續(xù)的多基因性狀：經(jīng)常體現(xiàn)Gaussian散布、包括身高、膚色、體重和皮紋等性狀、由多個(gè)微效基因和環(huán)境共同決定、兒女擁有均數(shù)逼近現(xiàn)象、存在著易患性和閾值3．不連續(xù)的多基因性狀（疾?。撼^闊值時(shí)發(fā)病、包括很多先天畸形和一些常有的慢性病、如先證者是發(fā)病率低的性別，則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增高*4．下列哪些與多基因遺傳有關(guān)?由微效基因組成的遺傳方式、微效基因間有累加效應(yīng)、微效基因都是共顯性基因、有些還存在著主基因、性狀受若干對(duì)基因控制5．下列哪些是多基因遺傳病的特點(diǎn):群體發(fā)病率一般為0.1%?I%、一般發(fā)病率有性別差別、親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)其他疏遠(yuǎn)而遞減、一級(jí)親屬患者越多再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越大、患者病情越重則一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越大*6．下列哪些不是多基因遺傳病?先天性睪丸發(fā)育不全、肌營養(yǎng)不良、血友病A、遺傳性腎炎*7．某種多基因病的遺傳率為50%，這是說：該病總變異的50%與環(huán)境差別有關(guān)、群體中的變異50%是由其成員中的遺傳差別造成、該病總變異中，總合50%與遺傳差別有關(guān)、環(huán)境因素與遺傳因素在決定該病的發(fā)生上有同樣重要的作用8．下列哪些性狀屬于多基因性狀?血壓、智力、皮膚顏色、身高、體重9．在人群中先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率高于女性，男性為0.5%，女性為0.1%，男性患者其兒子發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為5%，其女兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1.4%，女性患者其子代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為：兒12．當(dāng)前研究發(fā)現(xiàn)糖尿病的遺傳方式有：線粒體遺傳、常染色體顯性遺傳、多基因遺傳13．精神分裂癥發(fā)病的因素有：環(huán)境因素，如出生時(shí)并發(fā)窒息或子癇等、社會(huì)環(huán)境、遺傳因素，遺傳度約70%?80%*14．多基因遺傳的微效基因所具備的特點(diǎn)是：共顯性、作用是微小的、有累加作用、每對(duì)基因作用程度并不均恒15．多基因遺傳與單基因遺傳區(qū)別在于：遺傳基礎(chǔ)是微效基因、患者一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相同、多基因性狀形成都是環(huán)境因子與微效基因共同作用16．對(duì)于多基因遺傳下列哪一種說法是正確的：除單基因遺傳病以外，所有疾病均是多基因與環(huán)境復(fù)合作用結(jié)果、兩個(gè)極端變異個(gè)體雜交，子1代大多半為中間種類，也存在少數(shù)變異、兩其中間種類個(gè)體雜交，子1代大多半為中間種類，但變異較寬泛*17．影響多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的因素：環(huán)境因素與微效基因共同作用、發(fā)病率的性別差別、多基因的累加效應(yīng)18．當(dāng)前對(duì)多基因病易感主基因篩選時(shí)主要采用方法是：家系剖析、關(guān)系剖析、連鎖剖析、后選基因直接檢測(cè)、基因組掃描19．有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差別，患者的后輩發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有以下特點(diǎn)：發(fā)病率低的性別，則生病閾值高，其兒女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高、發(fā)病率高的性別，則生病閾值低，其兒女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低精品文檔精品文檔*20．一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與以下那些因素有關(guān)：該病的一般群體的發(fā)病率的大小、親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近、病情嚴(yán)重程度、親屬中生病人數(shù)、近親成婚（一）單項(xiàng)選擇題*1.基因庫是：（一孟德爾群體的全部遺傳信息）2.一個(gè)有性生殖群體所含的全部遺傳信息稱為：（基因庫）*3.一個(gè)遺傳不平衡的群體隨機(jī)交配（?）代后可達(dá)到遺傳平衡。（1代）4.在10000人組成的群體中，M型血有3600人，N型血有1600人.MN型血有4800人，該群體是：（遺傳平衡群體）*5.遺傳平衡定律適合：（常染色體上的一平等位基因、常染色體上的復(fù)等位基因、X-連鎖基因）*6.影響遺傳平衡的因素是群體的大小、群體中個(gè)體的大規(guī)模遷移、群體中選擇性交配7.已知群體中基因型BB、Bb和bb的頻次分別為40%,50%和10%,b基因的頻次為：（0.35）&先天性聾啞（AR）的群體發(fā)病率為0.0004，該群體中攜帶者的頻次是：（0.04）PTC味盲為常染色體隱性性狀,我國漢族人群中PTC味盲者占9%,相對(duì)味盲基因的顯性基因頻次是：0.7）*10.會(huì)改變?nèi)后w的基因頻次：群體變?yōu)楹苄?、選擇放松、選擇系數(shù)增加、突變率的降低最終決定一個(gè)體適合度的是：（生殖能力）隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步,某種遺傳病患者經(jīng)治療,能夠和正常人同樣存活并生育兒女,若干年后,該疾病的變化是：（發(fā)病率升高）13.選擇放松使顯性致病基因和隱性致病基因頻次：顯性致病基因頻次增加速,隱性致病基因頻次增加慢14.近親婚配后輩常染色體隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)提高的倍數(shù)與致病基因頻次q的關(guān)系是：（q越小,提高的倍數(shù)越多）*15.遺傳平衡群體保持不變的是：基因頻次、基因型頻次*16?一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病在人群中的發(fā)病率為1/10000,這對(duì)夫婦生下白化病患兒的概率是：（1/300）某AR病群體發(fā)病率為1/10000,致病基因突變率為50X10-6/代，適合度⑴為：0.519.在一個(gè)遺傳平衡群體中,甲型血友病的男性發(fā)病率為0.00009,適合度為0.3,甲型血友病基因突變率為：（27XI0-6/代）選擇對(duì)遺傳負(fù)荷的作用是使之：無影響*21．某群體經(jīng)典型苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為1/10000，一對(duì)表型正常的姨表兄妹婚配，他們后輩罹患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是：（1/1600）*22．近親婚配能夠使：（隱性遺傳病發(fā)病率增高）*23．舅外甥女之間X連鎖基因的近婚系數(shù)是：（1/8）25.在一個(gè)遺傳平衡的群體中已知血友病的發(fā)病率為8X10；5為0.9,其突變率應(yīng)是：24X0"X代*26.屬于Hardy-Weinberg定律的條件隨機(jī)成婚、群體很大、沒有自然選擇和突變、沒有個(gè)體遷移*27.群體中某一等位基因的數(shù)量稱為：（基因頻次）適合度能夠用在同一環(huán)境下：患者和他們正常同胞的生育率之比來權(quán)衡29.已知白化病的群體發(fā)病率為1/10000,適合度為0.8,那么在這個(gè)群體中的白化病基因的突變率為：20X10"代6/30.在對(duì)一個(gè)50700人的社區(qū)進(jìn)行遺傳病普查時(shí),發(fā)現(xiàn)了3個(gè)苯丙酮尿癥患兒,由此可知這個(gè)群體中苯丙精品文檔精品文檔酮尿癥的致病基因頻次為：（1/130）*31.—種x連鎖隱性遺傳病的男性發(fā)病率為1/100,可估計(jì)女性攜帶者的頻次為：（1/50）32.PTC味盲和無耳垂均為常染色體隱性遺傳性狀.在一個(gè)平衡的群體中，PTC味盲的頻次為0.09,無耳垂的頻次為0.2；,該群體中有耳垂且味盲的個(gè)體約占：（0.0675）33.選擇作用與遺傳負(fù)荷的關(guān)系是：（減少群體的遺傳負(fù)荷）34.使遺傳負(fù)荷增高的突變有：（隱性致死基因突變）人群中遺傳負(fù)荷的增高主假如由于：常染色體隱性有害基因頻次的增高37.等位基因的壽命與選擇系數(shù)的關(guān)系是下列哪一項(xiàng)?（與選擇系數(shù)成反比關(guān)系）*38.在一個(gè)群體中遺傳負(fù)荷的含義是指每一個(gè)體所帶有的：（致死基因）在一個(gè)男女各2000人的群體檢查中發(fā)現(xiàn),男性紅綠色盲患者140人,女性患者10人,由此可知,這個(gè)群體中色盲基因頻次是：（0.07）*40.在一個(gè)l0萬人的城鎮(zhèn)中普查遺傳病時(shí),發(fā)現(xiàn)有10個(gè)白化病患者（6男,4女）,由此可估計(jì)這個(gè)群體中白化病基因的頻次為：（1/l00）*41.在上題所說的群體中,白化病致病基因的攜帶者頻次是：（1/50）*42.在上題所說的群體中,隨機(jī)婚配后生育白化病患者的風(fēng)險(xiǎn)是：（1/10000）（二）多項(xiàng)選擇題*1.醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)研究：致病基因的產(chǎn)生及在人群中的頻次和散布、致病基因的組合和分派規(guī)律、預(yù)測(cè)人群中各樣遺傳病的出現(xiàn)頻次和傳達(dá)規(guī)律、擬訂預(yù)防遺傳病的對(duì)策、估計(jì)遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和指導(dǎo)婚姻與生育遺傳負(fù)荷的降低可經(jīng)過：控制環(huán)境污染、預(yù)防染色體畸變、自然選擇的降低紅綠色盲（XR）的男性發(fā)病率為0.05,那么：女性發(fā)病率為0.0025、致病基因頻率為0.05、XAXa基因型的頻次為0.1、女性表型正常的頻次為p2+2pq*4.維持群體遺傳平衡的條件包括：群體很大、沒有選擇假設(shè)糖原累積癥1型（AR）的群體發(fā)病率是1/10000，則：致病基因的頻次為0.01、表兄妹婚配后輩發(fā)病率為1/1600對(duì)一個(gè)1000人群體的ABO血型抽樣查驗(yàn),A型血550人,B型血110人,AB型血30人，O型血為310人，則：IA基因的頻次為0.352、IB基因的頻次為0.073、i基因的頻次為0.5757．群體發(fā)病率為1/10000的一種常染色體隱性遺傳病，那么：該致病基因的頻次為0.01、該病近親婚配的有害效應(yīng)為（1+15q）/16q*8.一個(gè)947人的群體，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，則：M血型者占36.7%、M基因的頻次為0.63、MN血型者占52.4%9.影響遺傳平衡的因素是：群體的大小、群體中個(gè)體的大規(guī)模遷移、群體中選擇性交配10.Hardy-Weinberg平衡律指：在一個(gè)大群體中、沒有突變發(fā)生、沒有大規(guī)模遷移、群體中基因頻次和基因型頻次在世代傳達(dá)中保持不變?cè)谝粋€(gè)100人的群體中，AA為60%,Aa為20%,aa為20%，那么該群體中：A基因的頻次為0.7、a基因的頻次為0.3、是一遺傳不平衡群體12.在遺傳平衡的基礎(chǔ)上,能夠推導(dǎo)得出下列數(shù)據(jù)：對(duì)于一種稀有的AD病,幾乎所有的受累者均為雜合子、對(duì)于一種稀有的AR病,雜合攜帶者的頻次約為致病基因頻次的2倍、對(duì)于一種稀有的XD病,男性患者是女性患者的1/2、對(duì)于一種稀有的XR病,男性患者為女性患者的1/q13.以AR為例,親屬之間的親緣系數(shù)如下：姨表兄妹為1/8、祖孫為1/4、舅甥為1/4、同胞兄妹為1/2精品文檔精品文檔能影響遺傳負(fù)荷的因素是：近親婚配、電離輻射、化學(xué)誘變劑15.群體中的平衡多態(tài)表現(xiàn)為：DNA多態(tài)性、染色體多態(tài)性、蛋白質(zhì)多態(tài)性、酶多態(tài)性*1.下列哪一種情況是產(chǎn)前診療的指征：夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者的孕婦、35歲以上高齡孕婦、羊水過多或過少的孕婦、有原因不明的多次流產(chǎn)史或死胎史的孕婦2.兩眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,耳廊小的患兒,最可能的診療為：（、先天愚型）3?—名5歲女孩，身高85cm，身長的中心位于臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落伍，皮膚粗拙,眼臉?biāo)[,眼間距寬,鼻梁寬平,常吐舌,應(yīng)考慮的診療為：（呆小病）*4.下列哪是染色體檢查的適應(yīng)征?智力發(fā)育不全，生長發(fā)育遲緩、先天畸形、35歲以上孕婦、男性不育，女性不孕或多發(fā)流產(chǎn)的夫婦*5.羊膜穿刺用于產(chǎn)前診療的最適合的時(shí)間是妊娠的：（16~20周）*6.絨毛膜取樣用于產(chǎn)前診療的最適合的時(shí)間是妊娠的：（9?11周）*7.當(dāng)前國內(nèi)外最常用也是最安全的產(chǎn)前診療方法為：（羊膜穿刺和絨毛膜取樣術(shù)）確診21-三體綜合征應(yīng)采用下列哪項(xiàng)檢查?（染色體檢查）*9.患兒1歲零6個(gè)月，因生長發(fā)育落伍而就診。至今不認(rèn)識(shí)父親母親，不能獨(dú)坐，常發(fā)生抽搐，表情呆板，皮膚白凈，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。診療應(yīng)考慮：（苯丙酮尿癥）10.苯丙酮尿癥的主要診療依據(jù)包括：智力低下、尿有鼠臭味、尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性、血清苯丙氨酸顯然升高11.患兒3歲，因不會(huì)說話、不能獨(dú)立行走而就診，經(jīng)常患肺炎，體溫37.5OC,脈搏110次/min，身長78cm，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，atd腳630,胸骨左緣3-4肋骨川級(jí)收縮雜音，腕部X線片是一個(gè)骨化中心，為診療應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查?（染色體檢查）*12.肝豆?fàn)詈俗冃詰?yīng)用青霉胺的目的是：（促使銅的排泄）13.肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)生溶血性貧血主假如由于：（化學(xué)因素?fù)p害紅細(xì)胞膜所致）一男孩12歲，半年前上課注意力不集中，漸漸發(fā)言口齒不清，用筷夾菜不穩(wěn)，寫字困難，當(dāng)前有時(shí)手足徐動(dòng)，走路不穩(wěn)，其祖母死于精神病。查：神清，表情呆板，心、肺（一），腹稍脹，肝肋下2cm，睥可及l(fā)cm，膝反射亢進(jìn)、巴氏征（+）,腦膜刺激征（一）。可能的診療是：（肝豆?fàn)詈俗冃裕?5.肝豆?fàn)詈俗冃曰颊邠碛兄匾\療價(jià)值的體征是；（角膜K-F環(huán)）16.肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣X的病變主要位于：（基底神經(jīng)節(jié)）17.肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦畛Ｊ芮址傅牟课皇?；（肝臟）*18.肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咩~在體內(nèi)最先沉穩(wěn)的部位是；（肝臟）*19.肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病機(jī)理最主假如：（肝臟合成銅藍(lán)蛋白減少及膽汁排銅減少）20.ABO血型不合惹起的新生兒溶血癥可發(fā)生在第一胎，因自然界的A和B抗原使0型血的婦女血清中含有：（IgG抗A或抗B抗體）21?足月男嬰，生后2天發(fā)現(xiàn)黃疸，且進(jìn)食差，血清總膽紅素228卩moTL,?母血型O型，子血型A型，Rh（-），直接抗人球蛋白試驗(yàn)（+），最可能診療為：（、新生兒溶血癥）a-地中海貧血：其靜止型無癥狀，診療較困難、輕型患者不需治療、重型又稱HbBart's胎兒水腫，常呈死胎或娩出后即死亡、中間型以HbH病最常有23?地中海貧血，是一組常染色件隱性遺傳病、根據(jù)肽鏈合成障礙主要將其分為a和3兩型、周圍血象呈小細(xì)胞低色素性貧血、呈增生性貧血的骨髓象，以中、晚幼紅細(xì)胞占多半24?遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥：?（紅細(xì)胞脆性增加）25?紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥：（紅細(xì)胞酶缺陷）精品文檔精品文檔地中海貧血：（紅細(xì)胞脆性降低）27.家系檢查的最主要目的是（認(rèn)識(shí)疾病的遺傳方式）能進(jìn)行染色體檢查的材料有外周血、絨毛膜、腫瘤、皮膚*29.生化檢查主假如指針對(duì)蛋白質(zhì)和酶的檢查攜帶者檢出的最正確方法是（基因檢查）絨毛取樣法的缺點(diǎn)是（流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高）*32.基因診療與其余診療比較，最主要的特點(diǎn)在于（針對(duì)基因構(gòu)造D）當(dāng)？基因構(gòu)造變化未知時(shí)，可考慮進(jìn)行基因連鎖檢測(cè)方法進(jìn)行基因診療核酸雜交的基來源理是（變性與復(fù)性）*35.PCR特異性主要取決于（引物的特異性）*36.PCR最主要的優(yōu)點(diǎn)在于（敏捷度高）經(jīng)過PCR-RFLP剖析，某常染色體隱性遺傳病的分子診療結(jié)果如下：父親（正常）200bp/100bp;母親（正常）300bp/400bp;兒子（患者）100bp/400bp;現(xiàn)檢測(cè)到第二胎結(jié)果是100bp/300bp，現(xiàn)判斷這個(gè)胎兒是（攜帶者）38.Huntington舞蹈癥或遺傳性舞蹈癥的主要表現(xiàn)：運(yùn)動(dòng)和智力失控、中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重的進(jìn)行性疾病、發(fā)病年紀(jì)25~60歲、常染色體顯性延遲表達(dá)、CAG重復(fù)數(shù)增加*39.