人類遺傳病課件

第五章第3節(jié)人類遺傳病當(dāng)前1頁(yè)，總共23頁(yè)。

感冒、水痘、急性痢疾、肺結(jié)核非典、艾滋病、甲流白血病、皮膚癌、肺癌蕁麻疹、過(guò)敏性鼻炎白化病、紅綠色盲、先天性聾啞多指、抗維生素D佝僂病、兔唇哮喘、貓叫綜合征當(dāng)前2頁(yè)，總共23頁(yè)。探究：?jiǎn)栴}1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？問(wèn)題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點(diǎn)、典型病例是什么？當(dāng)前3頁(yè)，總共23頁(yè)。由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病1.單基因遺傳?。?500多種）常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥一、人類常見遺傳病的類型當(dāng)前4頁(yè)，總共23頁(yè)。常染色體上顯性遺傳病并指多指當(dāng)前5頁(yè)，總共23頁(yè)。X染色體上顯性遺傳病

抗維生素D佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病當(dāng)前6頁(yè)，總共23頁(yè)。常染色體上隱性遺傳病白化病當(dāng)前7頁(yè)，總共23頁(yè)。苯丙酮尿癥常染色體上隱性遺傳病智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。當(dāng)前8頁(yè)，總共23頁(yè)。

苯丙氨酸羥化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥－缺苯丙氨酸羥化酶

苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害酶當(dāng)前9頁(yè)，總共23頁(yè)。遺傳方式遺傳特征典型實(shí)例?！@男女患病概率相同；代代遺傳多指等?！[男女患病概率相同；隔代遺傳白化病、先天性聾啞等伴X—顯女患多于男患；代代遺傳；男患者的女兒和母親一定患病?？咕S生素D佝僂病伴X—隱男患多于女患；交叉、隔代遺傳；女患者的兒子和父親一定患病。紅綠色盲、血友病伴Y患者都是男性；有父?jìng)髯?、子傳孫的傳遞規(guī)律。外耳道多毛癥小結(jié)：當(dāng)前10頁(yè)，總共23頁(yè)。2.多基因遺傳?。?00多種）原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂當(dāng)前11頁(yè)，總共23頁(yè)。3.染色體異常遺傳?。?00多種）21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂(lè)指揮家舟舟當(dāng)前12頁(yè)，總共23頁(yè)。減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常問(wèn)題3：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？當(dāng)前13頁(yè)，總共23頁(yè)。性腺發(fā)育不良性染色體異常當(dāng)前14頁(yè)，總共23頁(yè)。單基因遺傳病(6500多種)染色體異常遺傳病(100多種)多基因遺傳病(100多種)發(fā)病率比較圖當(dāng)前15頁(yè)，總共23頁(yè)。二、我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到患者家系中調(diào)查調(diào)查人群中的遺傳病當(dāng)前16頁(yè)，總共23頁(yè)。三、遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防3、禁止近親結(jié)婚1、進(jìn)行遺傳咨詢4、提倡“適齡生育”2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷措施：當(dāng)前17頁(yè)，總共23頁(yè)。實(shí)例2：已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（）

A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C進(jìn)行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出建議當(dāng)前18頁(yè)，總共23頁(yè)。檢測(cè)手段：羊水檢查

B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。進(jìn)行產(chǎn)前診斷當(dāng)前19頁(yè)，總共23頁(yè)。每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚當(dāng)前20頁(yè)，總共23頁(yè)。

過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大?！?4－29歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50當(dāng)前21頁(yè)，總共23頁(yè)。1990年啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測(cè)定染色體：四、人類基因組計(jì)劃